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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 做了基因檢測陰性結(jié)果之后該怎么辦？沒有家族遺傳史，這個(gè)問題呢，是一個(gè)很泛泛的問題，因?yàn)檫@個(gè)病人他到底是家里是什么情況，他是多大年齡發(fā)病，病程幾年都沒說啊，就這樣的問題就屬于輕問診，那么醫(yī)生呢，如果我給你一個(gè)明確的回答，實(shí)際上就會誤導(dǎo)你，對不對？那么我們剛才講到了多余種萎縮病人，一般的發(fā)病年齡在這個(gè)50到55歲之間，而且呢，多移動萎縮呢，相對來講，它的進(jìn)展比遺傳病要快，如果說是遺傳性宮給失調(diào)，這個(gè)年齡發(fā)病，50多歲發(fā)病，他進(jìn)展是非常慢的，呃，另外呢，多移動萎縮病人里的可能也會混有個(gè)別的遺傳性宮給失調(diào)，你比如說他的病程已經(jīng)有56年67年了，但是它還是相對比較輕的，那么自主神經(jīng)的癥狀也不明顯，那么如果沒有家族史，它也不能排除是基因的問題，因?yàn)楝F(xiàn)在基因檢測呢，大家知道基因檢測你做的方法還有不同的檢測機(jī)構(gòu)，它的里面的這個(gè)流程。 并不是說陰性結(jié)果就沒有問題，對，所以呢，這個(gè)問題你要看這個(gè)病人到底是個(gè)什么情況，他的疾病是什么情況，病程進(jìn)展是什么情況，那么他基因檢測是怎么做的，做的什么項(xiàng)目，這個(gè)都不是說一概而論的啊。2022年11月12日
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 那么這個(gè)問題我來回答一下，需要做什么檢查能確診多系統(tǒng)萎縮，那么這個(gè)病友呢，你可能之前沒有聽剛才的這個(gè)講座啊，MIC呢，實(shí)際上是，呃，患者呢，他是在生前是很難確診啊，確診是需要病理的，神中樞神經(jīng)系統(tǒng)，腦，腦子的病理的啊，那么生前呢，主要是靠這個(gè)一個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，診斷標(biāo)準(zhǔn)呢，實(shí)際上他并沒有一個(gè)特殊的指標(biāo)，就是說他有的病人呢，是，呃，多這個(gè)帕金森綜合癥，但是它有典型的自主神經(jīng)功能的障礙，達(dá)到這標(biāo)準(zhǔn)了，比如說它體位性地液達(dá)到達(dá)到這個(gè)一定的程度，另外呢，呃，多系酮萎縮呢，帕金森型呢，它是服用抗帕金森病的藥物的效果不明顯的，它有一些指標(biāo)，這個(gè)MIC的診斷標(biāo)準(zhǔn)是零八年的，大家可以，呃，看一下啊，呃，目沒有什么特殊的檢查，現(xiàn)在可以確診多同萎縮。2022年11月12日488
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種神經(jīng)退行性疾病，伴有進(jìn)行性殘疾和預(yù)期壽命縮短。患者主要有小腦或帕金森病癥狀，伴有自主神經(jīng)衰竭。近年來，檢測到越來越多的自身抗體可以引起類似于神經(jīng)退行性疾病的綜合征。在這組新發(fā)現(xiàn)的抗體中，據(jù)報(bào)道HOMER-3自身抗體模擬了MSA表型，包括小腦共濟(jì)失調(diào)，自主神經(jīng)功能障礙，快速眼動（REM）睡眠行為障礙以及亞洲人群中結(jié)構(gòu)MRI上的熱交叉包子征。在一項(xiàng)由750名疑似自身免疫性小腦性共濟(jì)失調(diào)的亞洲患者組成的隊(duì)列中，6名患者血清中含有HOMER-3抗體，其中2名患者也在腦脊液（CSF）中。這些HOMER-3陽性患者中有三分之一（2/6）出現(xiàn)與MSA相容的臨床和磁共振成像（MRI）體征。有趣的是，這些患者僅在血清中呈遞HOMR-3抗體。由于這種HOMER-3抗體相關(guān)疾病是一種潛在的可治療疾病，我們目前的研究旨在確定臨床診斷的MSA患者中HOMER-3自身抗體的患病率。因此，來自兩個(gè)德國生物樣本庫隊(duì)列的歐洲血統(tǒng)患者，根據(jù)吉爾曼標(biāo)準(zhǔn)診斷可能或可能的MSA的臨床診斷4用研究級HOMER-3抗體測定法（歐洲免疫，德國呂貝克）進(jìn)行分析。