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潘小宏主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 心血管內(nèi)科 肥厚型心肌?。℉CM）是一種以心肌肥厚為特征的最常見遺傳性心臟病，是導(dǎo)致青少年和運(yùn)動(dòng)員猝死的主要原因之一。肥厚型心肌病的發(fā)生率是1/500，隨著診斷技術(shù)的進(jìn)步，現(xiàn)在研究發(fā)現(xiàn)發(fā)生率甚至高達(dá)1/200。本文根據(jù)2022年中國肥厚型心肌病指南、2020年美國心臟協(xié)會(huì)AHA/美國心臟病學(xué)會(huì)ACC肥厚型心肌病診療指南和2014年歐洲心血管病協(xié)會(huì)ESC肥厚型心肌病診治指南，結(jié)合最新研究，和大家介紹一下HCM的病因和診治。?1.????肥厚型心肌病的病因據(jù)數(shù)據(jù)顯示，約50%的HCM患者具有家族遺傳性。目前HCM的分子遺傳學(xué)研究證實(shí)此病為肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的編碼基因突變，其中MYBPC3基因和MYH7基因是HCM患者最常見的兩種致病基因。多數(shù)由基因變異引起的HCM的遺傳模式為常染色體顯性遺傳模式，每個(gè)受累家系成員的后代都有50%?的概率會(huì)遺傳到這種致病基因。但由于致病基因變異存在外顯不全及年齡依賴的表達(dá)，攜帶致病基因不一定出現(xiàn)臨床表型。部分HCM?患者可能攜帶單個(gè)基因的多個(gè)變異（復(fù)合變異）或≥2個(gè)相同或不同基因的雜合變異，統(tǒng)稱為復(fù)雜基因變異現(xiàn)象。研究發(fā)現(xiàn)，攜帶復(fù)雜基因變異者發(fā)病更早，臨床表型更重，預(yù)后更差。但基因突變引起的HCM發(fā)病機(jī)制仍不明確。有研究者推測(cè)基因突變導(dǎo)致肌纖維收縮功能受損，從而代償性的出現(xiàn)心肌肥厚和舒張功能障礙；也有研究者提出基因突變導(dǎo)致鈣循環(huán)或鈣敏感性受擾，能量代謝受到影響，從而出現(xiàn)心肌肥厚、纖維化、肌纖維排列紊亂及舒張功能改變。這些學(xué)說雖然互為補(bǔ)充地解釋了HCM的致病機(jī)制，但均難以完全闡明。臨床診斷HCM時(shí)，需要和其他心肌肥厚的病因做鑒別診斷。除了高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄、心肌炎和運(yùn)動(dòng)員心臟外，心肌肥厚40-60%是肥厚型心肌病，5-10％的心肌肥厚是由其他遺傳性或非遺傳性疾病引起，包括先天性代謝性疾病(如糖原貯積病、肉堿代謝疾病、溶酶體貯積病)，神經(jīng)肌肉疾病(如Friedreich共濟(jì)失調(diào))，線粒體疾病，畸形綜合征，系統(tǒng)性淀粉樣變等，這類疾病臨床罕見或少見。另外還有25-30％的心肌肥厚原因不明。?2.?肥厚型心肌病的病理生理HCM病理生理機(jī)制復(fù)雜，主要包括左心室流出道梗阻（LVOTO）、二尖瓣反流（MR）、舒張功能不全、心肌缺血和自主神經(jīng)功能不全等。在臨床中，對(duì)于一個(gè)HCM患者，可能以一種機(jī)制為主，也可能同時(shí)存在相互作用的多種機(jī)制。以下為HCM各種病理生理機(jī)制產(chǎn)生的主要原因：2.1產(chǎn)生LVOTO?的兩種機(jī)制：①非對(duì)稱性室間隔肥厚，尤其是室間隔基底部增厚及二尖瓣解剖結(jié)構(gòu)改變（包括瓣葉拉長、乳頭肌前移）造成LVOT?狹窄引起的機(jī)械性梗阻；②二尖瓣前葉收縮期前移現(xiàn)象加重LVOT?狹窄引起的動(dòng)力性梗阻。2.2產(chǎn)生MR原因主要有兩方面：①繼發(fā)于LVOTO?；②原發(fā)性或內(nèi)在性的二尖瓣相關(guān)結(jié)構(gòu)異常，如二尖瓣葉過度拉長、異常乳頭肌插入、乳頭肌前向移位等。2.3產(chǎn)生舒張功能不全機(jī)制主要包括兩方面：①心肌缺血、缺氧、能量代謝障礙，導(dǎo)致心肌細(xì)胞內(nèi)舒張期鈣再攝取異常，導(dǎo)致心肌主動(dòng)松弛能力受損；②心室肥厚、心肌纖維化、心室?guī)缀涡螤罡淖兊?，?dǎo)致心室壁順應(yīng)性降低（僵硬度增加），心室被動(dòng)充盈受限。2.4產(chǎn)生心肌缺血原因包括四個(gè)方面：①心肌細(xì)胞肥大，導(dǎo)致心肌的氧供和需求失衡；②心室壁內(nèi)小冠狀動(dòng)脈管壁增厚，管腔狹窄，血管分布密度降低；③冠狀動(dòng)脈微血管功能障礙導(dǎo)致冠狀動(dòng)脈血流儲(chǔ)備降低；④部分患者可以合并冠狀動(dòng)脈肌橋及冠狀動(dòng)脈粥樣硬化病變。?3.肥厚型心肌病的類型HCM的分型主要依據(jù)患者的血流動(dòng)力學(xué)、心臟肥厚部位及遺傳學(xué)規(guī)律。其分型如下圖所示，不同分型的患者，其治療方式及預(yù)后情況也不同。3.1??根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)分型：是臨床最常用的HCM分型方法，有利于指導(dǎo)治療措施的選擇。3.1.1梗阻性HCM：根據(jù)梗阻部位又可以分為左室流出道梗阻（LVOTO）、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻。通常所說的梗阻性HCM?是指LVOTO，即LVOT?瞬時(shí)峰值壓差≥30mmHg；同時(shí)可以分為靜息梗阻性（靜息狀態(tài)存在LVOTO）和隱匿梗阻性（靜息無梗阻，激發(fā)試驗(yàn)時(shí)出現(xiàn)LVOTO）。3.1.2非梗阻性HCM：指靜息時(shí)和激發(fā)時(shí)LVOT?峰值壓差均<30mmHg。臨床上，靜息梗阻性、隱匿梗阻性和非梗阻性HCM三種類型約各占1/3。HCM根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)分型??3.2根據(jù)肥厚部位分型：3.2.1室間隔肥厚：是臨床最常見的表現(xiàn)型，主要累及心室間隔基底部，表現(xiàn)為非對(duì)稱性室間隔肥厚（ASH）。診斷標(biāo)準(zhǔn)為舒張末期室間隔與左心室后壁厚度之比≥1.3-1.5。3.2.2心尖部肥厚：又稱心尖肥厚型心肌?。ˋpHCM），指心室肥厚主要累及左心室乳頭肌以下的心尖部。診斷標(biāo)準(zhǔn)為舒張末期左心室心尖部最大室壁厚度≥15mm，左心室心尖部與后壁最大厚度之比≥1.5。3.2.3左心室中部肥厚：又稱左心室中部梗阻性肥厚型心肌?。∕VOHCM），是指左心室中部乳頭肌水平及心室間隔中部心肌肥厚，伴左心室心尖部與基底部之間收縮末期壓差。診斷標(biāo)準(zhǔn)：①顯著的左心室中部室壁增厚，舒張末期最大室壁厚度≥15mm，有明確家族史的室壁厚度≥13mm；②左心室中部收縮末期峰值壓差≥30mmHg，常伴有特征性收縮末期異常高速血流（由心尖至心底部）。3.3根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)分型：3.3.1家族性/遺傳性HCM：發(fā)病呈家族聚集性，由致病基因變異遺傳引起，其診斷標(biāo)準(zhǔn)為除先證者以外，3代親屬中有≥2個(gè)成員被診斷為HCM?或者存在與先證者相同的基因變異，可出現(xiàn)心電圖及超聲心動(dòng)圖異常。3.2.2散發(fā)性HCM：發(fā)病無家族性聚集，非基因變異引起，或者患者攜帶的變異為“原始變異”。??4.肥厚型心肌病的診斷肥厚型心肌?。℉CM）患者的臨床診斷依據(jù)包括家族史、癥狀和體征以及輔助檢查等。對(duì)于疑似HCM?患者，會(huì)進(jìn)行全面的體格檢查，詳細(xì)的個(gè)人史采集及至少3代親屬的家族史采集。具體流程根據(jù)最新的指南推薦，如圖所示。?HCM?的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，差異也大，多數(shù)HCM患者臨床無癥狀，是在體格檢查或因其他疾病做心電圖或超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，部分患者可能在運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)相關(guān)的癥狀，如呼吸困難、胸痛、心悸及暈厥等。當(dāng)心超和心電圖提示心室壁增厚，醫(yī)生會(huì)結(jié)合患者的癥狀體征、家族史和輔助檢查，明確HCM診斷。?家族史：因?yàn)镠CM屬于遺傳性心臟病，家族史對(duì)于HCM患者的診斷及預(yù)后評(píng)估非常重要。包括家族成員診斷HCM或一級(jí)親屬（父母、子女以及親兄弟姐妹）在年齡≤50歲發(fā)生心臟性猝死、心衰、心臟移植及植入式心臟轉(zhuǎn)復(fù)除顫起搏器（ICD）治療史等。?輔助檢查：HCM因?yàn)槿狈μ禺愋缘呐R床表現(xiàn)，輔助檢查尤為重要。HCM輔助檢查包括心電圖、超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振、基因檢測(cè)、冠狀動(dòng)脈評(píng)估及心室造影檢查、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)、心臟生物標(biāo)志物檢測(cè)、有創(chuàng)性血流動(dòng)力學(xué)檢查、心內(nèi)電生理檢查、心內(nèi)膜心肌活檢等等。?心室壁增厚是診斷HCM的必備條件?？梢岳貌煌男呐K影像學(xué)檢查方法如超聲心動(dòng)圖、CMR或心臟CT成像檢查等幫助診斷。根據(jù)最新指南推薦，HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：1.?成人（年齡≥18歲）HCM?的診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）上述任一心臟影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)左心室節(jié)段舒張末期最大心室壁厚度≥15mm。其中，左心室壁最大厚度≥30mm?稱為極度左心室肥厚。（2）對(duì)于家族性HCM?中除先證者外的家庭成員或基因檢測(cè)陽性（攜帶HCM?