細(xì)化了肥厚型心肌?。℉CM）的定義：本指南指出，HCM是一種主要由編碼心肌肌小節(jié)蛋白基因突變引起的，呈常染色體顯性遺傳的，以心室壁增厚為主要表現(xiàn)（典型特征）的原發(fā)性心肌病，需要除外其他可以引起心室壁增厚的生理因素，心臟疾病，系統(tǒng)性疾病或代謝性疾病等。該定義與2020年美國(guó)HCM指南類(lèi)似，與2014年歐洲HCM指南不同，強(qiáng)調(diào)HCM主要是由肌小節(jié)蛋白基因突變引起，排除了其他非肌小節(jié)蛋白基因突變引起的表現(xiàn)為心室壁增厚的“擬表型”。這種定義的細(xì)化是為了強(qiáng)調(diào)在診斷HCM時(shí)要注意與其他疾病的鑒別診斷。因?yàn)檫@些疾病的治療是不一樣的。

一、肥厚型心肌病的治療目前肥厚型心肌病的治療目標(biāo)主要是為了緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進(jìn)展，預(yù)防、治療并發(fā)癥，改善患者的預(yù)后。1.藥物治療：在藥物方面，既往多為β受體阻滯劑、非二氫吡啶類(lèi)鈣離子通道阻滯劑、丙吡胺西苯唑啉等傳統(tǒng)治療藥物。β受體阻滯劑(美托洛爾、比索洛爾等)是HCM治療的一線(xiàn)藥物，有效緩解勞力性呼吸困難、胸痛等癥狀，改善左室流出道梗阻。非二氫吡啶類(lèi)鈣離子通道阻滯劑（維拉帕米、地爾硫?）主要用于對(duì)β受體阻滯劑應(yīng)用無(wú)效或有禁忌的。維拉帕米可有效緩解癥狀，提高活動(dòng)耐量，改善左室舒張功能。近年來(lái)針對(duì)新治療靶點(diǎn)和新的資料藥物相繼出現(xiàn)，包括傳統(tǒng)藥物用于治療肥厚型心肌病的新治療靶點(diǎn)，抑制心肌纖維化的相關(guān)藥物如氯沙坦、螺內(nèi)酯等；以及心肌球蛋白抑制劑Mavacamten。針對(duì)肥厚型心肌病治療的創(chuàng)新藥物Mavacamten于2022年4月份獲得美國(guó)FDA批準(zhǔn)臨床使用，該藥物一直受到臨床醫(yī)生和患者的關(guān)注與期待，Mavacamten是小分子的選擇性變構(gòu)抑制劑，靶向作用于心肌肌球蛋白ATP酶，能夠減少肌動(dòng)蛋白-肌球蛋白橫橋的形成。EXPLORER-肥厚型心肌病研究顯示，癥狀性梗阻性肥厚型心肌病患者在接受Mavacamten治療30周后，運(yùn)動(dòng)后左室流出道壓力階差、最大耗氧量（pVO?）、運(yùn)動(dòng)耐量和NYHA功能分級(jí)都得到了顯著改善。（關(guān)于藥物治療方面的相關(guān)研究和詳細(xì)內(nèi)容，近期將上傳我自己歸納總結(jié)已經(jīng)發(fā)表在國(guó)內(nèi)權(quán)威期刊的綜述供您閱讀和了解。）2.手術(shù)治療：對(duì)于藥物難治性肥厚型心肌病患者，手術(shù)治療方案主要包括室間隔部分心肌切除術(shù)和酒精消融術(shù)。對(duì)于靜息或運(yùn)動(dòng)狀態(tài)下的左室流出道壓力階差≥50mmHg的藥物難治性癥狀性肥厚型心肌病患者，應(yīng)考慮在有經(jīng)驗(yàn)的中心行室間隔部分心肌切除術(shù)以緩解左室流出道梗阻。對(duì)于部分癥狀較輕的肥厚型心肌病患者，也可以考慮行室間隔部分心肌切除術(shù)。對(duì)于不適合手術(shù)的藥物難治性癥狀性肥厚型心肌病，酒精室間隔消融術(shù)是主要的替代治療方式。如患者存在猝死高風(fēng)險(xiǎn)或室間隔瘢痕引起的室性心律失常，可考慮預(yù)防性地植入ICD。?二、肥厚型心肌病患者日常生活有哪些注意事項(xiàng)？1.肥厚型心肌病患者應(yīng)避免應(yīng)避免競(jìng)技性、暴發(fā)性的體育運(yùn)動(dòng)，刺激性的娛樂(lè)活動(dòng)和高強(qiáng)度的體力活動(dòng)，無(wú)癥狀肥厚型心肌病患者可參加低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)和娛樂(lè)活動(dòng)；當(dāng)患者有進(jìn)行更高強(qiáng)度的鍛煉或訓(xùn)練的意愿時(shí)，應(yīng)當(dāng)通過(guò)患者和肥厚型心肌病專(zhuān)家護(hù)理團(tuán)隊(duì)共同決策，對(duì)潛在風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行全面認(rèn)知；2.