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許偉濱副主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 心臟中心 他剛呱呱墜地就判定“活到20歲的概率僅為10%”，卻愛(ài)上滑雪成為一名運(yùn)動(dòng)員；他5歲前，接受了2次開(kāi)胸手術(shù)，20歲卻登上冬奧之巔；他收獲13枚單板滑雪金牌，是常勝冠軍卻暫別賽場(chǎng)，玩起了樂(lè)隊(duì)；他35歲“高齡”再迎冬奧，開(kāi)啟職業(yè)生涯謝幕戰(zhàn)，創(chuàng)造“單板運(yùn)動(dòng)員只有兩種，一種是肖恩.懷特，一種是其他人”的傳奇人生?？烧l(shuí)能想到，這樣一位具有傳奇經(jīng)歷的世界冠軍肖恩懷特，其實(shí)患有復(fù)雜型先天性心臟病法洛四聯(lián)癥，但這并沒(méi)有影響他挑戰(zhàn)極限、書(shū)寫(xiě)傳奇，也讓普通大眾重新認(rèn)識(shí)先天性心臟病。那么，法洛四聯(lián)癥是一種什么樣的先天性心臟病呢？如何在胎兒期和嬰兒期準(zhǔn)確診斷法洛四聯(lián)癥？胎兒確診法洛四聯(lián)癥，是該“留”還是“流”？這類患兒手術(shù)后可以正常參加體育活動(dòng)嗎？下面，由心臟中心醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)給大家科普一下吧。什么是法洛四聯(lián)癥？1888年，由EtienneFallot詳細(xì)描述了其病理特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)，將其命名為“藍(lán)色疾病“，并首次描述了疾病的由四種畸形組成，包括室間隔缺損，主動(dòng)脈騎跨，肺動(dòng)脈狹窄和右心室肥厚，是一種最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病。因體內(nèi)動(dòng)脈血和靜脈血發(fā)生混合而缺氧逐漸出現(xiàn)紫紺，即皮膚、粘膜呈青紫色，而不是正常的紅潤(rùn)膚色，俗稱藍(lán)寶寶（bluebaby）。法洛四聯(lián)癥主要有哪些癥狀和表現(xiàn)呢？1.???發(fā)紺：是缺氧的表現(xiàn)，多在口唇和指甲出現(xiàn)青紫，出現(xiàn)的早晚和疾病的嚴(yán)重程度相關(guān)。出生時(shí)不明顯，隨著年齡增長(zhǎng)和肺動(dòng)脈狹窄的加重，其程度而加重。2.???缺氧發(fā)作：3個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)，6個(gè)月后多見(jiàn)。多在嬰兒吃奶或哭鬧時(shí)出現(xiàn)，表現(xiàn)為呼吸加快，發(fā)紺明顯加重，意識(shí)喪失。主要是由于右室流出道受到刺激而劇烈收縮。3.???蹲踞：是患兒活動(dòng)后常出現(xiàn)的一種特征性姿態(tài)，其通過(guò)蹲踞來(lái)緩解呼吸困難和發(fā)紺4.???生長(zhǎng)發(fā)育落后和杵狀指。如何在胎兒期和嬰兒期診斷法洛四聯(lián)癥？大多數(shù)法洛四聯(lián)癥寶寶可在胎兒時(shí)期通過(guò)心臟超聲可以確診和評(píng)估，可在孕20周左右發(fā)現(xiàn)。但是，由于胎兒心臟在孕中晚期仍處于發(fā)育階段，對(duì)于肺動(dòng)脈的發(fā)育情況還需要定期復(fù)查（建議每隔四周）。此外，還需要注意一側(cè)肺動(dòng)脈缺如或是肺動(dòng)脈瓣缺如這些特殊情況。而在出生后，由于肺循環(huán)阻力還比較高，肺動(dòng)脈瓣狹窄程度還不重，還需視病情每隔1~2個(gè)月復(fù)查心臟超聲。法洛四聯(lián)癥如何治療？應(yīng)遵循早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療的原則。目前推薦最佳手術(shù)年齡為3-9個(gè)月，廣東省婦幼保健院已成立心臟中心專家門(mén)診，擁有全面、專業(yè)、高水平的心臟醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，可對(duì)產(chǎn)前、產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)的法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病患兒實(shí)行“產(chǎn)前診斷和評(píng)估，產(chǎn)后一體化診療及術(shù)后隨訪”的模式，針對(duì)法洛四聯(lián)癥寶寶的不同病情，結(jié)合心臟超聲和心臟CT，制定個(gè)性化治療方案。將手術(shù)治療提到疾病典型癥狀出現(xiàn)之前，為孩子的生長(zhǎng)發(fā)育爭(zhēng)取寶貴的時(shí)間。心臟中心鄒鵬主任醫(yī)生也提醒：對(duì)于法洛四聯(lián)癥，術(shù)前對(duì)肺動(dòng)脈及肺動(dòng)脈瓣的超聲評(píng)估尤為重要。