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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 這次在美國(guó)皮膚科醫(yī)生年會(huì)（AAD）會(huì)議上，遇到了Phoenix Tissue Repair公司（一家專注于罕見(jiàn)病治療方法和藥物開發(fā)的公司）的王樂(lè)毅博士（副總），聊及到隱性遺傳性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥（RDEB）的治療新藥物的開發(fā)。其中非常讓人期待的七型膠原（C7）蛋白替代療法，目前正在進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)（1/2期，通常一個(gè)藥物要批準(zhǔn)臨床上市需要完成3期臨床實(shí)驗(yàn)）。王總介紹到，該治療主要的方法是，在體外表達(dá)出七型膠原（也就是RDEB患者自身基因不能表達(dá)的蛋白，導(dǎo)致RDEB疾病產(chǎn)生的原因）蛋白后，通過(guò)靜脈注射，讓蛋白進(jìn)入到全身所有部位的皮膚從而起到替代體內(nèi)缺失的蛋白，達(dá)到對(duì)因治療RDEB的效果；最最重要的是，目前通過(guò)前期動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已經(jīng)證實(shí)，靜脈注射的七型膠原蛋白可以通過(guò)靜脈到達(dá)食道，從而同時(shí)可以起到對(duì)食道粘膜（甚至有可能肛門粘膜、眼睛和口腔粘膜）起到治療作用，預(yù)防這些部位嚴(yán)重并發(fā)癥的產(chǎn)生。目前臨床研究進(jìn)展順利。我和王總介紹了國(guó)內(nèi)RDEB的大概發(fā)病率、治療現(xiàn)狀，并且表達(dá)了我們強(qiáng)烈希望3期臨床研究可以在國(guó)內(nèi)同時(shí)進(jìn)行的強(qiáng)烈愿望，從而希望能夠盡快將藥物引進(jìn)國(guó)內(nèi)，造福我們國(guó)內(nèi)的所有RDEB患者家庭。同時(shí)，我也對(duì)于治療方案的定價(jià)發(fā)表了看法，由于國(guó)內(nèi)RDEB患者顯然還不能通過(guò)醫(yī)保來(lái)支付這種治療，因此如果引入國(guó)內(nèi)，希望不要按照美國(guó)的定價(jià)方式（估計(jì)一年要幾百萬(wàn)人民幣的治療費(fèi)吧，美國(guó)的罕見(jiàn)病患者幾乎全報(bào)銷），而是結(jié)合國(guó)內(nèi)實(shí)際國(guó)情，制定合理的價(jià)格方案，能夠讓國(guó)內(nèi)RDEB患者用得上這個(gè)藥。相信基于國(guó)內(nèi)的龐大的患者群，合理并且遠(yuǎn)低于美國(guó)的定價(jià)方案，也是有希望讓公司不至于虧本。有關(guān)這個(gè)藥物的進(jìn)展，王總表示會(huì)隨時(shí)告知我實(shí)驗(yàn)進(jìn)展，我也會(huì)第一時(shí)間來(lái)告知我們的RDEB患者。隨著國(guó)內(nèi)關(guān)于罕見(jiàn)病醫(yī)療用藥的保障制度在政府和患者的呼吁下慢慢有所改善，希望在這類罕見(jiàn)病新藥在國(guó)內(nèi)上市時(shí)，更多的患者能享受到它們的功效。以下是公司的一個(gè)新聞稿：鳳凰組織修復(fù)公司，一家生物技術(shù)公司專注于發(fā)展轉(zhuǎn)型疾病修飾治療營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥（DEB）今天宣布，PTR-01(一種針對(duì)RDEB的替代蛋白)藥物的第一個(gè)1/2期臨床實(shí)驗(yàn)已經(jīng)開始用于第一個(gè)招募到的RDEB患者身上進(jìn)行實(shí)驗(yàn)了。Phoenix組織修復(fù)公司的總裁兼首席執(zhí)行官Neil Kirby博士說(shuō):“給第一個(gè)RDEB病人進(jìn)行用藥，對(duì)于將PTR-01作為RDEB的一種潛在治療手段的發(fā)展來(lái)說(shuō)，是一個(gè)重要的里程碑。”“RDEB患者社區(qū)、家庭和醫(yī)生迫切需要有效治療這種及其嚴(yán)重的毀滅性疾病。我們樂(lè)觀地認(rèn)為，通過(guò)這一種針對(duì)該病病因的治療方法，PTR-01可以為患者及其家屬帶來(lái)全新希望。DEB是一種罕見(jiàn)的皮膚脆性增加的遺傳性疾病，由編碼型膠原蛋白(type VII protein, C7)的基因突變引起。癥狀包括極端的皮膚和粘膜脆弱，也可能包括全身其他粘膜的腐蝕和瘢痕。嚴(yán)重的合并癥是常見(jiàn)的，患者需要加強(qiáng)和持續(xù)的護(hù)理。DEB，尤其是RDEB，與生活質(zhì)量和壽命的顯著降低有關(guān)。目前還沒(méi)有批準(zhǔn)任何形式的DEB的疾病對(duì)因治療辦法。PTR-01-001 1/2期試驗(yàn)將納入14名患者，每名患者將在10周的時(shí)間內(nèi)服藥。本試驗(yàn)的主要目的是評(píng)價(jià)PTR-01在RDEB患者中的安全性、耐受性和藥代動(dòng)力學(xué)。該試驗(yàn)還將評(píng)估各種次要終點(diǎn)。2019年03月04日
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