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荊志偉主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 腦病科 文/廣安門醫(yī)院腦病科主任醫(yī)師荊志偉最近門診遇到好幾位患者問我：“荊大夫，我一打麻將就犯癲癇，是不是得了‘麻將癲癇’？”其實(shí)醫(yī)學(xué)上并沒有“麻將癲癇”這個(gè)病名，但類似的情況確實(shí)存在。今天就從專業(yè)角度為大家解答疑惑，并給出科學(xué)建議。癲癇發(fā)作的核心原因是大腦神經(jīng)元的異常放電。某些特定活動(dòng)（如打麻將）可能成為“導(dǎo)火索”，這類情況在醫(yī)學(xué)上被稱為“反射性癲癇”，即由特定刺激誘發(fā)的癲癇發(fā)作。打麻將時(shí)可能觸發(fā)癲癇的常見誘因包括：1.高強(qiáng)度腦力活動(dòng)：計(jì)算牌面、記憶出牌、決策策略等會(huì)刺激大腦皮層，尤其容易影響額葉、顳葉等區(qū)域。2.情緒劇烈波動(dòng)：胡牌時(shí)的興奮、輸牌時(shí)的焦慮會(huì)引發(fā)腎上腺素飆升，導(dǎo)致大腦電活動(dòng)紊亂。3.環(huán)境刺激：部分麻將館的閃爍燈光、長時(shí)間緊盯麻將牌的視覺疲勞，可能誘發(fā)光敏性癲癇。4.不良習(xí)慣：熬夜打麻將、久坐、喝水少等可能引發(fā)代謝異常或腦血流波動(dòng)，間接增加發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。1.記錄細(xì)節(jié)，明確誘因建議記錄每次發(fā)作前后的狀態(tài)：-打麻將時(shí)長、是否熬夜；-情緒波動(dòng)程度（如激動(dòng)或焦慮）；-環(huán)境是否有強(qiáng)光或噪音。這些信息能幫助醫(yī)生判斷是認(rèn)知負(fù)荷、情緒壓力，還是環(huán)境因素誘發(fā)了癲癇。2.完善醫(yī)學(xué)檢查-視頻腦電圖監(jiān)測：捕捉發(fā)作時(shí)的腦電波變化，明確癲癇類型；-誘發(fā)試驗(yàn)：通過模擬計(jì)算、決策任務(wù)，觀察是否出現(xiàn)異常放電。3.調(diào)整生活方式-控制娛樂頻率：減少打麻將次數(shù)，單次時(shí)間建議不超過2小時(shí)；-避免疲勞和刺激：拒絕熬夜打牌，遠(yuǎn)離強(qiáng)光環(huán)境，情緒激動(dòng)時(shí)可暫停娛樂；-保持健康習(xí)慣：規(guī)律作息、適度運(yùn)動(dòng)，避免飲酒、濃茶等興奮性飲品。4.規(guī)范治療，定期復(fù)診若確診癲癇，需嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，不可因“不打麻將未發(fā)作”而自行停藥。對(duì)于反射性癲癇，醫(yī)生可能調(diào)整藥物（如使用西藥鈉通道阻滯劑，或者中藥疏肝祛風(fēng)劑）或聯(lián)合行為干預(yù)?！鞍d癇并不可怕，關(guān)鍵在科學(xué)管理。如果暫時(shí)難以戒斷麻將，可嘗試縮短時(shí)間、降低情緒波動(dòng)，并優(yōu)先選擇光線柔和的環(huán)境。一旦發(fā)作頻率增加，請(qǐng)及時(shí)復(fù)診。記住，控制誘因比糾結(jié)病名更重要！”打麻將誘發(fā)癲癇的本質(zhì)是“反射性癲癇”，而非獨(dú)立疾病。通過規(guī)避誘因、規(guī)范治療和健康管理，患者完全可以回歸正常生活。拒絕焦慮，理性應(yīng)對(duì)，才是真正的“胡牌”之道。02月26日
