目前，法洛四聯(lián)癥只能通過(guò)手術(shù)治療。根據(jù)每個(gè)孩子的病情不同，手術(shù)時(shí)機(jī)也不同。大多數(shù)法洛四聯(lián)癥患兒，生長(zhǎng)發(fā)育還好，沒(méi)有缺氧發(fā)作發(fā)生，可等到3~6個(gè)月左右再進(jìn)行手術(shù)。如果發(fā)紺嚴(yán)重，反復(fù)出現(xiàn)缺氧發(fā)作或者紫紺進(jìn)行性加重則需要及早做手術(shù)。手術(shù)分為根治性手術(shù)和姑息性手術(shù)。由于3月齡以下及肺血管發(fā)育不良的患兒，需要選擇姑息手術(shù)，先做體肺分流手術(shù)，如從主動(dòng)脈到主肺動(dòng)脈搭一根橋，促進(jìn)肺血管的發(fā)育，改善缺氧癥狀等，等肺動(dòng)脈發(fā)育好一些了再進(jìn)行根治性手術(shù)。對(duì)于肺動(dòng)脈發(fā)育尚好的則采用根治手術(shù)，目前法洛四聯(lián)癥的手術(shù)已經(jīng)成熟，大部分患兒都能取得較好的效果。近期，我中心對(duì)新生兒法洛四聯(lián)癥的患兒實(shí)施根治手術(shù)，可以避免跨環(huán)補(bǔ)片，術(shù)后肺動(dòng)脈也可以得到更好的生長(zhǎng)發(fā)育，預(yù)后良好。當(dāng)然，有些孩子根治術(shù)后會(huì)存在有一定的肺動(dòng)脈返流，包括右心室流出道有一定的壓差，但大部分不需要進(jìn)一步手術(shù)，密切隨訪即可。

法洛四聯(lián)癥（TOF）是一種先天性心臟病，是比較常見的一種心臟發(fā)育畸形，主要有四種心臟結(jié)構(gòu)的畸形：室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥厚、右心室流出道梗阻(肺動(dòng)脈狹窄)，所以叫法洛四聯(lián)癥?；歼@種疾病的孩子，青紫明顯，一般在生后3～6 個(gè)月癥狀比較明顯，病情是否嚴(yán)重主要取決于肺動(dòng)脈狹窄的程度。法洛四聯(lián)癥絕大部分沒(méi)有自愈的可能，患兒在得不到治療的情況下，一般在幼兒時(shí)期就會(huì)死亡，很少部分可以活到30 歲。經(jīng)過(guò)手術(shù)糾正后，大部分患兒可以正常生活。法洛四聯(lián)癥的孩子有什么表現(xiàn)?心臟血液循環(huán)分為兩部分：體循環(huán)：血液從左心室流出到主動(dòng)脈，通過(guò)大大小小的動(dòng)脈流向全身，經(jīng)過(guò)毛細(xì)血管給全身各器官、組織供血之后，通過(guò)靜脈流回右心房。右心房的血液流入右心室后，就開始了肺循環(huán)。肺循環(huán)：血液從右心室流出到肺動(dòng)脈，通過(guò)肺內(nèi)的大大小小的動(dòng)脈到達(dá)肺泡、進(jìn)行氣體交換后，通過(guò)靜脈流回左心房。左心房的血液，流入左心室，又開始了體循環(huán)。法洛四聯(lián)癥的孩子，右心室的血液無(wú)法順暢的流向肺部，不能進(jìn)行正常的氣體交換，血液中氧氣不足，就會(huì)出現(xiàn)一系列缺氧的癥狀。蹲踞現(xiàn)象：這是法洛四聯(lián)癥最典型、最獨(dú)特的表現(xiàn)，法洛四聯(lián)癥的孩子，在活動(dòng)、行走時(shí)，會(huì)出現(xiàn)突然蹲下，過(guò)一會(huì)兒才能正常活動(dòng)、行走的情況。這是因?yàn)榛顒?dòng)時(shí)耗氧量比較大，孩子會(huì)出現(xiàn)缺氧，而蹲下能夠減輕心臟負(fù)擔(dān)，改善缺氧的情況。