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黃睿副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 血液科 一名骨髓瘤患者，2021年1月進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，移植后多次查M蛋白均為陰性，但是2022年11月M蛋白陽性，定量為2.59g。2023年3月復(fù)查，M蛋白定量為2.79g?；颊邔Υ藨n心仲仲。我仔細(xì)看了患者的報(bào)告，患者2020年6月初次診斷時(shí)M蛋白為IgA/λ，可評估病灶為24小時(shí)尿λ輕鏈：2035mg,血清游離λ輕鏈：2975mg/L。而這次新出現(xiàn)的M蛋白并不是之前的IgA/λ，而是IgG/κ型，并且血清游離κ、λ均在正常范圍之內(nèi)?；颊呤遣皇菑?fù)發(fā)呢？對此，我的答案：未必是，這種情況很有可能是克隆性類別轉(zhuǎn)換（clonalisotypeswitch,簡稱CIS）。CIS指的是造血干細(xì)胞移植后（可以是自體移植，也可以是異基因移植）有些患者的免疫固定電泳、血清蛋白電泳檢測到新的M蛋白，這個(gè)M蛋白的類型區(qū)別于之前診斷時(shí)的M蛋白。CIS的發(fā)生率約為22%，是屬于良性M蛋白，后續(xù)并不會發(fā)展為復(fù)發(fā)。反而，出現(xiàn)CIS的患者，比沒有CIS的患者，生存更好。對于CIS為什么會出現(xiàn)，目前還不十分清楚。研究顯示CIS是免疫系統(tǒng)活躍，對骨髓瘤細(xì)胞產(chǎn)生了免疫反應(yīng)所導(dǎo)致。也就是說CIS是保護(hù)性的免疫反應(yīng)產(chǎn)物。對此，患者不必過于擔(dān)心，如果沒有癥狀，還是保持每3個(gè)月一次M蛋白檢查即可。2023年03月09日
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2023年03月08日61
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 NT結(jié)果是兩毫米是屬于正常的，嗯，NT呢就是測寶寶頸后透明層的這個(gè)厚度，它是特別重要的一個(gè)篩查的一個(gè)叫什么？呃，超聲的軟指標(biāo)吧，咱們說的超聲軟指標(biāo)是指的，如果它不是一個(gè)畸形啊，不是胎兒結(jié)構(gòu)異常，不是畸形，但是有這些超聲的軟指標(biāo)是提示胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)是有增高的，就像剛才咱們說的腎盂增寬呀，心室強(qiáng)回聲啊，還有腸管回聲增強(qiáng)啊，股骨短呀，這些都是屬于是一些超聲的軟指標(biāo)，是提示孩子染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高，增高的NT是，而且NT是一非常重要的超，像NT增厚的，確實(shí)孩子染色異的，還有就是胎兒結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)，像先心病啊這些這些風(fēng)險(xiǎn)是一個(gè)明顯升高的，嗯，但是兩毫米呢，是屬于是正常的，呃，咱們是看它這個(gè)。 呃，因?yàn)?1周到13周做這個(gè)NT，它不同的孕周，它那個(gè)NT的參考值稍微會有一點(diǎn)點(diǎn)差別的，所以我們是看它大不大于同孕周的第九十五百分位，如果大于同孕周的第九十五百分位的話，那就考慮是一個(gè)有可能存在病理性情況，那這種就建議做那個(gè)產(chǎn)前診斷了，也就是做溶穿呀，或者是做羊穿來查孩子的染色體呀，呃，核型啊，微陣裂呀，就這些檢查來除外這個(gè)病理性的問題。 兩毫米是正常的，二一般，嗯，比如咱們是一般十二三周的時(shí)2023年03月02日50
