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張曉偉副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 肉瘤是一種起源于間葉組織的罕見惡性腫瘤，占成人惡性腫瘤約1%，卻擁有超過100種亞型，呈現(xiàn)"千人千面"的復(fù)雜特征。常見亞型包括橫紋肌肉瘤（兒童多見）、脂肪肉瘤（腹膜后高發(fā)）、骨肉瘤（青少年高發(fā)）等。不同亞型在發(fā)病部位、生長速度、轉(zhuǎn)移傾向等方面差異顯著，部分亞型如胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）已有靶向藥物突破。由于早期癥狀隱匿且亞型診斷需結(jié)合病理與分子檢測(cè)，易被誤診。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院作為國內(nèi)頂尖腫瘤?？漆t(yī)院，在肉瘤診治領(lǐng)域具有顯著優(yōu)勢(shì)：強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作，通過精準(zhǔn)分型制定個(gè)性化方案，部分患者可實(shí)現(xiàn)長期生存。了解肉瘤多樣性是科學(xué)診治的第一步。本期我們將走進(jìn)“血管瘤樣纖維組織細(xì)胞瘤”。如果你有肉瘤相關(guān)問題，可以門診就診，可以診室加號(hào)。專家門診信息：?????????周一上午專家門診，徐匯院區(qū)（東安路270）一號(hào)樓416。?????????周三下午專家門診，徐匯院區(qū)（東安路270）一號(hào)樓416。?????????周四下午專家門診，浦東院區(qū)（康新公路4333），二樓E02診室。04月07日
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武志祥副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒外科 什么是橫紋肌樣瘤？橫紋肌樣瘤（rhabdoidtumor）是一種罕見的、快速生長的惡性腫瘤。這種疾病可能在孩子的腎臟、軟組織或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（大腦和脊髓）中形成，在腦部被稱為非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤(ATRT)。橫紋肌樣瘤通常發(fā)生在嬰兒和幼兒身上，平均診斷年齡為15個(gè)月，發(fā)病率不到百萬分之一。之所以被稱為橫紋肌樣瘤，是因?yàn)樗鼈兊募?xì)胞在顯微鏡下看起來像橫紋肌母細(xì)胞。橫紋肌母細(xì)胞是發(fā)育成肌肉的細(xì)胞。橫紋肌樣瘤擴(kuò)散迅速，難以治療。什么原因?qū)е聶M紋肌樣瘤？SMARCB1基因的突變會(huì)導(dǎo)致大多數(shù)橫紋肌樣瘤。該基因也被稱為INI1、SNF5和BAF47，是一種腫瘤抑制基因，可產(chǎn)生一種有助于控制細(xì)胞生長的蛋白質(zhì)。該基因的突變可導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞快速生長。另一種罕見的腫瘤抑制基因SMARCA4基因的突變會(huì)導(dǎo)致橫紋肌樣瘤。雖然有些孩子出生時(shí)就帶有從父母遺傳的突變基因，但大多數(shù)橫紋肌樣瘤發(fā)生在沒有該病家族史的人身上。這些病例是由于自發(fā)發(fā)生的新的基因突變而導(dǎo)致的，即體細(xì)胞突變（somaticmutation）。橫紋肌樣瘤的癥狀有哪些？橫紋肌樣瘤的癥狀取決于孩子的年齡和腫瘤的位置。癥狀通常始于孩子體內(nèi)腫瘤生長的位置附近。這些癥狀可能包括神經(jīng)麻痹、呼吸困難或孩子腹部出現(xiàn)腫塊。由于腫瘤擴(kuò)散迅速，體征和癥狀可能迅速出現(xiàn)。橫紋肌樣瘤的其他癥狀可能包括：發(fā)燒、頭痛、尿液中有血（血尿）、惡心和嘔吐、淋巴結(jié)腫大、易怒、食欲下降、異常嗜睡、頭部尺寸增大（嬰兒）、失去平衡或行走困難。惡性橫紋肌樣瘤如何診斷？懷疑橫紋肌樣瘤的患兒需完善相關(guān)檢查以明確診斷：超聲波：簡單易重復(fù)，無創(chuàng)傷。計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)；磁共振成像（MRI）；神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神經(jīng)系統(tǒng)檢查或神經(jīng)檢查是一種檢查您孩子的大腦、脊髓和神經(jīng)功能的身體檢查。腰椎穿刺：腰椎穿刺或脊椎穿刺可從孩子的脊柱采集腦脊液(CSF)樣本。病理學(xué)家在顯微鏡下檢查樣本中是否有癌癥跡象。橫紋肌樣瘤與其他腫瘤影像上，甚至在腫瘤細(xì)胞形態(tài)上可能會(huì)很相似，因此可能需要進(jìn)一步的檢測(cè)包括：腫瘤活檢：在腫瘤診斷中，活檢后病理檢測(cè)仍是金標(biāo)準(zhǔn)，必要時(shí)可通過穿刺獲取腫瘤組織以達(dá)到準(zhǔn)確診斷。腫瘤組織免疫標(biāo)記物INI1（SMARCB1基因的蛋白產(chǎn)物）可用于鑒別診斷基因檢測(cè)：以檢測(cè)SMARCB1和SMARCA4基因是否存在突變。?惡性橫紋肌樣瘤的治療方案有哪些？由于這種腫瘤罕見且具有侵襲性，因此沒有明確的治療標(biāo)準(zhǔn)，治療方案可能會(huì)存在一定差異，但總體治療包括手術(shù)、放療和化療等多種方法的綜合治療外科手術(shù)：在大多數(shù)情況下，治療惡性橫紋肌樣瘤的第一步是手術(shù)。外科醫(yī)生通常會(huì)在活檢時(shí)嘗試切除整個(gè)腫瘤。根據(jù)腫瘤的大小和位置，行部分腎切除或根治性腎切除?；煟菏中g(shù)后，患有惡性橫紋肌樣瘤的兒童將接受非常強(qiáng)的化療，化療是一組干擾癌細(xì)胞生長或繁殖能力的藥物。不同種類的化療藥物以不同的方式對(duì)抗癌細(xì)胞并縮小腫瘤。通常會(huì)使用多種化療藥物。某些化療藥物可能會(huì)根據(jù)所治療的癌癥類型以特定順序給藥。放射治療：六個(gè)月以上的兒童也可能接受放射治療作為治療的一部分。高劑量化療聯(lián)合干細(xì)胞移植：高劑量化療有可能殺死更多癌細(xì)胞，但也會(huì)殺死健康細(xì)胞，包括骨髓中的造血細(xì)胞。為了解決這個(gè)問題，在進(jìn)行高劑量化療之前，會(huì)收集并儲(chǔ)存患兒的部分骨髓。治療結(jié)束后，孩子將恢復(fù)自己儲(chǔ)存的健康血細(xì)胞，以促進(jìn)正常的身體和器官功能。臨床試驗(yàn)：對(duì)于部分常規(guī)治療效果不佳的患兒可嘗試臨床試驗(yàn)。這些選擇可能包括新型化療、靶向治療或免疫治療藥物。支持治療：支持性護(hù)理是預(yù)防和治療感染、治療副作用和并發(fā)癥的治療方法，也是預(yù)防疾病和治療的短期和長期并發(fā)癥的重要組成部分。惡性橫紋肌樣瘤的兒童的預(yù)后如何？預(yù)后取決于許多不同的因素：疾病的程度腫瘤的大小和位置顯微鏡下觀察的腫瘤特征有無轉(zhuǎn)移腫瘤對(duì)治療的反應(yīng)年齡和整體健康狀況孩子對(duì)特定藥物、手術(shù)或療法的耐受性新的治療方法總體而言，惡性橫紋肌樣瘤極具侵襲性且難以治療?；颊咦畛跬ǔ?duì)治療反應(yīng)良好，但在治療期間或治療后不久復(fù)發(fā)仍是一種風(fēng)險(xiǎn)。SMARCB1種系突變的兒童也存在罹患第二腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。及時(shí)就醫(yī)和適當(dāng)治療對(duì)于最佳預(yù)后至關(guān)重要。如何聯(lián)系我們?上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒普外科，武志祥副主任醫(yī)師，聯(lián)系方式如下：周一上午專家門診，周四下午特需門診（新華醫(yī)院28號(hào)樓4樓）；新華兒童腫瘤外科住院病房（新華醫(yī)院27號(hào)樓六樓）直接聯(lián)系武志祥副主任醫(yī)師（好大夫）本文僅代表一般情況及科普目的，具體個(gè)體需充分了解病情及相關(guān)檢查情況下做出相符合的專業(yè)處理意見，謝謝！?2024年11月21日1634
