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郭志超主任醫(yī)師 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 不是必須要在癲癇發(fā)作時做腦電圖才有效。在癲癇發(fā)作間期做腦電圖也有重要價值。雖然發(fā)作時腦電圖能夠記錄到最典型的癲癇樣放電，如棘波、尖波、棘-慢波綜合等特征性波形，這對明確癲癇診斷和癲癇綜合征的分類很有幫助。但是在發(fā)作間期，大約50%-60%的癲癇患者也能記錄到癲癇樣放電。特別是通過長時程腦電圖監(jiān)測，如24小時動態(tài)腦電圖或視頻腦電圖，可以增加發(fā)現(xiàn)間期異常放電的概率。另外，對于一些特殊類型的癲癇，比如兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波，其發(fā)作常常在睡眠期間，這時睡眠腦電圖就能發(fā)揮很好的作用，即使不在發(fā)作當(dāng)時，也能發(fā)現(xiàn)特征性的腦電異常，從而為診斷提供依據(jù)。2024年12月20日
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丁一峰副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 大家好，我是來自復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院神經(jīng)科的第一分析師。 今天我來跟大家講一下，如果懷疑癲癇，我們要做哪些檢查，首先呢就是腦電圖的檢查，腦電圖尤其是視頻腦電圖常常是我們判斷癲癇和非癲癇發(fā)作的一個重要的一個工具，那對于懷孕癲癇的一個患兒，如果是首次診斷，我們建議是要做一個時間長一點的腦電圖，特別是視頻腦電阻。 就是既能拍視頻又能做腦電圖，兩個同時監(jiān)測的這么一種形式。 一般我們腦電筒需要做一個完整的一個周期，從清醒到睡眠到覺醒，要有這樣一個完整的周期，那第二個重要的檢查就是磁共振啊，包括CT等等這些影像學(xué)的檢查。 那么這樣的檢查呢，有助于我們發(fā)現(xiàn)一些神經(jīng)系統(tǒng)，特別是腦子的一些結(jié)構(gòu)的問題啊，比方說有沒有平常發(fā)育不良啊，多小腦回啊，巨腦回這些畸形。 還有一些血尿的一些代謝的篩查啊，特別是對于一些小嬰兒，那我們要做一些血尿的篩查，排除一些代謝病，遺傳性的代謝病，最后一大塊檢查呢，就是遺傳學(xué)的檢查。 因為呢，遺傳學(xué)的性質(zhì)非常復(fù)雜，有部分孩子是需要完成遺傳學(xué)的檢查的。 哪些情況下我們更建議呢？一個就是特別小的年齡啊，比方說新生兒期就起病的，嬰兒期很小年齡發(fā)病的，而且呢，發(fā)作次2024年11月04日97
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 （三）病情進(jìn)展與預(yù)后最近一項研究納入了來自兩個家系的6例成人患者，表現(xiàn)為頻繁的肌陣攣，無其他類型的癲癇發(fā)作，無唾液酸貯積癥的基本臨床特征，如典型眼部體征和尿唾液酸明顯增加（Canafogliaetal.,2014）（圖1）；背景腦電活動正常或低電壓，隨著癡呆出現(xiàn)，腦電圖背景活動變慢，無光敏性；粗大的肌陣攣伴全面性棘-慢波；視覺誘發(fā)電位波幅降低，體感誘發(fā)電位波幅增高；預(yù)后由于肌陣攣進(jìn)展快和致殘性高，大多數(shù)病例預(yù)后很差；盡管抗癲癇藥物對發(fā)作有效，但對肌陣攣無效；也有文獻(xiàn)報道部分病例病程漫長，病情進(jìn)展并不快。（四）輔助檢查診斷依據(jù)體外研究發(fā)現(xiàn)淋巴細(xì)胞和成纖維細(xì)胞功能有缺陷，尿中低聚糖排泄量增加；雜合子父母可檢查到唾液酸苷酶中度缺陷；羊水細(xì)胞培養(yǎng)檢測結(jié)果可作為唾液酸貯積癥產(chǎn)前診斷依據(jù)（Johnsonetal.,1980）。