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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 什么是法洛四聯(lián)癥？ 法洛四聯(lián)癥（TOF）是一種常見(jiàn)的先天性心臟病，也是最常見(jiàn)的紫紺型先心病，也就是患兒出生后會(huì)發(fā)生口唇、手指發(fā)紫現(xiàn)象的先天性心臟病。四聯(lián)癥，顧名思義，這種病是心臟同時(shí)存在四種畸形，即室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。 正常心臟有左右兩個(gè)心室，由室間隔隔開(kāi)，互不相通，主動(dòng)脈連接左心室，肺動(dòng)脈連接右心室。而在法洛四聯(lián)癥中，兩心室之間有個(gè)缺損，通常會(huì)比較大，主動(dòng)脈通過(guò)這個(gè)缺損，一部分與右心室相連，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為騎跨，這樣的結(jié)構(gòu)就會(huì)使得左右心室的血液都會(huì)進(jìn)入主動(dòng)脈。 另外，由于肺動(dòng)脈狹窄，患者右心室向外泵血時(shí)的阻力會(huì)加大，心室肌肉就要自我增強(qiáng)以克服阻力，慢慢地，右心室就越來(lái)越肥厚。肥厚的肌肉會(huì)進(jìn)一步加重狹窄，造成惡性循環(huán)。 在正常健康的心臟，靜脈血應(yīng)該全部進(jìn)入肺動(dòng)脈，在肺部釋放二氧化碳，與新鮮氧氣結(jié)合后成為動(dòng)脈血，再回到左心，經(jīng)過(guò)主動(dòng)脈供應(yīng)全身。對(duì)于法洛四聯(lián)癥的患者，右心的靜脈血并不能全部進(jìn)入肺動(dòng)脈，因?yàn)樗麄兊姆蝿?dòng)脈很狹窄，只有一部分進(jìn)入肺動(dòng)脈去完成氧合，另一部分就會(huì)和動(dòng)脈血一起進(jìn)入主動(dòng)脈，這樣，供應(yīng)全身的血液就不是攜帶氧氣的動(dòng)脈血，而是動(dòng)靜脈混合血。這樣導(dǎo)致的直接后果就是人體的血氧供應(yīng)不足，很多肌肉和器官無(wú)法得到需要的氧，外在的表現(xiàn)就是不同程度的紫紺，主要表現(xiàn)為口唇和四肢發(fā)紫。 如果不經(jīng)治療，法洛四聯(lián)癥的患兒會(huì)有25%在1歲以?xún)?nèi)夭折，40%在3歲以?xún)?nèi)死亡，70%的患兒活不到10歲，絕大多數(shù)患兒的死因?yàn)槿毖趸蛐牧λソ摺?臨床表現(xiàn)是什么樣？ 所以，我們需要了解什么樣的孩子有可能患有法洛四聯(lián)癥。其實(shí)從臨床上來(lái)看，這些患兒首要的表現(xiàn)就是紫紺，因?yàn)槿毖酰麄兊恼衬てつw會(huì)呈現(xiàn)出紫蘭色，一般在口唇處最為明顯，大多在出生后的3～6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)，在運(yùn)動(dòng)和哭鬧時(shí)會(huì)加重，平靜時(shí)減輕。其次，患兒經(jīng)常出現(xiàn)呼吸困難和缺氧發(fā)作，當(dāng)生后6個(gè)月活動(dòng)量增加時(shí)，由于組織缺氧，患兒活動(dòng)后會(huì)有呼吸急促，嚴(yán)重者可出現(xiàn)不省人事或抽搐，醫(yī)學(xué)上我們叫缺氧發(fā)作，這是由于在肺動(dòng)脈狹窄的基礎(chǔ)上，在肺動(dòng)脈右心室的連接處發(fā)生了肌肉痙攣，導(dǎo)致入肺的血流比原來(lái)還少，加重了患兒的腦缺氧。 從生活中觀(guān)察來(lái)看，法洛四聯(lián)癥的患兒會(huì)有蹲踞現(xiàn)象，當(dāng)患兒會(huì)走路之后，行走一段距離，蹲下片刻，然后又繼續(xù)行走，這樣的現(xiàn)象叫蹲踞，因?yàn)檫@樣可緩解行走帶來(lái)的呼吸困難和紫紺。法洛四聯(lián)癥患兒還可呈現(xiàn)外觀(guān)虛胖，發(fā)育遲緩，缺氧嚴(yán)重且時(shí)間較長(zhǎng)者的手指會(huì)和正常孩子明顯不同，可見(jiàn)杵狀指（下圖）。心臟聽(tīng)診有雜音。 如何確診？ 如果您的孩子出現(xiàn)了上述的異?，F(xiàn)象，就需要盡早到醫(yī)院完善檢查。