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潘小宏主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院 心血管內(nèi)科 大量研究顯示，心臟性猝死（SCD）是肥厚型心肌病（HCM）患者的首位死亡原因，也是HCM?最嚴重的并發(fā)癥之一，最常見的病理生理機制是致命性室性心律失常。因此，HCM患者在初診時即應進行SCD?風險評估，以后每隔1至2年或臨床狀況發(fā)生變化時再次評估，根據(jù)SCD的風險高低，決定預防和治療措施。1.?肥厚型心肌病患者心臟性猝死的的危險因素1.1??既往心臟驟?；虺掷m(xù)性（持續(xù)時間>30s）室性心律失常導致的血流動力學不穩(wěn)定病史；1.2早發(fā)HCM相關SCD家族史，即≥1?個一級親屬在年齡≤50?歲發(fā)生SCD、心臟驟停或持續(xù)性室性心律失常，明確或很可能由HCM引起；1.3近期（6個月內(nèi)）發(fā)生不明原因暈厥，可能由心律失常引起（非神經(jīng)介導性的血管迷走性暈厥）；1.4??極度左心室肥厚（左心室最大室壁厚≥30mm）；1.5??左心室心尖部室壁瘤形成；1.6??終末期HCM；1.7??動態(tài)心電圖檢查發(fā)現(xiàn)陣發(fā)性室性心動過速；1.8??心臟磁共振檢查提示存在廣泛心肌纖維化（≥15%左心室質(zhì)量）。2.?肥厚型心肌病患者心臟性猝死的預測模型2.1??成年患者HCM成年患者臨床應用最廣泛的是HCMRisk-SCD5年SCD風險預測模型，為多部指南和專家共識所推薦。詳見https://doc2do.com/hcm/webHCM.html，可線上自行評估，界面友好，簡單易行。該預測模型根據(jù)計算所得的5年SCD風險結果≥6%、4-6%和<4%，將患者的心臟性猝死風險分為高危組、中危組和低危組。但是該模型僅適用于年齡≥16歲，既往沒有心臟驟停或持續(xù)性室性心律失常病史的成年HCM患者，對于最大心室壁厚度≥35mm?的HCM患者存在低估風險的可能，該模型也沒有納入新的SCD危險因素，如終末期和左心室心尖部室壁瘤等。2.2??未成年患者目前未成年HCM患者SCD的預測模型主要有兩個，一個是由歐洲學者提出的HCMRisk-kids預測模型，納入變量包括最大室壁厚度、左心房內(nèi)徑、NSVT及左室流出道（LVOT）瞬時峰值壓差等；另一個是由美國學者提出的PRIMACY?預測模型，納入變量包括診斷時年齡、室間隔厚度、左室后壁厚度（LVPWT）、左心房內(nèi)徑、LVOT?最大瞬時峰值壓差、NSVT及暈厥史。3.肥厚型心肌病心臟性猝死的預防???????肥厚型心肌病患者心臟性猝死的預防分為一級預防和二級預防，一級預防指的是患者沒有發(fā)生過心臟驟停或者致命性室性心律失常導致休克，但是需要采取措施預防未來發(fā)生，二級預防指的是已經(jīng)發(fā)生過心臟驟?；蛘咧旅允倚孕穆墒Се滦菘说幕颊撸绾尾扇〈胧╊A防再次發(fā)生。目前肥厚型心肌病患者預防心臟性猝死唯一有效的方法就是植入植入式心律轉復除顫器（ICD）。3.1?一級預防：3.1.1?成年HCM患者，至少存在一項（成年SCD危險因素第二至六項）危險因素或SCD?風險預測模型評估為高危，應該考慮ICD進行一級預防。如果無上述危險因素，但是動態(tài)心電圖檢查發(fā)現(xiàn)NSVT，或CMR檢查提示存在廣泛心肌纖維化，或SCD?風險預測模型評估為中危，可以考慮植入ICD進行一級預防。無上述危險因素的HCM患者，不推薦植入ICD。3.1.2?未成年HCM患者ICD治療的選擇策略，至少存在一項未成年SCD?危險因素，或者SCD?風險預測模型評估為高危，應該考慮植入ICD進行一級預防。如果沒有上述危險因素，但是LVEF<50%，或CMR?檢查提示存在廣泛心肌纖維化，或SCD?風險預測模型評估為中危，可以考慮植入ICD進行一級預防。對于無上述危險因素的HCM?患者，不推薦植入ICD。3.2?二級預防：無論是成人還是未成年患者，如果既往明確發(fā)生過心臟驟停或致命性室性心律失常導致血流動力學紊亂的HCM?患者，推薦植入植入型心律轉復除顫器（ICD）進行二級預防。2023年01月06日
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2022年07月12日171
