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2024年09月24日
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余娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 大家好，我是婦產(chǎn)科尼巴醫(yī)生，前幾期短視頻我已經(jīng)說到過胚胎染色體異常是怎么回事，那今天我們說說哪些因素會導(dǎo)致胚胎染色體異常，主要有四大因素，第一，化學(xué)因素，就是主要是一些藥物的影響，某些藥物會導(dǎo)致胚胎染色體異常。第二，物理因素，其實呃，我們說日常生活當(dāng)中輻射無處不在，一般日常生活當(dāng)中的射線啊都不足以會導(dǎo)致，比如說一次CT檢查或者胸片也不足以會導(dǎo)致胚胎染色體異常，只有當(dāng)輻射劑量到達(dá)一定程度，特別是要電離輻射才會有影響。 第三生物因素啊，主要一些病毒感染，它有可能會影響DNA代謝啊，導(dǎo)致胚胎異常，第四女方的年齡，女方年齡越大，胚胎染色體異常發(fā)生率就越高，那其他的還有像雙方的內(nèi)分泌代謝因素，比如血糖，胰島素，血壓啊，也會影響配置的質(zhì)量，影響胚胎質(zhì)量。 最后總結(jié)一下，單次胚胎染色體異常多數(shù)是偶發(fā)的，是要在下次備孕前調(diào)節(jié)好身體精神狀態(tài)，健康生活方式，避開啊以上所說的幾個因素就可以了，那如果是反復(fù)發(fā)生胚胎染色體異常呢？那就需要到遺傳科進(jìn)行專業(yè)的咨詢了。2024年09月21日48
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2024年09月18日36
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述腓骨發(fā)育不全或缺如，也稱腓側(cè)半肢畸形，是常見先天性長骨發(fā)育不良或缺如，表現(xiàn)為腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短縮，距小腿關(guān)節(jié)不穩(wěn)，可伴有脛骨弓形彎曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。發(fā)生率為5.7/1000000~20/1000000。病因不明?？赡芘c妊娠4~8周肢體原基發(fā)育時期暴露與致畸物有關(guān)。二、畸形特征約2/3的病例為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)多發(fā)，無明顯性別差異。單側(cè)腓骨發(fā)育不良，小腿可中度短縮，一般無足部異常。腓骨完全缺失者肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處弓形彎曲畸形?？砂樽阆麓购屯夥?；約50%患兒同時合并同側(cè)股骨近端缺如。合并骨骼系統(tǒng)以外的其他系統(tǒng)畸形少見,僅約0.8%。腓骨發(fā)育不全或缺如進(jìn)行以下分型:I型:單側(cè)部分缺失，小腿可中度短縮，很少有脛骨前弓或足畸形，一般無功能障礙。Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中，下1/3處呈弓形彎曲畸形，局部皮膚出現(xiàn)皮皺，但皮下無粘連、足下垂和外翻，有足畸形，同側(cè)股骨也短縮。即使治療，功能也較差。Ⅲ型:雙側(cè)I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他嚴(yán)重畸形，預(yù)后最差。