患者男，58歲，診斷：腹腔巨大橫紋肌肉瘤，于2021年1月13日至2月2日針對腹腔巨大病灶行圖像引導(dǎo)體部伽瑪?shù)吨委煟?80cGy/次，每天一次，7次后重新定位，調(diào)整治療計(jì)劃，再給予280cGy/次，每天一次，x7次?？偣?4次。

橫紋肌肉瘤是兒童和青少年常見的軟組織惡性腫瘤之一，在診斷和治療中需要多個(gè)專科的參與。經(jīng)過積極、規(guī)范的治療，多數(shù)病人能獲得治愈。在診治過程中，每個(gè)決策都非常重要，走錯(cuò)一步有可能滿盤皆輸。?小孩突患重疾，家屬遭受心理重創(chuàng)的同時(shí)，面臨大量從未接觸過的醫(yī)學(xué)信息，可能會(huì)不知所措，有很多疑問迫切需要得到解答。作為兒童腫瘤?？漆t(yī)生，我們充分理解患方的心情，也希望小孩治病少走彎路。?在不同場合中，患者家屬曾向我咨詢過關(guān)于本病診治的若干問題，代表了他們最關(guān)心的是關(guān)于本病的哪些信息。現(xiàn)將問答內(nèi)容整理出來，給具有同類疑問的朋友們科學(xué)、合理的指引，讓小患者盡快恢復(fù)健康，回歸正常生活。?醫(yī)生您好，請問膀胱胚胎型橫紋肌肉瘤一定要膀胱全切嗎？vic和vi方案交替。9月發(fā)現(xiàn)腫瘤4.42.3第二療復(fù)查4.22.2四療復(fù)查2.32.2六療4.32.2。有保膀胱的希望嗎。如果保膀胱的話復(fù)發(fā)率高嗎？答：主要看部位。不是膀胱三角區(qū)的橫紋肌肉瘤可以不用切膀胱。膀胱三角區(qū)的腫瘤，如不切膀胱，腫瘤無法根治性切除，會(huì)影響療效。只能加強(qiáng)放療作為補(bǔ)救。這是個(gè)兩難問題，國外也是這樣。你好，甄教授，請問一下橫紋肌肉瘤對藥敏檢測，對于臨床經(jīng)驗(yàn)，有意義嗎？答：所謂的化療藥物的藥敏檢測沒什么意義的，對實(shí)際用藥沒有指導(dǎo)作用。腺泡狀橫紋伴淋巴轉(zhuǎn)移，準(zhǔn)備結(jié)療，需要維持治療，請問現(xiàn)在是否有推薦兒童使用安羅替尼代替以前的長春+環(huán)磷的維持方案？哪個(gè)方案比較好？安羅替尼的副作用大嗎？尤其是血管抑制這方面是否影響小孩生長發(fā)育？答：以前的維持方案效果肯定。安羅替尼仍屬研究性質(zhì)，暫無定論。甄教授您好，我們是橫紋肌肉瘤，結(jié)療一年零三個(gè)月了，請問孩子可以做跑步和實(shí)心球各項(xiàng)運(yùn)動(dòng)不，還有我們現(xiàn)在還是固定三個(gè)月大復(fù)查一次嗎？答：可以做常規(guī)體育活動(dòng)?？闪鶄€(gè)月復(fù)查一次。教授，您好，我家孩子4歲3月，體重14.5kg，身高96厘米，是(左側(cè)頜面部）腺泡型橫紋肌肉瘤，現(xiàn)在已完成15期化療（中樞方案），30次放療（54Gy），目前除了放療區(qū)域組織水腫外，未見其他異常，再有一次化療就可以結(jié)療。前面咨詢過您還需口服長春瑞濱+環(huán)磷酰胺維持治療，由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件有限，醫(yī)生以前沒有橫紋肌肉瘤維持治療的經(jīng)驗(yàn)。請問一下，1、藥物劑量怎么用？2、孩子吞不下膠囊，以前膠囊累藥物是打開后給他吃的，據(jù)了解，長春瑞濱不可以打開喂，會(huì)傷及皮膚和口腔粘膜，長春瑞濱是不是可以改成靜滴，劑量又要怎么算？答：?群內(nèi)科普咨詢有局限性，不適宜討論具體化療藥物劑量，還請諒解。長春瑞濱盡量湊成整粒，劑量偏差一點(diǎn)點(diǎn)沒關(guān)系。一定要精準(zhǔn)的話只能靜脈用藥，但很不方便。教授好！孩子5歲半，身高113cm，體重20kg。腺泡橫紋三期（大腿，做了根治術(shù)），化12療后（25次放療前AVCP、IEVD交替6療，放療后CI、VAC交替6療），現(xiàn)已結(jié)療半月，結(jié)療時(shí)做了胸腹部增強(qiáng)CT，核磁都正常。以前咨詢您，維持口服長春瑞濱和環(huán)磷酰胺一年，大夫給的下列方案：1.（28天一療）依托泊苷50mg/天D1~D6連續(xù)服用，西樂葆100mg/次，2次/天。2.（28天一療）長春瑞濱30mg,D1、D8、D15間隔服用環(huán)磷酰胺50mg吃3天，停4天，吃4周西樂葆100mg/次，2次/天，第1、3、5、月重復(fù)方案1；第2、4、6月重復(fù)方案2。共半年。請問教授，維持一年和半年，哪個(gè)方案更合適，效果更好呢？西樂葆可以不用嗎？服藥期間血常規(guī)多長時(shí)間復(fù)查一次？謝謝！答：方案2好一點(diǎn)。我們用一年。有些醫(yī)院稍調(diào)整一下維持治療方案，作為新的探索。希樂葆也是嘗試之一。一周需查一次血常規(guī)。甄教授好，縱膈胸部位的橫紋肌樣瘤，請問每兩療的復(fù)查是做CT還是MR的檢查好點(diǎn)呢？做CT射線是否會(huì)刺激腫瘤呢，一年內(nèi)CT的次數(shù)要控制在幾次呢？還有其他復(fù)查方式嗎？答：?胸部做CT檢查會(huì)好一點(diǎn)。不會(huì)刺激腫瘤。比較安全，不用擔(dān)心。你好，甄教授。我家是個(gè)橫紋肌肉瘤腺泡型的病人年前我們在中腫放療，打化療現(xiàn)在結(jié)療后續(xù)要維持，教授需要維持多久謝謝教授！答：維持一年。甄教授，你好！胚胎橫紋肌肉瘤靠近海綿竇結(jié)療核磁報(bào)告有陰影需要吃維持藥嗎？需要中藥調(diào)理身體嗎？答：做PET檢查看下有無活性，如沒活性沒必要維持。中藥非必須。

橫紋肌肉瘤是兒童和青少年常見的軟組織惡性腫瘤之一，在診斷和治療中需要多個(gè)專科的參與。經(jīng)過積極、規(guī)范的治療，多數(shù)病人能獲得治愈。在診治過程中，每個(gè)決策都非常重要，走錯(cuò)一步有可能滿盤皆輸。?小孩突患重疾，家屬遭受心理重創(chuàng)的同時(shí)，面臨大量從未接觸過的醫(yī)學(xué)信息，可能會(huì)不知所措，有很多疑問迫切需要得到解答。作為兒童腫瘤?？漆t(yī)生，我們充分理解患方的心情，也希望小孩治病少走彎路。?在不同場合中，患者家屬曾向我咨詢過關(guān)于本病診治的若干問題，代表了他們最關(guān)心的是關(guān)于本病的哪些信息。現(xiàn)將問答內(nèi)容整理出來，給具有同類疑問的朋友們科學(xué)、合理的指引，讓小患者盡快恢復(fù)健康，回歸正常生活。?長春瑞濱+環(huán)磷酰胺方案與安羅替尼對橫紋肌肉瘤，那個(gè)效果好？還有替莫唑胺對橫紋肌肉瘤有效果嗎？答：高危橫紋肌肉瘤是確定要維持治療的，維持治療有利于提高長期生存率?，F(xiàn)在對中危的腺泡狀橫紋肌肉瘤，還有胚胎型伴有周圍淋巴結(jié)侵犯的橫紋肌肉瘤也需要維持。以往驗(yàn)證過的維持治療有效的藥物是環(huán)磷酰胺+長春瑞濱這個(gè)方案，這是通過臨床研究證實(shí)的。其他的藥物沒有做過橫紋肌肉瘤維持治療的臨床研究的。至于安羅替尼、替莫唑胺，理論上對這種腫瘤可能有效，但是沒有真正驗(yàn)證過。如果沒有其他選擇了，可以試用這些藥物進(jìn)行維持治療的。我孩子是腺泡橫紋肌肉瘤，做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)存在CDK4、FGFR4、MYCN、KMT2D基因擴(kuò)增，請問這些是否對橫紋肌肉瘤的預(yù)后有影響？答：腺泡狀橫紋肌肉瘤本身預(yù)后沒有胚胎狀橫紋肌肉瘤那么好，因?yàn)樗鼘?、是放療沒有胚胎狀橫紋肌肉瘤那么敏感。現(xiàn)在基因時(shí)代，雖然很多病種的很多相關(guān)基因越來越多地被檢測出來，有些資料可能顯示其跟預(yù)后、生存有一定關(guān)系，但是也有些研究可能又否定了這種關(guān)聯(lián)。很多資料都是回顧性分析，不是很客觀，都需要大量病例的前瞻性隨機(jī)對照研究這樣去觀察才能做出科學(xué)的論證。所以目前還很難解釋檢測出這些基因會(huì)不會(huì)影響預(yù)后，目前也還沒有靠這些基因來干預(yù)治療，對治療不影響的。女兒肺上幾個(gè)結(jié)節(jié)最大7㎜x5㎜從開始發(fā)現(xiàn)到現(xiàn)在結(jié)療一直沒有變化，一年了，后期怎么處理還有第五脊椎那里有個(gè)5mmx4mm結(jié)節(jié)也是從開始到現(xiàn)在一直沒有變化，是橫紋肌肉瘤？答：橫紋肌肉瘤肺轉(zhuǎn)移的機(jī)率比較高，但是病人如果一開始做過PET-CT考慮肺結(jié)節(jié)不確定是腫瘤，而且經(jīng)過很多化療肺結(jié)節(jié)大小不變，治療后隨訪期間大小也不變，所以很可能不是腫瘤的，因?yàn)榉未_實(shí)有很多良性的結(jié)節(jié)，回頭看這些證據(jù)都不太支持這個(gè)結(jié)節(jié)是腫瘤，所以建議繼續(xù)觀察。腺泡狀橫紋肌肉瘤，高危4療腳背，腫瘤化沒了還需不需要手術(shù)，不手術(shù)是不是復(fù)發(fā)率高，如果手術(shù)截肢的話還需要放療嗎？答：腺泡狀橫紋肌肉瘤這種情況比較常見，通過化療后腫瘤好像是沒有了，但不能確定是不是真的完全沒有了。有時(shí)候影像檢查沒看到，不好說是不是真的就徹底干干凈凈了，所以如果能做根治性的切除手術(shù)，是最理想的?？