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高廣輝副主任醫(yī)師 上海市肺科醫(yī)院 腫瘤科 抗腫瘤治療，尤其是化療和放療，常會(huì)引起白細(xì)胞減少，特別是中性粒細(xì)胞減少，這種情況稱(chēng)為骨髓抑制，增加了感染的風(fēng)險(xiǎn)。處理白細(xì)胞減少的方法包括以下幾種。 藥物治療。 粒細(xì)胞集落刺激因子，這是一種促進(jìn)白細(xì)胞尤其是中性粒細(xì)胞生成的藥物。在某些情況下，醫(yī)生會(huì)在化療后預(yù)防性使用劑CSF，或者在發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞技術(shù)顯著下降時(shí)開(kāi)始使用，以加速白細(xì)胞恢復(fù)，減少感染風(fēng)險(xiǎn)。 感染預(yù)防。 加強(qiáng)個(gè)人衛(wèi)生，勤洗手，避免接觸生病的人，避免食用生冷食物和易受細(xì)菌污染的食物，選擇煮熟的食物。醫(yī)生可能會(huì)建議接種流感疫苗和肺炎球菌疫苗來(lái)預(yù)防特定感染。 調(diào)整抗腫瘤治療計(jì)劃。 根據(jù)白細(xì)胞減少的嚴(yán)重程度，醫(yī)生可能會(huì)考慮調(diào)整化療藥物的劑量，或延遲下一輪治療，直到白細(xì)胞技術(shù)恢復(fù)到安全水平。 密切監(jiān)測(cè)。 定期進(jìn)行血常規(guī)檢查，監(jiān)測(cè)白細(xì)胞尤其是中性粒細(xì)胞的數(shù)量變化，注意身體任何感染的早期跡象，如發(fā)熱、寒戰(zhàn)、紅腫、疼痛等，并及時(shí)就醫(yī)。 營(yíng)養(yǎng)支持。 保持良好的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，增強(qiáng)身體免疫力，增加蛋白質(zhì)和富含維生素的食物攝入，如魚(yú)、肉、蛋、新鮮蔬果等。 休息與減壓，充分休息減少身體和心理壓力，有助于免疫系統(tǒng)的恢復(fù)。2024年05月16日
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曹陽(yáng)副主任醫(yī)師 常州市第一人民醫(yī)院 血液科 門(mén)診經(jīng)常會(huì)遇到白細(xì)胞減少的患者朋友，今天就來(lái)聊一聊白細(xì)胞減少。問(wèn)1、什么是白細(xì)胞減少？什么是中性粒細(xì)胞減少？什么是粒缺？答：正常情況下，人體白細(xì)胞計(jì)數(shù)約為4~10×10^9/L，當(dāng)白細(xì)胞低于4×10^9/L時(shí)是白細(xì)胞減少。由于中性粒細(xì)胞在白細(xì)胞中占絕大部分，所以多數(shù)情況下，白細(xì)胞減少是因?yàn)橹行粤＜?xì)胞減少所致。中性粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)＜1.8×10^9/L（或者＜2×10^9/L）為中性粒細(xì)胞減少癥，中性粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)＜0.5x10^9/L為粒細(xì)胞缺乏癥（簡(jiǎn)稱(chēng)粒缺）。問(wèn)2、為什么會(huì)白細(xì)胞（中性粒細(xì)胞）減少？答：引起白細(xì)胞（中性粒細(xì)胞）減少的原因很多，包括先天性和獲得性?xún)纱箢?lèi)。常見(jiàn)的病因如下：1）化學(xué)物質(zhì)：細(xì)胞毒藥物、止痛藥、鎮(zhèn)靜劑、抗甲狀腺藥、磺胺藥、苯等：2）放射線接觸：3）各種感染；4）風(fēng)濕性疾??；5）惡性腫瘤等等。問(wèn)3、白細(xì)胞（中性粒細(xì)胞）減少時(shí)會(huì)引起什么癥狀呢？答：部分患者可無(wú)癥狀,也可表現(xiàn)為頭暈、乏力、低熱、食欲減退等。如果發(fā)生感染（尤其粒缺時(shí)），表現(xiàn)為畏寒、高熱、以及相應(yīng)部位的感染癥狀，例如口腔感染、皮膚黏膜感染、呼吸道感染、泌尿系統(tǒng)感染、消化道感染，可出現(xiàn)敗血癥或膿毒血癥，嚴(yán)重者出現(xiàn)感染性休克。問(wèn)4、白細(xì)胞（中性粒細(xì)胞）減少時(shí)需要做哪些檢查呢？