對(duì)于法洛四聯(lián)癥的患兒，一般超聲心動(dòng)圖就能做出明確診斷，但他們的心電圖并無(wú)特異性，通過(guò)胸片可以間接反應(yīng)病情的輕重。如果超聲提示肺動(dòng)脈狹窄嚴(yán)重或存在體循環(huán)-肺循環(huán)側(cè)枝血管，那么就需要進(jìn)一步通過(guò)CT或心血管造影來(lái)判定肺動(dòng)脈狹窄的嚴(yán)重程度，為治療方法的選擇提供幫助。 如何治療？ 手術(shù)是治療法洛四聯(lián)癥的唯一途徑，但病情嚴(yán)重程度決定了的手術(shù)方式，面對(duì)患兒，醫(yī)生通常要從以下幾個(gè)方面考慮。 法洛四聯(lián)癥根治手術(shù)的目的是恢復(fù)心臟的雙心室結(jié)構(gòu)，，使患兒的血液循環(huán)和正常人一樣，但是前提有2個(gè)：左心室和肺動(dòng)脈發(fā)育都要達(dá)標(biāo)，如果左心室小，根治以后它的容量和收縮力太弱，而不能承擔(dān)體循環(huán)的負(fù)荷，就會(huì)造成循環(huán)衰竭；而如果肺動(dòng)脈發(fā)育太差，手術(shù)之后右心室的阻力就太大，同樣會(huì)造成循環(huán)衰竭。評(píng)價(jià)發(fā)育指標(biāo)，我們有專(zhuān)門(mén)的醫(yī)學(xué)參數(shù)，通過(guò)超聲心動(dòng)圖來(lái)獲取。如果不能滿(mǎn)足上述的條件，則不能做根治手術(shù)。 對(duì)于根治手術(shù)的時(shí)機(jī)，近幾年向低齡化發(fā)展，因?yàn)樵缙诟蔚膬?yōu)點(diǎn)非常明顯，比如可以促進(jìn)肺組織和肺動(dòng)脈的發(fā)育，改善缺氧對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害，還保護(hù)了右心室功能，所以6個(gè)月至1歲是比較適合手術(shù)的年齡，部分癥狀較輕的患兒可以推遲到1歲以后，而缺氧嚴(yán)重的則需要在6個(gè)月之前手術(shù)。 根治手術(shù)的內(nèi)容包括修補(bǔ)室缺，剪除右心室肥厚肌肉，加寬肺動(dòng)脈，而在加寬方式上存在選擇，需根據(jù)肺動(dòng)脈瓣環(huán)的發(fā)育情況來(lái)決定。 如果把瓣環(huán)比作門(mén)框，瓣葉比作門(mén)板，血流比作進(jìn)出的人，那么，如果門(mén)框夠大，則只需要修理，讓門(mén)板開(kāi)得更大就行，而如果門(mén)框太小，門(mén)板開(kāi)得再大，也不能滿(mǎn)足人進(jìn)出的需要，就要鑿掉門(mén)框，進(jìn)行擴(kuò)大才行。同樣的，在法洛四聯(lián)癥，如果瓣環(huán)發(fā)育好——也就是瓣環(huán)不會(huì)成為限制血流的環(huán)節(jié)，則可予保留，在右心室表面或肺動(dòng)脈上用打補(bǔ)片的方式加寬即可；如果瓣環(huán)發(fā)育差，則需要切開(kāi)瓣環(huán)，將右室和肺動(dòng)脈的切口貫通，使用帶瓣的組織補(bǔ)片加寬，這就相當(dāng)于加大了門(mén)框，雖然一下暢通了，可是門(mén)板還是原來(lái)的，在門(mén)框加大后必然會(huì)對(duì)合不嚴(yán)，單瓣的組織補(bǔ)片也僅僅相當(dāng)于增加了一個(gè)門(mén)簾，所以這種切開(kāi)瓣環(huán)的方式在遠(yuǎn)期會(huì)有不同程度的瓣膜對(duì)合不嚴(yán)。 近年來(lái)，法洛四聯(lián)癥根治手術(shù)技術(shù)已經(jīng)非常成熟，如果手術(shù)適應(yīng)癥掌握恰當(dāng)，大的心臟中心手術(shù)死亡率已經(jīng)降至3-5%，近期效果比較理想，大部分患者能長(zhǎng)期存活，但是一部分切開(kāi)瓣環(huán)的患者在遠(yuǎn)期會(huì)有不同程度的瓣膜對(duì)合不嚴(yán)，血液返流問(wèn)題，甚至引起右室的嚴(yán)重?cái)U(kuò)張，而需要再次手術(shù)，如果拖延時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，右心室擴(kuò)張超過(guò)了其彈性限度，這時(shí)即使去除了瓣膜返流，右心室也不能回復(fù)到正常大小。所以，對(duì)于采用這種術(shù)式的患者，所謂根治手術(shù)也并不是一勞永逸，而需要在術(shù)后定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)肺動(dòng)脈瓣的情況。 對(duì)于姑息手術(shù)，目的是增加肺血流，促進(jìn)肺動(dòng)脈發(fā)育，而對(duì)室間隔缺損予以保留。在姑息手術(shù)后半年到1年，需要再次評(píng)估病情，決定能否進(jìn)行根治手術(shù)。2020年04月19日