如肺動(dòng)脈瓣環(huán)發(fā)育較好，可做單純修復(fù)的根治手術(shù)，可以保留肺動(dòng)脈瓣；如果肺動(dòng)脈發(fā)育不算差，可以在6個(gè)月后擇期行根治手術(shù)；如果肺動(dòng)脈發(fā)育很差，寶寶伴有嚴(yán)重的青紫，需要在新生兒期行中央分流手術(shù)。最近5年多來(lái)，本中心已接診60余例胎兒法洛四聯(lián)癥，并在出生后成功進(jìn)行手術(shù)，90%以上獲得良好的效果，術(shù)后完全可以像正常孩子一樣生活、學(xué)習(xí)、運(yùn)動(dòng)，多數(shù)無(wú)需終生服藥。診斷法洛四聯(lián)癥，寶寶仍然可以正常生活心臟中心孫善權(quán)主任介紹：先心病曾讓不少人談“心”色變，認(rèn)為這個(gè)病無(wú)藥可救，或者就算是能治也需花費(fèi)大量金錢(qián)與時(shí)間。未經(jīng)過(guò)心臟?？婆嘤?xùn)的基層醫(yī)生也可能存在對(duì)先心病的認(rèn)識(shí)不足,對(duì)一些諸如室（房）間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的“重判”，甚至將一些單純的永存左上腔靜脈，左室強(qiáng)光斑等正常的變異誤當(dāng)先心病，導(dǎo)致過(guò)度引產(chǎn)。其實(shí)，并非所有先心病患兒都要接受手術(shù)治療，甚至一些簡(jiǎn)單、輕微的心臟畸形是可以“自愈”，對(duì)于復(fù)雜先心病，我們通過(guò)手術(shù)治療，也有很好的愈后。雖然法洛四聯(lián)癥是復(fù)雜的先天性心臟病，如確診，家長(zhǎng)切記不能“病急亂投醫(yī)”，只要做出早發(fā)現(xiàn)，早診斷和早治療，寶寶仍會(huì)獲得跟正常寶寶的生活質(zhì)量和人生預(yù)期。就如傳奇人物肖恩·懷特一樣，他在正確的時(shí)機(jī)完成手術(shù)，避免了嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，提高了術(shù)后生活質(zhì)量。（圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)）2022年05月31日
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魏志潘主治醫(yī)師 華中阜外醫(yī)院 兒童心臟中心 法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot，TOF）是最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病?；静±斫馄矢淖?yōu)橛倚氖伊鞒龅廓M窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。每10000活體新生兒有3-6例會(huì)是法洛氏四聯(lián)癥患兒，占先天性心臟病的 5%～7%。? 臨床表現(xiàn):有一部分比較輕的法四患者可無(wú)明顯臨床癥狀。 但是法四典型臨床表現(xiàn)為:口唇以及四肢末梢紫紺,缺氧發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)食欲差,精神萎靡,呼吸困難，缺氧引發(fā)紫紺加重,甚至危及生命.法四患者常常喜歡蹲踞。此外，少數(shù)法四患者可出現(xiàn)腦血栓、腦膿腫和感染性心內(nèi)膜炎。 體格檢查：部分患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，口唇以及四肢青紫，杵狀指趾，胸廓畸形。心前區(qū)可以聞 及心臟雜音。 法四患者一旦確診，均應(yīng)考慮手術(shù)治療。 一、對(duì)于無(wú)明顯癥狀的法四患者，滿足條件，出生后 6 個(gè)月至 1 歲進(jìn)行手術(shù);(部分輕型法四,我中心可行右側(cè)腋下微創(chuàng)切口手術(shù)) 二、伴有缺氧癥狀的新生兒或小嬰兒 法四 應(yīng)進(jìn)行急診手術(shù); 術(shù)后跨肺動(dòng)脈瓣壓差＜20 mm Hg、右心室流出道流速＜3 m/s 為手術(shù)效果滿意。術(shù)后保留輕度的肺動(dòng)脈瓣狹窄,跨瓣壓差 15～30 mm Hg，可顯著降低遠(yuǎn)期肺動(dòng)脈瓣反流，降低遠(yuǎn)期肺動(dòng)脈瓣再手術(shù)率; 隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,目前法四的治療效果不斷提高，并發(fā)癥減少，死亡率逐漸下降。目前國(guó)內(nèi)外早期手術(shù)死亡率在 2%～5%，大的心臟外科中心＜1%. 先心病三級(jí)預(yù)防,重在”早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療”,降低重癥先心病患者病死率，使更多患者重獲健康。2022年03月19日953