致病基因變異）的個(gè)體，舒張末期最大心室壁厚度≥13mm也可以診斷HCM。2.?未成年人（年齡<18歲）HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)：根據(jù)未成年人年齡、體表面積、篩查環(huán)境及診斷HCM的驗(yàn)前概率，采用不同的診斷界值：（1）對(duì)于無HCM?家族史且無癥狀的兒童，當(dāng)左心室壁最大厚度超過預(yù)測(cè)正常值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，即z值（定義為偏離同年齡兒童正常值的標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)）>2.5?時(shí)可診斷。（2）對(duì)于有明確HCM?家族史或者致病基因檢測(cè)陽性的兒童，建議采用z值>2的界值。?5.肥厚型心肌病的合并癥和并發(fā)癥5.1心房顫動(dòng):是HCM患者最常見的心律失常之一，約18-20%的HCM患者合并房顫，增加患者卒中和周圍栓塞的風(fēng)險(xiǎn)，明顯影響患者的生活質(zhì)量。5.2心力衰竭：通常由左心室舒張功能異常引起，表現(xiàn)為射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭（HFpEF）。少數(shù)患者進(jìn)展至終末期HCM，出現(xiàn)嚴(yán)重的左心室收縮功能障礙，表現(xiàn)為射血分?jǐn)?shù)降低的心力衰竭（HFrEF）。HCM患者發(fā)生心衰時(shí)出現(xiàn)呼吸困難癥狀，發(fā)生率約15%。5.3左室心尖部室壁瘤:是HCM相對(duì)少見但是危險(xiǎn)的并發(fā)癥，發(fā)生率在1-5%?之間，多見于心尖肥厚型心肌病和左心室中部梗阻性肥厚型心肌病等特殊類型的HCM。左室心尖部室壁瘤是HCM患者發(fā)生心臟性猝死的危險(xiǎn)因素之一，與HCM的不良預(yù)后密切相關(guān)，需要植入ICD。5.4心腔內(nèi)血栓：根據(jù)心腔內(nèi)血栓部位可以分為心房血栓和心室血栓。心房血栓（包括心耳血栓）主要與房顫相關(guān)。左心室血栓在HCM患者中相對(duì)罕見，可見于心臟室壁瘤和終末期重癥患者。6.肥厚型心肌病的治療????HCM的治療目標(biāo)包括緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進(jìn)展，減少疾病死亡。治療原則包括：1.?無癥狀HCM?患者需要定期進(jìn)行臨床評(píng)估。2.?對(duì)于有癥狀的非梗阻性HCM?患者，主要針對(duì)合并癥和并發(fā)癥進(jìn)行治療。3.對(duì)于有癥狀的梗阻性HCM?患者，使用藥物治療或手術(shù)治療方式改善癥狀。4.?所有HCM患者都應(yīng)常規(guī)開展心臟性猝死的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和危險(xiǎn)分層，進(jìn)行相應(yīng)預(yù)防和治療。6.1藥物治療的主要目的是緩解HCM?患者的癥狀，目前尚沒有證據(jù)顯示藥物治療可以改變HCM的自然病史。癥狀性梗阻性HCM?患者的藥物治療種類主要包括以下五種：①?β受體阻滯劑：是最早被研究用于治療HCM患者的藥物，可以抑制心肌收縮力，降低左室流出道（LVOT）壓差，減輕左室流出道梗阻（LVOTO）；可以減慢心率，改善心室舒張期充盈，明顯改善患者的心功能和生活質(zhì)量。目前，β受體阻滯劑多作為一線治療藥物,兒童HCM?患者也可以使用β受體阻滯劑。常用的是美托洛爾和比索洛爾。②?非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑（CCB）：具有負(fù)性肌力和負(fù)性頻率作用，可以減輕LVOTO，改善舒張期心室充盈程度和患者癥狀。對(duì)于β受體阻滯劑治療無效、無法耐受或有禁忌的癥狀性梗阻性HCM?患者，推薦使用非二氫吡啶類CCB，包括維拉帕米和地爾硫卓。③?心肌肌球蛋白抑制劑：Mavacamten是選擇性心肌肌球蛋白變構(gòu)抑制劑，通過選擇性降低心肌肌球蛋白重鏈的ATP?酶活性，可逆地抑制肌球蛋白-肌動(dòng)蛋白橫橋的過量形成，同時(shí)促使整個(gè)肌球蛋白群體轉(zhuǎn)向節(jié)能的超松弛狀態(tài)，從而抑制心肌過度收縮、改善舒張順應(yīng)性及能量代謝。Aficamten是一種新型選擇性小分子心肌肌球蛋白抑制劑。目前臨床試驗(yàn)表明這一類藥物能顯著降低左室流出道壓力差，緩解梗阻，顯著減少患者臨床手術(shù)的必要性，筆者認(rèn)為是非常有臨床前景的一類藥物，在中國也很快會(huì)上市。④?丙吡胺和西苯唑啉：都屬于抗心律失常藥物，可以降低LVOT壓差。對(duì)于使用β受體阻滯劑和非二氫吡啶類CCB后仍有與LVOTO相關(guān)癥狀的重癥患者，可考慮使用。因?yàn)榭赡軡撛诙贾滦穆墒СＷ饔茫瑢?shí)際上目前在中國臨床很少應(yīng)用。6.2手術(shù)治療包括室間隔心肌消融術(shù)（SMA）和外科室間隔心肌切除術(shù)（SSM），可統(tǒng)稱為室間隔減容術(shù)（SRT）。SMA包括用酒精間隔消融術(shù)（ASA）、經(jīng)皮心肌內(nèi)間隔射頻消融術(shù)（PIMSRA，又稱Liwen術(shù)式）、心內(nèi)膜間隔射頻消融術(shù)（ERASH）等。其中Liwen術(shù)式是由中國西京醫(yī)院劉麗文教授首創(chuàng)，對(duì)既往術(shù)式進(jìn)行很好的革新和改進(jìn)，目前正被越來越多的國家接受，是國人的驕傲。室間隔心肌消融術(shù)外科室間隔心肌切除術(shù)?手術(shù)適應(yīng)證：（1）臨床標(biāo)準(zhǔn)：患者經(jīng)充分藥物治療后仍然存在嚴(yán)重呼吸困難或胸痛癥狀（NYHA心功能Ⅲ級(jí)或Ⅳ級(jí)），或者存在其他與活動(dòng)相關(guān)的癥狀（如反復(fù)發(fā)生暈厥或近乎暈厥），與LVOTO?相關(guān)，影響患者日?；顒?dòng)和生活質(zhì)量。（2）血流動(dòng)力學(xué)標(biāo)準(zhǔn)：靜息或激發(fā)時(shí)LVOT峰值壓差≥50mmHg，與室間隔肥厚或二尖瓣SAM?現(xiàn)象相關(guān)。（3）解剖標(biāo)準(zhǔn)：由術(shù)者個(gè)人判斷擬行手術(shù)的室間隔厚度是否能足夠安全有效地進(jìn)行操作。對(duì)于無癥狀且活動(dòng)耐力正常的梗阻性HCM患者或者雖然有癥狀但經(jīng)優(yōu)化藥物治療可以控制，則不推薦進(jìn)行SRT手術(shù)。?7.危險(xiǎn)評(píng)估和猝死的預(yù)防肥厚型心肌病是患者，特別是青少年患者猝死的主要原因，一旦發(fā)生，對(duì)患者及家庭的危害極大，因此如何正確評(píng)估肥厚型心肌病患者猝死的風(fēng)險(xiǎn)以及預(yù)防至關(guān)重要，筆者特另辟一文進(jìn)行解釋，請(qǐng)?jiān)斠姟斗屎裥孕募〔』颊呷绾晤A(yù)防猝死》一文。?2023年01月06日
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程蕾蕾主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 心臟超聲診斷科 肥用心肌病能不能運(yùn)動(dòng)，那肥用心肌病能不能運(yùn)動(dòng)啊，真的是有很多朋友來問，嗯，服用心病，呃，我遺傳性的心肌病，那我們的運(yùn)動(dòng)這個(gè)時(shí)候呢，我們就區(qū)分看，哪怕第一個(gè)你是什么樣類型的肺部性肌病，如果你僅僅是心肌肥厚，一點(diǎn)也沒有梗阻，也沒有其他的合并癥，但產(chǎn)么的運(yùn)動(dòng)啊，完全可以，對(duì)不對(duì)？那如果你是梗阻型的水用性病，或者說是一個(gè)動(dòng)力性的梗阻性的神經(jīng)性肌病，但革能運(yùn)動(dòng)，也不是一舊合能轉(zhuǎn)好的，你可能要找你醫(yī)生仔細(xì)做一個(gè)評(píng)判，做一個(gè)評(píng)估啊，你能不能做運(yùn)動(dòng)，因?yàn)槿绻_定是一個(gè)非常嚴(yán)重的，根據(jù)你肺個(gè)性神疾病，那你在運(yùn)動(dòng)的時(shí)候可能會(huì)猝死啊，這個(gè)還是要要注意一下，醫(yī)學(xué)術(shù)語太難懂，講個(gè)故事。2022年09月26日104
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閆麗榮副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 一、肥厚型心肌病的治療目前肥厚型心肌病的治療目標(biāo)主要是為了緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進(jìn)展，預(yù)防、治療并發(fā)癥，改善患者的預(yù)后。1.藥物治療：在藥物方面，既往多為β受體阻滯劑、非二氫吡啶類鈣離子通道阻滯劑、丙吡胺西苯唑啉等傳統(tǒng)治療藥物。β受體阻滯劑(美托洛爾、比索洛爾等)是HCM治療的一線藥物，有效緩解勞力性呼吸困難、胸痛等癥狀，改善左室流出道梗阻。非二氫吡啶類鈣離子通道阻滯劑（維拉帕米、地爾硫?）主要用于對(duì)β受體阻滯劑應(yīng)用無效或有禁忌的。維拉帕米可有效緩解癥狀，提高活動(dòng)耐量，改善左室舒張功能。近年來針對(duì)新治療靶點(diǎn)和新的資料藥物相繼出現(xiàn)，包括傳統(tǒng)藥物用于治療肥厚型心肌病的新治療靶點(diǎn)，抑制心肌纖維化的相關(guān)藥物如氯沙坦、螺內(nèi)酯等；以及心肌球蛋白抑制劑Mavacamten。針對(duì)肥厚型心肌病治療的創(chuàng)新藥物Mavacamten于2022年4月份獲得美國FDA批準(zhǔn)臨床使用，該藥物一直受到臨床醫(yī)生和患者的關(guān)注與期待，Mavacamten是小分子的選擇性變構(gòu)抑制劑，靶向作用于心肌肌球蛋白ATP酶，能夠減少肌動(dòng)蛋白-肌球蛋白橫橋的形成。EXPLORER-肥厚型心肌病研究顯示，癥狀性梗阻性肥厚型心肌病患者在接受Mavacamten治療30周后，運(yùn)動(dòng)后左室流出道壓力階差、最大耗氧量（pVO?）