提出了肥厚型心肌?。℉CM）的臨床分期根據(jù)Olivotto等研究，提出HCM的臨床分期，共分為4期：Ⅰ期（nonhypertrophic，無肥厚期/臨床前期）、Ⅱ期（classicphenotype，典型表型期）、Ⅲ期（adverseremodeling，不良重構(gòu)期）和Ⅳ期（overtdysfunction，顯著功能障礙期/終末期）（圖1）。

更新肥厚型心肌病（HCM）的患病率目前認(rèn)為，HCM是一種全球性的疾病，全球有超過120個(gè)國家有HCM患者，估計(jì)超過2000萬人患有HCM，其中，中國有超過100萬HCM患者。既往根據(jù)心臟彩超篩查的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，成人HCM的患病率為0.16%-0.23%，平均為0.20%，即500人有1人。目前，隨著基因檢測的推廣應(yīng)用，心臟磁共振檢查的開展等，臨床診斷和未診斷的HCM患病率估計(jì)達(dá)到0.50%，即大約200人中有1人。其中，90%是臨床未識(shí)別的，只有10%是臨床識(shí)別或診斷的HCM，其中6%是有癥狀的，4%是無癥狀的?？傊?，目前HCM患病率較前增加，但是多數(shù)患者臨床未被診斷。因此，需要加強(qiáng)對HCM家系成員及臨床上有某些表現(xiàn)患者的篩查，早期診斷HCM。

細(xì)化了肥厚型心肌?。℉CM）的定義：本指南指出，HCM是一種主要由編碼心肌肌小節(jié)蛋白基因突變引起的，呈常染色體顯性遺傳的，以心室壁增厚為主要表現(xiàn)（典型特征）的原發(fā)性心肌病，需要除外其他可以引起心室壁增厚的生理因素，心臟疾病，系統(tǒng)性疾病或代謝性疾病等。該定義與2020年美國HCM指南類似，與2014年歐洲HCM指南不同，強(qiáng)調(diào)HCM主要是由肌小節(jié)蛋白基因突變引起，排除了其他非肌小節(jié)蛋白基因突變引起的表現(xiàn)為心室壁增厚的“擬表型”。這種定義的細(xì)化是為了強(qiáng)調(diào)在診斷HCM時(shí)要注意與其他疾病的鑒別診斷。因?yàn)檫@些疾病的治療是不一樣的。