杵狀指(趾)：由于缺氧的原因，可以使腳趾、手指這些本來(lái)供血就容易不足的地方，出現(xiàn)毛細(xì)血管增生，同時(shí)這些地方的骨頭、軟組織也可能增生，導(dǎo)致指甲和指頭交界的地方膨大，像敲木魚的棒槌。這種情況一般在年齡較大的患兒、成年病人中出現(xiàn)。陣發(fā)性缺氧：在嬰兒中比較常見，由于吃奶、哭鬧、情緒激動(dòng)時(shí)，出現(xiàn)呼吸困難、嚴(yán)重的可以出現(xiàn)抽搐、昏厥，甚至可能由于缺氧導(dǎo)致死亡。這是因?yàn)楸緛?lái)就狹窄的肺動(dòng)脈又出現(xiàn)痙攣，狹窄更加嚴(yán)重，發(fā)生梗阻，導(dǎo)致腦供氧嚴(yán)重不足。在年齡較大的患兒中，陣發(fā)性缺氧沒(méi)有嬰兒期嚴(yán)重，以陣發(fā)性的頭暈、頭痛為主。法洛四聯(lián)癥如何治療？有風(fēng)險(xiǎn)嗎？在條件允許的情況下，一般做能夠根治的心內(nèi)修補(bǔ)術(shù)，糾正心臟畸形，恢復(fù)正常的體循環(huán)、肺循環(huán)，改善缺氧的情況。治療時(shí)間以前認(rèn)為應(yīng)該在兒童期，但現(xiàn)在認(rèn)為，應(yīng)該在一歲內(nèi)(大多數(shù)在半歲左右)接受手術(shù)治療。對(duì)于青紫嚴(yán)重，肺動(dòng)脈發(fā)育差的患兒，可以先做姑息性分流手術(shù)，暫時(shí)性的增大肺部的血流量，使患兒能夠存活，取得做心內(nèi)修補(bǔ)術(shù)的機(jī)會(huì)。法洛四聯(lián)癥進(jìn)行手術(shù)治療，也會(huì)有一定的麻醉風(fēng)險(xiǎn)、術(shù)后出血、心跳驟停等。但現(xiàn)在法洛四聯(lián)癥手術(shù)技術(shù)已經(jīng)比較成熟，很少有患兒因?yàn)樽鍪中g(shù)發(fā)生死亡。而手術(shù)治療對(duì)于孩子以后的正常生活是非常重要的?？傮w來(lái)說(shuō)，在具備手術(shù)條件的情況下，進(jìn)行手術(shù)治療的獲益，遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于風(fēng)險(xiǎn)。作為家長(zhǎng)，按照醫(yī)生的要求進(jìn)行手術(shù)前的準(zhǔn)備即可。治愈后回家需要注意什么？絕大多數(shù)孩子經(jīng)過(guò)治療后能夠正常的上學(xué)生活。同正常孩子一樣照顧即可，只要在治療后按照醫(yī)生的要求定期復(fù)查，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)處理即可。此外，治療前的缺氧情況可能會(huì)影響孩子的神經(jīng)發(fā)育，應(yīng)該注意進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育方面的評(píng)估，及時(shí)進(jìn)行康復(fù)治療。

法樂(lè)四聯(lián)癥患者的手術(shù)年齡對(duì)于法樂(lè)四聯(lián)癥患者的手術(shù)適宜年齡目前仍然存在爭(zhēng)議，爭(zhēng)議的焦點(diǎn)是 （1）如果在出生3月齡內(nèi)出現(xiàn)缺氧甚至缺氧發(fā)作等明顯的臨床癥狀，是采取姑息手術(shù)還是一期根治。 （2）如果患者臨床癥狀輕微，是否有必要在出生3月齡內(nèi)甚至新生兒期進(jìn)行根治手術(shù)；對(duì)此許多權(quán)威學(xué)者均有不同觀點(diǎn)。 新生兒能夠成功進(jìn)行根治手術(shù)，但首選姑息手術(shù)更安全。 