（五）基因突變編碼α-唾液酸酶的基因位于6p21.3，至今已發(fā)現(xiàn)了多個基因突變，基因突變和臨床表型之間可能存在關(guān)聯(lián)（Bontenetal.,2000;Itohetal.,2002）（圖2）；該酶殘基的活性與疾病嚴(yán)重程度呈高度負(fù)相關(guān)；基于２例不同基因突變患者的研究發(fā)現(xiàn)V217M突變的臨床表現(xiàn)（起病晚、病程輕）比G243R突變（溶酶體唾液酸酶活性完全缺失）更輕（Naganawaetal.,2000）；Neu1基因敲除小鼠出現(xiàn)了類似兒童早發(fā)型唾液酸貯積癥，癥狀包括嚴(yán)重腎病、進(jìn)行性水腫、脾大、脊柱后凸和尿唾液酸化低聚糖增多（DeGeestetal.,2002）。（六）半乳糖唾液酸貯積癥特點與嬰兒型半乳糖唾液酸貯積癥的特點是缺乏蛋白/組織蛋白酶A（PPCA），導(dǎo)致唾液酸酶和β-半乳糖苷酶被溶酶體滅活；嬰兒型無PME表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為腹水、水腫、脊柱改變、心臟擴大，通常在1歲前死于心臟衰竭和腎衰竭。（七）嬰兒晚期型與青少年/成人型嬰兒晚期型以共濟失調(diào)、面部粗糙、骨發(fā)育障礙、輕度智力減退和聽力喪失為主要臨床表現(xiàn)，發(fā)作少見；青少年/成人型則表現(xiàn)為PME，青春期或更后期起病，最遲可至三十多歲，可見櫻桃紅斑、角膜混濁、視力喪失、軟骨營養(yǎng)障礙性身材矮小和非常典型的血管角化瘤；雜合子父母可見中度唾液酸酶缺乏，無β-半乳糖苷酶缺失?？赏ㄟ^絨毛取樣（Kleijeretal.,1979）或羊膜穿刺取液用作產(chǎn)前診斷。2024年08月08日45
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郭輝主任醫(yī)師 上海德濟醫(yī)院 癲癇中心 腦電圖檢查是診斷癲癇必不可少的一種檢查方法，腦電圖檢查有癲癇波（即癇樣放電）是診斷癲癇病的重要依據(jù)，一般來說做腦電圖有癲癇波只能說有可能是癲癇。癲癇的診斷以臨床表現(xiàn)和腦電圖為主，有反復(fù)發(fā)作的癲癇癥狀，同時腦電圖檢查出現(xiàn)癲癇波即可診斷。但腦電圖檢查也不是唯一依據(jù)，因為有個別癲癇病人的腦電圖可能是正常的。即使是24小時長程腦電圖檢查，其陽性檢出率也僅為80%。但如果不能證實存在癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)，盡管腦電圖查出癲癇波還不能診斷為癲癇。癲癇病人發(fā)作的形式很多，最常見的類型按照俗稱有大發(fā)作、小發(fā)作、局限性發(fā)作和精神運動性發(fā)作。發(fā)現(xiàn)類似表現(xiàn)時應(yīng)該及時到醫(yī)院就診。2024年07月30日387
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蘇復(fù)海主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 顱腦腫瘤-創(chuàng)傷-功能神經(jīng)外科 癲癇患者在進(jìn)行手術(shù)前評估檢查時,醫(yī)生經(jīng)常會要求患者去做一個頭部PET-CT檢查。因為PET-CT檢查的費用比較高,經(jīng)常有患者猶豫這個檢查是否需要做。在這里,把癲癇與PET-CT的關(guān)系解釋一下,讓患者明白為什么要做PET-CT檢查什么是PET-CT?PET-CT的中文名稱是"正電子發(fā)射計算機斷層掃描術(shù)",簡稱就是"派特CT"。這是一種利用核醫(yī)學(xué)成像技術(shù)反應(yīng)腦內(nèi)代謝的功能影像學(xué)檢查。通俗點講,就是觀察大腦各個部位的功能是否正常做了磁共振了,還要做PET-CT?