多囊腎病是一種累及腎臟的遺傳性疾病，通常有家族遺傳性，可呈常染色體顯性或隱性遺傳，其中以常染色體顯性遺傳性多囊腎最常見(jiàn)?？沙霈F(xiàn)高血壓、腰痛、尿中帶血等癥狀。

基本病因

多囊腎的發(fā)生已經(jīng)明確與遺傳缺陷有關(guān)，常染色體顯性遺傳性多囊腎的突變基因主要有 PKD1 和 PKD2。

危險(xiǎn)因素

常染色體顯性遺傳性多囊腎患者出現(xiàn)進(jìn)展性腎臟病的危險(xiǎn)因素包括：

• 遺傳因素：PKD2 基因突變患者比 PKD1 基因突變患者進(jìn)展更緩慢。
• 性別因素：男性
• 癥狀因素：出生體重低，蛋白尿和血尿出現(xiàn)時(shí)間早，高血壓等。

常染色體顯性遺傳性多囊腎病程較長(zhǎng)，進(jìn)展相對(duì)緩慢，一般在 30 歲以后出現(xiàn)癥狀，可損害多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多樣，主要包括腎臟表現(xiàn)及腎外表現(xiàn)。

典型癥狀

腎臟表現(xiàn)

• 高血壓：是較常見(jiàn)的早期表現(xiàn)，也是促進(jìn)腎功能惡化的主要危險(xiǎn)因素。
• 腹部“包塊”：體檢或患者自己在腹部可觸及“包塊”，系增大且形態(tài)失常的腎臟，也可經(jīng) B 超或 CT 發(fā)現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)異常（囊腫形成）。
• 背部或腎區(qū)疼痛：常為腰背部鈍痛、壓迫感，有時(shí)為腹痛，在腎內(nèi)囊腫破裂出血或感染時(shí)可突發(fā)劇烈疼痛。
• 血尿：半數(shù)患者存在鏡下血尿（尿液肉眼觀察正常，在醫(yī)院檢查時(shí)才會(huì)被發(fā)現(xiàn)），尿中帶血多發(fā)生于劇烈運(yùn)動(dòng)、創(chuàng)傷后或囊腫血管破裂。
• 泌尿道和囊腫感染：主要表現(xiàn)為膀胱炎、腎盂（腎的其中一部分）腎炎、囊腫感染和腎周?chē)撃[。
• 腎功能逐漸下降

腎外表現(xiàn)

• 其他器官囊腫：囊腫可累及肝臟、胰腺、脾臟等
• 心臟瓣膜異常
• 腹部疝
• 腦內(nèi)動(dòng)脈瘤：如果血管破裂，可導(dǎo)致突發(fā)的劇烈頭痛、惡心和嘔吐，甚至腦損傷。

并發(fā)癥

多囊腎病常見(jiàn)的并發(fā)癥有高血壓、腎結(jié)石、尿路感染、肝囊腫、腦動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜異常等。

• 遺傳咨詢：如果患有多囊腎并且正在考慮生育，遺傳咨詢師可以幫助評(píng)估將疾病傳染給后代的風(fēng)險(xiǎn)。
• 保持腎臟健康：盡可能保持健康的腎臟可能有助于預(yù)防并發(fā)癥。
• 控制血壓，遵醫(yī)囑服用降血壓藥物。
• 保持良好的生活習(xí)慣，多吃水果、蔬菜、谷物，低鹽飲食。
• 經(jīng)常鍛煉身體，保持健康的體重。
• 戒煙，節(jié)制飲酒。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、尿常規(guī)、超聲檢查、分子遺傳學(xué)診斷、CT 和 MRI 等結(jié)果進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 尿常規(guī)：可發(fā)現(xiàn)尿液內(nèi)有無(wú)血尿（即有無(wú)紅細(xì)胞，正常人是沒(méi)有的）。
• 超聲檢查：敏感性高，無(wú)放射性，不會(huì)造成創(chuàng)傷，經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，是首選的檢查方法。
• CT 和 MRI：診斷多囊腎時(shí)相對(duì)更加清晰，但由于檢查費(fèi)用較高，不作首選。
• 分子遺傳學(xué)診斷：檢測(cè)基因有沒(méi)有異常，目前多用于囊腫發(fā)生前和產(chǎn)前診斷，以及與其他囊腫性疾病鑒別。

常染色體顯性遺傳性多囊腎為基因突變導(dǎo)致的遺傳性腎病，目前尚無(wú)特效治療藥物。治療原則主要為對(duì)癥處理、預(yù)防和治療并發(fā)癥、盡最大可能延緩囊腫生長(zhǎng)和腎功能惡化。進(jìn)入終末期腎病時(shí)，則進(jìn)行腎臟透析治療或者腎移植。