一、肥厚型心肌病的治療目前肥厚型心肌病的治療目標(biāo)主要是為了緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進(jìn)展，預(yù)防、治療并發(fā)癥，改善患者的預(yù)后。1.藥物治療：在藥物方面，既往多為β受體阻滯劑、非二氫吡啶類鈣離子通道阻滯劑、丙吡胺西苯唑啉等傳統(tǒng)治療藥物。β受體阻滯劑(美托洛爾、比索洛爾等)是HCM治療的一線藥物，有效緩解勞力性呼吸困難、胸痛等癥狀，改善左室流出道梗阻。非二氫吡啶類鈣離子通道阻滯劑（維拉帕米、地爾硫?）主要用于對β受體阻滯劑應(yīng)用無效或有禁忌的。維拉帕米可有效緩解癥狀，提高活動(dòng)耐量，改善左室舒張功能。近年來針對新治療靶點(diǎn)和新的資料藥物相繼出現(xiàn)，包括傳統(tǒng)藥物用于治療肥厚型心肌病的新治療靶點(diǎn)，抑制心肌纖維化的相關(guān)藥物如氯沙坦、螺內(nèi)酯等；以及心肌球蛋白抑制劑Mavacamten。針對肥厚型心肌病治療的創(chuàng)新藥物Mavacamten于2022年4月份獲得美國FDA批準(zhǔn)臨床使用，該藥物一直受到臨床醫(yī)生和患者的關(guān)注與期待，Mavacamten是小分子的選擇性變構(gòu)抑制劑，靶向作用于心肌肌球蛋白ATP酶，能夠減少肌動(dòng)蛋白-肌球蛋白橫橋的形成。EXPLORER-肥厚型心肌病研究顯示，癥狀性梗阻性肥厚型心肌病患者在接受Mavacamten治療30周后，運(yùn)動(dòng)后左室流出道壓力階差、最大耗氧量（pVO?）、運(yùn)動(dòng)耐量和NYHA功能分級(jí)都得到了顯著改善。（關(guān)于藥物治療方面的相關(guān)研究和詳細(xì)內(nèi)容，近期將上傳我自己歸納總結(jié)已經(jīng)發(fā)表在國內(nèi)權(quán)威期刊的綜述供您閱讀和了解。）2.手術(shù)治療：對于藥物難治性肥厚型心肌病患者，手術(shù)治療方案主要包括室間隔部分心肌切除術(shù)和酒精消融術(shù)。對于靜息或運(yùn)動(dòng)狀態(tài)下的左室流出道壓力階差≥50mmHg的藥物難治性癥狀性肥厚型心肌病患者，應(yīng)考慮在有經(jīng)驗(yàn)的中心行室間隔部分心肌切除術(shù)以緩解左室流出道梗阻。對于部分癥狀較輕的肥厚型心肌病患者，也可以考慮行室間隔部分心肌切除術(shù)。對于不適合手術(shù)的藥物難治性癥狀性肥厚型心肌病，酒精室間隔消融術(shù)是主要的替代治療方式。如患者存在猝死高風(fēng)險(xiǎn)或室間隔瘢痕引起的室性心律失常，可考慮預(yù)防性地植入ICD。?二、肥厚型心肌病患者日常生活有哪些注意事項(xiàng)？1.肥厚型心肌病患者應(yīng)避免應(yīng)避免競技性、暴發(fā)性的體育運(yùn)動(dòng)，刺激性的娛樂活動(dòng)和高強(qiáng)度的體力活動(dòng)，無癥狀肥厚型心肌病患者可參加低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)和娛樂活動(dòng)；當(dāng)患者有進(jìn)行更高強(qiáng)度的鍛煉或訓(xùn)練的意愿時(shí)，應(yīng)當(dāng)通過患者和肥厚型心肌病專家護(hù)理團(tuán)隊(duì)共同決策，對潛在風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行全面認(rèn)知；2.肥厚型心肌病患者未植入ICD且沒有任何SCD危險(xiǎn)因素時(shí)，可從事車輛駕駛；無癥狀的肥厚型心肌病患者可從事飛機(jī)駕駛。但從事重體力勞動(dòng)（如建筑工作）或高強(qiáng)度體力活動(dòng)的職業(yè)（如運(yùn)動(dòng)員、執(zhí)法人員、消防人員）可能給肥厚型心肌病患者及公眾帶來風(fēng)險(xiǎn)。梗阻性肥厚型心肌病患者，無論有無臨床癥狀，均建議不能從事商業(yè)駕駛工作；工作環(huán)境易造成脫水的職業(yè)也不適合肥厚型心肌病患者，如桑拿服務(wù)人員、高溫瑜伽等；3.多數(shù)肥厚型心肌病女性能夠很好地耐受妊娠，但妊娠會(huì)引起血漿容量和心輸出量增加、全身血管阻力降低和高凝狀態(tài)，使得患肥厚型心肌病的母親及胎兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，尤其是合并左心室流出道梗阻和左心室舒張功能異?；颊?，對容量負(fù)荷的耐受性較差；4.飽餐可能誘發(fā)胸痛，特別是左心室流出道梗阻患者，建議少食多餐，避免飲酒，建議戒煙，保持健康的體質(zhì)指數(shù)；5.肥厚型心肌病患者可享受正常性生活，但用于改善性功能的藥物如西地那非等會(huì)擴(kuò)張動(dòng)靜脈血管，加重左心室流出道梗阻，應(yīng)避免使用；對于肥厚型心肌病患者，回歸社會(huì)正常生活并不是太大問題，但是患者首先要保持一個(gè)正常的心理狀態(tài)，肥厚型心肌病有輕重之分，出于病情考慮，有些患者需要臥床休息，但是大多數(shù)患者還是可以參與到工作中去，但需要遵醫(yī)生在工作和生活起居方面提出的要求和建議。