答：血常規(guī)、骨髓檢查、外周血涂片以及排除繼發(fā)性病因的檢查（例如自身抗體、甲功、炎癥感染指標(biāo)等）。問(wèn)4、白細(xì)胞（中性粒細(xì)胞）減少需要治療嗎？如何治療？答：1）關(guān)鍵是積極尋找并去除致病因素，中止可疑藥物和脫離毒物接觸，防治感染，粒缺患者需要采取無(wú)菌隔離措施。對(duì)于長(zhǎng)期隨訪輕度白細(xì)胞減少、血象穩(wěn)定而無(wú)感染者一般不需藥物治療。2）治療原發(fā)病，如風(fēng)濕性疾病、感染性疾病、惡性血液病等。3）抗感染治療：如輕中度中性粒細(xì)胞減少，無(wú)感染征象，可不預(yù)防性抗感染。如有發(fā)熱或者感染癥狀，應(yīng)立即做血、尿及其它有關(guān)的病原學(xué)檢查，并給予廣譜抗生素治療，待明確感染病原體后再改為針對(duì)性抗生素。如出現(xiàn)粒缺，并且預(yù)計(jì)持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，應(yīng)酌情預(yù)防性抗細(xì)菌、真菌、病毒治療。對(duì)于威脅生命的難治性感染可考慮粒細(xì)胞輸注和使用靜脈用人丙種球蛋白。4）造血生長(zhǎng)因子：適用于各種先天性及獲得性粒缺。5）升白細(xì)胞口服藥：療效多數(shù)屬暫時(shí)性。經(jīng)3～4周治療無(wú)效，可再換用另一些藥物。6）免疫抑制劑：對(duì)于自身免疫性粒細(xì)胞減少癥、粒細(xì)胞缺乏癥應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療往往有效。但一般不能單獨(dú)用藥。7）脾臟切除：Felty綜合征和脾功能亢進(jìn)者可考慮脾切除。問(wèn)4、中性粒細(xì)胞減少平時(shí)生活需要注意什么？答：中性粒細(xì)胞減少癥的患者平時(shí)生活需要預(yù)防感染，輕度粒細(xì)胞減少無(wú)需特別措施。中度粒細(xì)胞減少者盡量減少去公共場(chǎng)所，戴口罩，注意衛(wèi)生，去除慢性感染病灶。粒缺患者建議采取無(wú)菌隔離措施，可用漱口液漱口，并根據(jù)預(yù)計(jì)粒缺的持續(xù)時(shí)間決定是否進(jìn)行預(yù)防性抗感染治療。2024年04月30日293
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劉德干主任醫(yī)師 興化市人民醫(yī)院 腫瘤科 化療后預(yù)防白細(xì)胞減少，用長(zhǎng)效升白針好，還是用短效升白針好？大家好！我是江蘇省興化市人民醫(yī)院腫瘤科劉德干醫(yī)生?；熀蟪霈F(xiàn)白細(xì)胞減少是化療最常見(jiàn)的不良反應(yīng)，白細(xì)胞減少的程度和持續(xù)時(shí)間與化療藥物的類(lèi)型、劑量、聯(lián)合用藥以及患者本身的因素相關(guān)。嚴(yán)重白細(xì)胞減少一方面會(huì)增加侵襲性感染的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，甚至死亡的風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致住院時(shí)間延長(zhǎng)、治療費(fèi)用增加。另一方面嚴(yán)重白細(xì)胞減少合并發(fā)熱、感染常常會(huì)導(dǎo)致化療藥物的減量或化療延遲，最終會(huì)影響抗腫瘤的治療療效。長(zhǎng)效升白針如聚乙二醇化重組人粒細(xì)胞刺激因子注射液最大優(yōu)勢(shì)在于其藥物的半衰期很長(zhǎng)，化療后只需要注射一次，升高白細(xì)胞的作用維持二到三周，每個(gè)療程化療只需要注射一次，使用非常方便，而且注射后不需要頻繁地抽血檢測(cè)白細(xì)胞，非常省事。升高白細(xì)胞的作用確切，且升白作用平緩，不會(huì)使白細(xì)胞升高得大起大落。即使注射后白細(xì)胞仍偏低也不需要臨時(shí)加用短效升白針。缺點(diǎn)是費(fèi)用偏高，大部分病人醫(yī)保還不能報(bào)銷(xiāo)。短效升白針半衰期短，需要每天注射，每次注射后次日都需要抽血檢測(cè)白細(xì)胞數(shù)量，且療效不如長(zhǎng)效升白針。使用短效升白針升白治療后白細(xì)胞雖上升至正常，但仍有可能白細(xì)胞再減少，甚至白細(xì)胞出現(xiàn)大起大落。長(zhǎng)效升白針的使用方法：長(zhǎng)效升白針如聚乙二醇化重組人粒細(xì)胞刺激因子注射液；單次劑量；成人6mg，兒童100μg/kg(最大劑量6mg)，每周期化療24h后皮下注射一次，推薦與下一周期化療間隔時(shí)間至少為12天。用于三周或二周的化療方案化療后白細(xì)胞減少的預(yù)防，如果是每周的化療方案的化療是不推薦使用的。使用長(zhǎng)效的升白針通常用藥后化療間隙期內(nèi)不需要再檢測(cè)血常規(guī)，當(dāng)然下一周期化療前仍需要檢測(cè)血常規(guī)。2023年07月17日292