三、超聲特征小腿僅見一根骨性強(qiáng)回聲，該骨性強(qiáng)回聲通過膝關(guān)節(jié)與股骨相連接為脛骨，腓骨缺失或明顯縮短。脛骨也可縮短或弓形彎曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、臨床處理及預(yù)后出生后需行X線檢查，進(jìn)一步了解畸形的嚴(yán)重程度，專科隨訪治療。腓骨發(fā)育不全或缺如的預(yù)后，取決于畸形嚴(yán)重程度及所選擇的治療方案(脛骨延長法、截肢術(shù)、骺骨干固定術(shù)、安裝假體術(shù)等)。腓骨發(fā)育不全或缺如多為散發(fā)病例，再發(fā)風(fēng)險未見報道。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年09月16日73
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 胎糞性腸梗阻，又稱胎糞栓綜合征，是由于胎糞黏稠而堅實，在回腸下段與腸壁緊密貼附，不易排出而形成腸梗阻。本病是胎兒與新生兒胰囊性纖維化的早期常見表現(xiàn)，是一種常染色體隱性遺傳病。本病我國極罕見。在亞洲地區(qū)有學(xué)者發(fā)現(xiàn)有不伴囊性纖維化的胎糞性腸梗阻。胎糞性腸梗阻產(chǎn)前超聲表現(xiàn)，為孕中期以后腸道回聲明顯增強(qiáng)，回聲強(qiáng)度可與骨回聲相似，梗阻以上腸管擴(kuò)張、腸內(nèi)容物增多，腹腔內(nèi)鈣化灶或胎糞性假囊腫偶可檢出。如果發(fā)現(xiàn)父母雙方都有囊性纖維化基因(DeltaF508)，出現(xiàn)胎糞性腸梗阻，應(yīng)高度懷疑本病。約80%表現(xiàn)為胎糞性腸梗阻的囊性纖維化可通過檢測父母基因來診斷。本病預(yù)后較好，但遠(yuǎn)期療效取決于囊性纖維性病變的嚴(yán)重程度及有無嚴(yán)重伴發(fā)畸形。不伴囊性纖維化病變者遠(yuǎn)期療效較好。本病為常染色體隱性遺傳，再發(fā)風(fēng)險為25%。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年09月01日142
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徐亮副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 婦產(chǎn)科 B超做了反狀胎盤后，還加做了陰超，顯示宮頸內(nèi)口上方?jīng)]有看血管附著，那說明沒有前置血管，基本上應(yīng)該是這樣就沒有前置血管了，當(dāng)然了，你要是更仔細(xì)一些，你可以讓醫(yī)生再幫你看看，呃，雖然內(nèi)口上方?jīng)]有血管附著，那我這個臍帶插入點是在上緣呢，胎盤的上緣還是下緣，如果在上緣你就更放心了啊，如果是在下院呢，再當(dāng)心一點，還有呢，呃，有時候必要的時候你可以做一個磁共振，如果磁共振做出來也沒有前置血管，你就更放心了，有時候怕，呃，英超有時候怕做的不準(zhǔn)嘛，有有有一定的誤差嘛啊，然后好，我這邊好，嗯，然后還有。2024年08月30日51
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漆洪波主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 作者：侯佳1李莉1王嵐1漆洪波2單位：1.重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院）2.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒生長受限（FGR）是一種常見的產(chǎn)科并發(fā)癥，最常見的原因是潛在的胎盤疾病。