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丁一峰副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 大家好，我是來自復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院神經(jīng)科的丁一分醫(yī)生。 今天呢，和大家來聊一下關(guān)于癲癇的病因。 我們知道癲癇它是有很多的病因引起的。 有些能查得到，有些不一定能查得到。 今天呢，我就跟大家來介紹一下癲癇有可能的6大病因啊，我們一般醫(yī)學(xué)上是這么分的。 嗯，比如說遺傳性的病因，結(jié)構(gòu)性的病因，代謝性的病因，免疫性的病因，感染性的病因，當(dāng)然肯定有很大一部分患者呢，是找不到病因的。 比如說我們說一下遺傳性的病因，它指的是有一些單基因變異所導(dǎo)致的癲癇，比如說我們臨床上比較常見的跟發(fā)燒相關(guān)的，各熱熱相關(guān)的一個(gè)癲癇，叫JA瑞特綜合征啊，那么它就是由SN1A基因突變引起的，還有像我們臨床上大家比較熟悉的啊，像二十一三體就先天魚形，它也可能會(huì)合并有癲癇。 那么像結(jié)構(gòu)性的病因，包括比方說先天性的腦發(fā)育異常，比如說局灶性的皮質(zhì)發(fā)育不良啊，多小腦會(huì)畸形等等。 還有一些呢，一些是代謝性的病因，主要呢是指一些遺傳代謝病，比如說啊，臨床上最常見的像甲基丙亞酸血癥，甲基丙亞酸尿癥，那么還有一些呢，是免疫性的病因，比如說我們有一種相對(duì)比較難治一點(diǎn)的啊，可能是需要手術(shù)的，像Russia腦炎等。2024年10月25日598
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 軍事家拿破侖、哲學(xué)家蘇格拉底，文學(xué)家莫泊桑、畫家梵高、發(fā)明家牛頓……如果不是后人記載，很少有人知道，這些歷史上的偉人都曾是癲癇患者。?1.?有一種偏見叫癲癇現(xiàn)實(shí)中的癲癇患者羞于見人，自卑絕望，“癲癇”的標(biāo)簽，成為他們?cè)诰蛯W(xué)、就業(yè)、婚姻和生育時(shí)邁不過的一道坎。最新流行病學(xué)資料顯示：我國約有900萬癲癇患者，每年新增癲癇患者約40萬。癲癇可見于各個(gè)年齡段，兒童及青少年群體的癲癇發(fā)病率較成人更高。目前校園內(nèi)癲癇患者約210萬人，歧視現(xiàn)象嚴(yán)重。據(jù)北京市神經(jīng)外科研究所的一項(xiàng)研究顯示：57%的人反對(duì)自己的子女與癲癇患者一起上課或玩耍。?很多患者及家屬對(duì)于社會(huì)歧視的心理壓力往往比疾病痛苦本身更大。其實(shí)，癲癇是一種自人類出現(xiàn)就有的古老疾病，多數(shù)癲癇發(fā)作并不頻繁，僅持續(xù)幾分鐘甚至幾秒鐘就會(huì)自行恢復(fù)，通過正確診斷和規(guī)范治療，和其他孩子一模一樣。?2.癲癇是一種不治之癥？癲癇病的治療非常的困難，而且這種疾病非常容易復(fù)發(fā)，因此很多的患者就會(huì)認(rèn)為癲癇病是治不好的。甚至有很多人認(rèn)為癲癇病就是一種不治之癥，根本就不需要治療。其實(shí)癲癇病不是不治之癥，癲癇病是可以被治愈的。?導(dǎo)致治療效果不好主要的因素是治療不規(guī)范，甚至是病人亂求醫(yī)，把本來好治療的癲癇病治療成難治性癲癇。如果癲癇治療早期就接受正規(guī)科學(xué)的治療癲癇病的方法，大多數(shù)人是可以徹底控制發(fā)作的。3.癲癇病人需要終身服藥？對(duì)于癲癇，人們大多認(rèn)為就算能夠治好也只能終身服藥。癲癇病如果早期診斷、恰當(dāng)?shù)闹委煟?0%能完全控制發(fā)作，如果3年不復(fù)發(fā)的話，是可以停藥的。此外，患者服藥的用法、用量一定要聽從醫(yī)囑，切忌自己停藥。4.癲癇遺傳？癲癇病人是不宜生育嗎？癲癇病患者最擔(dān)心的就是生育問題，專家指出，癲癇雖有遺傳性，但對(duì)下代的影響不是百分之百的。一般說來，癲癇病人的子女只有5%發(fā)生癲癇，因此癲癇病人是可以生育的。5.癲癇是沒辦法預(yù)防的嗎？大部分是可以預(yù)防的。首先去掉癲癇發(fā)作誘因，是預(yù)防癲癇復(fù)發(fā)的重要環(huán)節(jié)之一。如飲酒、吸煙、疲勞、精神壓抑、暴飲暴食、感染性疾病、受驚發(fā)熱、剝奪睡眠、近親結(jié)婚及有害的聲、光刺激等。