【基本信息】女、7歲。【疾病類型】左小腿血管畸形，動靜脈瘺【治療方案】動靜脈瘺栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】治愈。【推薦理由】該案例為左下肢多發(fā)動靜瘺，左小腿疼痛，粗壯跛行。采用彈簧圈栓塞治療，治愈。一、初識患者患兒出生后半年發(fā)現(xiàn)左下肢粗壯，逐漸發(fā)展，慢慢發(fā)現(xiàn)表面靜脈曲張，當?shù)蒯t(yī)院檢查CT增強檢查，診斷為小腿血管畸形。經(jīng)熟人介紹來找到申剛主任，門診申主任看到患兒時，孩子左小腿壓痛明顯，有明顯跛行，但是觸診明顯溫度升高，考慮是血管畸形，和家長交代需要做左下肢動脈造影確定血管畸形的性質(zhì)，并進行介入治療。二、治療過程患兒做完入院前檢查，無明顯治療禁忌，符合入院標準，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺右股動脈，把導管置入左下肢血管造影，術(shù)中造影看到股深動脈多發(fā)動靜脈瘺形成，在瘺口處行彈簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘺口消失。手術(shù)約1個小時，回病房后患兒臥床12小時，第二天患兒有左小腿疼痛，考慮為術(shù)后瘺口血栓形成，血栓性疼痛，先出院觀察。術(shù)后一個月復查，患肢明顯縮小，表面曲張靜脈減退，患兒疼痛消失。動靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動靜脈畸形？動靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形。可以影響身體的每個部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯誤導致動脈和靜脈之間的異常連接。動靜脈畸形不是一個靜止性病變，會隨著時間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實患病率粗略估計為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細血管擴張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細血管擴張，有時出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴展。第二階段：擴張期，有逐漸擴張增大的趨勢，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復出血，或出現(xiàn)進行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負荷和心力衰竭。4.動靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機制尚不完全清楚。目前考慮體細胞基因突變導致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會遺傳給下一代。最近文獻報道在一系列動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變5.動靜脈畸形做什么檢查？對于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評估首選CT血管造影檢查，CT增強檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進行，不推薦作為獨立的診斷程序。需要經(jīng)動脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進行經(jīng)皮造影。6.動靜脈畸形什么時候開始治療？對于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎上進行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對于第二階段及以后患者應該進行干預治療7.動靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動靜脈畸形有介入治療是如何做的？動靜脈畸形的病理特征動脈和靜脈之間的異常連接，動脈血直接流入靜脈所導致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導絲導管等介入器材到達病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動靜脈畸形是一種高風險疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風險？嚴重并發(fā)癥就是栓塞動靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導致異位栓塞，導致相應器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會起水泡。11.介入治療的終點？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復發(fā)率高達98%，所以目前治療的終點是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學習就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細胞基因突變導致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻報道動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報道。

大多數(shù)人初次聽說“伽瑪?shù)丁?，常常會認為它是手術(shù)刀的一種。其實，伽瑪?shù)度Q是伽瑪射線立體定向治療系統(tǒng)，是一種先進的放射治療設備。它的治療原理類似放大鏡的聚焦過程。我們把放大鏡置于陽光下，地面上會出現(xiàn)一個耀眼的光斑，即焦點。焦點外，我們感覺如常，但焦點處卻有很高的熱度，足以使一些物體點燃。伽瑪?shù)毒褪菍⒑芏嗍芗毜馁が斏渚€（γ射線）從不同的角度和方向照射過人體，并使它們都在一點上匯聚起來形成焦點，作用于靶區(qū)摧毀病灶。在治療過程中，伽瑪射線幾乎不對非靶區(qū)組織產(chǎn)生傷害，治療照射靶區(qū)與周邊正常組織界限分明，邊緣仿佛刀割一般，故稱作“刀”。適應癥：1）顱內(nèi)各種血管畸形：腦動靜脈畸形、硬腦膜動靜脈瘺、海綿狀血管瘤等；2）功能性腦神經(jīng)疾病：三叉神經(jīng)鞘痛、癲癇等；3）顱內(nèi)各種良惡性腫瘤：腦膜瘤、垂體瘤、聽神經(jīng)瘤、膠質(zhì)瘤、顱咽管瘤等。禁忌癥：1）患者無法配合；2）基礎狀態(tài)較差。

治療前患者腦出血、腦疝去骨瓣減壓術(shù)后，發(fā)現(xiàn)硬腦膜動靜脈瘺為出血原因。Cognard四型，伴有出血動脈瘤結(jié)構(gòu)。逆行介入栓塞術(shù)。治療中經(jīng)動脈途徑治愈性栓塞硬膜動靜脈瘺。瘺口完全消失，動脈瘤結(jié)構(gòu)消失。治療后治療后即刻患者恢復良好，硬腦膜動靜脈瘺治愈。