胎兒生長的準(zhǔn)確評估是產(chǎn)前保健的核心目標(biāo)?！?023SOGC臨床實踐指南：胎兒生長受限-單胎妊娠的篩查、診斷和管理（No.442）”指南主要針對胎兒生長受限-單胎妊娠的篩查、診斷和管理提供指導(dǎo)建議。本文重點解讀該指南關(guān)鍵的更新要點。更新要點1：胎兒生長受限診斷主要用德爾斐（Delphi）共識的基于超聲標(biāo)準(zhǔn)，同時需要對早發(fā)（＜32周）和晚發(fā)型（≥32周）胎兒生長受限作出區(qū)分。解讀：胎兒的大小僅僅是胎兒生長的一個快照，而生長受限的胎兒在應(yīng)對胎盤功能不足時表現(xiàn)出許多適應(yīng)不良的特征。因此，強(qiáng)烈建議臨床實踐中不要將估計胎兒體重低于10百分位作為FGR的診斷標(biāo)準(zhǔn)，原因有3個原因：第一，僅基于大小的FGR和SGA之間有相當(dāng)大的重疊，可能導(dǎo)致FGR的假陽性診斷；第二，一些具有內(nèi)在高生長潛力的胎兒的FGR大小仍在10百分位以上，導(dǎo)致FGR的惡性診斷；第三，基于超聲的方法估計胎兒體重有顯著誤差，±10%-15%。本指南采用Hadlock3.0，胎兒生長數(shù)據(jù)來源于美國中產(chǎn)健康白人，由于種族、區(qū)域的差異性，中國急需制定自己標(biāo)準(zhǔn)，漆洪波教授團(tuán)隊正在進(jìn)行這項工作。更新要點2：在沒有早發(fā)型子癇前期危險因素的情況下，目前尚無足夠的數(shù)據(jù)推薦對所有有FGR風(fēng)險的孕婦使用阿司匹林進(jìn)行常規(guī)預(yù)防。解讀：目前沒有足夠的數(shù)據(jù)來推薦對所有有FGR風(fēng)險的孕婦使用阿司匹林進(jìn)行常規(guī)預(yù)防，特別是在沒有早發(fā)型子癇前期（早于34周的子癇前期）危險因素的情況下。阿司匹林作為一種預(yù)防措施，主要是用于那些有早發(fā)型子癇前期風(fēng)險的孕婦。這是因為低劑量阿司匹林（通常為150-162毫克/天）已被證明可以減少這部分人群發(fā)展為子癇前期的風(fēng)險，從而間接減少與此相關(guān)的FGR風(fēng)險。然而，對于沒有早發(fā)型子癇前期風(fēng)險因素的孕婦，使用阿司匹林的預(yù)防效果尚不明確，因此不能將其作為所有FGR風(fēng)險孕婦的常規(guī)預(yù)防措施。更新要點3：指南變化：應(yīng)基于無并發(fā)癥的胎兒超聲生長圖來估測胎兒體重，以此來解釋胎兒的生長。（強(qiáng)，中）解讀：推薦使用基于無并發(fā)癥妊娠的超聲胎兒生長標(biāo)準(zhǔn)來估測胎兒體重，并據(jù)此解釋胎兒的生長情況。這種估測方法被認(rèn)為是更準(zhǔn)確的，因為它排除了那些可能由于早產(chǎn)或其他并發(fā)癥而影響出生體重的數(shù)據(jù)。要點的具體內(nèi)容：1.超聲估測胎兒體重（EFW）：應(yīng)使用超聲測量的頭圍、腹圍和股骨長度，并通過特定的公式（如Hadlock公式）來計算胎兒體重。這種方法可接受的誤差范圍大約在±10%到15%之間。2.使用超聲生長標(biāo)準(zhǔn)：應(yīng)使用超聲數(shù)據(jù)派生的胎兒生長圖來解釋胎兒生長，而不是基于所有出生體重（包括生長受限或加速生長的胎兒）的生長圖表。3.避免使用基于出生體重的圖表：例如，2001年Kramer等基于出生體重的圖表可能會低估胎兒生長，并可能導(dǎo)致在37周前未能檢測到FGR。更新要點4：任何有生機(jī)兒到36周，當(dāng)懷疑FGR時，單獨測量（如可獲?。㏄lGF或測量sFlt-1/PlGF比值可以識別胎盤源性的FGR。（條件，中）解讀：PlGF（胎盤生長因子）是一種由胎盤產(chǎn)生的蛋白，其在孕婦血液中的水平可以反映胎盤的功能狀態(tài)。低水平的PlGF可能提示胎盤功能不全，這與FGR有關(guān)。