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詹瓊副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 腫瘤科 大家好，我是復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院腫瘤科的詹瓊醫(yī)生，今天我給大家介紹一下肺癌患者如果出現(xiàn)白細(xì)胞減少應(yīng)該怎么辦？白細(xì)胞減少是抗腫瘤治療中最常見(jiàn)的一個(gè)不良反應(yīng)，那么因此呢，我們建議肺癌患者在進(jìn)行抗腫瘤治療的過(guò)程中，都要定期的進(jìn)行血常規(guī)的監(jiān)測(cè)，以及時(shí)的發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞的變化，如果既往有白細(xì)胞減少的病史，我們可以提前使用一些藥物，比如說(shuō)利可菌啊或者殺甘醇來(lái)預(yù)防白細(xì)胞的減少，那么一旦出現(xiàn)白細(xì)胞的減少呢，我們也可以通過(guò)打生白細(xì)胞針啊來(lái)促使白細(xì)胞的恢復(fù)，但是呢，在白細(xì)胞減少期間，我們?cè)谌粘Ｉ钪心?，要注意避免接觸感染源，避免到人群密集的公共場(chǎng)合，避免接觸一些感染的患者自身呢，要加強(qiáng)防護(hù)，減少出入一些公共的人員密集的陽(yáng)所，如果非要去一些公共場(chǎng)所的，可以戴上口罩，避免接觸感染。 感染源，如果出現(xiàn)發(fā)熱啊，或者咳嗽等等感染的癥狀的時(shí)候，建議呢，要及時(shí)的就診，以避免出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。 網(wǎng)吧。2023年06月22日74
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王愛(ài)麗主管護(hù)師 上海市楊浦區(qū)中心醫(yī)院 普外科 腫瘤患者化療后白細(xì)胞減少的原因較多，但主要是藥物作用以及造血組織器官抑制的原因。白細(xì)胞低的治療主要從藥物方面改善，我們會(huì)通過(guò)“升白針”的注射，幫助患者縮短白細(xì)胞減少持續(xù)的時(shí)間，減少因白細(xì)胞減少而繼發(fā)感染的風(fēng)險(xiǎn)等。升白針?lè)譃殚L(zhǎng)效升白針和短效升白針，常用的長(zhǎng)效升白針有聚乙二醇化重組人粒細(xì)胞刺激因子注射液，短效升白針有重組人粒細(xì)胞刺激因子注射液?！吧揍槨?，顧名思義就是打了之后可以提升白細(xì)胞的針劑。主要有效成分是重組人粒細(xì)胞集落刺激因子，它可以刺激骨髓造血細(xì)胞產(chǎn)生白細(xì)胞，以達(dá)到“升白”的目的。1.聚乙二醇化重組人粒細(xì)胞刺激因子注射液（“長(zhǎng)效升白針”）起到幫助患者縮短白細(xì)胞減少持續(xù)時(shí)間，減少因白細(xì)胞減少而繼發(fā)感染的風(fēng)險(xiǎn)的作用。主要用于治療癌癥化療等原因?qū)е轮行粤＜?xì)胞減少癥以及促進(jìn)骨髓移植后的中性粒細(xì)胞減少等疾病。2.重組人粒細(xì)胞刺激因子注射液（“短效升白針”）有助于預(yù)防中性粒細(xì)胞減少癥的發(fā)生，減輕中性粒細(xì)胞減少的程度，縮短粒細(xì)胞缺乏癥的持續(xù)時(shí)間，加速粒細(xì)胞數(shù)的恢復(fù)，從而減少合并感染發(fā)熱的危險(xiǎn)性。主要用于治療癌癥化療等原因?qū)е碌闹行粤＜?xì)胞減少癥；骨髓發(fā)育不良綜合征引起的中性粒細(xì)胞減少癥；再生障礙性貧血引起的中性粒細(xì)胞減少癥；先天性、特發(fā)性中性粒細(xì)胞減少癥；骨髓增生異常綜合征伴中性粒細(xì)胞減少癥；周期性中性粒細(xì)胞減少癥。