辞闆r，有些部位可以做根治性切除術(shù)的就盡量做，有些部位不太好做的話，可能就不一定做。盡量不要截肢，截肢對小孩的生活質(zhì)量影響太大，如果化療后腫瘤很小甚至影像學(xué)看不到，那么化療后可以加個(gè)放療，也可以得到局部控制的目的。如果要截肢，腫瘤就徹底切干凈了，是不需要放療的。男5歲于2021.5.24日因右下肢腫瘤（約5.73.04.8cm）入院，21.5.27日行右下肢軟組織廣泛切除，術(shù)后病理腺泡型橫紋肌肉瘤，分期三期，基因檢測未做。術(shù)后第六天（6.2號(hào)）PET—CT示右腹股溝淋巴結(jié)略增大，考慮轉(zhuǎn)移（后附報(bào)告），化療方案：AVCP和IEVD交替6次，并于三療末（21.7.2號(hào)）核磁評(píng)估，示右股骨遠(yuǎn)端強(qiáng)化灶（后附報(bào)告）。于21.8.6（四療開始前）行右腹股溝淋巴結(jié)清掃（共13個(gè)淋巴結(jié)），術(shù)后病理陰性，現(xiàn)在治療情況是先做了6次化療，接著是25次放療（部位在原發(fā)處），放療后，長春新堿和伊立替康、VAC方案交替各一次，口服藥物：地榆升白片和養(yǎng)血飲口服液，副作用：脫發(fā)，骨髓抑制，貧血（HB90g/L），飲食不好。問題：1.腹股溝淋巴結(jié)是轉(zhuǎn)移嗎？術(shù)后病理陰性，還需要處理嗎？2.左股骨遠(yuǎn)端強(qiáng)化灶是轉(zhuǎn)移嗎？需要如何處理？3.分別于三療末（7月2號(hào)）、五療末（9月22號(hào)）、放療后第二次化療末（12月16號(hào)），三次核磁評(píng)估，結(jié)果都一致，無變化，這是什么情況??？答：關(guān)于腹股溝淋巴結(jié)到底是不是腫瘤的問題，因?yàn)楫?dāng)初只是做了PET-CT，沒有再切除淋巴結(jié)活檢，一般來說PET-CT考慮是腫瘤就是了，因?yàn)槟莻€(gè)部位正好是腫瘤的淋巴結(jié)引流區(qū)域，所以有可能會(huì)轉(zhuǎn)移到那里。腹股溝淋巴結(jié)是腫瘤引流區(qū)，不算遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，所以不算最晚期。腹股溝淋巴結(jié)的部位是可以放療的，放療的時(shí)候放療科醫(yī)生可能也考慮到把放療范圍覆蓋到那里。腹股的病灶可以做PET-CT或PET-MR評(píng)估一下，必要時(shí)做活檢來評(píng)估看是不是腫瘤，如果病情一直都穩(wěn)定，化療也無變化，還不太像腫瘤，因?yàn)橛袝r(shí)候MR檢查有些異常征象不一定就是腫瘤的。面部腺泡型橫紋肌肉瘤，SPE-CT示：左側(cè)頜面部占位，侵犯臨近左側(cè)上頜骨、顴骨、蝶骨大翼、下頜骨、周圍肌肉，全身其余骨代謝顯示未見異常?；蚪Y(jié)果：fox01無相關(guān)易位，PAX3無相關(guān)易位（部分腫瘤細(xì)胞內(nèi)見多對紅綠信號(hào)，提示PAX3擴(kuò)增或2q獲得）。已完成30期放療（54Gy）?；煼桨福?-6期：VAC和VI交替，7期VC（放療期間），后專家建議改用中樞方案，8-12期執(zhí)行中樞方案，預(yù)計(jì)到4月份16期化療能夠執(zhí)行完成。放療后（第7化療后）核磁顯示未見腫瘤，未手術(shù)。我想請教甄教授：①我家的孩子，16期化療結(jié)束后，是否還需要維持，用什么方案維持？②放療期間減量同步化療，是否算在總的化療期里，是否需要補(bǔ)放療期間的同步療？答：不管腺泡狀橫紋肌肉瘤有沒有轉(zhuǎn)移，現(xiàn)在的觀點(diǎn)都是要用維持治療的，這樣對提高治愈機(jī)會(huì)是有幫助的。維持治療現(xiàn)在比較肯定的方案，就是用長春瑞濱+環(huán)磷酰胺口服維持一年。同步放化療的強(qiáng)度也是比較輕的，所以不算在總的化療療程數(shù)里面，這個(gè)療程數(shù)是指不是放療期間用的那些化療療程為準(zhǔn)來計(jì)算的。腺泡狀橫紋肌肉瘤，四療后馬上手術(shù)，手術(shù)后醫(yī)院放假。多久算拖療，拖療后有什么后果？答：橫紋肌肉瘤的化療方案一般是三個(gè)星期重復(fù)一次，但是由于手術(shù)的情況比較復(fù)雜，術(shù)前可能要做些準(zhǔn)備工作包括等床位，術(shù)后有一個(gè)多星期的手術(shù)恢復(fù)期，所以術(shù)前術(shù)后兩個(gè)療程之間可能會(huì)有所拖延，間隔大概在三~五周還可以接受，太長就不太好。如果不是手術(shù)，其他的療程之間最好三個(gè)星期就要重復(fù)化療一次，盡量不要超過三周。術(shù)前術(shù)后的情況有所特殊，有時(shí)候四五個(gè)星期才能化療，我們很多病人也是這樣，一般沒有太多的問題。我23歲，洗澡發(fā)現(xiàn)睪丸附睪位置長了腫物大小3.22.61.6，術(shù)后病理檢查為胚胎性橫紋肌肉瘤，ki67-70%。后兩周行睪丸精索陰囊的高位根治術(shù)，術(shù)后病理檢查精索斷段及睪丸陰囊組織檢查均為陰性。術(shù)前胸部及腹部ct未發(fā)現(xiàn)異常淋巴結(jié)腫大，術(shù)后petct檢查也未發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移跡象。轉(zhuǎn)至其他醫(yī)院評(píng)估說低危，采用vac方案“長春新堿2mg1d8d15d；環(huán)磷酰胺2g1d；放線菌素2.8mg1d”，建議四個(gè)周期。請問甄教授，1.這個(gè)醫(yī)院分期評(píng)估合理嗎?2.單用這個(gè)方案是否可以?療程是否太少?3.成人睪丸旁早期的是否需要進(jìn)行放療呢?4.化療后是否需要進(jìn)行腹膜后淋巴結(jié)清掃呢?答：當(dāng)?shù)蒯t(yī)院對橫紋肌肉瘤的分期是合理的。方案選擇也是可以的，但是療程數(shù)太少了，療程數(shù)四個(gè)肯定不夠，至少要八個(gè)，盡管切干凈也要打八個(gè)療程。這種手術(shù)還是很規(guī)范的，可以不用放療，淋巴結(jié)清掃也沒必要的，在兒科這個(gè)是不太建議做那么積極的淋巴結(jié)清掃，因?yàn)樘e極的話，對于結(jié)局沒有太多的影響，第二可能會(huì)導(dǎo)致淋巴方面的一些功能性的異常，不太好，因?yàn)楸M管淋巴節(jié)有微小的殘留病灶，通過化療也能清除掉的。孩子腺泡橫紋三期，再有兩個(gè)療就結(jié)療了，維持治療的話，是在結(jié)療后多長時(shí)間？藥物是靜滴還是口服？答：腺泡狀橫紋肌肉瘤是要維持治療的，一般全部治療結(jié)束以后，等肝腎功能、血象恢復(fù)以后，兩三個(gè)星期后沒有其他問題就可以開始口服藥物。維持治療兩個(gè)藥物是口服的，口服一年。腺泡橫紋三期，口服長春瑞濱和環(huán)磷酰胺維持，也是按療程口服嗎？是住院還是在家口服啊？具體是什么服用方案？費(fèi)用多少？納入醫(yī)保報(bào)銷嗎？答：開藥回家后，病人需連續(xù)口服一年。其中一個(gè)藥物是天天吃，另一個(gè)藥每周吃一次。大概每個(gè)月幾百塊錢，醫(yī)?？蓤?bào)銷。

案例的亮點(diǎn)與總結(jié)：1.軟組織肉瘤晚期患者，平均生存期12-14月左右，本患者在全身化療將腫瘤控制住的前提下，同期進(jìn)行原發(fā)腫瘤+轉(zhuǎn)移腫瘤切除，術(shù)后無復(fù)發(fā)，無轉(zhuǎn)移，達(dá)到徹底無瘤狀態(tài)，使患者的生存期大大延長！2.橫紋肌肉瘤晚期，伴雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移，我團(tuán)隊(duì)聯(lián)合胸外科李少雷主任一起進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合手術(shù)，將原本可能需要三次手術(shù)才能清除的病灶，縮至一次麻醉手術(shù)將全部病灶切除干凈，大大減少患者的痛苦！3.經(jīng)過我團(tuán)隊(duì)獨(dú)有的類器官體外藥敏篩查，結(jié)合二代基因測序結(jié)果，共同確定了藥物治療方案。雖然患者軟組織肉瘤亞型診斷不明確，但是仍然得到適合自己的個(gè)體化治療方案。本例為個(gè)體化治療的典范?；颊咔闆r：34歲男性患者，已婚已育，海外工作，半年前患者發(fā)現(xiàn)左大腿腫脹并逐漸增大，伴疼痛不適，因?yàn)槌掷m(xù)在海外工作的原因無法及時(shí)就診，患者通過好大夫在線平臺(tái)的遠(yuǎn)程會(huì)診服務(wù)找到高天主任進(jìn)行視頻咨詢，高天主任建議患者回國之后立即穿刺診斷病情?；貒髾z查提示（2021-10-22）：左大腿橫紋肌肉瘤，胸部CT示雙肺轉(zhuǎn)移。根據(jù)高天主任給的治療方案，在當(dāng)?shù)馗綦x期間，使用VDC方案化療一個(gè)周期。待隔離結(jié)束，來到北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院骨與軟組織腫瘤科門診找高天主任就診，開始正規(guī)治療。