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孫成君副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 黃瘤也稱黃色瘤，英文名稱叫xanthoma，是一種最常見于膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、皮膚皺褶處的不痛不癢的黃色偏橙色或粉色凸起。但是黃瘤也可以有其他的不同形態(tài)，這和人的年齡、個(gè)人體質(zhì)以及高脂血癥出現(xiàn)的原因和出現(xiàn)的速度有關(guān)。黃瘤常常提示血脂、血膽固醇升高。在兒童期出現(xiàn)黃瘤及高膽固醇常常具有遺傳學(xué)病因（基因突變）。出現(xiàn)黃瘤不能忽視，確診高血脂的兒童更應(yīng)進(jìn)行合理治療，尤其是血脂非常高（如總膽固醇10mmol/L以上）者應(yīng)該盡可能早治療。極高的血脂會(huì)導(dǎo)致心腦血管疾病（心梗、冠心病、腦梗）顯著提前（有的可以提前到20~30歲），而治療后如果血脂可降低，心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)明顯降低、出現(xiàn)心血管疾病的年齡也會(huì)相應(yīng)推遲。2023年09月18日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 谷固醇血癥（sitosterolemia），又稱植物固醇血癥，是由于ABCG5或ABCG8基因突變一種罕見的常染色體隱性遺傳病。由于谷固醇等植物固醇代謝障礙，血清谷固醇、豆固醇和菜油固醇含量顯著升高，引起黃色瘤、早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化為特點(diǎn)的病變，偶見以溶血和巨血小板減少為特征的血液學(xué)異常。如不能有效控制，青壯年時(shí)期死亡率很高。2018年5月11日，該疾病被列入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。本病罕見，目前國(guó)內(nèi)外報(bào)道不超過200例，我國(guó)報(bào)道20余例。因?yàn)檠簷z測(cè)常常提示高膽固醇血癥，因此本病經(jīng)常被誤診為家族性高膽固醇血癥，給予高植物固醇飲食，導(dǎo)致嚴(yán)重心血管并發(fā)癥的發(fā)生。肌腱黃色瘤（圖一）和結(jié)節(jié)性黃色瘤（圖二）是谷固醇血癥最常見的臨床表現(xiàn)，常在出生后的第一年內(nèi)就出現(xiàn)，而且會(huì)越長(zhǎng)越多。我們知道，冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、心肌梗死和血栓性疾病，常常在中老年人才會(huì)發(fā)生。但是，本病主要是血漿膽固醇和植物固醇升高為生化特征，長(zhǎng)期高植物固醇和膽固醇，可能導(dǎo)致心血管疾病的發(fā)生，比如早發(fā)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化導(dǎo)致的心源性猝死，最小5歲心源性猝死。此外，少數(shù)病人可能以溶血性貧血起病。血液檢查提示口型紅細(xì)胞和巨血小板減少，這是谷固醇血癥的血液系統(tǒng)特征性表現(xiàn)，常常伴有肝脾腫大和異常出血。為什么會(huì)這樣呢？這是因?yàn)檫^高的植物固醇進(jìn)入紅細(xì)胞和血小板，導(dǎo)致其形態(tài)和功能異常，被脾臟破壞，導(dǎo)致溶血而減少。因此，對(duì)于不明原因溶血合并血小板減少，不止要考慮伊文氏（Evans）綜合征，也要考慮谷固醇血癥。也有少數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道，該病以自身免疫性肝炎、肝硬化、關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)痛為首發(fā)表現(xiàn)。（1）飲食治療飲食治療是谷固醇血癥最重要的治療方法之一?；颊邞?yīng)該嚴(yán)格限制植物固醇的攝入，常見的富含植物固醇的食物包括植物油、小麥胚芽、堅(jiān)果、人造黃油、酥油和巧克力等。此外，還應(yīng)該避免使用貝殼類和藻類，因?yàn)楹写罅康脑孱愔参锕檀?。