注意飲食配合，注意均衡營(yíng)養(yǎng)，做好忌口，主要是忌生冷、辛辣、刺激的食物，以保證消化吸收正常，提高免疫力。使用升白針后可能會(huì)出現(xiàn)一些反應(yīng)，比如發(fā)熱、疼痛等，不能吃任何辛辣刺激性食物以加重或掩蓋不良反應(yīng)。多吃富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物，如雞蛋、牛奶、魚(yú)肉等。保持情緒穩(wěn)定，少壓力少思慮，避免熬夜。一周內(nèi)避免服用頭孢類(lèi)抗生素、磺胺類(lèi)藥物。2023年04月19日197
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楚瑞閣主任醫(yī)師 江西省中醫(yī)院 腫瘤科 化療是一把雙刃劍，殺敵一千，自損八百，但它卻是腫瘤患者的一門(mén)“必修課”。化療中，首當(dāng)其沖的不良反應(yīng)就是白細(xì)胞水平的下降，這是非常普遍的。有些化療方案確實(shí)對(duì)骨髓傷害較大，尤其是卡鉑、紫杉醇、多西紫杉醇等藥物，那么在這樣情況下，應(yīng)該如何預(yù)防性的使用升白針，成為一大難題。一、如何判斷白細(xì)胞是否減少了？白細(xì)胞減少：外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)低于正常值下限。中性粒細(xì)胞減少：外周血中性粒細(xì)胞絕對(duì)值小于2.0109/L。發(fā)熱性中性粒細(xì)胞減少：腋下溫度大于38.1℃或兩小時(shí)內(nèi)連續(xù)兩次測(cè)量腋下溫度大于37.8℃，同時(shí)中性粒細(xì)胞低于0.5109/L。二、化療期間白細(xì)胞的變化過(guò)程是怎樣的？化療藥物會(huì)抑制骨髓的造血功能，導(dǎo)致中性粒細(xì)胞的減少。一般在化療后一周開(kāi)始出現(xiàn)中性粒細(xì)胞的下降，在第10~14天出現(xiàn)最低點(diǎn)，在21~28天，逐漸恢復(fù)正常。三、白粒細(xì)胞減少患者會(huì)有哪些癥狀？白粒細(xì)胞減少的患者通常沒(méi)有明顯的臨床癥狀，有些患者會(huì)出現(xiàn)頭暈、乏力、食欲減退、精神萎靡、低熱等非特性表現(xiàn)。白粒細(xì)胞明顯減少的患者可突然出現(xiàn)畏寒、高熱、出汗等癥狀，在2~3天內(nèi)發(fā)生嚴(yán)重感染。四、升白針也可以提前打！升白針的所用在于縮短白細(xì)胞減少持續(xù)的時(shí)間，盡快將白細(xì)胞值恢復(fù)到正常，減少因白細(xì)胞值低下而引發(fā)感染。從化療方案角度講：使用高強(qiáng)度方案的患者，如化療后出現(xiàn)白細(xì)胞減少，預(yù)計(jì)骨髓抑制持續(xù)的時(shí)間長(zhǎng)（7天或10天以上）、程度重（粒細(xì)胞缺乏，中性粒細(xì)胞低于0.5×109/L），患者感染風(fēng)險(xiǎn)增加，就需要及時(shí)、甚至預(yù)防性地給予升白針，縮短粒細(xì)胞缺乏持續(xù)的時(shí)間，減輕骨髓抑制的程度，降低感染風(fēng)險(xiǎn)。從患者角度講：一些年老體弱的患者，合并慢性心、肺、肝、腎疾病及糖尿病的患者，機(jī)體代償能力差，一旦感染很可能危及生命。在這種情況下，為了預(yù)防感染，可在化療前就給予升白針，使患者盡快度過(guò)化療后白細(xì)胞減少這段時(shí)間，減少發(fā)生感染的風(fēng)險(xiǎn)。從既往治療史角度講：對(duì)于既往多次化療或放療的患者，或是疾病浸潤(rùn)骨髓的患者，其骨髓的代償能力差，也需要在化療前考慮升白針的預(yù)防性應(yīng)用。對(duì)于術(shù)后或有開(kāi)放性傷口的患者，以及那些存在心、肺、肝、腎等基礎(chǔ)疾病的患者，或是易于感染，亦或是感染后出現(xiàn)并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)大，這些患者也需要考慮升白針的預(yù)防性應(yīng)用。以上幾種情況下，升白針的使用是很有必要的。但也要注意謹(jǐn)慎使用升白針，如果化療藥強(qiáng)度本身較弱，白細(xì)胞降得不多或者患者沒(méi)有合并癥，即便出現(xiàn)感染也有很大把握能夠控制，這類(lèi)患者化療后如果出現(xiàn)白細(xì)胞減少，給予密切觀察也是可行的。