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2022年08月08日
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王晉主任醫(yī)師 中山大學腫瘤防治中心 骨與軟組織科 什么是分子檢測？病理是腫瘤診斷的金標準，是臨床醫(yī)生做出治療方案的依據，這個絕大部分患者都了解。然而，部分患者會在做了病理檢查之后，加做免疫組化之外（免疫組化是什么？請參照我們之前文章：***），還要做分子檢測。這個分子檢測是什么，很多人就不是很了解。為什么需要做這個？今天給大家講解講解。中山大學附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉中山大學附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉（補充臨床分子檢測截圖）通常病理診斷會有三個過程：1、 常規(guī)病理，也就是HE染色片子，大部分可以診斷良惡性；2、 對于復雜病例，需要免疫組化染色輔助診斷良惡性，以及基本確定病理類型；3、 以上仍無法確診，則需要進行分子檢測。骨與軟組織腫瘤指的是發(fā)生于間葉組織如骨組織、纖維組織、脂肪組織、肌肉組織、滑膜組織、血管及淋巴管等的腫瘤。骨與軟組織腫瘤總體發(fā)病率低，屬于罕見腫瘤，但全身各個部位均能發(fā)生，病理類型超過60種，而且每年都會有新的類型被發(fā)現。因此明確診斷一直是骨與軟組織腫瘤的一大難點。經常單純依靠常規(guī)病理加免疫組化仍無法得出確切診斷。這個時候就需要加做分子檢測了。骨與軟組織腫瘤診斷中常用的分子檢測為熒光原位雜交，英文簡稱FISH。常用的診斷FISH如下表：來源：軟組織和骨腫瘤分子病理學檢測專家共識（2019年版）明白了FISH檢測的作用之后，有部分患者就會有疑問，那我一開始就做FISH分子檢測不就好了嗎？其實不然，首先分子檢測費用較貴，特殊情況下才考慮使用；其次，對FISH檢測結果要也是要辯證分析的，因一些不同類型的腫瘤均可涉及同一基因易位（如EWSR1基因和FUS基因等），或共享相同的融合基因（如EWSR1-CREB1融合基因），診斷時需要結合病理形態(tài)學和免疫組化等其他輔助檢查進行綜合研判?？偟膩碚f，分子檢測如FISH檢測可以輔助病理醫(yī)生做出正確診斷，得到精準病理類型，從而為下一步治療提供可靠依據。2020年11月30日13487
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羅先勇主治醫(yī)師 鄭大一附院 小兒外科 一、什么是骨軟骨瘤骨軟骨瘤一般是生長在骨表面，覆蓋有軟骨的突起性骨組織，也稱之為外生性骨疣，是兒童最常見的良性骨腫瘤，發(fā)病率約為10%-15%。目前發(fā)病機制尚不清楚。骨軟骨瘤嚴格按腫瘤WHO分類并不屬于真性骨腫瘤，屬于發(fā)育障礙錯構瘤性腫瘤。常常分為單發(fā)或多發(fā)性。二、骨軟骨瘤臨床表現有哪些骨軟骨瘤好發(fā)于四肢長骨生長活躍部位，以股骨遠端、脛骨近端、肱骨近端、尺橈骨遠端常見，多發(fā)骨軟骨瘤引起骨骺生長發(fā)育異常，臨床上常常稱為骨干續(xù)連癥。骨軟骨瘤臨床上表現為無痛性腫塊，多為家長或孩子無意間自檢發(fā)現，多發(fā)性骨軟骨瘤存在遺傳傾向，故家長能發(fā)現的更早。骨軟骨瘤隨著患兒年齡的增長可進行性增大，部分孩子出現局部疼痛后就診發(fā)現。三、骨軟骨瘤臨床上如何確診骨軟骨瘤通過專業(yè)的體格檢查以及簡單的影像學檢查基本可確診，行X線片檢查可見骨表面的突起性骨組織，基底部較寬與正常骨小梁相連，基底部較窄而瘤體可異常膨大，表面突起不平，其內密度不均。術中探查發(fā)現典型骨軟骨瘤由軟骨帽，纖維組織包膜、骨性基底共同組成。當然，任何腫瘤，包塊骨腫瘤，病理活檢依然是最終的金標準。四、骨軟骨瘤臨床上如何治療骨軟骨瘤作為是兒童最常見的骨腫瘤，惡變發(fā)生率較低，多發(fā)性骨軟骨瘤較單發(fā)性稍高，約5%，且主要發(fā)生在成人期。因此大部分骨軟骨瘤生長較緩慢，較小無癥狀者可以定期觀察，復查X線片監(jiān)測腫瘤發(fā)展。較大者建議積極手術治療。另外無論腫瘤大小，有下列情況，建議積極手術治療。1.腫瘤壓迫周圍血管、神經，引起局部疼痛保守無效。2.腫瘤靠近骨骺生長板，可能影響或已經引起骨的生長發(fā)育。3.腫瘤臨近關節(jié)，影響關節(jié)或肢體功能活動。特別要強調的是，骨軟骨瘤引起骨骺生長障礙，造成肢體畸形，在切除腫瘤的同時還需要矯正肢體畸形。如尺骨遠端骨軟骨瘤造成尺骨短縮畸形，繼發(fā)橈骨彎曲、橈骨頭脫位，前臂彎曲畸形，前臂及肘關節(jié)功能障礙，臨床上稱為尺骨干續(xù)連癥，手術難度較大，需要截骨矯形才可能改善前臂功能。五、骨軟骨瘤手術后有哪些注意事項骨軟骨瘤一般術后無需石膏或支具固定制動，休息1-2周后可逐漸恢復負重活動。術后需要定期復查X線片了解骨創(chuàng)面恢復情況，監(jiān)測有無復發(fā)。對于合并肢體畸形矯形的患者，需要遵醫(yī)囑定期復查X線片判斷矯形效果。對于暫未處理較小的骨軟骨瘤需要定期體檢直至孩子生長發(fā)育停滯。2019年12月25日14550
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