病例信息
疾病描述:
1、坐位立位向右歪頭四年余,能自主回正,走路咀嚼食物發(fā)力或緊張時(shí)候加重++
躺位趴位頭居正位
外科就診排除肌性斜頸。眼科就診排除眼外肌纖維化3A型,排除斜視。
痙攣型斜頸?
2、左右肌張力差異,下肢功能性左長(zhǎng)右短,肌肉左比右稍飽滿,右跟腱稍緊,獨(dú)走體態(tài)整體往右邊一側(cè)壓,向右歪脖,骨盆左邊后旋右邊前旋 右下肢稍內(nèi)扣
基因突變提示有軸向張力痙攣可能,軸向性痙攣?
3、夜睡頭痛臉頰痛肩頸痛煩躁不安,白天過于興奮或緊張時(shí)加重++,需幫按摩緩解
神經(jīng)痛?顱腦發(fā)育畸形痛?
病史:
出生后半歲出現(xiàn)歪頭歪身,喜向右側(cè)偏斜,
6月不會(huì)翻身 北京兒童醫(yī)院基因檢測(cè)提示TUBB3基因突變陽(yáng)性+,c.862G》A。
外院檢查提示:復(fù)合性皮質(zhì)型增生伴其他腦異常|型。
眼科檢查提示雙眼視乳頭發(fā)育不良。(2023-12-16填寫)
身高體重:
110cm,17kg(2023-12-15測(cè)量)
疾?。?/span>
坐位立位向右歪頭四年余(2023-12-16填寫)
患病時(shí)長(zhǎng):
4年余
已就診醫(yī)院科室:
北京兒童醫(yī)院
中山大學(xué)眼科中心
山東省立醫(yī)院骨科
珠海婦女兒童醫(yī)院
用藥情況:
無(wú)
過敏史:
無(wú)(2023-12-15填寫)
無(wú)(2023-12-16填寫)
既往病史:
既往病史:無(wú) (2020-06-03填寫)
手術(shù):無(wú) (2023-12-15填寫)
重大疾?。簾o(wú) (2023-12-15填寫)
放化療:無(wú) (2023-12-15填寫)
慢性疾?。簾o(wú) (2023-12-15填寫)
希望獲得的幫助:
希望需要解決:
1、判斷有痙攣型斜頸?軸向性痙攣?
2、神經(jīng)痛?顱腦發(fā)育畸形痛?能藥物緩解或其他方法?
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