絕大多數(shù)患者都可以在14-21天后逐漸恢復(fù)到正常水平。五、升白針什么時(shí)候打？升白針的使用時(shí)間建議不少于3天。在打升白針的過(guò)程中也需要密切監(jiān)測(cè)血常規(guī)，以免過(guò)度造血產(chǎn)生類(lèi)白血病現(xiàn)象，一般白細(xì)胞＞10109/L即可。不建議在化療后當(dāng)天打升白針，也不建議打完升白針當(dāng)天就化療，兩者間隔時(shí)間最好大于24小時(shí)，這主要是為了避免升白針刺激產(chǎn)生的中性粒細(xì)胞會(huì)被化療藥物破壞，加重化療對(duì)骨髓儲(chǔ)備功能的損傷，增加骨髓抑制的風(fēng)險(xiǎn)。六、注意事項(xiàng)1、及時(shí)復(fù)查血常規(guī)，調(diào)整治療方案一般來(lái)說(shuō)，升白后24小時(shí)查血正常后可以打化療。第一個(gè)化療結(jié)束后24小時(shí)后要常規(guī)預(yù)防升白細(xì)胞3天，然后復(fù)查血常規(guī)，根據(jù)復(fù)查的結(jié)果考慮繼續(xù)升白或者一周后再次復(fù)查血常規(guī)。如果第一周期化療后預(yù)防升白細(xì)胞后，第二個(gè)周期來(lái)打化療前復(fù)查血常規(guī)還是IV度骨髓抑制，那么以后的化療就要按照原來(lái)劑量的75%給藥。如果出現(xiàn)了粒細(xì)胞缺乏性發(fā)熱，就要在下一周期前預(yù)防升白細(xì)胞再給化療。2、認(rèn)真詳細(xì)填寫(xiě)患者的出院記錄和注意事項(xiàng)出院注意事項(xiàng)明確寫(xiě)清，哪一天開(kāi)始升白細(xì)胞、升白幾天，哪天查血，并讓患者及時(shí)將結(jié)果向醫(yī)師匯報(bào)。如果只是口頭上說(shuō)哪天開(kāi)始升白細(xì)胞，患者依從性很差，等發(fā)生IV度骨髓抑制就為時(shí)已晚。此外，出院小結(jié)一定要寫(xiě)明不適隨診。接下來(lái)總結(jié)一下促進(jìn)白細(xì)胞生成的藥物，其主要包括傳統(tǒng)升白細(xì)胞藥物如利可君、維生素B4、鯊肝醇等，生物制品如粒細(xì)胞集落刺激因子（G-CSF）、粒細(xì)胞-巨噬細(xì)胞集落刺激因子（GM-CSF）及其他藥物。2022年08月04日865
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 重癥先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥(severecongenitalneutropenia,SCN)由瑞典兒科醫(yī)師Kostmann于1956年首次報(bào)道,又名Kostmann綜合征,是一種與多種基因突變相關(guān)的異質(zhì)性遺傳性疾病。以低水平粒細(xì)胞為特征的免疫缺陷，不伴有相關(guān)的淋巴細(xì)胞缺陷。普通人群的患病率估計(jì)為1/33.3萬(wàn)～1.7/33.3萬(wàn)。新生兒的年發(fā)病率約為1/25萬(wàn)。男女均可發(fā)病。美國(guó)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，白種人患者居多。SCN癥狀SCN臨床表現(xiàn)為口咽炎、中耳炎、呼吸系統(tǒng)感染、蜂窩織炎及皮膚感染，常由葡萄球菌及鏈球菌感染所致。伴有相應(yīng)的全身癥狀。1.口腔癥狀2歲之前大部分患兒都發(fā)生過(guò)口腔癥狀?；颊呖谇痪植靠杀憩F(xiàn)為復(fù)發(fā)性、疼痛性口腔潰瘍及廣泛性牙周破壞。牙周病損主要為快速進(jìn)展性牙周炎，臨床表現(xiàn)為牙齦紅腫、探診出血、牙齦退縮、牙周附著喪失、牙周袋形成、牙槽骨廣泛吸收、牙齒松動(dòng),可累及乳牙列及恒牙列，最終導(dǎo)致乳牙和恒牙早失。2.胃腸道癥狀在出現(xiàn)骨髓儲(chǔ)備下降的重度中性粒細(xì)胞減少患者中，多數(shù)患者常發(fā)生彌漫性胃腸道病變，可引起類(lèi)似克羅恩病的腹痛和腹瀉表現(xiàn)。3.其它癥狀嗜中性粒細(xì)胞減少癥可導(dǎo)致各個(gè)部位遭受反復(fù)細(xì)菌或真菌感染，其中主要受累部位為皮膚粘膜、耳鼻、咽喉和肺。