【基本信息】男、15歲【疾病類型】左臀部動(dòng)靜脈畸形【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】介入栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】好轉(zhuǎn)。【推薦理由】該案例因左臀部紅腫、皮溫增高14年就診，癥狀典型。采用微創(chuàng)栓塞治療?；純撼錾蠹议L發(fā)現(xiàn)左臀部紅斑，腫大，皮溫增高，家里人一直以為是胎記，也沒有當(dāng)回事。后來紅腫面積隨著孩子長大，也在逐漸增大，溫度也逐漸增高。孩子8歲的時(shí)候，家長帶孩子到醫(yī)院當(dāng)?shù)仄つw科就診，進(jìn)行了激光治療，也未見明顯好轉(zhuǎn)。1月前患兒自覺臀部出現(xiàn)疼痛，偶可見出血，紅腫區(qū)域明顯皮溫增高。家長通過多方打聽，了解到首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院介入血管瘤科申剛血管瘤、血管畸形團(tuán)隊(duì)在治療這方面疾病有豐富的經(jīng)驗(yàn)，遂前來北京治療。申剛主任在門診進(jìn)行了詳細(xì)的檢查，可以看到患兒左臀部大片紅腫，溫度達(dá)到了39攝氏度。立即給患兒預(yù)約了盆腔增強(qiáng)CT檢查，提示左髂內(nèi)動(dòng)脈明顯增粗，迂曲，向后側(cè)走形，與左髂外動(dòng)脈分支形成血管網(wǎng)。盆腔MRI提示左側(cè)臀部及髖部皮下脂肪層增厚，內(nèi)可見增粗迂曲血管信號(hào)。診斷：動(dòng)靜脈畸形（Schobinger分期III期，Yakes分型IIIb）。門診完成了入院前的相關(guān)檢查后，患兒一周后來到首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院介入血管瘤科進(jìn)行介入栓塞治療。經(jīng)過全科的討論，孩子在入院第二天在全麻下進(jìn)行了髂動(dòng)脈造影+栓塞治療。穿刺股動(dòng)脈，導(dǎo)管置入左髂動(dòng)脈血管行造影，可以見到左髂內(nèi)動(dòng)脈明顯增粗，迂曲，與左髂外動(dòng)脈分支在臀部病變處形成雜亂的畸形血管團(tuán)，引流靜脈增粗明顯。行經(jīng)皮栓塞治療，栓塞后再次造影見雜亂的畸形血管團(tuán)明顯減少。手術(shù)約1個(gè)小時(shí)，回病房后患兒臥床12小時(shí)，第二天就可以下地活動(dòng)。第二天查房的時(shí)候可以看到患兒臀部皮膚的顏色已經(jīng)明顯變淡，皮溫也有所下降。動(dòng)靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動(dòng)靜脈畸形？動(dòng)靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形，可以影響身體的每個(gè)部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯(cuò)誤導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。動(dòng)靜脈畸形不是一個(gè)靜止性病變，會(huì)隨著時(shí)間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計(jì)為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動(dòng)靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會(huì)形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動(dòng)變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時(shí)出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動(dòng)靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張?jiān)龃蟮内厔?shì)，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙。第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.動(dòng)靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會(huì)遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報(bào)道在一系列動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變。5.動(dòng)靜脈畸形做什么檢查？對(duì)于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評(píng)估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動(dòng)脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.動(dòng)靜脈畸形什么時(shí)候開始治療？對(duì)于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對(duì)于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療。7.動(dòng)靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動(dòng)靜脈畸形有介入治療是如何做的？動(dòng)靜脈畸形的病理特征動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接，動(dòng)脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動(dòng)脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動(dòng)靜脈畸形是一種高風(fēng)險(xiǎn)疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風(fēng)險(xiǎn)？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動(dòng)靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動(dòng)障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會(huì)起水泡。11.介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報(bào)道動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報(bào)道。