核磁共振提示：北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院病理會(huì)診：（左大腿腫物穿刺活檢）高級(jí)別軟組織肉瘤，傾向橫紋肌肉瘤；外單位免疫組化：VIM/Desmin/CD99均彌漫強(qiáng)+，INI1+,MyoD1/Myoglobin少量+，EMA部分+，Ki67（+60%），CK/Myogenin/STAT6/S100/SMA/CD34/CD31均-。北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院穿刺病理活檢：左大腿穿刺活檢：惡性腫瘤伴壞死，形態(tài)結(jié)合免疫組化染色結(jié)果，符合伴肌源性分化的高級(jí)別肉瘤；免疫組化結(jié)果:CD56(+),CD99(弱+),Desmin(+),KI67(85%+),Caldesmon(+),S100(－),SMA(－),MyoD1(－),Myogenin(－),CK(－),ALK(－),CD117(－)Bcl-2(－),CD34(－)。NGS基因檢測：補(bǔ)充病理：錯(cuò)配修復(fù)基因缺失，PD1抗體免疫治療有效性高，MLH1（-）MSH2（+）MSH6（+）PMS2（-）。體外藥敏結(jié)果：VAI方案（箭頭所示）體外腫瘤抑制率最高治療經(jīng)過：2021-11-19給予VAI方案（長春新堿2mgD1+多柔比星脂質(zhì)體60mgD1+異環(huán)磷酰胺3gD1-5）化療一個(gè)周期，過程順利。2021-12-16經(jīng)第一周期化療后的病理活檢MMR檢查結(jié)果提示：免疫組化結(jié)果：MLH1(－)，MSH2(+)，MSH6(+)，PMS2(－)。開始使用VAI方案+帕博麗珠單抗200mg治療一個(gè)周期。2022-01-06以及2022-02-09，使用VAI+帕博麗珠單抗方案化療2個(gè)周期，即術(shù)前一共進(jìn)行3個(gè)周期的化療。2022-02-17在全麻下行左大腿肉瘤擴(kuò)大切除術(shù)+股靜脈結(jié)扎+股動(dòng)脈剝離+胸腔鏡輔助下左肺下葉楔切術(shù)+右肺下葉楔切術(shù)+右肺中葉楔切術(shù)+縱膈淋巴結(jié)切除手術(shù)，手術(shù)過程順利，術(shù)畢患者生命體征平穩(wěn)。?皮下組織內(nèi)可見壞死結(jié)節(jié)，直徑8cm，周圍僅可見少數(shù)腫瘤細(xì)胞，結(jié)合病史考慮橫紋肌肉瘤?各切緣未見腫瘤A：右肺下葉結(jié)節(jié)，符合橫紋肌肉瘤轉(zhuǎn)移，大部分區(qū)域伴壞死（約占70%）B：右肺中葉結(jié)節(jié)，符合橫紋肌肉瘤轉(zhuǎn)移，部分區(qū)域伴壞死（約占50%）C：左肺下葉結(jié)節(jié)，符合橫紋肌肉瘤轉(zhuǎn)移，部分區(qū)域伴壞死（約占60%）D：左下肺韌帶淋巴結(jié)，淋巴結(jié)未見腫瘤轉(zhuǎn)移（0/2）術(shù)后因腫瘤壞死率高（超過50%）繼續(xù)延用術(shù)前的藥物治療方案：VAI+帕博麗珠單抗治療，進(jìn)行5個(gè)周期的化療+免疫治療。2022-04-11開始術(shù)后大腿放療，60Gy/30F/6W?；颊唠S訪至今，尚未復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。

兒童橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)-放療視角曾輝醫(yī)生按：放療仍是目前橫紋肌肉瘤治療中的重要組成部分。I組胚胎型橫紋肌肉瘤可不行放療，但I(xiàn)組腺泡型必須行放療。II組應(yīng)行30~40GyIII組行50.4Gy劑量的放療。放療范圍：照射范圍應(yīng)該在手術(shù)前確定，并包括2cm的邊緣。放療時(shí)機(jī)：放療一般在化療8~12周后開始，治療強(qiáng)度平均為每日1.8Gy，共28天。https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618325133＆articleId=113158334一、概述橫紋肌肉瘤是起源于橫紋肌細(xì)胞或向橫紋肌細(xì)胞分化的間葉細(xì)胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種。橫紋肌肉瘤發(fā)病率次于惡性纖維組織細(xì)胞瘤和脂肪肉瘤，在軟組織肉瘤中居第3位。成人少發(fā)，男性多于女性。胚胎型橫紋肌肉瘤多發(fā)于8歲前兒童(平均年齡為6歲);腺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性(平均年齡為12歲);混合型橫紋肌肉瘤常見于成人，也可見于兒童。不同類型者其臨床表現(xiàn)各不相同。橫紋肌肉瘤以手術(shù)切除為主，切除范圍包括腫瘤所在部位的全部肌肉。即使是手術(shù)完全切除的患兒，因?yàn)闄M紋肌肉瘤極易轉(zhuǎn)移，化療和放療也很有必要。橫紋肌肉瘤的發(fā)病部位影響預(yù)后，發(fā)生于頭頸部和泌尿生殖道者預(yù)后較好，發(fā)生于四肢及軀干者較差。目前，橫紋肌肉瘤的治療采用手術(shù)、放療和化療的綜合治療。如在開始治療前無轉(zhuǎn)移者,其5年生存率接近80%。患橫紋肌肉瘤的兒童2/3可存活下來,其中最重要的是腫瘤的切除情況。Ⅰ類橫紋肌肉瘤的治療效果很好，90%以上不會(huì)復(fù)發(fā);Ⅱ類的80%和Ⅲ類的70%會(huì)長期存活；Ⅳ類的前景不好,5年存活率＜30%。腺泡型橫紋肌肉瘤預(yù)后不如胚胎型橫紋肌肉瘤，他們需接受強(qiáng)度更大的化療。二、放療(一)靶區(qū)范圍1.瘤床預(yù)防放療PTV1=CTV1(GTV1+1~2cm)+5mm。腫大淋巴結(jié)包括淋巴結(jié)引流區(qū)，淋巴結(jié)陰性者不需包括整個(gè)淋巴結(jié)引流區(qū)。腹腔腫瘤有腹膜轉(zhuǎn)移危險(xiǎn)，為整個(gè)腹腔；肢體的瘤床邊界需放大2cm，避免肢體整個(gè)圓周放療，盡量不跨越關(guān)節(jié)。2.殘留腫瘤放療PTV2=CTV2(GTV2+1~2cm)+5mm。如腫瘤體積＞5cm或周圍有重要臟器,PTV2=GTV2+1~1.5cm。(二)按照危險(xiǎn)度進(jìn)行放療1.低危(1)胚胎型和葡萄狀橫紋肌肉瘤:無殘留不需放療。臨床GroupⅠ。(2)腫瘤微殘留放療:臨床GroupⅡ。TD36Gy/20次，放療時(shí)間為第3周、第2次AMD使用后。(3)眼眶腫瘤殘留放療:臨床GroupⅢ，TD45Gy/25次，放療時(shí)間為第3周、第2次AMD使用后。(4)淋巴結(jié)侵犯:需放療,TD41.4Gy/23次。(5)放療時(shí)間:放療間隔時(shí)間為:①腫瘤微殘留GroupⅡ和眼眶腫瘤殘留者，放療于第21天開始;②除了GroupⅢ的非眼眶腫瘤殘留(非腦膜旁的頭頸部、泌尿道腫瘤)，其放療時(shí)間延遲至第12周(除了陰道)，省略第15周、第18周的AMD；陰道腫瘤于第28周放療，省略第30周、第33周的AMD。2.中危(1)適應(yīng)證:腺泡型及不能定型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期;胚胎型，Ⅱ、Ⅲ期；腦膜旁、膀胱、前列腺、四肢和其他(腹膜后、陰道、胃腸道和膽道)腫瘤。(2)縮野:總量36Gy/41.4Gy者，不需縮野，腦膜旁腫瘤不縮野;總量50.4Gy者，于36Gy(淋巴結(jié)陰性)縮野、或41.4Gy縮野(淋巴結(jié)陽性)。(3)放療時(shí)間:手術(shù)后第12周，化療后第2~3天開始；如做二期手術(shù)，術(shù)后第2周開始;腦膜旁腫瘤侵犯顱內(nèi)，治療初期即行放療。(4)放療劑量:第12周仍有殘留者照射50.4Gy;影像及活檢證實(shí)CR的治療前淋巴結(jié)陽性者41.4Gy,淋巴結(jié)陰性者36Gy,分割劑量1.8Gy/次。(5)轉(zhuǎn)移灶放療:50.4Gy/28次;肺轉(zhuǎn)移者全肺照射15Gy后局部加量至50.4Gy。3.高危(1)放療時(shí)間:手術(shù)后第15周(第105天);腦膜旁直接侵犯腦組織、有脊髓擠壓和視力缺失者行急診放療。(2)放療劑量:原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶劑量50.4Gy；手術(shù)切除后微轉(zhuǎn)移者及淋巴結(jié)陽性照射41.4Gy,淋巴結(jié)陰性照射36Gy。(3)放療參數(shù):4~20MV能量直線加速器。保持劑量均一性，其變化范圍在+7%~-5%。95%劑量線包繞PTV。中斷放療＞2周者需要加照1次,中斷放療＞3周者加照2次。如中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)＜7.5X109/L，且伴有不能控制的感染者應(yīng)該中斷放療。