感染通常非常嚴(yán)重甚至是致命性的。約15％的患者進(jìn)展為急性白血病或骨髓增生異常綜合征。患兒通常不伴有特征性畸形。SCN病因SCN目前已知的發(fā)病機(jī)制是髓系細(xì)胞凋亡增加。上述突變最終導(dǎo)致髓系前體細(xì)胞過(guò)度凋亡，可能是由未折疊蛋白反應(yīng)激活所致。已經(jīng)報(bào)道超過(guò)100種基因突變。包括最早發(fā)現(xiàn)的嗜中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶基因(ELANE，以前稱(chēng)ELA2）、GFI1基因、HAX1基因和威斯科特-奧爾德里奇綜合征（WASP）的激活基因等。這些突變的組合會(huì)導(dǎo)致嗜中性粒細(xì)胞生成缺陷及凋亡增加。①常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳：由ELANE突變所致的SCN是一種常染色體顯性遺傳疾病，發(fā)生于50％～60％的患者。已經(jīng)報(bào)道了數(shù)個(gè)ELANE突變位點(diǎn)。由Kostmann描述的首個(gè)家族及其他最近報(bào)道的家族，都有常染色體隱性遺傳的HAX1突變。②X連鎖遺傳見(jiàn)于濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征基因突變所致的SCN，該基因又稱(chēng)WASP基因。③其他基因突變也有報(bào)道，包括G6PC3、GFI1、SBDS及JAG然而，仍有大約40％病例的遺傳基礎(chǔ)尚不明確。[2]SCN檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查?①血常規(guī)檢測(cè)全血細(xì)胞計(jì)數(shù)及外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)分析均可發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞數(shù)減少，可伴單核細(xì)胞增多。②骨髓涂片檢測(cè)骨髓增生程度正?；蛏晕⒔档停樵缙谒柘怠巴痹谠缬琢＜?xì)胞/中幼粒細(xì)胞階段，常伴有不典型細(xì)胞核及胞質(zhì)空泡形成。2.影像學(xué)檢查患兒易反復(fù)發(fā)生感染，故影像學(xué)可能發(fā)現(xiàn)耳、鼻、肺部乃至腸道的感染表現(xiàn)。3.基因檢測(cè)對(duì)已知突變基因進(jìn)行檢測(cè)，ELA2基因突變最常見(jiàn)，對(duì)于診斷SCN具有重要意義。鑒別應(yīng)與其他可能引起中性粒細(xì)胞減少的疾病相鑒別。如Shwachman-Diamond綜合征（SDS）、糖原累積病1b型、WHIM綜合征（即疣、低丙種球蛋白血癥、感染及先天性骨髓粒細(xì)胞缺乏癥）、自身免疫性淋巴細(xì)胞增生綜合征、Cohen病以及Hermansky-Pudlak綜合征2型等。SCN治療1.常規(guī)預(yù)防治療積極控制感染，所有發(fā)熱或感染應(yīng)立即就醫(yī)，由醫(yī)院檢查、確診并積極治療。必要時(shí)預(yù)防性抗生素可用于預(yù)防感染，是否必須預(yù)防性使用抗生素尚存在一些爭(zhēng)議。對(duì)于SCN伴牙周損害的治療，目前均采用常規(guī)定期牙周治療，但治療效果不一。2.生長(zhǎng)因子治療特別是G-CSF可改善嗜中性粒細(xì)胞減少癥以及對(duì)感染的易感性，重癥感染時(shí)可連續(xù)給藥。G-CSF的所需劑量差別很大。長(zhǎng)期持續(xù)使用高劑量G-CSF可能誘發(fā)白血病，因此，若需連續(xù)高劑量治療，應(yīng)考慮進(jìn)行骨髓移植。另外，目前發(fā)現(xiàn)使用G-CSF治療的SCN患者中，骨質(zhì)丟失的發(fā)生率較高。3.造血干細(xì)胞移植造血干細(xì)胞移植仍是目前睢一有望徹底治愈本病的方法。尤其是高劑量G-CSF使用下仍易發(fā)生感染的患兒。終生接受G-CSF注射治療的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和治療耐受性也是一大問(wèn)題。因此，我們認(rèn)為G-CSF一經(jīng)確診應(yīng)盡快考慮異基因造血干細(xì)胞移植。