肥厚型心肌病患者未植入ICD且沒(méi)有任何SCD危險(xiǎn)因素時(shí)，可從事車(chē)輛駕駛；無(wú)癥狀的肥厚型心肌病患者可從事飛機(jī)駕駛。但從事重體力勞動(dòng)（如建筑工作）或高強(qiáng)度體力活動(dòng)的職業(yè)（如運(yùn)動(dòng)員、執(zhí)法人員、消防人員）可能給肥厚型心肌病患者及公眾帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn)。梗阻性肥厚型心肌病患者，無(wú)論有無(wú)臨床癥狀，均建議不能從事商業(yè)駕駛工作；工作環(huán)境易造成脫水的職業(yè)也不適合肥厚型心肌病患者，如桑拿服務(wù)人員、高溫瑜伽等；3.多數(shù)肥厚型心肌病女性能夠很好地耐受妊娠，但妊娠會(huì)引起血漿容量和心輸出量增加、全身血管阻力降低和高凝狀態(tài)，使得患肥厚型心肌病的母親及胎兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，尤其是合并左心室流出道梗阻和左心室舒張功能異?；颊?，對(duì)容量負(fù)荷的耐受性較差；4.飽餐可能誘發(fā)胸痛，特別是左心室流出道梗阻患者，建議少食多餐，避免飲酒，建議戒煙，保持健康的體質(zhì)指數(shù)；5.肥厚型心肌病患者可享受正常性生活，但用于改善性功能的藥物如西地那非等會(huì)擴(kuò)張動(dòng)靜脈血管，加重左心室流出道梗阻，應(yīng)避免使用；對(duì)于肥厚型心肌病患者，回歸社會(huì)正常生活并不是太大問(wèn)題，但是患者首先要保持一個(gè)正常的心理狀態(tài)，肥厚型心肌病有輕重之分，出于病情考慮，有些患者需要臥床休息，但是大多數(shù)患者還是可以參與到工作中去，但需要遵醫(yī)生在工作和生活起居方面提出的要求和建議。

肥厚型心肌病有哪些癥狀？1.勞力性呼吸困難：勞力性呼吸困難是肥厚型心肌病患者最常見(jiàn)的癥狀，即活動(dòng)、運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)喘憋、胸悶等，在有癥狀的患者當(dāng)中，90%以上有此表現(xiàn)。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時(shí)及餐后，但冠狀動(dòng)脈造影正常。?3.心悸：心悸通常與心功能減退或心律失常有關(guān)。4.房顫：房顫是肥厚型心肌病患者中非常常見(jiàn)的心律失常，是癥狀和生活質(zhì)量惡化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房顫患病率比一般人群高4-6倍。5.暈厥或先兆暈厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少發(fā)生過(guò)一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見(jiàn)于活動(dòng)時(shí)。?6.心臟性猝死：心臟性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。SCD多與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動(dòng)過(guò)速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動(dòng)，亦可為停搏、房室傳導(dǎo)阻滯。?肥厚型心肌病常見(jiàn)病因是什么？絕大部分肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳病，約60%的成年肥厚型心肌病患者可檢測(cè)到明確的致病基因突變，其中40~60%為編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因突變，5%~10%是由其他遺傳性或非遺傳性疾病引起，另外還有25%~30%為不明原因心肌肥厚。常染色體顯性遺傳的肥厚型心肌病患者，其子代有50%概率遺傳到該致病突變基因，故我們推薦所有臨床診斷為肥厚型心肌病的患者及其一級(jí)親屬進(jìn)行基因篩查。肥厚型心肌病需要做哪些常規(guī)檢查？