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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述胎兒靜脈導管缺失是一種罕見的先天性畸形，可引起胎兒出現(xiàn)水腫或心功能異常。胎兒靜脈導管是胎兒時期連接肝而產(chǎn)生的靜脈（圖1）。胎兒在成長過程中，為了適應生理需要，當臍靜脈逐漸發(fā)育、胎盤功能發(fā)達后，胎兒在母體內(nèi)的血液循環(huán)，從臍靜脈或者胎盤匯集來的一部分血液，通過胎兒靜脈導管，進入下腔靜脈。其余部分的血液，則不經(jīng)過靜脈導管而進入下腔靜脈。靜脈導管隨著胎兒的長大也會發(fā)育增大，但是在胎兒出生后，靜脈導管會退化消失。???圖1胎兒臍靜脈導管的形成注：雙側(cè)總主靜脈卵黃靜脈，臍靜脈均匯入靜脈竇(A)，分別將胚體、卵黃囊及胎盤血液引流入心。隨著肝發(fā)育并逐漸增大，左、右卵黃靜脈與肝相鄰的一段被包入肝內(nèi)，并在肝內(nèi)分支與肝竇相連，發(fā)育成肝內(nèi)門靜脈，其遠段位于肝外，自卵黃囊到肝，最終發(fā)育成肝外門靜脈(B、C、D)。同時雙側(cè)臍靜脈與肝內(nèi)門靜脈之間形成血管交通(B)，在胚胎發(fā)育過程中整個右臍靜脈及左臍靜脈的近心段逐漸萎縮消失(C)，只有左臍靜脈的遠心段保留并增粗，血液經(jīng)肝回流入心，形成正常的臍靜脈(D)。左臍靜脈入肝后的血流到注入下腔靜脈之間主要管道就是靜脈導管（C與D）。二、胚胎發(fā)育與畸形特征正常情況下，臍靜脈輸送的血液含氧量高，部分通過靜脈導管經(jīng)下腔靜脈、右心房、卵圓孔進入左心房；部分臍靜脈血通過與左門脈相連，供養(yǎng)肝的發(fā)育，經(jīng)肝靜脈、下腔靜脈入右心房。靜脈導管在分娩后1~2天保持開放狀態(tài)；6~7天后，32%的靜脈導管閉合；17~18天后，89%閉合。在胚胎時期，有左、右臍靜脈及左、右卵黃靜脈。右臍靜脈和左臍靜脈靠近心段在發(fā)育過程中逐漸退化。卵黃靜脈形成肝竇網(wǎng)，殘存部分形成胃區(qū)肝門靜脈系統(tǒng)的大部分。左臍靜脈遠心端與肝竇溝通，形成靜脈導管（圖1）。原始靜脈的退化異常和新生血管未發(fā)育或未吻合，導致靜脈導管缺失。靜脈導管缺失胎兒，臍靜脈主要通過以下方式連接:肝內(nèi)分流(臍靜脈與門靜脈相連接)、肝外分流(臍靜脈直接與體循環(huán)相連:臍靜脈在肝上方直接連于下腔靜脈、臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈、通過臍周靜脈引流、臍靜脈直接連于髂靜脈、臍靜脈直接連于右心房(圖2)。圖2??靜脈導管缺如，導致臍靜脈血流改變方向??注：A.臍靜脈直接連于右心房;B.臍靜脈與門靜脈相連接；C.臍靜脈在肝上方直接連接于下腔靜脈；???????D.臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈；E.通過臍周靜脈引流；F.臍靜脈直接連接于髂總靜脈。部分胚胎可因某種原因，在胎兒生長發(fā)育過程中的某一階段出現(xiàn)靜脈導管閉鎖，臍靜脈血流經(jīng)門靜脈循環(huán)回流人右心房。靜脈導管缺如常合并心擴大、水腫和門靜脈發(fā)育不良或缺如，國外報道86例靜脈導管缺如病例，肝內(nèi)分流28例，肝外分流57例，肝內(nèi)、外分流合并心臟擴大者分別為3例和46例，水腫者分別為10例和14例，門靜脈發(fā)育不良1例或缺如14例。????靜脈導管缺失合并其他的異常有非整倍體染色體異常、局灶性肝壞死或鈣化、膈疝、輸尿管梗阻、面部畸形、心畸形及奴南綜合征等。三、產(chǎn)前檢查在懷孕期間，查胎兒心彩超時，一定要檢查靜脈導管是否存在，靜脈導管在胎兒出生后，一般情況會自然消退。胎兒在母體內(nèi)的生長發(fā)育依靠臍血管和胎盤與母體進行交換。母體血經(jīng)過胎盤進入胎兒體內(nèi)，主要經(jīng)過2條靜脈，一是肝的門靜脈，另一條是經(jīng)過靜脈導管進入下腔靜脈。如果胎兒靜脈導管缺失，會引起胎兒血流受阻，引起胎兒組織水腫。同時進入胎兒體內(nèi)下腔靜脈的血流量減少，營養(yǎng)供應受阻，胎兒血容量不足，引起胎兒心功能紊亂以及營養(yǎng)不良、發(fā)育受阻等先天性疾病。孕產(chǎn)期檢查，可以有效監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育情況，如出現(xiàn)胎兒靜脈導管缺失，應及時評估胎兒健康情況，作出合理醫(yī)學干預。四、臨床處理及預后肝內(nèi)分流者，臍靜脈血直接灌注肝，造成肝高灌注及門靜脈高壓，這將導致肝細胞損害、血漿蛋白合成及分泌功能受損。肝外分流者，出現(xiàn)心力衰竭、胎兒水腫、產(chǎn)后肝功能異常等發(fā)生的概率增高。靜脈導管缺失的預后與是否合并其他畸形、染色體異常、臍靜脈分流的方式有關(guān)。據(jù)多篇文獻報道共110例靜脈導管缺失胎兒，40%合并其他嚴重結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，預后不良;單發(fā)靜脈導管缺失約為58%，存活并干預的后良好的占67%左右。摘編自《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學》2023年06月19日