sFlt-1（可溶性fms樣酪氨酸激酶-1）是與PlGF結(jié)合的可溶性受體，其與PlGF的比值升高可能指示胎盤血管生成受損，這也可能是FGR的一個標(biāo)志。當(dāng)懷疑FGR時，這些生物標(biāo)志物的測量可以幫助區(qū)分胎盤介導(dǎo)的FGR和非胎盤原因?qū)е碌腇GR，以及區(qū)分FGR的胎兒和SGA。更新要點5：MCA多普勒檢查可作為一種檢測工具，應(yīng)與UA多普勒檢查相結(jié)合，并通過推導(dǎo)CPR來解釋。MCA多普勒檢查應(yīng)在胎兒靜止時進(jìn)行，以避免出現(xiàn)結(jié)果假陽性。CPR＜5th，需根據(jù)胎齡加強(qiáng)監(jiān)測或安排分娩。（特定，低）解讀：MCA（大腦中動脈）多普勒通過測量胎兒大腦中動脈的血流情況，來評估胎兒的健康狀況。它可以反映胎兒對缺氧的適應(yīng)性變化。在評估FGR時，MCA多普勒檢查的結(jié)果通常與UA（臍動脈）多普勒檢查結(jié)果一起分析，以獲得更全面的胎兒血流情況。CPR（大腦-胎盤多普勒比率），計算方法是將大腦中動脈的PI（搏動指數(shù)）除以臍動脈的PI。這個比率用來評估胎兒大腦與胎盤之間的血流關(guān)系。為了獲得準(zhǔn)確的多普勒測量結(jié)果，應(yīng)在胎兒處于靜止?fàn)顟B(tài)時進(jìn)行MCA多普勒檢查，因為胎兒的活動可能會影響血流測量，導(dǎo)致假陽性結(jié)果。一旦發(fā)現(xiàn)CPR異常，醫(yī)師將根據(jù)胎齡來決定是加強(qiáng)對胎兒的監(jiān)測還是安排分娩，以確保胎兒的安全和健康。額外要點1：非整倍體非介入性產(chǎn)前篩查可用于確定FGR的遺傳原因，但考慮到與FGR相關(guān)遺傳疾病的范圍，結(jié)果正常時的參考價值有限。（強(qiáng)，高）解讀：在對疑似FGR進(jìn)行產(chǎn)前篩查時，非整倍體非介入性產(chǎn)前篩查（NIPT，Non-InvasivePrenatalTesting）可以作為一種工具，來識別可能與FGR相關(guān)的遺傳原因。非整倍體是指染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合癥（三體21）、Edward綜合癥（三體18）和Patau綜合癥（三體13）等。NIPT通過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA片段，可以檢測這些常見的染色體異常。然而，指南中也強(qiáng)調(diào)了這種篩查方法的局限性。盡管NIPT對于檢測特定的染色體異常非常有效，但FGR可能與多種遺傳疾病相關(guān)，其中一些可能不包括在NIPT的標(biāo)準(zhǔn)篩查范圍內(nèi)。因此，即使NIPT結(jié)果顯示正常，也不能保證胎兒完全沒有與FGR相關(guān)的遺傳疾病。這意味著，NIPT正常結(jié)果的參考價值是有限的，不能完全排除所有可能的遺傳問題。額外要點2：疑似早發(fā)型FGR，尤其合并結(jié)構(gòu)異常、羊水過多或多個軟指標(biāo)陽性以及與胎盤因素?zé)o關(guān)時，建議行遺傳咨詢和羊膜腔穿刺術(shù)（胎兒DNA的染色體微陣列和先天性感染的分子分析）。（強(qiáng)，高）解讀：當(dāng)懷疑早發(fā)型FGR且合并有結(jié)構(gòu)異常、羊水過多或多個軟指標(biāo)陽性，且這些癥狀與胎盤因素?zé)o關(guān)時，指南強(qiáng)烈推薦進(jìn)行遺傳咨詢和羊膜腔穿刺術(shù)。羊膜腔穿刺術(shù)涉及提取羊水樣本以進(jìn)行胎兒DNA的染色體微陣列分析，這有助于識別可能的染色體異常，同時進(jìn)行先天性感染的分子分析，以檢測胎兒是否有感染的跡象。