本研究共納入59例患者（25例女性），平均年齡為61.5±8.4。其中，33例表現(xiàn)為小腦（MSA-C），26例表現(xiàn)為帕金森病表型（MSA-P）。平均病程為3.7±2.3年。在這些患者中，我們沒有一個(gè)能夠檢測到血清中的HOMER-3抗體。先前存在的數(shù)據(jù)表明，HOMER-3抗體相關(guān)性小腦性共濟(jì)失調(diào)可能是一種罕見但可能可治療的MSA鑒別診斷。根據(jù)我們的數(shù)據(jù)，通常不建議對所有臨床疑似MSA患者進(jìn)行系統(tǒng)篩查。需要在不同種族的大型MSA隊(duì)列中確定HOMER-3陽性患者的頻率，并且需要進(jìn)一步闡述這種自身免疫性疾病的特定臨床和成像表型以確定特定特征，這將鼓勵個(gè)體患者中的HOMER-3檢測不被錯過用于個(gè)體化治療。2022年10月02日616
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雷小光副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)一科 什么是多系統(tǒng)萎縮(MSA) ? MSA是一種罕見的疾病，影響大腦中多個(gè)系統(tǒng)的功能，其中有些參與控制運(yùn)動功能的系統(tǒng)、平衡和協(xié)調(diào)功能的系統(tǒng)，而其他參與調(diào)節(jié)血壓、排尿、排便和性功能的系統(tǒng)。 患者可能會出現(xiàn)以下癥狀： 運(yùn)動緩慢，肌肉僵硬/手抖/震顫 平衡和協(xié)調(diào)功能出現(xiàn)問題 站立時(shí)感覺頭昏或頭暈 膀胱控制功能障礙和便秘 MSA是一種非典型性帕金森綜合征。非典型帕金森綜合征，也稱為帕金森疊加綜合征，是指患者同時(shí)具有帕金森病（PD）的一些主要特點(diǎn)如運(yùn)動緩慢、肌肉僵硬/手抖/震顫之外，還有一些其他癥狀。如果患者有運(yùn)動遲緩，肌肉僵硬或手抖的癥狀，因其類似于PD患者，所以將其命名為MSA-P。如果患者的平衡和協(xié)調(diào)功能受損更明顯，則稱為MSA-C。 這類疾病以前的名稱為： MSA：Shy-Drager綜合征 MSA-P：黑質(zhì)紋狀體變性（SND） MSA-C：散發(fā)性橄欖橋腦小腦萎縮（OPCA） 問 誰會得MSA？ 男性和女性有同樣幾率得MSA，通常50和60歲之間發(fā)病，被認(rèn)為是罕見病，每十萬人中約3至4人會得這個(gè)病。 問 MSA的病因是什么？ MSA的病因不明。MSA與大腦中一種叫α-突觸核蛋白的蛋白累積有關(guān)，尸檢中可以發(fā)現(xiàn)該蛋白在不同類型的大腦細(xì)胞中聚積成塊，但其結(jié)塊的原因不明。雖然MSA被報(bào)道出現(xiàn)幾個(gè)家族中，但它目前并沒有被當(dāng)做遺傳性疾病。MSA沒有傳染性，不會在人和人之間傳播。 問 如何診斷MSA？ 在疾病早期，MSA可能不易診斷。MSA的診斷通常依靠癥狀和查體特征。主要的檢查可能包括腦MRI掃描、膀胱功能測試和臥立位血壓檢測，包括床傾斜試驗(yàn)。沒有哪一個(gè)檢查可以確診MSA。唯一絕對能夠確診MSA的方法是尸檢觀察腦組織。 問 MSA是否有治療方案？ 目前沒有治愈、減緩或逆轉(zhuǎn)MSA的治療。但是，一些藥物和物理療法可能改善你的癥狀。 帕金森樣癥狀如運(yùn)動緩慢、僵硬和震顫的癥狀可以通過服用抗PD的藥物來改善。 從臥位坐起或站起的時(shí)候血壓降低（直立性低血壓）的癥狀可通過避免飲酒、飲水不足、高溫過熱環(huán)境等誘發(fā)因素而改善。你可能需要調(diào)整或停止治療其他疾病的藥物，尤其是那些可能降低血壓的藥物。醫(yī)生可能會建議增加水和鹽的攝入，或使用腹部繃帶或穿戴彈力襪。此外，可以服用升高血壓的藥物。穩(wěn)定的血壓可以幫助你避免行走或站立不穩(wěn)、頭暈?zāi)垦?、頭昏所致的跌倒和平衡問題。 對于排尿和排便問題，可以選擇藥物、定期如廁、膀胱訓(xùn)練和導(dǎo)管導(dǎo)尿。 流涎可以通過藥物和肉毒桿菌毒素注射唾液腺來治療。 物理治療，職業(yè)治療或語言和吞咽訓(xùn)練也可能有利于整體健康。 問 如果患有MSA我該怎么做？ MSA隨著時(shí)間的推移，癥狀會變得更嚴(yán)重而且治療效果會變差。您可能不能用餐具，不能咽下固體食物甚至液體食物，行走困難，大小便失禁。在晚期階段，MSA患者感染的風(fēng)險(xiǎn)增加。膀胱癥狀可導(dǎo)致尿路感染，吞咽困難會增加患肺炎的風(fēng)險(xiǎn)?？傊?，隨著疾病的進(jìn)展，患者可能需要長期的護(hù)理規(guī)劃。 參考資料： MDS-多系統(tǒng)萎縮：患者需要知道的重要知識2021年12月02日1706
