【基本信息】女、7歲。【疾病類型】左小腿血管畸形，動(dòng)靜脈瘺【治療方案】動(dòng)靜脈瘺栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】治愈?！就扑]理由】該案例為左下肢多發(fā)動(dòng)靜瘺，左小腿疼痛，粗壯跛行。采用彈簧圈栓塞治療，治愈。一、初識(shí)患者患兒出生后半年發(fā)現(xiàn)左下肢粗壯，逐漸發(fā)展，慢慢發(fā)現(xiàn)表面靜脈曲張，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查CT增強(qiáng)檢查，診斷為小腿血管畸形。經(jīng)熟人介紹來找到申剛主任，門診申主任看到患兒時(shí)，孩子左小腿壓痛明顯，有明顯跛行，但是觸診明顯溫度升高，考慮是血管畸形，和家長(zhǎng)交代需要做左下肢動(dòng)脈造影確定血管畸形的性質(zhì)，并進(jìn)行介入治療。二、治療過程患兒做完入院前檢查，無明顯治療禁忌，符合入院標(biāo)準(zhǔn)，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺右股動(dòng)脈，把導(dǎo)管置入左下肢血管造影，術(shù)中造影看到股深動(dòng)脈多發(fā)動(dòng)靜脈瘺形成，在瘺口處行彈簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘺口消失。手術(shù)約1個(gè)小時(shí)，回病房后患兒臥床12小時(shí)，第二天患兒有左小腿疼痛，考慮為術(shù)后瘺口血栓形成，血栓性疼痛，先出院觀察。術(shù)后一個(gè)月復(fù)查，患肢明顯縮小，表面曲張靜脈減退，患兒疼痛消失。動(dòng)靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動(dòng)靜脈畸形？動(dòng)靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形?？梢杂绊懮眢w的每個(gè)部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯(cuò)誤導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。動(dòng)靜脈畸形不是一個(gè)靜止性病變，會(huì)隨著時(shí)間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計(jì)為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動(dòng)靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長(zhǎng)，位于表面的AVM會(huì)形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動(dòng)變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長(zhǎng)的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時(shí)出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動(dòng)靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長(zhǎng)期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張?jiān)龃蟮内厔?shì)，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.動(dòng)靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會(huì)遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報(bào)道在一系列動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變5.動(dòng)靜脈畸形做什么檢查？對(duì)于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評(píng)估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動(dòng)脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.動(dòng)靜脈畸形什么時(shí)候開始治療？對(duì)于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對(duì)于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療7.動(dòng)靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動(dòng)靜脈畸形有介入治療是如何做的？動(dòng)靜脈畸形的病理特征動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接，動(dòng)脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡(jiǎn)單講就是經(jīng)動(dòng)脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動(dòng)靜脈畸形是一種高風(fēng)險(xiǎn)疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風(fēng)險(xiǎn)？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動(dòng)靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動(dòng)障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會(huì)起水泡。11.介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報(bào)道動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報(bào)道。

大多數(shù)人初次聽說“伽瑪?shù)丁?，常常?huì)認(rèn)為它是手術(shù)刀的一種。其實(shí)，伽瑪?shù)度Q是伽瑪射線立體定向治療系統(tǒng)，是一種先進(jìn)的放射治療設(shè)備。它的治療原理類似放大鏡的聚焦過程。我們把放大鏡置于陽光下，地面上會(huì)出現(xiàn)一個(gè)耀眼的光斑，即焦點(diǎn)。焦點(diǎn)外，我們感覺如常，但焦點(diǎn)處卻有很高的熱度，足以使一些物體點(diǎn)燃。伽瑪?shù)毒褪菍⒑芏嗍芗?xì)的伽瑪射線（γ射線）從不同的角度和方向照射過人體，并使它們都在一點(diǎn)上匯聚起來形成焦點(diǎn)，作用于靶區(qū)摧毀病灶。在治療過程中，伽瑪射線幾乎不對(duì)非靶區(qū)組織產(chǎn)生傷害，治療照射靶區(qū)與周邊正常組織界限分明，邊緣仿佛刀割一般，故稱作“刀”。適應(yīng)癥：1）顱內(nèi)各種血管畸形：腦動(dòng)靜脈畸形、硬腦膜動(dòng)靜脈瘺、海綿狀血管瘤等；2）功能性腦神經(jīng)疾病：三叉神經(jīng)鞘痛、癲癇等；3）顱內(nèi)各種良惡性腫瘤：腦膜瘤、垂體瘤、聽神經(jīng)瘤、膠質(zhì)瘤、顱咽管瘤等。禁忌癥：1）患者無法配合；2）基礎(chǔ)狀態(tài)較差。

治療前患者腦出血、腦疝去骨瓣減壓術(shù)后，發(fā)現(xiàn)硬腦膜動(dòng)靜脈瘺為出血原因。Cognard四型，伴有出血?jiǎng)用}瘤結(jié)構(gòu)。逆行介入栓塞術(shù)。治療中經(jīng)動(dòng)脈途徑治愈性栓塞硬膜動(dòng)靜脈瘺。瘺口完全消失，動(dòng)脈瘤結(jié)構(gòu)消失。治療后治療后即刻患者恢復(fù)良好，硬腦膜動(dòng)靜脈瘺治愈。