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王朝暉副主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 把這個(gè)問題看一下，看一下，嗯。 這是一個(gè)染染色體的問題。 嗯，這樣啊，這個(gè)問題呢，你必須得面診了，對來醫(yī)院那個(gè)我們有專門的這個(gè)，呃，呃，遺傳學(xué)家，遺傳這個(gè)專家來認(rèn)真的咨詢一下，呃，同時(shí)呢，我們也可以這個(gè)我們的生殖專家和這個(gè)遺傳專家可以共同的給你會聯(lián)合會診到我們醫(yī)院，我們醫(yī)院也有這種遺傳門診，有這個(gè)竇少華教授和李春喜博士都是非常知名的遺傳學(xué)方面的專家，嗯。 應(yīng)該。 哦，對，就是剛才提問的這位朋友已經(jīng)給您解。2023年02月17日66
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李亞軍主任醫(yī)師 湖南省腫瘤醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 1.???什么是骨髓瘤？骨髓瘤發(fā)病情況怎么樣？多發(fā)性骨髓瘤（也被簡稱為骨髓瘤）是一種漿細(xì)胞來源的惡性疾病(可以理解為淋巴血液系統(tǒng)的惡性腫瘤)，惡性漿細(xì)胞在人體內(nèi)持續(xù)增殖并且不受控制。在健康人群中，漿細(xì)胞能產(chǎn)生抵抗感染的正常免疫球蛋白，而骨髓瘤患者體內(nèi)的惡性漿細(xì)胞會產(chǎn)生功能不良的大量單克隆性免疫球蛋白（稱為“M”蛋白），同時(shí)惡性漿細(xì)胞在骨髓中大量增生,從而引起廣泛骨質(zhì)破壞、反復(fù)感染、貧血、高鈣血癥、腎功能損害等一系列臨床表現(xiàn)并導(dǎo)致不良后果。骨髓瘤發(fā)病約占血液腫瘤10%，在很多國家是僅次于惡性淋巴瘤的第二常見的血液惡性腫瘤。骨髓瘤年發(fā)病率為（3~6）/10萬，在不同地區(qū)和種族差異比較明顯，亞洲人群發(fā)病率在（1~2）/10萬左右。中國每年新發(fā)病人數(shù)約為2萬人左右。80%的患者在60歲以后發(fā)病，近年來，我國及世界其他國家骨髓瘤的發(fā)病率呈逐年上升趨勢。隨著對骨髓瘤發(fā)病機(jī)制和生物學(xué)行為的深入研究，多種有效治療藥物和治療方法進(jìn)入臨床應(yīng)用，骨髓瘤已成為一種治療反應(yīng)率高，可以獲得深度、持久緩解的腫瘤，但目前仍然難以治愈。2.骨髓瘤的病因與預(yù)防????至今尚未完全闡明多發(fā)性骨髓瘤的病因，它可能與電離輻射、環(huán)境污染、接觸毒物、慢性病毒感染（包括EB病毒、卡氏肉瘤相關(guān)的皰疹病毒）、慢性抗原刺激、遺傳（多發(fā)性骨髓瘤患者的一級親屬中，該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)呈3~6倍增加）、基因突變或過表達(dá)（例如C-MYC、N-RAS或K-RAS或H-RAS等癌基因）等多種因素有關(guān)。另外也可能與一些細(xì)胞因子有關(guān)，IL-6為多發(fā)性骨髓瘤的生長因子。由于病因不明確，因此保持良好的生活方式、生活習(xí)慣、避免接觸有毒有害物質(zhì)，避免感染致癌病毒是目前最好的預(yù)防方法。如有家族史，應(yīng)定期做腫瘤早篩體檢，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。2.骨髓瘤的常見癥狀和臨床表現(xiàn)???骨髓瘤發(fā)病比較隱匿，很多癥狀與其他疾病容易混淆，在日常生活中若出現(xiàn)以下情況應(yīng)提高警惕，并盡早到醫(yī)院就診排除是否為骨髓瘤：（1）不明原因的骨骼破壞，表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、骨折、骨痛等，病變主要位于扁骨（腰骶椎骨、胸骨、肋骨疼痛），可為多發(fā)骨破壞。