這些檢測對于評估胎兒健康狀況、確定FGR的原因以及為孕婦和家庭提供準(zhǔn)確的預(yù)后信息至關(guān)重要。對疑似胎兒生長受限妊娠的監(jiān)測、分娩時間和分娩方式的建議：這些建議基于不同的診斷發(fā)現(xiàn)和風(fēng)險評估，旨在為臨床醫(yī)生提供標(biāo)準(zhǔn)化的護(hù)理指南，以優(yōu)化胎兒和母親的健康結(jié)果。解讀：“惡性中位時間”（Mediantimefordeterioration）是指在胎兒生長受限（FGR）情況下，從觀察到某些特定的多普勒超聲指標(biāo)異常到胎兒狀況惡化（例如，出現(xiàn)嚴(yán)重的酸中毒或死亡）所需的中位時間。這是一個重要的臨床參數(shù)，因為它可以幫助醫(yī)生評估胎兒的風(fēng)險，并決定最佳的監(jiān)測頻率和分娩時機(jī)。指南中提到的兩個與“惡性中位時間”相關(guān)的多普勒指標(biāo)是AEDF（AbsentEnd-DiastolicFlow）：臍動脈中缺乏舒張末期血流。中位惡化時間為5天。REDF（ReversedEnd-DiastolicFlow）：臍動脈中舒張末期血流反向。中位惡化時間為2天。這些時間框架為醫(yī)生提供了一個參考，以便更密切地監(jiān)測那些處于更高風(fēng)險的胎兒，并在必要時及時采取干預(yù)措施，如計劃分娩或剖宮產(chǎn)，以減少圍產(chǎn)期死亡和其他不良圍產(chǎn)期結(jié)果的風(fēng)險?？偨Y(jié)FGR是一種常見的產(chǎn)科并發(fā)癥，是圍產(chǎn)期不良結(jié)果、嬰幼兒期及成年期健康受損的重要原因。在這份更新的指南中，提供了關(guān)于FGR診斷標(biāo)準(zhǔn)的更詳細(xì)指導(dǎo)，包括對Delphi共識的認(rèn)可和區(qū)分早發(fā)和晚發(fā)FGR；FGR的診斷，特別是超聲胎兒體重方程的選擇和使用基于超聲的胎兒生長標(biāo)準(zhǔn)；以及測量孕婦循環(huán)中的血管生成蛋白PlGF和sFlt-1以更準(zhǔn)確地預(yù)測FGR。還提供了使用多普勒研究來管理早發(fā)和晚發(fā)FGR的更新指導(dǎo)。還提供了有關(guān)產(chǎn)后咨詢和隨訪以及產(chǎn)后護(hù)理和隨后孕前咨詢的建議。優(yōu)化受FGR影響的妊娠結(jié)果取決于及時的診斷和管理，使用標(biāo)準(zhǔn)化的監(jiān)測協(xié)議和分娩時機(jī)，以及包括胎兒生物測量學(xué)、多普勒研究和（在可用的情況下）測量血管生成蛋白的綜合性方法。開發(fā)新的先進(jìn)影像工具和識別可以改善FGR預(yù)測和診斷的生化標(biāo)志物，以及新的預(yù)防性干預(yù)措施對于減輕FGR的臨床和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)至關(guān)重要。此外，為已確立的FGR開發(fā)新的治療手段是改善受早發(fā)FGR影響的妊娠的產(chǎn)后結(jié)果的關(guān)鍵。2024年08月23日387
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述輸尿管囊腫與輸尿管異位開口，發(fā)生率尚不清。據(jù)估計為1/9000。多發(fā)生在重復(fù)腎、重復(fù)輸尿管畸形中。重復(fù)輸尿管囊腫與輸尿管異位開口，女性多于男性3~4倍。10%~15%發(fā)生在雙側(cè)。在男性輸尿管囊腫中，40%僅有單一的集合系統(tǒng)而非重復(fù)腎。二、畸形特征1.輸尿管囊腫因輸尿管開口狹窄：輸尿管入膀胱段肌層薄弱，尿液排出不暢，致使輸尿管黏膜下段逐漸膨大，突入膀胱內(nèi)形成囊腫。囊腫遠(yuǎn)端有一狹窄的小孔，尿液先流入囊腫內(nèi)，囊腫增大，然后再從小孔排出，囊腫變小。