治療前左側(cè)腮腺區(qū)皮膚明顯隆起，可觸及震顫及搏動(dòng)感，可聞及明顯吹風(fēng)樣雜音?；純簾o外傷及穿刺病史，考慮先天性腮腺區(qū)動(dòng)靜脈瘺。腮腺區(qū)解剖復(fù)雜，外科手術(shù)易留下瘢痕影響容貌，且易損傷神經(jīng)。采用介入栓塞是首選方法。治療中從動(dòng)脈端，靜脈端分別引入微導(dǎo)管，兩端很幸運(yùn)微導(dǎo)管均跨越瘺口，跨越瘺口進(jìn)行彈簧圈栓塞，局部再推注無水乙醇。達(dá)到治愈性栓塞治療后治療后180天一次性治愈性栓塞，無需其他治療。

治療前患者通過左前臂人工血管移植物內(nèi)瘺穿刺透析8月余，近期出現(xiàn)透析過程中靜脈壓增高，最高可達(dá)190mmHg，觸診人工血管搏動(dòng)增強(qiáng)，震顫減弱，聽診可聞及高調(diào)雜音。治療中經(jīng)人工血管移植物穿刺置鞘，造影顯示人工血管靜脈端吻合口重度狹窄，結(jié)合患者透析靜脈壓增高的癥狀，手術(shù)指征明確，行球囊擴(kuò)張手術(shù)。術(shù)中出現(xiàn)了異常情況，高壓球囊打到28atm壓力仍然無法打開狹窄病變，于是采用切割球囊繼續(xù)擴(kuò)張，順利打開狹窄，完成治療。擴(kuò)張后人工血管移植物的震顫明顯增強(qiáng)。最后造影，狹窄部位血管直徑完全恢復(fù)正常。治療后治療后0天術(shù)后患者人工血管震顫恢復(fù)增長(zhǎng)，血透靜脈壓力降至120mmHg，術(shù)后第二天出院。

治療前65歲，女性。尿毒癥13年，左上肢動(dòng)靜脈內(nèi)瘺術(shù)后10年，規(guī)律透析，動(dòng)靜脈內(nèi)瘺震顫消失1天。1天前就診某院，未予手術(shù)，行臨時(shí)置管用于透析。今日就診我院急診，予急診手術(shù)。治療中術(shù)中見靜脈內(nèi)血栓充盈，血栓近心端所在靜脈局部明顯狹窄治療后治療后0天術(shù)后震顫恢復(fù)，術(shù)后第2日即可透析。

左小腿動(dòng)靜脈瘺（血管畸形）介入治療病例【基本信息】女、3歲?！炯膊☆愋汀孔笮⊥妊芑危瑒?dòng)靜脈瘺【治療方案】動(dòng)靜脈瘺栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】治愈?！就扑]理由】該案例為左下肢動(dòng)靜瘺，左小腿疼痛，跛行。采用彈簧圈栓塞治療，治愈。一、初識(shí)患者患兒為就診前半年經(jīng)常喊小腿疼，并壓痛明顯，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查CT增強(qiáng)檢查，診斷為小腿血管畸形，磁共振小腿有明顯異常信號(hào)，考慮血管畸形。經(jīng)熟人介紹來找到申剛主任，門診申主任看到患兒時(shí)，孩子左小腿壓痛明顯，有明顯跛行，但是觸診無明顯搏動(dòng)，無明顯溫度升高，考慮是血管畸形，和家長(zhǎng)交代需要做左下肢動(dòng)脈造影確定血管畸形的性質(zhì)，并進(jìn)行介入治療。二、治療過程患兒做完入院前檢查，無明顯治療禁忌，符合入院標(biāo)準(zhǔn)，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺右股動(dòng)脈，把導(dǎo)管置入左下肢血管造影，術(shù)中造影看到左側(cè)小腿腓動(dòng)脈明顯增粗，遠(yuǎn)端動(dòng)靜脈瘺形成（圖），在瘺口處行彈簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘺口消失。手術(shù)約1個(gè)小時(shí)，回病房后患兒臥床12小時(shí)，第二天患兒有左小腿疼痛，考慮為術(shù)后瘺口血栓形成，血栓性疼痛，先出院觀察。術(shù)后一個(gè)月復(fù)查，超聲顯示還有部分瘺口再通，再次住院后行彈簧圈栓塞，栓塞后再次造影瘺口消失。術(shù)后一個(gè)月復(fù)查，超聲顯示無瘺口顯示，患兒疼痛消失。動(dòng)靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動(dòng)靜脈畸形？動(dòng)靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形?？梢杂绊懮眢w的每個(gè)部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯(cuò)誤導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。動(dòng)靜脈畸形不是一個(gè)靜止性病變，會(huì)隨著時(shí)間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計(jì)為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動(dòng)靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長(zhǎng)，位于表面的AVM會(huì)形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動(dòng)變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長(zhǎng)的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時(shí)出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動(dòng)靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長(zhǎng)期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張?jiān)龃蟮内厔?shì)，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.動(dòng)靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會(huì)遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報(bào)道在一系列動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變5.動(dòng)靜脈畸形做什么檢查？對(duì)于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評(píng)估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動(dòng)脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.動(dòng)靜脈畸形什么時(shí)候開始治療？對(duì)于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對(duì)于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療7.動(dòng)靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動(dòng)靜脈畸形有介入治療是如何做的？動(dòng)靜脈畸形的病理特征動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接，動(dòng)脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡(jiǎn)單講就是經(jīng)動(dòng)脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動(dòng)靜脈畸形是一種高風(fēng)險(xiǎn)疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風(fēng)險(xiǎn)？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動(dòng)靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動(dòng)障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會(huì)起水泡。11.介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報(bào)道動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報(bào)道。