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呂小東主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 小兒心外科三病區(qū) 法樂(lè)四聯(lián)癥是最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病，也是嚴(yán)重的小兒先天性心臟病之一。一般小兒心臟病常見(jiàn)的病變部位只有一處，如：房間隔缺損或者室間隔缺損等。典型的法洛四聯(lián)癥包含室間隔缺損，肺動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。大部分法樂(lè)四聯(lián)癥患兒生后沒(méi)有紫紺，出生數(shù)月后出現(xiàn)口唇指甲青紫，嚴(yán)重者出生后就出現(xiàn)發(fā)紺，活動(dòng)后哭鬧后加重，有些患兒會(huì)出現(xiàn)缺氧發(fā)作，甚至需要急診手術(shù)治療。雖然手術(shù)方式比單獨(dú)的室缺、房缺復(fù)雜，但是大多數(shù)患兒可以一期解剖矯治，使患兒的心臟解剖回到正常人或者很接近正常人的結(jié)構(gòu)，可以有接近正常同齡人的生活質(zhì)量和壽命。目前正處于疫情防控的關(guān)鍵時(shí)期，為了讓患兒家長(zhǎng)科學(xué)理性的認(rèn)識(shí)法樂(lè)氏四聯(lián)癥，指導(dǎo)法樂(lè)四聯(lián)癥術(shù)后患兒護(hù)理，避免頻繁就醫(yī)，降低交叉感染風(fēng)險(xiǎn)，我院小兒外科中心為您準(zhǔn)備了一些小知識(shí)和小建議：法樂(lè)四聯(lián)癥常見(jiàn)癥狀和體征有哪些？大部分患兒于出生后數(shù)月出現(xiàn)發(fā)紺，重癥出生后即顯發(fā)紺，活動(dòng)后氣促，患兒常感乏力，活動(dòng)耐力差，在劇烈活動(dòng)，哭鬧或清晨剛醒時(shí)可有缺氧發(fā)作?；純和蝗缓粑щy、發(fā)紺加重，嚴(yán)重者可致抽搐、昏厥。大的孩子如果能走路后喜歡蹲踞也是本病的特征之一。胸前可以聽(tīng)到吹風(fēng)樣雜音。大的孩子可見(jiàn)杵狀指（趾）。法樂(lè)四聯(lián)癥患兒什么時(shí)候做手術(shù)？法樂(lè)四聯(lián)癥患兒大多需要在嬰兒期手術(shù)治療。 國(guó)外建議三個(gè)月內(nèi)就做法樂(lè)四聯(lián)癥根治術(shù)。國(guó)內(nèi)的臨床觀(guān)察三月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧發(fā)作、紫紺危及生命的法樂(lè)四聯(lián)癥患者并不常見(jiàn)。同時(shí)三月內(nèi)做法樂(lè)四聯(lián)癥，風(fēng)險(xiǎn)率明顯高。如果三月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧發(fā)作、紫紺危及生命，需要馬上手術(shù)治療，否則繼續(xù)觀(guān)察。大多先心病法樂(lè)四聯(lián)癥患兒，三個(gè)月到六個(gè)月之間開(kāi)始出現(xiàn)紫紺，大部分在哭鬧后出現(xiàn)紫紺，平靜下沒(méi)有。如果平靜下都存在紫紺，紫紺很?chē)?yán)重，這個(gè)年齡段的法樂(lè)四聯(lián)癥要手術(shù)治療。 但是如果喂養(yǎng)正常，發(fā)育好，紫紺不嚴(yán)重，可以觀(guān)察到六個(gè)月到一歲之間，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯下降。沒(méi)有紫紺，一歲以上手術(shù)都是可以的。法樂(lè)氏四聯(lián)癥手術(shù)治療采用什么手術(shù)方式？大部分患兒手術(shù)方式都是解剖矯治手術(shù)（所謂根治手術(shù)：修補(bǔ)心室間隔缺損，將主動(dòng)脈完全隔在左室側(cè)，修復(fù)、疏通、加寬右室流出道、肺動(dòng)脈瓣及主肺動(dòng)脈），是徹底糾正本病畸形的方法，療效好。