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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 更新肥厚型心肌病（HCM）的患病率目前認(rèn)為，HCM是一種全球性的疾病，全球有超過120個(gè)國家有HCM患者，估計(jì)超過2000萬人患有HCM，其中，中國有超過100萬HCM患者。既往根據(jù)心臟彩超篩查的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，成人HCM的患病率為0.16%-0.23%，平均為0.20%，即500人有1人。目前，隨著基因檢測的推廣應(yīng)用，心臟磁共振檢查的開展等，臨床診斷和未診斷的HCM患病率估計(jì)達(dá)到0.50%，即大約200人中有1人。其中，90%是臨床未識別的，只有10%是臨床識別或診斷的HCM，其中6%是有癥狀的，4%是無癥狀的。總之，目前HCM患病率較前增加，但是多數(shù)患者臨床未被診斷。因此，需要加強(qiáng)對HCM家系成員及臨床上有某些表現(xiàn)患者的篩查，早期診斷HCM。2022年11月30日
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閆麗榮副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌病有哪些癥狀？1.勞力性呼吸困難：勞力性呼吸困難是肥厚型心肌病患者最常見的癥狀，即活動(dòng)、運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)喘憋、胸悶等，在有癥狀的患者當(dāng)中，90%以上有此表現(xiàn)。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時(shí)及餐后，但冠狀動(dòng)脈造影正常。?3.心悸：心悸通常與心功能減退或心律失常有關(guān)。4.房顫：房顫是肥厚型心肌病患者中非常常見的心律失常，是癥狀和生活質(zhì)量惡化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房顫患病率比一般人群高4-6倍。5.暈厥或先兆暈厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少發(fā)生過一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動(dòng)時(shí)。?6.心臟性猝死：心臟性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。SCD多與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動(dòng)過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動(dòng)，亦可為停搏、房室傳導(dǎo)阻滯。?肥厚型心肌病常見病因是什么？絕大部分肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳病，約60%的成年肥厚型心肌病患者可檢測到明確的致病基因突變，其中40~60%為編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因突變，5%~10%是由其他遺傳性或非遺傳性疾病引起，另外還有25%~30%為不明原因心肌肥厚。常染色體顯性遺傳的肥厚型心肌病患者，其子代有50%概率遺傳到該致病突變基因，故我們推薦所有臨床診斷為肥厚型心肌病的患者及其一級親屬進(jìn)行基因篩查。肥厚型心肌病需要做哪些常規(guī)檢查？對于疑似肥厚型心肌病患者，需進(jìn)行全面的體格檢查和完整的心臟病史及三代家族史篩查，除了進(jìn)行全面的心臟病史和家族史信息收集、體格檢查以外，還需進(jìn)行心電學(xué)、影像學(xué)等檢查；肥厚型心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，可先于臨床癥狀，所有患者都應(yīng)進(jìn)行心電圖檢查；心室壁增厚是診斷肥厚型心肌病的必備條件，可以采用多種不同心臟影像學(xué)檢查方法，如超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振（CMRI），在某些情況下還需要基因檢測協(xié)助診斷；經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖是大部分肥厚型心肌病患者的首選檢查方法，用于疾病診斷、確定肥厚程度、篩查左室心尖室壁瘤、評估左室收縮和舒張功能、二尖瓣功能及篩查評估左室流出道梗阻嚴(yán)重程度，所有患者都應(yīng)進(jìn)行全面的超聲心動(dòng)圖檢查；磁共振可以識別左室心肌肥厚的重點(diǎn)區(qū)域，準(zhǔn)確評測最大室壁厚度，且可用于評估心肌纖維化程度。在診斷不明確、超聲成像不佳、無法明確是否植入心臟復(fù)律除顫儀時(shí)，磁共振可作為有效的輔助檢查。2022年08月07日426
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付圣靈副主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 胸外科 肥厚型心肌?。℉CM）是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內(nèi)腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應(yīng)性下降。根據(jù)左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關(guān)。肥厚型心肌病有猝死風(fēng)險(xiǎn)，是運(yùn)動(dòng)性猝死的原因之一。病因肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發(fā)性，家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實(shí)，至少14個(gè)基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)，其中有10種是編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。