其次對(duì)于兒童，要避免顱內(nèi)感染，腦外傷，小兒高熱驚厥，也可以預(yù)防兒童癲癇。6.?癲癇的治療方式是什么?癲癇主要有藥物和手術(shù)兩種治療方式?；颊咭坏┐_診，進(jìn)行系統(tǒng)、規(guī)范的藥物治療，其中大約70%-80%的人能控制癲癇不發(fā)作，或者偶爾發(fā)作。?此外，20%-30%的患者即使經(jīng)過規(guī)范系統(tǒng)的藥物治療，仍然會(huì)頻繁發(fā)作，這種被稱為藥物難治性癲癇。癲癇手術(shù)主要是針對(duì)這類患者，通過手術(shù)控制病情、減少發(fā)作，甚至不再發(fā)作，但治愈癲癇仍是一個(gè)世界難題。?7.癲癇病發(fā)作，如何急救？看到癲癇患者發(fā)作時(shí)，切記不要呼喊，不要搖晃，不要強(qiáng)行約束或按壓其肢體，不要掐人中。只需在病人頭下墊一個(gè)軟墊，移開周邊尖銳可能帶來傷害的物品，讓病人安靜、安全地抽搐一會(huì)兒。?病人抽搐是大腦過度放電，一旦發(fā)作，不能控制，只能等放電終止，抽搐才能停止。大部分癲癇發(fā)作會(huì)在3-5分鐘結(jié)束，逐漸蘇醒。在其抽搐結(jié)束之后，再判斷其反應(yīng)和呼吸，如果呼吸正常，讓病人側(cè)臥待完全清醒。保持側(cè)臥可以防止病人因舌后墜、嘔吐等原因造成窒息，確保氣道通暢。轉(zhuǎn)自癇友會(huì)2024年08月29日735
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王開顏主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.減藥停藥這是癲癇誘因中最常見的一種，癲癇本身是一種慢性疾病，隨意減停藥物會(huì)導(dǎo)致血藥濃度不穩(wěn)定，進(jìn)而誘發(fā)發(fā)作，一定要遵照醫(yī)生囑咐，按時(shí)按量服藥。2、飲酒對(duì)于成人癲癇患者特別是男性患者來說，飲酒在應(yīng)酬時(shí)不可避免，尤其是高度酒，當(dāng)然對(duì)于女性和兒童也一樣，還有一些使人興奮的飲料和功能飲料，可樂等等。3、長時(shí)間面對(duì)電子屏幕（電視、電腦、手機(jī)）對(duì)于癲癇患者來說，長時(shí)間面對(duì)電腦會(huì)導(dǎo)致大腦及身體的疲倦，并且間接接受閃光刺激，這就是誘發(fā)因素，容易引起癲癇發(fā)作。4、發(fā)熱、感染等不適無論成人還是兒童，發(fā)熱均是最常見的誘發(fā)因素；兒童的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完全，有時(shí)38℃以上的中度發(fā)熱也可誘發(fā)癲癇。這類患者即使成年后，發(fā)熱仍可能是誘發(fā)因素，因而癲癇患者應(yīng)注意預(yù)防常見的、可導(dǎo)致發(fā)熱的疾病。因此，一旦出現(xiàn)上呼吸道感染，發(fā)熱、乏力等癥狀，要注意休息，積極退熱處理；5、過度疲勞，體力透支睡眠不足、熬夜、過度疲勞也是常見的誘發(fā)因素，因此，癲癇患者要注意合理用腦，適當(dāng)休息，保證足夠的睡眠時(shí)間，不可因?yàn)楣ぷ?、娛樂等過度勞累癲癇患者也應(yīng)盡量避免重體力勞動(dòng)及大運(yùn)動(dòng)量鍛煉，因這些活動(dòng)引起的大口呼吸、過度換氣也是常見的誘發(fā)因素。癲癇患者可進(jìn)行輕、中度的體力勞動(dòng)和體育運(yùn)動(dòng)，如散步、打太極拳等體育鍛煉項(xiàng)目等。6、情緒過度激動(dòng)大悲大喜以及極度驚嚇都可以誘發(fā)癲癇，穩(wěn)定癲癇患者的情緒，避免劇烈情緒波動(dòng)，這是癲癇患者和家屬都應(yīng)努力做到的。此外，一些癲癇患者因長期受腦內(nèi)癲癇灶及抗癲癇藥物影響，人格及性格有所改變，不同于常人，我們叫“癲癇人格”，也是癲癇引起的癥狀。這些人不易控制自己的情緒，易急躁、沖動(dòng)，這種情況需要家人朋友的關(guān)心、愛護(hù)，使患者盡量少受刺激，保持較平和的心態(tài)、穩(wěn)定的情緒，從而避免癲癇發(fā)作。