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何曉敏副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 心胸外科 法洛四聯(lián)癥（Tetralogy of Fallot, TOF）目前的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較低，在有經(jīng)驗(yàn)的小兒心臟?？漆t(yī)院手術(shù)成功率可達(dá)98%以上，且術(shù)后長(zhǎng)期生存率滿意，據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)報(bào)道簡(jiǎn)單法洛四聯(lián)癥的患兒術(shù)后25年生存率在94.5%以上，合并其他畸形的復(fù)雜型法洛四聯(lián)癥長(zhǎng)期生存率亦超過(guò)90%。針對(duì)肺動(dòng)脈發(fā)育不良，同時(shí)合并肺動(dòng)脈瓣環(huán)發(fā)育不良的法洛四聯(lián)癥，肺動(dòng)脈瓣跨瓣環(huán)補(bǔ)片擴(kuò)大術(shù)是最常見(jiàn)的手術(shù)方式，但是由于喪失瓣膜結(jié)構(gòu)完整性和誘發(fā)慢性嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣反流，術(shù)后遠(yuǎn)期會(huì)出現(xiàn)右心室功能不全，進(jìn)而可能會(huì)影響生活質(zhì)量。 與跨瓣環(huán)手術(shù)相比，應(yīng)用肺動(dòng)脈瓣保留技術(shù)以長(zhǎng)期保持右心室功能將更為有利于法洛四聯(lián)癥患兒遠(yuǎn)期的生存質(zhì)量。但是，對(duì)于肺動(dòng)脈瓣是否可以保留，則需要心臟外科醫(yī)師術(shù)前充分的評(píng)估和術(shù)中準(zhǔn)確的判斷，在把握嚴(yán)格指征的同時(shí)，避免一些誤區(qū)而最終影響患兒的手術(shù)效果。 1）肺動(dòng)脈瓣保留技術(shù)與跨瓣環(huán)手術(shù)相比，其術(shù)后的臨床優(yōu)勢(shì)已經(jīng)毋容置疑，只要解剖條件合適，目前肺動(dòng)脈瓣保留技術(shù)已經(jīng)成為首選。在我院開(kāi)展的法洛四聯(lián)癥手術(shù)中也已經(jīng)把保留肺動(dòng)脈瓣技術(shù)作為首選，只要患兒條件合適，我們都會(huì)盡全力給予保留肺動(dòng)脈瓣，讓患兒獲得更好的手術(shù)效果和術(shù)后生活質(zhì)量，盡量讓患兒能和正常寶寶一樣健康成長(zhǎng)。 2）不是所有的法洛四聯(lián)癥均可以采取肺動(dòng)脈瓣保留技術(shù)，也不能完全否認(rèn)跨瓣環(huán)手術(shù)的效果，如果患兒的肺動(dòng)脈瓣環(huán)存在嚴(yán)重的發(fā)育不良，跨瓣環(huán)手術(shù)是首選。 3）適當(dāng)?shù)脑缙谑中g(shù)會(huì)增加保留肺動(dòng)脈瓣的概率，部分法洛四聯(lián)癥患兒可提前至3-6個(gè)月進(jìn)行手術(shù)矯治，具體手術(shù)時(shí)機(jī)需由小兒心臟外科醫(yī)師依據(jù)檢查和患兒狀況綜合評(píng)估后決定。 4）針對(duì)符合根治手術(shù)的法洛四聯(lián)癥，跨肺動(dòng)脈瓣環(huán)補(bǔ)片擴(kuò)大術(shù)適用于嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣發(fā)育不良（瓣葉融合、單葉瓣）、肺動(dòng)脈瓣環(huán)發(fā)育不良（即肺動(dòng)脈瓣 Z 值＜–3）等情況，而對(duì)于肺動(dòng)脈瓣葉和瓣環(huán)發(fā)育較好（Z 值＞–2）則盡可能采取肺動(dòng)脈瓣保留技術(shù)?？紤]到個(gè)體差異，上述指征的把握需根據(jù)患兒的解剖特性和臨床狀況等進(jìn)行個(gè)體化評(píng)價(jià)來(lái)決定采取更為有利的術(shù)式。 如果您有任何關(guān)于法洛四聯(lián)癥的診治問(wèn)題或者其他方面的擔(dān)憂和顧慮，可以直接掃下方的二維碼和我聯(lián)系，留言咨詢或電話咨詢均可，亦可直接來(lái)我門(mén)診就診，何曉敏醫(yī)生的門(mén)診時(shí)間：周一上午胸外科特需門(mén)診、周一下午胸外科專家門(mén)診和周五上午先心病側(cè)切微創(chuàng)治療專家門(mén)診，我一定盡全力幫助您。希望能用的我專業(yè)知識(shí)為您排憂解難，讓每一個(gè)天使寶寶獲得“心”生！一切為了孩子，請(qǐng)繼續(xù)關(guān)注我，關(guān)注“曉敏醫(yī)生講先心”。2022年01月05日989
