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2022年11月05日
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呂平主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 血管外科 原創(chuàng)：武漢協(xié)和醫(yī)院血管外科 劉琴、Lyu, Ping（呂平）Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征是一種疾病狀況，其特征包括以下的三聯(lián)征：@葡萄酒色斑或“胎記”(皮膚毛細(xì)血管畸形)。@軟組織和骨質(zhì)肥大(軟組織和/或骨骼的過度生長(zhǎng))，通常累及單側(cè)肢體。@血管異常，如靜脈曲張。1. 神馬是葡萄酒色斑？葡萄酒色斑是一種血管瘤。這個(gè)毛細(xì)血管瘤有一個(gè)可辨認(rèn)的外觀。它通常是一個(gè)深紫色(“波特酒”)的有相當(dāng)線性邊界的彩色病變。這些最常見于患肢肥大。與周圍未受影響的皮膚表面相比，它們通常是平坦的，或者只是微微隆起。但病變的實(shí)際深度是無法預(yù)測(cè)的，很少情況下甚至?xí)绊懠∪夂凸趋馈３似咸丫粕咄?，KTW綜合征患者還出現(xiàn)靜脈曲張。這些通?？梢栽诔錾鷷r(shí)看到一個(gè)大的淺靜脈從小腿一直延伸到臀部。這條靜脈被稱為“Klippel-Trenaunay”靜脈，可能要到兒童晚期才會(huì)明顯。偶爾受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)動(dòng)靜脈瘺(動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接)。這被稱為KTW的Parkes-Weber變體。這些患者通常有許多動(dòng)靜脈瘺，如果不治療，可能會(huì)導(dǎo)致心力衰竭，因?yàn)榇罅康膭?dòng)脈血流不按照正常循環(huán)層級(jí)關(guān)系下經(jīng)過毛細(xì)血管，而是通過動(dòng)靜脈瘺直接進(jìn)入靜脈回流至心臟，加重了心臟負(fù)擔(dān)。2. 神馬是不對(duì)稱肢體肥大?不對(duì)稱肢體肥大是指一側(cè)肢體相對(duì)于另一側(cè)肢體的肥大。例如，KTW綜合征患者的左腿或手臂可能比右腿或手臂大。這種不對(duì)稱也存在于其他遺傳性綜合癥中。最常見的是，在KTW綜合征患者中，腿比手臂更容易被累及;但是，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)四肢、臀部或軀干的部分增大。3.KTW綜合征還有其他異常嗎?盡管“葡萄酒色斑、靜脈曲張和不對(duì)稱肢體肥大”三聯(lián)征是KTW綜合征的一貫臨床核心特征，但在那些受該綜合征影響的患者中，通常還發(fā)現(xiàn)其他不太常見的異常。這些可能包括其他肢體或手指異常，例如:@肢體萎縮(未發(fā)育完全的肢體)。@手指和腳趾的大小不成比例。@有蹼的手指(并指)。@過多的手指(多指)，或手指太少(少趾)。除了肢體異常，還有其他一些共同的特征，包括:@面部肥厚不對(duì)稱(一側(cè)臉可能比另一側(cè)小)。@大頭(大腦袋)，或小頭畸形(小腦袋)。眼睛問題可能包括青光眼和白內(nèi)障。任何血管異常都可能影響包括腸道（請(qǐng)關(guān)注后面《GUT》上的病案報(bào)道）和泌尿系統(tǒng)在內(nèi)的內(nèi)臟器官。這些可能有自發(fā)性出血的風(fēng)險(xiǎn)，重要的是評(píng)估任何有腹壁病變證據(jù)的個(gè)體。此外，血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，這些血栓會(huì)轉(zhuǎn)移到肺部，導(dǎo)致肺栓塞。4. 智力是如何受到影響的?KTW綜合征通常不會(huì)損害智力。然而，當(dāng)面部有血管瘤時(shí)(面部血管瘤病)，大腦中也可能有血管瘤，可引起癲癇(抽搐)或智力遲鈍。