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 心尖肥厚型心肌病指的是心尖部出現(xiàn)肥厚的肥厚型心肌病。這種心肌病是肥厚性心肌病當中一個相對少見的類型。它的發(fā)病率大約占整體肥厚性心肌病發(fā)病率的10%幾。 從從癥狀上來講，心尖肥厚型心肌病大多數(shù)沒有癥狀。少數(shù)有癥狀的也是癥狀比較輕微。不過這些心尖肥厚型心肌病伴有的其他情況并不少見，比如說常常伴有房顫、心肌梗死、腦卒中？心衰。 但是，這種肥厚型心肌病的亞型與其它肥厚性心肌病相比，它的預后、生存率等等的指標相對要好得多。根據(jù)西方的學者報道，心尖肥厚型心肌病總體的死亡率，每年大約在0.1%，也就是千分之一。比他們同樣隨訪的整體的非心尖肥厚型心肌病的年死亡率1.4%要低。這組患者隨訪到第15年的時候，他們的生存率是95%，也就是15年以后只有5%的病人死亡了。另外，有我們亞洲的日本學者報道日本的心尖肥厚型心肌病的患者隨訪十年的話，它的生存率是97%，隨訪15年生存率是95%。跟西方的學者在15年隨訪的時候生存率95%是一樣的。 當然也有一些小規(guī)模的研究報道，心尖肥厚型心肌病的死亡率比這些要高。但是這都是小規(guī)模的研究。從我們個人的臨床工作經(jīng)驗當中來看，心尖肥厚型心肌病的患者絕大多數(shù)預后比較好。 所以，整體來講，無論中西方的報道，還是我們個人的經(jīng)驗，心尖肥厚型心肌病的患者預后比較好。2020年02月14日5520
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 肥厚型心肌病患者死亡的主要原因是猝死。發(fā)生猝死最多見的是年輕人和中年人，絕大多數(shù)跟體力活動有關系。那么我們?nèi)绾晤A防這些患者出現(xiàn)猝死呢？ 首先我們應該評估發(fā)生猝死的高?；颊?。哪些患者屬于高危患者？也就是容易發(fā)生猝死的患者呢？ 就是本人或親屬曾經(jīng)出現(xiàn)過猝死事件；自己曾經(jīng)出現(xiàn)過暈厥或者意識喪失，運動后血壓不升；本身有嚴重的梗阻，或嚴重的心肌肥厚。對于這些高?；颊邞摬扇∠旅孢@些措施來減少猝死的發(fā)生。 第一，不參加劇烈的活動，特別是競技性的活動。 第二，洗澡的時間不能過長，洗澡的水不能過熱。 第三，避免使用正性肌力藥物以及血管擴張藥物。包括多巴胺、多巴酚丁胺、異丙基腎上腺素、洋地黃類藥物等等以及硝酸酯類藥物和肝苯噠嗪等等。 第四，適當使用預防性的藥物包括貝塔受體阻滯劑計么什么洛爾、非二氫吡啶類的鈣離子拮抗劑異搏定、地爾硫卓。 第五，使用抗心律失常藥物，包括胺碘酮。 第六，實施解除梗阻的手術。例如，經(jīng)導管的冠狀動脈酒精消融手術，或者是外科開胸使間隔切除減容手術。 第七，植入式復律除顫器。這是對于曾經(jīng)發(fā)生過猝死的患者，曾經(jīng)發(fā)生過室性心動過速、心室撲動、心室顫動患者，這是一種預防猝死的主要措施。 以上這些措施當中，從理論上都可以減少肥厚型心肌病患者猝死的發(fā)生。但是，近年來的臨床研究表明，上述的藥物治療方法以及手術治療方法都不能夠有效地減少肥厚型心肌病患者猝死的發(fā)生。只有植入式心臟復律除顫器可以明顯的減少猝死的發(fā)生，挽救患者的生命。在生活方面的運動、洗澡等方面的預防措施，還沒有特別的研究對這兩種措施的效果進行評估，所以這兩種措施的循證醫(yī)學效果，我們不得而知。2020年01月24日1654
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樊朝美主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心衰重癥監(jiān)護病房 HFCU 美國女嬰艾雷娜被賦予“神奇寶寶”全新定義，因為她的母親艾莉卡抵達醫(yī)院時，醫(yī)師量不到脈搏，她心跳已經(jīng)停止，于是緊急剖腹取出艾雷娜。但當醫(yī)師取出女嬰，驚人的事卻發(fā)生了——艾莉卡的心臟很快的恢復跳動。醫(yī)師利用藥物誘導艾莉卡昏迷5天，并診斷出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加護病房待了兩周，不過她如今已經(jīng)可以吸著奶嘴躺在母親的大腿上。