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鄭炳鑫主治醫(yī)師 青島大學(xué)附屬醫(yī)院 骨腫瘤科 概述上皮樣肉瘤(epithelioidsarcoma，ES)是一種少見的、組織起源未定的軟組織惡性腫瘤。1970年由Enzinger首次命名，因瘤細(xì)胞具有上皮樣形態(tài)并表達(dá)某些上皮標(biāo)記而得名。1997年Guillou又根據(jù)腫瘤發(fā)生部位的不同，命名了近端型上皮樣肉瘤(proximaltypevariant)，經(jīng)典的上皮樣肉瘤也被稱作遠(yuǎn)端型(distal?typevariant)。近端型與遠(yuǎn)端型(經(jīng)典型)在組織學(xué)特征和生物學(xué)行為等方面有著很大的差異。上皮樣肉瘤在軟組織肉瘤中發(fā)生率小于1％，美國報(bào)道ES的發(fā)病率為4.1/1000萬。中外文獻(xiàn)大部分為個(gè)案報(bào)道，少有大宗病例分析。因此，發(fā)病率很低，臨床及病理醫(yī)師對(duì)其認(rèn)識(shí)欠缺，導(dǎo)致誤診、誤治非常常見。由于上皮樣肉瘤病早期缺乏明顯癥狀，且進(jìn)展緩慢，因此容易被忽視。手術(shù)切除是上皮樣肉瘤的主要治療方式，但手術(shù)后容易復(fù)發(fā)，化放療效果不佳，往往導(dǎo)致較差預(yù)后。近年來，致病機(jī)制的進(jìn)展和分子靶向藥的出現(xiàn)給疾病的治療提供一定幫助。臨床表現(xiàn)遠(yuǎn)端型(經(jīng)典型)上皮樣肉瘤好發(fā)于中青年，年齡為10—35歲。主要發(fā)病部位在四肢，以手部或前臂最多見，其次為膝關(guān)節(jié)周圍、臀、下肢或足部。臨床表現(xiàn)表現(xiàn)為無痛性緩慢生長的的單發(fā)質(zhì)硬結(jié)，主要位于真皮、皮下組織或深部軟組織，結(jié)節(jié)表面可出現(xiàn)破潰、出血和壞死?？膳c肌腱、神經(jīng)或骨膜粘連，可延神經(jīng)束或血管生長和浸潤，引起引起疼痛或壓迫癥狀。近端型上皮樣肉瘤在發(fā)病年齡和生物學(xué)行為方面和經(jīng)典型有明顯的差異。多見于中老年，主要發(fā)病部位在骨盆、會(huì)陰和生殖器，通常表現(xiàn)為深部多發(fā)的軟組織腫塊，可體積較大引起壓迫癥狀，可侵犯深部組織，當(dāng)侵蝕淋巴管或血管時(shí)，可引起遠(yuǎn)隔淋巴結(jié)或肺轉(zhuǎn)移。對(duì)比經(jīng)典型上皮樣肉瘤，近端型侵襲性更強(qiáng)，惡性程度更高，更易早期復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。上皮樣肉瘤局部生長相對(duì)緩慢，但容易發(fā)生淋巴結(jié)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，特別是近端型，早期切除后仍容易復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。近年來研究報(bào)道：初次就診為M0的患者，經(jīng)過手術(shù)等綜合治療，隨訪5年的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移發(fā)生率也高達(dá)33％。最常見的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移部位為肺，可以表現(xiàn)為雙肺結(jié)節(jié)、氣胸、胸腔積液、雙肺囊泡等，易誤診。病理學(xué)特點(diǎn)上皮樣肉瘤發(fā)病率低，臨床表現(xiàn)不具特異性，因此極易誤診和漏診。病理是診斷上皮樣肉瘤的重要標(biāo)準(zhǔn)。遠(yuǎn)端型上皮樣肉瘤低倍鏡下表現(xiàn)為腫瘤結(jié)節(jié)狀彌漫性生長，中央有明顯壞死；高倍鏡下可以見到嗜酸性上皮樣細(xì)胞和梭形細(xì)胞兩種形態(tài)。近端型上皮樣肉瘤的腫瘤細(xì)胞主要由上皮樣細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞體積較大，異形明顯，核呈空泡狀，常有橫紋肌樣細(xì)胞的特征，可見腫瘤性壞死。近端型和遠(yuǎn)端型在免疫組織化學(xué)檢測(cè)上表現(xiàn)基本相同。ES具有間葉和上皮雙向分化的特點(diǎn)，因此上皮標(biāo)記(如CK、EMA)和間葉標(biāo)記(如Vimentin、CD34)常同時(shí)陽性，但ES一般不表達(dá)CD68、CD31、S100、HMB-45和Desmin。INI陰性是診斷ES的有力證據(jù)，但需要與惡性橫紋肌樣瘤進(jìn)行鑒別。腫瘤標(biāo)記物CA125在上皮樣肉瘤病例中陽性表達(dá)率高，可作為診斷和檢測(cè)此病的有效指標(biāo)，對(duì)于判斷腫瘤療效評(píng)估和隨訪觀察具有重要的臨床意義。常見陽性EMAKLICKI9CAMVimetin?CD34CK7常見陰性S-100desminFil-1CK20CEAHMB-45SMA?LCACD31INI鑒別診斷上皮樣肉瘤因?yàn)榧膊√攸c(diǎn)和表現(xiàn)，極易誤診和漏診，因此，鑒別診斷非常重要。1.上皮肉瘤樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤：與上皮樣肉瘤的主要診斷區(qū)別為病理檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)胞質(zhì)內(nèi)空泡，細(xì)胞核異型性不明顯，且缺少壞死。腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD31、FLl-1，而不表達(dá)CD34。上皮肉瘤樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤缺少遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，預(yù)后較好。2.?上皮樣惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤：其臨床表現(xiàn)常伴發(fā)神經(jīng)癥狀，如麻痹、疼痛、肌肉功能障礙。腫瘤與周圍界限清楚，不侵犯表皮組織。病理診斷光鏡下可見梭形細(xì)胞，伴間質(zhì)黏液變；電鏡下顯示神經(jīng)細(xì)胞特征性的雪旺細(xì)胞分化。免疫組化表達(dá)PGP9.5、S-100蛋白、Vim、NSE和NF，不表達(dá)CK。3.無色素型惡性黑色素瘤腫瘤多累及表皮和黏膜，免疫組化表達(dá)HMB-45、S-100，以上在上皮樣肉瘤成陰性表達(dá)；黑色素瘤不表達(dá)CK，且在電鏡下可發(fā)現(xiàn)黑色素小體。4.多形性橫紋肌肉瘤該腫瘤好發(fā)年齡50-60歲，一般只發(fā)生于下肢深部軟組織，臨床表現(xiàn)為快速發(fā)展的疼痛性腫塊，由未分化圓形至梭形細(xì)胞及胞質(zhì)明顯嗜酸的梭形、蝌蚪形和球拍樣多邊形細(xì)胞構(gòu)成，瘤細(xì)胞表達(dá)MyoD、desmin，不表達(dá)CK和EMA。5.滑膜肉瘤滑膜肉瘤大多發(fā)生于下肢大關(guān)節(jié)附近，如膝關(guān)節(jié)。其中雙相性滑膜肉瘤有上皮樣成分，但鏡下可見梭形細(xì)胞成分。近端型上皮樣肉瘤多數(shù)缺少梭形細(xì)胞成分，可鑒別。但是，單相上皮樣滑膜肉瘤及上皮樣肉瘤伴經(jīng)典型特征時(shí)，鑒別相對(duì)困難，常導(dǎo)致混淆和誤診。免疫組化有助于鑒別?；と饬鰪浡磉_(dá)Bcl-2，部分表達(dá)CD99、CD56，一般不表達(dá)CD34。單相上皮樣滑膜肉瘤可出現(xiàn)CK陽性表達(dá)，但是比較近端性上皮樣肉瘤，相對(duì)局限。6.上皮樣組織細(xì)胞瘤為一種少見的良性纖維組織細(xì)胞瘤，與近端型上皮樣肉瘤鑒別，腫瘤表淺，主要位于真皮層，呈膨脹性生長，境界清楚。組織學(xué)細(xì)胞分布均勻，大小一致，鏡下可鑒別。7.低分化鱗癌和腺癌原發(fā)性癌可與表皮及皮下附屬組織存在關(guān)聯(lián)，呈鱗狀細(xì)胞或腺樣分化。免疫組化vimentin、CD34陰性表達(dá)，可作為鑒別。轉(zhuǎn)移性癌可與表皮及皮下附屬組織無關(guān)聯(lián)，鑒別主要依賴免疫組化，vimentin、CD34陰性表達(dá)及臨床上存在原發(fā)病灶。