小孩放假了，家長跟孩子相處的時(shí)間多了，除了關(guān)心學(xué)習(xí)成績以外，家長要多關(guān)注一下小孩的身體，一旦出現(xiàn)這些狀況，要警惕惡性腫瘤的可能。持續(xù)低燒：出現(xiàn)不明原因的發(fā)燒持續(xù)兩周以上還不好，特別是經(jīng)抗感染治療無效的，要警惕白血病或淋巴瘤的可能。淋巴結(jié)腫大：脖子、腋窩或者耳朵后有很多腫大的淋巴結(jié)，而且越來越大，摸起來比較硬，要警惕白血病、淋巴瘤或者淋巴轉(zhuǎn)移瘤的可能。貧血和出血：有不明原因的面色蒼白或牙齦出血、皮膚有出血點(diǎn)或瘀斑，要警惕白血病的可能。消瘦、體重下降、夜間多汗：消瘦、體重下降、夜間多汗，要警惕淋巴瘤的可能。無痛性腫塊：在前胸、后背、腰部、四肢、眼眶摸到腫塊，但不痛，要警惕橫紋肌肉瘤、尤文氏肉瘤或其他軟組織腫瘤的可能。四肢腫痛：四肢出現(xiàn)腫塊，伴較長期的持續(xù)性或間歇性的疼痛，要警惕骨肉瘤或者骨的尤文氏肉瘤的可能。腹部腫塊：腹部摸到腫塊，如果伴有血尿，要警惕腎母細(xì)胞瘤的可能。如果伴有發(fā)燒、肢體痛，要警惕神經(jīng)母細(xì)胞瘤的可能。頭痛、嘔吐、走路不穩(wěn)：頭痛、嘔吐，走路不穩(wěn)，要警惕腦瘤的可能。眼睛反光：在黑暗中眼睛反光，像貓眼，要警惕視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的可能。腹脹、大小便困難：腹脹、大小便困難，要警惕腹盆腔的淋巴瘤、肉瘤、生殖細(xì)胞瘤的可能。因此，家長要多關(guān)愛孩子，出現(xiàn)這些癥狀要及時(shí)去醫(yī)院就診。兒童腫瘤早發(fā)現(xiàn)、早治療，效果非常好。

橫紋肌肉瘤（RMS）是一種起源于橫紋肌的惡性腫瘤，是一種兒童腫瘤，經(jīng)過近30年的綜合治療，其5年總生存率達(dá)到70%。RMS的預(yù)后取決于原發(fā)腫瘤部位、年齡、切除的完整性、轉(zhuǎn)移部位的存在和數(shù)量、組織學(xué)和腫瘤細(xì)胞生物學(xué)。多模式治療基于根據(jù)治療前階段、術(shù)后組、組織學(xué)和部位進(jìn)行的風(fēng)險(xiǎn)分層。RMS的獨(dú)特之處在于術(shù)后臨床分組的概念，即評(píng)估疾病切除的完整性，并考慮區(qū)域和轉(zhuǎn)移盆腔的淋巴結(jié)評(píng)估。在所有部位，如果完成包括顯微鏡下疾病在內(nèi)的疾病的完全手術(shù)切除，生存率都會(huì)提高。因此，外科醫(yī)生在確定RMS患者治療的風(fēng)險(xiǎn)分層、原發(fā)腫瘤的局部控制和總體預(yù)后方面起著至關(guān)重要的作用。 橫紋肌肉瘤（RMS）是最常見的軟組織肉瘤，占所有兒童癌癥病例的4.5%。它是兒童第三常見的顱外實(shí)體瘤，僅次于腎母細(xì)胞瘤和神經(jīng)母細(xì)胞瘤。RMS是一種起源于間葉的惡性腫瘤，與神經(jīng)母細(xì)胞瘤、淋巴瘤和原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）一起被納入兒童期藍(lán)色圓形小細(xì)胞腫瘤組。本文旨在概述兒童RMS腫瘤的治療原則和結(jié)果，包括北美和歐洲的不同治療策略。 RMS的發(fā)病率約為每年每100萬人口中有6例，每年約有250例兒童新病例。呈現(xiàn)時(shí)的年齡呈雙峰分布，峰值在2至6歲之間，然后在10至18歲之間。1這反映了RMS的兩種主要組織學(xué)亞型的發(fā)生：年輕患者的胚胎型（ERMS），通常發(fā)生在頭/頸和GU部位；老年患者的肺泡型（手臂），通常發(fā)生在軀干和四肢部位。盡管大多數(shù)RMS病例偶爾發(fā)生，但該疾病也與家族性綜合征有關(guān)，包括Li-Fraumeni和I型神經(jīng)纖維瘤病。Li-Fraumeni是一種常染色體顯性疾病，通常與p53的種系突變有關(guān)。2患有該綜合征的患者在早期出現(xiàn)RMS，并且經(jīng)常有其他癌癥的家族史，尤其是絕經(jīng)前乳腺癌。1尸檢結(jié)果表明，1/3的RMS兒童有某種先天性發(fā)育異常。 組織學(xué)/發(fā)病機(jī)制 在組織學(xué)檢查中，結(jié)蛋白、肌細(xì)胞生成素、肌動(dòng)蛋白1和肌肉特異性肌動(dòng)蛋白是鑒定RMS的常用免疫組化染色。ERMS存在于大約75%的患者中，并且具有高度的細(xì)胞學(xué)變異性，這被認(rèn)為代表了肌肉形態(tài)發(fā)生的進(jìn)展階段。大約25%的患者存在ARMS，組織學(xué)上與肺實(shí)質(zhì)相似。RMS的發(fā)病機(jī)制尚不清楚；然而，人們認(rèn)為它是由于骨骼肌祖細(xì)胞生長和分化的破壞而產(chǎn)生的。在致癌基因中，MET原癌基因和巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制因子（MIF）與P53之間存在因果關(guān)系轉(zhuǎn)化與腫瘤進(jìn)展。胚胎RMS的特征是高達(dá)80%的患者在11p15位點(diǎn)的雜合性缺失（LOH）。胰島素生長因子II（IGF-II）基因位于該基因座內(nèi)。7,8 ERMS中發(fā)現(xiàn)的其他遺傳異常包括FGFR1和NRAS突變，ARMS中發(fā)現(xiàn)的其他遺傳異常包括MYCN和CDK4。FOXO轉(zhuǎn)錄因子基因可與PAX3或PAX 7轉(zhuǎn)錄因子基因融合。這些融合蛋白已在ARMS患者中鑒定。在這些PAX/FOXO融合中，PAX的DNA結(jié)合域與FOXO的調(diào)節(jié)域結(jié)合。這導(dǎo)致PAX活性增加，導(dǎo)致肌源性細(xì)胞的去分化和增殖。PAX3-FOXO融合比PAX7-FOXO融合更常見（55%比23%），且與更差的總體生存率相關(guān)。已經(jīng)證明，大約25%的ARMS腫瘤為易位陰性。通過基因陣列分析，這些融合陰性的ARMS腫瘤更接近ERMS，并且與ERMS患者的預(yù)后相似。在未來的研究和治療方案中，融合狀態(tài)將取代RMS腫瘤分類和分層中的腫瘤組織學(xué)。 分期 RMS的TNM分期是一種治療前分期系統(tǒng)，由原發(fā)腫瘤的部位和大小、腫瘤浸潤程度、淋巴結(jié)狀態(tài)和是否有轉(zhuǎn)移決定，僅基于術(shù)前影像學(xué)檢查和體檢。分期是指任何治療前腫瘤的范圍（表1）。 臨床組 切除后殘余病變的程度是RMS的一個(gè)重要預(yù)后因素，并強(qiáng)調(diào)了充分手術(shù)切除的重要性。根據(jù)腫瘤切除的完整性和手術(shù)標(biāo)本病理檢查后腫瘤轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)或遠(yuǎn)處器官的證據(jù)，將患者分為臨床組。臨床組是在原發(fā)腫瘤手術(shù)切除和淋巴結(jié)評(píng)估后，但在開始化療之前，病理確定的腫瘤范圍（表2）。 風(fēng)險(xiǎn)組分層 風(fēng)險(xiǎn)分層用于調(diào)整治療強(qiáng)度以優(yōu)化患者結(jié)果。 兒童腫瘤組（COG）風(fēng)險(xiǎn)分層系統(tǒng) 將治療前分期[基于解剖部位和腫瘤淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（TNM）狀態(tài)]、手術(shù)切除后的疾病范圍（臨床組）、原發(fā)腫瘤部位和組織學(xué)/融合狀態(tài)納入一個(gè)綜合風(fēng)險(xiǎn)系統(tǒng)。該系統(tǒng)已被證明是患者預(yù)后的準(zhǔn)確預(yù)測指標(biāo)（表3）。歐洲研究小組（SIOP）和（CWS）也建立了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)分組，這取決于幾個(gè)預(yù)測因素（表4和表5）。最后，將風(fēng)險(xiǎn)分層分為八個(gè)亞組（表5），并進(jìn)一步分為低、標(biāo)準(zhǔn)、高和極高風(fēng)險(xiǎn)組。 表現(xiàn) RMS通常表現(xiàn)為無癥狀腫塊；然而，由于腫塊的增長及其對鄰近結(jié)構(gòu)的影響，患者可能出現(xiàn)癥狀和體征。原發(fā)性疾病最常見的部位是頭頸部、泌尿生殖道和四肢。 評(píng)估 疑似RMS患者需要在治療前進(jìn)行全面檢查。應(yīng)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室檢查，包括全血計(jì)數(shù)、電解質(zhì)、腎功能測試、肝功能測試和尿液分析。原發(fā)性腫瘤的CT或磁共振成像研究需要核磁共振成像（MRI）。轉(zhuǎn)移性疾病的評(píng)估包括骨髓抽液、骨掃描、腦、肺和肝的CT以及收集腦脊液的腰椎穿刺。在兒科人群中使用18F-氟脫氧葡萄糖正電子發(fā)射斷層掃描（FDG-PET）進(jìn)行代謝成像的經(jīng)驗(yàn)有限。然而，數(shù)據(jù)表明，與常規(guī)成像和評(píng)估相比，PET/CT對區(qū)域性腺病、隱匿性轉(zhuǎn)移和持續(xù)生存性疾病或復(fù)發(fā)的評(píng)估可能有所改善。應(yīng)通過臨床和放射學(xué)方法對局部和遠(yuǎn)處淋巴結(jié)進(jìn)行評(píng)估。確定淋巴結(jié)受累情況至關(guān)重要，因?yàn)殛栃詤^(qū)域淋巴結(jié)被照射，陽性遠(yuǎn)處淋巴結(jié)被視為轉(zhuǎn)移性疾病。