7、女性月經(jīng)來潮女性患者中，月經(jīng)來潮是一種常見的誘發(fā)因素，一般在經(jīng)前或經(jīng)期中易誘發(fā)。女性患者在經(jīng)期應(yīng)注意休息和避免情緒波動(dòng)，可在醫(yī)生指導(dǎo)下在經(jīng)前或經(jīng)后適當(dāng)增加藥量，避免發(fā)作。8、服用可誘發(fā)癲癇的藥b-內(nèi)酰胺類抗生素。如青霉素、一部分頭孢霉素。喹諾酮類抗菌藥。如氟哌酸、左旋氧氟沙星其他抗生素。如慶大霉素、氯霉素、紅霉素等中樞神經(jīng)興奮藥物和過量使用大腦興奮劑如利他林等、如呼吸興奮劑多沙普侖等也可誘發(fā)癲癇發(fā)作三環(huán)類抗抑郁藥。如多慮平、阿米替林、丙米嗪等。鋰?？挂钟羲幪妓徜嚥鑹A?？瓜幬锇辈鑹A抗腫瘤及免疫抑制劑。如環(huán)孢菌素、甲氨蝶呤、長春新堿、阿霉素等可引起全身性或局限性癲癇發(fā)作?？咕癫∷?。如氯丙嗪、三氟拉嗪、丙氯拉嗪、奮乃靜、氯普塞噸(泰爾登)等能引起癲癇發(fā)作。在低劑量或中等劑量時(shí)發(fā)生率低于0.5％，但在大劑量時(shí)，發(fā)生率有時(shí)高達(dá)10％。局部麻醉藥?？煽ㄒ?、利多卡因、普魯卡因等局麻藥過量時(shí)，可引起癲癇發(fā)作，利多卡因靜注時(shí)更易引起癲癇?？诜茉兴?。作用于h1受體的抗組胺藥物。如苯海拉明、曲吡那敏、氯苯那敏、美吡拉敏、安泰樂等。興奮和神經(jīng)松弛劑的中毒與戒斷。如苯二氮卓類、巴比妥、嗎啡、大麻、可待因、麥斯卡林、巴氯芬等戒斷可引起癲癇。其他：催產(chǎn)素靜滴、戊四氮唑、回蘇靈、滅蟲寧、氯化喹啉、阿的平、乙胺嘧啶、洋地黃、吲哚美辛、甲芬那酸、保泰松、氯喹、左旋多巴、金剛烷胺、青霉胺等亦有引起癲癇發(fā)作的報(bào)道。所以癲癇患者在就診于其它非癲癇?？茣r(shí)應(yīng)告知醫(yī)生癲癇病史，避免用藥誤區(qū)誘發(fā)癲癇，盡量讓癲癇誘發(fā)因素在可控范圍內(nèi)。2024年07月29日488
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)外科 ???癲癇是一種臨床表現(xiàn)為反復(fù)癲癇發(fā)作的慢性腦部疾病，對(duì)患者的生活質(zhì)量造成了嚴(yán)重影響。主要是由于腦神經(jīng)元過度放電引起的，具有發(fā)作性、短暫性、重復(fù)性和刻板性的特點(diǎn)，可表現(xiàn)為感覺、運(yùn)動(dòng)、意識(shí)、精神、行為、自主神經(jīng)功能障礙。本病經(jīng)積極治療后，一般癥狀可得到控制。而導(dǎo)致癲癇的原因多種多樣，從患者的臨床表現(xiàn)和腦電圖特征來識(shí)別，總共分有三類：繼發(fā)性癲癇、特發(fā)性癲癇、隱源性癲癇。???繼發(fā)性癲癇是由明確的腦部病變引起的，包括腦外傷、寄生蟲感染、腫瘤、皮質(zhì)發(fā)育障礙、腦血管疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)變性疾病以及遺傳代謝性疾病等。腦外傷是繼發(fā)性癲癇最常見的病因之一，無論是交通事故還是運(yùn)動(dòng)損傷，都可能導(dǎo)致腦部損傷，引發(fā)癲癇。寄生蟲感染，如腦囊蟲病，也可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作。腦腫瘤患者中，約10-20%的患者會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。皮質(zhì)發(fā)育障礙，如海馬發(fā)育不良，也是兒童癲癇的常見病因。腦血管疾病，包括腦梗塞、腦出血和血管畸形等，也可能誘發(fā)癲癇。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，如腦膜炎，也是癲癇的常見病因之一。神經(jīng)變性疾病，如阿爾茨海默病，也可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作。遺傳代謝性疾病，如溶酶體貯積病，也是癲癇的病因之一。???