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一種罕見的、遲發(fā)型、破壞性神經(jīng)退行性疾病，特征為自主神經(jīng)衰竭以及各種帕金森綜合征、小腦共濟(jì)失調(diào)和錐體束功能障礙組合。自從我們首次在兩個(gè)多重MSA家族中發(fā)現(xiàn)COQ2基因的雙等位基因突變，并進(jìn)一步報(bào)告雜合型COQ2 V393A變異導(dǎo)致對散發(fā)性MSA的易感性以來，近十年來在全球范圍內(nèi)調(diào)查這種關(guān)聯(lián)的結(jié)果相當(dāng)顯著。COQ2 V393A在美國和歐洲人群中幾乎不存在，但在東亞人群中顯示與散發(fā)性MSA有不同的相關(guān)性。為了闡明后者并提供連貫的區(qū)域性結(jié)論，我們進(jìn)行了兩個(gè)獨(dú)立的病例對照系列研究，結(jié)果顯示在日本人群中V393A變異體與散發(fā)性MSA明確相關(guān)。然后，我們將這些結(jié)果與來自東亞人群的其他研究進(jìn)行了匯總，并進(jìn)行了薈萃分析，擴(kuò)大并確定了區(qū)域性關(guān)聯(lián)（匯總OR 2.12，95%CI：1.35-3.31，PI：0.63-7.15，p = 0.0047）。亞組分析發(fā)現(xiàn)V393A與MSA-C之間存在強(qiáng)相關(guān)性（合并OR 2.57，95%CI：1.98-3.35；p = 2.56 × 10-12），但與MSA-p之間不存在強(qiáng)相關(guān)性（合并OR 1.41，95%CI：0.88-2.26；p = 0.16）。我們的結(jié)果強(qiáng)調(diào)了研究區(qū)域特異性和泛區(qū)域遺傳變異的重要性，這些變異可能是神經(jīng)退行性疾病病理機(jī)制的基礎(chǔ)。在東亞人群中，COQ2 V393A變異體仍然是MSA（尤其是MSA-C亞型）的易感變異體，而不是致病因素。2021年09月22日2036
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朱文增主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 針灸科 多系統(tǒng)萎縮（multiple system atrophy，MSA ）于1969年被首次命名，是一種中老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障礙，伴帕金森癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀及錐體束征為主要臨床特征的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。1998年Gilman等將MSA改分為MSA-P亞型和MSA-C亞型， 2015年，F(xiàn)anciullia等提出MSA的主要特征是早期出現(xiàn)且嚴(yán)重的自主神經(jīng)功能衰竭。一、臨床表現(xiàn)：MSA臨床表現(xiàn)為不同程度的自主神經(jīng)功能障礙、帕金森癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀和錐體束征等。早期出現(xiàn)嚴(yán)重的進(jìn)展性的自主神經(jīng)功能障礙是MSA的主要特征：1、運(yùn)動癥狀：（1）MSA-P亞型以帕金森癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為運(yùn)動遲緩，伴肌強(qiáng)直、震顫或姿勢不穩(wěn)；50%患者出現(xiàn)不規(guī)則的姿勢性或動作性震顫。