囊壁外層為膀胱黏膜所覆蓋，內(nèi)層為輸尿管黏膜，其間為結(jié)締組織，缺乏肌結(jié)構(gòu)。絕大部分(80%以上)囊腫來自重復(fù)輸尿管。囊腫一般較大，其上端與重復(fù)輸尿管相通，重復(fù)輸尿管與重復(fù)腎的上部分腎盂相通。僅10%~20%的輸尿管囊腫來自一條輸尿管，其囊腫開口處在正常輸尿管開口處，囊腫一般較小，其上方僅有一個腎。2.輸尿管異位開口輸尿管沒有進(jìn)入膀胱三角區(qū)，開口在膀胱三角區(qū)以外：開口位置男性與女性不同，男性開口可在后尿道、輸精管、精囊、射精管、膀胱頸部、直腸等部位，末端有括約肌，無尿淋漓。女性開口可在尿道、陰道、子宮、直腸等部位，末端無括約肌，常出現(xiàn)尿淋漓。三、超聲診斷由于輸尿管囊腫與異位開口常與重復(fù)腎或重復(fù)輸尿管畸形有關(guān)，因此，超聲產(chǎn)前診斷本病時，仔細(xì)分析受累側(cè)腎的形態(tài)、積水發(fā)生的部位、有無雙集合系統(tǒng)等，對診斷很有幫助。雖然不合并有腎積水的重復(fù)畸形者，產(chǎn)前超聲診斷困難，但當(dāng)發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎輕度增大時，仔細(xì)辨認(rèn)其內(nèi)的集合系統(tǒng)有幫助，重復(fù)腎畸形可顯示2個強(qiáng)回聲集合系統(tǒng)。合并有腎積水時，診斷相對容易。1.病變側(cè)腎常增大：集合系統(tǒng)一分為二，位于上部者常積水；下部呈正常強(qiáng)回聲而無分離，部分病例下部集合系統(tǒng)亦可輕度分離。上部腎盂積水嚴(yán)重者，腎皮質(zhì)可明顯變薄，表現(xiàn)為較大囊腫聲像，下部腎及集合系統(tǒng)則明顯下移且顯示困難。此時，應(yīng)根據(jù)輸尿管是否擴(kuò)張，有無輸尿管囊腫或異位開口進(jìn)行分析。2.輸尿管下段梗阻嚴(yán)重者，可出現(xiàn)上部腎囊狀發(fā)育不良：常表現(xiàn)為PotterII型和IV型發(fā)育不良。當(dāng)上部腎出現(xiàn)典型PotterII型發(fā)育不良時，腎上部表現(xiàn)為較大的多囊性改變，下部正常腎下移，且相對較小。當(dāng)上部囊性發(fā)育不良逐漸吸收消失后，下部正常腎上移到正常部位，可表現(xiàn)為正常形態(tài)和正常大小，就好像多囊性發(fā)育不良腎又變了正常形態(tài)的腎一樣。3.輸尿管可表現(xiàn)為不同程度的擴(kuò)張：超聲可沿輸尿管走行方向從擴(kuò)張的腎盂開始，向下追蹤到膀胱或膀胱后方，擴(kuò)張的輸尿管常表現(xiàn)為蛇形彎曲狀，上方與腎上部擴(kuò)張的腎盂相通，下方則可突出于膀胱內(nèi)形成輸尿管囊腫，或走行于膀胱后方達(dá)尿道水平，形成異位開口或盲端。4.輸尿管囊腫表現(xiàn)為膀胱內(nèi)囊性結(jié)構(gòu)：偶爾可見其有規(guī)律地增大和縮小交替變化。當(dāng)輸尿管囊腫特大時，可引起雙側(cè)腎積水，或囊腫疝入尿道引起膀胱出口梗阻，導(dǎo)致雙側(cè)腎積水。輸尿管囊腫也可雙側(cè)發(fā)生，膀胱內(nèi)出現(xiàn)2個囊腫聲像。有時，膀胱排空后可將輸尿管囊腫誤認(rèn)為膀胱，而當(dāng)膀胱過度充盈時，輸尿管囊腫可被壓迫而消失，因此，輸尿管囊腫顯示率不高，僅39%。5，產(chǎn)前與先天性巨輸尿管、膀胱輸尿管連接處狹窄及膀胱輸尿管反流的區(qū)別有時較困難，常到產(chǎn)后才能區(qū)分。后者在產(chǎn)前超聲檢查時均無雙腎盂、膀胱增大、膀胱壁增厚、后尿道擴(kuò)張、輸尿管囊腫或異位開口等聲像特征。四、臨床處理及預(yù)后大多數(shù)情況下，輸尿管囊腫對分娩時間、分娩方式及分娩醫(yī)院無特殊要求，但是當(dāng)輸尿管囊腫較大，或者脫垂到后尿道引起膀胱流出道梗阻時，超聲監(jiān)測羊水量很重要。