另外，vimentin陽性的癌為肉瘤樣癌，可見梭形細(xì)胞成分有助鑒別。8.其他此外，多形性橫紋肌肉瘤、上皮樣平滑肌肉瘤、上皮樣間皮瘤、間變性大細(xì)胞淋巴瘤等，也需與上皮樣肉瘤進(jìn)行鑒別。免疫組化檢測(cè)MyoDl、CDll7、MSA、SMA、desmin、calretinin、CK5/6和CIM5等多數(shù)陰性表達(dá)有助于鑒別。治療1.手術(shù)治療手術(shù)行腫瘤切除是上皮樣肉瘤的首選治療方法。綜合腫瘤的大小、部位、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和患者的意愿等情況，可選擇局部切除、擴(kuò)大切除、淋巴結(jié)清掃和截肢等術(shù)式。對(duì)比切除范圍和重建效果滿意的保肢手術(shù)，截肢并不能提高總生存率。但如果出現(xiàn)局部切除不完整、邊界腫瘤殘余等，腫瘤復(fù)發(fā)率和轉(zhuǎn)移率均會(huì)增加。另外，腫瘤出現(xiàn)復(fù)發(fā)后，再次手術(shù)切除仍然是行之有效的治療方法。2.化療上皮樣肉瘤易發(fā)生轉(zhuǎn)移，當(dāng)出現(xiàn)遠(yuǎn)處淋巴或血性轉(zhuǎn)移，化療被認(rèn)為是主要治療方式。目前公認(rèn)有效的化療方案中，蒽環(huán)類藥物單用或聯(lián)合異環(huán)磷酰胺治療晚期上皮樣肉瘤有效。另外，吉西他濱聯(lián)合多西他賽同樣對(duì)上皮樣肉瘤治療有一定療效。3.放療對(duì)于手術(shù)邊界難以保證或不可切除的上皮樣肉瘤，可考慮進(jìn)行放療作為輔助治療手段。4.靶向治療目前針對(duì)上皮樣肉瘤的靶向藥尚在研究和實(shí)驗(yàn)階段：首先，血管內(nèi)皮生長因子受體(VEGFR)抑制藥，作為目前已應(yīng)用于多數(shù)軟組織肉瘤二線治療的靶向藥物，如帕唑帕尼、安羅替尼等，被報(bào)道對(duì)上皮樣肉瘤治療有效。根據(jù)分子機(jī)制，INll基因缺失的上皮樣肉瘤存在P13K/AKT/mToR、c-MET信號(hào)通路的活化，可嘗試應(yīng)用mTOR抑制藥單藥或聯(lián)合c-MET抑制藥治療。EGFR酪氨酸激酶抑制藥和mTOR抑制藥聯(lián)合也可嘗試作為靶向治療選擇。通過抑制組蛋白去乙酰化酶，調(diào)節(jié)蛋白的乙?；剑_(dá)到調(diào)控基因表達(dá)的目的，進(jìn)而抑制腫瘤細(xì)胞增殖、誘導(dǎo)凋亡。因此，各類組蛋白去乙?；敢种扑幙蓢L試進(jìn)行治療選擇。另外，有研究報(bào)道發(fā)現(xiàn)Tazemetostat對(duì)上皮樣肉瘤治療有效，其作用機(jī)制為阻滯甲基化轉(zhuǎn)移酶EZH2的活性，從而抑制腫瘤生長。目前是FDA批準(zhǔn)的首種用于治療上皮樣肉瘤的藥物。預(yù)后上皮樣肉瘤的總體5年生存率為60％～75％。其中處于局限期，年齡相對(duì)較小，可手術(shù)達(dá)到完整切除的上皮樣肉瘤患者，預(yù)后相對(duì)較好；發(fā)生了淋巴結(jié)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者，總體預(yù)后較差?？偨Y(jié)綜上，上皮樣肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，臨床表現(xiàn)不典型，預(yù)后相對(duì)一般。有遠(yuǎn)端型和近端型之分，遠(yuǎn)端型好發(fā)于青壯年，近端型好發(fā)于中老年。上皮樣肉瘤需與多種腫瘤進(jìn)行鑒別診斷，其中病理檢測(cè)和免疫組化可助于鑒別。INI基因失活是ES的重要發(fā)病機(jī)制，同時(shí)包括其他一些分子或信號(hào)通路機(jī)制。腫瘤早期以手術(shù)治療為主，但術(shù)后容易復(fù)發(fā)，中晚期可以考慮化療、放療和靶向治療?！緟⒖嘉墨I(xiàn)】EnzingerFM．Epithelioidsarcoma：asarcomasimulatingagranulomaoracarcinoma.?Cancer,1970,2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甄子俊主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 兒童腫瘤科 好，郝大夫，這邊右側(cè)睪丸胚胎性橫肌肉瘤剛手術(shù)完，術(shù)后放化療有哪些方案，注意些什么？首先要復(fù)查呃，要全面檢查，看看他有沒有轉(zhuǎn)移，因?yàn)榻?jīng)翅轉(zhuǎn)移到那個(gè)腹膜后的淋巴結(jié)，或者肝啊肺啊那些，如果沒轉(zhuǎn)移的話，這個(gè)預(yù)后非趁，因?yàn)椴G丸是預(yù)后良好的部位，而且胚胎型的話，這個(gè)呃，這個(gè)病理類型也比較好啊，術(shù)后的化療那基本上可以用那個(gè)BV方案，就是DV方案，VC方案，就是長生新堿，環(huán)磷酰胺，還有更生美術(shù)三個(gè)藥聯(lián)合啊，聯(lián)合至少打八個(gè)療程，如果確定沒轉(zhuǎn)移的話。 呃，沒轉(zhuǎn)移又切干凈的話，不一定要放療，這個(gè)愈后挺好的，非常好的，90%都能治愈的。 好，日本這邊博基特淋巴。2023年05月23日35
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甄子俊主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 兒童腫瘤科 橫紋肌肉瘤是兒童和青少年常見的軟組織惡性腫瘤之一，在診斷和治療中需要多個(gè)?？频膮⑴c。經(jīng)過積極、規(guī)范的治療，多數(shù)病人能獲得治愈。在診治過程中，每個(gè)決策都非常重要，走錯(cuò)一步有可能滿盤皆輸。?小孩突患重疾，家屬遭受心理重創(chuàng)的同時(shí)，面臨大量從未接觸過的醫(yī)學(xué)信息，可能會(huì)不知所措，有很多疑問迫切需要得到解答。作為兒童腫瘤?？漆t(yī)生，我們充分理解患方的心情，也希望小孩治病少走彎路。?在不同場(chǎng)合中，患者家屬曾向我咨詢過關(guān)于本病診治的若干問題，代表了他們最關(guān)心的是關(guān)于本病的哪些信息?，F(xiàn)將問答內(nèi)容整理出來，給具有同類疑問的朋友們科學(xué)、合理的指引，讓小患者盡快恢復(fù)健康，回歸正常生活。?醫(yī)生您好，請(qǐng)問膀胱胚胎型橫紋肌肉瘤一定要膀胱全切嗎？vic和vi方案交替。9月發(fā)現(xiàn)腫瘤4.42.3第二療復(fù)查4.22.2四療復(fù)查2.32.2六療4.32.2。有保膀胱的希望嗎。如果保膀胱的話復(fù)發(fā)率高嗎？答：主要看部位。不是膀胱三角區(qū)的橫紋肌肉瘤可以不用切膀胱。膀胱三角區(qū)的腫瘤，如不切膀胱，腫瘤無法根治性切除，會(huì)影響療效。只能加強(qiáng)放療作為補(bǔ)救。這是個(gè)兩難問題，國外也是這樣。你好，甄教授，請(qǐng)問一下橫紋肌肉瘤對(duì)藥敏檢測(cè)，對(duì)于臨床經(jīng)驗(yàn)，有意義嗎？答：所謂的化療藥物的藥敏檢測(cè)沒什么意義的，對(duì)實(shí)際用藥沒有指導(dǎo)作用。腺泡狀橫紋伴淋巴轉(zhuǎn)移，準(zhǔn)備結(jié)療，需要維持治療，請(qǐng)問現(xiàn)在是否有推薦兒童使用安羅替尼代替以前的長春+環(huán)磷的維持方案？哪個(gè)方案比較好？安羅替尼的副作用大嗎？尤其是血管抑制這方面是否影響小孩生長發(fā)育？答：以前的維持方案效果肯定。安羅替尼仍屬研究性質(zhì)，暫無定論。甄教授您好，我們是橫紋肌肉瘤，結(jié)療一年零三個(gè)月了，請(qǐng)問孩子可以做跑步和實(shí)心球各項(xiàng)運(yùn)動(dòng)不，還有我們現(xiàn)在還是固定三個(gè)月大復(fù)查一次嗎？答：可以做常規(guī)體育活動(dòng)?？闪鶄€(gè)月復(fù)查一次。教授，您好，我家孩子4歲3月，體重14.5kg，身高96厘米，是(左側(cè)頜面部）腺泡型橫紋肌肉瘤，現(xiàn)在已完成15期化療（中樞方案），30次放療（54Gy），目前除了放療區(qū)域組織水腫外，未見其他異常，再有一次化療就可以結(jié)療。