在不同的研究方案中，基于成像參數(shù)的淋巴結(jié)受累定義尚不明確。大于1厘米的淋巴結(jié)，影像學(xué)上有或無異質(zhì)性表現(xiàn)，通常被定義為可疑。局部區(qū)域以外淋巴結(jié)受累的證據(jù)必須定義為IV期疾病。肢體腫瘤的在途淋巴結(jié)可能需要更積極地評(píng)估，因?yàn)殛栃月矢哂陬A(yù)期，如果不能將這些淋巴結(jié)盆納入放射野，則會(huì)增加局部和區(qū)域腫瘤失敗的機(jī)會(huì)。手術(shù)淋巴結(jié)評(píng)估應(yīng)采用前哨淋巴結(jié)技術(shù)或區(qū)域淋巴結(jié)取樣進(jìn)行，并取決于幾個(gè)因素，這些因素將隨后進(jìn)行更詳細(xì)的討論。 藥物治療 所有RMS患者根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分組接受化療。在COG研究中，標(biāo)準(zhǔn)化療由長春新堿、放線菌素-D和環(huán)磷酰胺（VAC）組成。盡管在改善中低風(fēng)險(xiǎn)疾病患者的預(yù)后方面取得了巨大的進(jìn)展，但在高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)移性RMS兒童方面進(jìn)展甚微。主要的局限性是VAC標(biāo)準(zhǔn)化療后無法顯著改善。然而，在低風(fēng)險(xiǎn)患者中，化療的持續(xù)時(shí)間和環(huán)磷酰胺的劑量都可以減少，同時(shí)保持良好的預(yù)后，從而限制這些患者的毒性。 對于中等風(fēng)險(xiǎn)疾病患者，VAC/VI（伊立替康）已被證明在減少環(huán)磷酰胺劑量的同時(shí)與VAC同樣有效。新的化療藥物和分子療法經(jīng)常用于高危、復(fù)發(fā)和進(jìn)展性疾病患者，以期改善預(yù)后，并確定也可用于中等風(fēng)險(xiǎn)患者的新的有效藥物。在歐洲軟組織肉瘤組中，IVA（異環(huán)磷酰胺、長春新堿和放線菌素-d）治療是RMS的標(biāo)準(zhǔn)治療。使用異環(huán)磷酰胺代替環(huán)磷酰胺的原因是相關(guān)的性腺毒性較低。COG與EpSSG治療方案之間的一個(gè)重要區(qū)別是在三個(gè)療程化療后使用MRI或CT掃描評(píng)估腫瘤反應(yīng)。對化療的反應(yīng)分為：完全反應(yīng)，如果沒有可測量的腫瘤；腫瘤體積相對于初始體積減少2/3，反應(yīng)良好；與初始體積相比，體積減小1/3和2/3的響應(yīng)差；與初始容量相比，容量減少1/3的客觀反應(yīng)；和進(jìn)行性疾病，體積增加1/3或出現(xiàn)新病變。這些反應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)的目的是在腫瘤體積減少低于50%的兒童中強(qiáng)化化療。 COG研究沒有利用反應(yīng)來指導(dǎo)強(qiáng)化治療，并且反復(fù)表明COG方案中的治療反應(yīng)與結(jié)果無關(guān)。 放療 幾乎所有RMS患者（臨床I組ERMS除外）均采用放射治療（RT）RT，以改善局部控制和預(yù)后。RT的候選者主要包括第一組（36 Gy）、第二組（41.4 Gy）或第三組（50.4 Gy）疾病。治療效果受原發(fā)腫瘤的位置和放射治療開始時(shí)手術(shù)切除后殘留的局部疾病數(shù)量的影響。放療劑量的調(diào)整可通過化療前切除的完整性（臨床組）或輔助化療后延遲一期切除的完整性來確定。相反，對于歐洲研究，輻射劑量是根據(jù)腫瘤組織學(xué)確定的。 腫瘤反應(yīng)和IRS組（表6）。一般而言，與COG治療理念相比，在歐洲治療模式中，試圖避免輻射或應(yīng)用較低的輻射劑量。最近一項(xiàng)關(guān)于保守手術(shù)加近距離放射治療（內(nèi)放射治療）的研究表明，在保留結(jié)構(gòu)和功能的同時(shí)，仍能提供適當(dāng)?shù)哪[瘤治療，這是一個(gè)有希望的結(jié)果。23由于對長期毒性的擔(dān)憂，RMS幼童的放射治療帶來了獨(dú)特的治療挑戰(zhàn)。嬰兒的預(yù)后和局部控制比大一點(diǎn)的兒童差，因?yàn)樗麄兘?jīng)常接受治療。在不犧牲局部控制的情況下減少治療總負(fù)擔(dān)的策略包括調(diào)強(qiáng)放射治療（IMRT）和質(zhì)子束放射治療。此外，應(yīng)記住，局部控制是通過切除和放療相結(jié)合來實(shí)現(xiàn)的。當(dāng)兩種方式都使用時(shí)，效果最好。如果由于擔(dān)心長期發(fā)病率而需要保留或減少RT，那么外科醫(yī)生將切除作為局部控制的主要形式是很重要的。 手術(shù) 手術(shù)一期切除局部治療是RMS治療的關(guān)鍵環(huán)節(jié)之一，也是影響RMS預(yù)后的主要因素。切除質(zhì)量由最差的病理邊緣（顯微鏡下完全切除、顯微鏡下不完全切除和宏觀完全切除）確定，是風(fēng)險(xiǎn)分層的要點(diǎn)之一。近年來，最初局限性RMS患者治療失敗的主要部位是局部復(fù)發(fā)。手術(shù)和放療都有助于局部控制，但兩者都有風(fēng)險(xiǎn)和益處。當(dāng)患者疑似RMS腫瘤時(shí)，腫瘤切除的初始手術(shù)是預(yù)后的重要決定因素。因此，最初應(yīng)考慮手術(shù)切除整個(gè)腫瘤，但前提是預(yù)計(jì)不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的功能/外觀損傷后果手術(shù)切除的目標(biāo)應(yīng)該是在不影響患者形態(tài)或功能的情況下，在正常組織的周圍完全切除腫瘤。一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的問題是原發(fā)性腫瘤切除的安全界限的定義。與成人STS手術(shù)相比，由于兒童的組織局限性，通常不可能以2厘米的安全邊界進(jìn)行切除。一個(gè)常見的建議是0.5厘米，盡管很少有證據(jù)支持這一點(diǎn)。在RMS中，腫瘤去瘤沒有作用，因?yàn)楸容^去瘤程序和單獨(dú)活檢的結(jié)果沒有差異。應(yīng)在現(xiàn)場標(biāo)記和定位所有邊距，以便準(zhǔn)確評(píng)估邊距。不能切除的腫瘤區(qū)域應(yīng)在腫瘤床上用小鈦夾標(biāo)記，以輔助RT模擬并指導(dǎo)隨后的再次切除。即使所有大體腫瘤都被切除了，被逐塊切除的腫瘤也被認(rèn)為是第二組。再次強(qiáng)調(diào)，只有在預(yù)期邊緣陰性且無明顯發(fā)病率的情況下才應(yīng)嘗試手術(shù)切除。與腫瘤學(xué)、放射腫瘤學(xué)、放射學(xué)和病理學(xué)的清晰溝通在術(shù)前規(guī)劃中至關(guān)重要，并應(yīng)包括多學(xué)科腫瘤委員會(huì)內(nèi)的協(xié)作討論。 活組織檢查 如果外科醫(yī)生認(rèn)為不可能完全切除，那么為了確認(rèn)組織學(xué)，應(yīng)該進(jìn)行開放式切口活組織檢查。應(yīng)注意獲取足夠的標(biāo)本用于病理、生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和治療方案研究。由于取樣錯(cuò)誤和組織樣本不足，巖心活檢通常不理想。內(nèi)窺鏡活檢適用于膀胱、前列腺和陰道腫瘤。治療前再切除（Pre），如果最初進(jìn)行了活檢或非腫瘤切除手術(shù)，或手術(shù)切緣的狀態(tài)為尚不清楚，但外科醫(yī)生認(rèn)為他們可以在開始化療前完成腫瘤切除，因此建議進(jìn)行預(yù)化療。PRE是在開始輔助化療前對手術(shù)部位進(jìn)行廣泛的再切除，并保留足夠的正常組織邊緣。PRE最常用于四肢和軀干病變，但應(yīng)在技術(shù)可行時(shí)予以考慮。PRE將根據(jù)切除的完整性改變臨床組?；颊叩念A(yù)后基于化療前的臨床組，因此可以通過化療前評(píng)估來改善。首次手術(shù)干預(yù)和術(shù)前干預(yù)之間的間隔不得超過4周。 淋巴結(jié)評(píng)估 淋巴結(jié)狀態(tài)是RMS治療前分期、臨床分組和基于風(fēng)險(xiǎn)的治療策略的重要組成部分。通過臨床檢查和影像學(xué)檢查確定治療前分期的區(qū)域淋巴結(jié)疾?。∟-1）。根據(jù)病理學(xué)檢查，淋巴結(jié)疾病也被納入臨床組。23%的RMS患者存在淋巴結(jié)疾病，主要發(fā)生在原發(fā)腫瘤部位，如會(huì)陰、腹膜后、四肢、膀胱/前列腺、旁陰囊和睪丸旁。對于融合陽性ARMS患者的無失敗生存率和總生存率而言，陽性淋巴結(jié)狀態(tài)是一個(gè)獨(dú)立的不良預(yù)后因素，但對于融合陰性ERMS患者而言，如果淋巴結(jié)疾病得到適當(dāng)?shù)腞T治療，則不那么重要。需要淋巴結(jié)評(píng)估的患者包括：；臨床淋巴結(jié)陽性、肢體原發(fā)性腫瘤、10歲睪丸旁患者、融合陽性ARMS患者因預(yù)后差而受到強(qiáng)烈鼓勵(lì)。