臨床表現(xiàn)1.以青壯年多見、常有家族史。2.可以無癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點(diǎn)異丙腎上腺素及Valsalva動(dòng)作后雜音增強(qiáng)，反之應(yīng)用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時(shí)雜音減弱。檢查1.超聲心動(dòng)圖有重要意義：①室間隔肥厚與左室游離壁厚度之比＞1.5cm；②二尖瓣前葉收縮期向前移動(dòng)及主動(dòng)脈收縮中期關(guān)閉現(xiàn)象；③心室腔??；④左室流出道狹窄＜2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息時(shí)收縮期左室心尖部心腔與流出道壓力階差＞30mmHg，則認(rèn)為存在左室流出道梗阻。對稱性左室肥厚時(shí)室間隔與左室游離壁一致。2.心電圖左心室或雙室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波、有時(shí)有異常Q波。房室傳導(dǎo)阻滯和束支傳導(dǎo)阻滯。還可以發(fā)現(xiàn)其他心律失常如房顫、早博等。3.X線檢查X線檢查沒有明顯的特點(diǎn)，可能見到左房、左心室增大，也可能在正常范圍。晚期可見右室增大和肺淤血表現(xiàn)。4.心臟磁共振（MRI）其敏感性高于超聲心動(dòng)圖，但費(fèi)用較高，對于診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發(fā)現(xiàn)心肌纖維化組織。5.心內(nèi)膜下心肌活檢免疫性熒光可發(fā)現(xiàn)肥厚心肌內(nèi)兒茶酚胺含量增高，組織學(xué)可見心肌排列紊亂和肥大的心肌細(xì)胞。診斷超聲心動(dòng)圖提示左心室壁或（和）室間隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血壓病、風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病、先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。治療1.對無癥狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀察。2.避免劇烈運(yùn)動(dòng)特別是競技性運(yùn)動(dòng)及情緒緊張。3.藥物治療避免應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。（1）β受體阻滯劑心得安、氨酰心安、美托洛爾、比索洛爾。（2）鈣離子拮抗劑異搏定、硫氮卓酮。（3）抗心衰治療（終末期）可用利尿劑及擴(kuò)血管藥。（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、雙異丙比胺，有抗心律失常及負(fù)性肌力作用。4.室間隔肌切除術(shù)對藥物治療無效，左室流出道嚴(yán)重梗阻者適用。5.雙腔起搏預(yù)后尚難確定。6.經(jīng)皮腔間隔心肌化學(xué)消融術(shù)（PE-MA）是將無水乙醇經(jīng)導(dǎo)管注入供應(yīng)室間隔心肌組織的間隔支血管，造成人為的間隔心肌梗死，以緩解左室流出道梗阻，是近年治療HCM的一種新方法。7.預(yù)防猝死對于高?；颊?，除避免劇烈運(yùn)動(dòng)和藥物治療外，還應(yīng)安裝植入式心臟復(fù)律除顫器。預(yù)后病程相差較大，大多數(shù)患者的壽命與正常人無區(qū)別。如親屬中有猝死患者、本人有暈厥史、有室性心動(dòng)過速、心室壁嚴(yán)重肥厚（3.0cm以上）等，則可能發(fā)生猝死。付圣靈教授胸外科專家門診：同濟(jì)醫(yī)院漢口院區(qū)，門診（11號樓，進(jìn)醫(yī)院大門右轉(zhuǎn)即到）五樓，周二下午，周五上午2022年02月08日714
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吳力主任醫(yī)師 寧波市中醫(yī)院 心血管內(nèi)科(心病科) 心力衰竭（心衰）是一種臨床綜合征，評估目前或既往存在心臟結(jié)構(gòu)和/或功能異常（EF<50%，心臟擴(kuò)大，E/E’>15，中度/重度心室肥厚，中度/重度心臟瓣膜狹窄或反流）引起的心衰癥狀和體征，同時(shí)合并以下情況中的至少一項(xiàng)：利鈉肽水平升高；存在心源性肺循環(huán)或體循環(huán)淤血的客觀證據(jù)；影像學(xué)檢查（如胸片、超聲心動(dòng)圖等）、靜息或負(fù)荷（如運(yùn)動(dòng)）血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測（如右心導(dǎo)管、肺動(dòng)脈導(dǎo)管）存在心臟形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變、功能障礙、血流動(dòng)力學(xué)異常等。腦鈉肽系統(tǒng)（BNP）,主要存在于左、右心房，其中右心房含量較多。利鈉肽是目前最具實(shí)用性、可行性、可靠性診斷心衰的客觀指標(biāo)，特異性和敏感性俱佳，具有良好的心衰診斷、判斷預(yù)后價(jià)值，而且排除其它非心衰疾病引起的呼吸困難、水腫等，為鑒別診斷提供可靠的依據(jù)。心衰新定義推薦的利鈉肽水平?代償期：BNP≥35pg/ml，NT-proBNP≥125pg/ml；失代償期：BNP≥100pg/ml，NT-proBNP≥300pg/ml。在診斷時(shí)，需要注意其他疾病對利鈉肽水平的影響。?除了心衰，引起利鈉肽升高的其它疾?。杭毙怨诿}綜合征（ACS）肺栓塞（PE）肥厚型心肌?。℉CM）肺動(dòng)脈高壓（PH）中重度心肌炎中重度瓣膜病擴(kuò)張性心肌病嚴(yán)重心律失常上述疾病在急性加重期，由于波及到容量負(fù)荷、腎素血管緊張素系統(tǒng)、左右心房容積壓力發(fā)生變化，從而造成腦鈉肽的分泌。非心源性疾?。焊啐g、腎功能不全、膿毒癥、卒中、嚴(yán)重貧血、肺部疾病等。