近10年來(lái)，隨著外科、體外循環(huán)和監(jiān)護(hù)技術(shù)的提高，法樂(lè)四聯(lián)癥患者的手術(shù)年齡趨向低月齡發(fā)展，患者出生后如果缺氧并威脅生存，甚至可以在新生兒階段手術(shù)干預(yù)。作者認(rèn)為，對(duì)于導(dǎo)管依賴和嚴(yán)重缺氧的新生兒，右室流出道的嚴(yán)重狹窄是缺氧的主要原因，一期根治常常需要早期進(jìn)行跨瓣補(bǔ)片修補(bǔ)，而新生兒對(duì)此耐受力欠缺。另外如果一期行體肺分流手術(shù)，能夠有效促進(jìn)右室流出道和肺動(dòng)脈發(fā)育，二期手術(shù)需要跨瓣補(bǔ)片修補(bǔ)的比例明顯減小（約9％對(duì)比56％）。 法樂(lè)四聯(lián)癥患者的適宜手術(shù)年齡在3－12月Van Arsdell 等[8]指出多倫多兒童醫(yī)院在1995－1996年逐漸改變了法樂(lè)四聯(lián)癥通常18月的手術(shù)年齡，如果缺氧發(fā)作先進(jìn)行姑息手術(shù)的策略，手術(shù)年齡已經(jīng)趨向平均6月，而且直接進(jìn)行一期根治。上海兒童醫(yī)學(xué)中心近十年共手術(shù)治療2330例法樂(lè)四聯(lián)癥，死亡23例，死亡率0.98％，其中小于3月 78例，死亡5例，死亡率6.4％，年齡3－6月437例，死亡7例，死亡率1.6％。年齡小于3月的手術(shù)死亡率明顯高于其他年齡組。因此我們認(rèn)為，根據(jù)目前我國(guó)的先天性心臟病治療技術(shù)，年齡小于3月不是法樂(lè)四聯(lián)癥適宜的手術(shù)年齡，即使年齡3－6月的法樂(lè)四聯(lián)癥的手術(shù)死亡率仍然較高，在考慮最佳手術(shù)年齡時(shí)應(yīng)該進(jìn)行個(gè)體化分析，其中包括患者肺動(dòng)脈的解剖條件、外科操作技術(shù)的熟練程度、相應(yīng)麻醉監(jiān)護(hù)及體外循環(huán)的能力等，如果患者在新生兒或者年齡小于3月出現(xiàn)嚴(yán)重缺氧或者導(dǎo)管依賴的臨床表現(xiàn)，一期選擇體肺分流手術(shù)，6－12月后再次根治是比較妥當(dāng)?shù)倪x擇。

先天性氣管狹窄：是一種結(jié)構(gòu)性阻塞性疾病，罕見卻嚴(yán)重威脅患兒生命，常于嬰幼兒期發(fā)病，自然病死率高達(dá)75%，常合并完全性氣管環(huán)和（或）支氣管環(huán)、氣管軟化。異常支氣管分支：指從主氣管和（或）隆突發(fā)出的變異支氣管單獨(dú)供應(yīng)右上葉和（或）右中葉肺，如氣管性支氣管、氣管橋、 三叉型支氣管。 先天性心臟病合并氣管狹窄臨床特征極為復(fù)雜，常因繼發(fā)肺部感染，心肺功能相互影響，治療棘手，病死率高。1984年Berdon提出“環(huán)-吊帶綜合癥”即肺動(dòng)脈吊帶和完全性氣管環(huán)常同時(shí)存在雙主動(dòng)脈弓和右弓迷走左鎖骨下動(dòng)脈一般不合并完全性氣管環(huán)。 保守治療最終因高額治療費(fèi)用放棄治療或因繼發(fā)感染而 死亡少數(shù)單位采取球囊擴(kuò)張和氣管內(nèi)支架置入，但易生長(zhǎng)肉芽，效果極差。2001 年兒中心采用 端端吻合技術(shù)，取得國(guó)內(nèi)首例 先天性心臟病合并氣管狹窄外科手術(shù)治療的成功。填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)先天性氣管狹窄外科治療的空白，開啟了我國(guó)先天性氣管狹窄外科治療的曲折征程，具有里程碑式的意義。 2010年－2019年，上海兒童醫(yī)學(xué)中心心胸外科共完成356例先天性氣管狹窄slide手術(shù)。常見合并先心病包括肺動(dòng)脈吊帶，完全性房室間隔缺損，右心室雙出口，法樂(lè)四聯(lián)癥，房間隔缺損，肺靜脈異位引流等，均一期根治。 術(shù)后死亡率逐年下降，近3年基本無(wú)術(shù)后死亡。術(shù)后平均住院日逐年下降，從早期平均33天降至近年平均12天。 氣管slide手術(shù)方法氣管slide手術(shù)結(jié)果