少數(shù)患者肺動(dòng)脈發(fā)育差、左室小，不具備根治手術(shù)條件的患者先做姑息手術(shù)，挽救生命，減輕癥狀、促進(jìn)肺動(dòng)脈發(fā)育，為將來(lái)的解剖矯治手術(shù)（所謂根治手術(shù)）做準(zhǔn)備，二期再進(jìn)行解剖矯治手術(shù)。法樂(lè)四聯(lián)癥患兒術(shù)前家庭看護(hù)需要注意什么？法樂(lè)四聯(lián)癥患兒術(shù)前主要觀(guān)察孩子有無(wú)口唇和指甲青紫，小兒?？煽吹娇诖郊氨侨菂^(qū)皮膚發(fā)青，大多是正常的。判斷小兒是否有紫紺最簡(jiǎn)便的方法是比較孩子和家長(zhǎng)指甲的顏色有無(wú)差別。還可以網(wǎng)購(gòu)或者藥店購(gòu)買(mǎi)經(jīng)皮氧飽和度儀，直接夾在孩子的手指尖或者腳趾尖就可以讀數(shù)，氧飽和度95%以上都是正常。如果發(fā)現(xiàn)孩子有紫紺，建議家長(zhǎng)朋友及時(shí)通過(guò)阜外醫(yī)院APP等在線(xiàn)問(wèn)診方式咨詢(xún)我院小兒中心的心臟專(zhuān)科醫(yī)生，幫助您精準(zhǔn)判斷孩子病情和治療時(shí)機(jī)，避免不必要的醫(yī)院就診，減少感染機(jī)會(huì)。2020年03月02日2059
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景小勇副主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 小兒心臟中心外科 法洛四聯(lián)癥（TOF）是一種先天性心臟病，是比較常見(jiàn)的一種心臟發(fā)育畸形，主要有四種心臟結(jié)構(gòu)的畸形：室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥厚、右心室流出道梗阻(肺動(dòng)脈狹窄)，所以叫法洛四聯(lián)癥?；歼@種疾病的孩子，青紫明顯，一般在生后3～6 個(gè)月癥狀比較明顯，病情是否嚴(yán)重主要取決于肺動(dòng)脈狹窄的程度。法洛四聯(lián)癥絕大部分沒(méi)有自愈的可能，患兒在得不到治療的情況下，一般在幼兒時(shí)期就會(huì)死亡，很少部分可以活到30 歲。經(jīng)過(guò)手術(shù)糾正后，大部分患兒可以正常生活。法洛四聯(lián)癥的孩子有什么表現(xiàn)?心臟血液循環(huán)分為兩部分：體循環(huán)：血液從左心室流出到主動(dòng)脈，通過(guò)大大小小的動(dòng)脈流向全身，經(jīng)過(guò)毛細(xì)血管給全身各器官、組織供血之后，通過(guò)靜脈流回右心房。右心房的血液流入右心室后，就開(kāi)始了肺循環(huán)。肺循環(huán)：血液從右心室流出到肺動(dòng)脈，通過(guò)肺內(nèi)的大大小小的動(dòng)脈到達(dá)肺泡、進(jìn)行氣體交換后，通過(guò)靜脈流回左心房。左心房的血液，流入左心室，又開(kāi)始了體循環(huán)。法洛四聯(lián)癥的孩子，右心室的血液無(wú)法順暢的流向肺部，不能進(jìn)行正常的氣體交換，血液中氧氣不足，就會(huì)出現(xiàn)一系列缺氧的癥狀。蹲踞現(xiàn)象：這是法洛四聯(lián)癥最典型、最獨(dú)特的表現(xiàn)，法洛四聯(lián)癥的孩子，在活動(dòng)、行走時(shí)，會(huì)出現(xiàn)突然蹲下，過(guò)一會(huì)兒才能正?；顒?dòng)、行走的情況。這是因?yàn)榛顒?dòng)時(shí)耗氧量比較大，孩子會(huì)出現(xiàn)缺氧，而蹲下能夠減輕心臟負(fù)擔(dān)，改善缺氧的情況。杵狀指(趾)：由于缺氧的原因，可以使腳趾、手指這些本來(lái)供血就容易不足的地方，出現(xiàn)毛細(xì)血管增生，同時(shí)這些地方的骨頭、軟組織也可能增生，導(dǎo)致指甲和指頭交界的地方膨大，像敲木魚(yú)的棒槌。這種情況一般在年齡較大的患兒、成年病人中出現(xiàn)。陣發(fā)性缺氧：在嬰兒中比較常見(jiàn)，由于吃奶、哭鬧、情緒激動(dòng)時(shí)，出現(xiàn)呼吸困難、嚴(yán)重的可以出現(xiàn)抽搐、昏厥，甚至可能由于缺氧導(dǎo)致死亡。這是因?yàn)楸緛?lái)就狹窄的肺動(dòng)脈又出現(xiàn)痙攣，狹窄更加嚴(yán)重，發(fā)生梗阻，導(dǎo)致腦供氧嚴(yán)重不足。