前面咨詢過您還需口服長春瑞濱+環(huán)磷酰胺維持治療，由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件有限，醫(yī)生以前沒有橫紋肌肉瘤維持治療的經(jīng)驗(yàn)。請(qǐng)問一下，1、藥物劑量怎么用？2、孩子吞不下膠囊，以前膠囊累藥物是打開后給他吃的，據(jù)了解，長春瑞濱不可以打開喂，會(huì)傷及皮膚和口腔粘膜，長春瑞濱是不是可以改成靜滴，劑量又要怎么算？答：?群內(nèi)科普咨詢有局限性，不適宜討論具體化療藥物劑量，還請(qǐng)諒解。長春瑞濱盡量湊成整粒，劑量偏差一點(diǎn)點(diǎn)沒關(guān)系。一定要精準(zhǔn)的話只能靜脈用藥，但很不方便。教授好！孩子5歲半，身高113cm，體重20kg。腺泡橫紋三期（大腿，做了根治術(shù)），化12療后（25次放療前AVCP、IEVD交替6療，放療后CI、VAC交替6療），現(xiàn)已結(jié)療半月，結(jié)療時(shí)做了胸腹部增強(qiáng)CT，核磁都正常。以前咨詢您，維持口服長春瑞濱和環(huán)磷酰胺一年，大夫給的下列方案：1.（28天一療）依托泊苷50mg/天D1~D6連續(xù)服用，西樂葆100mg/次，2次/天。2.（28天一療）長春瑞濱30mg,D1、D8、D15間隔服用環(huán)磷酰胺50mg吃3天，停4天，吃4周西樂葆100mg/次，2次/天，第1、3、5、月重復(fù)方案1；第2、4、6月重復(fù)方案2。共半年。請(qǐng)問教授，維持一年和半年，哪個(gè)方案更合適，效果更好呢？西樂葆可以不用嗎？服藥期間血常規(guī)多長時(shí)間復(fù)查一次？謝謝！答：方案2好一點(diǎn)。我們用一年。有些醫(yī)院稍調(diào)整一下維持治療方案，作為新的探索。希樂葆也是嘗試之一。一周需查一次血常規(guī)。甄教授好，縱膈胸部位的橫紋肌樣瘤，請(qǐng)問每兩療的復(fù)查是做CT還是MR的檢查好點(diǎn)呢？做CT射線是否會(huì)刺激腫瘤呢，一年內(nèi)CT的次數(shù)要控制在幾次呢？還有其他復(fù)查方式嗎？答：?胸部做CT檢查會(huì)好一點(diǎn)。不會(huì)刺激腫瘤。比較安全，不用擔(dān)心。你好，甄教授。我家是個(gè)橫紋肌肉瘤腺泡型的病人年前我們?cè)谥心[放療，打化療現(xiàn)在結(jié)療后續(xù)要維持，教授需要維持多久謝謝教授！答：維持一年。甄教授，你好！胚胎橫紋肌肉瘤靠近海綿竇結(jié)療核磁報(bào)告有陰影需要吃維持藥嗎？需要中藥調(diào)理身體嗎？答：做PET檢查看下有無活性，如沒活性沒必要維持。中藥非必須。2022年09月02日689
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甄子俊主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 兒童腫瘤科 橫紋肌肉瘤是兒童和青少年常見的軟組織惡性腫瘤之一，在診斷和治療中需要多個(gè)?？频膮⑴c。經(jīng)過積極、規(guī)范的治療，多數(shù)病人能獲得治愈。在診治過程中，每個(gè)決策都非常重要，走錯(cuò)一步有可能滿盤皆輸。?小孩突患重疾，家屬遭受心理重創(chuàng)的同時(shí)，面臨大量從未接觸過的醫(yī)學(xué)信息，可能會(huì)不知所措，有很多疑問迫切需要得到解答。作為兒童腫瘤?？漆t(yī)生，我們充分理解患方的心情，也希望小孩治病少走彎路。?在不同場(chǎng)合中，患者家屬曾向我咨詢過關(guān)于本病診治的若干問題，代表了他們最關(guān)心的是關(guān)于本病的哪些信息?，F(xiàn)將問答內(nèi)容整理出來，給具有同類疑問的朋友們科學(xué)、合理的指引，讓小患者盡快恢復(fù)健康，回歸正常生活。?長春瑞濱+環(huán)磷酰胺方案與安羅替尼對(duì)橫紋肌肉瘤，那個(gè)效果好？還有替莫唑胺對(duì)橫紋肌肉瘤有效果嗎？答：高危橫紋肌肉瘤是確定要維持治療的，維持治療有利于提高長期生存率?，F(xiàn)在對(duì)中危的腺泡狀橫紋肌肉瘤，還有胚胎型伴有周圍淋巴結(jié)侵犯的橫紋肌肉瘤也需要維持。以往驗(yàn)證過的維持治療有效的藥物是環(huán)磷酰胺+長春瑞濱這個(gè)方案，這是通過臨床研究證實(shí)的。其他的藥物沒有做過橫紋肌肉瘤維持治療的臨床研究的。至于安羅替尼、替莫唑胺，理論上對(duì)這種腫瘤可能有效，但是沒有真正驗(yàn)證過。如果沒有其他選擇了，可以試用這些藥物進(jìn)行維持治療的。我孩子是腺泡橫紋肌肉瘤，做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)存在CDK4、FGFR4、MYCN、KMT2D基因擴(kuò)增，請(qǐng)問這些是否對(duì)橫紋肌肉瘤的預(yù)后有影響？答：腺泡狀橫紋肌肉瘤本身預(yù)后沒有胚胎狀橫紋肌肉瘤那么好，因?yàn)樗鼘?duì)化療、是放療沒有胚胎狀橫紋肌肉瘤那么敏感?，F(xiàn)在基因時(shí)代，雖然很多病種的很多相關(guān)基因越來越多地被檢測(cè)出來，有些資料可能顯示其跟預(yù)后、生存有一定關(guān)系，但是也有些研究可能又否定了這種關(guān)聯(lián)。很多資料都是回顧性分析，不是很客觀，都需要大量病例的前瞻性隨機(jī)對(duì)照研究這樣去觀察才能做出科學(xué)的論證。所以目前還很難解釋檢測(cè)出這些基因會(huì)不會(huì)影響預(yù)后，目前也還沒有靠這些基因來干預(yù)治療，對(duì)治療不影響的。女兒肺上幾個(gè)結(jié)節(jié)最大7㎜x5㎜從開始發(fā)現(xiàn)到現(xiàn)在結(jié)療一直沒有變化，一年了，后期怎么處理還有第五脊椎那里有個(gè)5mmx4mm結(jié)節(jié)也是從開始到現(xiàn)在一直沒有變化，是橫紋肌肉瘤？答：橫紋肌肉瘤肺轉(zhuǎn)移的機(jī)率比較高，但是病人如果一開始做過PET-CT考慮肺結(jié)節(jié)不確定是腫瘤，而且經(jīng)過很多化療肺結(jié)節(jié)大小不變，治療后隨訪期間大小也不變，所以很可能不是腫瘤的，因?yàn)榉未_實(shí)有很多良性的結(jié)節(jié)，回頭看這些證據(jù)都不太支持這個(gè)結(jié)節(jié)是腫瘤，所以建議繼續(xù)觀察。腺泡狀橫紋肌肉瘤，高危4療腳背，腫瘤化沒了還需不需要手術(shù)，不手術(shù)是不是復(fù)發(fā)率高，如果手術(shù)截肢的話還需要放療嗎？答：腺泡狀橫紋肌肉瘤這種情況比較常見，通過化療后腫瘤好像是沒有了，但不能確定是不是真的完全沒有了。有時(shí)候影像檢查沒看到，不好說是不是真的就徹底干干凈凈了，所以如果能做根治性的切除手術(shù)，是最理想的?？辞闆r，有些部位可以做根治性切除術(shù)的就盡量做，有些部位不太好做的話，可能就不一定做。盡量不要截肢，截肢對(duì)小孩的生活質(zhì)量影響太大，如果化療后腫瘤很小甚至影像學(xué)看不到，那么化療后可以加個(gè)放療，也可以得到局部控制的目的。如果要截肢，腫瘤就徹底切干凈了，是不需要放療的。男5歲于2021.5.24日因右下肢腫瘤（約5.73.04.8cm）入院，21.5.27日行右下肢軟組織廣泛切除，術(shù)后病理腺泡型橫紋肌肉瘤，分期三期，基因檢測(cè)未做。術(shù)后第六天（6.2號(hào)）PET—CT示右腹股溝淋巴結(jié)略增大，考慮轉(zhuǎn)移（后附報(bào)告），化療方案：AVCP和IEVD交替6次，并于三療末（21.7.2號(hào)）核磁評(píng)估，示右股骨遠(yuǎn)端強(qiáng)化灶（后附報(bào)告）。于21.8.6（四療開始前）行右腹股溝淋巴結(jié)清掃（共13個(gè)淋巴結(jié)），術(shù)后病理陰性，現(xiàn)在治療情況是先做了6次化療，接著是25次放療（部位在原發(fā)處），放療后，長春新堿和伊立替康、VAC方案交替各一次，口服藥物：地榆升白片和養(yǎng)血飲口服液，副作用：脫發(fā)，骨髓抑制，貧血（HB90g/L），飲食不好。問題：1.腹股溝淋巴結(jié)是轉(zhuǎn)移嗎？術(shù)后病理陰性，還需要處理嗎？2.左股骨遠(yuǎn)端強(qiáng)化灶是轉(zhuǎn)移嗎？需要如何處理？3.分別于三療末（7月2號(hào)）、五療末（9月22號(hào)）、放療后第二次化療末（12月16號(hào)），三次核磁評(píng)估，結(jié)果都一致，無變化，這是什么情況??？