磁共振和PET-CT都是來找癲癇病灶的方法,但是兩者的側(cè)重點不一樣。磁共振是來看大腦的結(jié)構(gòu)、大小、體積12等有沒有問題,是否有腫瘤、血管瘤等等;而PET-CT是用來看大腦各個部位功能怎么樣,是不是功能有問題。因此磁共振和PET-CT兩者之間非但并不矛盾而且是相互補充和協(xié)助的。PET-CT能找到癲癇病灶嗎?大腦癲癇病灶部位通常神經(jīng)功能異常,消耗的葡萄糖也相應(yīng)減少。因此在不發(fā)作的時候,病灶周圍呈現(xiàn)低代謝（功能不活躍);在發(fā)作的時候,病灶區(qū)則呈現(xiàn)高代謝(功能過度活躍）。因此,PET-CT是一種尋找癲癇病灶位置的有效的方法。PET-CT檢查附要準(zhǔn)備什么？PET-CT的準(zhǔn)確性與血糖有密切關(guān)系為保證檢查質(zhì)量,患者應(yīng)在檢查之前保持至少4-6小時不吃東西,不喝任何含糖類飲料,不使用葡萄糖注射液,可以飲用少量溫開水。在檢查開始前,醫(yī)生會測試血糖,只有血糖正常的情況下才會開始檢查。檢查期間需要正常服用抗癲癇藥物,不能自行停藥。2024年06月01日325
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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 呃，F(xiàn)D2是吧，是不是核磁上不太容易看清楚，病種邊界是不是不太容易看清楚。 確實是，嗯，我們這個病理呢，很多很多，現(xiàn)在這個咱們病友啊，他也是非常關(guān)心這個手術(shù)和病理的類型啊。 比如說這個P層發(fā)育不良，F(xiàn)D這三個英文縮寫就是發(fā)育不良的這。 簡稱啊。 呃，那么它也分為FCD1型2型。 是吧？ 然后那么里面。 那么對我們搞電線的這個。 醫(yī)生，來說呢？ FCD啊，比較好的那個。 這個手術(shù)效果比較好的病到比較放邊界比較清楚的那種不良呢，就是F2啊。 2B這個就是說，嗯，在影像學(xué)上可能就是它那個發(fā)育不良比較小比較啊。 嗯，在病理上呢，也是能看到相應(yīng)的一些。 結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一些。 比如說氣血胺細(xì)胞啊什么的。 這些變化。 病理上能看到一些。這種。 東西出來啊。 呃，2B呢，就是邊界比較清楚啊。 邊界不是確實不是很清楚啊。 不是很清楚，可能就是在核磁上，可能呃，你看到了核磁上。 有一些。 范圍的病灶，但實際上他可能實際的范圍可能比你看到的范圍還大啊。 嬰兒痙攣70。2024年05月31日41
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 特發(fā)性全面性癲癇（IdiopathicGeneralizedEpilepsies，IGE)中的三種典型發(fā)作類型：肌陣攣（myoclonicjerks，MJ）；全面性強直-陣攣發(fā)作（generalizedtonic-clonicseizures，GTCs）；典型失神（typicalabsences，TA）；以上三種發(fā)作類型均可見于JME。在某些患者，尤其是未就診的JME患者中，肌陣攣可以一直是唯一的發(fā)作形式；除了偶爾發(fā)生的肌陣攣持續(xù)狀態(tài)、特殊刺激誘發(fā)的反射性、非對稱性肌陣攣或全面性強直-陣攣發(fā)作外，JME無其他發(fā)作表現(xiàn)；雖然JME并非完全特異性，但三種發(fā)作類型并存、晨起肌陣攣為其最典型的特征，這些特征應(yīng)該容易幫助我們診斷JME；近些年，通過特別仔細(xì)的檢查發(fā)現(xiàn)，JME也可有共病，尤其是認(rèn)知和行為異常，在某些患者中還特別突出，盡管如此，大多數(shù)情況下JME仍然是一種相當(dāng)良性的疾??；雖然表型研究強調(diào)了JME個體間和家族間異質(zhì)性，但在國際公認(rèn)的診斷定義中并沒有得到正確的表述；對JME潛在機制方面進(jìn)展的理解，很大程度上依賴于遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)證實了該綜合征的異質(zhì)性，很可能是復(fù)雜遺傳因素導(dǎo)致；這種異質(zhì)性導(dǎo)致了“復(fù)雜”JME的概念；JMEs是一種相當(dāng)同質(zhì)的綜合征，具有一致的預(yù)后和病理變化，絕大多數(shù)病例治療效果較好。2024年05月29日65