建議在前哨淋巴結(jié)技術(shù)中進(jìn)行淋巴結(jié)評(píng)估，以防止提高準(zhǔn)確性和預(yù)防并發(fā)癥，盡管過去的標(biāo)準(zhǔn)是區(qū)域淋巴結(jié)取樣。在這些患者中，淋巴結(jié)疾病和/或假陰性成像的高發(fā)病率要求對區(qū)域淋巴結(jié)盆地進(jìn)行病理評(píng)估。如果局部淋巴結(jié)呈陽性，淋巴結(jié)床將接受放射治療。完全的淋巴結(jié)剝離并不能改善預(yù)后。遠(yuǎn)端淋巴結(jié)應(yīng)進(jìn)行活組織檢查，如果陽性，則延遲一期切除術(shù)（DPE）在12周左右完成誘導(dǎo)化療后，患者通過CT或MRI成像評(píng)估對治療的反應(yīng)。如果殘留的腫瘤仍然存在，并且外科醫(yī)生預(yù)期他們可以完全切除腫瘤而不會(huì)導(dǎo)致形態(tài)或功能的喪失，則應(yīng)考慮DPE。可進(jìn)行DPE以確認(rèn)和評(píng)估療效，并移除殘余腫瘤以改善局部控制。最近對患有低危和中危疾病的RMS患者進(jìn)行的研究觀察了第12周DPE的治療模式，隨后根據(jù)腫瘤切除的完整性進(jìn)行RT給藥（完全切除腫瘤36 Gy，顯微鏡下殘留疾病41.4 Gy，大體殘留疾病50.5 Gy）。這種模式導(dǎo)致近75%的患者有資格接受低劑量的RT。這些患者的局部控制結(jié)果相當(dāng)于沒有DPE和大劑量RT的歷史對照。希望這種RT劑量的降低可以降低RMS患者與RT相關(guān)的長期發(fā)病率。DPE不應(yīng)被誤認(rèn)為是在完成標(biāo)準(zhǔn)治療后切除殘余腫塊。晚期切除通常不能有效地切除存活的腫瘤，并且與顯著的發(fā)病率相關(guān)。 在MTT SIOP和CWS組中，在三個(gè)療程化療后的第9周對局部治療進(jìn)行第一次重新評(píng)估。如果此時(shí)可以進(jìn)行完全切除，則應(yīng)進(jìn)行手術(shù)，否則通常建議術(shù)前RT。如果對化療（SD或PD）反應(yīng)不足，則必須考慮確定性毀傷手術(shù)，仔細(xì)考慮相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)和可能對患者的益處。殘肢手術(shù)已明確定義（眼眶切除術(shù)、面部大切除術(shù)、盆腔切除術(shù)、尿流改道術(shù)、膀胱或前列腺切除術(shù)、子宮切除術(shù)、肺切除術(shù)和截肢術(shù)）。 橫紋肌肉瘤原發(fā)部位手術(shù)和放療的局部控制管理在大多數(shù)實(shí)體瘤中是獨(dú)特的，因?yàn)闄M紋肌肉瘤起源于間充質(zhì)，可以發(fā)生在全身。不同部位的腫瘤通常表現(xiàn)不同，需要不同的干預(yù)措施進(jìn)行局部控制。對于大多數(shù)患者和疾病部位，上述一般原則適用。不在一般當(dāng)?shù)乜刂浦改戏秶鷥?nèi)的特殊情況和疾病部位將在后面討論。眼眶的頭部和頸部RMS不應(yīng)進(jìn)行剜除，但診斷需要活檢?；顧z后進(jìn)行化療和放療。放療可降低局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，并適用于IRS II組和III組腫瘤完全緩解后的患者。非眶頭頸部參數(shù)化RMS通常通過適形放療和化療進(jìn)行管理。完全手術(shù)切除這些腫瘤是一個(gè)挑戰(zhàn)。外科手術(shù)應(yīng)該是必要的考慮復(fù)發(fā)或殘留局部區(qū)域性疾病或化療和放療后殘留疾病的兒童。對于非旁腦膜和非眶頭頸部腫瘤，手術(shù)在這一組中有明確的地位，因?yàn)樵谙喈?dāng)多的病例中完全手術(shù)切除是可能的。整形外科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生和頜面外科醫(yī)生應(yīng)密切合作治療患者。肢體部位手術(shù)治療的目的應(yīng)盡可能是保留肢體的手術(shù)。因此，多模式治療是必要的。 然而，在腫瘤進(jìn)展或復(fù)發(fā)的情況下，必須考慮“臨終前生存”的基本規(guī)則。廣泛切除是指，應(yīng)包括重建程序，如節(jié)段性骨切除和置換，血管和神經(jīng)重建，或游離皮瓣。主干部位有膽道RMS，全切除很少可行，標(biāo)準(zhǔn)COG治療包括活檢、化療和RT。在歐洲試驗(yàn)中，最初的治療通常是通過ERCP對主膽管進(jìn)行活檢和引流?；熀螅[瘤通常有完全的反應(yīng)，任何殘留的疾病都可以通過手術(shù)治療，而無需放療。會(huì)陰或肛門周圍組織引起的RMS患者通常在出現(xiàn)時(shí)會(huì)出現(xiàn)晚期不可切除的疾病，因此，首選化療和放療，而無需進(jìn)行積極的手術(shù)。然而，CWS的數(shù)據(jù)表明，會(huì)陰和肛周RMS患者的手術(shù)切除與改善預(yù)后之間存在關(guān)聯(lián)。發(fā)生在睪丸或精索附近直至腹股溝內(nèi)環(huán)的泌尿生殖系統(tǒng)部位病變應(yīng)通過根治性睪丸切除術(shù)和精索切除術(shù)，利用腹股溝切口和近端血管控制進(jìn)行切除。在一些試驗(yàn)中，對于存在腫瘤固定或浸潤的患者，或之前進(jìn)行過陰囊活檢的患者，建議切除半陰囊皮膚。然而，關(guān)于半陰囊切除術(shù)的必要性，文獻(xiàn)中仍有爭論。CWS數(shù)據(jù)表明，半陰囊切除術(shù)與改善預(yù)后無關(guān)。對于膀胱/前列腺部位，如果腫瘤局限于膀胱穹頂，則應(yīng)首先切除。除此之外，為了在有嚴(yán)重殘留疾病的患者中保留功能性膀胱，已經(jīng)使用化療和RT，并在必要時(shí)進(jìn)行更有限的外科手術(shù)。這種模式導(dǎo)致所有試驗(yàn)中觀察到的膀胱保存率增加（約70–80%）。對于外陰/陰道/子宮原發(fā)性泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤患者，最初的外科手術(shù)通常是活組織檢查。最初的根治性手術(shù)是不可取的。對于殘余疾?。↖I組或III組），保守手術(shù)治療后進(jìn)行初級(jí)化療和輔助放療（通常是近距離放療），可獲得良好的5年生存率。 結(jié)果RMS的預(yù)后與患者年齡、原發(fā)腫瘤部位、腫瘤大小、可切除性（臨床組分類；表2）、是否存在轉(zhuǎn)移、轉(zhuǎn)移部位或組織數(shù)量、區(qū)域淋巴結(jié)受累和組織病理學(xué)（融合狀態(tài)）有關(guān)。有利的預(yù)后因素包括胚胎融合陰性組織學(xué)、眼眶和非參數(shù)化頭頸部的原發(fā)腫瘤部位以及不包括膀胱/前列腺區(qū)域的泌尿生殖系統(tǒng)部位、診斷時(shí)缺乏遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，開始化療前腫瘤切除的完整性（臨床組），腫瘤大小r5 cm，診斷時(shí)年齡12歲，復(fù)發(fā)時(shí)間。當(dāng)前基于風(fēng)險(xiǎn)的模型為RMS患者提供了最好的預(yù)后預(yù)測因子。臨床分組被認(rèn)為是治療失敗和腫瘤復(fù)發(fā)的重要預(yù)測因素，強(qiáng)調(diào)外科醫(yī)生在RMS治療中的重要作用。23例I組（完全切除）低風(fēng)險(xiǎn)患者通常預(yù)后良好（490%生存率），并且已嘗試減少治療以防止晚期效應(yīng)，但仍保持良好的預(yù)后。對于II組（顯微鏡下殘留?。┗颊?，那些有肺泡/未分化組織學(xué)、不利原發(fā)部位和淋巴結(jié)受累的患者預(yù)后最差。總體而言，II組腫瘤患者的長期生存率為85%。31對于III組疾病患者（僅不完全切除或活檢），無失敗生存率的預(yù)測因素包括腫瘤大小O5cm、有利的原發(fā)部位和局部復(fù)發(fā)。 復(fù)發(fā)性RMS復(fù)發(fā)在初次手術(shù)后不良部位有嚴(yán)重殘留疾病的患者、手臂、淋巴結(jié)受累（N1）的患者、5厘米以上的腫瘤、10歲以上的兒童以及診斷時(shí)有轉(zhuǎn)移性疾病的患者中更為常見。復(fù)發(fā)時(shí)間對復(fù)發(fā)RMS的預(yù)后有顯著影響R.Dasgupta等。/兒科外科研討會(huì)。許多在臨床前試驗(yàn)中表現(xiàn)出活性的藥物（包括trabectedin、Cixutumab和Temsiromus）在臨床試驗(yàn)中無效。然而，數(shù)據(jù)表明切除復(fù)發(fā)性RMS可將5年生存率從8%提高到37%。 生存問題 RMS的幸存者會(huì)產(chǎn)生多種長期影響。大多數(shù)晚期效應(yīng)是次要的治療類型和原發(fā)腫瘤的位置。例如，頭頸部RMS患者存在垂體功能障礙、甲狀腺并發(fā)癥和繼發(fā)于輻射的聽力損失。四肢患者可能有明顯的軟組織或骨缺損、骨折或繼發(fā)于外科或放射治療的骨生長受損?？偟膩碚f，繼發(fā)性惡性腫瘤和非癌癥引起的RMS幸存者的死亡率明顯高于一般人群。 治療理念的差異 在本綜述中，我們討論了北美和歐洲研究之間治療模式的一些差異。在歐洲試驗(yàn)中，主要終點(diǎn)是總生存率，主要目標(biāo)是減少局部治療的使用，使用初始標(biāo)準(zhǔn)誘導(dǎo)化療，然后對反應(yīng)差的患者進(jìn)行更積極的化療。對于局部控制，手術(shù)切除優(yōu)于RT，RT僅在不完全切除、區(qū)域淋巴結(jié)受累或初始化療臨床反應(yīng)不佳后使用。這種方法旨在避免主要的外科手術(shù)和放療的長期損害作用，并根據(jù)治療失敗的需要采用補(bǔ)救療法。相反，COG的主要終點(diǎn)是無事件生存率，目標(biāo)是在初次手術(shù)后不久采用局部治療或使用RT進(jìn)行活檢以治療。