、運(yùn)動(dòng)耐量和NYHA功能分級(jí)都得到了顯著改善。（關(guān)于藥物治療方面的相關(guān)研究和詳細(xì)內(nèi)容，近期將上傳我自己歸納總結(jié)已經(jīng)發(fā)表在國內(nèi)權(quán)威期刊的綜述供您閱讀和了解。）2.手術(shù)治療：對(duì)于藥物難治性肥厚型心肌病患者，手術(shù)治療方案主要包括室間隔部分心肌切除術(shù)和酒精消融術(shù)。對(duì)于靜息或運(yùn)動(dòng)狀態(tài)下的左室流出道壓力階差≥50mmHg的藥物難治性癥狀性肥厚型心肌病患者，應(yīng)考慮在有經(jīng)驗(yàn)的中心行室間隔部分心肌切除術(shù)以緩解左室流出道梗阻。對(duì)于部分癥狀較輕的肥厚型心肌病患者，也可以考慮行室間隔部分心肌切除術(shù)。對(duì)于不適合手術(shù)的藥物難治性癥狀性肥厚型心肌病，酒精室間隔消融術(shù)是主要的替代治療方式。如患者存在猝死高風(fēng)險(xiǎn)或室間隔瘢痕引起的室性心律失常，可考慮預(yù)防性地植入ICD。?二、肥厚型心肌病患者日常生活有哪些注意事項(xiàng)？1.肥厚型心肌病患者應(yīng)避免應(yīng)避免競(jìng)技性、暴發(fā)性的體育運(yùn)動(dòng)，刺激性的娛樂活動(dòng)和高強(qiáng)度的體力活動(dòng)，無癥狀肥厚型心肌病患者可參加低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)和娛樂活動(dòng)；當(dāng)患者有進(jìn)行更高強(qiáng)度的鍛煉或訓(xùn)練的意愿時(shí)，應(yīng)當(dāng)通過患者和肥厚型心肌病專家護(hù)理團(tuán)隊(duì)共同決策，對(duì)潛在風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行全面認(rèn)知；2.肥厚型心肌病患者未植入ICD且沒有任何SCD危險(xiǎn)因素時(shí)，可從事車輛駕駛；無癥狀的肥厚型心肌病患者可從事飛機(jī)駕駛。但從事重體力勞動(dòng)（如建筑工作）或高強(qiáng)度體力活動(dòng)的職業(yè)（如運(yùn)動(dòng)員、執(zhí)法人員、消防人員）可能給肥厚型心肌病患者及公眾帶來風(fēng)險(xiǎn)。梗阻性肥厚型心肌病患者，無論有無臨床癥狀，均建議不能從事商業(yè)駕駛工作；工作環(huán)境易造成脫水的職業(yè)也不適合肥厚型心肌病患者，如桑拿服務(wù)人員、高溫瑜伽等；3.多數(shù)肥厚型心肌病女性能夠很好地耐受妊娠，但妊娠會(huì)引起血漿容量和心輸出量增加、全身血管阻力降低和高凝狀態(tài)，使得患肥厚型心肌病的母親及胎兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，尤其是合并左心室流出道梗阻和左心室舒張功能異?；颊?，對(duì)容量負(fù)荷的耐受性較差；4.飽餐可能誘發(fā)胸痛，特別是左心室流出道梗阻患者，建議少食多餐，避免飲酒，建議戒煙，保持健康的體質(zhì)指數(shù)；5.肥厚型心肌病患者可享受正常性生活，但用于改善性功能的藥物如西地那非等會(huì)擴(kuò)張動(dòng)靜脈血管，加重左心室流出道梗阻，應(yīng)避免使用；對(duì)于肥厚型心肌病患者，回歸社會(huì)正常生活并不是太大問題，但是患者首先要保持一個(gè)正常的心理狀態(tài)，肥厚型心肌病有輕重之分，出于病情考慮，有些患者需要臥床休息，但是大多數(shù)患者還是可以參與到工作中去，但需要遵醫(yī)生在工作和生活起居方面提出的要求和建議。2022年09月05日1009
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張春芳主任醫(yī)師 大慶龍南醫(yī)院 心內(nèi)科 ??H??HCM患者的治療與管理CM者的治療Z與管理?? 01有癥狀的梗阻性HCM患者的管理 1.有癥狀的梗阻性HCM患者的藥物治療 對(duì)于梗阻性HCM患者，藥物治療的主要目的為改善左室流出道梗阻進(jìn)而改善患者癥狀，目前尚缺乏證據(jù)證實(shí)藥物治療可改善患者自然病程。由于患者日常生活中左室流出道梗阻程度變化較大，因此藥物療效評(píng)價(jià)的主要依據(jù)為患者用藥后癥狀改善的程度而非左室流出道壓差的變化?？傮w而言，不具有血管擴(kuò)張作用的β受體阻滯劑是目前的首選。鈣通道阻滯劑（如維拉帕米、地爾硫卓）則是β受體阻滯劑的有效替代品，當(dāng)患者對(duì)上述至少一種藥物治療的反應(yīng)不佳時(shí)，可進(jìn)一步選擇丙吡胺、室間隔縮減術(shù)(SRT)等治療。此外，應(yīng)避免應(yīng)用可加重左室流出道梗阻的單純擴(kuò)血管藥物（如二氫吡啶類鈣通道阻滯劑、ACEI/ARB類）及大劑量利尿劑。一線治療藥物加低劑量利尿劑可部分改善出現(xiàn)持續(xù)氣促或其它充血性癥狀的梗阻性HCM患者。上述藥物治療方法同樣適用于心室中部梗阻的HCM患者。 2.指南推薦概述 2.1.β受體阻滯劑是目前梗阻性HCM治療的一線用藥，也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)可用于改善左心室流出道梗阻的藥物。β受體阻滯劑的目標(biāo)劑量為在未出現(xiàn)明顯β腎上腺素能受體阻滯表現(xiàn)（如靜息心率顯著下降）的基礎(chǔ)上，癥狀改善最明顯時(shí)的劑量。 2.2.維拉帕米和地爾硫卓也可適度改善梗阻性HCM患者的癥狀。兩種藥物除了有負(fù)性變時(shí)與負(fù)性變力的作用外，也具有一定的血管舒張作用。目前尚無充分證據(jù)表明鈣通道阻滯劑可聯(lián)合β受體阻滯劑直接治療HCM患者，但可用于治療合并高血壓的HCM患者。 2.3.對(duì)于β受體阻滯劑與非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑藥物治療反應(yīng)不佳的梗阻性HCM患者，可考慮丙吡胺及室間隔縮減術(shù)等進(jìn)一步治療。在選擇開始上述治療前，應(yīng)全面充分地告知患者治療的成功率、收益及風(fēng)險(xiǎn)等相關(guān)信息。已有相關(guān)研究表明丙吡胺可顯著改善一線藥物（β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓）治療反應(yīng)不佳的梗阻性HCM患者的癥狀，尤其適用于當(dāng)患者無法進(jìn)行SRT時(shí)。此外，由于丙吡胺可顯著增強(qiáng)房室結(jié)的傳導(dǎo)作用，尤其當(dāng)患者出現(xiàn)房顫時(shí)可誘發(fā)房顫伴快心室率，因此應(yīng)用丙吡胺時(shí)，應(yīng)聯(lián)合應(yīng)用抑制房室傳導(dǎo)的藥物，如β受體阻滯劑、維拉帕米、地爾硫卓等。丙吡胺的這一副作用可被吡斯的明拮抗。對(duì)于經(jīng)強(qiáng)化藥物治療仍有明顯癥狀的梗阻性HCM患者，SRT是緩解左心室流出道梗阻最有效的辦法。梗阻性HCM患者的生存率低于非梗阻性HCM患者，解除梗阻可有效改善患者預(yù)后。 2.4.急性低血壓是HCM患者常見的急癥之一，處理時(shí)既要增加心臟前后負(fù)荷，又要避免增加心率和心肌收縮力。靜脈血管收縮劑（如苯腎上腺素）可用于這一急癥的處治。β受體阻滯劑與血管收縮劑聯(lián)用也可處理急性低血壓，因?yàn)榭山档托募∈湛s力并可通過延長心臟收縮期心室充盈時(shí)間增加心肌前負(fù)荷。 2.5.當(dāng)患者合并充血的癥狀和（或）體征時(shí)，低劑量利尿劑可改善患者癥狀。使用后應(yīng)密切關(guān)注患者的情況，不可大劑量或過于積極使用利尿劑治療患者，因其可能誘發(fā)或加重左室流出道梗阻。 2.6.當(dāng)梗阻性HCM患者合并其它臨床疾病時(shí)，合并癥的藥物治療應(yīng)更加謹(jǐn)慎，因?yàn)椴糠炙幬锟赡苷T發(fā)或加重左心室流出道梗阻，如治療高血壓及保護(hù)腎臟功能時(shí)所使用的利尿劑或血管擴(kuò)張劑。雖然上述藥物可謹(jǐn)慎地應(yīng)用于無癥狀梗阻性HCM患者，但當(dāng)患者合并明顯癥狀或當(dāng)患者開始使用藥物后出現(xiàn)梗阻相關(guān)癥狀時(shí)，應(yīng)加大改善心室流出道梗阻藥物的劑量，同時(shí)減少、停用或替代用于治療合并癥的藥物。因此，梗阻性HCM是正性肌力藥、單純血管擴(kuò)張劑及大劑量利尿劑應(yīng)用的相對(duì)禁忌癥。 2.7.盡管維拉帕米和地爾硫卓可顯著改善左室流出道梗阻癥狀，但在部分患者中，上述藥物的血管擴(kuò)張作用更為突出。血管擴(kuò)張可引起心室后負(fù)荷顯著降低，這對(duì)于合并靜息狀態(tài)下左室流出道壓力高(＞80-100mmHg)的患者和（或）合并充血性心力衰竭的患者而言是非常危險(xiǎn)的。目前已有數(shù)例＜6周的新生兒在靜脈注射維拉帕后出現(xiàn)嚴(yán)重低血壓及心動(dòng)過緩的報(bào)告。但也有相關(guān)研究指出，在嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)下，維拉帕米對(duì)月齡較大的新生兒及兒童療效明顯且耐受性良好。 圖1?HCM合并左室流出道梗阻/心衰治療流程 3.有癥狀的梗阻性HCM的侵入性治療 SRT主要是外科室間隔切除術(shù)和介入下化學(xué)消融術(shù)如酒精，常用于藥物治療后癥狀不能緩解或癥狀影響生活質(zhì)量的患者，此類患者的NYHA心功能分級(jí)常為Ⅲ級(jí)或Ⅳ級(jí)。 經(jīng)主動(dòng)脈擴(kuò)大室間隔心肌切除術(shù)廣泛用于有癥狀的HCM患者的治療。室間隔心肌切除術(shù)的技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到可以緩解心室內(nèi)任意水平梗阻的壓力梯度，死亡率＜1%，臨床成功率＞90%-95%。雖然有些中心通過孤立的擴(kuò)大室間隔心肌切除術(shù)達(dá)到了這種結(jié)果，但其他中心也發(fā)現(xiàn)二尖瓣前葉或二尖瓣裝置修補(bǔ)術(shù)的治療價(jià)值。室間隔心肌切除術(shù)可消除或減少收縮期二尖瓣前移(SAM)介導(dǎo)的二尖瓣反流(MR)，減小左房大小，對(duì)左室也有輕度的逆向重構(gòu)作用。外科室間隔心肌切除術(shù)后的長期生存率與同年齡層的普通人群相似，復(fù)發(fā)的流出道梗阻罕見。