無論有無心衰，房顫均可使利鈉肽水平增高引起利鈉肽降低的情況：肥胖某些心包疾病如果患者出現(xiàn)急性炎癥反應(yīng)，牽涉到容量系統(tǒng)，神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)，而這些病理變化不一定符合心衰診斷的通用定義，而這些改變可能與心衰的體征和癥狀有關(guān)，由于該病因不是心衰的主要原因，包括心血管原因，如急性心肌梗死或ACS、高血壓急癥、房顫伴快速心室反應(yīng)、長期室性心律不齊、肺栓塞、心包疾病和急性瓣膜功能障礙，早期或代償期腦鈉肽可能輕度升高，但是一旦出現(xiàn)心功能不全，腦鈉肽會(huì)明顯上升。其他非心血管疾病，如腎功能衰竭、肝功能衰竭、伴外周水腫的病態(tài)肥胖和慢性呼衰低通氣綜合征等也存在容量超負(fù)荷及神經(jīng)內(nèi)分泌代償機(jī)制，因此也可出現(xiàn)類似心衰的癥狀和體征，甚至血流動(dòng)力學(xué)和生物標(biāo)志物特征也與心衰有重疊，且這類患者也確實(shí)可能合并心衰。這些事件可能被認(rèn)為是“伴有心衰”的事件，而不是原發(fā)性心衰事件中此類競爭性疾病的診斷，即一旦潛在的原發(fā)疾病得到治療，心衰的癥狀和體征就可能消失。所以，腦鈉肽升高不能完全歸結(jié)于心力衰竭，某些心源性疾病和非心源性疾病都有可能使腦鈉肽升高，凡是影響左右心房壓，室壁張力變化的疾病都有可能使腦鈉肽分泌。對于心衰的診斷，腦鈉肽前體（NT-proBNP）的特異性、敏感性都好于BNP，明顯升高的BNP更有利于心衰的診斷。2022年01月25日1775
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張春芳主任醫(yī)師 大慶龍南醫(yī)院 心內(nèi)科 亮點(diǎn)解讀：2020 AHA/ACC肥厚型心肌病診療指南（上） 原創(chuàng)?阜外醫(yī)院HFCU?心力衰竭和心肌病網(wǎng)?2020-12-23 21:39 時(shí)隔9年，美國心臟協(xié)會(huì)(AHA)和美國心臟病學(xué)會(huì)(ACC)終于更新了肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)診療指南。自從60年前第一次描述HCM這個(gè)疾病，其就有過許多歷史性命名，包括特發(fā)性主動(dòng)脈瓣下狹窄、肥厚型梗阻性心肌病等。由于有1/3 HCM患者左室流出道不存在梗阻，因此推薦命名為HCM（有或無流出道梗阻）。新指南同樣不支持有些地區(qū)將HCM命名延伸至系統(tǒng)性疾病或繼發(fā)性因素所致左室肥大，認(rèn)為這樣命名容易造成混淆，因此其它疾病或系統(tǒng)性疾病所致的左室肥厚不能診斷為HCM。由于HCM與其它病因所致的左室肥厚會(huì)有交疊，故需要更多的臨床手段來鑒別。新指南共更新133條推薦，包括以下6大類內(nèi)容：共同決策，大型HCM專業(yè)中心角色，診斷、初步評估和隨訪，心源性猝死(SCD)風(fēng)險(xiǎn)評估與預(yù)防，HCM管理，患者生活方式指導(dǎo)。新指南將患者在共同決策中列在最重要的位置，強(qiáng)調(diào)當(dāng)做出復(fù)雜、改變生活方式的醫(yī)療決策時(shí)，必須把患者生活方式的選擇和偏好納入重點(diǎn)考慮。因此，它也是一部充滿人文關(guān)懷的新指南。 HCM概述 01病因 HCM被認(rèn)為是一種單基因心臟病，編碼心肌肌小節(jié)（或肌小節(jié)相關(guān)結(jié)構(gòu)）蛋白的8個(gè)基因中有1個(gè)或多個(gè)基因突變可致左心室肥厚(LVH)，約30%-60%的HCM患者具有可識別的致病基因突變或可能的致病性遺傳變異。 在HCM和致病性肌小節(jié)基因突變患者中，β-肌球蛋白重鏈基因(MYH7)和肌球蛋白結(jié)合蛋白C基因(MYBPC3)突變是最常見的兩種致病基因突變（約占70%）。而其他基因(TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1)突變各占一小部分(1%-5%)?；蛲蛔儌€(gè)體的每一個(gè)后代都有50%的機(jī)會(huì)遺傳變異，雖然有致病性基因突變的家庭成員發(fā)展成臨床HCM的可能性很高，但每個(gè)個(gè)體的發(fā)病年齡是有差異的。 02流行病學(xué) HCM是全球范圍內(nèi)常見的常染色體顯性遺傳性心臟病。雖然女性的疾病診斷率低于男性，但從遺傳學(xué)角度來講，男女患病機(jī)率是相同的。HCM的患病率取決于是否考慮亞臨床病例，且取決于人口中的年齡和種族比例。據(jù)報(bào)道，美國年輕人中不明原因無癥狀性心肌肥厚的患病率為1:200-1:500。根據(jù)醫(yī)保數(shù)據(jù)，美國成年人有癥狀的心肌肥厚發(fā)病率＜1:3000。考慮到人群中存在大量無癥狀患者未被篩查發(fā)現(xiàn)，HCM的實(shí)際患病率要高很多。出現(xiàn)癥狀、發(fā)生心臟事件、檢測到心臟雜音、常規(guī)檢查心電圖時(shí)發(fā)現(xiàn)異常或家族譜系篩查時(shí)心臟影像異常，都是懷疑HCM并采取進(jìn)一步檢查的契機(jī)。 03定義、臨床診斷和分型 HCM是特指一類由于肌小節(jié)蛋白編碼基因（或肌小節(jié)蛋白相關(guān)基因）6變異，或病因不明的以左室肥厚為特征的心臟疾病，需排除有明確證據(jù)證實(shí)的其它心臟、系統(tǒng)性或代謝性疾病導(dǎo)致左室肥厚的情況。且本指南從定義上將HCM擬表型(HCM phenocopies)排除在HCM臨床定義之外。 成人HCM的臨床診斷可通過影像學(xué)檢查來確定。二維超聲心動(dòng)圖或心臟磁共振成像顯示左心室任何部位的最大舒張末期厚度≥15 mm，且沒有其它導(dǎo)致心肌肥厚的原因即可診斷。如果基因檢測陽性或者家庭成員中有HCM患者，則13-14 mm的心肌肥厚也可以診斷HCM。 對于兒童來說，診斷標(biāo)準(zhǔn)需根據(jù)體型和生長情況調(diào)整。兒童HCM的傳統(tǒng)診斷標(biāo)準(zhǔn)是左心室壁厚度增加超過同年齡、同性別和同體表面積兒童左心室壁厚度平均值加2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（或Z值＞2）。? 幾乎任何形式的左室肥厚均可見于HCM，其最常見的部位是前間隔基底段與左室前壁。部分患者左室肥厚僅局限于1-2個(gè)左室節(jié)段，且左室質(zhì)量正常。雖然收縮期二尖瓣前向運(yùn)動(dòng)(SAM)和左室高動(dòng)力狀態(tài)常見于HCM，但不是臨床診斷的必要條件。許多其它形態(tài)異常不能診斷HCM，但可能是該病表型的一部幾乎任何形式的左室肥厚均可見于HCM，其最常見的部位是前間隔基底段與左室前壁。