（2）持續(xù)的貧血癥狀：頭暈、眼花、乏力、耳鳴。（3）不明原因的腎功能損害，主要表現(xiàn)為蛋白尿、管型尿、急性腎衰等。（4）骨或骨外的軟組織腫塊，不明原因的肝、脾、淋巴結(jié)等器官腫大。（5）不明原因的抵抗力下降，反復(fù)感染。（6）不明原因的高鈣血癥及高尿酸血癥等，表現(xiàn)為惡心、嘔吐、腹痛、多尿，意識障礙，心律失常，腸鳴音見減弱等。4.確診骨髓瘤需要做的重要檢查、檢驗(yàn)血常規(guī)、血清免疫球蛋白定量、血清蛋白電泳、血清免疫固定電泳、血清游離輕鏈檢測、血生化檢測（白蛋白、β2-微球蛋白、尿素、肌酐、乳酸脫氫酶、血鈣、尿酸、肝腎功能等）、尿液檢測（尿總蛋白、尿蛋白電泳、尿免疫固定電泳）。骨髓檢查（骨髓活檢、骨髓涂片、骨髓流式細(xì)胞學(xué)）、實(shí)驗(yàn)室的其他檢查（免疫組化、病理復(fù)核、熒光原位雜交）、影像學(xué)檢查（CT、MRI、PET/CT）.5.多發(fā)性骨髓瘤的治療從理論上來說多發(fā)性骨髓瘤是一種不可治愈的疾病，但通過規(guī)范化治療后大多數(shù)患者都可以長時(shí)間控制病情而不影響日常生活。目前治療骨髓瘤的幾大類藥物、療法包括：蛋白酶體抑制劑（硼替佐米、卡非佐米、伊沙佐米）、免疫調(diào)節(jié)劑（泊馬度胺、來那度胺、沙利度胺）、激素（地塞米松、潑尼松）、單抗類（CD38單抗）、小分子抑制劑（塞利尼索、維奈克拉）、化療、造血干細(xì)胞移植（適合于小于等于65歲或大于65歲但身體機(jī)能狀態(tài)較好的患者）、CAR-T細(xì)胞治療、其他治療（放療、手術(shù)、支持治療、臨床試驗(yàn)）等。近年來，治療骨髓瘤的新藥和療法不斷增加，為復(fù)發(fā)難治的多發(fā)性骨髓瘤患者帶來了新的希望。上述藥物或療法絕大多數(shù)在中國已經(jīng)上市，隨著新的藥物、療法出現(xiàn)，相信在不遠(yuǎn)的將來，骨髓瘤無法治愈的難關(guān)終將被攻克。2023年01月19日1246
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劉愛軍主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 血液科 嗯，今天呢，我們一起來談一談這個(gè)初治患者的干細(xì)胞移植的內(nèi)容，就是干細(xì)胞采集這部分的內(nèi)容，呃，那么對于初診的病人呢，呃，那大家現(xiàn)在也越來越了解到啊，我們的幼導(dǎo)治療適合移植的病人呢，要在，呃，這個(gè)初始治療，初次治療的這個(gè)過程中，要做干細(xì)胞的動員采集和自干細(xì)胞移植，那很多病人也會在就診的時(shí)候問到干細(xì)胞采集的內(nèi)容。 那我就做一個(gè)簡單的介紹。 嗯，那我們一般是在診斷以后，我們先做三到四個(gè)周期的誘導(dǎo)治療，那么最常用的方案呢，是彭利總理的達(dá)阿多加塞米蘇這樣的治療方案，當(dāng)病人有一些合并問題不能應(yīng)用的時(shí)候，我們也會采取啊，膨尼佐米聯(lián)合環(huán)內(nèi)酰胺啊，或者是沙粒多胺，或者是C38單抗這樣藥做誘導(dǎo)治療。 那一般在誘導(dǎo)治療三四個(gè)周期以后呢，我們的這個(gè)緩解，呃，大多數(shù)病人都能達(dá)到一個(gè)比較深的緩解，那我們一般在，呃，干細(xì)胞采集之前達(dá)到部分環(huán)節(jié)啊，這樣的療效就是可以去做干細(xì)胞采集的，當(dāng)然是達(dá)到更深的環(huán)節(jié)是肯定是沒問題的。 那一般在干細(xì)胞采集的這個(gè)，呃，這樣一個(gè)過程呢，實(shí)際上他多數(shù)病人啊，去接受一個(gè)化療，一般我們用環(huán)磷酰胺或者是依托活苷來做，呃，這樣的一個(gè)，嗯，化療的這么一個(gè)方案，一般是兩天的時(shí)間，多數(shù)呢2022年12月05日254
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