然而，無(wú)論如何也不可能完全避免植物固醇，因?yàn)閹缀趺糠N植物性食物中都含有植物固醇。低植物固醇飲食，僅僅能使得血漿中植物固醇水平降低30%。此外，此病患兒常伴有高膽固醇血癥，所以也應(yīng)該限制動(dòng)物固醇的攝入。大部分患者通過嚴(yán)格的植物固醇限制及部分動(dòng)物固醇限制，可以使得黃色瘤消退，生化中總膽固醇降低至正常，但是植物固醇水平仍然較高，往往需要同時(shí)給予藥物治療。（2）藥物治療藥物治療主要包括抑制膽固醇吸收的依澤替米貝和膽汁酸螯合劑消膽胺。據(jù)報(bào)道，消膽胺可以使得植物固醇水平降低多達(dá)45%；依澤替米貝被認(rèn)為是治療植物固醇血癥最有效的藥物之一。大于10歲患者，每天服用10mg依澤替米貝的長(zhǎng)期治療研究顯示，此劑量是安全有效的。此外，植物固醇血癥通常對(duì)他汀類藥物治療沒有反應(yīng)，這點(diǎn)與家族性高膽固醇血癥不同，也可以以此鑒別二者?？傊?，谷固醇血癥容易誤診為普通的家族性高膽固醇血癥或其他類別的高膽固醇血癥，通過飲食及藥物治療，對(duì)于減少黃色瘤、血液病及心血管并發(fā)癥非常有幫助。強(qiáng)調(diào)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。2022年09月19日1213
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曾偉杰副主任醫(yī)師 中山六院 心血管內(nèi)科 血脂是血液中脂質(zhì)的總稱，主要包括膽固醇（TC）和甘油三酯（TG），一般在化驗(yàn)單中都能看到這兩項(xiàng)結(jié)果。高血脂是指血液中膽固醇和/或甘油三酯水平升高，根據(jù)上述兩個(gè)物質(zhì)升高的情況，大致可以分為高膽固醇血癥、混合型高脂血癥和高甘油三酯血癥。 高膽固醇血癥引起的動(dòng)脈粥樣硬化會(huì)造成管腔的狹窄，在心臟會(huì)引起冠心病，在中樞顱內(nèi)動(dòng)脈會(huì)引起中風(fēng)等，有巨大的危害。然而高甘油三酯與動(dòng)脈粥樣硬化沒有直接關(guān)系，主要跟胰腺炎發(fā)病有關(guān)，所以更應(yīng)該關(guān)注膽固醇水平升高。 高膽固醇血癥可以累積全身動(dòng)脈系統(tǒng)，在顱內(nèi)能引起腦梗；在心臟能引起冠心病如心絞痛和心肌梗死；在腎臟會(huì)引起腎梗死、明顯的腎性高血壓和腎功能衰竭；還有像糖尿病病人，會(huì)引起下肢動(dòng)脈梗阻，甚至壞疽。由于高膽固醇血癥累積的動(dòng)脈比較廣，有時(shí)會(huì)引起血管完全閉塞，因此其致殘及致死率高，我國(guó)每年有260萬(wàn)人死于心血管疾病，每12秒就有1人被心血管疾病奪去生命，另外，我國(guó)每年新發(fā)中風(fēng)患者200萬(wàn)，其中2/3致死或致殘。很多熟知的人死于心血管疾病，像高秀敏、古月、梁左等，悲劇可能就在身邊隨時(shí)發(fā)生，因此預(yù)防及及時(shí)發(fā)現(xiàn)尤為重要。 高膽固醇血癥是“無(wú)聲殺手”，因?yàn)樗鼪]有引起心腦血管疾病之前，沒有任何癥狀，難以被發(fā)現(xiàn)，有些人體檢發(fā)現(xiàn)了但沒有當(dāng)回事或者去醫(yī)院接受治療一段時(shí)間就停藥了，因此其發(fā)現(xiàn)率低，而且有效控制率也低，常常被發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)引起心肌梗死、腦梗死和猝死等。 其實(shí)膽固醇也有好壞之分，“好”膽固醇是高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C），它可以將多余的膽固醇從動(dòng)脈中清除，防止動(dòng)脈粥樣硬化形成，減少冠心病和中風(fēng)等事件發(fā)生，因此在體檢中也需要關(guān)注它，如果低了就存在危害；“壞”膽固醇是低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C），它是動(dòng)脈粥樣硬化的致病因素，其含量過多時(shí)會(huì)轉(zhuǎn)入動(dòng)脈壁，沉積成斑塊，堵塞血管，引起冠心病、中風(fēng)等事件。 如果您存在下列狀況中一種，就應(yīng)該去查血液膽固醇水平：1.已確診冠心病或中風(fēng)；2.有吸煙、肥胖、糖尿病、高血壓；3.有冠心病、高血脂家族史，比如父親在55歲前或母親在65歲前就有冠心病；4、絕經(jīng)后的女性，女性沒有雌激素保護(hù)后需要去注意；5.四十歲以上男性。2019年08月13日1904