部分患者左室肥厚僅局限于1-2個(gè)左室節(jié)段，且左室質(zhì)量正常。雖然收縮期二尖瓣前向運(yùn)動(dòng)(SAM)和左室高動(dòng)力狀態(tài)常見于HCM，但不是臨床診斷的必要條件。許多其它形態(tài)異常不能診斷HCM，但可能是該病表型的一部分，包括乳頭肌肥大和頂端移位、心肌隱窩、乳頭肌直接插入二尖瓣前葉（腱索消失）、二尖瓣瓣葉伸長、心肌橋和右心室(RV)肥大。 04病理生理學(xué) 與2011年指南相同，新指南列出的HCM主要病理生理學(xué)機(jī)制共包括5個(gè)方面：LVOTO，舒張功能不全，二尖瓣反流，心肌缺血，自主神經(jīng)功能障礙。但對于特定的HCM患者，臨床表現(xiàn)可能會(huì)是其中一種病理生理機(jī)制為主，或是多種機(jī)制共同作用的結(jié)果。因此，在遇到特定的HCM患者出現(xiàn)無法單純用LVOTO來解釋的臨床癥狀或表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)該考慮可能是其它因素參與的結(jié)果。 05自然病程與臨床結(jié)局 盡管HCM患者的壽命可能與正常人相近，并且沒有明顯癥狀也無需特殊治療，但另一部分HCM患者卻是面臨重大后果。到目前為止，發(fā)現(xiàn)為數(shù)不少的HCM患者直到60歲仍幾乎沒有傷殘。然而，一個(gè)多中心注冊研究表明，在患有致病性肌動(dòng)蛋白基因變異和年輕時(shí)就已確診的患者中，HCM導(dǎo)致死亡、HF、中風(fēng)、室性心律失常、房顫(AF)的風(fēng)險(xiǎn)更大。 在以轉(zhuǎn)診為基礎(chǔ)的HCM患者中，有30％-40％會(huì)發(fā)生不良事件，包括：1.猝死；2.由于LVOTO或舒張功能障礙導(dǎo)致的進(jìn)行性限制性癥狀；3.與收縮功能不全相關(guān)的心力衰竭癥狀；4.有卒中風(fēng)險(xiǎn)的房顫。 ????診斷、初步評估與隨訪?? 01臨床診斷 對HCM的臨床評估可通過以下方式觸發(fā)：確定HCM的家族史，癥狀包括心臟事件、心臟雜音、超聲心動(dòng)圖、12導(dǎo)聯(lián)心電圖等。應(yīng)全面評估患者心臟相關(guān)的病史，包括3代以內(nèi)的家族史以及全面的體格檢查（包括諸如Valsalva、蹲下站立、被動(dòng)抬腿或步行等）。當(dāng)發(fā)現(xiàn)有意義的癥狀體征后，應(yīng)進(jìn)行心電圖和心臟影像學(xué)檢查等以鑒別左室肥厚。 02超聲心動(dòng)圖 心臟影像學(xué)檢查在HCM的診斷和治療中起著至關(guān)重要的作用。超聲心動(dòng)圖是適用于大多數(shù)患者的心臟影像學(xué)檢查方式，心臟磁共振成像可提供補(bǔ)充信息，并可應(yīng)用于超聲心動(dòng)圖無法確診的患者。從心臟影像學(xué)檢查中可獲得診斷（或排除診斷）、病情評估以及心臟結(jié)構(gòu)和功能評估（例如收縮、舒張或瓣膜功能不全）的重要信息?？勺R別動(dòng)態(tài)LVOTO（包括二尖瓣的整體性能）是超聲心動(dòng)圖的關(guān)鍵優(yōu)勢。最大室壁厚度、心腔大小、收縮功能和是否合并左室心尖部室壁瘤都可用于判斷病情的嚴(yán)重程度以及SCD危險(xiǎn)分層。 03心血管磁共振成像(CMRI) 心血管磁共振成像(CMRI)可對心臟進(jìn)行高空間分辨率和全層斷層成像，并可注射造影劑進(jìn)行延遲后強(qiáng)化(LGE)來評估心肌纖維化。CMRI的這些特點(diǎn)非常適合表征HCM的各種表型，提供診斷，風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測和間隔切除的術(shù)前計(jì)劃。由于這些原因，CMRI是評估HCM患者的重要輔助成像技術(shù)。 CMRI具有獨(dú)特的優(yōu)勢。因?yàn)榭梢栽谘汉托募≈g產(chǎn)生具有鮮明對比的圖像，從而可以提供高度準(zhǔn)確的左心室(LV)壁厚度的測量值、LV和RV腔室大小、LV質(zhì)量、收縮功能的可靠定量，并且可以識別出超聲心動(dòng)圖不能很好觀察的LVH。CMRI也使我們對于各種形態(tài)異常有更多的了解，包括LV心尖動(dòng)脈瘤以及導(dǎo)致LVOTO的二尖瓣和瓣下結(jié)構(gòu)異常裝置，這些發(fā)現(xiàn)可能會(huì)影響治療策略。此外，廣泛的LGE意味心肌纖維化程度，這代表一種無創(chuàng)性標(biāo)志物，增加了潛在的危及生命的室性心動(dòng)過速和心力衰竭(HF)伴收縮功能障礙的風(fēng)險(xiǎn)。目前認(rèn)為，設(shè)備缺乏、費(fèi)用、起搏器或ICD禁忌、嚴(yán)重腎功能不全、患者因素（小兒年齡、全身麻醉、鎮(zhèn)靜、幽閉綜合征或體型）是特定一部分人群無法完成CMRI的原因。 04心臟計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT) 心臟CT提供出色的空間分辨率，可以明確LV結(jié)構(gòu)（包括肥大方式、室壁厚度測量、主動(dòng)脈瓣下隔膜和心內(nèi)血栓）和功能。小型研究表明CT具有評估心肌纖維化的能力，盡管有可能增加放射線暴露。除了心肌結(jié)構(gòu)，CT還可以評估冠狀動(dòng)脈的解剖結(jié)構(gòu)，包括冠狀動(dòng)脈的狹窄和起源異常。CT的缺點(diǎn)是使用放射線和放射性碘造影劑，而且與超聲心動(dòng)圖相比其時(shí)間分辨率較差。 05心律評估 同時(shí)使用12導(dǎo)聯(lián)心電圖和動(dòng)態(tài)監(jiān)護(hù)對于HCM患者是必要的。12導(dǎo)聯(lián)心電圖可以提示有關(guān)LVH和復(fù)極異常以及心律不齊（包括心動(dòng)過緩和心動(dòng)過速）的信息。它還提供了有關(guān)傳導(dǎo)異常的信息，這些信息可能在初始評估或隨訪中出現(xiàn)。在評估SCD風(fēng)險(xiǎn)時(shí)動(dòng)態(tài)監(jiān)測24-48小時(shí)是必要的。持續(xù)的監(jiān)視對于確定發(fā)生癥狀的原因或診斷AF最有用。 06血管造影和有創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)評估 在過去的60年中，梗阻性HCM患者的血流動(dòng)力學(xué)特征和評估已得到公認(rèn)。