在年齡較大的患兒中，陣發(fā)性缺氧沒(méi)有嬰兒期嚴(yán)重，以陣發(fā)性的頭暈、頭痛為主。法洛四聯(lián)癥如何治療？有風(fēng)險(xiǎn)嗎？在條件允許的情況下，一般做能夠根治的心內(nèi)修補(bǔ)術(shù)，糾正心臟畸形，恢復(fù)正常的體循環(huán)、肺循環(huán)，改善缺氧的情況。治療時(shí)間以前認(rèn)為應(yīng)該在兒童期，但現(xiàn)在認(rèn)為，應(yīng)該在一歲內(nèi)(大多數(shù)在半歲左右)接受手術(shù)治療。對(duì)于青紫嚴(yán)重，肺動(dòng)脈發(fā)育差的患兒，可以先做姑息性分流手術(shù)，暫時(shí)性的增大肺部的血流量，使患兒能夠存活，取得做心內(nèi)修補(bǔ)術(shù)的機(jī)會(huì)。法洛四聯(lián)癥進(jìn)行手術(shù)治療，也會(huì)有一定的麻醉風(fēng)險(xiǎn)、術(shù)后出血、心跳驟停等。但現(xiàn)在法洛四聯(lián)癥手術(shù)技術(shù)已經(jīng)比較成熟，很少有患兒因?yàn)樽鍪中g(shù)發(fā)生死亡。而手術(shù)治療對(duì)于孩子以后的正常生活是非常重要的?？傮w來(lái)說(shuō)，在具備手術(shù)條件的情況下，進(jìn)行手術(shù)治療的獲益，遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于風(fēng)險(xiǎn)。作為家長(zhǎng)，按照醫(yī)生的要求進(jìn)行手術(shù)前的準(zhǔn)備即可。治愈后回家需要注意什么？絕大多數(shù)孩子經(jīng)過(guò)治療后能夠正常的上學(xué)生活。同正常孩子一樣照顧即可，只要在治療后按照醫(yī)生的要求定期復(fù)查，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)處理即可。此外，治療前的缺氧情況可能會(huì)影響孩子的神經(jīng)發(fā)育，應(yīng)該注意進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育方面的評(píng)估，及時(shí)進(jìn)行康復(fù)治療。2019年12月23日3857
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高波濤副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 心胸外科 經(jīng)常會(huì)有家屬問(wèn)法洛四聯(lián)癥術(shù)后會(huì)復(fù)發(fā)嗎，要想弄明白這個(gè)問(wèn)題，我們首先要理解什么是法洛四聯(lián)癥？…… 那么法洛四聯(lián)癥術(shù)后會(huì)復(fù)發(fā)嗎？要想弄明白這個(gè)問(wèn)題，首先需要知道法洛四聯(lián)癥的臨床表現(xiàn)，法洛四聯(lián)癥有哪些表現(xiàn)呢？…… 另外，我想從家屬的角度來(lái)講，家屬所理解的所謂的復(fù)發(fā)應(yīng)該還包括手術(shù)以后是否會(huì)有術(shù)后并發(fā)癥……2018年03月07日6317
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朱家全主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 心胸外科 隨著胎兒心臟超聲的普及，很多先天性心臟病的診斷從產(chǎn)后提早到產(chǎn)前。法洛氏四聯(lián)癥是最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病，占所有先心病的10%左右。本文針對(duì)患兒家長(zhǎng)關(guān)心的常見(jiàn)問(wèn)題進(jìn)行了總結(jié)，希望對(duì)各位家長(zhǎng)有所幫助。1.什么是法洛氏四聯(lián)癥？顧名思義，四聯(lián)癥包括以下四種畸形：室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈狹窄、右心室肥厚。該病最早由法國(guó)內(nèi)科醫(yī)生E'tienne-Louis Arthur Fallot于1888年進(jìn)行了全面的描述，所以命名為法洛氏四聯(lián)癥。2. 法洛氏四聯(lián)癥有哪些表現(xiàn)？臨床表現(xiàn)主要取決于肺動(dòng)脈狹窄的嚴(yán)重程度，以及是否存在自體的體肺分流。