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許偉濱副主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 心臟中心 法洛氏四聯(lián)癥（TOF）是一種嚴(yán)重的先天性心臟病，發(fā)病率大約是10,000名嬰兒中的大約2名。在TOF中，異常連接會(huì)導(dǎo)致沒(méi)有足夠的（藍(lán)色）血液流向肺部。因此，患有TOF的人血液中的氧含量低于正常水平，因此需要進(jìn)行手術(shù)矯正。歷史上，患有TOF的孩子曾經(jīng)被稱為“藍(lán)嬰”。 在正常的心臟中，低氧的血液會(huì)從腔靜脈返回到右心房，并流向右心室。然后，將其通過(guò)肺動(dòng)脈泵入肺部，在肺部通過(guò)呼吸運(yùn)動(dòng)進(jìn)行氣體交換接收氧氣。富氧（紅色）血液從肺部返回左心房，進(jìn)入左心室，然后通過(guò)主動(dòng)脈泵出到身體各個(gè)部位提供氧氣及營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。 患有TOF的孩子具有以下四個(gè)心臟解剖特征： 1.室間隔缺損：心臟的左右心室之間有一個(gè)孔，通常為非限制性缺損。 2.右心室流出道梗阻：右心室與肺（肺）動(dòng)脈之間的連接變窄，并且阻塞了流向肺的血液。這就是導(dǎo)致嬰兒紫紺的原因。 3.主動(dòng)脈騎跨：主動(dòng)向右前移，騎跨于室間隔缺損上。 4.右心室肥大：右心室心肌比正常情況下要厚，因?yàn)樗梢钥朔枞蚍蝿?dòng)脈泵血。這是右室心肌超負(fù)荷工作的結(jié)果。 這些缺陷的結(jié)果是，限制了流向肺的血液。阻塞的程度通常會(huì)隨著時(shí)間而加重。有時(shí)，肺動(dòng)脈瓣完全被阻塞，變成TOF的極端形式，稱為法洛四聯(lián)癥伴肺動(dòng)脈閉鎖。 法洛四聯(lián)癥（TOF）癥狀與原因 法洛氏四聯(lián)癥的癥狀是什么？ 發(fā)紺是皮膚的藍(lán)色，通常是法洛（TOF）四聯(lián)癥的第一個(gè)跡象。當(dāng)血液中的氧氣含量低于正常水平時(shí)，就會(huì)發(fā)生這種情況。如果沒(méi)有存在紫紺的情況，心臟雜音也是第一個(gè)發(fā)現(xiàn)的癥狀。 即使嬰兒被診斷出患有TOF，也可能在數(shù)周甚至數(shù)月內(nèi)沒(méi)有任何癥狀。如果肺動(dòng)脈阻塞程度較輕，一些嬰兒會(huì)表現(xiàn)出喂奶困難，體重增加不佳等心衰癥狀。但是通常，隨著肺動(dòng)脈梗阻程度逐漸加重，嬰兒會(huì)出現(xiàn)紫紺癥狀，蹲踞，并且隨著時(shí)間的推移會(huì)惡化。 缺氧發(fā)作 缺氧發(fā)作，是TOT的較嚴(yán)重癥狀?？赡馨l(fā)生在喂食，洗澡或哭泣之后。它們是由于流向肺部的血液進(jìn)一步減少而導(dǎo)致的，從而使嬰兒變得更藍(lán)。表現(xiàn)為呼吸困難和呼吸次數(shù)增多，青紫加重，暈厥，有時(shí)甚至抽搐致命。這與體循環(huán)與肺循環(huán)血流改變有關(guān)系，肺循環(huán)阻塞加重或體循環(huán)阻力下降有關(guān)。 是什么導(dǎo)致法洛四聯(lián)癥？ 大多數(shù)TOF病例沒(méi)有遺傳關(guān)聯(lián)。但是，有些情況下存在遺傳聯(lián)系。已經(jīng)生有先天性心臟病的孩子的父母更有可能生第二個(gè)有心臟病的孩子。 如何診斷法洛四聯(lián)癥？ 出生前 在孩子出生之前，會(huì)進(jìn)行產(chǎn)前檢查以檢查出生缺陷和其他情況。 在超聲檢查中可能會(huì)看到法洛四聯(lián)癥。 如果您的醫(yī)生懷疑您的寶寶可能患有法洛四聯(lián)癥，則會(huì)下令進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖（心臟超聲）以評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)的任何問(wèn)題以及該缺陷如何運(yùn)作。 出生后 兒科心臟病專家會(huì)傾聽(tīng)您寶寶的心臟和肺部，測(cè)量血液中的氧含量（非侵入性）并使用多項(xiàng)測(cè)試來(lái)確定診斷，包括： 心電圖（心電圖或心電圖） 心臟磁共振成像 (MRI)或心臟CT。 胸部 X 光：傳統(tǒng)的胸部 X 光將評(píng)估兒童胸部心臟的大小和空間關(guān)系。 心導(dǎo)管檢查 脈搏血氧飽和度：一種測(cè)量血液中氧氣含量的非侵入性測(cè)試。 法洛四聯(lián)癥如何治療？ 基本上所有患有法洛四聯(lián)癥 (TOF) 的兒童都需要手術(shù)。許多兒童可以通過(guò)醫(yī)學(xué)治療，直到他們完全康復(fù)。更嚴(yán)重的形式可能需要早期干預(yù)，包括住院治療。 心導(dǎo)管檢查 大多數(shù)患有 TOF 的嬰兒不需要心臟導(dǎo)管檢查術(shù)，但有時(shí)此操作有助于明確診斷。在嚴(yán)重的情況下，一些兒童會(huì)受益于在與肺動(dòng)脈的阻塞連接中放置支架。 外科手術(shù) 患有 TOF 的兒童通常在三到六個(gè)月大時(shí)接受手術(shù)。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，完整的修復(fù)手術(shù)是作為初始手術(shù)進(jìn)行的。很少有兒童需要分階段的方法，初始手術(shù)是 Blalock-Taussig (BT) 分流術(shù)。 BT 分流術(shù)是放置在無(wú)名動(dòng)脈和肺動(dòng)脈之間的管子，以增加流向肺部的血流量。 