超聲心動(dòng)圖仍是無創(chuàng)評估HCM患者動(dòng)態(tài)流出道梗阻的金標(biāo)準(zhǔn)。因此，沒有強(qiáng)有力的證據(jù)在梗阻性HCM患者常規(guī)評估中進(jìn)行侵入性血流動(dòng)力學(xué)評估或在HCM普通人群中常規(guī)行冠狀動(dòng)脈造影。僅當(dāng)患者決策性的診斷信息無法從臨床和非侵入性影像學(xué)檢查中獲得，才借助于侵入性血流動(dòng)力學(xué)評估。因此，所選定的患者亞群才能才能從這些侵入性檢查中受益。在這種情況下，操作者必須經(jīng)驗(yàn)豐富，并使用適當(dāng)?shù)膶?dǎo)管，同時(shí)避免諸如導(dǎo)管卡頓之類的危險(xiǎn)，這一點(diǎn)至關(guān)重要。 07運(yùn)動(dòng)負(fù)荷檢查 有證據(jù)表明，運(yùn)動(dòng)負(fù)荷檢查，特別是結(jié)合使用同步分析呼吸氣體（即心肺運(yùn)動(dòng)測試(CPET)），對于HCM患者是安全的，并可提供有關(guān)功能受限的嚴(yán)重程度和機(jī)制的信息。由于靜息心電圖和室壁運(yùn)動(dòng)異常，運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)在評估心肌缺血方面的價(jià)值有限。使用單光子或正電子發(fā)射斷層掃描的心肌灌注成像顯示，＞50%的患者存在心肌灌注異常，其中大多數(shù)患者沒有明顯的心外膜冠狀動(dòng)脈病變(CAD)。 圖1 HCM的評估與篩查 08基因檢測和家系篩查 基因檢測在HCM患者及其親屬的診斷和管理中起著重要作用。大多數(shù)情況下，HCM為常染色體顯性遺傳，其后代有相同致病基因突變的概率為50%。與HCM患者討論基因檢測的作用是臨床決策的標(biāo)準(zhǔn)部分，包括由專業(yè)人員在檢測前后進(jìn)行遺傳咨詢，有必要收集多代人（最好大于3代）HCM家族史及可疑的SCD事件；同時(shí)應(yīng)考慮到心理、社會(huì)、法律、道德和職業(yè)等因素在遺傳性疾病獲得中的重要影響。理想情況下，遺傳評估應(yīng)在多學(xué)科的HCM中心進(jìn)行，且該中心在遺傳咨詢和檢測方面應(yīng)具備一定經(jīng)驗(yàn)。 P/LP：致病/可疑致病突變；B/LB：良性/可疑良性突變；VUS：未知意義的突變 圖2 HCM基因檢測及家系篩查指南推薦 09基因型陽性，臨床表型陰性 “基因型陽性，表型陰性”是指攜帶致病或可疑致病的突變基因，但無癥狀及影像學(xué)左室肥厚證據(jù)的個(gè)體。這些人也被描述為臨床前HCM。他們需要持續(xù)監(jiān)測以發(fā)現(xiàn)HCM發(fā)展至臨床階段，盡管從遺傳診斷到發(fā)展至臨床HCM的時(shí)間在家庭成員之間和不同家庭之間有較大差異。研究報(bào)道HCM患者可出現(xiàn)多種結(jié)構(gòu)和功能異常，如：心肌應(yīng)力改變，左室舒張功能異常，心肌隱窩，二尖瓣前葉異常，異常肌小梁，心肌瘢痕形成，心電圖異常，血清NT-Pro BNP異常但無左室肥厚。然而，亞臨床階段結(jié)構(gòu)和功能異常的意義尚不清楚。因此，通常治療方式的選擇不單基于上述這些特征。 ??SCD的風(fēng)險(xiǎn)評估及預(yù)防 HCM是造成北美洲年輕人SCD最常見的原因，也是這一遺傳性心臟病最常見及最嚴(yán)重的并發(fā)癥。年輕HCM患者SCD發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)高于老年患者。兒童期HCM患者5年SCD事件累計(jì)發(fā)生率約8%-10%。目前尚未發(fā)現(xiàn)性別、種族間SCD事件發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)存在差異。 新指南認(rèn)為5年猝死風(fēng)險(xiǎn)率公式?jīng)]有納入新的猝死風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志物如LVEF＜50%、心尖室壁瘤、釓延遲強(qiáng)化。如果存在上述情況之一，則5年猝死風(fēng)險(xiǎn)被低估。新指南I類推薦建議一旦診斷后立即進(jìn)行綜合、系統(tǒng)的無創(chuàng)風(fēng)險(xiǎn)評估，此后每1-2年評估1次。評估指標(biāo)包括：心臟驟停或持續(xù)室速的個(gè)人史，懷疑與心律失常相關(guān)暈厥，近親屬HCM相關(guān)的過早猝死、心臟驟停和持續(xù)室速，最大室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤，連續(xù)心電監(jiān)測有非持續(xù)性室速。 過去數(shù)十年的研究聚焦SCD風(fēng)險(xiǎn)因素的探索，并依此對患者進(jìn)行危險(xiǎn)分層進(jìn)而發(fā)現(xiàn)需要進(jìn)行ICD植入預(yù)防SCD的高風(fēng)險(xiǎn)患者。隨著風(fēng)險(xiǎn)分層策略的實(shí)施與ICD在臨床中日益廣泛的應(yīng)用，疾病相關(guān)的死亡率已有顯著的下降。風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測評分推動(dòng)了5年SCD事件的個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測，這一策略也完善了患者的風(fēng)險(xiǎn)分層及成人ICD植入的診療決策。隨著SCD風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測體系的不斷發(fā)展和新的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測標(biāo)志物的出現(xiàn)，運(yùn)動(dòng)血壓異常反應(yīng)已不再應(yīng)用于預(yù)測HCM患者SCD風(fēng)險(xiǎn)。 目前臨床常用的評估患者SCD風(fēng)險(xiǎn)和評估初級預(yù)防ICD植入效果的非侵入性指標(biāo)，是個(gè)人史與家族史的情況及非侵入目前臨床常用的評估患者SCD風(fēng)險(xiǎn)和評估初級預(yù)防ICD植入效果的非侵入性指標(biāo)，是個(gè)人史與家族史的情況及非侵入性檢查（包括超聲心動(dòng)圖、動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測及心臟磁共振成像）選擇而來的。