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 2004年Suzuki等報道了與JME相關(guān)的EFHC1基因，編碼EF手型基序蛋白（圖1）：突變分析確定了EFHC1五個錯義突變與六個JME家系中受累患者癲癇或腦電圖多棘慢復(fù)合波共分離，而382例對照中未發(fā)現(xiàn)突變；EFHC1在小鼠海馬原代培養(yǎng)神經(jīng)元中過表達(dá)誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡，該突變顯著降低細(xì)胞凋亡；細(xì)胞凋亡可被SNX-482（R型電壓依賴性Ca2+通道（Ca（v））拮抗劑）特異性抑制；EFHC1和Ca（v）2.3免疫物質(zhì)在小鼠大腦中重疊，EFHC1與Ca（v）2.3C末端免疫共沉淀；膜片鉗分析顯示，EFHC1特異性增加R型Ca2+電流，該電流為JME相關(guān)突變所逆轉(zhuǎn)；癲癇小鼠模型發(fā)現(xiàn)，EFHC1缺陷小鼠表現(xiàn)為肌陣攣發(fā)作易感性增加(Suzuki?etal.,2009)。Pinto等（2006）在荷蘭112例JME患者中未發(fā)現(xiàn)EFHC1基因突變；Stogmann等（2006）對奧地利61例患各種特發(fā)性全面性癲癇綜合征患者EFHC1基因進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)了三個新的雜合錯義突變（I174V、C259Y、A394S）和3'非編碼區(qū)可能的致病性變異（2014t>c）。在372例顳葉癲癇患者中，也檢測到1例I174V突變。Annesi等（2007）評估了意大利27個家系，每個家系至少有兩例JME患者，使用內(nèi)含子引物對EFHC1基因每個外顯子擴增并測序，在三個家系中鑒定出兩個雜合突變，其中一個R353W突變是新發(fā)錯義突變，另一個是先前已報道的F229L突變，上述兩種突變與JME共分離。在第四個家系中，545GrA變異（導(dǎo)致R182H）與JME共分離。Medina等（2008）篩選了來自墨西哥和洪都拉斯連續(xù)44例患者和日本67例患者，使用異源雙鏈分析和直接測序的方法，在Myoclonin1/EFHC1轉(zhuǎn)錄本A和B中發(fā)現(xiàn)了五個新突變；在1例墨西哥患者和另1例日本患者轉(zhuǎn)錄本A中發(fā)現(xiàn)兩個新的雜合錯義突變（c.755C>A和c.1523C>G）；在墨西哥一對母女轉(zhuǎn)錄本B中發(fā)現(xiàn)了缺失/移碼突變（c.789del.AV264fsx280）；在洪都拉斯4例臨床患者和7例腦電圖癇樣放電患者的大家系轉(zhuǎn)錄本B中發(fā)現(xiàn)了無義突變（c.829C＞T）。在散發(fā)病例中，發(fā)現(xiàn)了相同的新生無義突變（c.829C＞T）；最后，在日本家系啟動子區(qū)發(fā)現(xiàn)了三個堿基缺失（364–362del.GAT）。9％墨西哥和洪都拉斯JME患者以及3%日本JME患者攜帶Myoclonin1/EFHC1基因突變。然而，Ma等報告，在JME患者和家屬中，EFHC1基因突變并不常見（Ma?etal.,2006）。DeNijs等（2006）研究了EFHC1的特性。他們在不同的細(xì)胞系中表達(dá)了EGFP標(biāo)記的蛋白。