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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 1.骨髓增生異常綜合征是一組后天異質(zhì)性造血細胞發(fā)育異常的疾病，部分病人可以轉(zhuǎn)化為急性白血病。骨髓增生異常綜合征的預后，與患者的年齡和體征，外周血象和骨髓象、染色體異常有關。2.骨髓增生異常綜合征的誘因目前還不是很清楚，比如放射、有毒的化學物體、油漆、粘合劑、重大的創(chuàng)傷、環(huán)境污染等有關系。本病好發(fā)于中年以上，老年人患骨髓增生異常綜合征的預后比中年人差，骨髓增生異常綜合征患者有嚴重貧血，廣泛出血，肝脾明顯腫大者療效也不佳。3.在骨髓增生異常綜合征-RA、RAS患者中，外周血中可見到有核紅細胞，假性pelger-Huet異常，淋巴樣的小巨核細胞等，同時伴有原始及幼稚細胞的比例增多。這重情況易轉(zhuǎn)化為白血病。骨髓增生異常綜合征患者血象中出現(xiàn)原始細胞或骨髓中原始細胞>=0.05，均提示預后不良。在RAEB-T亞型中，血象骨髓象中原幼細胞內(nèi)Auer小體（棒狀小體）陽性的患者完全緩解率比Auer小體陰性的患者要高，生存期也較長。4.骨髓增生異常綜合征是多能造血干細胞的異常，從異常干細胞產(chǎn)生的病態(tài)血細胞都是克隆的，伴有染色體核型異常的骨髓增生異常綜合征患者，中數(shù)生存期都較短，特別是有復雜染色體異常的，預后更差。5.目前對骨髓增生異常綜合征，客觀的說世界上沒有特效的治療方法，在臨床上采取的中西醫(yī)結(jié)合調(diào)控生血的治療方法，療效還是比較理想的。通過中醫(yī)辨證，根據(jù)患者的組別（低危組、高危組）和證型組方選藥，把中藥內(nèi)服與中藥足浴、中藥離子透入方法有機的結(jié)合起來，內(nèi)外并治，相互配合，顯著提高了骨髓增生異常綜合征這一頑癥、重癥疾患的臨床療效。2023年07月05日
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王化泉主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學總醫(yī)院 血液內(nèi)科 VEXAS（vacuoles空泡、E1enzyme?E1酶、X-linked??X連鎖、autoinflammatory?自身免疫性炎癥、somatic體細胞）綜合征是一種成人難治性、遲發(fā)性炎癥綜合征。VEXAS綜合征主要見于男性，女性可能受到未突變等位基因的保護。VEXAS綜合征的診斷年齡范圍為47至83歲。大多數(shù)的VEXAS綜合征患者都發(fā)現(xiàn)了造血干細胞存在位于X染色體上的UBA1基因的獲得性突變。突變導致形成催化受損的UBA1c亞型（于下游起始密碼子Met67處啟動翻譯），這種亞型轉(zhuǎn)換導致泛素化活性喪失和先天免疫途徑激活。該突變主要發(fā)生于髓系細胞，成纖維細胞和成熟淋巴細胞內(nèi)不含有該突變[1]。VEXAS綜合征是一種嚴重的、進行性多器官系統(tǒng)受累的疾病，包括全身炎癥表現(xiàn)以及血液系統(tǒng)表現(xiàn)。全身炎癥主要表現(xiàn)為發(fā)熱、肺部受累（包括肺浸潤、胸腔積液、中等大小支氣管動脈血管炎、中性粒細胞肺泡炎等）、皮膚表現(xiàn)（包括中性粒細胞性皮膚病、壓痛斑塊、Sweet綜合征、耳鼻軟骨炎、復發(fā)性多軟骨炎、結(jié)節(jié)性多動脈炎和巨細胞動脈炎等）。血液系統(tǒng)疾病多表現(xiàn)為大細胞性貧血、血小板減少癥、血栓栓塞性疾病、MDS、巨噬細胞活化綜合征（macrophageactivationsyndrome，MAS）、噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥（hemophagocyticlymphohistocytosis，HLH）以及進展性骨髓衰竭等。幾乎所有患者在癥狀出現(xiàn)時均可發(fā)現(xiàn)大細胞性貧血，同時半數(shù)以上的患者也可見血小板減少，淋巴細胞和單核細胞計數(shù)減少等[12-15]。血涂片可見紅細胞增大，粒系發(fā)育不良，出現(xiàn)假P-H畸形樣改變；骨髓涂片示骨髓增生活躍，粒紅比例增高。幾乎所有患者的骨髓涂片可見特征性的髓系和紅系前體細胞胞漿出現(xiàn)空泡化改變，成熟淋巴細胞內(nèi)通常沒有[1,17]。當骨髓形態(tài)學檢查發(fā)現(xiàn)這些譜系中存在細胞質(zhì)空泡時，還需進行鑒別診斷包括酒精中毒、銅缺乏、鋅中毒以及MDS?等[18]。因此，在患者的骨髓中發(fā)現(xiàn)造血前體細胞空泡化，尤其在男性患者以及全身炎癥表現(xiàn)，并排除了其他可能出現(xiàn)空泡化病因的情況下，應進一步評估UBA1突變以協(xié)助VEXAS綜合征的診斷。VEXAS患者可見高度激活的多種途徑的炎癥信號，包括腫瘤壞死因子（tumornecrosisfactor，TNF）、白細胞介素-6（interleukin-6，IL-6）和干擾素-γ（interferon-γ，INF-γ）。所有患者的紅細胞沉降率（erythrocytesedimentationrate,ESR）和C反應蛋白（C-reactiveprotein，CRP）均顯著升高[21]。到目前為止，還沒有針對VEXAS綜合征的持續(xù)有效的治療方法。阿扎胞苷是一種胞嘧啶核苷類似物，廣泛用于治療MDS?