但隨著時(shí)間推移，患者惡變幾率增高，且反復(fù)感染可能引起臟器功能不全從而影響移植。相關(guān)藥物人粒細(xì)胞巨噬細(xì)胞集落刺激因子、復(fù)方磺胺甲惡唑片部分診療機(jī)構(gòu)首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院?師曉東主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，教授擅長(zhǎng)：兒科血液病及兒童惡性實(shí)體腫瘤臨床診治、兒童造血干細(xì)胞移植技術(shù)；兒童難治復(fù)發(fā)性白血病及淋巴瘤、難治復(fù)發(fā)性朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥、噬血細(xì)胞綜合征、先天性骨髓衰竭性疾病、難治性慢性血小板減少性紫癜、粘多糖病等遺傳代謝病。【出診時(shí)間】血液科：周三上午、周四上午（出診時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)）復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院周道斌主任醫(yī)師，教授，博士研究生導(dǎo)師擅長(zhǎng):血液系統(tǒng)腫瘤（白血病、骨髓瘤和淋巴瘤等），自體及異基因造血干細(xì)胞移植?！境鲈\時(shí)間】血液科：周一、周三、周四上午（出診時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)）日常1、多吃維生素豐富的食物,如綠色蔬菜水果，多吃高蛋白食物，如禽蛋類(lèi)等增強(qiáng)免疫力。2、有家族史的夫婦在備孕前應(yīng)進(jìn)行必要的基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)。3、要特別注意衛(wèi)生，保持室內(nèi)空氣干凈，經(jīng)常通風(fēng)，溫度降低要注意保暖。避免感冒。經(jīng)常更換衣物和被褥，以免導(dǎo)致感染。2022年07月15日522
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嚴(yán)笑副主任醫(yī)師 寧波大學(xué)附屬第一醫(yī)院 血液科 我的血常規(guī)做出來(lái)白細(xì)胞減少，我是不是得了白血病了，這是沒(méi)有什么直接關(guān)聯(lián)的。 通常來(lái)說(shuō)，只要血常規(guī)中白細(xì)胞低于正常下限，我們都可以把它叫做白細(xì)胞減少癥。 感染、藥物、射線、毒素等等原因都可以引起白細(xì)胞減少。 什么樣的白細(xì)胞減少可以自己再看看，什么樣的一定要去醫(yī)院呢？ 你可以回想一下。 如果以前你的白細(xì)胞都是正常的，最近剛好有過(guò)感冒發(fā)熱拉肚子之類(lèi)的感染性問(wèn)題。 或者自己的作息飲食非常不規(guī)律，過(guò)度疲勞，壓力很大，那么你可以多注意休息，均衡飲食，規(guī)律作息，過(guò)一到兩周后再去復(fù)查一下。 當(dāng)然，如果你覺(jué)得很不舒服，或是白細(xì)胞已經(jīng)低于2.0乘以十的九次方每升，或中性粒細(xì)胞低于1.0乘以十的九次方每升的話。 那你還是不要自己冒這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)了，先去醫(yī)院看一下。 如果你的白細(xì)胞長(zhǎng)期在四乘以十的九次方每升以下，并且日漸下降，而你又沒(méi)有什么特別不舒服的地方，比如皮疹、關(guān)節(jié)痛、全身浮腫等等。 那你最好讓血液科專(zhuān)科醫(yī)生幫你檢查評(píng)估一下。 長(zhǎng)期慢性感染、自身免疫性疾病、白細(xì)胞生成障礙或是腫瘤都可能引起白細(xì)胞進(jìn)行性下降，千萬(wàn)不要覺(jué)得自己不難受就掉以輕心。 過(guò)度的白細(xì)胞減少會(huì)使2021年03月26日1359