如果32周前出現(xiàn)羊水過少或無羊水，應(yīng)用藥物促進(jìn)胎肺成熟，提早分娩。部分病例產(chǎn)前超聲僅發(fā)現(xiàn)腎積水，但是找不出積水的原因，很多出生后超聲檢查發(fā)現(xiàn)輸尿管囊腫，或異位輸尿管開口。如果診斷不夠明確時，應(yīng)進(jìn)行排泄性尿路造影(VCUG)。產(chǎn)前診斷本病者預(yù)后良好，產(chǎn)后僅35%嬰兒出現(xiàn)輸尿管囊腫或異位開口的臨床癥狀或體征。手術(shù)治療效果良好。如果腎上部功能良好，輸尿管囊腫可經(jīng)尿道進(jìn)行穿刺治療，但此法可增加尿液反流的危險。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年08月22日33
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 ??一、概述肺的良好發(fā)育是胎兒出生后能夠成活的決定因子。實際上，肺未發(fā)育成熟和肺發(fā)育不良及其合并癥，是妊娠24周以前胎兒不能成活的主要原因。肺發(fā)育不良將導(dǎo)致產(chǎn)后新生兒呼吸功能不全，常威脅生命。產(chǎn)前超聲主要通過測量肺的面積、胸圍、心面積/胸廓面積比值等指標(biāo)，預(yù)測肺發(fā)育不良。對于某一特定孕周，確定肺發(fā)育不良的程度較困難，是一個值得繼續(xù)研究的問題。肺發(fā)育不良活產(chǎn)兒中發(fā)病率為1/2200。二、畸形特征胎兒肺發(fā)育不良，是指胎兒肺重量和體積較相應(yīng)孕周絕對減小，組織學(xué)上則顯示肺組織內(nèi)肺泡數(shù)目及支氣管數(shù)目減少。胎兒肺發(fā)育不良與肺發(fā)育不全和肺不發(fā)育不同。肺發(fā)育不良是指支氣管發(fā)育不良并遠(yuǎn)端肺組織分化不良，導(dǎo)致肺泡、氣道減少，肺容積、重量減少，50%的病例合并心、胃腸道、泌尿生殖道、骨骼系統(tǒng)畸形。肺發(fā)育不全有支氣管殘端,遠(yuǎn)端呈一盲端，無肺血管及肺實質(zhì)。肺不發(fā)育是指支氣管、肺實質(zhì)及肺血管均缺如。任何導(dǎo)致胸腔容積異常(骨性胸廓小、胸腔內(nèi)腫瘤、心擴(kuò)大)、胎兒呼吸運動異常(肌疾病、骨發(fā)育不良性疾病)、羊水量異常(羊水過少)等均可導(dǎo)致胎兒肺發(fā)育不良。胸腔狹窄者，常表現(xiàn)為胸腔容積明顯變小，心相對較大。三、超聲診斷目前用來預(yù)測肺發(fā)育不良的一些超聲參數(shù)包括“硬度”，回聲強(qiáng)度，肺的大小，胸廓大小等。肺的“柔軟性”和逐漸增強(qiáng)的肺實質(zhì)回聲與肺的進(jìn)一步發(fā)育有一定的相關(guān)性，單個的這種指標(biāo)，尚不足以用來指導(dǎo)臨床的產(chǎn)科處理。1.雙肺發(fā)育不良主要根據(jù)胸圍及其相關(guān)比值異常進(jìn)行診斷?如胸圍減小、胸廓面積減小、心/胸比值增大等。正常情況下，心圍/胸圍約等于0.40，心面積/胸腔面積為0.25~0.33，心胸橫徑比為0.38~0.53。也有學(xué)者利用胸圍/腹圍比值減小、胸圍/股骨長比值減小評估肺發(fā)育不良，如果胸圍/腹圍<0.6或胸圍/股骨<0.16，提示預(yù)后不良，一般是致死性的。絕大多數(shù)情況下，胎兒胸廓大小與肺大小相關(guān)，實際上是與肺的發(fā)育相關(guān)。通過超聲測量上述各指標(biāo)，可較好地評價胎兒肺的發(fā)育。有研究指出，長期羊水過少者，上述各指標(biāo)的測量與肺發(fā)育不良有較好的相關(guān)性。