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師曉東主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 血液科 5P醫(yī)學(xué)”理念下成功移植幼年型粒單核細胞白血病患兒 幼年型粒-單核細胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia，JMML) 是一種罕見的克隆性造血干細胞增生異常性疾病，多發(fā)生在幼年期。此病是兼有骨髓增生異常綜合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病。該病約占兒童白血病的3%～5%。JMML較罕見多發(fā)生在幼年期，1953年Cooke首先以JCML的名稱報道此病小兒的慢性粒細胞白血病臨床表現(xiàn)與成人慢性粒細胞白血病有顯著差別。以往文獻中亦有分為嬰兒型、家族型幼兒型、成人型四型者其中家族型與嬰兒型的表現(xiàn)相似，只是常在近親中發(fā)病。1974年Smith等正式把該病命名為幼年型粒單核細胞白血病。該病的發(fā)病機制至今未明。一般認為本病為多能造血干細胞疾病，其發(fā)生與某些化學(xué)物質(zhì)和遺傳因素有一定關(guān)系。男性多于女性，男∶女為1.4～2.5∶1。起病可急或緩，常以呼吸道癥狀為主訴。最常見的表現(xiàn)是發(fā)熱、不適、咳嗽、腹脹。扁桃體炎、支氣管炎、肺部感染常見。最主要的是骨髓增殖性疾病的表現(xiàn)，肝、脾、淋巴結(jié)腫大。皮膚損害是常見且重要的特征，見于半數(shù)以上的患兒，表現(xiàn)為多見面部斑丘疹或濕疹樣皮疹，甚至為化膿性皮疹，黃色瘤，牛奶咖啡斑，由于血小板減少而繼發(fā)出血亦非罕見。對激素治療無反應(yīng)。 1997年國際JMML協(xié)作組制定標(biāo)準(zhǔn)：（此標(biāo)準(zhǔn)目前得到廣泛認可） 1.臨床特征：(1)肝脾腫大；(2)淋巴結(jié)腫大；(3)蒼白；(4)發(fā)熱；(5)皮膚損害。 2.最低實驗室標(biāo)準(zhǔn)(滿足全部3個條件)：(1)Ph-或bcr/abl-；(2)外周血單核細胞計數(shù)>1＊109/L；(3)骨髓原始細胞10*109/L；(4)克隆性異常(包括單體7，KRAS PTPN11,NRAS,NF1基因的突變等)；(5)體外培養(yǎng)髓系細胞對GM-CSF高度敏感。 JMML預(yù)后差，多數(shù)生存期低于2年，但其病程存在異質(zhì)性，約1/3患兒無論是否治療，均表現(xiàn)為進展迅速而在數(shù)月內(nèi)早期死亡。目前尚無統(tǒng)一有效的藥物能夠治愈本病，造血干細胞移植仍是目前能夠治愈本病的唯一有效方法，目前國際上報道的造血干細胞移植治愈JMML總的生存率僅50%左右，高昂的醫(yī)療費用，造血干細胞移植的種種風(fēng)險，使得很多家屬對治療該病望而卻步。 李克強總理反復(fù)強調(diào)“癌癥疾病關(guān)系千千萬萬人群，是重大民生問題。將心比心，特事特辦，切實解決患兒家庭的用藥之痛，短什么都不能短治療，缺什么都不能缺救命藥，切實保證“孤藥”等必需品穩(wěn)定持續(xù)供給。一定要優(yōu)化你們的治療體系！”