對(duì)于需要手術(shù)矯正的相關(guān)心臟病患者和伴有乳頭肌異常導(dǎo)致流出道梗阻的患者，室間隔心肌切除術(shù)尤其有利。同樣的，室間隔酒精消融術(shù)經(jīng)過改進(jìn)，在有經(jīng)驗(yàn)的介入治療中心，手術(shù)死亡率較低(＜1%)。但是室間隔酒精消融術(shù)需要合適的冠狀動(dòng)脈解剖，且此術(shù)式對(duì)靜息情況下高壓力梯度(≥100 mmHg)和較厚室間隔(≥30 mm)的效果不理想。早前所擔(dān)憂的與 術(shù)后室間隔瘢痕相關(guān)的遲發(fā)性室性心律失常在最近的研究中沒有得到證實(shí)，而且中期生存率通常與接受外科手術(shù)的患者相似。室間隔酒精消融術(shù)與室間隔心肌切除術(shù)相比，發(fā)生需要永久起搏器的傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險(xiǎn)更大，同時(shí)殘留梗阻發(fā)生再次干預(yù)的幾率也更大；有7%-20%的酒精間隔消融治療的患者需要接受重復(fù)室間隔酒精消融術(shù)或室間隔心肌切除術(shù)。室間隔酒精消融術(shù)避免了胸骨切開，而且可以減輕患者的手術(shù)疼痛，對(duì)于虛弱或有合并疾病、外科手術(shù)切除室間隔風(fēng)險(xiǎn)高的病人，室間隔酒精消融術(shù)較為適用。 02射血分?jǐn)?shù)保留的非梗阻性HCM患者管理指南推薦 有癥狀的非梗阻性HCM在診斷和治療上都是一種挑戰(zhàn)，HCM相關(guān)死亡風(fēng)險(xiǎn)與是否存在梗阻無關(guān)。非梗阻性HCM患者的常見癥狀包括呼吸困難和胸部不適，可能是舒張功能障礙或失代償性心力衰竭相關(guān)的左室充盈壓增高、心肌需氧量增加、微血管功能受損或并發(fā)冠狀動(dòng)脈疾病(CAD)所致。在兒科患者中發(fā)現(xiàn)，與HCM相關(guān)的限制性生理可能與更差的不良結(jié)局有關(guān)。有心絞痛或冠心病危險(xiǎn)因素的患者，應(yīng)排除阻塞性CAD。高血壓、糖尿病、肥胖癥等基礎(chǔ)病，通常是非梗阻性HCM患者出現(xiàn)癥狀的主要原因?？刂苹A(chǔ)病結(jié)合藥物治療HCM，可以最大程度減輕患者癥狀。目前尚無前瞻性研究評(píng)估藥物對(duì)非梗阻性HCM患者遠(yuǎn)期結(jié)局的影響。 表1?射血分?jǐn)?shù)保留的非梗阻性HCM患者管理指南推薦 03HCM合并心房顫動(dòng)患者的管理 心房顫動(dòng)是HCM患者常見的心律失常，也影響生活質(zhì)量和增加中風(fēng)事件，其治療包括預(yù)防血栓事件、控制癥狀。傳統(tǒng)房顫卒中評(píng)分不適合HCM患者，華法令和直接口服抗凝藥均可應(yīng)用。定期進(jìn)行必要監(jiān)測(cè)以發(fā)現(xiàn)是否存在房顫，對(duì)于給高危中風(fēng)患者及時(shí)進(jìn)行抗凝治療是非常重要的。即使是被心電監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)的無癥狀房顫，同樣具有很高的中風(fēng)危險(xiǎn)。如需要節(jié)律維持，抗心律失常藥物的選擇需要個(gè)體化。房顫射頻消融也是維持節(jié)律的重要治療之一，盡管有很高的復(fù)發(fā)率。 表2 心房顫動(dòng)管理的指南推薦 *ICD：植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器 表3?HCM合并心房顫動(dòng)患者的抗心律失常藥物治療選擇 04HCM合并室性心律失?；颊叩墓芾?對(duì)于HCM植入ICD的患者，預(yù)防室性心動(dòng)過速復(fù)發(fā)是重要的治療目標(biāo)，ICD電擊影響生活質(zhì)量，且導(dǎo)致預(yù)后不佳。大多數(shù)關(guān)于室性心動(dòng)過速二級(jí)預(yù)防的研究都剔除了HCM患者，因此目前缺乏處理HCM合并室性心動(dòng)過速的循證證據(jù)。藥物治療應(yīng)根據(jù)患者基礎(chǔ)狀況給予個(gè)體化選擇，一般優(yōu)先考慮應(yīng)用胺碘酮治療，使用時(shí)警惕副作用，但對(duì)總體生存率無影響。ICD的程序性抗心動(dòng)過速起搏(ATP)可能會(huì)減少電擊風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于應(yīng)用抗心律失常藥物無效和ICD無法耐受的患者，也可以選擇導(dǎo)管消融。 表4?HCM合并室性心律失常患者管理的指南推薦 05HCM合并晚期心衰患者的處理 心力衰竭癥狀的一般處理方法如下圖所示。由于射血分?jǐn)?shù)(EF)通常會(huì)高估HCM患者的心肌收縮功能，按照慣例，EF＜50%與較差的預(yù)后相關(guān)，因此被認(rèn)為是收縮功能顯著降低。因此，對(duì)于HCM患者，當(dāng)EF＜50%時(shí)就應(yīng)該啟用針對(duì)HFrEF的GDMT，其它治療原則仍遵循心力衰竭指南。器械治療方面，包括針對(duì)SCD的ICD一級(jí)預(yù)防，以及針對(duì)EF ＜50％且NYHA?III~IV級(jí)的心衰患者，符合心臟再同步化治療(CRT)適應(yīng)癥時(shí)啟用CRT治療。無論左室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)如何，如果患者在已經(jīng)優(yōu)化藥物治療或不能選擇行SRT情況下，仍出現(xiàn)復(fù)發(fā)室性心律失?；驀?yán)重（NYHA III級(jí)至IV級(jí)）癥狀，則需要進(jìn)行心臟移植評(píng)估，并且心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)(CPET)在風(fēng)險(xiǎn)分層中發(fā)揮作用。對(duì)于NYHA III級(jí)至IV級(jí)癥狀的患者，有時(shí)可使用左心室輔助裝置(LVAD)。 表5?HCM合并晚期心衰患者的推薦處理 ACE:血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑；ARB:血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑；ARNI:血管緊張素受體腦啡肽酶抑制劑；CRT:心臟再同步治療；EF:射血分?jǐn)?shù)；GDMT:指南指導(dǎo)的管理和治療；HCM:肥厚型心肌病；LBBB:左束支傳導(dǎo)阻滯；LVAD:左心室輔助裝置；LVEF:左心室射血分?jǐn)?shù)；MRA:鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑;NYHA:紐約心臟協(xié)會(huì)。 圖2 心衰管理流程 06HCM患者生活方式管理 盡管規(guī)律體力活動(dòng)有助于延長壽命和減少整體心血管風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)HCM患者從事休閑鍛煉和競(jìng)技運(yùn)動(dòng)仍存在質(zhì)疑。現(xiàn)有資料關(guān)于這些運(yùn)動(dòng)參加者的猝死風(fēng)險(xiǎn)和歸因于HCM的猝死比例的信息不一致。盡管先前觀察性研究認(rèn)為HCM是競(jìng)技運(yùn)動(dòng)員最常見的猝死原因之一，但由于發(fā)生猝死是包括運(yùn)動(dòng)員和診斷為HCM患者在內(nèi)的年輕人的罕見事件，鑒于研究結(jié)果有些不一致和HCM本身個(gè)體差異性極大，因此無法給予所有HCM患者劃定一個(gè)明確的運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度上限。在這里指南也建議患者參加共同決策。現(xiàn)有資料表明大多數(shù)女性HCM患者對(duì)妊娠的耐受性良好，產(chǎn)婦死亡率較低，在過去17年的文獻(xiàn)報(bào)道僅有3例出現(xiàn)死亡，均為高風(fēng)險(xiǎn)（有1例未診斷）患者。約25%的HCM孕婦出現(xiàn)癥狀（呼吸困難、胸痛、心悸）和并發(fā)癥（心衰和心律失常），其中大多數(shù)患者在懷孕前就有癥狀。左室流出道梗阻的女性患者結(jié)局相比非梗阻者沒有差別。 表6 HCM患者生活方式推薦2022年01月13日564
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程蕾蕾主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 心臟超聲診斷科 大家好，我是復(fù)旦大學(xué)附屬中生院的陳磊醫(yī)生，今天啊，有一位網(wǎng)友啊，他來問我說陳深陳醫(yī)生你知道嗎？那個(gè)歐洲杯底賽的時(shí)候啊，有一位球員，呃，在這個(gè)踢球的時(shí)候忽然倒地，呃，這個(gè)心臟說是要驟停了，你知道這件事情嗎？然后他接著又來問我說陳醫(yī)生，我是有心臟病的，我呢是一個(gè)非梗阻性部性心肌病，那我還能不能去踢球呀？我會(huì)不會(huì)在踢球的時(shí)候也發(fā)生這個(gè)心臟的不測(cè)心臟的意外呀？那么對(duì)于肺梗阻型肥位心肌病呢，我想說明兩點(diǎn)啊，第一點(diǎn)就是說你究竟是一個(gè)梗阻型還是肺梗阻型，因?yàn)槲覀兇_定這個(gè)，呃，你的肥用性心肌病是梗阻還是肺梗阻的話，那么一般是做心臟超聲檢查，而且往往呢，是做一個(gè)靜息狀態(tài)下，也就是說你躺在床上不動(dòng)的時(shí)候，去給你進(jìn)行一個(gè)檢查，那么呢，很多呃，這個(gè)醫(yī)院呢，會(huì)認(rèn)為你在近視狀態(tài)下，也就是說你躺在床上的時(shí)候，你的這個(gè)心臟里面有梗阻，就打你為一個(gè)梗阻性的屏。 泌心肌病如果沒有梗阻呢，就認(rèn)為你是一個(gè)非梗阻性分部心肌病，但實(shí)際上這樣吧，他不是特別的客觀，因?yàn)槿嗽陂g期狀態(tài)下，可在運(yùn)動(dòng)負(fù)荷的時(shí)候，或者在其他情緒激動(dòng)的情況之下，你的這個(gè)心臟梗阻不梗阻，它會(huì)發(fā)生變化的，所以呢，一旦發(fā)現(xiàn)是肥厚性心肌病，我們應(yīng)該在加做，呃，運(yùn)動(dòng)2021年12月14日540
