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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 背景：?多系統(tǒng)萎縮（MSA）被認(rèn)為是一種主要散發(fā)性神經(jīng)退行性疾病，但遺傳的作用知之甚少。箱：?我們介紹了一名摩洛哥裔女性患者，她出現(xiàn)了快速進(jìn)展的非左旋多巴反應(yīng)性帕金森綜合征、步態(tài)和平衡問題以及自主神經(jīng)功能障礙，包括嚴(yán)重的延髓癥狀。她被診斷出患有MSA帕金森病型（MSA-P），并在夜間突然死亡，享年58歲。紋狀體DAT-SPECT降低、T2-MRI顯示殼體高信號和FDG-PET代謝減退。基因檢測記錄了LRRK2019基因中的G2S突變。進(jìn)行皮膚活檢并用于進(jìn)行α-突觸核蛋白RT-QuIC（陰性）和免疫組織化學(xué)分析，結(jié)果顯示皮神經(jīng)中異常的α-突觸核蛋白沉積。還記錄了血液神經(jīng)絲輕鏈水平升高。結(jié)論：?LRRK2突變是單基因帕金森?。≒D）的最常見原因，G2019S是最常見的變異。我們的患者表現(xiàn)出MSA的生物學(xué)、臨床和放射學(xué)特征，但基因檢測顯示G2019SLRRK2突變，該突變之前僅在另一例經(jīng)病理證實的MSA病例中報道，但進(jìn)展輕度。在我們的患者中，無法進(jìn)行尸檢確認(rèn)，但RT-QuIC和皮膚活檢的免疫組織化學(xué)結(jié)果支持MSA的診斷。G2019SLRRK2可能與MSA風(fēng)險增加有關(guān)。對于病程快的非典型帕金森綜合征病例，應(yīng)篩查帕金森病相關(guān)基因，尤其是在已知基因突變患病率高的人群中。2023年11月02日
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張根明主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 多系統(tǒng)萎縮為什么越來越嚴(yán)重？首先來說，是多系統(tǒng)萎縮的難確診程度，很多的患者從出現(xiàn)小癥狀開始，就到處檢查，可是檢查來檢查去，都不能確診，還有可能被誤診，誤治療，導(dǎo)致耽誤治療時期。一旦癥狀全部出現(xiàn)，可以確診了，這個時間基本上癥狀都已經(jīng)非常嚴(yán)重了，所以就會導(dǎo)致有的患者3-5個月就從走路發(fā)展到坐輪椅了，甚至有的短短幾年時間就離開人世，那么現(xiàn)在真的沒辦法控制嗎？就目前來說，多系統(tǒng)萎縮是沒有辦法做到完全控制住不發(fā)展的，只能夠說通過對癥的治療，讓病情可以延緩發(fā)展，改善病人的一些現(xiàn)有癥狀，減輕病人的部分痛苦，因此，對癥很重要，有病不可亂求醫(yī)，亂用藥。2022年09月16日2665
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