TOF 的完整手術(shù)修復(fù)包括： 關(guān)閉左右心室之間的室間隔缺損 (VSD)。 疏通右心室和肺動(dòng)脈之間的狹窄 如果孩子也有肺閉鎖，手術(shù)也會(huì)用新瓣膜將右心室連接到肺動(dòng)脈。如果您的孩子有主肺主動(dòng)脈側(cè)支動(dòng)脈 (MAPCA)，則可能需要多次手術(shù)。 法洛四聯(lián)癥的長(zhǎng)期影響是什么？ 隨著年齡的增長(zhǎng)，患有 TOF 的兒童可能需要額外的手術(shù)或?qū)Ч芮蚰覕U(kuò)張術(shù)。雖然最初手術(shù)的目的是修復(fù)缺損，但有些孩子會(huì)出現(xiàn)肺動(dòng)脈瓣反流，需要在未來(lái)更換。這通常發(fā)生在青春期或成年早期，但也可能發(fā)生得更早。 患有先天性心臟缺陷的青少年將不得不處理醫(yī)療預(yù)約和以及可能對(duì)體育活動(dòng)的限制。 在兒童時(shí)期接受過(guò)先天性心臟病治療的成年人需要由心臟病專家進(jìn)行隨訪，因?yàn)樵缙谛呐K病的并發(fā)癥可能會(huì)在成年后出現(xiàn)。 ToF患者可能面臨心律失常、瓣膜反流和其他心臟問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。 患有TOF的人群行非心臟手術(shù)可能會(huì)給某些患者帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn)，需要與心臟病專家進(jìn)行評(píng)估和討論。對(duì)于女性患者，懷孕也可能存在風(fēng)險(xiǎn)。 什么是法洛四聯(lián)癥，嚴(yán)重嗎2021年12月01日1394
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易容松副主任醫(yī)師 柳州市婦幼保健院 兒科 專家簡(jiǎn)介：易容松，男，柳州市婦幼保健院兒科主任醫(yī)師，廣西醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療系畢業(yè)。臨床醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位，從事兒科臨床工作多年，曾到上海兒童醫(yī)學(xué)進(jìn)修學(xué)習(xí)。參與制定我國(guó)《小兒先天性心臟病介入治療專家共識(shí)》及《中國(guó)兒童心律失常導(dǎo)管消融專家共識(shí)》。 熟悉各種兒童常見(jiàn)疾病，擅長(zhǎng)兒童心血管疾病的診治。目前擔(dān)任中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)心血管疾病專業(yè)委員會(huì)委員、中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)心血管病專業(yè)委員會(huì)兒童心血管專業(yè)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)第六屆心電生理與起博學(xué)分會(huì)小兒心律學(xué)委員、廣西醫(yī)學(xué)會(huì)心電學(xué)分會(huì)第四屆委員會(huì)委員。法洛四聯(lián)癥是比較嚴(yán)重的一種先天性心臟病，但是如果及時(shí)手術(shù)患兒的預(yù)后良好，完全能像正常人一樣生活。遺憾的是，很多患兒都因?yàn)榧议L(zhǎng)沒(méi)有重視，從而錯(cuò)過(guò)了最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。因此了解法洛四聯(lián)癥對(duì)疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療至關(guān)重要。什么是法洛四聯(lián)癥？先天性心臟病可以分為非紫紺型和紫紺型兩大類。紫紺型一般病情更重，患兒通常會(huì)因?yàn)槿毖醭霈F(xiàn)口唇周?chē)嘧系茸辖C表現(xiàn)。法洛四聯(lián)癥是最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病，主要有四種心臟結(jié)構(gòu)畸形，包括室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈狹窄、右心室肥厚。主要在嬰幼兒時(shí)期發(fā)現(xiàn)，手術(shù)是唯一根治的方法。為什么會(huì)得法洛四聯(lián)癥？法洛四聯(lián)癥的病因尚不明確，目前認(rèn)為是由于環(huán)境或遺傳等因素導(dǎo)致的。引起法洛四聯(lián)癥的核心改變是胚胎時(shí)期右心室漏斗部或圓錐發(fā)育不良。該疾病有一定的家族聚集趨勢(shì)，說(shuō)明可能與基因有關(guān)，但不是遺傳性疾病。此外母體妊娠期感染、營(yíng)養(yǎng)不良等因素也可能增加疾病的發(fā)生率。法洛四聯(lián)癥有什么癥狀？法洛四聯(lián)癥的主要癥狀包括發(fā)紺、呼吸困難、缺氧性發(fā)作和勞累后蹲踞位休息等。