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黃越主治醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經病學中心 最近，我遇到了一位特殊的患者。這位患者在北京，上海和廣州多家三甲醫(yī)院被診斷為多系統萎縮，但仔細觀察后，我發(fā)現他的癥狀并不完全符合這一診斷。雖然有些癥狀確實吻合，比如步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調、多汗、便秘、尿潴留，但還有一些癥狀，如記憶力下降明顯與多系統萎縮這一診斷格格不入。為了進一步明確診斷，我建議進行了基因檢測。結果令人驚訝，檢測顯示患者存在朊蛋白基因V1801型變異，這表明他實際上患的是遺傳性朊蛋白病。隨后，我向患者咨詢了家族史，果然，患者的家人也有自主神經功能紊亂的情況。遺傳性朊蛋白病是一種由朊蛋白基因突變引起的疾病，其中V180I型變異是一種較為罕見的類型。這種疾病會導致神經系統逐漸退化，患者會出現多種癥狀，如步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調、多汗、便秘、尿潴留、記憶力下降、失眠和情緒不穩(wěn)定等。目前，針對這種疾病，我們可以進行神經科進一步評估，包括MRI、腦電圖和RT-QulC檢查。同時，定期隨訪記錄癥狀變化，進行康復訓練和心理干預也是很重要的。對于尚未發(fā)病的家庭成員，建議進行基因咨詢與檢測，維持規(guī)律的生活方式，避免誘因。如果有生育計劃，可以考慮輔助生殖與PGT技術，以降低后代患病風險。故而，為這個患者做了如下的一個宣教圖片。04月27日
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經內科 說的啊，就是小腦型。 有尿失禁，走路不穩(wěn)，說話不清楚，如何治療？ 嗯，首先這個男性和女性要區(qū)別對待一下啊，這個男性的小便失禁呢，一般我不愿意用藥物治療，因為通常。 會引起前列腺的，這個用完藥前列腺腫脹啊，特別是有前列腺肥大的患者，用完藥以后就尿不出尿了，還得插尿管。 那么女性患者呢，可以用一些藥物，比如睡前口服迷寧啊，也就是。 去氨加壓速。 這個可以減少小便啊，迷寧也可以吃這個索利納新，他這個索利納新有一個不良反應就是口干啊。 走路不穩(wěn)，沒有很好的藥物啊，特別是小腦型，沒什么藥物可吃，嗯，吃那些美多巴，什么金剛烷胺，普拉克索都沒什么用。 丁螺環(huán)酮、坦度螺酮基本效果也很差。 走路不穩(wěn)，最好是用精顱磁刺激和增強一個康復訓練。 說話不清楚，也沒有藥可用啊。 建議用精顱磁刺激治療。2023年03月18日161
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經內科 呃，這個問題呢，應該不是咱們這個M的問題啊，頭暈惡心六年了，時好時壞，低頭走就頭暈，檢查都沒問題，是美尼爾這個呢，你檢查在做了什么檢查，在做什哪個哪個醫(yī)院做的檢查，呃，就是大家要記住這一點啊，你不要就是說把之前的這個檢查你都說沒問題，有些病人找我看病啊，我說你之前在哪看過病啊，在做什么檢查，說我，呃，之前的那個照片都沒問題，我說呢，醫(yī)生呢，要看證據，要看這個之前醫(yī)生寫的病例，之前的檢查報告，之前的片子，而不是病人自己家屬自己說我沒問題，因為這個醫(yī)學的信息呢，是不能這么模糊的傳遞的啊，這是非常麻煩的啊，這是耽誤自己啊，醫(yī)生的病例啊，是干嘛使的啊，醫(yī)生的病例是寫給以后的醫(yī)生看的，是記錄這個病人的一個疾病的發(fā)展的過程的一個信息，一個數據。 寫在病例上面，所以病例不是寫完就扔了，寫完就沒用了，病例是有用的，如果你病例你找我看過病，我給你寫的病例，你將來再找我，你我之前寫的病例，你必須得給我拿過來啊，我得看我將我之前寫的什么，我根本不記得這個每個病人都什么情況了，根本就不可能記得。2022年11月12日60
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黃越主治醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經病學中心 ?多系統萎縮（MSA)患者中，常見影響呼吸的情況，這可能是由于呼吸或聲帶肌肉萎縮，或過度激活或兩者兼而有之，以及控制呼吸的大腦區(qū)域的退化引起。???在一種稱為喘鳴的呼吸障礙，吸氣時會出現特征性的喘息聲。喘鳴發(fā)生在高達42%的MSA患者中，其原因是聲帶肌肉過度活躍，這些肌肉在應該放松時（例如在吸入期間）仍然收縮，閉合氣道。在一些患者中，還伴有收縮喉嚨的肌肉過度收縮與萎縮，或擴張喉嚨的肌肉活動不足。???喘鳴可發(fā)生于白天和黑夜，或在某些情況下，僅在睡眠期間發(fā)生。受喘鳴影響的患者在睡眠期間，可能會經歷呼吸頻率和心率增加。??睡眠中的喘鳴也可引起阻塞性睡眠呼吸暫停，這是一種以呼吸停止頻繁，時間長為病癥的特征。阻塞性睡眠呼吸暫停影響約37%的MSA患者。據記錄，每小時發(fā)作發(fā)生可多達32次。睡眠呼吸暫停會擾亂睡眠階段，導致深度睡眠喚起，睡眠質量差和相關生理壓力，如免疫功能下降和白天疲勞。??血氧水平下降也是由于睡眠呼吸暫停引起的，一項研究報告稱，血氧飽和度可降至86%，而正常健康水平為95%至100%。MSA中的喘鳴波形可以是節(jié)律性的，也可以是半節(jié)律性的。該項研究得出結論，在MSA患者中，由節(jié)律成分組成的喘鳴結局較差。?在2019年，關于如何判斷MSA患者是否出現喘鳴，有一個專家共識，大家認為：1.MSA中的喘鳴是一種緊張、高音、刺耳的呼吸音，主要是吸氣音，由喉功能障礙導致聲門部變窄引起。它可能僅在睡眠期間發(fā)生，也可能在睡眠和清醒期間都存在。2.在神經系統檢查時，通過聽患者家屬幫助錄制的患者異常發(fā)音，醫(yī)生在臨床上可以識別出喘鳴。3.建議進行喉鏡檢查以排除與不同神經系統疾?。ㄖ袠谢蛲庵芗膊。┫嚓P的機械性病變（例如腫塊和疤痕）或功能性聲帶異常。4.如果清醒喉鏡檢查正常并且懷疑與睡眠相關的喘鳴需要確認，則可以考慮進行以下額外評估：(1)藥物誘導的睡眠內窺鏡檢查（DISE）和(2)視頻多導睡眠圖（VPSG）以記錄聲音的吸氣性質、呼氣肋間肌激活的存在，或是否存在相關的睡眠呼吸障礙。END參考文獻：https://www.multiplesystematrophy.org/about-msa/breathing-disorders-stridor/https://n.neurology.org/content/neurology/93/14/630.full.pdf撰寫：佚名審校：黃越2022年05月27日1127
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