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黃越主治醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經(jīng)病學(xué)中心 最近，我遇到了一位特殊的患者。這位患者在北京，上海和廣州多家三甲醫(yī)院被診斷為多系統(tǒng)萎縮，但仔細(xì)觀察后，我發(fā)現(xiàn)他的癥狀并不完全符合這一診斷。雖然有些癥狀確實(shí)吻合，比如步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、多汗、便秘、尿潴留，但還有一些癥狀，如記憶力下降明顯與多系統(tǒng)萎縮這一診斷格格不入。為了進(jìn)一步明確診斷，我建議進(jìn)行了基因檢測(cè)。結(jié)果令人驚訝，檢測(cè)顯示患者存在朊蛋白基因V1801型變異，這表明他實(shí)際上患的是遺傳性朊蛋白病。隨后，我向患者咨詢了家族史，果然，患者的家人也有自主神經(jīng)功能紊亂的情況。遺傳性朊蛋白病是一種由朊蛋白基因突變引起的疾病，其中V180I型變異是一種較為罕見的類型。這種疾病會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，患者會(huì)出現(xiàn)多種癥狀，如步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、多汗、便秘、尿潴留、記憶力下降、失眠和情緒不穩(wěn)定等。目前，針對(duì)這種疾病，我們可以進(jìn)行神經(jīng)科進(jìn)一步評(píng)估，包括MRI、腦電圖和RT-QulC檢查。同時(shí)，定期隨訪記錄癥狀變化，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和心理干預(yù)也是很重要的。對(duì)于尚未發(fā)病的家庭成員，建議進(jìn)行基因咨詢與檢測(cè)，維持規(guī)律的生活方式，避免誘因。如果有生育計(jì)劃，可以考慮輔助生殖與PGT技術(shù)，以降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。故而，為這個(gè)患者做了如下的一個(gè)宣教圖片。04月27日
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 我回答一下這個(gè)問題吧，就是。 嗯，多系統(tǒng)萎縮和脊髓小腦性功失調(diào)有什么顯著的區(qū)別??？我覺得這個(gè)問題還是還是可以回答的，有些問題沒有些不是問題，沒法回答。 呃，多萎縮大家是是這樣的，目前呢，在國(guó)際上認(rèn)為還是一種散發(fā)病啊，就是當(dāng)然有一些多性萎縮病人也做了基因檢測(cè)，因?yàn)楝F(xiàn)在基因檢測(cè)特別的這個(gè)泛化哈，就是都做，呃多一多萎縮呢，應(yīng)該說啊，絕大部分的病人現(xiàn)在還不能說他是基因的問題。 即使說基因檢測(cè)報(bào)告給你說哪個(gè)點(diǎn)哪個(gè)點(diǎn)，但是很多他實(shí)際上證據(jù)是不足的，所以證據(jù)不足是什么意思呢？就是國(guó)際上對(duì)他的研究呢，就是。 曾經(jīng)報(bào)道過一個(gè)加臨床有點(diǎn)像多動(dòng)萎縮，結(jié)果發(fā)現(xiàn)有這個(gè)基因的問題了。然后他就把這個(gè)。 怎么說呢，邏輯上是有有問題的啊，就是說以偏概全對(duì)吧，呃，在有一個(gè)病人有點(diǎn)像多動(dòng)萎縮，他的某一個(gè)基因上有問題，然后就認(rèn)為這個(gè)基因就是多一種萎縮的致病基因，實(shí)際上這個(gè)邏輯上是不通的啊，就是實(shí)際上在說白了在專業(yè)領(lǐng)域，在學(xué)術(shù)領(lǐng)域這種邏輯的。 這種問題也是經(jīng)常出現(xiàn)的啊，大家也別覺得好像專業(yè)領(lǐng)域就不出現(xiàn)邏輯問題，有很多底層邏輯有問題，以偏概全就是呃，問題的這個(gè)外延擴(kuò)大是吧，有有一點(diǎn)有一個(gè)病人，然后他就可能2024年12月11日220