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任勇副主任醫(yī)師 襄陽(yáng)市中心醫(yī)院 心血管內(nèi)科 大家都知道，隨著我們現(xiàn)在生活水平的提高，我國(guó)的疾病譜也逐漸發(fā)生變化，心腦血管疾病患者日益增多，其中，冠心病作為重要的一類，逐漸受到我們的重視。我國(guó)目前有超過1千萬(wàn)的冠心病患者，患病率仍在上升，死亡率也在上升。那么，冠心病是什么原因引起的呢？根據(jù)標(biāo)題，我們知道，是膽固醇引起的，那么，膽固醇是如何導(dǎo)致冠心病的？說(shuō)到膽固醇，大家會(huì)問什么是膽固醇呢？膽固醇是一種脂類，與甘油三酯、磷脂等共同構(gòu)成人體的脂類物質(zhì)，我們平時(shí)做的血脂檢查就包含了膽固醇。人體中膽固醇有兩個(gè)來(lái)源：主要由肝臟合成，占2/3；另外1/3是從食物中獲取。剛提膽固醇，大家會(huì)覺得它是一個(gè)家喻戶曉的“黑煞星”，其實(shí)它是我們身體的正常成分之一。膽固醇有3個(gè)重要作用，第一，人體含有眾多的細(xì)胞，細(xì)胞膜由膽固醇和磷脂組成，所以它是構(gòu)成細(xì)胞膜的重要物質(zhì)，膽固醇如果缺少，細(xì)胞膜就會(huì)變得薄弱，細(xì)菌和化學(xué)物質(zhì)等外敵侵入時(shí)，就會(huì)很難阻擋。第二，膽固醇是合成腎上腺皮質(zhì)激素和性激素的原材料，缺少膽固醇會(huì)造成這些激素分泌不足。第三，膽汁酸以膽固醇為材料在肝臟中合成，而膽汁酸是膽汁的主要成分，幫助消化脂肪。膽固醇是油脂，血漿主要是水，不溶于水的膽固醇如何在血液中流動(dòng)？膽固醇借助既溶于水、又溶于油的磷脂和載脂蛋白，融入血液中，順暢的在血管中流動(dòng)。被載脂蛋白和磷脂層層包圍的球狀脂質(zhì)的集合體就叫做脂蛋白。膽固醇在血液中總是以脂蛋白的形式存在的。膽固醇由“空貨車”磷脂和載脂蛋白裝載，形成“運(yùn)輸貨車”——脂蛋白，可順暢的在血管這條公路中流動(dòng)，運(yùn)送到身體各個(gè)部位。運(yùn)輸膽固醇的貨車——脂蛋白，主要有兩種：“壞”膽固醇，也就是低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）和“好”膽固醇，就是高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）。“壞”膽固醇的作用是將膽固醇從肝臟運(yùn)送到血管，具體如何發(fā)揮破壞作用，接下來(lái)詳細(xì)介紹?！昂谩蹦懝檀?，就是高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C），是比LDL-C更復(fù)雜的脂蛋白，在其眾多的功能中，HDL-C最重要的功能之一就是“清道夫”角色，把體內(nèi)多余的膽固醇送回到肝臟，排出體外，清除血液中的膽固醇，這樣就避免了膽固醇在動(dòng)脈壁的沉積和斑塊的形成，降低了動(dòng)脈粥樣硬化的風(fēng)險(xiǎn)。那么，“壞”膽固醇是怎么破壞我們的血管的呢？我們健康的動(dòng)脈血管壁是富有彈性的，但是當(dāng)血液中“壞”膽固醇過多，會(huì)鉆入血管內(nèi)皮下方，之后，被巨噬細(xì)胞吞噬。巨噬細(xì)胞可捕食異物，將LDL-C吞噬，由于自己無(wú)法分解，隨著體內(nèi)LDL-C中含有的膽固醇不斷增加而變大，形成泡沫細(xì)胞，泡沫細(xì)胞不久以后會(huì)因?yàn)槟懝檀嘉脒^量而破裂，如此一來(lái)，膽固醇、泡沫細(xì)胞殘余物會(huì)在內(nèi)膜上形成粥狀的黏糊糊的斑塊。斑塊不斷變大，動(dòng)脈內(nèi)管壁的一部分也隨之像腫包一樣向外凸起，血液流動(dòng)通道即血管內(nèi)腔變窄，血管失去彈性變硬變脆，形成粥樣硬化斑塊。斑塊表面的纖維帽很薄，容易破裂，粥樣物自裂口逸入血流，遺留粥瘤樣潰瘍，容易形成血栓，導(dǎo)致血管完全堵死，供應(yīng)的細(xì)胞會(huì)因?yàn)槿鄙傺鯕夂蜖I(yíng)養(yǎng)發(fā)生變性壞死，也就是發(fā)生了心絞痛、心肌梗死和卒中等心腦血管疾病。動(dòng)脈粥樣硬化的斑塊有穩(wěn)定和不穩(wěn)定性斑塊。