多囊腎50歲中年男性腎友做超聲引導下內(nèi)出血囊泡的硬化止血治療成功。首診時間：2022年7月，因反復出現(xiàn)肉眼血尿1年，伴腰腹部脹痛明顯門診就診，血肌酐：480umol/L綜合治療管理之后：服用控制囊泡藥物半月后，脹痛感消失，肉眼血尿再無出現(xiàn)。血壓血脂尿酸均達標正常范圍。血肌酐：370umol/L。新問題：腹部超聲見圖一：2023-2-8:右腎上極多個囊泡發(fā)現(xiàn)可疑多個囊內(nèi)出血。入院治療：2023年-2-23:超聲引導下針對3個較大出血囊泡行藥物硬化止血治療，療效滿意，并發(fā)現(xiàn)囊泡有出血并感染傾向。治療之后的思考：進一步幫助泡泡腎友評估大于5厘米以上囊泡出血及感染情況，及時處理，避免進一步感染及出血加重。因為很多囊內(nèi)感染被包裹嚴密，很多腎友沒有肉眼血尿及其局部脹痛持續(xù)，偶爾的疼痛容易不重視，也不會有全身發(fā)熱等癥狀，容易被忽略。但是凝血功能有很明顯的提示，非?？简炍覀兣R床醫(yī)生的細心觀察和監(jiān)測以及超聲團隊，CT核磁醫(yī)生共同配合治療合作的能力水平。讓我們一起努力，幫助腎友，早診斷，早治療，避免囊泡內(nèi)出血及感染加重。??

周醫(yī)生日志之2023年我們一起—（致多囊腎家族）20230205目前三年，我致力于先天性多囊腎患者的發(fā)現(xiàn)，治療和慢病管理，有幾千名多囊腎的腎友及家屬得到診斷治療，隨訪和追蹤。我看看厚厚的一摞資料，外院和外地泡泡腎友占了百分之八十，感謝腎友信任。但是作為發(fā)病率400–1000分之一的發(fā)病率，作為一個15億人口的大國，還有更多的多囊腎友沒有被救治，正規(guī)治療。????我們多囊腎的患者，最常問道提及的問題就是，我是否該被治療：首先：因為是先天性遺傳病，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎，或者多發(fā)單側腎臟超過3個以上的囊腫，如果有家族史，還是要第一時間找到周醫(yī)生做做專業(yè)的評估，一旦發(fā)現(xiàn)多囊腎診斷明確，3個月左右做一次腎功能及超聲，評估腎臟以及腎臟及肝臟上面囊泡生長的速度。?????有一個常識非常重要，普通老百姓不是多囊腎病的腎囊腫干預治療的標準：單個腎囊腫大于5厘米。單個肝囊腫大于8厘米，就可以在超聲引導下進行單個囊腫的抽吸硬化治療術了。相比較普通人來講，我們多囊腎的腎友，因為各種原因，治療的時機是非常晚的。即使有家族史，自己發(fā)病了確診了，也沒有得到治療。和各地醫(yī)療知識和醫(yī)生的認知有直接的關系。?????一般來就診有治療意愿的主訴如下：1）每年不斷增長的腎功能，以及下降的腎小球濾過率，2）不能控制的高血壓，3）時常出現(xiàn)的肉眼血尿，茶色尿，可樂色尿，甚至鮮紅色的或者鏡下血尿，4）囊泡不斷增長導致的腰腹部脹痛，有些嚴重的不能彎腰，局部突出表皮，可以觸及。5）肝囊腫不斷的增長以女性多囊腎多伴發(fā)，巨大的肝囊腫多發(fā)，漲大，影響腎友飲水吃飯，造成嘔吐，返流，也越來越多見，嚴重的還會壓迫心臟造成心衰，心悸。所以，并不是腎功能正常，就不關注不治療。每一個發(fā)現(xiàn)確診的腎友都應該隨診和監(jiān)測。告知家屬，一起積極面對。??????是否達到治療標準是否該用縮小囊泡的藥物。其實非常簡單，最基本的治療的標準，就是國際標準，我們國家的治療標準也都差不多，不過是需要專業(yè)的經(jīng)驗豐富的臨床醫(yī)生全面綜合充分評估。制定屬于你的治療方案。如果需要服用控制囊泡增長及張力的藥物，需要在周醫(yī)生的監(jiān)測下服用。減少囊泡張力，提高生活質(zhì)量，還是治療效果很好的。?????早點找到我吧，越早評估，任何疾病都是早治療，療效越好，我們一起努力，點燃希望，走向未來。（版權所有）?????

多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，因此成人多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合并肝臟多發(fā)囊腫。腎臟代謝異常、管道結構改變及尿路感染可能會導致結石形成。成人型多囊腎患者可能出現(xiàn)腹部或腰部疼痛、腎功能損害，腎臟顯著增大時可以在腹部摸到包塊。合并結石或者感染時可能出現(xiàn)發(fā)熱、血尿及膿尿等。部分患者并發(fā)高血壓，腎功能嚴重破壞時可能出現(xiàn)尿毒癥。多囊腎患者無法從根本上治愈，治療重點在于延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結石堵塞尿路都會加重腎功能損害。因此，及時控制感染，清除堵塞尿路的結石對保護腎功能很重要。由于囊腫內(nèi)囊液和排尿管道內(nèi)尿液性狀接近，給手術中識別排尿管道、尋找和清除結石帶來困難。這時手術醫(yī)生的經(jīng)驗比較重要。