（2）MSA-C亞型以小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，伴小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動障礙。（3）16-42%患者可伴有姿勢異常(脊柱彎曲、嚴(yán)重的頸部前屈、手足肌張力障礙等)、流涎以及吞咽障礙（飲水嗆咳等）。2、自主神經(jīng)功能障礙：MSA-P亞型和MSA-C亞型患者均有不同程度的自主神經(jīng)功能障礙，最常累及泌尿生殖系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)。泌尿生殖系統(tǒng)受累主要表現(xiàn)為尿頻、尿急、尿失禁、夜尿頻多、膀胱排空障礙和性功能障礙等，男性患者出現(xiàn)的勃起功能障礙可能是最早的癥狀；心血管系統(tǒng)受累主要表現(xiàn)為體位性低血壓（體位變化時(shí)出現(xiàn)頭暈），反復(fù)發(fā)作的暈厥、眩暈、乏力、頭頸痛也很常見；50%患者可伴有餐后低血壓、仰臥位或夜間高血壓。其他自主神經(jīng)功能癥狀還包括便秘、瞳孔運(yùn)動異常、泌汗及皮膚調(diào)節(jié)功能異常等。3、其他癥狀：睡眠障礙是MSA患者早期出現(xiàn)的特征性癥狀，主要包括RBD、睡眠呼吸暫停、白天過度嗜睡及不寧腿綜合征。呼吸系統(tǒng)功能障礙也是MSA的特征性癥狀之一，有50%的患者出現(xiàn)白天或夜間吸氣性喘鳴，尤其是在晚期患者中更多見。夜間吸氣性喘鳴常與睡眠呼吸暫停同時(shí)存在。約1/3患者存在認(rèn)知功能障礙伴注意力缺陷，情緒失控以及抑郁、焦慮、驚恐發(fā)作等行為異常亦存在。二、輔助檢查1、神經(jīng)影像學(xué)檢查：結(jié)構(gòu)影像學(xué)：頭顱核磁共振成像(MRI )主要表現(xiàn)為殼核、小腦、腦橋萎縮。 T2 加權(quán)像腦橋十字形增高影（十字征）、殼核尾部低信號伴外側(cè)緣裂隙狀高信號（裂隙征）為 MSA 相對特異的影像學(xué)表現(xiàn)。2、自主神經(jīng)功能檢查：（1）膀胱功能評價(jià)：有助于發(fā)現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱功能障礙。尿動力學(xué)檢查殘余尿量大于100 ml有助于MSA的診斷。（2）心血管自主反射功能評價(jià)：臥-立位血壓檢測及直立傾斜試驗(yàn)有助于評價(jià)患者的直立性低血壓。（3）呼吸功能評價(jià)：睡眠下電子喉鏡檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)患者的夜間喘鳴，亞臨床聲帶麻痹等。（4）睡眠障礙評價(jià)：多導(dǎo)睡眠腦電圖有助于睡眠障礙的診斷。（5）肛門-括約肌肌電圖(EAS-EMG)：往往出現(xiàn)不同程度的肛門括約肌神經(jīng)源性受損改變。（6）體溫調(diào)節(jié)功能評價(jià)：發(fā)汗實(shí)驗(yàn)有助于發(fā)現(xiàn)患者的排汗功能喪失、泌汗神經(jīng)軸。另外，可選擇123I-間碘芐胍心肌顯像、神經(jīng)心理檢測或基因檢測。三、 診 斷 標(biāo) 準(zhǔn):診斷標(biāo)準(zhǔn)基于自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦功能障礙和錐體束損害 4 種功能障礙的組合及其嚴(yán)重程度，將 MSA 分為“可能的”(possible )、“很可能的”(probable )和“確診的”( definite ) 3 個(gè)等級。四：治療1、西醫(yī)治療：MSA 是一組中老年起病的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，病因尚未明確，病程進(jìn)展較快，預(yù)后較差，目前尚無特異性治療，以對癥治療為主。2、中醫(yī)治療：（1）中醫(yī)藥的治療：益氣溫陽為主，藥物有黃芪、桂枝、當(dāng)歸、熟地、白術(shù)、陳皮、附子、半夏、干姜、肉蓯蓉、巴戟天、甘草等；（2）針灸治療：有利于改善吞咽困難、飲水嗆咳、構(gòu)音障礙及頭暈、震顫、平衡障礙等癥狀，常用百會、風(fēng)池、供血，廉泉、手三里、外關(guān)、合谷、中脘、關(guān)元、足三里、三陰交、太沖、太溪等。注意事項(xiàng)：MSA的治療是一個(gè)慢性過程，少則3個(gè)月，甚至1年以上，因此，要堅(jiān)持不斷治療，才可能取得較好的臨床療效。（參考2017年多系統(tǒng)萎縮診斷標(biāo)準(zhǔn)中國專家共識）2020年11月30日4043