通常評(píng)價(jià)TOF患者肺動(dòng)脈發(fā)育情況使用的是McGoon比值和Nakata指數(shù)（即肺動(dòng)脈指數(shù)）這兩個(gè)指標(biāo)，McGoon比值的計(jì)算公式較簡(jiǎn)單：左、右肺動(dòng)脈直徑之和與膈水平降主動(dòng)脈直徑的比值，而Nakata指數(shù)（即肺動(dòng)脈指數(shù)）的計(jì)算公式為：左、右肺動(dòng)脈橫截面積之和除以體表面積。在手術(shù)方法的選擇上有以下標(biāo)準(zhǔn)： A）根治手術(shù)：McGoon比值1.33±0.04（正?！?），NaKata指數(shù)126±92mm2/m2 (正?！?30mm2/m2)。 B）姑息手術(shù)：McGoon比值0.84±0.13，NaKata指數(shù)81±17（mm2/m2）。 單純四聯(lián)癥矯正手術(shù)的適應(yīng)癥主要根據(jù)肺動(dòng)脈和左心室發(fā)育情況。肺動(dòng)脈發(fā)育好，McGoon比值≥1.2，NaKata指數(shù)≥150mm2/m2；左心室舒張末期容積指數(shù)≥30ml/m2（正常55ml/m2），術(shù)畢右室／左室術(shù)畢右室／左室收縮壓比值≤0.50，手術(shù)均比較安全，術(shù)后血流動(dòng)力學(xué)穩(wěn)定。而1.0＜McGoon比值＜1.2；120≤NaKata指數(shù) ＜150（mm2/m2）；術(shù)畢右室／左室收縮壓比值≥0.70，行根治術(shù)后往往出現(xiàn)低心輸出量綜合征，遠(yuǎn)期效果也較差。當(dāng)McGoon比值＜1.0，NaKata指數(shù)＜120（mm2/m2），代表兩側(cè)肺動(dòng)脈發(fā)育不良，不適合一期根治手術(shù)。 手術(shù)方法 一. 矯治 1.單純修復(fù) 2.保留瓣膜補(bǔ)片加寬 3.跨瓣環(huán)補(bǔ)片 二.姑息 1.分流 2.右室流出道重建

嬰幼兒四肢發(fā)紺，口唇發(fā)紫這是先天性心臟病，法洛四聯(lián)癥最常見的癥狀。 法洛四聯(lián)癥是指心臟結(jié)構(gòu)4點(diǎn)異常，即室間隔缺損，主動(dòng)脈騎跨，肺動(dòng)脈狹窄，右心室肥厚。 法洛四聯(lián)癥患兒多因右心衰竭早早就夭折了，因此早期明確診斷，手術(shù)治療很關(guān)鍵。 超聲檢查可以一目了然，明確室間隔缺口大小，騎跨率多少，肺動(dòng)脈狹窄程度，為臨床方案提供重要信息，也是術(shù)后復(fù)查的重要手段