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病是一種單基因遺傳性疾?。ǘ酁槌Ｈ旧w顯性遺傳），遺傳概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遺傳患病。 該病在人群中的患病率是1/500，其最為嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是猝死，它是30歲以下（尤其是運(yùn)動(dòng)員）年輕人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)及診斷 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?臨床癥狀：活動(dòng)后氣短、胸悶、胸部壓迫感、胸痛、疲倦、心慌等，癥狀嚴(yán)重者可出現(xiàn)短暫眼前發(fā)黑甚至意識(shí)喪失；查體可能發(fā)現(xiàn)心臟雜音（尤其梗阻型患者）。 3、?臨床診斷主要通過：1）心電圖； 2）?心臟超聲或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的臨床檢查 對(duì)于肥厚型心肌病患者來說除了明確診斷以外，對(duì)于猝死可能性的評(píng)價(jià)更是十分必要。然而由于對(duì)該病認(rèn)識(shí)不足以及費(fèi)用問題，很多重要的猝死危險(xiǎn)因素評(píng)估檢查往往被忽略，包括： 1）?心臟核磁共振（CMR）及釓延遲顯像：準(zhǔn)確性要高于超聲心動(dòng)圖，很多超聲檢查正常的患者（發(fā)病早期肥厚不明顯者）能夠通過心臟磁共振發(fā)現(xiàn)異常。釓延遲顯像可檢測(cè)是否存在心肌纖維化，對(duì)于預(yù)測(cè)猝死危險(xiǎn)性有重要意義。 2）?24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖（Holter）：及時(shí)發(fā)現(xiàn)惡性致死性心律失常，做到盡早治療，對(duì)于有心慌病史及伴有左房增大的患者更應(yīng)注意動(dòng)態(tài)心電圖檢查。 3）?運(yùn)動(dòng)激發(fā)超聲心動(dòng)圖：可以發(fā)現(xiàn)隱匿性梗阻患者，能夠更加準(zhǔn)確了解其癥狀嚴(yán)重程度，提供最為正確、有效的治療。 ??應(yīng)當(dāng)注意的是，肥厚型心肌病的病情是隨著年齡進(jìn)展的，以上的檢查需要定期復(fù)查。對(duì)于已經(jīng)確診的臨床癥狀穩(wěn)定的成年患者可以每1-2年復(fù)查一次心電圖及超聲心動(dòng)圖，每5年復(fù)查心臟核磁共振檢查一次；對(duì)于12歲-21歲之間的青少年應(yīng)當(dāng)每12-18個(gè)月復(fù)查一次心電圖及超聲心動(dòng)圖。如果癥狀加重，則應(yīng)盡快就診。 （隨診間隔時(shí)間建議參考最新指南進(jìn)行修改，WD） 下列指標(biāo)可以提示患者有猝死的危險(xiǎn)： 1、?室顫、室速或心臟驟停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解釋的暈厥 ； 4、?記錄到非持續(xù)性室速（連續(xù)三個(gè)或以上室性速率達(dá)到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道壓差大于等于50mmHg； 7、?運(yùn)動(dòng)時(shí)血壓不升反降； 8、?核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)釓延遲顯像發(fā)現(xiàn)心肌出現(xiàn)延遲增強(qiáng)； 9、?基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)雙基因突變或者復(fù)合基因突變。 ? 3、?突變基因篩查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突變引起的。因?yàn)樵摬∮锌赡茉跊]有出現(xiàn)心肌肥厚、或者任何其他癥狀出現(xiàn)之前就發(fā)生惡性心律失常而導(dǎo)致猝死，所以早期的診斷極為重要。通過基因篩查，可以在胚胎或新生兒時(shí)就診斷出肥厚型心肌病。同樣， 因?yàn)榛蛲蛔冊(cè)缭趹言袝r(shí)就已經(jīng)遺傳給孩子，但是出現(xiàn)癥狀可能要幾歲，甚至幾十歲，所以肥厚型心肌病患者的有血緣關(guān)系的親屬也應(yīng)該做基因篩查。通過基因檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶者（50%概率），盡早干預(yù)治療；同時(shí)，可以明確未攜帶致病突變者（50%），尤其是青少年，排除其遺傳此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在歐美國家，盡管費(fèi)用昂貴（約合3萬人民幣），基因篩查也已經(jīng)是肥厚型心肌病患者及親屬的常規(guī)檢查項(xiàng)目?；蚝Y查在國內(nèi)也已經(jīng)開展。 盡早明確診斷，可有多種手段預(yù)防、治療或延緩疾病發(fā)展。 此外，借助先進(jìn)的基因篩查及輔助生育技術(shù)，患者想要孕育一個(gè)健康的寶寶的愿望目前已能夠?qū)崿F(xiàn)。具體是指在體外受精過程中，對(duì)攜帶明確致病突變夫婦的胚胎進(jìn)行遺傳分析，選擇不攜帶致病突變的的胚胎移入母體，徹底阻斷疾病在家族中的傳遞。該方法還可以有效避免傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)因操作本身問題導(dǎo)致妊娠終止的危險(xiǎn)及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治療方法 1、合理的生活指導(dǎo)： 1）避免競(jìng)技性體育活動(dòng)（尤其急起急停類運(yùn)動(dòng)，如足球、籃球、橄欖球等；但游泳、保齡球、高爾夫等緩和運(yùn)動(dòng)，患者可量力而行） 2）入浴時(shí)間不宜過長，不宜進(jìn)行桑拿（時(shí)間過長或環(huán)境溫度過高會(huì)導(dǎo)致周圍血管顯著擴(kuò)張，加重心臟射血梗阻） 3）禁煙酒，防感染（拔牙也需應(yīng)用抗生素） 4）需麻醉時(shí)，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床擴(kuò)張） 5）女性能耐受妊娠，但治療心肌病的藥物有些可能通過胎盤屏障對(duì)胎兒造成影響，故懷孕時(shí)用藥需要向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢。 6）避免應(yīng)用正性肌力藥物（地高辛等）及血管擴(kuò)張藥物（硝酸酯類藥物） 7）肥厚型心肌病患者及一級(jí)親屬（父母、子女、兄弟姐妹）應(yīng)接受基因篩查，對(duì)于未發(fā)病的突變基因攜帶者應(yīng)當(dāng)重視，并注意猝死危險(xiǎn)評(píng)估及定期進(jìn)行復(fù)查。 8）建議肥厚型心肌病患者在孕育下一代前進(jìn)行遺傳咨詢，通過選擇性生育避免疾病遺傳 2、藥物治療（簡(jiǎn)單介紹，不同患者具體用藥時(shí)請(qǐng)務(wù)必遵醫(yī)囑）?： 1）降壓力差、改善舒張功能；（具體藥物是否可羅列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纖維化； 應(yīng)當(dāng)注意：隨著疾病的進(jìn)展，晚期可能出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、收縮功能明顯下降，原先肥厚的心肌變薄、梗阻減輕甚至消失，此時(shí)在用藥上應(yīng)當(dāng)按照充血性心衰原則治療（與之前用藥有很大不同），故患者至少每3年（癥狀明顯加重時(shí)應(yīng)隨時(shí)）進(jìn)行較為全面的評(píng)估、及時(shí)調(diào)整用藥，不能固定藥物一用到底。在出現(xiàn)房顫后，應(yīng)注意及時(shí)增加抗凝藥物，以減少血栓（腦中風(fēng)等體循環(huán)栓塞）的發(fā)生。（我覺得可以加這段，加強(qiáng)患者的依從性，WD） 3、?外科手術(shù)治療： 目前對(duì)于藥物不能有效控制癥狀的梗阻型患者，左室流出道疏通術(shù)（直接對(duì)肥厚心肌進(jìn)行切除）是效果最為明確的方法。雖然為開胸手術(shù)，但該手術(shù)已有50年的歷史，較為成熟、并發(fā)癥較少。 4、酒精消融術(shù)： 通過微創(chuàng)介入手術(shù)的方法，找到供應(yīng)肥厚心肌的血管，用無水乙醇消融肥厚的心肌，從而使梗阻得到緩解。手術(shù)效果取決于供血血管的位置、大小等。由于其損傷較外科手術(shù)小，更適用于年齡大、一般狀態(tài)較差不能耐受外科手術(shù)的患者。此處值得商榷，目前我院消融有年齡上限，WD 5、ICD（植入性心臟除顫器）： 是預(yù)防猝死的唯一明確有效的方法。有一個(gè)及以上猝死危險(xiǎn)因素的患者應(yīng)當(dāng)考慮ICD治療，防止猝死發(fā)生。 6、?起搏器置入： 對(duì)于有嚴(yán)重竇性心動(dòng)過緩或者房顫伴長間歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心臟移植： 對(duì)于終末期、心功能嚴(yán)重受損最佳藥物治療無效的及頑固性惡性心律失常伴左室射血分?jǐn)?shù)減低的患者，需要進(jìn)行心臟移植。 （加頑固惡性心律失常？WD） 總之，早期診斷、準(zhǔn)確的分型以及正確、適時(shí)的治療對(duì)肥厚型心肌病患者十分重要。對(duì)于無癥狀或者癥狀輕微的患者，往往由于服藥后癥狀改善不明顯而自行停止用藥是不可取的。如果能夠重視對(duì)猝死的預(yù)防，采取積極有效的措施、延緩心功能的下降，很多患者的壽命可以和正常人壽命相近。2021年11月10日2909