其中發(fā)紺是最典型的表現(xiàn)，即患兒在吃奶、哭鬧時(shí)，嘴唇、指甲等毛細(xì)血管比較豐富的地方出現(xiàn)青紫，多在3-6個(gè)月出現(xiàn)，少數(shù)到兒童或成人期才出現(xiàn)。呼吸困難和缺氧性發(fā)作嚴(yán)重者可發(fā)生意識(shí)喪失、抽搐甚至死亡。同時(shí)，患者常伴有杵狀指、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩問(wèn)題。懷疑法洛四聯(lián)癥需要做什么檢查？多數(shù)法洛四聯(lián)癥可在母親孕期20-24周的大排畸篩查中檢查出來(lái)。出生后可通過(guò)超聲、心電圖、胸部X線、心臟CTA、心臟MRI等多種檢查明確心臟結(jié)構(gòu)和功能的情況。其中心臟超聲是確診法洛四聯(lián)癥最常用的檢查方法。法洛四聯(lián)癥怎么治療？法洛四聯(lián)癥的治療以根治手術(shù)為主，包括矯正術(shù)和姑息手術(shù)。姑息手術(shù)常應(yīng)用于因各種原因不能直接進(jìn)行矯正術(shù)的患兒，通過(guò)緩解缺氧，保證患兒的存活從而創(chuàng)造矯正手術(shù)的機(jī)會(huì)。藥物治療主要是β受體阻滯劑，可以緩解缺氧性發(fā)作，抑制右心室流出道心肌的收縮。什么時(shí)候做手術(shù)比較好？一旦患兒確診是法洛四聯(lián)癥，都具有手術(shù)指證。手術(shù)時(shí)機(jī)根據(jù)患兒病情嚴(yán)重程度而定。如果一般情況好，可做一期矯正術(shù)。如果病情嚴(yán)重，需要先做姑息手術(shù)，再做二期矯正術(shù)。對(duì)于輕癥患兒，如無(wú)明顯缺氧、發(fā)紺，一般在 1 歲左右手術(shù)比較合適。對(duì)于重癥患者，不宜做一期矯正術(shù)，需要早期做姑息性手術(shù)。待肺動(dòng)脈發(fā)育改善后再做矯正術(shù)術(shù)。若患兒出現(xiàn)危及生命的癥狀，如嚴(yán)重的缺氧發(fā)作時(shí)，需要在24-48小時(shí)內(nèi)緊急進(jìn)行手術(shù)。法洛四聯(lián)癥手術(shù)是怎么做的？法洛四聯(lián)癥的手術(shù)分為矯正手術(shù)和姑息手術(shù)。矯正手術(shù)可以同時(shí)修正肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損和主動(dòng)脈騎跨，減少靜脈血直接混入動(dòng)脈血，緩解呼吸困難、發(fā)紺等癥狀。手術(shù)后多數(shù)患兒基本正常生存。姑息手術(shù)適用于肺動(dòng)脈發(fā)育差、不能直接進(jìn)行矯正術(shù)的患兒，通過(guò)將鎖骨下動(dòng)脈與肺動(dòng)脈吻合，或用人工血管在升主動(dòng)脈/鎖骨下動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間“架橋”，增加肺血流量，改善缺氧，并促進(jìn)肺血管發(fā)育，保證患兒生存，為矯正手術(shù)做準(zhǔn)備。法洛四聯(lián)癥預(yù)后怎么樣？如果患兒及時(shí)接受手術(shù)，術(shù)后早期死亡率在2-5%，甚至可以<1%。絕大多數(shù)預(yù)后良好，能夠正常生活。但是如果兒童期未能及時(shí)手術(shù)治療，預(yù)后不佳，多在20歲前死于心衰或腦血管以外等并發(fā)癥。法洛四聯(lián)癥如何預(yù)防？有一些因素可以避免從而降低法洛四聯(lián)癥的發(fā)病率。妊娠期前三個(gè)月感染病毒，尤其是風(fēng)疹和柯薩奇病毒，胎兒出生后的發(fā)病率增高，因此在妊娠期應(yīng)避免病毒感染。此外，妊娠期應(yīng)避免飲酒，保證營(yíng)養(yǎng)，同時(shí)盡量避免40歲以后妊娠。法洛四聯(lián)癥患者日常需要注意什么？對(duì)于法洛氏四聯(lián)癥的患兒護(hù)理方面要很精細(xì)，因?yàn)榛純后w質(zhì)很弱，在日常生活中要預(yù)防感冒、呼吸道感染、預(yù)防病毒感染、注重營(yíng)養(yǎng)等。一般叮囑家長(zhǎng)讓孩子多喝水，避免體溫太高，出大量的汗。注意觀察，避免患兒哭鬧。一旦出現(xiàn)缺氧癥狀一定要盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院接受檢查和治療，以免延誤。兒童心臟科柳州市婦幼保健院兒童心臟中心是柳州市規(guī)模最大、實(shí)力最強(qiáng)的兒童心臟病診療、科研和教學(xué)的醫(yī)療中心。是柳州市首批臨床重點(diǎn)學(xué)科，自治區(qū)紅十字會(huì)“救心行動(dòng)”指定單位，柳州市唯一一家“國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心心血管?？坡?lián)盟成員單位”，廣西新生兒先天性心臟病篩查、治療定點(diǎn)單位。現(xiàn)有床位38張，醫(yī)護(hù)人員40人，其中高級(jí)職稱8人，中級(jí)職稱4人，碩士研究生4人。擁有現(xiàn)代化監(jiān)護(hù)室、心肺功能康復(fù)病房和心電生理功能室，配有目前最先進(jìn)的各種心臟病診治儀器，多項(xiàng)診療技術(shù)已經(jīng)達(dá)到區(qū)內(nèi)領(lǐng)先水平。2021年08月17日820