幸運(yùn)的是，這種情況在KTW綜合征很少見。5. KTW綜合征的基本缺陷是神馬?目前還不完全清楚，但一些研究認(rèn)為部分缺陷與控制血管生成細(xì)胞(血管的前體細(xì)胞)有關(guān)。另一些人認(rèn)為這是由于子宮內(nèi)發(fā)育中的胚胎受到損傷，導(dǎo)致靜脈受壓，從而導(dǎo)致靜脈壓力異常，引起靜脈曲張和肢體腫大。換句話說，我們目前還不知道究竟是什么事件導(dǎo)致了KTW綜合征的發(fā)展。6. 是神馬導(dǎo)致了KTW綜合征?KTW綜合征的大多數(shù)病例是零星的。它們通常在沒有預(yù)警的情況下發(fā)生，在家庭中也沒有先前的病例。然而，也有一些病例是家族遺傳的。7. KTW綜合征的預(yù)后如何?大多數(shù)KTW綜合征患者有腿部肥大，即使沒有進(jìn)行任何有效的治療，他們的情況也相對(duì)較好。穿加壓襪有助于防止患肢靜脈血瘀滯(靜脈曲張管理)。然而，一些KTW綜合征患者確實(shí)有相當(dāng)嚴(yán)重的疼痛。皮膚潰瘍、感染和其他皮膚問題可能發(fā)生，但通常采用保守治療，幾乎不需要手術(shù)。對(duì)于有動(dòng)靜脈瘺的患者，選擇合適的病例，在權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)與受益的前提下，必要時(shí)可行血管腔內(nèi)介入治療。8. 為神馬被稱為Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征?1900年，法國(guó)醫(yī)生莫里斯·克里佩爾(Maurice Klippel)和保羅·特倫努內(nèi)(Paul Trenaunay)報(bào)告了一例葡萄酒色斑、軟組織和骨骼不對(duì)稱生長(zhǎng)過度(肥大)以及皮膚血管瘤的病例。1907年，著名的倫敦內(nèi)科醫(yī)生f·帕克斯·韋伯(F. Parkes Weber)報(bào)告了另外三個(gè)病例，并指出了靜脈曲張。就像醫(yī)學(xué)上經(jīng)常發(fā)生的情況一樣，那些描述一種綜合征的人往往會(huì)因?yàn)樵摼C合征以他們的名字命名而獲得好評(píng)。因此，在1918年，它就被稱為KTW綜合征了。TIPS: 可能是由于年代較久遠(yuǎn)，三人中，無保羅·特倫努內(nèi)(Paul Trenaunay)的圖片。9. Klippel-Trènaunay-Weber syndrome的其他名稱還有：包括血管骨肥大綜合征、先天性發(fā)育異常的血管擴(kuò)張、血管性象皮病、血管擴(kuò)張性肥大，Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber綜合征(Parkes韋伯的中間名)、Klippel Trenaunay綜合征、KTS、骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征。附：在期刊《GUT》上的一個(gè)case報(bào)道：國(guó)外一位年輕女性出現(xiàn)右腿肥大伴便血，診斷為 Klippel-Trenaunay 綜合征。胃鏡未發(fā)現(xiàn)有出血，腸鏡發(fā)現(xiàn)盲腸至直腸段有多處血管畸形，伴粘膜下靜脈擴(kuò)張充血。MRI顯示雙下肢軟組織明顯不對(duì)稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片1：內(nèi)鏡下可見盲腸粘膜下靜脈擴(kuò)張充血。病例 照片2： MRI 示雙下肢軟組織明顯不對(duì)稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片3： 內(nèi)鏡下可見降結(jié)腸粘膜下靜脈擴(kuò)張充血。病例 照片4： MRI 提示深靜脈畸形，以股靜脈為著。2019年11月21日3116
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