的低甲基化藥物，通過細胞毒性并抑制細胞周期或者通過降低DNA的甲基化干擾細胞增殖。一項11例診斷為VEXAS綜合征的MDS患者的研究顯示，阿扎胞苷治療的有效率為46%。HSCT可以通過預處理去除異常的骨髓造血組織，然后植入健康的造血干細胞（hematopoieticstemcell，HSC），重建造血和免疫系統(tǒng)。7例VEXAS綜合征患者因糖皮質(zhì)激素和多種免疫抑制藥物療效不佳，嚴重炎癥癥狀或者血液系統(tǒng)疾病難以控制，隨后接受了異基因造血干細胞移植（allogeneichematopoieticstemcelltransplantation，ASCT），4例患者達到完全緩解，2名患者短期隨訪存活，1名患者死于HSCT后的感染性并發(fā)癥。?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????高劑量的糖皮質(zhì)激素是唯一能暫時有效緩解嚴重炎癥的藥物[1,14]?，F(xiàn)有研究數(shù)據(jù)均表明糖皮質(zhì)激素可有效改善患者全身炎癥表現(xiàn)，但幾乎總是依賴高劑量的持續(xù)治療。隨病情的進展，高劑量糖皮質(zhì)激素的持續(xù)應用會導致嚴重的不良事件(主要是感染和心血管事件)[22]。而減低劑量的糖皮質(zhì)激素對癥狀控制不佳，甚至導致病情反復[25,26]。可持續(xù)起效的激素節(jié)制藥物還有待進一步研究。通過抑制JAK激酶，阻斷JAK-STAT信號通路，從而預防和治療一系列炎癥、免疫性疾病及癌癥等。該藥物對全身炎癥性疾病的某些表現(xiàn)有效，尤其是皮膚受累[2]。在1例患者應用阿扎胞苷后，使用蘆可替尼作為單藥治療后，觀察到皮膚病變顯著消退，而類固醇劑量沒有增加，這說明了JAK抑制劑的潛在有效性[6]。在一項研究中，蘆可替尼治療的11例患者中，1個月后7/11（64%）達到完全臨床緩解（completeclinicalresponse，CCR），6/11（54%）達到完全生物學緩解（completebiologicalresponse，CBR）[27]?？笽L-6受體的單克隆抗體，可能在控制全身炎癥方面有一定的效果。IL-1受體拮抗劑，與IL-1受體競爭性結(jié)合，阻斷IL-1信號傳遞，降低炎癥反應的發(fā)生和緩解疼痛。從現(xiàn)有的臨床數(shù)據(jù)來看，VEXAS患者臨床異質(zhì)性高，死亡率較高。2023年06月19日790
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張薇主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 血液內(nèi)科 嗯，啊，這個患者確實原始細胞已經(jīng)大于5%了哈，嗯，確實要要稍微的啊重一些，但是畢竟我們還沒有轉(zhuǎn)成白血病，所以在這個時候的處理呢，我們有時候會加一些小的化療啊，有時候會阿扎胞苷會聯(lián)合維奈克拉的治療啊，我想您我不知道您的年齡，那么我們?nèi)タ紤]用什么樣的藥物，如果我相信您在所在的醫(yī)院已經(jīng)嗯給了您嗯一些選擇，很可能的選擇就是我說的這兩種我覺得都可以啊，那么如果呃，從我個人來說，其實阿扎胞苷林和維奈克拉可能是一個比較好的一個選擇，那么也可以看看您的一些啊基因的檢測啊。 聯(lián)合一些小的化療也沒有問題，因為我們MDS病人有時候覺得自己還不是白血病，特別不愿意去接受化療，實際這個時候給的化療都不是足量的，我們不要有，我們不要太擔心，因為很重要的就是我們要把原始細胞要降下來。2023年04月19日53
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學院西源醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對于骨髓增生異常綜合征，它的診斷標準是什么？那我們說首先從外周血項來看，至少有一個系列的血細胞下降啊，比如說血小板下降啊，或者是血紅蛋白和血小板同時下降，其次骨髓細胞形態(tài)學檢查可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血至少大于十以上的某一系列，它的病態(tài)造血，還有就是染色體出現(xiàn)了異常，不管是數(shù)量的異常還是它的結(jié)構(gòu)的異常，另外就是基因突變二代測序的。 篩查啊，出現(xiàn)了一些MDS相關的基因突變的改變。2023年02月26日225
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學院西源醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對于骨髓增生異常綜合征，它的診斷標準是什么？那我們說首先從外周血項來看，至少有一個系列的血細胞下降啊，比如說血小板下降啊，或者是血紅蛋白和血小板同時下降，其次骨髓細胞形態(tài)學檢查可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血至少大于十以上的某一系列，它的病態(tài)造血，還有就是染色體出現(xiàn)了異常，不管是數(shù)量的異常還是它的結(jié)構(gòu)的異常，另外就是基因突變二代測序的。 篩查啊，出現(xiàn)了一些MDS相關的基因突變的改變。2023年02月20日164
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