在間期細(xì)胞中，融合蛋白存在于細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核中，并在中心體特異性聚集。在有絲分裂過程中，EGFP-EFHC1與有絲分裂紡錘體特別是在胞質(zhì)分裂過程中的紡錘體極和中體共定位。他們使用一種特異性抗體，證明了內(nèi)源蛋白的分布相同。缺失分析表明，EFHC1的N端區(qū)域是與有絲分裂紡錘體和中體結(jié)合的關(guān)鍵區(qū)域。進(jìn)一步研究證明，EFHC1通過對微管的作用調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂和皮質(zhì)發(fā)育（DeNijs??etal.,2009）。EFHC1基因雜合突變會產(chǎn)生細(xì)微的皮質(zhì)和皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)畸形，而F229L基因純合突變則導(dǎo)致嬰兒期頑固性癲癇、嚴(yán)重的腦部疾病和死亡（deNijs?etal.,2012；Berger?etal.,2012）。EFHC1是一種微管相關(guān)蛋白（MAP），在大腦皮質(zhì)發(fā)生過程中參與細(xì)胞分裂和徑向遷移，以顯性負(fù)性方式破壞有絲分裂紡錘體組織。突變體EFHC1通過影響徑向神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞形態(tài)和神經(jīng)元遷移來破壞神經(jīng)元徑向和切向遷移（deNijs?etal.,2012）（圖2）。Zhao等（2016）明確了EFHC1結(jié)構(gòu)域參與纖毛定位、纖毛形成和Wnt信號調(diào)控。Raju等（2017）通過直接測序檢測了來自印度480例JME患者和700例健康對照EFHC1轉(zhuǎn)錄本完整結(jié)構(gòu)（Raju?etal.,2017），在28例患者中發(fā)現(xiàn)13個EFHC1基因突變，其中11個為新生突變。攜帶突變的患者約占所檢查患者的6％。功能學(xué)研究表明，EFHC1基因突變會導(dǎo)致細(xì)胞分裂過程中微管相關(guān)異常。通過計算機對突變進(jìn)行分析表明，EFHC1基因突變可能影響EFHC1蛋白結(jié)構(gòu)域，從而損害與其他蛋白相互作用的能力?；趪胰祟惢蚪M研究所（NHGRI）和美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)會指南（ACMG），對來自17個隊列、與JME相關(guān)的EFHC1基因54個突變重新分析，Bailey等對這些變異進(jìn)行解讀，發(fā)現(xiàn)其中9個變異為“致病性”、14個“可能致病”、9個“良性”、2個“可能良性”。20個變異由于遺傳匹配對照例數(shù)不足，意義不明。根據(jù)NHGRI基因水平和變異水平的證據(jù)，EFHC1是第一個與JME相關(guān)的非離子通道。Thounaojam等（2017）評估了來自印度63例JME患者和80例健康對照，發(fā)現(xiàn)了三個新突變661C→T、779G→A和730C→T，分別導(dǎo)致R221C、R260Q和R244STOP氨基酸替換。2024年05月28日82
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張冰清主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 BECT是一種常見兒童良性或年齡依賴性局灶性癲癇綜合征，多發(fā)與3-13歲。發(fā)作表現(xiàn)：睡眠中多發(fā)，表現(xiàn)為一側(cè)口角麻木或抽搐，多伴流涎，可以累及同側(cè)上肢或以一側(cè)手及上肢的抽搐開始，偶爾可以累及下肢。局部性發(fā)作可發(fā)展為意識障礙或迅速擴展為全身性發(fā)作?；颊咧橇Πl(fā)育基本正常。