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劉曉利副主任醫(yī)師 上海市同濟(jì)醫(yī)院 老年醫(yī)學(xué)科 2024年5月17日更新肥厚性心肌?。℉CM）多為常染色體顯性遺傳，但不一定有家族史。需鑒別系統(tǒng)性疾病或繼發(fā)性原因?qū)е碌淖笫曳屎?。系統(tǒng)性疾病有RASopathies；線粒體肌??；兒童糖原和溶酶體貯積病；Fabry心肌病；淀粉樣變心肌??；Danon心肌病。繼發(fā)性左室肥厚有“運(yùn)動(dòng)員心臟”；高血壓性心肌病；左側(cè)梗阻性病變（瓣膜或瓣下狹窄）；前壁-心尖梗死后梗阻；應(yīng)激性心肌病。定義：肥厚性心肌病是一種心肌細(xì)胞的遺傳性疾病，特征為：以左心室肥厚為主，無其他導(dǎo)致心臟肥厚的心臟病、全身性疾病或代謝性疾病；存在致病sarcomere（或sarcomere相關(guān)）基因變異，或遺傳病因尚不明確。臨床診斷可通過影像學(xué)，2D超聲心動(dòng)圖或CMR見左心室最大舒張末期室壁厚度≥15mm，排除其他導(dǎo)致肥厚的原因。對(duì)于有HCM家族史或者存在遺傳學(xué)檢查陽性（致病性或可能致病性突變）者，可在13-14mm做出診斷。HCM的左室壁增厚可見于任何部位，最常見的是基底部前間隔及與之相連的前壁游離壁。二尖瓣收縮期前移（SAM）和左心室高動(dòng)力狀態(tài)很常見，但并非臨床診斷所需。病因：≥8個(gè)編碼心臟sarcomere（或sarcomere相關(guān)結(jié)構(gòu)）蛋白的基因突變導(dǎo)致左心室肥厚。大約30%-60%的患者可檢出致病或可能致病性遺傳學(xué)突變。最常見的兩個(gè)基因突變是beta肌球蛋白重鏈7（MYH7）和肌球蛋白結(jié)合蛋白C3（MYBPC3），占70%。其他：TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1各占1%-5%，這些基因多局限于一個(gè)家系。自然史和臨床病程：可能的不良事件：（1）猝死；（2）左心室流出道梗阻（LVOTO）或舒張功能不全導(dǎo)致的癥狀進(jìn)行性加重；（3）收縮功能不全導(dǎo)致的心力衰竭（HF）癥狀；（4）心房顫動(dòng)（AF）導(dǎo)致血栓栓塞性卒中風(fēng)險(xiǎn)。病生理：LVOTO（主要是二尖瓣SAM所致。峰值LVOT壓力階差≥30mmHg考慮梗阻，≥50mmHg可引起癥狀。HCM的LVOTO是動(dòng)態(tài)的，對(duì)于心室前負(fù)荷、后負(fù)荷和收縮力敏感。如果靜息壓力階差＜30mmHg，推薦誘發(fā)動(dòng)作，包括站立、Valsalva動(dòng)作或運(yùn)動(dòng)。多巴酚丁胺符合缺乏特異性，不推薦。梗阻的部位和特征需明確，治療取決于梗阻是否為瓣膜性梗阻，動(dòng)態(tài)LVOTO，固定瓣下梗阻，肥厚/異常乳頭肌導(dǎo)致的心腔中部梗阻，和/或左心室高動(dòng)力狀態(tài)）；舒張功能不全（心腔內(nèi)高壓力負(fù)荷，心肌肥厚和纖維化，力能學(xué)變化，微血管缺血，異常細(xì)胞內(nèi)鈣再攝取導(dǎo)致的延遲失活）；二尖瓣反流（繼發(fā)于SAM，或原發(fā)瓣葉異常）；心肌缺血（心肌肥厚、微循環(huán)障礙伴冠脈血流儲(chǔ)備受損、肌間小動(dòng)脈中層肥厚及密度減低），心律失常，代謝和精力異常，自主神經(jīng)功能障礙（25%運(yùn)動(dòng)血壓反應(yīng)異常，定義為收縮壓上升不足20mmHg，或者收縮壓在運(yùn)動(dòng)過程中較峰值下降＞20mmHg。尚不清楚原因?yàn)閱渭冏灾魃窠?jīng)功能異常，LVOTO，還是其他問題）。一、病史：常無癥狀或癥狀輕微，最常見的癥狀來源于4種主要病生理狀態(tài)：1、心室舒張功能不全：勞力性呼吸困難，端坐呼吸，水腫，HFpEF；2、左心室流出道梗阻：勞力性呼吸困難，心力衰竭，運(yùn)動(dòng)后暈厥；3、心肌氧供給和需求失衡：胸痛；4、心律失常：心悸，暈厥前兆，暈厥。既往史：高血壓、瓣膜病、職業(yè)（運(yùn)動(dòng)員）、腎病、浸潤性疾病（心肌淀粉樣變）家族史（3代）：HCM，意外死亡/猝死，心力衰竭全身/心外癥狀（排除類似HCM的綜合征）：共濟(jì)失調(diào)，聽力、視力、認(rèn)知損害，發(fā)育異常，神經(jīng)發(fā)育異常。二、查體：1、觸診：胸前搏動(dòng)增強(qiáng)，心尖搏動(dòng)左移，頸動(dòng)脈雙搏動(dòng)2、聽診：第四心音。有LVOT梗阻者，心尖和胸骨左緣之間可聞及粗糙的收縮中期3-4/6級(jí)雜音；Valsalva呼吸、站起、運(yùn)動(dòng)中和運(yùn)動(dòng)后即刻雜音增強(qiáng)；蹲踞、握拳、停止Valsalva呼吸的即刻雜音減弱（這些特點(diǎn)以及雜音不放射至頸部，有助于與主動(dòng)脈瓣固定狹窄鑒別）。二尖瓣關(guān)閉不全者伴心尖部高調(diào)吹風(fēng)樣全收縮期雜音。3、包含Valsalva、下蹲-站立、被動(dòng)抬腿、行走。三、檢查：1、超聲心動(dòng)圖：13mm高敏感性，低特異性；15mm特異性增加，敏感性降低。LVOT壓力階差≥30mmHg提示梗阻。壓力階差＜50mmHg者應(yīng)行誘發(fā)動(dòng)作，特別是對(duì)于有癥狀的患者。誘發(fā)動(dòng)作包括持續(xù)Valsalva動(dòng)作、下蹲-站立（或單純站立）動(dòng)作。多巴酚丁胺誘發(fā)LVOTO缺乏特異性而不建議采用。對(duì)于有癥狀患者靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦運(yùn)動(dòng)TTE。常見SAM征和左心室高動(dòng)力狀態(tài)。一級(jí)親屬需篩查超聲心動(dòng)圖。2、心臟MRI：懷疑HCM而超聲心動(dòng)圖不能確診，應(yīng)行CMR。LVH患者可疑其他診斷（浸潤性或貯積性疾病，運(yùn)動(dòng)員心臟）應(yīng)行CMR。CMR有助于評(píng)估嘴閥左室壁厚度、EF、左室心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。對(duì)于梗阻型HCM超聲心動(dòng)圖未明確梗阻的解剖機(jī)制，行CMR有助于室間隔減容術(shù)（SRT）的選擇。3、心臟CT：如果可疑HCM，超聲心動(dòng)圖不能確診，而無CMR條件，可以考慮心臟CT檢查。4、心律評(píng)估：ECG：每1-2年隨訪。一級(jí)親屬需篩查。WPW特征提示特殊HCM表型。排除其他診斷，如淀粉樣變的低電壓和傳導(dǎo)延遲。24-48hrHolter：每1-2年隨訪，檢出心源性猝死（SCD）高?；颊撸笇?dǎo)心律失常的管理。對(duì)于有心肌或頭暈的HCM患者，延長（＞24小時(shí)）心電圖監(jiān)測(cè)時(shí)間。5、血管造影和有創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)檢查：對(duì)于癥狀性HCM，但是無創(chuàng)影像學(xué)檢查不明確LVOTO是否存在或者其嚴(yán)重程度者，推薦心導(dǎo)管有創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)檢查。有心肌缺血的癥狀或證據(jù)時(shí)，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。對(duì)于有冠狀動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)的HCM患者，在行外科心肌切除術(shù)前，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。6、運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)：對(duì)于有癥狀的HCM患者，TEE靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦行運(yùn)動(dòng)TTE，以檢出動(dòng)態(tài)LVOTO。對(duì)于無癥狀者，行運(yùn)動(dòng)TTE也是合理的。對(duì)于非梗阻性HCM伴嚴(yán)重心衰（GDMT下NYHAIII-IV級(jí)），應(yīng)行心肺運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)，以量化功能受限的程度，幫助選擇心臟移植或機(jī)械循環(huán)支持的患者。對(duì)于HCM患者，可行運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)作為初始評(píng)估手段，以判斷功能狀態(tài)，并提供預(yù)后判斷的信息。7、基因檢查：有助于檢出HCM發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員。對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型或懷疑其他遺傳性疾病，推薦檢測(cè)HCM遺傳學(xué)檢查和心臟肥厚的其他遺傳學(xué)病因的遺傳學(xué)檢查。遺傳學(xué)檢查對(duì)于SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的意義尚不明確。通常包括8個(gè)sarcomere基因（MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1）。根據(jù)臨床情況可能還需要檢查PRKAG2（糖原貯積?。?，LAMP2（Danon病），GLA（Fabry?。?，轉(zhuǎn)甲狀腺蛋白淀粉樣心肌病，以及RAS病相關(guān)疾病基因。四、SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和預(yù)防：SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：1、每1-2年評(píng)估：心臟驟停或持續(xù)室性心律失常個(gè)人史；可疑心律失常性暈厥個(gè)人史；HCM相關(guān)猝死、心臟驟?；虺掷m(xù)室性心律失常的近親家族史；最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤；持續(xù)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)的NSVT發(fā)作。