特發(fā)性癲癇是一種原因不明的癲癇，約占所有癲癇病例的20-30%。盡管通過各種檢查手段未能找到明確病因，但研究者認(rèn)為這類癲癇可能與基因突變、腦部結(jié)構(gòu)異?；蛏x紊亂等因素有關(guān)。???隱源性癲癇是指在詳細(xì)的病史詢問和影像學(xué)檢查后，仍無法找到明確病因的癲癇。盡管目前無法確定其確切病因，但研究表明，這類癲癇可能與遺傳、腦部發(fā)育異常、感染、缺氧、腦損傷等因素有關(guān)。??癲癇的病因復(fù)雜多樣，包括繼發(fā)性癲癇、特發(fā)性癲癇和隱源性癲癇等。了解癲癇的病因，有助于患者接受更準(zhǔn)確的診斷和治療，從而提高生活質(zhì)量。2024年04月23日34
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 60%的癲癇患者起病是在兒童時(shí)期，主要是孩子從出生到成年的這個(gè)階段，很容易遇到各種各樣的挑戰(zhàn)，都可能繼發(fā)癲癇發(fā)作，比如出生時(shí)宮內(nèi)窘迫、難產(chǎn)引起缺血缺氧性腦病，還有的孩子出生后不吃不喝低血糖引起腦損傷，有的孩子病毒或細(xì)菌感染后引起腦炎，孩子比較調(diào)皮玩耍打鬧的時(shí)候摔跤、墜落傷或不慎車禍外傷損傷到大腦，還有煤氣中毒等。另外還有的可能是先天的，比如腦皮層發(fā)育不良、灰質(zhì)異位、結(jié)節(jié)性硬化、腦血管畸形等等。還有一些可能會(huì)跟遺傳相關(guān)。2023年12月15日1158
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2023年11月07日41
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孫朝暉副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 這個(gè)孩子因發(fā)作性點(diǎn)頭、肢體抬2年余來進(jìn)行術(shù)前評(píng)估。患兒5月齡出現(xiàn)發(fā)作，表現(xiàn)為點(diǎn)頭、肢體抬，成串出現(xiàn)，2-3串/天，10多下/串，后診斷“癲癇嬰兒痙攣征”，服用中藥（藥膏）未見療效。1年多前（1歲）于當(dāng)?shù)厥和t(yī)院住院應(yīng)用激素（具體不詳），未見療效，后口服多種抗癲癇藥物治療，最長2個(gè)月未見發(fā)作。1年多前出現(xiàn)四肢伸直、硬，伴雙眼上翻，持續(xù)約1分鐘，2次/月，后發(fā)作增多。目前發(fā)作：肢體抬、硬，伴輕微抖動(dòng)，發(fā)聲、哭喊，伴四肢亂動(dòng)，隨后肢體間斷上抬或身體扭一下，持續(xù)約30s～3min。醒睡期都有，早上睡醒后多見，3-4次/周，最長2天無發(fā)作。目前服用多種抗癲癇藥物。該患兒生長發(fā)育里程碑落后，3個(gè)月會(huì)抬頭，5個(gè)月會(huì)翻身，8個(gè)月會(huì)爬，1歲10個(gè)月會(huì)走路，現(xiàn)無意識(shí)發(fā)音“babamama”。能逗笑，能追光追聲能追物，不會(huì)認(rèn)人，精細(xì)活動(dòng)差，只能抓握，不會(huì)捏。有刻板行為（喜歡吃手、咬東西），左手不如右手，走路左腳踮腳尖，走路不協(xié)調(diào)，走快會(huì)摔倒（倒向一側(cè)）。家族史中患兒父親結(jié)節(jié)性硬化（身體多處白斑，頭顱CT可見多處鈣化灶）。查體：身體多處色素脫失斑（右耳后，如圖示及右胸前）。我們來看一下她的輔助檢查結(jié)果：頭MRI（2023-7）：雙側(cè)多發(fā)結(jié)節(jié)硬化，右顳可疑。頭PET（2023-7）：各大腦皮層、皮層下核團(tuán)及小腦彌漫FDG代謝減低，其中雙側(cè)額葉、雙側(cè)顳葉及左側(cè)頂葉多發(fā)局部FDG代謝明顯減低，結(jié)合癲癇病史，考慮為癲癇發(fā)作間期腦代謝改變；符合結(jié)節(jié)性硬化影像表現(xiàn)。