由于SCD的風(fēng)險(xiǎn)長期存在，階段性評估是HCM患者長期管理不可或缺的一環(huán)。 圖3 HCM患者ICD植入流程圖 阜外醫(yī)院心力衰竭中心、HFCU簡介 阜外醫(yī)院心力衰竭中心、心力衰竭重癥監(jiān)護(hù)病房成立于2002年，是中國首個(gè)以心力衰竭、心肌病為診治特色的臨床醫(yī)療中心。作為國家級診療中心，在張健教授、張宇輝教授的帶領(lǐng)下，以及所有醫(yī)護(hù)人員的積極推動(dòng)下，重點(diǎn)工作在于多學(xué)科協(xié)作診治疑難和危重心力衰竭，主要收治各種心血管疑難、危重癥，及各種原發(fā)性和繼發(fā)性心肌病，包包括擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、腫瘤心臟病等；注重疑難心臟病的病因診斷和精細(xì)化治療， 率先在國內(nèi)開展腫瘤心臟病及心臟淀粉樣變的診療及科研工作。在2020年12月7日維萬心通過進(jìn)口藥檢測報(bào)告國內(nèi)開售當(dāng)日，即為一名確診ATTR-CM患者及時(shí)給與維萬心的治療。此外，病房兼收治TAVI術(shù)前術(shù)后管理、重癥心臟病的冠脈介入治療以及冠脈、肺動(dòng)脈、起搏器、射頻消融介入術(shù)后并發(fā)癥等疾病。 心力衰竭中心是一流的心力衰竭科研國家級團(tuán)隊(duì)，先后主持“十二·五”、“十三·五”國家科技支撐項(xiàng)目、國家自然科學(xué)基金等多項(xiàng)有關(guān)心力衰竭的科研項(xiàng)目，作為項(xiàng)目負(fù)責(zé)人參加了10余項(xiàng)國際大規(guī)模多中心RCT研究，創(chuàng)辦了第一本心力衰竭和心肌病領(lǐng)域的專業(yè)學(xué)術(shù)期刊《中華心力衰竭和心肌病雜志（中英文）》，組織撰寫并發(fā)表《中國肥厚型心肌病管理指南2017》、《心力衰竭容量管理中國專家建議》、《中國心力衰竭患者離子管理專家共識》等10余項(xiàng)專業(yè)指南和診療規(guī)范。 作為中國心力衰竭和心肌病領(lǐng)域的領(lǐng)軍團(tuán)隊(duì)，阜外醫(yī)院心力衰竭中心、HFCU將繼續(xù)致力于建立、推廣及普及心力衰竭標(biāo)準(zhǔn)化診療及心肌病精準(zhǔn)診療流程，以改善廣大心力衰竭患者的長期預(yù)后及生活質(zhì)量。 參考文獻(xiàn)：Ommen SR, Mital S, Burke 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Epub ahead of print. PMID: 33215938. 供稿：莊曉峰 翟玫 審校：張宇輝 責(zé)編：趙雪梅 梁琳 趙朗 黃博平2022年01月06日1311
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病是一種單基因遺傳性疾?。ǘ酁槌Ｈ旧w顯性遺傳），遺傳概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遺傳患病。 該病在人群中的患病率是1/500，其最為嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是猝死，它是30歲以下（尤其是運(yùn)動(dòng)員）年輕人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)及診斷 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?臨床癥狀：活動(dòng)后氣短、胸悶、胸部壓迫感、胸痛、疲倦、心慌等，癥狀嚴(yán)重者可出現(xiàn)短暫眼前發(fā)黑甚至意識喪失；查體可能發(fā)現(xiàn)心臟雜音（尤其梗阻型患者）。 3、?臨床診斷主要通過：1）心電圖； 2）?心臟超聲或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的臨床檢查 對于肥厚型心肌病患者來說除了明確診斷以外，對于猝死可能性的評價(jià)更是十分必要。然而由于對該病認(rèn)識不足以及費(fèi)用問題，很多重要的猝死危險(xiǎn)因素評估檢查往往被忽略，包括： 1）?心臟核磁共振（CMR）及釓延遲顯像：準(zhǔn)確性要高于超聲心動(dòng)圖，很多超聲檢查正常的患者（發(fā)病早期肥厚不明顯者）能夠通過心臟磁共振發(fā)現(xiàn)異常。釓延遲顯像可檢測是否存在心肌纖維化，對于預(yù)測猝死危險(xiǎn)性有重要意義。 2）?24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖（Holter）：及時(shí)發(fā)現(xiàn)惡性致死性心律失常，做到盡早治療，對于有心慌病史及伴有左房增大的患者更應(yīng)注意動(dòng)態(tài)心電圖檢查。 3）?運(yùn)動(dòng)激發(fā)超聲心動(dòng)圖：可以發(fā)現(xiàn)隱匿性梗阻患者，能夠更加準(zhǔn)確了解其癥狀嚴(yán)重程度，提供最為正確、有效的治療。 ??應(yīng)當(dāng)注意的是，肥厚型心肌病的病情是隨著年齡進(jìn)展的，以上的檢查需要定期復(fù)查。對于已經(jīng)確診的臨床癥狀穩(wěn)定的成年患者可以每1-2年復(fù)查一次心電圖及超聲心動(dòng)圖，每5年復(fù)查心臟核磁共振檢查一次；對于12歲-21歲之間的青少年應(yīng)當(dāng)每12-18個(gè)月復(fù)查一次心電圖及超聲心動(dòng)圖。如果癥狀加重，則應(yīng)盡快就診。 （隨診間隔時(shí)間建議參考最新指南進(jìn)行修改，WD） 下列指標(biāo)可以提示患者有猝死的危險(xiǎn)： 1、?室顫、室速或心臟驟停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解釋的暈厥 ； 4、?記錄到非持續(xù)性室速（連續(xù)三個(gè)或以上室性速率達(dá)到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道壓差大于等于50mmHg； 7、?運(yùn)動(dòng)時(shí)血壓不升反降； 8、?核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)釓延遲顯像發(fā)現(xiàn)心肌出現(xiàn)延遲增強(qiáng)； 9、?