答：關(guān)于腹股溝淋巴結(jié)到底是不是腫瘤的問題，因?yàn)楫?dāng)初只是做了PET-CT，沒有再切除淋巴結(jié)活檢，一般來說PET-CT考慮是腫瘤就是了，因?yàn)槟莻€(gè)部位正好是腫瘤的淋巴結(jié)引流區(qū)域，所以有可能會(huì)轉(zhuǎn)移到那里。腹股溝淋巴結(jié)是腫瘤引流區(qū)，不算遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，所以不算最晚期。腹股溝淋巴結(jié)的部位是可以放療的，放療的時(shí)候放療科醫(yī)生可能也考慮到把放療范圍覆蓋到那里。腹股的病灶可以做PET-CT或PET-MR評(píng)估一下，必要時(shí)做活檢來評(píng)估看是不是腫瘤，如果病情一直都穩(wěn)定，化療也無變化，還不太像腫瘤，因?yàn)橛袝r(shí)候MR檢查有些異常征象不一定就是腫瘤的。面部腺泡型橫紋肌肉瘤，SPE-CT示：左側(cè)頜面部占位，侵犯臨近左側(cè)上頜骨、顴骨、蝶骨大翼、下頜骨、周圍肌肉，全身其余骨代謝顯示未見異常?；蚪Y(jié)果：fox01無相關(guān)易位，PAX3無相關(guān)易位（部分腫瘤細(xì)胞內(nèi)見多對(duì)紅綠信號(hào)，提示PAX3擴(kuò)增或2q獲得）。已完成30期放療（54Gy）?；煼桨福?-6期：VAC和VI交替，7期VC（放療期間），后專家建議改用中樞方案，8-12期執(zhí)行中樞方案，預(yù)計(jì)到4月份16期化療能夠執(zhí)行完成。放療后（第7化療后）核磁顯示未見腫瘤，未手術(shù)。我想請(qǐng)教甄教授：①我家的孩子，16期化療結(jié)束后，是否還需要維持，用什么方案維持？②放療期間減量同步化療，是否算在總的化療期里，是否需要補(bǔ)放療期間的同步療？答：不管腺泡狀橫紋肌肉瘤有沒有轉(zhuǎn)移，現(xiàn)在的觀點(diǎn)都是要用維持治療的，這樣對(duì)提高治愈機(jī)會(huì)是有幫助的。維持治療現(xiàn)在比較肯定的方案，就是用長春瑞濱+環(huán)磷酰胺口服維持一年。同步放化療的強(qiáng)度也是比較輕的，所以不算在總的化療療程數(shù)里面，這個(gè)療程數(shù)是指不是放療期間用的那些化療療程為準(zhǔn)來計(jì)算的。腺泡狀橫紋肌肉瘤，四療后馬上手術(shù)，手術(shù)后醫(yī)院放假。多久算拖療，拖療后有什么后果？答：橫紋肌肉瘤的化療方案一般是三個(gè)星期重復(fù)一次，但是由于手術(shù)的情況比較復(fù)雜，術(shù)前可能要做些準(zhǔn)備工作包括等床位，術(shù)后有一個(gè)多星期的手術(shù)恢復(fù)期，所以術(shù)前術(shù)后兩個(gè)療程之間可能會(huì)有所拖延，間隔大概在三~五周還可以接受，太長就不太好。如果不是手術(shù)，其他的療程之間最好三個(gè)星期就要重復(fù)化療一次，盡量不要超過三周。術(shù)前術(shù)后的情況有所特殊，有時(shí)候四五個(gè)星期才能化療，我們很多病人也是這樣，一般沒有太多的問題。我23歲，洗澡發(fā)現(xiàn)睪丸附睪位置長了腫物大小3.22.61.6，術(shù)后病理檢查為胚胎性橫紋肌肉瘤，ki67-70%。后兩周行睪丸精索陰囊的高位根治術(shù)，術(shù)后病理檢查精索斷段及睪丸陰囊組織檢查均為陰性。術(shù)前胸部及腹部ct未發(fā)現(xiàn)異常淋巴結(jié)腫大，術(shù)后petct檢查也未發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移跡象。轉(zhuǎn)至其他醫(yī)院評(píng)估說低危，采用vac方案“長春新堿2mg1d8d15d；環(huán)磷酰胺2g1d；放線菌素2.8mg1d”，建議四個(gè)周期。請(qǐng)問甄教授，1.這個(gè)醫(yī)院分期評(píng)估合理嗎?2.單用這個(gè)方案是否可以?療程是否太少?3.成人睪丸旁早期的是否需要進(jìn)行放療呢?4.化療后是否需要進(jìn)行腹膜后淋巴結(jié)清掃呢?答：當(dāng)?shù)蒯t(yī)院對(duì)橫紋肌肉瘤的分期是合理的。方案選擇也是可以的，但是療程數(shù)太少了，療程數(shù)四個(gè)肯定不夠，至少要八個(gè)，盡管切干凈也要打八個(gè)療程。這種手術(shù)還是很規(guī)范的，可以不用放療，淋巴結(jié)清掃也沒必要的，在兒科這個(gè)是不太建議做那么積極的淋巴結(jié)清掃，因?yàn)樘e極的話，對(duì)于結(jié)局沒有太多的影響，第二可能會(huì)導(dǎo)致淋巴方面的一些功能性的異常，不太好，因?yàn)楸M管淋巴節(jié)有微小的殘留病灶，通過化療也能清除掉的。孩子腺泡橫紋三期，再有兩個(gè)療就結(jié)療了，維持治療的話，是在結(jié)療后多長時(shí)間？藥物是靜滴還是口服？答：腺泡狀橫紋肌肉瘤是要維持治療的，一般全部治療結(jié)束以后，等肝腎功能、血象恢復(fù)以后，兩三個(gè)星期后沒有其他問題就可以開始口服藥物。維持治療兩個(gè)藥物是口服的，口服一年。腺泡橫紋三期，口服長春瑞濱和環(huán)磷酰胺維持，也是按療程口服嗎？是住院還是在家口服啊？具體是什么服用方案？費(fèi)用多少？納入醫(yī)保報(bào)銷嗎？答：開藥回家后，病人需連續(xù)口服一年。其中一個(gè)藥物是天天吃，另一個(gè)藥每周吃一次。大概每個(gè)月幾百塊錢，醫(yī)?？蓤?bào)銷。2022年09月02日944
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 橫紋肌肉瘤（RMS）是一種起源于橫紋肌的惡性腫瘤，是一種兒童腫瘤，經(jīng)過近30年的綜合治療，其5年總生存率達(dá)到70%。RMS的預(yù)后取決于原發(fā)腫瘤部位、年齡、切除的完整性、轉(zhuǎn)移部位的存在和數(shù)量、組織學(xué)和腫瘤細(xì)胞生物學(xué)。多模式治療基于根據(jù)治療前階段、術(shù)后組、組織學(xué)和部位進(jìn)行的風(fēng)險(xiǎn)分層。RMS的獨(dú)特之處在于術(shù)后臨床分組的概念，即評(píng)估疾病切除的完整性，并考慮區(qū)域和轉(zhuǎn)移盆腔的淋巴結(jié)評(píng)估。在所有部位，如果完成包括顯微鏡下疾病在內(nèi)的疾病的完全手術(shù)切除，生存率都會(huì)提高。因此，外科醫(yī)生在確定RMS患者治療的風(fēng)險(xiǎn)分層、原發(fā)腫瘤的局部控制和總體預(yù)后方面起著至關(guān)重要的作用。 橫紋肌肉瘤（RMS）是最常見的軟組織肉瘤，占所有兒童癌癥病例的4.5%。它是兒童第三常見的顱外實(shí)體瘤，僅次于腎母細(xì)胞瘤和神經(jīng)母細(xì)胞瘤。RMS是一種起源于間葉的惡性腫瘤，與神經(jīng)母細(xì)胞瘤、淋巴瘤和原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）一起被納入兒童期藍(lán)色圓形小細(xì)胞腫瘤組。本文旨在概述兒童RMS腫瘤的治療原則和結(jié)果，包括北美和歐洲的不同治療策略。 RMS的發(fā)病率約為每年每100萬人口中有6例，每年約有250例兒童新病例。呈現(xiàn)時(shí)的年齡呈雙峰分布，峰值在2至6歲之間，然后在10至18歲之間。1這反映了RMS的兩種主要組織學(xué)亞型的發(fā)生：年輕患者的胚胎型（ERMS），通常發(fā)生在頭/頸和GU部位；老年患者的肺泡型（手臂），通常發(fā)生在軀干和四肢部位。盡管大多數(shù)RMS病例偶爾發(fā)生，但該疾病也與家族性綜合征有關(guān)，包括Li-Fraumeni和I型神經(jīng)纖維瘤病。Li-Fraumeni是一種常染色體顯性疾病，通常與p53的種系突變有關(guān)。2患有該綜合征的患者在早期出現(xiàn)RMS，并且經(jīng)常有其他癌癥的家族史，尤其是絕經(jīng)前乳腺癌。1尸檢結(jié)果表明，1/3的RMS兒童有某種先天性發(fā)育異常。 組織學(xué)/發(fā)病機(jī)制 在組織學(xué)檢查中，結(jié)蛋白、肌細(xì)胞生成素、肌動(dòng)蛋白1和肌肉特異性肌動(dòng)蛋白是鑒定RMS的常用免疫組化染色。ERMS存在于大約75%的患者中，并且具有高度的細(xì)胞學(xué)變異性，這被認(rèn)為代表了肌肉形態(tài)發(fā)生的進(jìn)展階段。