多數(shù)最終預(yù)后良好，絕大多數(shù)發(fā)作不超過16歲，發(fā)作終止后極少復(fù)發(fā)，成年后的癲癇復(fù)發(fā)率僅為1-2％。BECT三大特點：睡眠中局灶性發(fā)作；腦電圖Rolandic區(qū)放電，多為雙側(cè)，也可單側(cè)，睡眠期放電顯著增多；發(fā)育正常，多在青春期后自愈。根據(jù)這三大特點，BECT診斷并不困難。然而，當(dāng)患者發(fā)作控制不佳，腦電圖上顯示固定一側(cè)Rolandic區(qū)放電時，仍存在被誤診為有病灶的局灶性癲癇，甚至進(jìn)行了外科手術(shù)治療。就如下邊這本病例。10歲男孩，6歲睡眠中首次發(fā)作，認(rèn)知發(fā)育正常，9歲發(fā)作增多，并出現(xiàn)清醒期困倦是發(fā)作。早期腦電圖可見左側(cè)Rolandic區(qū)大量尖波或尖慢波放電9歲，發(fā)作增多，藥物控制欠佳，復(fù)查腦電圖，睡眠期Rolandic放電近持續(xù)發(fā)放10歲，患者在外院安排了PET-MRI檢查，MRI未見異常，腦PET顯示左側(cè)額中央?yún)^(qū)高代謝，考慮與患者左側(cè)Rolandic區(qū)持續(xù)放電有關(guān)我科會診后，綜合患者發(fā)病年齡，發(fā)病表現(xiàn)，以及腦電圖上間歇期放電特點，仍支持兒童良性癲癇BECT，給與患者加用氯巴占口服，調(diào)藥后2月復(fù)查腦電圖，患者清醒期Rolandic區(qū)放電消失，睡眠期放電顯著減少、放電波幅減低總結(jié)，BECT可以表現(xiàn)為固定一側(cè)Rolandic區(qū)放電，某一階段藥物控制不佳不是排除BECT的標(biāo)準(zhǔn)，只要患者腦電圖放電波形、出現(xiàn)形式符合良性癲癇特點，核磁共振又未找到明確病灶，不能輕易認(rèn)為患者不是良性癲癇。腦PET檢查對BECT患者來說，一般不建議做，PET屬于腦功能代謝檢查，在BECT患者可發(fā)現(xiàn)Rolandic低代謝，當(dāng)一側(cè)持續(xù)性放電BECT還可以出現(xiàn)高代謝情況。張冰清醫(yī)生，清華大學(xué)玉泉醫(yī)院綜合癲癇中心內(nèi)科組醫(yī)生。國家衛(wèi)生計生委人才交流服務(wù)中心全國衛(wèi)生人才評價專家，北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會癲癇專業(yè)委員會委員。曾赴美國克利夫蘭癲癇中心訪學(xué)，研修癲癇臨床與腦電圖技術(shù)。參與編寫及翻譯《臨床腦電圖學(xué)》《癲癇外科學(xué)》《癲癇外科手術(shù)技術(shù)》、《小兒癲癇外科學(xué)》等多部腦電圖及癲癇相關(guān)專業(yè)書籍。參與多項國家自然科學(xué)基因面上項目和青年項目研究。核心期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文數(shù)十篇。專業(yè)特長：頭皮腦電圖判讀及診斷；發(fā)作性事件鑒別診斷；難治性癲癇術(shù)前評估定位；難治性癲癇SEEG技術(shù)2024年05月11日965
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癲癇相關(guān)科普號
楊志仙醫(yī)生的科普號
楊志仙
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科(神經(jīng)專業(yè)組)
1.4萬粉絲21.5萬閱讀
徐俊醫(yī)生的科普號
徐俊 無職稱
北京天壇醫(yī)院
神經(jīng)病學(xué)中心
2017粉絲30.6萬閱讀
李憲峰醫(yī)生的科普號
李憲峰 主治醫(yī)師
濟南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
神經(jīng)外科
13粉絲29.8萬閱讀