基因檢測發(fā)現(xiàn)雙基因突變或者復(fù)合基因突變。 ? 3、?突變基因篩查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突變引起的。因?yàn)樵摬∮锌赡茉跊]有出現(xiàn)心肌肥厚、或者任何其他癥狀出現(xiàn)之前就發(fā)生惡性心律失常而導(dǎo)致猝死，所以早期的診斷極為重要。通過基因篩查，可以在胚胎或新生兒時(shí)就診斷出肥厚型心肌病。同樣， 因?yàn)榛蛲蛔冊缭趹言袝r(shí)就已經(jīng)遺傳給孩子，但是出現(xiàn)癥狀可能要幾歲，甚至幾十歲，所以肥厚型心肌病患者的有血緣關(guān)系的親屬也應(yīng)該做基因篩查。通過基因檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶者（50%概率），盡早干預(yù)治療；同時(shí)，可以明確未攜帶致病突變者（50%），尤其是青少年，排除其遺傳此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在歐美國家，盡管費(fèi)用昂貴（約合3萬人民幣），基因篩查也已經(jīng)是肥厚型心肌病患者及親屬的常規(guī)檢查項(xiàng)目。基因篩查在國內(nèi)也已經(jīng)開展。 盡早明確診斷，可有多種手段預(yù)防、治療或延緩疾病發(fā)展。 此外，借助先進(jìn)的基因篩查及輔助生育技術(shù)，患者想要孕育一個(gè)健康的寶寶的愿望目前已能夠?qū)崿F(xiàn)。具體是指在體外受精過程中，對攜帶明確致病突變夫婦的胚胎進(jìn)行遺傳分析，選擇不攜帶致病突變的的胚胎移入母體，徹底阻斷疾病在家族中的傳遞。該方法還可以有效避免傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)因操作本身問題導(dǎo)致妊娠終止的危險(xiǎn)及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治療方法 1、合理的生活指導(dǎo)： 1）避免競技性體育活動(dòng)（尤其急起急停類運(yùn)動(dòng)，如足球、籃球、橄欖球等；但游泳、保齡球、高爾夫等緩和運(yùn)動(dòng)，患者可量力而行） 2）入浴時(shí)間不宜過長，不宜進(jìn)行桑拿（時(shí)間過長或環(huán)境溫度過高會(huì)導(dǎo)致周圍血管顯著擴(kuò)張，加重心臟射血梗阻） 3）禁煙酒，防感染（拔牙也需應(yīng)用抗生素） 4）需麻醉時(shí)，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床擴(kuò)張） 5）女性能耐受妊娠，但治療心肌病的藥物有些可能通過胎盤屏障對胎兒造成影響，故懷孕時(shí)用藥需要向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢。 6）避免應(yīng)用正性肌力藥物（地高辛等）及血管擴(kuò)張藥物（硝酸酯類藥物） 7）肥厚型心肌病患者及一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）應(yīng)接受基因篩查，對于未發(fā)病的突變基因攜帶者應(yīng)當(dāng)重視，并注意猝死危險(xiǎn)評估及定期進(jìn)行復(fù)查。 8）建議肥厚型心肌病患者在孕育下一代前進(jìn)行遺傳咨詢，通過選擇性生育避免疾病遺傳 2、藥物治療（簡單介紹，不同患者具體用藥時(shí)請務(wù)必遵醫(yī)囑）?： 1）降壓力差、改善舒張功能；（具體藥物是否可羅列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纖維化； 應(yīng)當(dāng)注意：隨著疾病的進(jìn)展，晚期可能出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、收縮功能明顯下降，原先肥厚的心肌變薄、梗阻減輕甚至消失，此時(shí)在用藥上應(yīng)當(dāng)按照充血性心衰原則治療（與之前用藥有很大不同），故患者至少每3年（癥狀明顯加重時(shí)應(yīng)隨時(shí)）進(jìn)行較為全面的評估、及時(shí)調(diào)整用藥，不能固定藥物一用到底。在出現(xiàn)房顫后，應(yīng)注意及時(shí)增加抗凝藥物，以減少血栓（腦中風(fēng)等體循環(huán)栓塞）的發(fā)生。（我覺得可以加這段，加強(qiáng)患者的依從性，WD） 3、?外科手術(shù)治療： 目前對于藥物不能有效控制癥狀的梗阻型患者，左室流出道疏通術(shù)（直接對肥厚心肌進(jìn)行切除）是效果最為明確的方法。雖然為開胸手術(shù)，但該手術(shù)已有50年的歷史，較為成熟、并發(fā)癥較少。 4、酒精消融術(shù)： 通過微創(chuàng)介入手術(shù)的方法，找到供應(yīng)肥厚心肌的血管，用無水乙醇消融肥厚的心肌，從而使梗阻得到緩解。手術(shù)效果取決于供血血管的位置、大小等。由于其損傷較外科手術(shù)小，更適用于年齡大、一般狀態(tài)較差不能耐受外科手術(shù)的患者。此處值得商榷，目前我院消融有年齡上限，WD 5、ICD（植入性心臟除顫器）： 是預(yù)防猝死的唯一明確有效的方法。有一個(gè)及以上猝死危險(xiǎn)因素的患者應(yīng)當(dāng)考慮ICD治療，防止猝死發(fā)生。 6、?起搏器置入： 對于有嚴(yán)重竇性心動(dòng)過緩或者房顫伴長間歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心臟移植： 對于終末期、心功能嚴(yán)重受損最佳藥物治療無效的及頑固性惡性心律失常伴左室射血分?jǐn)?shù)減低的患者，需要進(jìn)行心臟移植。 （加頑固惡性心律失常？WD） 總之，早期診斷、準(zhǔn)確的分型以及正確、適時(shí)的治療對肥厚型心肌病患者十分重要。對于無癥狀或者癥狀輕微的患者，往往由于服藥后癥狀改善不明顯而自行停止用藥是不可取的。如果能夠重視對猝死的預(yù)防，采取積極有效的措施、延緩心功能的下降，很多患者的壽命可以和正常人壽命相近。2021年11月10日2950