大約25%的患者存在ARMS，組織學(xué)上與肺實(shí)質(zhì)相似。RMS的發(fā)病機(jī)制尚不清楚；然而，人們認(rèn)為它是由于骨骼肌祖細(xì)胞生長和分化的破壞而產(chǎn)生的。在致癌基因中，MET原癌基因和巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制因子（MIF）與P53之間存在因果關(guān)系轉(zhuǎn)化與腫瘤進(jìn)展。胚胎RMS的特征是高達(dá)80%的患者在11p15位點(diǎn)的雜合性缺失（LOH）。胰島素生長因子II（IGF-II）基因位于該基因座內(nèi)。7,8 ERMS中發(fā)現(xiàn)的其他遺傳異常包括FGFR1和NRAS突變，ARMS中發(fā)現(xiàn)的其他遺傳異常包括MYCN和CDK4。FOXO轉(zhuǎn)錄因子基因可與PAX3或PAX 7轉(zhuǎn)錄因子基因融合。這些融合蛋白已在ARMS患者中鑒定。在這些PAX/FOXO融合中，PAX的DNA結(jié)合域與FOXO的調(diào)節(jié)域結(jié)合。這導(dǎo)致PAX活性增加，導(dǎo)致肌源性細(xì)胞的去分化和增殖。PAX3-FOXO融合比PAX7-FOXO融合更常見（55%比23%），且與更差的總體生存率相關(guān)。已經(jīng)證明，大約25%的ARMS腫瘤為易位陰性。通過基因陣列分析，這些融合陰性的ARMS腫瘤更接近ERMS，并且與ERMS患者的預(yù)后相似。在未來的研究和治療方案中，融合狀態(tài)將取代RMS腫瘤分類和分層中的腫瘤組織學(xué)。 分期 RMS的TNM分期是一種治療前分期系統(tǒng)，由原發(fā)腫瘤的部位和大小、腫瘤浸潤程度、淋巴結(jié)狀態(tài)和是否有轉(zhuǎn)移決定，僅基于術(shù)前影像學(xué)檢查和體檢。分期是指任何治療前腫瘤的范圍（表1）。 臨床組 切除后殘余病變的程度是RMS的一個(gè)重要預(yù)后因素，并強(qiáng)調(diào)了充分手術(shù)切除的重要性。根據(jù)腫瘤切除的完整性和手術(shù)標(biāo)本病理檢查后腫瘤轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)或遠(yuǎn)處器官的證據(jù)，將患者分為臨床組。臨床組是在原發(fā)腫瘤手術(shù)切除和淋巴結(jié)評(píng)估后，但在開始化療之前，病理確定的腫瘤范圍（表2）。 風(fēng)險(xiǎn)組分層 風(fēng)險(xiǎn)分層用于調(diào)整治療強(qiáng)度以優(yōu)化患者結(jié)果。 兒童腫瘤組（COG）風(fēng)險(xiǎn)分層系統(tǒng) 將治療前分期[基于解剖部位和腫瘤淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（TNM）狀態(tài)]、手術(shù)切除后的疾病范圍（臨床組）、原發(fā)腫瘤部位和組織學(xué)/融合狀態(tài)納入一個(gè)綜合風(fēng)險(xiǎn)系統(tǒng)。該系統(tǒng)已被證明是患者預(yù)后的準(zhǔn)確預(yù)測(cè)指標(biāo)（表3）。歐洲研究小組（SIOP）和（CWS）也建立了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)分組，這取決于幾個(gè)預(yù)測(cè)因素（表4和表5）。最后，將風(fēng)險(xiǎn)分層分為八個(gè)亞組（表5），并進(jìn)一步分為低、標(biāo)準(zhǔn)、高和極高風(fēng)險(xiǎn)組。 表現(xiàn) RMS通常表現(xiàn)為無癥狀腫塊；然而，由于腫塊的增長及其對(duì)鄰近結(jié)構(gòu)的影響，患者可能出現(xiàn)癥狀和體征。原發(fā)性疾病最常見的部位是頭頸部、泌尿生殖道和四肢。 評(píng)估 疑似RMS患者需要在治療前進(jìn)行全面檢查。應(yīng)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室檢查，包括全血計(jì)數(shù)、電解質(zhì)、腎功能測(cè)試、肝功能測(cè)試和尿液分析。原發(fā)性腫瘤的CT或磁共振成像研究需要核磁共振成像（MRI）。轉(zhuǎn)移性疾病的評(píng)估包括骨髓抽液、骨掃描、腦、肺和肝的CT以及收集腦脊液的腰椎穿刺。在兒科人群中使用18F-氟脫氧葡萄糖正電子發(fā)射斷層掃描（FDG-PET）進(jìn)行代謝成像的經(jīng)驗(yàn)有限。然而，數(shù)據(jù)表明，與常規(guī)成像和評(píng)估相比，PET/CT對(duì)區(qū)域性腺病、隱匿性轉(zhuǎn)移和持續(xù)生存性疾病或復(fù)發(fā)的評(píng)估可能有所改善。應(yīng)通過臨床和放射學(xué)方法對(duì)局部和遠(yuǎn)處淋巴結(jié)進(jìn)行評(píng)估。確定淋巴結(jié)受累情況至關(guān)重要，因?yàn)殛栃詤^(qū)域淋巴結(jié)被照射，陽性遠(yuǎn)處淋巴結(jié)被視為轉(zhuǎn)移性疾病。在不同的研究方案中，基于成像參數(shù)的淋巴結(jié)受累定義尚不明確。大于1厘米的淋巴結(jié)，影像學(xué)上有或無異質(zhì)性表現(xiàn)，通常被定義為可疑。局部區(qū)域以外淋巴結(jié)受累的證據(jù)必須定義為IV期疾病。肢體腫瘤的在途淋巴結(jié)可能需要更積極地評(píng)估，因?yàn)殛栃月矢哂陬A(yù)期，如果不能將這些淋巴結(jié)盆納入放射野，則會(huì)增加局部和區(qū)域腫瘤失敗的機(jī)會(huì)。手術(shù)淋巴結(jié)評(píng)估應(yīng)采用前哨淋巴結(jié)技術(shù)或區(qū)域淋巴結(jié)取樣進(jìn)行，并取決于幾個(gè)因素，這些因素將隨后進(jìn)行更詳細(xì)的討論。 藥物治療 所有RMS患者根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分組接受化療。在COG研究中，標(biāo)準(zhǔn)化療由長春新堿、放線菌素-D和環(huán)磷酰胺（VAC）組成。盡管在改善中低風(fēng)險(xiǎn)疾病患者的預(yù)后方面取得了巨大的進(jìn)展，但在高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)移性RMS兒童方面進(jìn)展甚微。主要的局限性是VAC標(biāo)準(zhǔn)化療后無法顯著改善。然而，在低風(fēng)險(xiǎn)患者中，化療的持續(xù)時(shí)間和環(huán)磷酰胺的劑量都可以減少，同時(shí)保持良好的預(yù)后，從而限制這些患者的毒性。 對(duì)于中等風(fēng)險(xiǎn)疾病患者，VAC/VI（伊立替康）已被證明在減少環(huán)磷酰胺劑量的同時(shí)與VAC同樣有效。新的化療藥物和分子療法經(jīng)常用于高危、復(fù)發(fā)和進(jìn)展性疾病患者，以期改善預(yù)后，并確定也可用于中等風(fēng)險(xiǎn)患者的新的有效藥物。在歐洲軟組織肉瘤組中，IVA（異環(huán)磷酰胺、長春新堿和放線菌素-d）治療是RMS的標(biāo)準(zhǔn)治療。使用異環(huán)磷酰胺代替環(huán)磷酰胺的原因是相關(guān)的性腺毒性較低。COG與EpSSG治療方案之間的一個(gè)重要區(qū)別是在三個(gè)療程化療后使用MRI或CT掃描評(píng)估腫瘤反應(yīng)。對(duì)化療的反應(yīng)分為：完全反應(yīng)，如果沒有可測(cè)量的腫瘤；腫瘤體積相對(duì)于初始體積減少2/3，反應(yīng)良好；與初始體積相比，體積減小1/3和2/3的響應(yīng)差；與初始容量相比，容量減少1/3的客觀反應(yīng)；和進(jìn)行性疾病，體積增加1/3或出現(xiàn)新病變。這些反應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)的目的是在腫瘤體積減少低于50%的兒童中強(qiáng)化化療。 COG研究沒有利用反應(yīng)來指導(dǎo)強(qiáng)化治療，并且反復(fù)表明COG方案中的治療反應(yīng)與結(jié)果無關(guān)。 放療 幾乎所有RMS患者（臨床I組ERMS除外）均采用放射治療（RT）RT，以改善局部控制和預(yù)后。