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黃越主治醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經病學中心 最近，我遇到了一位特殊的患者。這位患者在北京，上海和廣州多家三甲醫(yī)院被診斷為多系統(tǒng)萎縮，但仔細觀察后，我發(fā)現(xiàn)他的癥狀并不完全符合這一診斷。雖然有些癥狀確實吻合，比如步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調、多汗、便秘、尿潴留，但還有一些癥狀，如記憶力下降明顯與多系統(tǒng)萎縮這一診斷格格不入。為了進一步明確診斷，我建議進行了基因檢測。結果令人驚訝，檢測顯示患者存在朊蛋白基因V1801型變異，這表明他實際上患的是遺傳性朊蛋白病。隨后，我向患者咨詢了家族史，果然，患者的家人也有自主神經功能紊亂的情況。遺傳性朊蛋白病是一種由朊蛋白基因突變引起的疾病，其中V180I型變異是一種較為罕見的類型。這種疾病會導致神經系統(tǒng)逐漸退化，患者會出現(xiàn)多種癥狀，如步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調、多汗、便秘、尿潴留、記憶力下降、失眠和情緒不穩(wěn)定等。目前，針對這種疾病，我們可以進行神經科進一步評估，包括MRI、腦電圖和RT-QulC檢查。同時，定期隨訪記錄癥狀變化，進行康復訓練和心理干預也是很重要的。對于尚未發(fā)病的家庭成員，建議進行基因咨詢與檢測，維持規(guī)律的生活方式，避免誘因。如果有生育計劃，可以考慮輔助生殖與PGT技術，以降低后代患病風險。故而，為這個患者做了如下的一個宣教圖片。04月27日
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經內科 我回答一下這個問題吧，就是。 嗯，多系統(tǒng)萎縮和脊髓小腦性功失調有什么顯著的區(qū)別??？我覺得這個問題還是還是可以回答的，有些問題沒有些不是問題，沒法回答。 呃，多萎縮大家是是這樣的，目前呢，在國際上認為還是一種散發(fā)病啊，就是當然有一些多性萎縮病人也做了基因檢測，因為現(xiàn)在基因檢測特別的這個泛化哈，就是都做，呃多一多萎縮呢，應該說啊，絕大部分的病人現(xiàn)在還不能說他是基因的問題。 即使說基因檢測報告給你說哪個點哪個點，但是很多他實際上證據是不足的，所以證據不足是什么意思呢？就是國際上對他的研究呢，就是。 曾經報道過一個加臨床有點像多動萎縮，結果發(fā)現(xiàn)有這個基因的問題了。然后他就把這個。 怎么說呢，邏輯上是有有問題的啊，就是說以偏概全對吧，呃，在有一個病人有點像多動萎縮，他的某一個基因上有問題，然后就認為這個基因就是多一種萎縮的致病基因，實際上這個邏輯上是不通的啊，就是實際上在說白了在專業(yè)領域，在學術領域這種邏輯的。 這種問題也是經常出現(xiàn)的啊，大家也別覺得好像專業(yè)領域就不出現(xiàn)邏輯問題，有很多底層邏輯有問題，以偏概全就是呃，問題的這個外延擴大是吧，有有一點有一個病人，然后他就可能2024年12月11日233
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經內科 嗯，這個問題哈，也是一個。 怎么說呢，是一個特別籠統(tǒng)的問題啊，就供給失調，多因萎縮有最大區(qū)別。 大家這么，大家這么說吧，供給失調它不是一個病，供給失調是一個表現(xiàn)。 比如說長期的這個。 呃，大量的飲酒，有的人他會出現(xiàn)這個酒精性腦病，就是宮頸失調。 那么還有呢，比如說小腦炎，它也可以出現(xiàn)紅氣失調。 是吧，遺傳性空氣治療也可以出現(xiàn)供氣治療。 那么多移動萎縮也可以出現(xiàn)宮頸失調，宮頸失調它就是癥狀。 對一萎縮呢，應該說是。 一個病或一類病的名字。 所以它的區(qū)別呢，就是這么，你就每個是什么東西，你不用說它多大，它不存在什么區(qū)別，就每個是什么意思，你理解這個意思就行，對多一動萎縮的病人里頭的失調型就以失調為表現(xiàn)，同時它會有自主神經的問題。 多有萎縮，診斷最首要的就是這個自主神經的問題，這個血壓2變。 出汗是吧，下肢無汗。 有的到一定程度會有體溫調節(jié)的問題，比如夏天的時候他就會發(fā)燒。 他調節(jié)不了，他需要在空調房間里待著啊，對，這都是自主神經的問題。2024年06月15日87