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述法洛四聯(lián)癥是較罕見(jiàn)的先天性心臟病，同時(shí)存在四種心臟畸形。這些畸形影響心臟的結(jié)構(gòu)，造成全身血管低血氧。新生兒和兒童法洛四聯(lián)癥患者常由于缺氧表現(xiàn)出皮膚青紫。法洛四聯(lián)癥常在孕期和生后早期發(fā)現(xiàn)，也可能成人后才發(fā)現(xiàn)，因?yàn)榘Y狀體征的嚴(yán)重程度相差很多。早期診斷并治療的法洛四聯(lián)癥患者預(yù)后較好，活動(dòng)輕度受限并需要定期復(fù)查。癥狀法洛四聯(lián)癥由于右心室通向肺動(dòng)脈的流出道處梗阻程度不同，癥狀差別很大，主要包括：紫紺，低血氧造成皮膚顏色青紫；氣促，喂養(yǎng)時(shí)或活動(dòng)后明顯；暈厥，失去意識(shí)；杵狀指，末節(jié)手指或腳趾增生，呈杵狀膨大；增重緩慢；易疲勞，活動(dòng)耐量差；煩躁易怒；哭鬧不止；心臟雜音；缺氧發(fā)作。有時(shí)，法洛四聯(lián)癥患兒哭鬧時(shí)或喂養(yǎng)后突發(fā)全身皮膚、甲床和嘴唇青紫、呼吸困難，甚至抽搐、暈厥，稱為缺氧發(fā)作。缺氧發(fā)作是由于血液氧含量急劇下降。2-4個(gè)月嬰兒已發(fā)生缺氧發(fā)作，大孩子呼吸困難時(shí)會(huì)本能地下蹲，下蹲可增加肺血流量。什么時(shí)候看醫(yī)生如果您的孩子有以下表現(xiàn)需要看醫(yī)生：呼吸困難；皮膚顏色青紫；暈厥或抽搐；虛弱、易疲勞；煩躁易怒。如果您的孩子突然發(fā)紫，讓孩子側(cè)躺，膝蓋靠近胸部，幫助增加肺血流量改善缺氧，同時(shí)撥打急救電話。原因法洛四聯(lián)癥是由于孕期胚胎發(fā)育異常，大多原因未知，孕婦營(yíng)養(yǎng)不良、病毒感染、遺傳代謝病可能增加發(fā)病率。法洛四聯(lián)癥的心臟畸形包括：1. 肺動(dòng)脈瓣狹窄：肺動(dòng)脈瓣位于右心室和肺動(dòng)脈之間，狹窄會(huì)減少肺血流，同時(shí)影響右心室心肌。嚴(yán)重情況下先天性肺動(dòng)脈瓣閉鎖影響血液流入肺。2. 室間隔缺損：室間隔缺損是心臟左右兩個(gè)心室之間的室間隔上存在缺損，使右心回收的非氧和血通過(guò)缺損流入左心與氧和血混合。分流有時(shí)也從左心向右心方向，造成射血效率下降。室間隔缺損的分流引起血氧含量降低并損害心功能。3. 主動(dòng)脈騎跨：正常左心室射血經(jīng)過(guò)主動(dòng)脈流向全身各處。法洛四聯(lián)癥患者主動(dòng)脈騎跨于室間隔缺損之上。主動(dòng)脈同時(shí)接收左右兩心室射出的血，使右心的非氧和血與左心的氧和血混合。4. 右心室增厚：心臟泵血負(fù)荷過(guò)重引起右心室室壁肥厚。長(zhǎng)時(shí)間如此會(huì)造成右心功能下降甚至衰竭。法洛四聯(lián)癥患者可能合并其他心臟畸形，如房間隔缺損、右位主動(dòng)脈弓或者冠狀動(dòng)脈畸形。危險(xiǎn)因素法洛四聯(lián)癥具體原因未知，以下因素可能增加發(fā)病率：孕期病毒感染，如風(fēng)疹等；孕期飲酒；孕期營(yíng)養(yǎng)不良；孕婦年齡超過(guò)40歲；父母有法洛四聯(lián)癥；21-三體綜合征或Digeorge綜合征患者。并發(fā)癥法洛四聯(lián)癥患兒需要手術(shù)治療，否則難以正常生長(zhǎng)發(fā)育?；純哼€有合并其他嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，如感染性心內(nèi)膜炎：細(xì)菌感染侵犯心臟內(nèi)膜和瓣膜。不及時(shí)治療的法洛四聯(lián)癥患者隨著病程進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)各種嚴(yán)重并發(fā)癥，嚴(yán)重者早期失能甚至死亡。2021年03月23日3443
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高波濤副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 心胸外科 這是一個(gè)4個(gè)月大、7kg的法洛四聯(lián)癥患兒，近期患者經(jīng)常莫名的哭鬧、哭鬧后青紫嚴(yán)重，當(dāng)?shù)氐男呐K彩超提示患者右室流出道狹窄嚴(yán)重，僅有2~3mm,于是筆者建議患者及時(shí)就診。 入院后，在準(zhǔn)備完善CT檢查的當(dāng)天早上，進(jìn)行靜脈穿刺時(shí)，患者出現(xiàn)了哭鬧，青紫嚴(yán)重，給予吸氧、鎮(zhèn)靜等對(duì)癥處理，患者的青紫不能緩解，經(jīng)皮氧飽和度持續(xù)下降至40%左右。 筆者立即決定給患者實(shí)施氣管插管，并給予嗎啡鎮(zhèn)靜、血管活性藥物提升體循環(huán)血壓，減輕左向右分流，抽血?dú)饨o予糾酸等處理，待患者病情平穩(wěn)后完成了心臟的增強(qiáng)CT檢查。 