2、對(duì)于上述信息不能決定是否植入ICD時(shí)，CMR有助于評(píng)估最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。3、超聲心動(dòng)圖左房?jī)?nèi)徑和最大LVOT壓力階差有助于估算5年猝死風(fēng)險(xiǎn)。HCM猝死家族史≥1位≤50歲一級(jí)親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致。近親一般為二級(jí)親屬；然而，三級(jí)親屬多位SCD也應(yīng)考慮為相關(guān)。嚴(yán)重LVH超聲心動(dòng)圖或CMR見心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；對(duì)于具體患者也可以考慮28mm的臨界值。不能解釋的暈厥≥1次不能解釋的急性一過性意識(shí)喪失，根據(jù)病史不太可能是神經(jīng)心源性(血管迷走性)或LVOTO所致，特別是6個(gè)月之內(nèi)發(fā)作的（5年以前發(fā)作的不太可能相關(guān)）。HCM伴左室收縮功能不全超聲心動(dòng)圖或CMR示EF＜50%。LV心尖室壁瘤CMR廣泛LGE廣泛LGE，代表替代纖維化，指≥15%的LV質(zhì)量動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)NSVT研究中一般用≥3次心跳，頻率≥120bpm。如果頻發(fā)（≥3），更長（≥10次心跳），更快（≥200bpm），更有意義。基因型狀態(tài)兒科HCM患者基因型陽性狀態(tài)SCD風(fēng)險(xiǎn)更高。ICD植入患者選擇1、發(fā)作過心臟驟?；虺掷m(xù)性室速患者，推薦ICD植入2、對(duì)于≥1個(gè)主要SCD危險(xiǎn)因素的成年患者，植入ICD是合理的。主要危險(xiǎn)因素有：≥1位≤50歲一級(jí)親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致；心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；≥1次不能解釋的急性一過性意識(shí)喪失，根據(jù)病史不太可能是神經(jīng)心源性(血管迷走性)或LVOTO所致；LV心尖室壁瘤伴透壁疤痕或LGE；LVEF＜50%。3、對(duì)于沒有主要SCD危險(xiǎn)因素的HCM患者，增強(qiáng)CMR顯示廣泛LGE或動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)見NSVT，可以考慮ICD植入。4、沒有危險(xiǎn)因素的患者，不應(yīng)植入ICD。5、HCM患者僅為了參加競(jìng)技運(yùn)動(dòng)而植入ICD不合理。ICD設(shè)備選擇的考慮1、單腔經(jīng)靜脈ICD或皮下ICD的選擇根據(jù)患者意愿、年齡、生活方式、以及是否需要心動(dòng)過緩起搏或終止VT。2、經(jīng)靜脈ICD的選擇：如果除顫閾值足夠，選擇單線圈ICD優(yōu)于雙線圈ICD。3、如果患者需要心動(dòng)過緩/傳到異常的心房起搏或房室順序起搏，或者嘗試緩解梗阻型HCM的癥狀（通常為＞65歲），選擇雙腔ICD是合理的。4、對(duì)于非梗阻型HCM，NYHAII-不臥床IV級(jí)HF，LBBB，LVEF＜50%，CRT緩解癥狀是合理的。5、對(duì)于決定植入ICD的HCM患者，伴有陣發(fā)性房性心律失?；駻F，雙腔ICD可能是合理的。五、處理：有癥狀的梗阻型HCM患者的處理（由于流出道梗阻程度日常變化很大，藥物效果要根據(jù)癥狀反應(yīng)而非測(cè)量壓力階差變化。該藥物治療原則也適用于心室中段水平梗阻患者。）：1、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，推薦非血管擴(kuò)張beta阻斷劑（一線治療），滴定至有效或最大耐受劑量。2、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，beta阻斷劑無效或不耐受，推薦改用非二氫吡啶類CCB（維拉帕米，地爾硫卓）。這些藥物除了有負(fù)性肌力和負(fù)性傳導(dǎo)效應(yīng)外，還有血管擴(kuò)張作用，部分患者血管擴(kuò)張作用更顯著，這種降低后負(fù)荷的作用對(duì)于靜息壓力階差極高（＞80-100mmHg）以及有充血性HF體征的患者特別危險(xiǎn)。證據(jù)不支持CCB與beta阻斷劑聯(lián)用，但是對(duì)于合并高血壓時(shí)可能有用。3、梗阻型HCM，癥狀為LVOTO所致，應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類CCB后仍持續(xù)有癥狀，推薦加用肌球蛋白抑制劑（僅限成人），或雙異丙吡胺（與房室結(jié)阻斷劑聯(lián)合應(yīng)用），或行SRT。Mavacamten可改善LVOT壓力階差，癥狀和功能狀態(tài)，梗阻型HCM患者有效率30%-60%。但有7%-10%的患者LVEF＜50%。雙異丙吡胺可緩解癥狀，但增強(qiáng)房室結(jié)傳導(dǎo)，可導(dǎo)致AF發(fā)作時(shí)快速傳導(dǎo)，故需要與抑制房室結(jié)的藥物（beta阻斷劑，維拉帕米，或地爾硫卓）聯(lián)用。4、梗阻性HCM發(fā)生急性低血壓是內(nèi)科急癥，治療的關(guān)鍵是使前后負(fù)荷最大化，同時(shí)避免增加心肌收縮力和心率。補(bǔ)液無效者，推薦靜脈應(yīng)用苯腎上腺素（或其他無正性肌力作用的血管收縮劑）；單用或與beta阻斷劑聯(lián)合使用，beta阻斷劑可減低心肌收縮力，通過延長舒張灌注期增加前負(fù)荷。5、梗阻型HCM伴持續(xù)呼吸困難，有容量超負(fù)荷證據(jù)和左側(cè)充盈壓升高的臨床證據(jù)，在其他HCMGDMT治療下仍不能緩解時(shí)，可謹(jǐn)慎選擇小劑量口服利尿劑。避免過度利尿，否則可減低前負(fù)荷加重LVOTO。6、對(duì)于梗阻性HCM患者，停用血管擴(kuò)張劑（如ACE抑制劑、ARB、DHPCCB）或地高辛可能是合理的，因?yàn)檫@些藥物可以加重動(dòng)態(tài)流出道梗阻導(dǎo)致的癥狀（這些藥物可以用于無癥狀患者）。對(duì)于梗阻性HCM，正性肌力藥、單純血管擴(kuò)張劑和大劑量利尿劑相對(duì)禁忌。7、對(duì)于梗阻型HCM伴嚴(yán)重靜息呼吸困難、低血壓、靜息壓力階差極高（＞100mmHg），以及不足6周的嬰兒，維拉帕米有潛在的害處。有癥狀的梗阻型HCM患者的侵入治療：1、梗阻型HCM，GDMT治療下仍有癥狀，推薦對(duì)于合適的患者，在有經(jīng)驗(yàn)的HCM中心，行SRT緩解LVOTO。2、有癥狀的梗阻型HCM患者，合并其他心臟病需要外科治療（如乳頭肌異常，明顯延長的二尖瓣前葉，CAD多支病變，主動(dòng)脈瓣狹窄），推薦在有經(jīng)驗(yàn)的HCM中心行外科心肌切除術(shù)。3、梗阻型HCM成年患者，GDMT治療下仍有嚴(yán)重癥狀，由于嚴(yán)重合并癥或高齡外科手術(shù)禁忌或者認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)不可接受，推薦合適的患者，在有經(jīng)驗(yàn)的HCM中心，行酒精室間隔消融。4、對(duì)于無癥狀或者運(yùn)動(dòng)耐力正常的HCM患者，不推薦SRT。非梗阻型HCM伴HF保留患者的治療（有心絞痛或CAD危險(xiǎn)因素者需排除阻塞性CAD。控制高血壓、糖尿病、肥胖、阻塞性睡眠呼吸暫停和不運(yùn)動(dòng)等合并問題有助于改善癥狀。）：1、非梗阻型HCM伴HF保留，有勞力性心絞痛或呼吸困難，推薦應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑（一線治療）。2、非梗阻型HCM伴HF保留，應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑后仍持續(xù)勞力性呼吸困難，加用口服利尿劑是合理的。可應(yīng)用袢利尿劑、噻嗪類利尿劑或醛固酮拮抗劑。應(yīng)用需謹(jǐn)慎，通常按需間斷用藥或者小劑量用藥，以防癥狀性低血壓和低血容量。3、非梗阻型HCM伴HF保留，ACE抑制劑和ARB緩解癥狀（心絞痛和呼吸困難）的作用不明確。但也沒有見到臨床不良反應(yīng)，如果有其他適應(yīng)癥可以應(yīng)用。4、無癥狀的非梗阻型HCM，beta阻斷劑和CCB的作用不明確。5、對(duì)于年輕的（≤45歲）非梗阻型HCM患者，有致病或可能致病的心臟肌節(jié)遺傳學(xué)變異，表型輕微（NYHAI或II級(jí)，最大LV室壁厚度13-25mm，無ICD二級(jí)預(yù)防，無ICD恰當(dāng)放電病史，無AF），纈沙坦可能對(duì)于延緩心臟不良重構(gòu)有益。HCM合并晚期HF患者的治療：1、HCM，LVEF＜50%，推薦HFrEF的GDMT。2、HCM伴收縮功能不全，推薦評(píng)估導(dǎo)致收縮功能不全的合并癥（如CAD）。3、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級(jí)），應(yīng)行CPET定量功能受限程度，輔助篩選心臟移植或機(jī)械循環(huán)輔助的患者。4、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級(jí)）或最大GDMT下難治的致命性心律失常，推薦根據(jù)目前標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估心臟移植。5、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，心臟肌球蛋白抑制劑應(yīng)停用。6、HCM，LVEF＜50%后，停用先前有指征的負(fù)性肌力藥物（特別是維拉帕米、地爾硫卓或雙異丙吡胺）是合理的。7、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級(jí)）擬行心臟移植，持續(xù)血流LVAD治療作為移植前的橋接是合理的。8、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，ICD植入可獲益。