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述動脈導管未閉是心臟發(fā)出的兩大動脈——主動脈和肺動脈之間持續(xù)存在的交通。動脈導管在胎兒期正常都會存在但生后應該很快自動閉合。如果動脈導管生后持續(xù)開放，成為動脈導管未閉。小的動脈導管未閉不會引起癥狀也可能不需要治療。大的動脈導管未閉如果不治療會引起非氧和血流向下肢，心功能變差，甚至心力衰竭和其他并發(fā)癥。動脈導管未閉的治療手段包括隨診、藥物治療、經(jīng)導管介入治療和手術(shù)治療。癥狀動脈導管未閉的癥狀根據(jù)大小和胎兒是否足月而不同。小的動脈導管未閉可能不會引起癥狀，有時直到成人期才發(fā)現(xiàn)。大的動脈導管未閉則生后早期就出現(xiàn)癥狀。醫(yī)生對孩子聽診聞及心臟雜音，則懷疑可能存在先天性心臟病，需要進一步行心臟彩超等檢查以確診或排除。大的動脈導管未閉在嬰幼兒期可能引起：喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩哭鬧或吃飯時大汗持續(xù)氣促或呼吸困難易疲勞心跳過速什么時候看醫(yī)生孩子出現(xiàn)以下情況需看醫(yī)生1. 吃飯或玩耍時容易累2. 增重緩慢3. 吃飯或哭鬧時屏氣4. 持續(xù)氣促、呼吸困難發(fā)病原因先天性心臟病是由于胚胎早期心臟和大血管發(fā)育異常所致，但常常找不到具體原因。可能與基因和環(huán)境因素有關(guān)。胎兒出生之前，心臟發(fā)出兩大血管——主動脈和肺動脈之間存在一支交通血管即動脈導管。動脈導管是胎兒期血液循環(huán)所必需，將母體的含氧血從肺動脈導入主動脈供機體使用。動脈導管通常在生后兩三天內(nèi)自動關(guān)閉。早產(chǎn)兒動脈導管通常需要更長時間自行關(guān)閉。如果動脈導管持續(xù)開放，則稱為動脈導管未閉。動脈導管未閉使孩子肺循環(huán)和心臟的血流量過大，如果不治療會引起肺動脈高壓和心臟變大、心功能變差。危險因素動脈導管未閉的危險因素包括：早產(chǎn)兒：動脈導管未閉在早產(chǎn)兒較足月兒發(fā)生率更高。家族史和其他遺傳病：家族心臟病史和其他遺傳病如21-三體綜合征等增加動脈導管未閉的風險。孕期風疹病毒感染：如果您孕期感染風疹病毒，孩子患先天性心臟病的可能性會增加。風疹病毒會通過胎盤進入胎兒循環(huán)，損害血管和心臟及其他臟器。高海拔：孩子出生在海拔10000英尺（3048米）以上地區(qū)時，動脈導管未閉發(fā)病率更高。性別：女孩動脈導管未閉患病率是男孩2倍。并發(fā)癥小的動脈導管未閉不會引起并發(fā)癥。大的動脈導管未閉不治療會引起：肺動脈高壓：經(jīng)過未閉的動脈導管血液從主動脈向肺內(nèi)分流，造成肺動脈高壓。大的動脈導管未閉過多的血流會對肺血管造成永久性損傷，最終造成肺血管阻塞，血流難以通過，引起艾森曼格綜合征這種不可逆的肺動脈高壓。心力衰竭：動脈導管未閉會使心臟變大、泵血功能減弱，最終逐漸引起心力衰竭，心臟無法正常完成泵血功能。感染性心內(nèi)膜炎：在有動脈導管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常的人群中，感染性心內(nèi)膜炎發(fā)病率更高。動脈導管未閉和妊娠孕婦如果有小的動脈導管未閉通常可以耐受并順利生產(chǎn)。然而大的動脈導管未閉或者心力衰竭、心律失常、肺動脈高壓等并發(fā)癥會增加孕期風險。如果病情發(fā)展至艾森曼格綜合征，需要避免懷孕因為可能造成生命危險。如果您有心臟結(jié)構(gòu)異常，無論是否已經(jīng)治愈，需要孕前咨詢醫(yī)生、制定計劃。有時需要孕前咨詢先天性心臟病、遺傳學、重癥產(chǎn)科等方面的專家。一些心臟相關(guān)藥物會引起胎兒發(fā)育異常，需要孕前停用或調(diào)整劑量。預防胎兒患動脈導管未閉難以完全避免，但孕期盡可能為胎兒提供健康的發(fā)育環(huán)境仍至關(guān)重要。以下是基本原則：孕前準備：孕前需要與醫(yī)生溝通戒煙、舒緩壓力、停止避孕和正在服用的藥物等問題健康飲食：飲食中包含足夠的維生素和葉酸。規(guī)律運動：與醫(yī)生一起制定適合自己的運動計劃。。遠離有害物：包括酒精、煙草、毒品等。避免溫泉、熱水盆浴和蒸氣浴。避免感染：孕前確認已按時接種疫苗且處在有效期。一些感染會引起胎兒發(fā)育異常?？刂蒲牵喝绻刑悄虿。星昂驮衅谠卺t(yī)生指導下控制好血糖。家族史：如果家族中有心臟病史或其他遺傳病史，孕前需咨詢遺傳學家相關(guān)風險和注意事項。2021年03月23日1742
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2019年10月11日16685
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