當(dāng)天下午，筆者為患者緊急實(shí)施了法洛四聯(lián)癥糾治手術(shù)。術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)患者的肺動(dòng)脈瓣為兩瓣畸形，試行交界切開(kāi)后瓣環(huán)直徑尚可，筆者決定為患者保留肺動(dòng)脈瓣；右室流出道肌肉肥厚甚，接近閉鎖，于是筆者采用兩塊心包補(bǔ)片分別擴(kuò)大肺動(dòng)脈瓣上以及右室流出道，同時(shí)關(guān)閉了室缺。 手術(shù)順利，術(shù)后患者循環(huán)穩(wěn)定，順利撤除了呼吸機(jī)，目前恢復(fù)良好，已準(zhǔn)備出院。 通過(guò)這個(gè)病例，我想告訴大家，法洛四聯(lián)癥患者如果近期出現(xiàn)動(dòng)輒哭鬧、青紫嚴(yán)重，且發(fā)作頻繁，家長(zhǎng)應(yīng)該引起重視，及早就醫(yī)診治。2021年03月21日1055
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高波濤副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 心胸外科 大家好，我是高醫(yī)生，今天我給大家簡(jiǎn)單的介紹一下法拉斯廉癥的手術(shù)時(shí)機(jī)，首先呢，給大家介紹一個(gè)病例，這是一個(gè)七歲九個(gè)月的男孩，體重21公斤，因?yàn)槌榇ひ庾R(shí)喪失兩周，之前急診收治兒童重癥監(jiān)護(hù)室的，入院以后呢，查頭顱CT沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明顯的異常。 血常規(guī)提示呢，患者的紅細(xì)胞壓積異常增高，達(dá)到了73%。 血?dú)夥治鎏崾净颊吣?，有?yán)重的低氧血癥，氧分壓呢，只有20毫米汞柱。 彩超提示呢，患者呢，右手流聲道狹窄異常嚴(yán)重，最窄處呢只有兩到三個(gè)毫米。 因此在這種情況下呢。 我給患者呢，緊急實(shí)施了法拉斯聯(lián)絡(luò)的救治手術(shù)。 手術(shù)當(dāng)中探查發(fā)現(xiàn)呢，患者的右手流出道狹窄非常嚴(yán)重，最窄處呢，只有兩到三個(gè)毫米，右手肌肉呢，非常肥厚，但在右手流出道上呢，有菜花樣的贅生物，提示患者呢，有感染性心內(nèi)膜炎的發(fā)，幸運(yùn)的是呢，患者呢，肺動(dòng)脈瓣。 肺動(dòng)脈總干以及左右肺動(dòng)脈發(fā)育都是比較好的，因此呢，我給患者實(shí)施了包辦的法羅斯廉癥根治手術(shù)，以及呢，心內(nèi)贅生物的摘除手術(shù)，手術(shù)是比較順利的，手術(shù)以后孩子恢復(fù)的也算比較順利，但是相對(duì)于正常孩子而言，這個(gè)孩子的住院病程，手術(shù)費(fèi)用以及代價(jià)都是比較。 啊，這個(gè)病例呢，我想告訴大2021年01月30日896
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王雙興主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 心臟外科 法洛四聯(lián)癥的病理解剖主要包括：主動(dòng)脈騎跨，室間隔缺損，右心室流出道梗阻，右心室肥厚。 法洛四聯(lián)癥病理生理改變主要取決于肺動(dòng)脈狹窄程度，狹窄越重，右室壓越高，則右向左分流越大，右心負(fù)擔(dān)重，而左心發(fā)育差，導(dǎo)致臨床嚴(yán)重紫紺和心力衰竭。法洛四聯(lián)癥屬于青紫型先心病，缺氧嚴(yán)重，表現(xiàn)為口唇、指端青紫。患兒總喜歡保持蹲著體位，因?yàn)槎字茉黾芋w循環(huán)阻力，減少右心血向主動(dòng)脈分流，從而增加肺循環(huán)血量，改善缺氧；同時(shí)減少下半身的回心血量，減少心室右向左分流，提髙循環(huán)的血氧含量，改善腦缺氧。此種畸形無(wú)自愈可能，只有通過(guò)手術(shù)治療才可能使患兒的癥狀得到明顯改善。2020年08月05日1956
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法洛四聯(lián)癥相關(guān)科普號(hào)
朱家全醫(yī)生的科普號(hào)
朱家全 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
心胸外科
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王順民醫(yī)生的科普號(hào)
王順民 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心胸外科
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范祥明醫(yī)生的科普號(hào)
范祥明 主任醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
心臟外科
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