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康慶林主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-手與修復(fù)重建科 很多網(wǎng)友平?；畋膩y跳、嘻嘻哈哈，但是忽然有一天，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新大陸，誒，我的拇指怎么又短又寬？原來(lái)這就是傳說(shuō)中的D型短指?。。。∵@樣的拇指，說(shuō)實(shí)話，短、寬、鈍、丑，正看側(cè)看反著看怎么看，都不好看，指關(guān)節(jié)處特別突出，側(cè)看像蛇頭，正看像一個(gè)棒槌(clubbedthumb)，哎呀呀，真是受不了（圖1）。值得慶幸的是，D型短指的發(fā)病率很高，大約在0.41%～4.0%之間，很多明星也難逃此俗（圖2）。在我們前面的兩篇有關(guān)“D型短指”文章中，提到了有關(guān)D型短指的命名和分類，以及目前治療的現(xiàn)狀和康慶林大夫近14年來(lái)從事短指（短趾）延長(zhǎng)的經(jīng)驗(yàn)，特別是對(duì)D型短指延長(zhǎng)這一特殊的手術(shù)，引進(jìn)了新型的延長(zhǎng)工具（圖3）。但是，很多媽媽會(huì)問(wèn)：為什么會(huì)得這個(gè)病?D型短指的遺傳學(xué)病因何在？這個(gè)病會(huì)遺傳嗎？D型短指癥是一種先天性畸形，屬于短指癥大家族的一員（圖4），由HOXD13基因突變引起，還會(huì)呈現(xiàn)染色體顯性遺傳。讓我們一起重溫一下高中生物知識(shí)：顯性遺傳就是在同源染色體上，只要存在該基因，那么不管成對(duì)出現(xiàn)的是顯性基因還是隱性基因，性狀都會(huì)顯現(xiàn)出來(lái)。所以，只要攜帶了突變的HOXD13基因，那么就會(huì)呈現(xiàn)出短粗拇指的性狀。D型短指癥多發(fā)于女性，而且還可能不對(duì)稱：有些人只有一只手是短拇指。康慶林大夫不僅對(duì)D型短指的延長(zhǎng)獨(dú)樹(shù)一幟，并且針對(duì)目前臨床的短指家族基因遺傳問(wèn)題也有深入研究，近年來(lái)已經(jīng)在A2型短指的基因篩查測(cè)序方面去的了初步成果（圖5），相信不久的將來(lái)，康慶林大夫在D型短指的遺傳學(xué)方面也會(huì)有所突破。2022年02月28日
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