問題一：長春瑞濱+環(huán)磷酰胺方案與安羅替尼對橫紋肌肉瘤，那個(gè)效果好？還有替莫唑胺對橫紋肌肉瘤有效果嗎？ 答：高危橫紋肌肉瘤是確定要維持治療的，維持治療有利于提高長期生存率?，F(xiàn)在對中危的腺泡狀橫紋肌肉瘤，還有胚胎型伴有周圍淋巴結(jié)侵犯的橫紋肌肉瘤也需要維持。以往驗(yàn)證過的維持治療有效的藥物是環(huán)磷酰胺+長春瑞濱這個(gè)方案，這是通過臨床研究證實(shí)的。其他的藥物沒有做過橫紋肌肉瘤維持治療的臨床研究的。至于安羅替尼、替莫唑胺，理論上對這種腫瘤可能有效，但是沒有真正驗(yàn)證過。如果沒有其他選擇了，可以試用這些藥物進(jìn)行維持治療的。 問題二：聽說國內(nèi)已有針對ALK基因突變的靶向藥物，ALK基因檢查對于神母患兒來說有無意義？ 答：神經(jīng)母細(xì)胞瘤ALK基因突變會(huì)有，但是表達(dá)率不是很高，不超過10%，只有百分之幾的病人會(huì)有這個(gè)突變。如果腫瘤有這個(gè)突變，可以使用靶向藥的。現(xiàn)在國內(nèi)有一代的、二代的、三代的針對ALK基因的靶向藥，效果也挺好的。由于ALK基因突變率比較低，所以不作為神經(jīng)母細(xì)胞瘤的常規(guī)檢查項(xiàng)目，除非其他方法都試過了，都沒有更好的辦法了，才會(huì)去做這個(gè)基因的檢測。如果運(yùn)氣好，碰到有這個(gè)突變的話，可以使用這些藥物。但是比較貴，每個(gè)月可能需要幾千塊錢。 問題三：成年人髓母細(xì)胞瘤化療是去兒童腫瘤科還是神經(jīng)內(nèi)科？如何預(yù)約化療床位？有聯(lián)系電話嗎？ 答：髓母細(xì)胞瘤在兒童和青少年是高發(fā)年齡段，成人也會(huì)有，但不多見。如果成人得了本病，治療方法也是參考兒童的，基本上是先手術(shù)再放療和化療。我們中心的兒童腫瘤科收治18歲以下的患者，而一般的兒童醫(yī)院或者綜合性醫(yī)院的兒科可能是僅收治14歲以下的，所以18歲以上的病人只能到成人的科室去治療。手術(shù)找神經(jīng)外科，化療可以找腫瘤內(nèi)科。我們醫(yī)院可以找神經(jīng)外科的楊群英教授或者郭琤琤教授，這兩位教授是神經(jīng)外科專門負(fù)責(zé)化療的醫(yī)生，可以通過門診掛他們的號(hào)看。放療則需要聯(lián)系放療科醫(yī)生。 問題四：神經(jīng)母細(xì)胞瘤四期高危，吃化療藥環(huán)磷酰胺+西樂葆+長春新堿+依托泊苷第八天，血小板76，白細(xì)胞2.6，血小板76需要停藥么？升血小板需要吃什么藥？ 答：這個(gè)血項(xiàng)是有點(diǎn)偏低，這幾個(gè)維持藥也是化療藥，對血象可能會(huì)有一定影響，所以定期監(jiān)測血象是對的。目前血小板是有點(diǎn)低，可以過兩天再復(fù)查一下，如果持續(xù)下降的話，比如降到五、六十以下或者白細(xì)胞降到2000以下可能就要停藥?？梢猿渣c(diǎn)升血小板的藥，比如升板方和復(fù)方皂礬丸等等幫助一下。 問題五：馬上要上市的免疫GD2單抗14.18（凱澤百）具體什么時(shí)候可以到醫(yī)院？這個(gè)購買流程是怎么樣的？是先在藥店買再去醫(yī)院用么？是不是必須移植才可以上免疫？謝謝！ 答：免疫治療對高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤是確定有作用的。凱澤百今年八月份實(shí)際上已經(jīng)在國內(nèi)上市了，這兩天也在上海開發(fā)布會(huì)?，F(xiàn)在還沒有進(jìn)到各個(gè)醫(yī)院的藥房里面，但是可以藥物公司購買。如果真的有條件用，可以通過醫(yī)生聯(lián)系到他們，藥買了以后可以在醫(yī)院里面嚴(yán)格按照藥物說明書使用流程來使用。正常情況下是推薦要做移植以后再用，但是如果不參加臨床研究的話，也可以不用移植而使用，但要牽涉到醫(yī)患溝通的問題。 問題六：你好，髓母細(xì)胞瘤經(jīng)典型G4型，12次化療以后只有2歲3個(gè)月，是要等到滿3歲放療呢？還是有其他的治療方案？ 答：3歲以下的G4型的髓母細(xì)胞瘤患者預(yù)后比較差，因?yàn)槿龤q以下不能接受足量的放療，放療劑量和范圍都受到很大影響，放療后副作用也會(huì)比較大。但是不放療的話，生存率又比較低，生存率大概只有百分之三、四十左右，放了以后可能會(huì)提高到60%左右。所以比較矛盾。如果以保命為主，兩歲多的患兒在國內(nèi)有些醫(yī)院也是放的。在兩難的選擇下主要看家屬的想法。 問題七：我家ki67%是70%+，出生十三天手術(shù)，右上縱膈神經(jīng)母細(xì)胞瘤，腫瘤完整切除，肝上之前有病灶分不清是良惡性定的4s期，這兩次復(fù)查肝上沒有了，目前隨訪八個(gè)多月，我想問一下ki67影響預(yù)后么?ki67高是不是代表復(fù)發(fā)率高? 答：4s期的神經(jīng)母細(xì)胞瘤是晚期的，惡性度比較高，所以ki67會(huì)高，這只是代表腫瘤的增殖活性，代表惡性程度，但4s期的預(yù)后是非常好的，因?yàn)槟挲g比較小，主要還是看有沒有NMYC基因擴(kuò)增、有沒有其他重要器官癥狀的腫瘤侵犯情況等等。ki67不能代表復(fù)發(fā)率，跟預(yù)后關(guān)系不是很大，只是診斷的時(shí)候需要做的一個(gè)指標(biāo)。 問題八：霍奇金淋巴瘤結(jié)療后要注意些什么？ 答：霍奇金淋巴瘤治療相對其他實(shí)體腫瘤會(huì)簡單很多，大部分是化療加放療后預(yù)后就非常好了。治療后需要注意的是，要嚴(yán)格按醫(yī)生的要求復(fù)查，定期復(fù)查影像學(xué)檢查監(jiān)測有無腫瘤復(fù)發(fā)。還有因?yàn)榻邮苓^阿霉素（即紅藥水）化療，可能對心臟有些遠(yuǎn)期的影響，所以心電圖每次復(fù)查都要做。因?yàn)橛行┗熕幬镉幸欢ǖ闹掳┬?，也需要關(guān)注有沒有第二腫瘤的發(fā)生，有些甚至幾十年后才發(fā)生。雖然發(fā)生率不高，但也是復(fù)查的內(nèi)容之一。其他就沒什么特別需要注意的了。 問題九：我家寶寶是孕36周發(fā)現(xiàn)，37周確診神母細(xì)胞。于2021年6月8號(hào)出生，6月17號(hào)手術(shù)右腹膜后腫瘤。當(dāng)時(shí)椎管內(nèi)也有腫瘤物但未手術(shù)。Ki-67(40%)。8月28號(hào)派特CT未發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移，骨穿0.8陽性。基因檢測無缺失，無擴(kuò)增，染色體倍性為超二倍體。目前隨訪觀察，每月復(fù)查。本月復(fù)查結(jié)果如下：B超右腎腎盂分離，神經(jīng)元升高（上月20）31。尿中查出中量高香草酸（上月無）。請問甄教授，這是什么情況，需要化療嗎？治愈后復(fù)發(fā)的概率高嗎？ 答：尿的VMA檢查受很多因素影響，包括食物、檢測時(shí)間等等都會(huì)導(dǎo)致結(jié)果不一樣的，準(zhǔn)確性不是很高，僅供參考。所以主要還是通過影像學(xué)來評(píng)估腫瘤的情況比較準(zhǔn)確。還有NSE等是比較重要的檢查。而且尿的檢查也不太穩(wěn)定，會(huì)存在檢驗(yàn)誤差。這種情況暫時(shí)不需要化療，治愈率還是很高的，繼續(xù)觀察。這么早發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤預(yù)后是非常好的，不用太擔(dān)心。 問題十：我家小孩確診時(shí)1歲8個(gè)月，3月份CT檢查發(fā)現(xiàn)肝胰間隙區(qū)占位性病變，PET-CT提示腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；骨髓活檢未發(fā)現(xiàn)明顯神經(jīng)母細(xì)胞瘤。 2021年3月19日手術(shù)“骨髓穿刺+骨髓活檢+腸粘連松解+右側(cè)腹膜后腫瘤切除+腹膜后淋巴結(jié)活檢+肝活檢+輸液港植入術(shù)” 術(shù)后病理:神經(jīng)母細(xì)胞瘤，腫瘤無包膜，分化差型，MKI高，核分裂率高，有鈣化，診斷三期高危，后因基因無缺失，改三期中危；經(jīng)過6次化療，神經(jīng)元一直降不到正常值，6療后NSE為28.10；15次原發(fā)灶放療后，pet-ct提示： 1、原右側(cè)腹膜后軟組織病灶及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移灶消失；術(shù)區(qū)片狀低密度影代謝稍活躍，先考慮治療后改變，殘留待排， 建議定期復(fù)查或MIBG核素顯像。 