對(duì)于疑似肥厚型心肌病患者，需進(jìn)行全面的體格檢查和完整的心臟病史及三代家族史篩查，除了進(jìn)行全面的心臟病史和家族史信息收集、體格檢查以外，還需進(jìn)行心電學(xué)、影像學(xué)等檢查；肥厚型心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，可先于臨床癥狀，所有患者都應(yīng)進(jìn)行心電圖檢查；心室壁增厚是診斷肥厚型心肌病的必備條件，可以采用多種不同心臟影像學(xué)檢查方法，如超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振（CMRI），在某些情況下還需要基因檢測(cè)協(xié)助診斷；經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖是大部分肥厚型心肌病患者的首選檢查方法，用于疾病診斷、確定肥厚程度、篩查左室心尖室壁瘤、評(píng)估左室收縮和舒張功能、二尖瓣功能及篩查評(píng)估左室流出道梗阻嚴(yán)重程度，所有患者都應(yīng)進(jìn)行全面的超聲心動(dòng)圖檢查；磁共振可以識(shí)別左室心肌肥厚的重點(diǎn)區(qū)域，準(zhǔn)確評(píng)測(cè)最大室壁厚度，且可用于評(píng)估心肌纖維化程度。在診斷不明確、超聲成像不佳、無(wú)法明確是否植入心臟復(fù)律除顫儀時(shí)，磁共振可作為有效的輔助檢查。

什么是肥厚型心肌?。糠屎裥托募〔∈且环N以心肌肥厚為特征的危及生命的心臟疾病。全球患病率為1/200-500，預(yù)計(jì)2000萬(wàn)患者，中國(guó)肥厚型心肌病患病率為0.08%，粗略估算中國(guó)成人肥厚型心肌病患者超過(guò)100萬(wàn)人。肥厚型心肌病會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，包括猝死、心力衰竭、惡性心律失常、卒中，危及生命，死亡率是普通人群的3-4倍，而大部分肥厚型心肌病患者終其一生未得到及時(shí)診斷治療。目前認(rèn)為，肥厚型心肌病是一種以心肌肥厚為特征的心肌疾病，主要表現(xiàn)為左心室壁增厚，通常指二維超聲心動(dòng)圖測(cè)量的室間隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明確家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的擴(kuò)大，需排除負(fù)荷增加如高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄和先天性主動(dòng)脈瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。肥厚型心肌病分為梗阻性、非梗阻性及隱匿梗阻性3種類(lèi)型，安靜時(shí)超聲心動(dòng)圖檢查測(cè)定的左心室流出道與主動(dòng)脈峰值壓力階差≥30mmHg為梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病有哪些癥狀？1.勞力性呼吸困難：勞力性呼吸困難是肥厚型心肌病患者最常見(jiàn)的癥狀，在有癥狀的患者當(dāng)中，90%以上有此表現(xiàn)。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時(shí)及餐后，但冠狀動(dòng)脈造影正常。3.心悸：心悸通常與心功能減退或心律失常有關(guān)。4.房顫：房顫是肥厚型心肌病患者中非常常見(jiàn)的持續(xù)性心律失常，是癥狀和生活質(zhì)量惡化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房顫患病率比年齡相似的一般人群高4-6倍。5.暈厥或先兆暈厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少發(fā)生過(guò)一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見(jiàn)于活動(dòng)時(shí)。6.心臟性猝死：心臟性猝死，心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。心臟性猝死與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動(dòng)過(guò)速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動(dòng)，亦可為停搏、房室傳導(dǎo)阻滯。