對(duì)于穩(wěn)定斑塊，LDL-C較少，覆蓋在壞死的脂質(zhì)上面的纖維帽比較厚，這樣的斑塊就像皮厚餡小的餃子，不容易破，相對(duì)穩(wěn)定，一般會(huì)引起比較固定的狹窄。而不穩(wěn)定斑塊，LDL-C較多，覆蓋在壞死的脂質(zhì)上面的纖維帽相對(duì)比較薄，這就像薄皮大餡的餃子，易破，這樣的斑塊很危險(xiǎn)！這兩種斑塊對(duì)血流的影響不同，穩(wěn)定斑塊通常進(jìn)展緩慢，血流逐漸減少；而不穩(wěn)定斑塊一旦斑塊破裂，血栓形成，血流急劇減少，甚至中斷。所以這兩種斑塊造成的影響也不同。那么，哪些血管容易發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化呢？臨床研究發(fā)現(xiàn)，較粗的大中動(dòng)脈容易出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化，根據(jù)發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化的血管不同，導(dǎo)致的疾病也不同。供應(yīng)心臟營(yíng)養(yǎng)和氧氣的冠狀動(dòng)脈發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化時(shí)，會(huì)導(dǎo)致心絞痛或心肌梗死。那么，什么是冠狀動(dòng)脈呢？ 我們的心臟是血液循環(huán)的核心，但是它也需要血液供應(yīng)，專門給心臟供血的動(dòng)脈，叫冠狀動(dòng)脈，冠狀動(dòng)脈有左、右兩個(gè)主干，再加上分支血管，像一頂皇冠，故而得名，由于冠狀動(dòng)脈的結(jié)構(gòu)和走向等原因，更容易發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化。當(dāng)供應(yīng)心臟氧氣和營(yíng)養(yǎng)的冠狀動(dòng)脈發(fā)生了動(dòng)脈粥樣硬化，出現(xiàn)了斑塊時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致血流減少，甚至中斷，心肌細(xì)胞就會(huì)缺血，甚至壞死，患者就發(fā)生了冠心病。冠心病有不同的表現(xiàn)形式，如心絞痛，表現(xiàn)為胸部像被勒住一樣疼痛，持續(xù)3-5分鐘，主要有穩(wěn)定性心絞痛和不穩(wěn)定性心絞痛；更嚴(yán)重一些的有心肌梗死，這是冠心病的嚴(yán)重類型，死亡率高，患者會(huì)感覺胸部火燒、刀割樣疼痛，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)；還包括一種非常兇險(xiǎn)的疾病類型，猝死，即發(fā)生了不可預(yù)測(cè)的突然死亡。最后，還包括無(wú)癥狀的患者和表現(xiàn)為心律失常、心衰的患者。為什么冠心病的表現(xiàn)形式不一樣呢？這是由于發(fā)病的斑塊類型不同。由穩(wěn)定斑塊導(dǎo)致的冠狀阻塞，心肌雖然缺血，但還能工作，這就是穩(wěn)定性心絞痛。隨著穩(wěn)定斑塊增大，心絞痛逐漸加重，冠狀動(dòng)脈嚴(yán)重阻塞，心肌嚴(yán)重缺血，快“餓死”了，這就是不穩(wěn)定性心絞痛。當(dāng)斑塊破裂，形成血栓時(shí)，冠狀動(dòng)脈完全阻塞，心肌壞死，徹底“餓死”了，這就是心肌梗死。冠心病這一安靜的殺手，在我國(guó)造成的危害很嚴(yán)重。中國(guó)心血管病報(bào)告指出，中國(guó)冠心病患者已經(jīng)超過1000萬(wàn)人，發(fā)病率還在不斷增加，40歲以后每增加10歲，患病率增加1倍左右。所以一定要積極預(yù)防和控制冠心?。∷∫种聘闻K內(nèi)膽固醇的合成，降低血液中膽固醇水平，從而降低心血管事件風(fēng)險(xiǎn)，是降低冠心病風(fēng)險(xiǎn)的基石藥物。冠心病患者管理膽固醇除了需要服用他汀類藥物之外，健康的生活方式也可以降低膽固醇水平，具體來(lái)講，就是12個(gè)字：管住嘴，邁開腿，不吸煙，好心態(tài)。本文系任勇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年06月01日8053
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