法洛四聯(lián)癥是最常見的青紫型先天性心臟病，患者臨床表現(xiàn)為漸進(jìn)性青紫，病理改變以右室流出道狹窄和肺動(dòng)脈瓣環(huán)發(fā)育不良為主要特征，伴或不伴有肺動(dòng)脈及其分支的發(fā)育不良。 隨著體外循環(huán)以及手術(shù)技術(shù)的進(jìn)步，絕大多數(shù)的法洛四聯(lián)癥患者可以行一期根治術(shù)，即可以通過(guò)一次手術(shù)糾正患者的解剖畸形：關(guān)閉室間隔缺損，擴(kuò)大右室流出道、肺動(dòng)脈瓣以及肺動(dòng)脈。 法洛四聯(lián)癥根治手術(shù)的關(guān)鍵是如何糾正右室流出道狹窄和肺動(dòng)脈瓣狹窄，主要有如下幾種方式：1、經(jīng)右房和肺動(dòng)脈切除肥厚肌束擴(kuò)大右室流出道。2、右室流出道切口、補(bǔ)片擴(kuò)大右室流出道。3、肺動(dòng)脈瓣交界切開擴(kuò)大肺動(dòng)脈瓣環(huán)。4、跨瓣補(bǔ)片擴(kuò)大肺動(dòng)脈瓣環(huán)和右室流出道。 由于法洛四聯(lián)癥患者解剖變異大，即使是根治手術(shù)，根據(jù)患者的解剖條件也可以有不同的手術(shù)方式，根據(jù)筆者主刀和作為一助參加的近四百例手術(shù)，筆者將法洛四聯(lián)癥的根治手術(shù)方式分為如下五種。 （一）既保留了肺動(dòng)脈瓣環(huán)，又避免了右室流出道和肺動(dòng)脈補(bǔ)片擴(kuò)大；這種術(shù)式是最為理想的手術(shù)方式，它應(yīng)用最小的手術(shù)創(chuàng)傷完全糾正了患者的解剖異常。 （二）既保留了肺動(dòng)脈瓣環(huán)，同時(shí)又避免了右室流出道切口，但由于肺動(dòng)脈總干較小不得不采用補(bǔ)片擴(kuò)大肺總動(dòng)脈；這種手術(shù)方式也較為理想，其最大限度的保護(hù)了右室功能。 （三）既保留了肺動(dòng)脈瓣環(huán)，同時(shí)又避免了采用補(bǔ)片擴(kuò)大肺總動(dòng)脈，但是由于右室流出道狹窄嚴(yán)重，難以避免右室流出道切口和補(bǔ)片擴(kuò)大；該手術(shù)方式避免了術(shù)后遠(yuǎn)期因肺動(dòng)脈瓣反流而出現(xiàn)的右心功能不全，但是右室流出道漏斗部的完整性受到一定程度的破壞，也較大限度的保留了右室功能。 （四）微跨瓣的根治術(shù)。由于肺動(dòng)脈瓣環(huán)發(fā)育較差，單純通過(guò)肺動(dòng)脈交界切開難以解除肺動(dòng)脈瓣狹窄，肺動(dòng)脈瓣環(huán)處仍會(huì)存在嚴(yán)重的殘余梗阻，因此需要行跨瓣補(bǔ)片；同時(shí)，患者右室流出道狹窄并不十分嚴(yán)重，僅通過(guò)5mm以下的右室流出道切口即可解決其梗阻。該術(shù)式由于僅微微跨瓣，即最大程度的減輕了肺動(dòng)脈瓣的反流，又最大限度的保留了右室流出道漏斗部的完整性，是一種較為理想的根治術(shù)式。 （五）跨瓣根治術(shù)。受限于患者的解剖條件，既不能保留肺動(dòng)脈瓣，又不能避免右室流出道切口，其手術(shù)創(chuàng)傷相對(duì)較大，遠(yuǎn)期可能會(huì)因肺動(dòng)脈瓣反流出現(xiàn)右心功能不全，需密切隨訪。 法洛四聯(lián)癥解剖變異大，術(shù)中主刀醫(yī)生需根據(jù)患者的具體解剖條件來(lái)決定手術(shù)的具體方式，原則是采用最小的創(chuàng)傷、最大限度的保留右室功能。

法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot，TOF）是最常見的紫紺型先天性心臟病。TOF包括室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈狹窄和右心室肥厚。術(shù)前注意事項(xiàng)在患兒做手術(shù)前，需要注意一下幾個(gè)方面1、嚴(yán)重紫紺患兒多合并紅細(xì)胞增多，特別是大齡小孩，由于血液黏稠可導(dǎo)致血栓形成，需要適當(dāng)多飲水。