2、擬膽囊結(jié)石；脾大。 3、鼻咽部代謝稍活躍，多考慮生理性攝取；雙側(cè)聲帶彌漫性代謝活躍，考慮生理性攝取。 問題： 1、這樣描述的意思是不是術(shù)區(qū)還有殘留病灶? 2、脾大和膽囊結(jié)石是什么原因造成的?需要注意哪些方面? 4、神經(jīng)元一直降不到正常值是因?yàn)榛煵幻舾袉幔?5、我家孩子目前這種情況，需要吃節(jié)拍化療藥或維甲酸嗎？ 6、目前國內(nèi)三期中危治愈概率多少？ 答：PET-CT這樣描述表示檢查結(jié)果還是不太肯定，但它還是把術(shù)后改變放在第一位，殘留放在第二位。但是看整個(gè)治療經(jīng)過，以及現(xiàn)在術(shù)區(qū)低密度灶的SUV值這么低，個(gè)人認(rèn)為還是術(shù)后改變的可能性很大，所以不用太擔(dān)心。脾大也受很多因素影響的，特別做過手術(shù)或者受感染刺激都會(huì)導(dǎo)致脾大的，只要脾臟里面沒有實(shí)性的腫塊就問題不大。膽囊結(jié)石很多人都有，多喝水，定期復(fù)查，如果沒什么癥狀，可以暫時(shí)不用處理。NSE只升高一點(diǎn)點(diǎn)，這種情況參意義不大，可能下次復(fù)查又沒事了。目前國內(nèi)中危神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治愈率約70~80%。 問題十一：一：請問環(huán)磷酰胺的副作用和對身體的傷害是什么？ 二：請問環(huán)磷酰胺和司莫司汀哪個(gè)對身體傷害及副作用比較大？ 三：髓母細(xì)胞瘤治療是用環(huán)磷酰胺方案比較好還是司莫司汀方案比較好？ 答：環(huán)磷酰胺對身體的傷害和副作用跟其他大部分化療藥物一樣，包括嘔吐、白細(xì)胞低、肝腎功能影響等等。他它還有個(gè)比較特殊的副作用，就是膀胱刺激征或者出血性膀胱炎。環(huán)磷酰胺和司莫司汀這兩種藥對髓母細(xì)胞瘤的效果是一樣的，副作用有所不同。環(huán)磷酰胺是膀胱刺激征會(huì)多一點(diǎn)，司莫司汀是電解質(zhì)紊亂會(huì)多一點(diǎn)。兩個(gè)方案都有人用，效果都差不多，只是副作用有些不同，但是很難說哪個(gè)方案優(yōu)哪個(gè)方案劣，兩個(gè)方案都可以選擇的。 問題十二：神經(jīng)母細(xì)胞瘤原發(fā)左后腹膜轉(zhuǎn)移骨髓，基因擴(kuò)增，對于四期高危來說基因擴(kuò)增的孩子是一定會(huì)復(fù)發(fā)的嗎？如果是上免疫治療的話，3f8是移植效果好一點(diǎn)還是不移植？移植在國內(nèi)對于四期高危來說是不是必須的治療流程？ 答：四期高危的神母，如果不做免疫治療的話，復(fù)發(fā)率大概50%-60%。如果做了3F8免疫治療，按國外經(jīng)驗(yàn)是可以不做移植的。如果有這個(gè)條件做免疫治療，我們也不太建議再做移植，。在免疫治療時(shí)代，這個(gè)移植屬于可有可無的，但是副作用肯定是很大的。如果沒有條件做免疫治療，建議還是要做造血干細(xì)胞移植，因?yàn)樵跊]有免疫治療的情況下移植確定能提高高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤療效的。 問題十三：腹腔卵黃囊瘤四期（肝多發(fā)轉(zhuǎn)移），JEB方案，術(shù)前3療，手術(shù)切除腹腔腫瘤，肝轉(zhuǎn)腫瘤物活檢，術(shù)后三療，四療后甲胎正常，六療結(jié)療。 1.我們的六個(gè)療程會(huì)不會(huì)少？ 2.四期復(fù)發(fā)幾率有多大？ 3.結(jié)療后的檢查需要做哪些？檢查頻率是怎么樣？ 答：卵黃囊瘤四期打了四個(gè)療程化療，甲胎蛋白已經(jīng)正常，所以一般加多兩個(gè)療程總共六個(gè)療程的化療是可以的了。這個(gè)化療療程不少了，因?yàn)橹虚g還有手術(shù)。治療后要復(fù)查影像學(xué)。如果沒有腫瘤殘留，甲胎蛋白也正常，這個(gè)治療是足夠的了。治療結(jié)束后定期復(fù)查影像學(xué)如CT、B超等等，要根據(jù)具體的情況來選擇。甲胎蛋白也就是AFP，每次都要查，這個(gè)比較簡單，但是監(jiān)測病情很有用，復(fù)發(fā)的時(shí)候大多數(shù)病人都會(huì)升高。還有生化檢查也要做。檢查頻率第一年是三個(gè)月一次，第二年是六個(gè)月一次，第三年以上就一年一次。 問題十四：5歲尤文氏肉瘤1療轉(zhuǎn)本院2化療中，位置左股骨頭，目前發(fā)現(xiàn)肺部有小結(jié)節(jié)。 1：是否進(jìn)一步檢查其他部位，需要做pet-ct？ 2：尤文肉瘤有無具體的治療方案？ 3：放療階段是否有更好的選擇治療手段及方式？ 在此謝謝甄教授。 答：尤文氏肉瘤肺部有結(jié)節(jié)，有條件還是要做PET-CT。這種腫瘤一開始治療前我們都是主張要做PET-CT的，因?yàn)镻ET-CT比一般的CT或者M(jìn)R對一些小的病灶檢出率會(huì)更高，對那些性質(zhì)不明的比如肺部小結(jié)節(jié)，還可以提示是良性還是惡性，到底是不是真的肺轉(zhuǎn)移，所以最好還是做PET-CT。因尤文氏肉瘤標(biāo)準(zhǔn)的化療方案就是CAV和IE交替著來打，也就是環(huán)磷酰胺+阿霉素+長春新堿和異環(huán)磷酰胺+VP16交替來打，根據(jù)具體的情況打8~14個(gè)療程。放療是必須的，放療技術(shù)目前國內(nèi)還是可以的，根據(jù)腫瘤的大小、手術(shù)的情況、術(shù)前化療的情況、術(shù)后病理等等，來采取合適的方式。 問題十五：孩子5歲神母三期中危。uh型?；虿粩U(kuò)增。 1.第一次用多柔比星是國產(chǎn)的，第二次在我的要求下用了進(jìn)口的，不知道這樣換來換去對化療效果有影響嗎？ 2.有必要用進(jìn)口的嗎？副作用是不是小一點(diǎn)？孩子是竇性心律過快，140。 3.日常吃喝方面要注意什么，哪些需要忌口？4. 結(jié)療后，需要吃藥嗎？ 答：這種化療用國產(chǎn)藥是可以的，我們這么多年都是用多柔比星這種國產(chǎn)的藥物，效果也是可以的。近幾年有些進(jìn)口的阿霉素類的藥物可能副作用會(huì)小些，但是怎么樣跟標(biāo)準(zhǔn)的阿霉素進(jìn)行等價(jià)轉(zhuǎn)化并能達(dá)到了原來的效果，或者到底按什么劑量來換算是從來沒有驗(yàn)證過的，所以這個(gè)會(huì)存在一定的不確定因素，我們不太建議這樣換來換去。飲食方面沒什么特殊注意的，中危神母的結(jié)療后也不需要維持治療，這個(gè)不是必須的。 問題十六：NMYC 基因檢測簇狀分布什么意思？影響愈后嗎？ 答：NMYC的檢測最后會(huì)有一個(gè)結(jié)論，這個(gè)結(jié)論可能有三種，第一是基因無擴(kuò)增，第二是基因獲得，第三是基因擴(kuò)增，這三種情況中前面兩種是沒有問題的。如果是基因擴(kuò)增則預(yù)后比較差，跟預(yù)后有明確相關(guān)的。所以只需要知道是屬于哪種結(jié)論就可以的，至于它里面的具體描述可以不用管他，關(guān)鍵是最后的結(jié)論。 問題十七：卵黃囊瘤四期高危結(jié)療后3個(gè)月。甲胎蛋白波動(dòng)，有時(shí)會(huì)超過正常值，最高11。這是否是療程不夠或者復(fù)發(fā)了？ 答：卵黃囊瘤治療后復(fù)查時(shí)甲胎蛋白會(huì)有點(diǎn)波動(dòng)，但只要不太高，僅僅高一點(diǎn)點(diǎn)意義不大，有時(shí)候檢驗(yàn)誤差也是有可能的，下次查可能又沒事了，所以最終還是以影像檢查為準(zhǔn)，影像監(jiān)測包括CT、MR或者B超等等。還要觀察有沒有腫瘤復(fù)發(fā)的癥狀，如果甲胎蛋白結(jié)果一次比一次高，或者升高的幅度比較大，比如幾十、上百、兩百、三百，那些可能就有問題了。 問題十八：髓母細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)兩次，男孩11歲，請問國內(nèi)有這個(gè)病的臨床實(shí)驗(yàn)嗎？比如PD1免疫治療，卡替免疫治療？ 答：腫瘤治療方面的臨床新藥研究，是比較高端的一項(xiàng)研究工作，通常都要由藥廠來推動(dòng)才能開展，這個(gè)涉及很多問題。髓母細(xì)胞瘤本身發(fā)病率很低，而且大部分都能治好，所以真正復(fù)發(fā)的病人非常少。藥廠從中可能得不到該有的收益，所以可能不會(huì)在這些小病種里面優(yōu)先開展臨床研究。因?yàn)檫€有其他很多腫瘤比如成人的肺癌、腸癌、乳腺癌等等那些大腫瘤市場比較大，一般會(huì)集中力量優(yōu)先在大病種里面開展研究，小腫瘤的研究則相對比較滯后。另一方面，而目前CAR-T治療在很多實(shí)體腫瘤效果也不好，PD1也僅在少數(shù)幾種腫瘤中效果好，因此目前尚沒有針對髓母細(xì)胞瘤的研究。