RT的候選者主要包括第一組（36 Gy）、第二組（41.4 Gy）或第三組（50.4 Gy）疾病。治療效果受原發(fā)腫瘤的位置和放射治療開始時(shí)手術(shù)切除后殘留的局部疾病數(shù)量的影響。放療劑量的調(diào)整可通過化療前切除的完整性（臨床組）或輔助化療后延遲一期切除的完整性來確定。相反，對(duì)于歐洲研究，輻射劑量是根據(jù)腫瘤組織學(xué)確定的。 腫瘤反應(yīng)和IRS組（表6）。一般而言，與COG治療理念相比，在歐洲治療模式中，試圖避免輻射或應(yīng)用較低的輻射劑量。最近一項(xiàng)關(guān)于保守手術(shù)加近距離放射治療（內(nèi)放射治療）的研究表明，在保留結(jié)構(gòu)和功能的同時(shí)，仍能提供適當(dāng)?shù)哪[瘤治療，這是一個(gè)有希望的結(jié)果。23由于對(duì)長期毒性的擔(dān)憂，RMS幼童的放射治療帶來了獨(dú)特的治療挑戰(zhàn)。嬰兒的預(yù)后和局部控制比大一點(diǎn)的兒童差，因?yàn)樗麄兘?jīng)常接受治療。在不犧牲局部控制的情況下減少治療總負(fù)擔(dān)的策略包括調(diào)強(qiáng)放射治療（IMRT）和質(zhì)子束放射治療。此外，應(yīng)記住，局部控制是通過切除和放療相結(jié)合來實(shí)現(xiàn)的。當(dāng)兩種方式都使用時(shí)，效果最好。如果由于擔(dān)心長期發(fā)病率而需要保留或減少RT，那么外科醫(yī)生將切除作為局部控制的主要形式是很重要的。 手術(shù) 手術(shù)一期切除局部治療是RMS治療的關(guān)鍵環(huán)節(jié)之一，也是影響RMS預(yù)后的主要因素。切除質(zhì)量由最差的病理邊緣（顯微鏡下完全切除、顯微鏡下不完全切除和宏觀完全切除）確定，是風(fēng)險(xiǎn)分層的要點(diǎn)之一。近年來，最初局限性RMS患者治療失敗的主要部位是局部復(fù)發(fā)。手術(shù)和放療都有助于局部控制，但兩者都有風(fēng)險(xiǎn)和益處。當(dāng)患者疑似RMS腫瘤時(shí)，腫瘤切除的初始手術(shù)是預(yù)后的重要決定因素。因此，最初應(yīng)考慮手術(shù)切除整個(gè)腫瘤，但前提是預(yù)計(jì)不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的功能/外觀損傷后果手術(shù)切除的目標(biāo)應(yīng)該是在不影響患者形態(tài)或功能的情況下，在正常組織的周圍完全切除腫瘤。一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的問題是原發(fā)性腫瘤切除的安全界限的定義。與成人STS手術(shù)相比，由于兒童的組織局限性，通常不可能以2厘米的安全邊界進(jìn)行切除。一個(gè)常見的建議是0.5厘米，盡管很少有證據(jù)支持這一點(diǎn)。在RMS中，腫瘤去瘤沒有作用，因?yàn)楸容^去瘤程序和單獨(dú)活檢的結(jié)果沒有差異。應(yīng)在現(xiàn)場(chǎng)標(biāo)記和定位所有邊距，以便準(zhǔn)確評(píng)估邊距。不能切除的腫瘤區(qū)域應(yīng)在腫瘤床上用小鈦夾標(biāo)記，以輔助RT模擬并指導(dǎo)隨后的再次切除。即使所有大體腫瘤都被切除了，被逐塊切除的腫瘤也被認(rèn)為是第二組。再次強(qiáng)調(diào)，只有在預(yù)期邊緣陰性且無明顯發(fā)病率的情況下才應(yīng)嘗試手術(shù)切除。與腫瘤學(xué)、放射腫瘤學(xué)、放射學(xué)和病理學(xué)的清晰溝通在術(shù)前規(guī)劃中至關(guān)重要，并應(yīng)包括多學(xué)科腫瘤委員會(huì)內(nèi)的協(xié)作討論。 活組織檢查 如果外科醫(yī)生認(rèn)為不可能完全切除，那么為了確認(rèn)組織學(xué)，應(yīng)該進(jìn)行開放式切口活組織檢查。應(yīng)注意獲取足夠的標(biāo)本用于病理、生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和治療方案研究。由于取樣錯(cuò)誤和組織樣本不足，巖心活檢通常不理想。內(nèi)窺鏡活檢適用于膀胱、前列腺和陰道腫瘤。治療前再切除（Pre），如果最初進(jìn)行了活檢或非腫瘤切除手術(shù)，或手術(shù)切緣的狀態(tài)為尚不清楚，但外科醫(yī)生認(rèn)為他們可以在開始化療前完成腫瘤切除，因此建議進(jìn)行預(yù)化療。PRE是在開始輔助化療前對(duì)手術(shù)部位進(jìn)行廣泛的再切除，并保留足夠的正常組織邊緣。PRE最常用于四肢和軀干病變，但應(yīng)在技術(shù)可行時(shí)予以考慮。PRE將根據(jù)切除的完整性改變臨床組?；颊叩念A(yù)后基于化療前的臨床組，因此可以通過化療前評(píng)估來改善。首次手術(shù)干預(yù)和術(shù)前干預(yù)之間的間隔不得超過4周。 淋巴結(jié)評(píng)估 淋巴結(jié)狀態(tài)是RMS治療前分期、臨床分組和基于風(fēng)險(xiǎn)的治療策略的重要組成部分。通過臨床檢查和影像學(xué)檢查確定治療前分期的區(qū)域淋巴結(jié)疾?。∟-1）。根據(jù)病理學(xué)檢查，淋巴結(jié)疾病也被納入臨床組。23%的RMS患者存在淋巴結(jié)疾病，主要發(fā)生在原發(fā)腫瘤部位，如會(huì)陰、腹膜后、四肢、膀胱/前列腺、旁陰囊和睪丸旁。對(duì)于融合陽性ARMS患者的無失敗生存率和總生存率而言，陽性淋巴結(jié)狀態(tài)是一個(gè)獨(dú)立的不良預(yù)后因素，但對(duì)于融合陰性ERMS患者而言，如果淋巴結(jié)疾病得到適當(dāng)?shù)腞T治療，則不那么重要。需要淋巴結(jié)評(píng)估的患者包括：；臨床淋巴結(jié)陽性、肢體原發(fā)性腫瘤、10歲睪丸旁患者、融合陽性ARMS患者因預(yù)后差而受到強(qiáng)烈鼓勵(lì)。建議在前哨淋巴結(jié)技術(shù)中進(jìn)行淋巴結(jié)評(píng)估，以防止提高準(zhǔn)確性和預(yù)防并發(fā)癥，盡管過去的標(biāo)準(zhǔn)是區(qū)域淋巴結(jié)取樣。在這些患者中，淋巴結(jié)疾病和/或假陰性成像的高發(fā)病率要求對(duì)區(qū)域淋巴結(jié)盆地進(jìn)行病理評(píng)估。如果局部淋巴結(jié)呈陽性，淋巴結(jié)床將接受放射治療。完全的淋巴結(jié)剝離并不能改善預(yù)后。遠(yuǎn)端淋巴結(jié)應(yīng)進(jìn)行活組織檢查，如果陽性，則延遲一期切除術(shù)（DPE）在12周左右完成誘導(dǎo)化療后，患者通過CT或MRI成像評(píng)估對(duì)治療的反應(yīng)。如果殘留的腫瘤仍然存在，并且外科醫(yī)生預(yù)期他們可以完全切除腫瘤而不會(huì)導(dǎo)致形態(tài)或功能的喪失，則應(yīng)考慮DPE?？蛇M(jìn)行DPE以確認(rèn)和評(píng)估療效，并移除殘余腫瘤以改善局部控制。最近對(duì)患有低危和中危疾病的RMS患者進(jìn)行的研究觀察了第12周DPE的治療模式，隨后根據(jù)腫瘤切除的完整性進(jìn)行RT給藥（完全切除腫瘤36 Gy，顯微鏡下殘留疾病41.4 Gy，大體殘留疾病50.5 Gy）。這種模式導(dǎo)致近75%的患者有資格接受低劑量的RT。這些患者的局部控制結(jié)果相當(dāng)于沒有DPE和大劑量RT的歷史對(duì)照。希望這種RT劑量的降低可以降低RMS患者與RT相關(guān)的長期發(fā)病率。DPE不應(yīng)被誤認(rèn)為是在完成標(biāo)準(zhǔn)治療后切除殘余腫塊。晚期切除通常不能有效地切除存活的腫瘤，并且與顯著的發(fā)病率相關(guān)。 在MTT SIOP和CWS組中，在三個(gè)療程化療后的第9周對(duì)局部治療進(jìn)行第一次重新評(píng)估。如果此時(shí)可以進(jìn)行完全切除，則應(yīng)進(jìn)行手術(shù)，否則通常建議術(shù)前RT。如果對(duì)化療（SD或PD）反應(yīng)不足，則必須考慮確定性毀傷手術(shù)，仔細(xì)考慮相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)和可能對(duì)患者的益處。