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 嗯，這個(gè)問題哈，也是一個(gè)。 怎么說呢，是一個(gè)特別籠統(tǒng)的問題啊，就供給失調(diào)，多因萎縮有最大區(qū)別。 大家這么，大家這么說吧，供給失調(diào)它不是一個(gè)病，供給失調(diào)是一個(gè)表現(xiàn)。 比如說長(zhǎng)期的這個(gè)。 呃，大量的飲酒，有的人他會(huì)出現(xiàn)這個(gè)酒精性腦病，就是宮頸失調(diào)。 那么還有呢，比如說小腦炎，它也可以出現(xiàn)紅氣失調(diào)。 是吧，遺傳性空氣治療也可以出現(xiàn)供氣治療。 那么多移動(dòng)萎縮也可以出現(xiàn)宮頸失調(diào)，宮頸失調(diào)它就是癥狀。 對(duì)一萎縮呢，應(yīng)該說是。 一個(gè)病或一類病的名字。 所以它的區(qū)別呢，就是這么，你就每個(gè)是什么東西，你不用說它多大，它不存在什么區(qū)別，就每個(gè)是什么意思，你理解這個(gè)意思就行，對(duì)多一動(dòng)萎縮的病人里頭的失調(diào)型就以失調(diào)為表現(xiàn)，同時(shí)它會(huì)有自主神經(jīng)的問題。 多有萎縮，診斷最首要的就是這個(gè)自主神經(jīng)的問題，這個(gè)血壓2變。 出汗是吧，下肢無汗。 有的到一定程度會(huì)有體溫調(diào)節(jié)的問題，比如夏天的時(shí)候他就會(huì)發(fā)燒。 他調(diào)節(jié)不了，他需要在空調(diào)房間里待著啊，對(duì)，這都是自主神經(jīng)的問題。2024年06月15日74
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 啊，一旦出現(xiàn)小腦的癥狀呢，建議首先去查一個(gè)核磁共振，看看小腦上有什么樣的病變，有可能是萎縮啊，這種萎縮呢，常見于多一種萎縮，呃，還有幾椎小腦功能失調(diào)啊，另外也可以由于維生素缺乏，比如說維生素E缺乏，或者常年飲酒導(dǎo)致的這個(gè)維生素B1缺乏啊，另外還有一些腫瘤患者出現(xiàn)兩次性的小腦變性，還有一些自身免疫相關(guān)的小腦的炎癥，也可以出現(xiàn)小腦癥狀，還有就是比較急性的小腦功能失調(diào)啊，比如說這個(gè)小腦上的腦出血，腦梗。2024年03月02日174
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 嗯，這個(gè)問題我回答一下吧，多系統(tǒng)萎縮遺傳嘛，多性萎縮這個(gè)病啊，實(shí)際上它是一個(gè)比較泛的名稱，現(xiàn)在全世界對(duì)這個(gè)病的病因呢，也不是很清楚，就好比說像這個(gè)大家可能知道蔡磊吧，蔡磊是那個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，實(shí)際上它那也是一類病，他也不是一種病。 呃，那個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病里面也是屬于漸凍癥嘛，它也是病因各種各樣的。 那么它的病因也不清楚，嗯，也你說遺傳還是不遺傳，很多都說不清楚的啊，那么多種萎縮呢，也有點(diǎn)類似，就是發(fā)病年齡晚一點(diǎn)，呃，進(jìn)展的相對(duì)比較快一點(diǎn)，呃，這個(gè)目前沒有特別明確的說是哪個(gè)基因的遺傳。 即使是有一些文獻(xiàn)的報(bào)道，也是極個(gè)別極個(gè)別的。 這個(gè)患者，所以大家呢，不要把一些科研的成果啊，有一些論文啊。 對(duì)于個(gè)別的這個(gè)患者的一些報(bào)道呢去呃。 怎么說呢，對(duì)，在患者群體里就是那種普及啊，推廣那種，不要這樣，這樣做是我覺得是不科學(xué)的。 就是有個(gè)別的那種。 呃，科研的成果，它可能就代表極個(gè)別的這個(gè)患者和大部分的患者沒有關(guān)系啊，對(duì)目前的認(rèn)為多痛萎縮還是一種散發(fā)的病。2023年12月16日72
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 經(jīng)常有患者拿著他的核磁共振來找我啊，說小腦萎縮了，是不是多系統(tǒng)萎縮，還有有明顯的十自征，這也是診斷多系統(tǒng)萎縮的一個(gè)重要影像學(xué)表現(xiàn)。 那么我要告訴大家的是，事實(shí)上不是所有的小腦萎縮十足征一定是多系統(tǒng)萎縮啊，還有一些疾病，括脊髓小腦供給失調(diào)啊，一些小腦的呃，晚發(fā)性共給失調(diào)，或者是一些小腦的炎性疾病也可以出現(xiàn)小腦萎縮，那么十字針這個(gè)現(xiàn)象確實(shí)比較罕見啊，但是在一些比如說脊髓小腦供給失調(diào)第三型，第一型當(dāng)中啊，也可以出現(xiàn)。 而脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)第二型當(dāng)中呢，表現(xiàn)的尤為突出，發(fā)生的百分率還是比較高的。2023年11月04日247