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 白細(xì)胞數(shù)量低在醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)上叫“白細(xì)胞減少癥?！卑准?xì)胞是人體的邊防軍，是人體抵御感染的重要力量，主要起防衛(wèi)作用。當(dāng)病菌侵入人體的時(shí)候，白細(xì)胞通過(guò)變形而穿過(guò)毛細(xì)血管壁，集中到病菌入侵部位，將病菌包圍、吞噬。白細(xì)胞吞噬細(xì)菌過(guò)程如下圖演示。 所以，在正常情況下，身體出現(xiàn)炎癥時(shí)，需要?jiǎng)佑幂^多白細(xì)胞去“剿滅”，體內(nèi)白細(xì)胞的數(shù)量就會(huì)增高。 1.什么叫白細(xì)胞減少癥？ 正常成人外周血中白細(xì)胞的正常范圍是（4-10）*10^9，低于4*10^9就是白細(xì)胞減少。 白細(xì)胞是一個(gè)細(xì)胞群，根據(jù)形態(tài)、功能和來(lái)源部位可以分為三大類(lèi)：粒細(xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞。其中粒細(xì)胞又分為中性粒細(xì)胞、嗜酸粒細(xì)胞和嗜堿粒細(xì)胞三種。 其中中性粒細(xì)胞占比為50%-70%，是白細(xì)胞中數(shù)量最多的細(xì)胞，白細(xì)胞減少往往是由于中性粒細(xì)胞減少引起的。當(dāng)中性粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)在成人低于2.0*10^9，稱(chēng)為中性粒細(xì)胞減少癥，當(dāng)中性粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)低于0.5*10^9時(shí)稱(chēng)為粒細(xì)胞缺乏癥，這是重癥白細(xì)胞減少癥，極易發(fā)生嚴(yán)重而難以控制的感染。 2.什么原因引起白細(xì)胞減少癥？ 白細(xì)胞是由于不明原因和繼發(fā)于其他疾病引起的疾病，分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。 原發(fā)性白細(xì)胞減少癥的原因不明。 繼發(fā)性白細(xì)胞減少癥可以由感染、物理、化學(xué)因素、血液系統(tǒng)疾病、肝脾腫大的疾病、結(jié)締組織疾病、過(guò)敏性疾病、遺傳性疾病引起。 在日常生活中最常見(jiàn)的白細(xì)胞減少癥是惡性腫瘤化療藥引發(fā)，在需要化療的時(shí)候，監(jiān)測(cè)白細(xì)胞計(jì)數(shù)是重要的監(jiān)測(cè)指標(biāo)。 3.白細(xì)胞減少癥有什么癥狀呢？ 白細(xì)胞減少癥大多數(shù)起病緩慢，部分患者可無(wú)癥狀，只是在檢查血常規(guī)時(shí)才發(fā)現(xiàn)。多數(shù)患者有頭暈、乏力、心悸、低熱、食欲減退和失眠等表現(xiàn)。 患者發(fā)生感染的風(fēng)險(xiǎn)與患者對(duì)感染的易感性，以及中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)減少的程度、減少的持續(xù)時(shí)間和速度有關(guān)，有的患者無(wú)感染的表現(xiàn)。有的患者可以發(fā)生反復(fù)的感染，如反復(fù)口腔炎、肛周感染、上呼吸道感染、支氣管炎、腸道感染、肺炎、中耳炎、皮膚感染等。 如果中性粒細(xì)胞嚴(yán)重減少到中性粒細(xì)胞缺乏時(shí)，則感染起病急、病情重，常見(jiàn)的感染部位是口腔、舌和咽部、肺部、泌尿系、肝膽或肛周皮膚發(fā)生炎癥和膿腫，可以因嚴(yán)重的肺部感染、敗血癥、膿毒血癥而死亡。 4.白細(xì)胞減少癥注意什么？ 白細(xì)胞減少癥治療上首先要明確病因，針對(duì)原發(fā)疾病的治療。例如，如果是化療藥引發(fā)的，嚴(yán)重的話就要停藥，這種白細(xì)胞減少癥，往往用升白細(xì)胞的藥，很快就會(huì)恢復(fù)正常。 日常生活中最重要是做好防護(hù)措施。由于白細(xì)胞減少，免疫功能受損，為減少感染的風(fēng)險(xiǎn)需要做好防護(hù)措施。注意室內(nèi)通風(fēng)，保持空氣清新，保持口腔和皮膚清潔，保護(hù)皮膚不要破損，盡量不去人群聚集的公共場(chǎng)所，出門(mén)必須戴上口罩，以防止呼吸道感染，飲食上注意避免生冷及不潔飲食，防止消化道感染。2020年10月23日3326
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