頭顱影像學(xué)融合印象：雙側(cè)多發(fā)結(jié)節(jié)硬化。發(fā)作間期腦電圖（2023-7）:右側(cè)額顳區(qū)、中央?yún)^(qū)、頂枕區(qū)多量低-中波幅棘波、棘慢波/尖慢波、慢波同步或非同步散發(fā)或連續(xù)發(fā)放，右側(cè)中后顳區(qū)著；左側(cè)額顳區(qū)、后頭部少量低-中波幅棘慢波/尖慢波、慢波同步或非同步散發(fā)發(fā)放，左側(cè)中顳區(qū)著發(fā)作期腦電圖（2023-7）:監(jiān)測到1次局灶性發(fā)作，（未見明顯臨床癥狀20多秒）肢體抬、硬，伴輕微抖動(dòng)，繼之發(fā)聲、哭喊，伴四肢亂動(dòng)，可見肢體間斷上抬或身體扭一下，隨后全導(dǎo)電壓下降，右側(cè)顳區(qū)3-4Hz中波幅慢波活動(dòng)發(fā)放，擴(kuò)散至雙側(cè)額、顳區(qū)中波幅不規(guī)則慢波活動(dòng)發(fā)放，左右可不同步，右側(cè)顳區(qū)略著，間斷出現(xiàn)雙側(cè)半球中-高棘慢波、尖慢波發(fā)放，持續(xù)3分鐘?；驒z測（2022-2）：檢測到可以解釋患者表型的致病性變異：TSC2移碼突變（exon31:c.3693_3696del(p.Ser1232Thrfs92，父源)。從該患兒的病因來看，她的癲癇是結(jié)節(jié)性硬化，結(jié)節(jié)性硬化是遺傳性的，基因監(jiān)測可疑發(fā)現(xiàn)TSC（結(jié)節(jié)性硬化）基因突變，在我們中心TSC突變可以遺傳自父母，也可以為新生突變，這個(gè)患兒的TSC2基因突變來自于她的父親，出現(xiàn)了移碼突變（如上圖所示）。上圖直觀地展示了野生和突變的序列變化?？梢酝茰y，從1232移碼開始算，到第92變成了終止密碼子，也就是說1232以后的外顯子已經(jīng)沒有了，而是生成了一個(gè)新的序列，大概有91個(gè)氨基酸。通過查閱文獻(xiàn)我們知道，TSC2基因編碼了?200KD的蛋?tuberin，包含?個(gè)卷曲螺旋結(jié)構(gòu)域和?個(gè)羧基端區(qū)域，與TSC1形成復(fù)合體，參與mTOR信號(hào)通路的調(diào)控。該基因包含42個(gè)外顯?，編碼1807個(gè)氨基酸。其關(guān)聯(lián)疾病包括①局灶性?質(zhì)發(fā)育不良Ⅱ型，體細(xì)胞，該病是腦發(fā)育畸形相關(guān)疾病、常導(dǎo)致難治性癲癇相關(guān)的臨床表型，通常需要?術(shù)。②淋巴管肌瘤病，體細(xì)胞，該病是?種罕?的疾病，?乎只在?性中發(fā)?。③結(jié)節(jié)性硬化癥2型，該病以多器官系統(tǒng)的錯(cuò)構(gòu)瘤為特征、包括?腦、?膚、?臟、腎臟和肺。這些改變會(huì)導(dǎo)致癲癇發(fā)作、學(xué)習(xí)困難、?為異常和腎衰竭等。?約10%-30%的結(jié)節(jié)性硬化癥是TSC1基因變異導(dǎo)致的，TSC2基因變異導(dǎo)致的結(jié)節(jié)性硬化癥?例更?，并且導(dǎo)致的疾病表型?TSC1基因變異導(dǎo)致的表型更為嚴(yán)重。該病在OMIM中的表型包括：視?膜?素缺失斑塊、?管平滑肌脂肪瘤、?臟橫紋肌瘤、?質(zhì)結(jié)節(jié)和巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤中16p13.3的等位基因缺失、注意缺陷障礙、孤獨(dú)癥、眼，?，肺良性腫瘤、?奶咖啡斑、?臟橫紋肌瘤、脊索瘤、?質(zhì)結(jié)節(jié)、?疏松的囊性區(qū)域，尤指指?、室管膜瘤、?部?管纖維瘤(?脂腺腺瘤)、TSC2中頻繁的新發(fā)突變(~60%)和/或性腺嵌合體、遺傳異質(zhì)性、巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、?齦纖維瘤、腦錯(cuò)構(gòu)瘤性病變、?度變異表型、多動(dòng)、甲狀腺功能減退癥、在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中，尤其是3號(hào)染?