淋巴管肌瘤病是一種多系統(tǒng)的、罕見的持續(xù)發(fā)展的腫瘤疾病，又稱為淋巴管平滑肌瘤病。

發(fā)病率極低，約為 1/100 萬，幾乎均發(fā)生于女性，尤其以育齡期女性為主，平均診斷年齡為 40 歲左右。

主要累及肺臟，典型表現(xiàn)為彌漫性囊性改變，嚴重影響患者肺功能，而目前尚缺乏有效的治療方法。

基本病因

• 基因突變：淋巴管肌瘤病比較罕見，對其發(fā)病機制研究仍處于探索階段。目前研究認為，TSC-1/TSC-2 基因突變可能在疾病發(fā)生發(fā)展中起作用。
• 雌激素：因大多數(shù)病例的病理檢查結果提示，雌激素或孕激素受體免疫組化檢測陽性，故認為該病可能與雌激素也有一定關系。

高危人群

下述人群更容易患淋巴管肌瘤病，需加以注意：

• 結節(jié)性硬化癥患者及其直系親屬
• 育齡期女性

淋巴管肌瘤癥狀主要為持續(xù)進行的肺部癥狀，如自發(fā)性氣胸、進行性呼吸困難、咳痰、咯血、乏力等癥狀。

典型癥狀

• 肺部表現(xiàn)
  自發(fā)性氣胸：表現(xiàn)為突發(fā)劇烈胸痛、胸悶

  乳糜性胸腔積液：表現(xiàn)為胸悶、呼吸困難

  肺高壓：表現(xiàn)為運動時呼吸困難

  進行性呼吸困難、乏力

  咳痰、咯血、胸痛

• 肺外表現(xiàn)
  若淋巴管肌瘤病發(fā)生于腎臟，病灶較小時可沒有癥狀。當病灶較大，如果破裂出血，患者可能會有腹痛、腫塊。

• 淋巴系統(tǒng)表現(xiàn)
  乳糜胸和乳糜腹水：胸悶、乳糜痰、腹部膨隆、肚臍處漏出乳糜液，即乳汁樣液體。

  陰道分泌乳糜液、糞便含有乳糜液、乳糜尿。

  淋巴結腫大：可摸到腋下和腹股溝淋巴結腫大。

  淋巴管平滑肌瘤：可能并無癥狀，也可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、下肢水腫、尿頻等癥狀。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 氣胸：航空旅行可能增加風險
• 腎血管平滑肌脂肪瘤
• 乳糜胸水和乳糜腹水
• 結節(jié)性硬化癥
• 骨質疏松

本病尚無有效的預防措施，部分合并結節(jié)性硬化癥的患者，為減緩疾病進一步發(fā)展，應積極戒煙，避免服用含激素的藥物（如雌激素）。此外，為預防并發(fā)癥，患者還應注意以下幾點：

• 若存在呼吸困難，應避免乘坐飛機，避免誘發(fā)和加重氣胸。
• 避免去海拔高、空氣含氧量低的地方旅行。
• 避免潛水。
• 服用鈣和維生素 D 補充劑，防止骨質疏松。

醫(yī)生通過詢問患者病史，進行肺功能檢測、影像學檢查、采血檢查和肺組織活檢等結果綜合判斷確診。

肺功能檢測

多數(shù)患者的就診原因是不明原因的呼吸困難，肺功能檢查不能診斷本病，但對診斷具有指導作用，具體項目包括：肺量計檢測，聯(lián)合或不聯(lián)合支氣管擴張劑檢測；肺容積和二氧化碳彌散量檢測。

影像學檢查

• X 線檢查：呼吸困難就診者，醫(yī)生一般首選胸片檢查。
• 胸部高分辨率 CT：本病最具診斷意義的檢查。如果有氣胸、乳糜胸、淋巴結腫大及心包積液等，CT 會呈現(xiàn)相應表現(xiàn)。
• 腹部 CT 或磁共振成像：可了解是否合并腹部血管平滑肌瘤、淋巴管平滑肌瘤和淋巴結腫大等。

采血檢查

主要檢測血管內皮生長因子-D，可幫助評估病情。

肺組織活檢

當以上各種檢查仍舊無法確診，醫(yī)生可能會推薦進行該檢查。

主要治療方式為一般治療、藥物治療和手術治療，同時改善生活方式，避免吸煙，預防并發(fā)癥，避免妊娠，防止肺部癥狀進行性發(fā)展。晚期肺部淋巴管肌瘤病患者可進行肺移植。

一般治療

• 淋巴管肌瘤病是一種慢性疾病，應鼓勵患者正視疾病，告知疾病的相關知識，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。肺功能正?；蚧菊５幕颊撸粘Ｉ詈凸ぷ骺刹皇苡绊?。
• 隨著肺功能的逐漸下降，不能或不宜做的事情逐漸增加，但患者應該保持樂觀和積極的生活方式，了解自身疾病并與病友進行信息溝通等，用于哮喘和慢性阻塞性肺疾病的平喘藥物對部分 LAM 患者的呼吸困難也有一定效果。
• 對于呼吸困難嚴重，有明顯低氧血癥患者，應給予氧療。

藥物治療

• 西羅莫司：目前被列為治療淋巴管肌瘤病的首選藥物，可延緩病情進展，減緩肺功能損傷進展。遵醫(yī)囑用藥，建議最好長期終身服用。
• 依維莫司：若西羅莫司治療療效不佳或不良反應重，患者可以嘗試換用依維莫司。

手術治療

肺移植：肺移植是晚期淋巴管肌瘤病患者唯一有效的治療方法。若患者肺功能嚴重受損，經藥物和一般外科手術治療無效，且日?；顒訃乐厥芟迺r，應考慮進行肺移植。

• 接種流感疫苗和肺炎球菌疫苗、減少并發(fā)癥風險。
• 避免使用雌激素類藥物，若由于其他疾病需使用這類藥物，需提前告知醫(yī)生。
• 定期遵醫(yī)囑復查，及時更換藥物，檢查肺功能。
• 進行康復鍛煉、避免進行劇烈運動。
• 保持環(huán)境干凈，注意個人衛(wèi)生，預防感染，避免接觸花粉、粉塵等可吸入物質。
• 保持正常體重，避免吸煙。
• 有氣胸風險的患者，盡量避免坐飛機出行。

淋巴管肌瘤病無法治愈，只能通過治療延緩病情的發(fā)展。積極防治并發(fā)癥可以改善患者生活質量、延長壽命。

大多數(shù)患者肺功能呈持續(xù)性下降，隨病情進展，呼吸困難愈發(fā)嚴重，常死于呼吸衰竭。