一般治療

• 疾病早期，患者無(wú)需限制活動(dòng)，但應(yīng)低鹽飲食，少喝濃茶和咖啡，多喝水（成人保持每天尿量在 2000ml 左右），避免腎毒性物質(zhì)累積加劇腎功能惡化。
• 當(dāng)囊腫較大時(shí)，應(yīng)避免劇烈活動(dòng)和腹部外力撞擊，以防囊腫破裂出血。
• 疾病晚期，建議低蛋白、低磷飲食，限制鉀攝入，避免使用慶大霉素、馬兜鈴酸等腎毒性藥物，維持體內(nèi)水、電解質(zhì)（鉀、鈉、氯、鈣、磷等）、酸堿平衡。

藥物治療

• 疼痛：囊腫破裂、結(jié)石或血凝塊梗阻尿路等致絞痛或疼痛持續(xù)的患者，可給予解痙、止痛劑。
• 高血壓：控制高血壓可以延緩疾病的發(fā)展，首選降壓藥物為普利類(lèi)血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、沙坦類(lèi)血管緊張素 Ⅱ 受體拮抗劑。晚期患者高血壓通常較為頑固，多需聯(lián)合用藥。
• 感染：腎臟、囊腫、或尿路感染時(shí)，最好根據(jù)尿細(xì)菌培養(yǎng)的結(jié)果，選用敏感抗生素治療感染。在沒(méi)有藥敏結(jié)果的情況下，腎臟的囊腫內(nèi)感染首選左氧氟沙星等喹諾酮類(lèi)抗生素治療。
• 其它：合并大量蛋白尿患者，可使用雷公藤多苷片；合并糖尿病或肥胖患者，可使用二甲雙胍；合并高血脂患者，使用他汀類(lèi)藥物。這些藥物均具有一定的基礎(chǔ)理論和臨床試驗(yàn)依據(jù)，可能起到一箭雙雕的治療作用。

手術(shù)治療

• 止痛劑不能緩解的疼痛，不能控制的高血壓，可選擇囊腫去頂術(shù)、腎臟切除術(shù)。
• 囊腫出血量大、保守治療效果差可行選擇性血管栓塞或出血側(cè)腎臟切除。
• 多囊肝時(shí)，肝臟明顯增大可引起腹脹、呼吸困難、胃食管反流、門(mén)靜脈高壓等，醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情選擇肝囊腫穿刺硬化、去頂減壓術(shù)、肝部分切除術(shù)或肝移植術(shù)。
• 顱內(nèi)動(dòng)脈瘤直徑 ＞10mm，應(yīng)采取介入或手術(shù)治療（有多囊腎病腦出血家族史的患者更應(yīng)重視）。

其他治療

疾病進(jìn)展至終末期腎臟病需采用腎臟替代治療，包括：

• 腹膜透析（通過(guò)腹膜作為透析膜進(jìn)行透析）：但增大的腎臟可能影響有效腹膜透析面積，影響腹透效果。
• 血液透析
• 腎移植

• 腎功能不全需要選用優(yōu)質(zhì)低蛋白、充足熱量、低鹽、低鉀、低磷飲食。
• 推薦攝入雞蛋、牛奶、瘦肉、魚(yú)等優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，每天每千克體重?cái)z入量在 0.75 ～ 1 克。
• 適量攝入熱量高蛋白質(zhì)含量低的食物，如麥淀粉、藕粉、薯類(lèi)、粉絲等。
• 每天食鹽攝入不超過(guò) 6 克，水腫、高血壓、少尿者攝入量不超過(guò) 5 克。
• 限制磷攝入量，每天 ≤ 800 毫克。
• 多食新鮮水果蔬菜，尿量少的人，不要吃含鉀較多的食物，如香蕉、番茄、紫菜、海帶等。
• 避免吃辛辣刺激性的食物，如辣椒、生姜等。

• 保持樂(lè)觀、積極向上的人生態(tài)度。
• 定期隨訪并遵照醫(yī)囑治療。
• 疾病早期無(wú)需改變?nèi)粘；顒?dòng)。當(dāng)囊腫較大時(shí)，應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和腹部撞擊等可能造成囊腫破裂的活動(dòng)，如騎馬、足球、籃球或摔跤等。
• 自我監(jiān)測(cè)血壓和體重：18 ～ 50 歲高血壓患者，降壓目標(biāo)值應(yīng) ≤125/75mmHg；其他患者血壓控制目標(biāo)值為 130/80mmHg；患者的體質(zhì)量指數(shù)（BMI）應(yīng)保持在 22 左右。

常染色體顯性遺傳多囊腎病患者，約 50% 在 60 歲前會(huì)進(jìn)入終末期腎?。怀Ｈ旧w隱性遺傳性多囊腎病，預(yù)后更差。及時(shí)治療疾病相關(guān)的高血壓、腎結(jié)石等并發(fā)癥，有助于改善患者預(yù)后。