雖然這些參數(shù)對預(yù)測肺發(fā)育不良很有用，但這些參數(shù)均有一定的局限性，尤其胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩時，更難判斷。因此，產(chǎn)前超聲僅能對嚴(yán)重肺發(fā)育不良者進(jìn)行診斷，且這種診斷是通過生物學(xué)參數(shù)分析推斷的；輕中度肺發(fā)育不良者，產(chǎn)前超聲僅能懷疑，不能診斷。上述指標(biāo)適用于胸廓窄小或心增大所致胸腔容積減少的評估。CDH（先天性膈疝）所致的肺發(fā)育不良，不是由胸廓窄小、心增大引起的，因此，CDH引起的肺發(fā)育不良不能由上述指標(biāo)評估。左側(cè)CDH引起的肺發(fā)育不良的評估指標(biāo)，有右肺面積/頭圍(LHR)、右肺面積、半胸廓面積等。LHR是目前公認(rèn)評估左側(cè)CDH引起的肺發(fā)育不良預(yù)后的較好指標(biāo)。LHR在4腔心切面上測量右肺面積與頭圍的比值。也有在心4腔心切面上測量右肺面積、半胸廓面積評估肺發(fā)育不良程度的。有人報道左側(cè)CDH胎兒右肺面積≥半胸廓面積的50%時，生存率為86%，如果<50%，則生存率僅為25%。2.肺的長度、面積與體積的測量?目前已開始用磁共振成像技術(shù)和三維超聲技術(shù)測量肺的體積，尤其當(dāng)胸腔內(nèi)有其他占位病變，如胸腔積液、肺腫塊、CDH等時，測量這些參數(shù)可能更有意義。正常情況下，肺體積隨孕周的增長而增大。對于肺發(fā)育不良，肺體積減少，三維超聲肺體積估測對診斷肺發(fā)育不良，比二維超聲有較好的特異度及靈敏度；二維超聲診斷肺發(fā)育不良特異度較高，但靈敏度低。3.根據(jù)心移位及異常旋轉(zhuǎn)進(jìn)行診斷?如右側(cè)原發(fā)性肺發(fā)育不良或缺如，心明顯向右側(cè)移位，但心軸基本正常，心尖仍指向左前方，而左側(cè)原發(fā)性肺發(fā)育不良或缺如，由于心位置改變輕微而診斷困難，心旋轉(zhuǎn)，室間隔更近冠狀平面。如果肺完全缺如，心移位更明顯。雙肺均發(fā)育不良或缺如時，心移位可不明顯。4.胸腔矢狀面或冠狀面?有助于評價胸廓是否發(fā)育不良。5.合并癥?由于原發(fā)性肺發(fā)育不良很少見，因此，肺發(fā)育不良常繼發(fā)于肺腫塊、先天性CDH、骨骼畸形、羊水過少、胸腔積液、心增大等，并有相應(yīng)畸形表現(xiàn)。6.肺發(fā)育不良的多普勒超聲表現(xiàn)?正常情況下，周圍肺動脈血流阻力隨孕周的增大而減少，肺發(fā)育不良時，周圍肺動脈血流搏動指數(shù)(PI)及阻力指數(shù)(RI)較正常相應(yīng)孕周者高，但特異性較差。四、臨床處理及預(yù)后尋找肺發(fā)育不良的原因及合并畸形、預(yù)測肺發(fā)育不良二維及多普勒指標(biāo)對臨床處理很重要。肺發(fā)育不良預(yù)后，取決于肺的體積及其病因。引起肺發(fā)育不良的原因不同，其預(yù)后也明顯不同。對于羊水過少引起的肺發(fā)育不良，一般來說，開始出現(xiàn)羊水過少的孕周越早，羊水過少持續(xù)時間越長，羊水過少越嚴(yán)重，肺發(fā)育不良越嚴(yán)重，圍生期死亡率越高。CDH引起的一側(cè)肺發(fā)育不良預(yù)后，取決于CDH疝入胸腔內(nèi)容物的大小、是否包括肝，對側(cè)肺的發(fā)育程度等。嚴(yán)重雙側(cè)肺發(fā)育不良者，產(chǎn)后不能生存；一側(cè)肺發(fā)育不良者，產(chǎn)后有可能生存，但新生兒期病死率可達(dá)50%，有人報道生存到7歲以上者是少數(shù)。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年08月12日95
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