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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，寶寶室缺八毫米，這么大缺口，為什么產(chǎn)檢查都沒查出來，是這樣的，呃，產(chǎn)檢查超查查室缺，室缺有沒有，只是看那個有，他如果能發(fā)現(xiàn)只是看那個那個分流量的分流口，但是胎兒期間左右室壓力幾乎一樣，它沒有分流就看不出來，所以你不用緊，你不用管它，為啥我太二期間沒有發(fā)現(xiàn)，出生你就發(fā)現(xiàn)了這個東西。 真的是這樣的，所以你不要不要糾結(jié)了，現(xiàn)在你你只需要知道我到底什么時候給孩子做手術(shù)，或者觀察，或者該采取什么治療就OK了，你再糾結(jié)那個沒有用，孩子已經(jīng)出生了，你糾結(jié)這些都沒有用，至少這個手術(shù)比常常規(guī)手術(shù)比較安全，大膽，嗯，大膽去。 面對下一步，不要去糾結(jié)過往沒有沒有意義好不好，我不想跟你說，呃說太嗯太多的解釋這個東西為啥沒查出來，原因很多，就嗯，但是呃，再糾結(jié)這個東西沒有用了，一定要還是往前看。 看看，看看孩子下一步該到底該怎么辦，是觀察還是做手術(shù)，還是怎么著好不好？2023年12月16日38
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吳慶華主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 主動脈弓分支血管發(fā)生變異是常見的現(xiàn)象，在胎兒期最常見的變異除外右鎖骨下動脈迷走以外，頭臂干和左頸總動脈的共同起源，又稱牛型主動脈弓也是不少見的，人群中發(fā)生率至少可能達(dá)8%以上，且在不同種族中發(fā)生率有顯著不同。了解牛型主動脈弓，就得先知道正常主動脈弓的分支情況。正常主動脈弓上緣自右向左發(fā)出3支血管，分別為頭臂干（無名動脈）、左頸總動脈、左鎖骨下動脈。而當(dāng)主動脈弓上發(fā)出2支血管，即右側(cè)血管自主動脈弓發(fā)出后分為無名動脈和左側(cè)頸總動脈，左側(cè)血管為左鎖骨下動脈，則被稱為‘牛型主動脈弓’。牛型弓又可根據(jù)無名動脈和左頸總動脈是否共干分為a型和b型，前者不共干，主動脈弓同一位置處同時發(fā)出無名和左頸總動脈，后者共干后再分發(fā)出2支動脈。不少胎兒父母對在超聲檢測中發(fā)現(xiàn)的胎兒牛型主動脈弓很緊張，其實(shí)該情況對健康影響可能性小，多數(shù)沒有臨床癥狀，盡管有研究顯示牛型弓與胸主動脈疾病的關(guān)聯(lián)性可能。值得注意的是，頸動脈狹窄等血管疾病患者行介入性手術(shù)時，牛型弓可能會增加手術(shù)的難度。主動脈弓分支血管變異的原因不清楚，與染色體異常或其他遺傳因素的關(guān)聯(lián)也沒有明確說法，故針對該情況，產(chǎn)前超聲檢測到的牛型主動脈弓也并無特別明確的介入性產(chǎn)前診斷指征，而高級版無創(chuàng)DNA篩查作為目前較為全面的染色體篩查方法還是值得推薦的。??2023年10月24日1340
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崔虎軍主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 心外科 哦，這個呢，胎兒期的右位弓合并動脈導(dǎo)管宮這樣的話啊，有沒有可能需要手術(shù)啊，這個是比較常見的一個問題啊，這個是描述呢，是我們比較在先天性心臟病里比較見的一個叫，呃。 右為弓合并動，呃，合并這個動脈導(dǎo)管，這個呢叫血管環(huán)啊血管環(huán)，血管環(huán)本身呢，它這個血管走的血管不影響心血管沒問題，但是呢，因?yàn)檠茏咝蔚姆较虿粚?，所以呢，它就形成了一個箍一樣的啊血環(huán)狀結(jié)構(gòu)，它把氣管和食管給包在一起了。 啊，他這個就很討厭，它有可能會導(dǎo)致壓迫氣管和壓迫食管啊。 導(dǎo)致這種情況就是氣管，可能小孩子剛出生在三個月以內(nèi)，可能是儀器呼吸道的癥狀比較明顯啊，反復(fù)肺炎，氣管軟化呀，可能會出現(xiàn)這些，到了六個月到一歲呢，他開始吃那種塊狀食物，或者咀嚼那些食物的時候，就是，呃，添加輔食之后呢，吃塊狀或者這些食物的時候呢，有可能就食道受壓的癥狀就可能比較明顯，所以說如果真的是血管環(huán)的話，形成一個血管環(huán)，而且對氣管有氣管和食管可能會產(chǎn)生壓迫的話，可能還是要做手術(shù)的。2023年10月21日90
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吳慶華主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 胎兒期超聲另一常見的改變是心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內(nèi)的，與周圍骨結(jié)構(gòu)相似或更強(qiáng)的回聲，沒有聲影。目前認(rèn)為強(qiáng)光點(diǎn)是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強(qiáng)光點(diǎn)是變化著的，不少胎兒心室光點(diǎn)可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關(guān)聯(lián)。既往有研究認(rèn)為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認(rèn)為單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)不增加21三體風(fēng)險，在我們的臨床觀察中可見，ICEF與胎兒染色體異常沒有明確關(guān)聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應(yīng)該怎么辦？胎兒孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)，可首選高級版無創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風(fēng)險。2023年10月19日282
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