大部分患者存在重度的肺動(dòng)脈狹窄，所以存在不同程度的紫紺（口唇、四肢的青紫）。有的病人青紫嚴(yán)重，并且在哭鬧后急劇加重，稱(chēng)為缺氧發(fā)作。如果患者沒(méi)有得到及時(shí)的手術(shù)矯治，還有杵狀指（手指的末節(jié)粗大、指甲床隆起）、活動(dòng)后蹲踞現(xiàn)象（活動(dòng)后需要蹲下來(lái)休息一會(huì)兒，緩解后繼續(xù)活動(dòng)，如此反復(fù)）。然而，也有少數(shù)法洛氏四聯(lián)癥沒(méi)有以上這種表現(xiàn)，這些病人往往肺動(dòng)脈狹窄不是十分嚴(yán)重，或者存在自體的體肺分流。3. 診斷法洛氏四聯(lián)癥需要做哪些檢查？最重要的檢查是心臟超聲，心臟超聲可以診斷出絕大部分的法洛氏四聯(lián)癥。對(duì)于少數(shù)的復(fù)雜病變，可能需要增強(qiáng)CT血管造影或磁共振等檢查輔助。3. 法洛氏四聯(lián)癥什么時(shí)候手術(shù)最好？主要分為兩種情況。第一、如果缺氧不是特別嚴(yán)重，沒(méi)有缺氧發(fā)作，心臟超聲提示肺動(dòng)脈發(fā)育良好，那么推薦在5-6個(gè)月的時(shí)候進(jìn)行根治性手術(shù)。第二、嚴(yán)重缺氧、反復(fù)缺氧發(fā)作，需要盡早手術(shù)，哪怕是在新生兒階段。如果肺動(dòng)脈發(fā)育好，那么可以做根治；如果肺動(dòng)脈發(fā)育比較差，那么先做體肺分流，改善缺氧。4. 法洛氏四聯(lián)癥能否一次性根治？大部分法四都可以進(jìn)行一次性根治手術(shù)，在我們醫(yī)院（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院），90%以上的病人都可以得到一次性根治手術(shù)。但對(duì)于肺動(dòng)脈發(fā)育差、左心室發(fā)育小的患兒，或者小體重新生兒、小嬰兒反復(fù)缺氧發(fā)作的患者，可能需要分次手術(shù)，首先體肺分流增加肺血、改善缺氧，觀(guān)察半年后復(fù)查心臟超聲，決定是否能進(jìn)行下一步的根治手術(shù)。5. 法洛氏四聯(lián)癥手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大嗎？法洛氏四聯(lián)癥是一種復(fù)雜先天性心臟病，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)比一般的先心?。ū热绶咳?、室缺）風(fēng)險(xiǎn)高。但隨著技術(shù)的發(fā)展，在比較好的心臟中心，手術(shù)死亡率已經(jīng)控制在2%以下。我科（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院心胸外科）近年來(lái)該疾病的手術(shù)死亡率在1%左右。6. 根治性手術(shù)需要住院多久？費(fèi)用大概多少？大部分法四手術(shù)前住院2-3天，根治術(shù)后7-10天可以出院，總住院時(shí)間2周以?xún)?nèi)，費(fèi)用在6萬(wàn)左右。對(duì)于術(shù)前肺動(dòng)脈發(fā)育差的病人，住院時(shí)間和費(fèi)用會(huì)有所增加。7. 手術(shù)后是否和正常人一樣？能否正常工作？能否正常生育？根治手術(shù)后心臟的結(jié)構(gòu)與正常人的心臟類(lèi)似，手術(shù)后生長(zhǎng)發(fā)育良好，能勝任日常勞動(dòng)，從事絕大部分工作。法洛氏四聯(lián)癥患兒成年后可以正常生兒育女，建議妊娠前做全面的心臟檢查，如果殘留較嚴(yán)重的病變，可先矯治再懷孕；而這樣的人群生育的下一代患先心病的概率約2%左右，比正常人群高一倍。8. 法洛氏四聯(lián)癥手術(shù)后遠(yuǎn)期效果如何？能否達(dá)到正常人壽命？需要注意哪些？法洛氏四聯(lián)癥根治術(shù)后遠(yuǎn)期效果良好，可以達(dá)到或接近正常人的壽命，大部分病人終身無(wú)需再次手術(shù)。但由于該手術(shù)或多或少的損傷肺動(dòng)脈瓣的正常功能，有一部分病人手術(shù)后存在中到重度的肺動(dòng)脈返流，短期內(nèi)無(wú)癥狀，但幾十年后右心室會(huì)逐漸擴(kuò)大、功能下降、出現(xiàn)惡性心律失常，可能需要再次手術(shù)進(jìn)行肺動(dòng)脈瓣的置換。