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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經(jīng)內(nèi)科 一名已知患有 JME 的 20 歲女性到診所就診，癥狀為過度嗜睡、夜間睡眠破碎和提示抑郁的癥狀。她還抱怨當她入睡時有生動的夢，當她突然喚醒時不能移動身體部位。當她笑或興奮時，她還主訴短暫的言語不清。她在 16 歲時被診斷為 JME，她正在服用左乙拉西坦。她定期服藥，已 3 年無癲癇發(fā)作。她否認晚上使用興奮劑/咖啡。她否認使用電視、電腦等。睡前。她在夜間醒來幾次，無法恢復睡眠。她整天都很累，午睡 1-2 次，持續(xù) 30 min。午睡后她感到神清氣爽。她還被精神病學評估為心境障礙。 該病例描述了一名診斷為 JME 和嗜睡的年輕女性。癲癇患者的嗜睡可能是多因素的，由抗癲癇藥物的變化、與癲癇相關(guān)的睡眠質(zhì)量差和與癲癇相關(guān)的行為不良/精神疾病引起。然而，在這種情況下，其他癥狀非常提示發(fā)作性睡病。獲得適當?shù)牟∈泛苤匾?，因為睡眠麻痹和猝倒可能作為癲癇發(fā)作的癥狀而被漏診。 如上所述，JME 是一種起病于青春期和青年期的癲癇綜合征。在家族和個體中發(fā)現(xiàn)了基因突變。在 49% 的 JME 家系中，可見常染色體顯性遺傳的傳播方式。目前已確定了各種基因位點，包括位于 6 號染色體上的基因，如 EJM、EJM3、JME 等。還發(fā)現(xiàn)了使個體對光敏性和 EEG 上光陣發(fā)性反應(yīng)易感的特定基因。發(fā)作性睡病發(fā)作性睡病也是一種罕見的疾病，癥狀的流行始于 10 歲或 20 歲。它包括過度嗜睡、猝倒、睡眠麻痹和催眠幻覺的四分體。此外，還存在片段睡眠。通過多導睡眠監(jiān)測與多次睡眠潛伏期試驗 (MSLT) 確診，MSLT 可顯示夜間睡眠片段化，白天平均睡眠潛伏期 < 8 min。此外，還可能觀察到 CSF-下視丘分泌素水平較低。絕大多數(shù)散發(fā)發(fā)作的患者和幾乎所有 H1N1 感染后猝倒的急性發(fā)作性睡病患者均為人類白細胞抗原 (HLA) 等位基因 DQB1*0602 陽性。治療選擇包括興奮劑、羥丁酸鈉、莫達非尼和選擇性 5-羥色胺再攝取抑制劑 在最近的一項研究中，在檢索的 50,000 例患者中，發(fā)現(xiàn) 3 例女性同時患有 JME 和發(fā)作性睡病。這表明該疾病共存的患病率遠高于偶然預期的 91/2,000,000。另一個病例系列還描述了 1 型發(fā)作性睡病與包括 JME 在內(nèi)的特發(fā)性全身性癲癇共存 [21]。這一發(fā)現(xiàn)導致了一種假說，即某些遺傳因素可能促成了疾病的共同發(fā)生。HLA-DQB1 基因位于 6 號染色體短臂 6p21.3 位，而 JME 基因 EJM 已定位于染色體 6p21.2-p11 和 6p21.3 上由 HLA-DQA1 和短串聯(lián)重復序列多態(tài)性標記 D6S1019 側(cè)翼的 10.1 cM 區(qū)域。因此，導致這兩種疾病的基因共存于 6 號染色體的同一區(qū)域。這表明疾病可能共存 。因此，在對有伴隨診斷的患者進行這些疾病的篩查時，提供者應(yīng)保持警惕。興奮劑藥物和羥丁酸鈉已被證明可安全用于癲癇患者。2020年03月18日
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