殘肢手術(shù)已明確定義（眼眶切除術(shù)、面部大切除術(shù)、盆腔切除術(shù)、尿流改道術(shù)、膀胱或前列腺切除術(shù)、子宮切除術(shù)、肺切除術(shù)和截肢術(shù)）。 橫紋肌肉瘤原發(fā)部位手術(shù)和放療的局部控制管理在大多數(shù)實(shí)體瘤中是獨(dú)特的，因?yàn)闄M紋肌肉瘤起源于間充質(zhì)，可以發(fā)生在全身。不同部位的腫瘤通常表現(xiàn)不同，需要不同的干預(yù)措施進(jìn)行局部控制。對(duì)于大多數(shù)患者和疾病部位，上述一般原則適用。不在一般當(dāng)?shù)乜刂浦改戏秶鷥?nèi)的特殊情況和疾病部位將在后面討論。眼眶的頭部和頸部RMS不應(yīng)進(jìn)行剜除，但診斷需要活檢。活檢后進(jìn)行化療和放療。放療可降低局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，并適用于IRS II組和III組腫瘤完全緩解后的患者。非眶頭頸部參數(shù)化RMS通常通過適形放療和化療進(jìn)行管理。完全手術(shù)切除這些腫瘤是一個(gè)挑戰(zhàn)。外科手術(shù)應(yīng)該是必要的考慮復(fù)發(fā)或殘留局部區(qū)域性疾病或化療和放療后殘留疾病的兒童。對(duì)于非旁腦膜和非眶頭頸部腫瘤，手術(shù)在這一組中有明確的地位，因?yàn)樵谙喈?dāng)多的病例中完全手術(shù)切除是可能的。整形外科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生和頜面外科醫(yī)生應(yīng)密切合作治療患者。肢體部位手術(shù)治療的目的應(yīng)盡可能是保留肢體的手術(shù)。因此，多模式治療是必要的。 然而，在腫瘤進(jìn)展或復(fù)發(fā)的情況下，必須考慮“臨終前生存”的基本規(guī)則。廣泛切除是指，應(yīng)包括重建程序，如節(jié)段性骨切除和置換，血管和神經(jīng)重建，或游離皮瓣。主干部位有膽道RMS，全切除很少可行，標(biāo)準(zhǔn)COG治療包括活檢、化療和RT。在歐洲試驗(yàn)中，最初的治療通常是通過ERCP對(duì)主膽管進(jìn)行活檢和引流?；熀?，腫瘤通常有完全的反應(yīng)，任何殘留的疾病都可以通過手術(shù)治療，而無需放療。會(huì)陰或肛門周圍組織引起的RMS患者通常在出現(xiàn)時(shí)會(huì)出現(xiàn)晚期不可切除的疾病，因此，首選化療和放療，而無需進(jìn)行積極的手術(shù)。然而，CWS的數(shù)據(jù)表明，會(huì)陰和肛周RMS患者的手術(shù)切除與改善預(yù)后之間存在關(guān)聯(lián)。發(fā)生在睪丸或精索附近直至腹股溝內(nèi)環(huán)的泌尿生殖系統(tǒng)部位病變應(yīng)通過根治性睪丸切除術(shù)和精索切除術(shù)，利用腹股溝切口和近端血管控制進(jìn)行切除。在一些試驗(yàn)中，對(duì)于存在腫瘤固定或浸潤的患者，或之前進(jìn)行過陰囊活檢的患者，建議切除半陰囊皮膚。然而，關(guān)于半陰囊切除術(shù)的必要性，文獻(xiàn)中仍有爭論。CWS數(shù)據(jù)表明，半陰囊切除術(shù)與改善預(yù)后無關(guān)。對(duì)于膀胱/前列腺部位，如果腫瘤局限于膀胱穹頂，則應(yīng)首先切除。除此之外，為了在有嚴(yán)重殘留疾病的患者中保留功能性膀胱，已經(jīng)使用化療和RT，并在必要時(shí)進(jìn)行更有限的外科手術(shù)。這種模式導(dǎo)致所有試驗(yàn)中觀察到的膀胱保存率增加（約70–80%）。對(duì)于外陰/陰道/子宮原發(fā)性泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤患者，最初的外科手術(shù)通常是活組織檢查。最初的根治性手術(shù)是不可取的。對(duì)于殘余疾?。↖I組或III組），保守手術(shù)治療后進(jìn)行初級(jí)化療和輔助放療（通常是近距離放療），可獲得良好的5年生存率。 結(jié)果RMS的預(yù)后與患者年齡、原發(fā)腫瘤部位、腫瘤大小、可切除性（臨床組分類；表2）、是否存在轉(zhuǎn)移、轉(zhuǎn)移部位或組織數(shù)量、區(qū)域淋巴結(jié)受累和組織病理學(xué)（融合狀態(tài)）有關(guān)。有利的預(yù)后因素包括胚胎融合陰性組織學(xué)、眼眶和非參數(shù)化頭頸部的原發(fā)腫瘤部位以及不包括膀胱/前列腺區(qū)域的泌尿生殖系統(tǒng)部位、診斷時(shí)缺乏遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，開始化療前腫瘤切除的完整性（臨床組），腫瘤大小r5 cm，診斷時(shí)年齡12歲，復(fù)發(fā)時(shí)間。當(dāng)前基于風(fēng)險(xiǎn)的模型為RMS患者提供了最好的預(yù)后預(yù)測(cè)因子。臨床分組被認(rèn)為是治療失敗和腫瘤復(fù)發(fā)的重要預(yù)測(cè)因素，強(qiáng)調(diào)外科醫(yī)生在RMS治療中的重要作用。23例I組（完全切除）低風(fēng)險(xiǎn)患者通常預(yù)后良好（490%生存率），并且已嘗試減少治療以防止晚期效應(yīng)，但仍保持良好的預(yù)后。對(duì)于II組（顯微鏡下殘留?。┗颊撸切┯蟹闻?未分化組織學(xué)、不利原發(fā)部位和淋巴結(jié)受累的患者預(yù)后最差?？傮w而言，II組腫瘤患者的長期生存率為85%。31對(duì)于III組疾病患者（僅不完全切除或活檢），無失敗生存率的預(yù)測(cè)因素包括腫瘤大小O5cm、有利的原發(fā)部位和局部復(fù)發(fā)。 復(fù)發(fā)性RMS復(fù)發(fā)在初次手術(shù)后不良部位有嚴(yán)重殘留疾病的患者、手臂、淋巴結(jié)受累（N1）的患者、5厘米以上的腫瘤、10歲以上的兒童以及診斷時(shí)有轉(zhuǎn)移性疾病的患者中更為常見。復(fù)發(fā)時(shí)間對(duì)復(fù)發(fā)RMS的預(yù)后有顯著影響R.Dasgupta等。/兒科外科研討會(huì)。許多在臨床前試驗(yàn)中表現(xiàn)出活性的藥物（包括trabectedin、Cixutumab和Temsiromus）在臨床試驗(yàn)中無效。然而，數(shù)據(jù)表明切除復(fù)發(fā)性RMS可將5年生存率從8%提高到37%。 生存問題 RMS的幸存者會(huì)產(chǎn)生多種長期影響。大多數(shù)晚期效應(yīng)是次要的治療類型和原發(fā)腫瘤的位置。例如，頭頸部RMS患者存在垂體功能障礙、甲狀腺并發(fā)癥和繼發(fā)于輻射的聽力損失。四肢患者可能有明顯的軟組織或骨缺損、骨折或繼發(fā)于外科或放射治療的骨生長受損?？偟膩碚f，繼發(fā)性惡性腫瘤和非癌癥引起的RMS幸存者的死亡率明顯高于一般人群。 治療理念的差異 在本綜述中，我們討論了北美和歐洲研究之間治療模式的一些差異。在歐洲試驗(yàn)中，主要終點(diǎn)是總生存率，主要目標(biāo)是減少局部治療的使用，使用初始標(biāo)準(zhǔn)誘導(dǎo)化療，然后對(duì)反應(yīng)差的患者進(jìn)行更積極的化療。對(duì)于局部控制，手術(shù)切除優(yōu)于RT，RT僅在不完全切除、區(qū)域淋巴結(jié)受累或初始化療臨床反應(yīng)不佳后使用。這種方法旨在避免主要的外科手術(shù)和放療的長期損害作用，并根據(jù)治療失敗的需要采用補(bǔ)救療法。相反，COG的主要終點(diǎn)是無事件生存率，目標(biāo)是在初次手術(shù)后不久采用局部治療或使用RT進(jìn)行活檢以治療。2022年01月17日1963
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橫紋肌肉瘤相關(guān)科普號(hào)
鄭炳鑫醫(yī)生的科普號(hào)
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中山大學(xué)腫瘤防治中心
骨與軟組織科
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