因此手術(shù)后定期檢查心臟超聲、心電圖，成年后檢查心臟磁共振，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)右心室的功能是有必要的。9. 胎兒超聲發(fā)現(xiàn)法洛氏四聯(lián)癥的畸形，是繼續(xù)妊娠還是選擇流產(chǎn)？從以上的總結(jié)來(lái)看，法洛氏四聯(lián)癥的手術(shù)已經(jīng)很成熟，風(fēng)險(xiǎn)控制得比較低，遠(yuǎn)期效果也較理想，我們推薦可以繼續(xù)妊娠。至于遠(yuǎn)期可能遇到的少數(shù)問(wèn)題，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，一定會(huì)有更好的解決方案。本文系朱家全醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年12月18日15908
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汪黎明主任醫(yī)師 南京市第一醫(yī)院 心胸血管外科 法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒中最常見(jiàn)的發(fā)紺型先天性心臟病，其發(fā)病率占各類(lèi)先天性心臟病的10％—15％。 法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動(dòng)脈狹窄：以漏斗部狹窄多見(jiàn)，其次為漏斗部和瓣膜合并狹窄，狹窄程度可隨年齡而加重；②室間隔缺損：多屬高位膜部缺損；③主動(dòng)脈騎跨：主動(dòng)脈騎跨于左、右兩心室之上，隨著主動(dòng)脈發(fā)育，右跨現(xiàn)象可逐漸加重，約25％病人為右位主動(dòng)脈弓；④右心室肥厚：為肺動(dòng)脈狹窄后右心室負(fù)荷增加的結(jié)果。以上4種畸形中以肺動(dòng)脈狹窄最重要，對(duì)患兒的病理生理和臨床表現(xiàn)有重要影響?；颊哂凶辖C和杵狀指。 圖1正常心臟，圖2法四示意圖，圖3口唇紫紺，圖4杵狀指，圖4手術(shù)根治示意圖 本文系汪黎明醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年08月10日6432
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呂小東主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 小兒心外科三病區(qū) 為什么法洛氏四聯(lián)癥是嚴(yán)重的小兒心臟病之一？病變部位多 一般小兒心臟病常見(jiàn)的病變部位只有一處，如：房間隔缺損或者室間隔缺損等。典型的法洛四聯(lián)癥包含室間隔缺損，肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。發(fā)病早且癥狀嚴(yán)重 大部分患兒出生數(shù)月后出現(xiàn)發(fā)紺，重者出生后就出現(xiàn)發(fā)紺，活動(dòng)后哭鬧后加重，有些患者會(huì)出現(xiàn)缺氧發(fā)作，甚至需要急診手術(shù)治療。手術(shù)方式復(fù)雜，大多需要在嬰兒期手術(shù)治療 國(guó)外某些單位建議三個(gè)月內(nèi)就做法樂(lè)四聯(lián)癥根治術(shù)。國(guó)內(nèi)的臨床觀(guān)察三月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧發(fā)作、紫紺危及生命的法樂(lè)四聯(lián)癥患者并不常見(jiàn)。同時(shí)三月內(nèi)做法樂(lè)四聯(lián)癥，風(fēng)險(xiǎn)率明顯高。如果三月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧發(fā)作、紫紺危及生命，需要馬上手術(shù)治療。 不進(jìn)行治療觀(guān)察先心病法樂(lè)四聯(lián)癥患者，三個(gè)月到六個(gè)月之間開(kāi)始出現(xiàn)紫紺，大部分在哭鬧后出現(xiàn)紫紺，平靜下沒(méi)有。如果平靜下都存在紫紺，紫紺很?chē)?yán)重，這個(gè)年齡段的法樂(lè)四聯(lián)癥要手術(shù)治療。 但是如果喂養(yǎng)正常，發(fā)育好，紫紺不嚴(yán)重，可以觀(guān)察到六個(gè)月到一歲之間，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯下降。