2、預(yù)防缺氧發(fā)作：由TOF患者右室流出道痙攣，肺血流嚴(yán)重減少所致。發(fā)病時(shí)患兒表現(xiàn)為煩躁、發(fā)紺加重、呼吸急促，如不及時(shí)處理，可發(fā)展為呼吸窘迫，最終意識(shí)喪失，偶有抽搐。缺氧發(fā)作最常發(fā)生于外界刺激之后，誘因可能是哭鬧或任何不良刺激（如陌生的環(huán)境、注射、抽血化驗(yàn)及進(jìn)行其他檢查）。反復(fù)或嚴(yán)重的缺氧發(fā)作可產(chǎn)生不同程度的大腦損害，輕則智力減退，重則發(fā)生偏癱等嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，甚至死亡。因此，TOF患兒，不論有無(wú)發(fā)紺，只要出現(xiàn)哭鬧，屏氣或異常緊張等狀態(tài)就應(yīng)警惕發(fā)生缺氧發(fā)作的危險(xiǎn)。將患兒直立抱于大人的肩膀上，屈曲其膝關(guān)節(jié)，讓膝部緊貼于患兒的胸腹部即所謂的膝胸位狀，類似蹲踞體位。盡量避免患兒劇烈哭鬧。手術(shù)時(shí)機(jī)1、如果患兒紫紺不嚴(yán)重，無(wú)缺氧發(fā)作，生長(zhǎng)發(fā)育無(wú)明顯遲緩，目前大多數(shù)心臟中心還是建議6個(gè)月左右手術(shù)。在一些條件比較好的中心目前手術(shù)提前的趨勢(shì)，但是一般還是不建議3個(gè)月以前手術(shù)。我們中心近期做了一批3-6個(gè)月低齡TOF根治患兒，手術(shù)效果、風(fēng)險(xiǎn)與大齡兒童無(wú)明顯差異。手術(shù)成功率不同醫(yī)院稍有差別，成熟的小兒心臟中心手術(shù)成功率在98%以上2、如果患兒紫紺嚴(yán)重，反復(fù)缺氧發(fā)作，需要盡快手術(shù)治療，即使3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒也需要手術(shù)，可以先行體肺分流改善缺氧癥狀，擇期行根治手術(shù)。手術(shù)方式：1、根治手術(shù)：TOF能否根治主要取決于肺動(dòng)脈發(fā)育情況及左心室發(fā)育情況。評(píng)估肺動(dòng)脈發(fā)育的指標(biāo)有：McGoon比值和肺動(dòng)脈指數(shù)（又稱Nakata指數(shù)）McGoon比值計(jì)算方法為：左、右肺動(dòng)脈直徑之和與膈肌水平降主動(dòng)脈直徑的比值，根治手術(shù)需要McGoon比值≥1.2又稱Nakata指數(shù)計(jì)算方法為: 左、右肺動(dòng)脈橫截面積之和除以體表面積。根治手術(shù)需要Nakata指數(shù)≥150mm2/m2。測(cè)量值以心血管增強(qiáng)CT,我們所在中心TOF術(shù)前常規(guī)做心血管增強(qiáng)CT，可以準(zhǔn)確評(píng)估肺動(dòng)脈發(fā)育情況，以及可以查看有無(wú)明顯體肺側(cè)枝循環(huán)。左心室發(fā)育情況，根治手術(shù)要求左心室舒張末期容積≥30ml/m2絕大多數(shù)肺動(dòng)脈發(fā)育正常的法洛四聯(lián)癥患兒均應(yīng)爭(zhēng)取在早期行根治術(shù)。2、姑息手術(shù)：姑息手術(shù)的目的為改善缺氧，促進(jìn)肺血管發(fā)育。對(duì)于肺動(dòng)脈發(fā)育不良達(dá)不到根治條件者可考慮先行姑息手術(shù)（體-肺動(dòng)脈分流、右室流出道疏通術(shù)），術(shù)后密切隨診、復(fù)查，視情況再行二期根治術(shù)。大部分姑息手術(shù)后的患兒有機(jī)會(huì)行二期根治術(shù)。