體中，著絲粒早分離(PCD)的頻率增加、嬰?痙攣、X線或CT?顱內(nèi)鈣化、學(xué)習(xí)困難、淋巴管肌瘤病，罕?、?多數(shù)病例是散發(fā)的、許多研究表明，結(jié)節(jié)性硬化癥2型(TSC2)的表型?結(jié)節(jié)性硬化癥1型更嚴(yán)重(如智?低下、癲癇發(fā)作多、丘疹多、丘腦樣?質(zhì)結(jié)節(jié))、智?障礙、雙側(cè)多發(fā)性腎?管平滑肌脂肪瘤、?肌橫紋肌瘤、三分之?的病例是家族性的、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、?釉質(zhì)凹陷、性早熟、患病率為1/6000?1/10000、腎癌、腎囊腫、視?膜星形細(xì)胞瘤、癲癇發(fā)作、?下結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)、甲下纖維瘤、腎臟腫瘤(可能發(fā)展為惡性腫瘤，發(fā)病率不到2%)、?灰葉狀斑點(diǎn)、Wolff-Parkinson-White綜合征。但并非存在TSC2基因突變就會(huì)導(dǎo)致癲癇，本案例患兒父親雖然與患兒都有TSC2基因突變，但其父親僅有身體皮膚色素脫失斑和頭顱CT鈣化灶，但并無癲癇癥狀。2023年08月19日427
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)外科 顱腦外傷可導(dǎo)致癲癇發(fā)作，醫(yī)學(xué)上稱之為創(chuàng)傷性癲癇或外傷后癲癇屬于癥狀性癲癇范疇。該病的發(fā)生機(jī)制目前尚不完全清楚，一些專家認(rèn)為腦損傷后可出現(xiàn)一系列生化、電生理及腦結(jié)構(gòu)的改變，導(dǎo)致癲癇灶的形成，按其外傷后起病時(shí)間及發(fā)病機(jī)制的不同，可分為早期和晚期兩類，以傷后的1周為分期界限。外傷后癲癇發(fā)生時(shí)間一般有3個(gè)高峰即:傷后1個(gè)月、半年和1年。絕大多數(shù)病例首次癲癇發(fā)作出現(xiàn)于傷后3年內(nèi)，5年以上無發(fā)作者出現(xiàn)發(fā)作的機(jī)會(huì)則極小。發(fā)生于傷后1周內(nèi)的癲癇發(fā)作稱早期癲癇發(fā)作，屬于誘發(fā)性發(fā)作，其中1/3發(fā)生在傷后1小時(shí)內(nèi),1/3發(fā)生在傷后24小時(shí)內(nèi),1/3發(fā)生在傷后2~7天。病因可能包括顱內(nèi)出血、凹陷骨折刺激、腦損傷愈合和繼發(fā)腦損傷等，這些誘發(fā)因素消失后，癲癇發(fā)作也隨之消失，因此不構(gòu)成癲癇的疾病診斷晚期癲癇發(fā)作出現(xiàn)于傷后1周至數(shù)年，一般屬于非誘發(fā)性發(fā)作，此類癲癇多為腦組織癲痕形成、腦萎縮及顱內(nèi)并發(fā)癥(如血腫、腦膿腫等)所致。由于這些病損持續(xù)存在，成為癲癇反復(fù)發(fā)作的誘因，因此可以構(gòu)成癲癇的疾病診斷。出現(xiàn)癲癇發(fā)作怎么辦？一旦形成癲癇發(fā)作以后，可以進(jìn)行正規(guī)的藥物治療，通過癲癇發(fā)作類型的評(píng)估，根據(jù)類型合理用藥，部分患者病情比較頑固，比如有局限的腦軟化，有出血以后的疤痕、膠質(zhì)細(xì)胞增生或者凹陷性骨折沒有修復(fù)的現(xiàn)象，患者可能會(huì)出現(xiàn)比較難治的癲癇發(fā)作。外傷性癲癇患者如果能在亞區(qū)，相對(duì)不是功能區(qū)部位的，可以進(jìn)行切除性手術(shù)；70%-80%手術(shù)后的患者，再配合用藥也可以達(dá)到無發(fā)作。藥物和手術(shù)難治，也有治療辦法！還有部分患者，手術(shù)和藥物都難以控制，或者累及了功能區(qū)無法手術(shù)切除，可以考慮神經(jīng)調(diào)控治療和其它治療。也有些患者無論如何治療都不能完全治好，此類患者要有一個(gè)正確的治療目標(biāo)、治療預(yù)期，一般不到5%-10%可達(dá)到無發(fā)作。