大部分患者手術(shù)方式都是解剖矯治手術(shù)（所謂根治手術(shù)：修補(bǔ)心室間隔缺損，將主動(dòng)脈完全隔在左室側(cè)，修復(fù)、疏通、加寬右室流出道、肺動(dòng)脈瓣及主肺動(dòng)脈），是徹底糾正本病畸形的方法，療效好。少數(shù)患者不夠解剖矯治手術(shù)條件，需要一期先做減輕癥狀、促進(jìn)肺動(dòng)脈發(fā)育的手術(shù)，二期再進(jìn)行解剖矯治手術(shù)。常見(jiàn)病因有哪些？與其他先天性心臟病病因類(lèi)似，可能的主要原因有環(huán)境因素、胎兒周?chē)h(huán)境因素以及遺傳因素。環(huán)境因素：高原地區(qū)嬰幼兒心臟病發(fā)病率高，可能跟缺氧有關(guān)系。胎兒周?chē)h(huán)境因素：即母體子宮環(huán)境，若子宮內(nèi)有病毒感染，如風(fēng)疹病毒、柯薩奇病毒?？梢鹦膬?nèi)膜彈力纖維增生癥，胎兒周?chē)鷻C(jī)械壓迫，母體營(yíng)養(yǎng)障礙，維生素缺乏及代謝病，母體用細(xì)胞毒類(lèi)藥物或較長(zhǎng)時(shí)間放射線(xiàn)照射，均可能與本病發(fā)生有關(guān)。遺傳因素：5%先心病患者發(fā)生于同一家族，其病種相同或近似，可能由于基因異常或染色體畸變所致。常見(jiàn)的表現(xiàn)：癥狀：大部分病例于出生后數(shù)月出現(xiàn)發(fā)紺，重癥出生后即顯發(fā)紺，活動(dòng)后氣促，患兒常感乏力，活動(dòng)耐力差，在劇烈活動(dòng)，哭鬧或清晨剛醒時(shí)可有缺氧發(fā)作?；純和蝗缓粑щy、發(fā)紺加重，嚴(yán)重者可致抽搐、昏厥，有些孩子如果能走路后喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環(huán)阻力，減少右心血向主動(dòng)脈分流，從而增加肺循環(huán)血量，改善缺氧；蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環(huán)血氧含量，改善腦缺氧，少數(shù)病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍的表現(xiàn)等。體征：可見(jiàn)發(fā)育較差，胸前部可能隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風(fēng)樣噴射型雜音，可伴有震顫。非典型的法樂(lè)四聯(lián)癥和肺動(dòng)脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽(tīng)到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減弱并分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音（由主動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音傳導(dǎo)過(guò)來(lái)）。主動(dòng)脈瓣區(qū)可聽(tīng)到收縮噴射音，并沿胸骨左緣向心尖部傳導(dǎo)。心濁音界可無(wú)增大或略增大。心前區(qū)和中上腹可有抬舉性搏動(dòng)。本文系呂小東醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年05月16日11911
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法洛四聯(lián)癥相關(guān)科普號(hào)
高慧強(qiáng)醫(yī)生的科普號(hào)
高慧強(qiáng) 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
心力衰竭與瓣膜外科中心
584粉絲1.6萬(wàn)閱讀
武開(kāi)宏醫(yī)生的科普號(hào)
武開(kāi)宏 主任醫(yī)師
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
心胸外科
4058粉絲16.8萬(wàn)閱讀
王順民醫(yī)生的科普號(hào)
王順民 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心胸外科
6783粉絲9.6萬(wàn)閱讀