她的身體沒有出現(xiàn)任何問題，只是依然戴著氧氣罩，不過醫(yī)師都說寶寶復原情況良好，會很健康。 什么是肥厚型心肌??？肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病。通常是以異?；颍ɑ蛲蛔儯┧鶎е碌男呐K肌肉過度生長，心肌肥厚，心肌細胞肥大、排列混亂和心肌間質(zhì)纖維化為主要特征。其特征為不明原因的左心室肥厚（圖1）、不伴有心室腔擴張，無其他可導致心室肥厚的心臟疾病或系統(tǒng)性疾病，超聲心動圖提示左心室壁厚度≥15 mm。對于存在基因突變，但尚未出現(xiàn)心室壁明顯肥厚的情況稱為亞臨床型肥厚型心肌病。 雖然大多數(shù)肥厚型心肌病患者有相對良性的臨床結果，但它仍然是青少年和運動員發(fā)生心源性猝死的最常見原因。未經(jīng)治療的肥厚型心肌病患者由于左心室舒張功能障礙、左心室流出道梗阻、二尖瓣關閉不全而導致進行性癥狀加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收縮功能受損可發(fā)展為終末期心力衰竭患者。由于心房顫動或伴有血栓的室壁瘤導致的肥厚型心肌病相關死亡有三種獨特的模式，即猝死、進行性心力衰竭和缺血性中風。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明確。雖然大多數(shù)病人呈現(xiàn)家族聚集式發(fā)病，且能檢測出導致肥厚型心肌病的突變基因，但仍有一些散發(fā)的病例未能檢測出致病基因，這些肥厚型心肌病患者的發(fā)病原因尚不清楚。某些修飾基因如血管緊張素轉換酶基因可能影響肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的預后。血管緊張素轉換酶基因的插入、缺失多態(tài)性可改變疾病的臨床表型。 總之，高達60%的青少年與成人肥厚型心肌病患者的病因是心臟肌小節(jié)蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳。5%～10%的成人患者的病因為其他遺傳性疾病，包括代謝和神經(jīng)肌肉的遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些患者的病因是類似遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性。 肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上有何表現(xiàn)？肥厚型心肌病患者心臟在大體形態(tài)上主要表現(xiàn)為心肌肥厚，嚴重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常變小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特點是不對稱性室間隔肥厚，即室間隔的厚度與左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常見的部位是主動脈瓣下部的室間隔和乳頭肌，也可出現(xiàn)在心尖部和心臟其他部位。當合并顯著二尖瓣關閉不全時，可有繼發(fā)性二尖瓣葉增厚（圖2） 肥厚型心肌病的病理心肌組織與正常心肌組織有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在顯微鏡下的組織學主要表現(xiàn)為心肌細胞肥大、排列紊亂。肥大的心肌細胞彼此垂直或呈無序排列，單個細胞的直徑及長度呈現(xiàn)多樣性，心肌細胞的細胞核大小和形態(tài)也可能呈現(xiàn)多樣性（圖3）。心肌間質(zhì)出現(xiàn)纖維化改變。心室壁內(nèi)的冠狀動脈管壁也發(fā)生肥厚或出現(xiàn)異常增生。這些表現(xiàn)型與心室舒張功能障礙的發(fā)生有關，這也使肥厚型心肌病患者發(fā)生心律失常的概率增加，使其成為影響肥厚型心肌病發(fā)病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些臨床表現(xiàn)？肥厚型心肌病患者的臨床表現(xiàn)呈多樣性，有些患者可以一生都沒有癥狀或癥狀輕微。