患者中年男性，44歲，因“查體發(fā)現(xiàn)多囊腎7年余”入院。7年前因發(fā)熱查體發(fā)現(xiàn)多囊腎，未行特殊處理；自述有雙側腰腹部脹痛，高血壓6年余，血壓最高160/100mmhg，既往血尿癥狀，否認發(fā)熱，否認惡心嘔吐。門診以“多囊腎”收入。2022-08-03檢查，血生化：尿素氮?13.7mmol/L↑，肌酐(酶法)?251.50μmol/L↑，尿素氮/肌酐?54.47，尿酸?500μmol/L↑，腎小球濾過率?26↓，2022-08-04我院ECT：左腎GFR:15.29ml/min，右腎GFR:13.68ml/min；患者術前資料：于2022-08-06全麻下行腹腔鏡右側多囊腎去頂減壓術，手術順利，患者術后5天康復出院。現(xiàn)術后三個月，入院復查?；颊呒◆尚g前251.50μmol/L降至238.3μmol/LECT：未手術的左腎GFR由術前15.29ml/min降至14.9ml/min，手術的右腎GFR由術前13.68ml/min升至27.6ml/min腎臟體積：術前右腎體積為?2101461063.14/6=1700ml，術后右腎體積為191106923.14/6=974ml，右腎體積縮小近一半。這個患者的復查結果還是非常振奮人心的，通過腹腔鏡右腎囊腫去頂減壓手術，右腎體積縮小近一半，由1700ml減至974ml，右腎功能（腎小球濾過率）由術前的13.68ml/min升至27.6ml/min，功能提升近一倍。而且患者出院至今血壓一直維持在130/80mmHg，高血壓也得到了明顯的緩解，術后未再服用降壓藥。術前雙側腰腹部明顯疼痛不適，術后右側腰腹部疼痛感明顯緩解，左側腰腹部仍有明顯的疼痛不適。通過這個患者的復查結果可以看出，腹腔鏡腎囊腫去頂減壓手術對于多囊腎患者減輕腰腹部明顯疼痛不適的癥狀、緩解腎功能下降的速度有明顯作業(yè)，但手術一定要把握好適應癥，才能取得理想的效果。

周醫(yī)生日記之泡泡腎和基因診斷20221106秋日溫柔可人，工作的每一天都讓人有所收獲，收獲來源于患者。我雖總在匆匆茫茫的路上看著垂涎欲滴的秋色，遺憾不能踏秋，卻依舊忙碌如初。關注多囊腎患者這個群體的治療和管理已經(jīng)很久了，越來越多外地的，外院的多囊腎腎友通過各種渠道找到我，有一個年輕的女孩讓我印象深刻。????剛一坐定，我一看是個新患者，果不其然就自我介紹：“我來自多囊腎家族，醫(yī)生，你看這是我自己繪制的家族患病情況。而且我這顆心已經(jīng)提心吊膽二十多年了，我父親因為多囊腎39歲就去世了，還得了腎腫瘤，我心里壓力特別大。不知道自己會不會患病，我通過病友介紹，好不容易找到你?！?每次聽腎友這么描述，其實我都很感動，這也是為何我會不遺余力的幫助，盡可能耐心的回復他們的每一點詢問。其實泡泡腎友的疑問非常多，這來源于我們國家醫(yī)療資源發(fā)展的不對等，這還是北京的患者。???我趕緊安慰這個姑娘，一邊看她自己繪制的家族患病普，確實如她所說的，祖孫四代人中，9個人患病而且發(fā)現(xiàn)后，都因為各種并發(fā)癥，早早就不在了。父親去世太早，也給這個姑娘留下了難忘的深刻印象，也讓她這二十年心理負擔越來越大。???“其實很簡單啊，做個基因檢測就可以啦，如果擔心的話。百分之八十的腎友基因都能檢測出來，檢測沒有，就不用總活在恐懼和擔憂里了。雖然父親不在了，叔叔的血樣也可以啊。叔叔還在壯年，也需要趕緊認真治療?！蔽疫@樣和姑娘解釋?！澳壳翱茨愕某晥蟾?，肝腎只有一個小囊腫，形態(tài)正常，不能確定。???“其實我也了解，也看了您的所有科普視頻，就是因為去年沒有囊腫，今年有了，我才害怕了，趕緊來找您。”我想這也是她著急的原因吧。???我耐心的給她解釋：“對于疾病早期，如果臨床診斷不明確，家族史明確的話，就可以進一步基因檢測，明確診斷。也省的總是擔驚受怕。還有就是我們腎友需要有下一代的時候，為優(yōu)生優(yōu)育做準備，也是基因檢測的目的之一?！????“其實我也想做基因檢測，就是一直缺少勇氣，正好找到您這，我就在您這里明確診斷吧。”姑娘下定了決心，接下來告訴我，她們一起工作的同事也有一個明確是泡泡腎，但是現(xiàn)在還在猶豫來不來看，我聽了也是暗自著急。??“把你的看病體會和同事交流一下吧，盡早治療，再有和你老家的叔叔多聯(lián)系，多幫助吧?？梢詭е牟±陀盟巵碚椅?。”我對這個熱心腸的姑娘這樣說，是有理由的。很少有腎友能那么認真的家族患病普繪制出來。其實對于這個家族遺傳病，還是需要親人之間更多的關懷和幫助。我的廣西腎友一家兄弟姐妹6個，四個都是泡泡腎友，都在廣西，姐姐沒有患病卻獨自在北京，這一年的時間里，每一兩個月，北京的大姐就帶著廣西妹妹們的資料和用藥來找我，我也是蠻感動于此，血脈相連，互相幫助是對我們泡泡腎友堅持正規(guī)治療的最大的支持。我也從不嫌麻煩的，寫下調(diào)藥的方案給外地的她們。?????聽了我的解釋和其他腎友的故事，姑娘終于松了一口氣。下一步基因檢測，幫助外地的叔叔正規(guī)來我這里就診。我們一起加油吧。（版權所有）