9、HCM，LVEF＜50%，GDMT下NYHAII-IV級(jí)，合并LBBB，CRT有助于改善癥狀。HCM合并AF患者的治療：1、HCM合并臨床AF，推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評(píng)分），首選DOAC，次選VKA。2、HCM合并亞臨床AF（體內(nèi)或體外心臟監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)1次發(fā)作持續(xù)＞24小時(shí)），推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評(píng)分），首選DOAC，次選VKA。3、頻率控制策略患者，推薦beta阻斷劑、維拉帕米或地爾硫卓，根據(jù)患者意愿和合并癥選擇。4、HCM合并亞臨床AF，體內(nèi)或體外心臟監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)1次發(fā)作持續(xù)＞5分鐘但＜24小時(shí)），抗凝可獲益，首選DOAC，次選VKA，考慮AF發(fā)作持續(xù)時(shí)間、總AF負(fù)荷、基礎(chǔ)危險(xiǎn)因素和出血風(fēng)險(xiǎn)。5、HCM合并不能耐受的AF，節(jié)律控制策略（電復(fù)律或藥物復(fù)律）有益，藥物選擇根據(jù)AF癥狀嚴(yán)重性、患者意愿和合并癥。6、HCM合并癥狀性AF，AF節(jié)律控制策略，若藥物治療無效、有禁忌或有違患者意愿，導(dǎo)管消融有效。7、HCM合并AF需要外科心肌切除術(shù)的患者，同期行外科AF消融有益于AF節(jié)律控制。HCM合并室性心律失?；颊叩闹委煟?、HCM合并復(fù)發(fā)性、不能耐受的致命性室性心律失常，最大抗心律失常藥物和消融不能控制，應(yīng)根據(jù)目前標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估心臟移植。2、HCM合并癥狀性室性心律失常或反復(fù)ICD放電，beta阻斷劑無效時(shí)，推薦應(yīng)用抗心律失常藥物治療（如胺碘酮、多菲利特、美西律、索他洛爾），藥物選擇根據(jù)年齡、合并癥、疾病嚴(yán)重程度、患者意愿和效果及安全性的權(quán)衡。3、HCM有可起搏I(xiàn)CD的患者，推薦應(yīng)用程序抗心律失常起搏以最小化放電風(fēng)險(xiǎn)。4、HCM合并復(fù)發(fā)性癥狀性持續(xù)性單形性VT，或優(yōu)化程控后反復(fù)ICD放電，抗心律失常藥物治療無效、不耐受或不愿意，導(dǎo)管消融有益于減少心律失常負(fù)荷。六、HCM患者的生活方式考慮：娛樂性體育活動(dòng)和競(jìng)技運(yùn)動(dòng)：1、輕中強(qiáng)度的休閑運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能，體力和生活質(zhì)量。2、對(duì)于HCM運(yùn)動(dòng)員，推薦綜合評(píng)估，與專家共同決定運(yùn)動(dòng)情況。3、基因型陽性，表型陰性，參加任何強(qiáng)度的競(jìng)技運(yùn)動(dòng)都是合理的。4、對(duì)于HCM患者，在每年綜合評(píng)估及與專家權(quán)衡利弊共同決定后，參加激烈的娛樂運(yùn)動(dòng)是合理的。每年都應(yīng)重復(fù)這個(gè)過程。5、對(duì)于有高水平運(yùn)動(dòng)能力的HCM患者，在每年綜合評(píng)估及與專家權(quán)衡利弊共同決定后，可以考慮參加競(jìng)技運(yùn)動(dòng)。6、對(duì)于大多數(shù)HCM患者，常規(guī)限制激烈的娛樂運(yùn)動(dòng)或競(jìng)技運(yùn)動(dòng)沒有指征。7、對(duì)于HCM患者，不應(yīng)僅是為了參加競(jìng)技運(yùn)動(dòng)植入ICD。七、HCM患者的妊娠：1、HCM合并AF或其他抗凝指征的患者懷孕，推薦應(yīng)用低分子量肝素或VKA（每日最大劑量＜5mg）預(yù)防卒中。妊娠期應(yīng)用DOAC的安全性資料不足，薈萃分析顯示嬰兒并發(fā)癥高于低分子量肝素和華法林。2、應(yīng)用beta阻斷劑控制流出道梗阻癥狀或心律失常，監(jiān)測(cè)胎兒生長和胎兒心動(dòng)過緩。一般認(rèn)為妊娠期應(yīng)用美托洛爾、比索洛爾、拉貝洛兒、pindolol、普萘洛爾是安全的，阿替洛爾對(duì)胎兒有潛在風(fēng)險(xiǎn)。3、對(duì)于大多數(shù)患者，推薦陰道分娩作為首選分娩方式。妊娠中期結(jié)束時(shí)決定。4、對(duì)于HCM家庭成員，應(yīng)予以產(chǎn)前生育和遺傳學(xué)咨詢。5、對(duì)于HCM妊娠女性，心內(nèi)科醫(yī)生和產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)協(xié)作治療。HCM患者應(yīng)視為高危，建議母嬰醫(yī)學(xué)專家會(huì)診。6、一般認(rèn)為，臨床穩(wěn)定患者妊娠是安全的，17年里HCM女性妊娠僅有3例猝死報(bào)道，均為高危患者。7、對(duì)于HCM妊娠女性，新發(fā)或復(fù)發(fā)AF，電復(fù)律是合理的，特別是對(duì)于有癥狀的?？剐穆墒СＫ幓蛘呷焉锝?，或者HCM禁忌。8、對(duì)于HCM妊娠女性，全麻和硬膜外麻醉是合理的，警惕避免低血壓。9、對(duì)于HCM妊娠女性，監(jiān)測(cè)超聲心動(dòng)圖，特別是在妊娠中期和妊娠晚期血流動(dòng)力學(xué)負(fù)荷最重的時(shí)候，或者出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)。10、對(duì)于HCM妊娠女性，可以考慮檢查胎兒超聲心動(dòng)圖以診斷胎兒HCM，作為產(chǎn)前咨詢的一部分。11、Mavacamten有潛在致畸效應(yīng)，妊娠女性禁忌。八、合并癥：1、根據(jù)一級(jí)預(yù)防指南降低心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。2、超重或肥胖者推薦生活方式干預(yù)控制和維持體重下降，可能會(huì)降低發(fā)生LVOTO、HF和AF的風(fēng)險(xiǎn)。3、控制高血壓，推薦生活方式改良和藥物治療，對(duì)于梗阻性HCM患者藥物首選beta阻斷劑和非DHPCCB。4、評(píng)估睡眠呼吸疾病癥狀，如果存在，進(jìn)一步檢查和治療。主要參考文獻(xiàn)：2024AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMRGuidelineforthemanagementofHypertrophicCardiomyopathy.Circulation2024;1492020年12月01日2321
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 有兩個(gè)辦法。 第一個(gè)辦法，是使用肥厚型心肌病患者配偶的生殖細(xì)胞與健康捐贈(zèng)者的生殖細(xì)胞結(jié)合，產(chǎn)生健康的第二代。 第二個(gè)，是婚前進(jìn)行夫妻雙方的基因檢測(cè)，明確夫妻雙方的基因，病變基因的攜帶情況。之后呢，一個(gè)是避免類似基因患者之間的結(jié)合。再一個(gè)呢，就是借助與試管嬰兒的技術(shù)來孕育健康的后代。具體的方法呢？就是利用試管的技術(shù)先培育出多個(gè)胚胎。對(duì)這個(gè)受精卵和胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)。將受精卵和胚胎當(dāng)中的攜帶病變基因的這些受精卵剔除，只剩下不攜帶肥厚型心肌病病變基因的受精卵。進(jìn)行培育之后，植入體內(nèi)進(jìn)行孕育。2020年03月03日1944
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 第一、頻繁發(fā)生暈厥的肥厚型心肌病患者患者。 第二、頻繁發(fā)生黑蒙的患者。 第三、頻發(fā)的室性心律失?；颊摺?第四、有過持續(xù)性室性心動(dòng)過速、室性撲動(dòng)或者室性顫動(dòng)而出現(xiàn)心源性猝死，被搶救過來的患者，也叫猝死的幸存者。即使已經(jīng)植入了Icd，在植入后的半年之內(nèi)也不能開車，半年之后應(yīng)該根據(jù)醫(yī)生的具體評(píng)估來決定。 第五、嚴(yán)重的梗阻性肥厚型心肌病，比如說壓差大于50毫米汞柱。 第六、肥厚性心肌病，有梗阻。目前用藥物治療。壓差已經(jīng)低于30毫米汞柱的這些患者，要根據(jù)醫(yī)生的具體判斷來決定能否開車。 以上是醫(yī)生對(duì)能否開車做了一個(gè)建議。另外呢，能否開車的問題也同時(shí)包括開船、開飛機(jī)、開摩托車等等。2020年02月14日1607
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 肥厚型心肌病患者，冷熱也確實(shí)需要注意。 第一個(gè)，寒冷。應(yīng)該避免去非常寒冷的地方，避免去非常嚴(yán)寒的環(huán)境。應(yīng)該注意保暖。因?yàn)楹涞拇碳?，可以使人體的兒茶酚胺分泌過多，全身的皮膚血管的收縮。而且它們還可以刺激心臟更有力的收縮，使心率更快的心臟收縮。這些可以加重肥厚型心肌病左室流出道以及左室中部的梗阻程度，可以增加室性心律失常的發(fā)病幾率和惡性程度，從而增加猝死的可能性。 第二，炎熱。炎熱的環(huán)境可以使全身的血管擴(kuò)張。這些擴(kuò)血管的因素也可以加重左室流出道的梗阻程度，相當(dāng)于我們使用了硝酸酯類藥物。使靜脈的回流減少，從而加重梗阻，加重低血壓。所以非常炎熱的環(huán)境盡量不去，或者避免或者減輕程度。 第三，桑拿或過熱的水泡澡。這些情況與炎熱的環(huán)境作用相似，也容易使外周血管的擴(kuò)張靜脈，回心血量減少，從而加重左室流出道的梗阻，從而使患者出現(xiàn)黑矇或暈厥。2020年02月13日1382
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