而另一些患者卻在嬰兒期就表現(xiàn)出了十分明顯的心肌肥厚，癥狀非常嚴重，甚至發(fā)生心源性猝死，并需要藥物治療。 肥厚型心肌病患者常見的臨床表現(xiàn)為心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。 肥厚型心肌病的常見并發(fā)癥有哪些？有些肥厚型心肌病患者未經(jīng)有效治療，常會出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥，包括心律失常、心源性猝死、動脈栓塞、感染性心內(nèi)膜炎和心力衰竭等。 常見心律失常包括完全性左束支傳導阻滯、室性心律失常和心房顫動。心臟傳導阻滯可發(fā)生在竇房結和房室結，較常見，也是影響藥物治療的因素。肥厚型心肌病患者心內(nèi)膜炎發(fā)生率比較低，多是由于血液中的細菌黏附在心臟內(nèi)血流紊亂處，如主動脈瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整個疾病過程中均可出現(xiàn)的最嚴重并發(fā)癥。少數(shù)肥厚型心肌病患者會發(fā)生心源性猝死，之前可能沒有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表現(xiàn)為左心室壁變薄、心腔擴大及心力衰竭，酷似擴張型心肌病的表現(xiàn)，系統(tǒng)評價可能有助于識別這類高?；颊?。 如何診斷肥厚型心肌?。?．成人肥厚型心肌病的診斷標準 任意一項心臟成像技術（包括超聲心動圖、心臟磁共振成像或心臟CT計算機斷層掃描顯像）檢測顯示，左心室心肌的某一節(jié)段或多個節(jié)段的室壁厚度≥15 mm，而且這種心肌厚度的增加并非因為心臟負荷異常增加所致。 2．兒童肥厚型心肌病的診斷標準 與成人肥厚型心肌病患者相比，兒童肥厚型心肌病的診斷標準需要保證左心室壁厚度≥預測平均值＋2個標準差，即Z值＞2。 3．遺傳或非遺傳肥厚型心肌病的診斷標準 遺傳或非遺傳疾病可能表現(xiàn)出來的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，對于這部分患者，需要評估其他特征以診斷是否為肥厚型心肌病，評估內(nèi)容包括陽性家族史、其他系統(tǒng)的癥狀或體征、心電圖、實驗室檢查和多種心臟成像結果。 4．肥厚型心肌病患者親屬的診斷標準 對于肥厚型心肌病患者的一級親屬，若任意一項心臟成像技術顯像發(fā)現(xiàn)無其他已知原因的左心室壁某節(jié)段或多個節(jié)段厚度≥13 mm，即可確診肥厚型心肌病。 在遺傳性肥厚型心肌病家族中，未出現(xiàn)形態(tài)學異常的突變攜帶者可能會出現(xiàn)心電圖異常，但這種異常的特異性較差。然而，在有遺傳性肥厚型心肌病的家族成員身上，可視為肥厚型心肌病的早期或溫和表現(xiàn)，其他多種癥狀也可以提高對這部分人群診斷的準確性。 總之，對于遺傳性肥厚型心肌病的家族成員，任何異常（如心肌多普勒成像異常、SAM征）尤其是心電圖異常，均能夠增加該成員被診斷出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除標準 診斷肥厚型心肌病時，還應排除以下疾?。孩俑哐獕骸⒅鲃用}瓣狹窄等通過增加心臟負荷導致心室肥厚的疾??；②運動員的心臟肥厚。 臨床上懷疑肥厚型心肌病時需要哪些篩查？ 基因檢測對肥厚型心肌病患者有什么意義？ 肥厚型心肌病患者的生活指導包括哪些內(nèi)容？ 哪些肥厚型心肌病患者適合藥物治療？ 所有肥厚性心肌病患者均適宜經(jīng)皮室間隔心肌消融術治療嗎？ 肥厚性心肌病患者均適宜接受外科手術治療嗎？ 肥厚性心肌病患者出現(xiàn)心源性猝死的機會是多少？ 肥厚型心肌病能夠治愈嗎? 肥厚性心肌病患者來醫(yī)院復診的合理間期應為多久? 怎樣才能避免將肥厚型心肌病遺傳給下一代? 上述問題均可在 樊朝美 編著的《肥厚型心肌病診斷與治療必讀》一書中找到你所想要的答案。 科學出版社醫(yī)藥衛(wèi)生分社 楊衛(wèi)華 編輯 本文系樊朝美醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年05月18日21395
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