迷走神經(jīng)電刺激(VNS)是在患者左側(cè)頸部開一個(gè)小口，再在左側(cè)的胸前開一個(gè)小口，我們通過電極纏繞迷走神經(jīng)，胸前的切口放置脈沖發(fā)生器，發(fā)出電脈沖，刺激迷走神經(jīng)，通過迷走神經(jīng)傳遞到腦內(nèi)相應(yīng)的神經(jīng)核團(tuán)和神經(jīng)環(huán)路，從而達(dá)到控制癲癇發(fā)作的目的。迷走神經(jīng)電刺激(VNS)改變了以往局灶切除和傳導(dǎo)通路毀損的治療模式，是一種可逆的、體外無線程控的治療方法，對(duì)于藥物不能控制，又無法手術(shù)切除的難治性癲癇起到了積極的治療作用。術(shù)后減少發(fā)作頻率占75.5%，10%的患者完全停止發(fā)作，根據(jù)患者的不同發(fā)作情況，隨時(shí)進(jìn)行調(diào)控最適合患者的刺激參數(shù)，達(dá)到最佳的效果。其可控、微創(chuàng)、可體驗(yàn)的治療優(yōu)勢(shì)，是越來越多難治性癲癇患者選擇這一療法的原因。2023年08月09日107
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董月青副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-天津 線上診療科 這是我們?cè)瓉碇芜^的一個(gè)腦出血的一個(gè)患者，他這次起病是癲癇來的，我們可以看到這是在監(jiān)護(hù)車上的時(shí)候，患人的一個(gè)患者的一個(gè)癲癇的發(fā)作的情況，發(fā)作的呢，還是非常重，還是非常頻繁的，我們可以看到肢體的不同抽搐，還有意識(shí)障礙，嗯，來到我們醫(yī)院之后呢，患者呢，還是仍然沒有這個(gè)出現(xiàn)，這個(gè)意識(shí)的恢復(fù)還是有昏迷的狀態(tài)，同時(shí)呢，還表現(xiàn)在他本來活動(dòng)好的那一側(cè)呢，就是右側(cè)整個(gè)肢體都是不能活動(dòng)的，家屬呢，向我們講述了這個(gè)患者發(fā)作的這個(gè)整個(gè)的這種過程，包括程度，先是一個(gè)大發(fā)作，然后是一個(gè)小發(fā)作，慢慢慢慢的我們就可以了解到整個(gè)它的過程是發(fā)作時(shí)間長的一個(gè)癲癇持續(xù)狀態(tài)，對(duì)意識(shí)和我們的肢體活動(dòng)都產(chǎn)生了非常明顯的影響。嗯，這是我們?cè)跈z查患者的。 對(duì)患者進(jìn)行查體啊，可見這個(gè)意識(shí)障礙對(duì)他影響多深，家屬呢，也也也給我們看了這個(gè)他的發(fā)作的頻率，我們可以看到這上邊從九點(diǎn)多應(yīng)該是九點(diǎn)十幾吧，09:11到十二十二十九點(diǎn)這個(gè)到兩個(gè)多小一個(gè)半小時(shí)的時(shí)間內(nèi)，患者頻繁發(fā)作，頻繁發(fā)作哈，這個(gè)發(fā)作是非常頻繁的，這種頻繁的發(fā)作間隔非常時(shí)間短，我們就可以診斷為癲癇的持續(xù)狀態(tài)了，這種情況啊，所以說呢，呃，這種情況的話呢，我們要及時(shí)的送醫(yī)進(jìn)行治療，這對(duì)患2023年07月25日273
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癲癇相關(guān)科普號(hào)
徐敏醫(yī)生的科普號(hào)
徐敏 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
2653粉絲15.4萬閱讀
楊志仙醫(yī)生的科普號(hào)
楊志仙
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科(神經(jīng)專業(yè)組)
1.4萬粉絲21.5萬閱讀
姜志華醫(yī)生的科普號(hào)
姜志華 主治醫(yī)師
醫(yī)生集團(tuán)-浙江
線上診療科
201粉絲28.7萬閱讀