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病患者為什么要做基因檢測？ 1、早期診斷：在癥狀出現(xiàn)之前或在不可逆病理變化出現(xiàn)之前做出診斷 2、鑒別診斷：造成心肌肥厚的原因有很多，只有明確的鑒別出來才能正確進(jìn)行治療 3、家系篩查：幫助識別攜帶致病基因突變癥狀輕微或尚未發(fā)病的家族成員 4、排除診斷：幫助排除患者親屬的發(fā)病可能 5、危險(xiǎn)分層：幫助進(jìn)行危險(xiǎn)分層，使患者得到更積極準(zhǔn)確的評估和治療 6、遺傳阻斷：通過遺傳阻斷的方式可以讓肥厚型心肌病患者生育健康下一代，這項(xiàng)技術(shù)也是建立在基因檢測的基礎(chǔ)上 ? ? 遺傳咨詢的重要性 ??基因檢測得出的數(shù)據(jù)量巨大，檢測結(jié)果得出基因突變哪些是與自己的疾病相關(guān)？如果是新發(fā)現(xiàn)的突變，突變位點(diǎn)與疾病關(guān)聯(lián)性多大？攜帶此種突變對疾病預(yù)后有多大影響？患者本人及家屬根據(jù)此結(jié)果之后的治療應(yīng)該是怎樣的？這些都依賴于有效的遺傳咨詢才能獲得。 ??基因檢測結(jié)果出來，需要有遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)生進(jìn)行臨床解讀，根據(jù)基因檢測的結(jié)果及臨床檢查資料，需要綜合判斷，給予患者明確的治理方案。并指導(dǎo)他們未來生活，尤其是有生育要求年輕患者，阻斷基因遺傳，這樣基因檢測的意義才能得以體現(xiàn)！ ? 家系篩查的重要性 ??肥厚型心肌病是一種家族遺傳性疾病，通常為常染色體顯性遺傳，這種遺傳特點(diǎn)決定了攜帶致病基因突變的人把致病突變繼續(xù)傳給每個(gè)后代的可能性都有50%。確診的患者中大約60%都能檢測出致病基因突變。有些致病突變攜帶者并不出現(xiàn)或較晚出現(xiàn)臨床癥狀，但其后代反而較早患病。因此，對于確診的患者都建議接受遺傳咨詢并對其直系親屬進(jìn)行篩查。 ? 心肌活檢的意義 ??臨床診斷的肥厚型心肌病中有5%～10%是由其他罕見的遺傳性疾病引起的，包括先天性代謝性疾?。ㄌ窃A積病、溶酶體貯積?。?、神經(jīng)肌肉疾病、線粒體疾病、畸形綜合征和系統(tǒng)性淀粉樣等等，這些疾病通常不能通過常規(guī)的臨床檢測鑒別出來，需要通過心肌活檢將上述疾病區(qū)分出來，使患者得到更準(zhǔn)確的診療。2021年11月10日1120
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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌病患者通常需要終生隨訪，監(jiān)測癥狀、不良事件風(fēng)險(xiǎn)、左心室流出道梗阻、心臟功能和心臟節(jié)律的變化。疾病的嚴(yán)重程度、年齡和癥狀決定了監(jiān)測頻率。 1. 臨床狀況穩(wěn)定患者，建議每隔1~2年進(jìn)行12導(dǎo)聯(lián)心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查?；颊甙Y狀發(fā)生變化時(shí)再次行12導(dǎo)聯(lián)心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查。 2. 臨床狀況穩(wěn)定患者，建議每隔1~2年，或左心房內(nèi)徑≥45mm的竇性心律患者，建議每隔6~12個(gè)月，進(jìn)行24~48 h動(dòng)態(tài)心電圖檢查，評估無癥狀性房性和室性心律失常?；颊咧髟V心悸、頭暈或發(fā)生暈厥時(shí)，建議復(fù)查24~48 h動(dòng)態(tài)心電圖。 3. 臨床狀況穩(wěn)定患者每隔2~3年，或者癥狀進(jìn)展患者每隔1年，可以考慮進(jìn)行運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)或心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，有利于提供疾病惡化的客觀證據(jù)。 4. 臨床狀況穩(wěn)定患者每隔5年，或者癥狀進(jìn)展患者每隔2~3年，可以考慮進(jìn)行心臟磁共振檢查來評估心肌纖維化進(jìn)展情況。 5. 接受室間隔消減治療（外科室間隔切除術(shù)或酒精室間隔消融術(shù)）的患者，術(shù)后完整的評估包括術(shù)后1~3個(gè)月及6~12個(gè)月時(shí)進(jìn)行12導(dǎo)聯(lián)心電圖、超聲心動(dòng)圖和24~48h動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測。 肥厚型心肌病系列知識結(jié)束THE END2021年09月17日882
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鄒長虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 家族性肥厚型心肌病主要呈常染色體顯性遺傳，但是攜帶致病基因的個(gè)體是否發(fā)?。ㄍ怙@），與年齡相關(guān)，臨床表現(xiàn)差異較大。 家系篩查對于診斷肥厚型心肌病的家系成員有重要意義，有助于早期發(fā)現(xiàn)患病個(gè)體或易感對象。 家系中第一個(gè)診斷肥厚型心肌病的個(gè)人稱為“先證者”。 如果先證者已經(jīng)行基因突變檢測且發(fā)現(xiàn)明確致病基因突變，建議三代以內(nèi)的親屬（一級、二級親屬）完善基因突變檢測，明確是否攜帶與先證者相同的致病基因突變（基因型）；同時(shí)進(jìn)行詳盡的臨床評估，至少包括心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查，明確是否有肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)（表現(xiàn)型）。 如果先證者未行基因檢測，或者基因檢測結(jié)果陰性，或者發(fā)現(xiàn)可能良性或良性突變（非致病突變），則建議三代以內(nèi)親屬進(jìn)行詳盡的臨床評估，至少包括心電圖和動(dòng)態(tài)心電圖檢查。 對于家系篩查中發(fā)現(xiàn)的攜帶致病基因突變但沒有臨床表現(xiàn)的個(gè)體，需要長期隨訪，定期復(fù)查。 如果家系成員沒有臨床表現(xiàn)，也不攜帶致病基因突變，可以不必長期隨訪，除非出現(xiàn)新的癥狀，則需要再次評估。2021年09月11日595
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