正是響應(yīng)李總理的號召，也本著對生命的尊重，在“For kids, For us”強大理念支持下，師曉東主任帶領(lǐng)造血干細胞移植團隊從2015年至今不斷優(yōu)化惡性血液系統(tǒng)疾病的治療體系，鑒于本病惡性度高，治療難度大，師曉東主任多次組織科室人員學(xué)習(xí)該病的診治理念，與國際接軌，在移植前根據(jù)患兒疾病的遺傳學(xué)特點，常規(guī)對惡性腫瘤患兒進行基因?qū)W篩查，移植前后根據(jù)患兒的個體化差異進行精準(zhǔn)靶向治療。該幼年型粒單核細胞白血病患兒初診時，均表現(xiàn)為肝脾腫大、高熱，血小板頻繁輸注無效，二代測序提示患兒存在PTPN11、KRAS及NF1基因陽性突變，師曉東主任見患兒病情危重，決定予患兒精準(zhǔn)靶向治療，兩天后奇跡發(fā)生了，患兒肝脾明顯縮小，全身癥狀極大改善，再次復(fù)查骨穿，腫瘤負荷明顯減少，為最終行造血干細胞移植根治治療創(chuàng)造時機，同時為降低移植過程中并發(fā)癥的發(fā)生及移植物抗宿主病的發(fā)生奠定了基礎(chǔ)。 目睹患兒癥狀極大改善到成功行造血干細胞移植根治治療，患兒母親激動的向師曉東主任和團隊醫(yī)護人員表達感激之情，患兒媽媽在感謝信中說道：“從發(fā)病的突然到移植的成功，這幾個月的時間讓我們?nèi)医?jīng)歷了血與火的考驗，而將我們從地獄拯救回人間的是由師曉東主任帶領(lǐng)的兒研所血液科的精英團隊。您們是真正踐行扶傷濟世，敬德修業(yè)的最杰出代表，是您們穿著白衣的身影讓我們捉摸不定的心沉靜，是您們精準(zhǔn)的操作讓我們恍惚不安的眼神淡定，是您們給了孩子第二次生命，給了我們?nèi)依^續(xù)走下去的決心。所有的詞藻無法表達我們的感謝，只有在這里滿含熱淚的說一句：遇到您們，是我們的幸運，是孩子的希望，是明天的信心。永遠的感謝！?。 ? 師主任常說：“移植無小事兒，三分治療，七分靠護理”。因此移植患兒出院后，家屬的護理在患兒免疫功能重建期間至關(guān)重要，因此特提出移植后院外JMML患兒復(fù)查隨訪的注意事項如下： 1.在移植后的第一年內(nèi)注意定期查皰疹病毒篩查或CMV、EBV的DNA定量，G、GM實驗。血常規(guī)，生化及凝血等相關(guān)檢查。如無明確感染癥狀，中性粒細胞植活后后3個月每月查一次T／B淋巴細胞亞群，每三個月查一次免疫全套，直至移植后免疫功能全部重建。 2.關(guān)于本病的監(jiān)測：可以兩個月復(fù)查一次骨髓形態(tài)，相關(guān)的突變基因。密切監(jiān)測本病的變化，在免疫重建的基礎(chǔ)上，適當(dāng)減少免疫抑制劑。 3.重要臟器的評估：除傳統(tǒng)意義上的心電圖，心臟超聲檢查外，CT/MRI對本病進行動態(tài)監(jiān)測。 師主任常常教育我們：“這是一個美好又偉大的時代，新的科技給人類帶來的福音，科技的發(fā)展使原來不可能治愈的疾病成為可能，使更多的患兒獲益，那我們在這個大時代下，應(yīng)該讓自己做得更好，始終本著缺點少，風(fēng)險小的原則，治愈更多的病人。”治療無小事，事事系親情，在精準(zhǔn)醫(yī)療的大背景下，師曉東主任團隊正在用行動踐行著“5P醫(yī)學(xué)”的時代精神：Preemptive（搶先性）；Predictive（預(yù)測性）；Personalized（個體化治療）；Participation（可參與性）及Precision Medicine（精準(zhǔn)醫(yī)療）。我們相信在新的一年里，兒研所血液科團隊在師曉東主任的帶領(lǐng)下，隨著科技的發(fā)展，醫(yī)療團隊的壯大，JMML寶寶都將會有一個更美好的明天！2019年03月21日
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