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經內科 嗯，這個問題我回答一下吧，多系統(tǒng)萎縮遺傳嘛，多性萎縮這個病啊，實際上它是一個比較泛的名稱，現(xiàn)在全世界對這個病的病因呢，也不是很清楚，就好比說像這個大家可能知道蔡磊吧，蔡磊是那個運動神經元病，實際上它那也是一類病，他也不是一種病。 呃，那個運動神經病里面也是屬于漸凍癥嘛，它也是病因各種各樣的。 那么它的病因也不清楚，嗯，也你說遺傳還是不遺傳，很多都說不清楚的啊，那么多種萎縮呢，也有點類似，就是發(fā)病年齡晚一點，呃，進展的相對比較快一點，呃，這個目前沒有特別明確的說是哪個基因的遺傳。 即使是有一些文獻的報道，也是極個別極個別的。 這個患者，所以大家呢，不要把一些科研的成果啊，有一些論文啊。 對于個別的這個患者的一些報道呢去呃。 怎么說呢，對，在患者群體里就是那種普及啊，推廣那種，不要這樣，這樣做是我覺得是不科學的。 就是有個別的那種。 呃，科研的成果，它可能就代表極個別的這個患者和大部分的患者沒有關系啊，對目前的認為多痛萎縮還是一種散發(fā)的病。2023年12月16日77
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經內科 經常有患者拿著他的核磁共振來找我啊，說小腦萎縮了，是不是多系統(tǒng)萎縮，還有有明顯的十自征，這也是診斷多系統(tǒng)萎縮的一個重要影像學表現(xiàn)。 那么我要告訴大家的是，事實上不是所有的小腦萎縮十足征一定是多系統(tǒng)萎縮啊，還有一些疾病，括脊髓小腦供給失調啊，一些小腦的呃，晚發(fā)性共給失調，或者是一些小腦的炎性疾病也可以出現(xiàn)小腦萎縮，那么十字針這個現(xiàn)象確實比較罕見啊，但是在一些比如說脊髓小腦供給失調第三型，第一型當中啊，也可以出現(xiàn)。 而脊髓小腦共濟失調第二型當中呢，表現(xiàn)的尤為突出，發(fā)生的百分率還是比較高的。2023年11月04日250
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經內科 多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種罕見的進行性神經退行性疾病，其特征是自主神經、錐體、帕金森病和/或小腦功能障礙。MSA的自主神經癥狀包括與胃腸道（GI）系統(tǒng)相關的缺陷，例如吞咽困難、腹痛和腹脹、惡心、胃排空延遲和便秘。迄今為止，評估MSA胃腸道功能障礙的研究主要集中在腸道微生物組的改變上，但越來越多的證據表明胃腸道的其他結構成分，如腸道神經系統(tǒng)、腸道屏障、胃腸道激素和胃腸道驅動的免疫反應可能導致MSA相關的胃腸道癥狀。在這里，我們深入探討了理論上支撐MSA患者胃腸道功能障礙的生理、結構和免疫學變化，并強調了未來研究的領域，以確定更適合MSA患者胃腸道癥狀的藥物治療2023年11月02日280
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經內科 這個病人MICCC89年了，口齒不清，舌頭不利索，尿不出來怎么辦這些呢，實際上你可以看到這個病人，他你到底是什么年齡段的，呃，尿不出來是什么，怎么尿不出來，有沒有做尿殘余，殘余尿的實這個這個化驗。 嗯，舌頭不利索，口齒不清，這個是供給失調的表現(xiàn)啊，那么怎么辦，那么需要注意什么，我剛才講座里提到的問題啊，另外你是不是這個多型萎縮的病人，這些呢，都不能一概而論的。 另外呢，我今天沒有講到康復的方法，實際上呢，供應失調和包括呃，帕金森的一些姜，它都有一些這個康復的方法，但是我就建議大家呢，因為有MIC呢，有自主神經的問題，所以建議大家呢，以這個電上運動為主，不要直立這個運動的時間太長，少量多次的啊，因為要保保證你的這個血壓供給你的重要的臟器，所以重要臟器什么呢？你的心腦是最最重要的臟器，對吧？2022年11月12日74
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張根明主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 神經內科 多系統(tǒng)萎縮為什么越來越嚴重？首先來說，是多系統(tǒng)萎縮的難確診程度，很多的患者從出現(xiàn)小癥狀開始，就到處檢查，可是檢查來檢查去，都不能確診，還有可能被誤診，誤治療，導致耽誤治療時期。一旦癥狀全部出現(xiàn)，可以確診了，這個時間基本上癥狀都已經非常嚴重了，所以就會導致有的患者3-5個月就從走路發(fā)展到坐輪椅了，甚至有的短短幾年時間就離開人世，那么現(xiàn)在真的沒辦法控制嗎？就目前來說，多系統(tǒng)萎縮是沒有辦法做到完全控制住不發(fā)展的，只能夠說通過對癥的治療，讓病情可以延緩發(fā)展，改善病人的一些現(xiàn)有癥狀，減輕病人的部分痛苦，因此，對癥很重要，有病不可亂求醫(yī)，亂用藥。2022年09月16日2665
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