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種罕見的進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，其特征是自主神經(jīng)、錐體、帕金森病和/或小腦功能障礙。MSA的自主神經(jīng)癥狀包括與胃腸道（GI）系統(tǒng)相關(guān)的缺陷，例如吞咽困難、腹痛和腹脹、惡心、胃排空延遲和便秘。迄今為止，評(píng)估MSA胃腸道功能障礙的研究主要集中在腸道微生物組的改變上，但越來越多的證據(jù)表明胃腸道的其他結(jié)構(gòu)成分，如腸道神經(jīng)系統(tǒng)、腸道屏障、胃腸道激素和胃腸道驅(qū)動(dòng)的免疫反應(yīng)可能導(dǎo)致MSA相關(guān)的胃腸道癥狀。在這里，我們深入探討了理論上支撐MSA患者胃腸道功能障礙的生理、結(jié)構(gòu)和免疫學(xué)變化，并強(qiáng)調(diào)了未來研究的領(lǐng)域，以確定更適合MSA患者胃腸道癥狀的藥物治療2023年11月02日262
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 這個(gè)病人MICCC89年了，口齒不清，舌頭不利索，尿不出來怎么辦這些呢，實(shí)際上你可以看到這個(gè)病人，他你到底是什么年齡段的，呃，尿不出來是什么，怎么尿不出來，有沒有做尿殘余，殘余尿的實(shí)這個(gè)這個(gè)化驗(yàn)。 嗯，舌頭不利索，口齒不清，這個(gè)是供給失調(diào)的表現(xiàn)啊，那么怎么辦，那么需要注意什么，我剛才講座里提到的問題啊，另外你是不是這個(gè)多型萎縮的病人，這些呢，都不能一概而論的。 另外呢，我今天沒有講到康復(fù)的方法，實(shí)際上呢，供應(yīng)失調(diào)和包括呃，帕金森的一些姜，它都有一些這個(gè)康復(fù)的方法，但是我就建議大家呢，因?yàn)橛蠱IC呢，有自主神經(jīng)的問題，所以建議大家呢，以這個(gè)電上運(yùn)動(dòng)為主，不要直立這個(gè)運(yùn)動(dòng)的時(shí)間太長(zhǎng)，少量多次的啊，因?yàn)橐１ＷC你的這個(gè)血壓供給你的重要的臟器，所以重要臟器什么呢？你的心腦是最最重要的臟器，對(duì)吧？2022年11月12日72
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張根明主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 多系統(tǒng)萎縮為什么越來越嚴(yán)重？首先來說，是多系統(tǒng)萎縮的難確診程度，很多的患者從出現(xiàn)小癥狀開始，就到處檢查，可是檢查來檢查去，都不能確診，還有可能被誤診，誤治療，導(dǎo)致耽誤治療時(shí)期。一旦癥狀全部出現(xiàn)，可以確診了，這個(gè)時(shí)間基本上癥狀都已經(jīng)非常嚴(yán)重了，所以就會(huì)導(dǎo)致有的患者3-5個(gè)月就從走路發(fā)展到坐輪椅了，甚至有的短短幾年時(shí)間就離開人世，那么現(xiàn)在真的沒辦法控制嗎？就目前來說，多系統(tǒng)萎縮是沒有辦法做到完全控制住不發(fā)展的，只能夠說通過對(duì)癥的治療，讓病情可以延緩發(fā)展，改善病人的一些現(xiàn)有癥狀，減輕病人的部分痛苦，因此，對(duì)癥很重要，有病不可亂求醫(yī)，亂用藥。2022年09月16日2588
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多系統(tǒng)萎縮相關(guān)科普號(hào)
馮濤醫(yī)生的科普號(hào)
馮濤 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
神經(jīng)病學(xué)中心
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張根明醫(yī)生的科普號(hào)
張根明 主任醫(yī)師
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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邢巖醫(yī)生的科普號(hào)
邢巖 主任醫(yī)師
航空總醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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