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 以前寫這篇短文是給患者看，由于國家實(shí)施DRG收費(fèi)，患者花錢讓醫(yī)院掏錢，國家給醫(yī)院按病種付費(fèi)，這篇文章更應(yīng)該讓年輕大夫看看，節(jié)省醫(yī)院的支出，否則一個(gè)月的獎金就沒了。神經(jīng)系統(tǒng)罕見病數(shù)量龐大，國家公布的121種罕見病有1/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，要明確其診斷一般只需要1-2個(gè)關(guān)鍵的檢查，個(gè)別出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的罕見病需要3個(gè)關(guān)鍵檢查。少花錢、多辦事才符合醫(yī)療經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。在進(jìn)行檢查中要算一算成本／效益比值。越多的檢查說明診斷思路越混亂。要不混亂就需要大夫有很好的臨床基本功，能夠把病看出來，知道做哪些關(guān)鍵檢查，這可能就是大夫之間診斷水平高低的差異。2019年10月11日12187
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 經(jīng)常有患者來看門診如臨深淵，告訴我被診斷為多系統(tǒng)萎縮后身心受到沉重打擊。那他們到底是不是都患者多系統(tǒng)萎縮呢？當(dāng)然不是！那為什么被扣上了這個(gè)帽子？第一，他們確實(shí)不像帕金森病第二，他們確實(shí)除了椎體外系，還有小腦甚至椎體系的表現(xiàn)第三，他們進(jìn)展確實(shí)有點(diǎn)快但是，這些就足夠診斷多系統(tǒng)萎縮了么？不夠，當(dāng)然不夠。經(jīng)過一系列化驗(yàn)和檢查，有的患者是脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，有的是自身免疫相關(guān)的腦炎，雖然有一部分確實(shí)是多系統(tǒng)萎縮。這三種疾病顯然預(yù)后不同，有的可完全控制，有的可有很長的生存期，有的可以控制和延緩。多系統(tǒng)萎縮,診斷不那么簡單。肛周肌電圖和誘發(fā)電位、頭MRI、免疫指標(biāo)、基因篩查、臥立位血壓、多系統(tǒng)萎縮評估量表(UMSARS）、詳細(xì)的查體等等，這些您都做了么？沒做的話，一定要做哦！本文系王夢陽醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年02月09日16680
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多系統(tǒng)萎縮相關(guān)科普號
袁云醫(yī)生的科普號
袁云 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
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王磊醫(yī)生的科普號
王磊 副主任醫(yī)師
山東第二醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
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朱文增醫(yī)生的科普號
朱文增 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
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