病例信息 疾病描述: 我孩子現(xiàn)在一歲十個(gè)月,孩子是去年十一月份左右眼睛看東西比較近,當(dāng)時(shí)我們沒太在意。病情加重是在今年過年。一月二十號右腿走路突然一拐一拐的,當(dāng)時(shí)醫(yī)生說胯掉了,安上就好了,一周不能下地走路,一周后還是不能下地走路。眼睛視力急劇下降。因?yàn)橐咔槲覀冞€耽誤了十多天,二月底在廣州孫逸仙醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科治療,做了基因檢測,說是基因有問題,我夫妻倆個(gè)家庭都無這個(gè)病史。三月份去了上海新華醫(yī)院,醫(yī)生看了基因檢測結(jié)果初步診斷是線粒體病,現(xiàn)在寶寶在大量補(bǔ)充維生素B族還有另兩種藥。寶寶一月底在孫逸仙醫(yī)院住院時(shí)病情加重,眼睛幾乎失明,雙腿發(fā)軟走不了路,我想應(yīng)該是整天掛針被嚇的?,F(xiàn)在眼睛還是只有光感,腿發(fā)軟,需要大人拉著才可以走??戳搜劭?,做了眼底檢查,醫(yī)生說眼睛沒問題。除了這些,寶寶聽力正常,語言正常,身高體重都正常,比同齡人還高些。我上傳了寶寶所有的檢查,希望這方面的專家?guī)臀覍殞毢煤每纯词鞘裁床。趺粗委?,寶寶還太小,承受這樣的痛苦我們大人真的比火上烤還難受,寶寶得了這種病我們的生活一下子沒了希望,希望醫(yī)生拯救下我的孩子,我們這個(gè)小家庭 疾?。?/span> 初步診斷線粒體病 希望得到的幫助: 想問下醫(yī)生,我孩子這種病按我這樣描述及上傳的檢查結(jié)果,能否確定是什么病,這種病能否治愈,拜托醫(yī)生了 患病時(shí)長: 半年內(nèi) 已就診醫(yī)院科室: 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 內(nèi)分泌科 廣州孫逸仙醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 用藥情況: 維生素B1一天三次,一次兩片、B2一天三次,一次三片、維生素C一天一次,一次一片、鹽酸氨溴索膠囊一天三次,一次一個(gè)、左卡尼汀口服液一天一次,一次半支。 過敏史: 無(2020-04-13填寫)
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該院初步診斷為線粒體病,等待肌活檢結(jié)果_線粒體病,國內(nèi)外有無更有效的治療方法? 魏妍平 · 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院 · 神經(jīng)科 線粒體復(fù)合體4缺乏_線粒體復(fù)合體4缺乏病患_能確診為線粒體疾病么?屬于什么類型的線粒體疾病?應(yīng)該如何控制治療?預(yù)后如何? - 好大夫在線圖文問診 蔣海山 · 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科 疑似線粒體病或周圍神經(jīng)病_疑似遺傳代謝病 鄒麗萍 · 中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 · 小兒內(nèi)科 疑似線粒體病_疑似線粒體病,基因檢測結(jié)果未出,尋求解決辦法。 劉奔 · 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 · 急診科 線粒體病_蔣主任,像我小孩這樣需要去看你的門診嗎,我們要怎么控制小孩病情呢 - 好大夫在線圖文問診 蔣海山 · 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科 是否能確診是線粒體病_要長期吃藥嗎,孩子還這么小_這個(gè)報(bào)告是否就能確診線粒體病(肌陣攣癲癇合并紅纖維),這個(gè)病是否嚴(yán)重及影響壽命,該怎么辦 - 好大夫在線圖文問診 胡超平 · 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科 遺傳代謝病_疑似線粒體病 陳東亮 · 寧德市閩東醫(yī)院 · 兒科 線粒體腦肌病_線粒體病現(xiàn)在之中情況如何應(yīng)對 袁云 · 北京大學(xué)第一醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科 疑似線粒體未確診_怎么確診線粒體病 魏妍平 · 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院 · 神經(jīng)科 線粒體病_您好,我今年34周歲,女性,足月_請您解讀下基因報(bào)告,判斷遺傳方式 - 好大夫在線專家團(tuán)隊(duì) 吳慶華 · 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 · 遺傳與產(chǎn)前診斷中心

h*** 男 1歲10個(gè)月