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武志祥副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒外科 什么是橫紋肌樣瘤？橫紋肌樣瘤（rhabdoidtumor）是一種罕見的、快速生長的惡性腫瘤。這種疾病可能在孩子的腎臟、軟組織或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（大腦和脊髓）中形成，在腦部被稱為非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤(ATRT)。橫紋肌樣瘤通常發(fā)生在嬰兒和幼兒身上，平均診斷年齡為15個(gè)月，發(fā)病率不到百萬分之一。之所以被稱為橫紋肌樣瘤，是因?yàn)樗鼈兊募?xì)胞在顯微鏡下看起來像橫紋肌母細(xì)胞。橫紋肌母細(xì)胞是發(fā)育成肌肉的細(xì)胞。橫紋肌樣瘤擴(kuò)散迅速，難以治療。什么原因?qū)е聶M紋肌樣瘤？SMARCB1基因的突變會導(dǎo)致大多數(shù)橫紋肌樣瘤。該基因也被稱為INI1、SNF5和BAF47，是一種腫瘤抑制基因，可產(chǎn)生一種有助于控制細(xì)胞生長的蛋白質(zhì)。該基因的突變可導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞快速生長。另一種罕見的腫瘤抑制基因SMARCA4基因的突變會導(dǎo)致橫紋肌樣瘤。雖然有些孩子出生時(shí)就帶有從父母遺傳的突變基因，但大多數(shù)橫紋肌樣瘤發(fā)生在沒有該病家族史的人身上。這些病例是由于自發(fā)發(fā)生的新的基因突變而導(dǎo)致的，即體細(xì)胞突變（somaticmutation）。橫紋肌樣瘤的癥狀有哪些？橫紋肌樣瘤的癥狀取決于孩子的年齡和腫瘤的位置。癥狀通常始于孩子體內(nèi)腫瘤生長的位置附近。這些癥狀可能包括神經(jīng)麻痹、呼吸困難或孩子腹部出現(xiàn)腫塊。由于腫瘤擴(kuò)散迅速，體征和癥狀可能迅速出現(xiàn)。橫紋肌樣瘤的其他癥狀可能包括：發(fā)燒、頭痛、尿液中有血（血尿）、惡心和嘔吐、淋巴結(jié)腫大、易怒、食欲下降、異常嗜睡、頭部尺寸增大（嬰兒）、失去平衡或行走困難。惡性橫紋肌樣瘤如何診斷？懷疑橫紋肌樣瘤的患兒需完善相關(guān)檢查以明確診斷：超聲波：簡單易重復(fù)，無創(chuàng)傷。計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)；磁共振成像（MRI）；神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神經(jīng)系統(tǒng)檢查或神經(jīng)檢查是一種檢查您孩子的大腦、脊髓和神經(jīng)功能的身體檢查。腰椎穿刺：腰椎穿刺或脊椎穿刺可從孩子的脊柱采集腦脊液(CSF)樣本。病理學(xué)家在顯微鏡下檢查樣本中是否有癌癥跡象。橫紋肌樣瘤與其他腫瘤影像上，甚至在腫瘤細(xì)胞形態(tài)上可能會很相似，因此可能需要進(jìn)一步的檢測包括：腫瘤活檢：在腫瘤診斷中，活檢后病理檢測仍是金標(biāo)準(zhǔn)，必要時(shí)可通過穿刺獲取腫瘤組織以達(dá)到準(zhǔn)確診斷。腫瘤組織免疫標(biāo)記物INI1（SMARCB1基因的蛋白產(chǎn)物）可用于鑒別診斷基因檢測：以檢測SMARCB1和SMARCA4基因是否存在突變。?惡性橫紋肌樣瘤的治療方案有哪些？由于這種腫瘤罕見且具有侵襲性，因此沒有明確的治療標(biāo)準(zhǔn)，治療方案可能會存在一定差異，但總體治療包括手術(shù)、放療和化療等多種方法的綜合治療外科手術(shù)：在大多數(shù)情況下，治療惡性橫紋肌樣瘤的第一步是手術(shù)。外科醫(yī)生通常會在活檢時(shí)嘗試切除整個(gè)腫瘤。根據(jù)腫瘤的大小和位置，行部分腎切除或根治性腎切除?；煟菏中g(shù)后，患有惡性橫紋肌樣瘤的兒童將接受非常強(qiáng)的化療，化療是一組干擾癌細(xì)胞生長或繁殖能力的藥物。不同種類的化療藥物以不同的方式對抗癌細(xì)胞并縮小腫瘤。通常會使用多種化療藥物。某些化療藥物可能會根據(jù)所治療的癌癥類型以特定順序給藥。放射治療：六個(gè)月以上的兒童也可能接受放射治療作為治療的一部分。高劑量化療聯(lián)合干細(xì)胞移植：高劑量化療有可能殺死更多癌細(xì)胞，但也會殺死健康細(xì)胞，包括骨髓中的造血細(xì)胞。為了解決這個(gè)問題，在進(jìn)行高劑量化療之前，會收集并儲存患兒的部分骨髓。治療結(jié)束后，孩子將恢復(fù)自己儲存的健康血細(xì)胞，以促進(jìn)正常的身體和器官功能。臨床試驗(yàn)：對于部分常規(guī)治療效果不佳的患兒可嘗試臨床試驗(yàn)。這些選擇可能包括新型化療、靶向治療或免疫治療藥物。支持治療：支持性護(hù)理是預(yù)防和治療感染、治療副作用和并發(fā)癥的治療方法，也是預(yù)防疾病和治療的短期和長期并發(fā)癥的重要組成部分。惡性橫紋肌樣瘤的兒童的預(yù)后如何？預(yù)后取決于許多不同的因素：疾病的程度腫瘤的大小和位置顯微鏡下觀察的腫瘤特征有無轉(zhuǎn)移腫瘤對治療的反應(yīng)年齡和整體健康狀況孩子對特定藥物、手術(shù)或療法的耐受性新的治療方法總體而言，惡性橫紋肌樣瘤極具侵襲性且難以治療?；颊咦畛跬ǔχ委煼磻?yīng)良好，但在治療期間或治療后不久復(fù)發(fā)仍是一種風(fēng)險(xiǎn)。SMARCB1種系突變的兒童也存在罹患第二腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。及時(shí)就醫(yī)和適當(dāng)治療對于最佳預(yù)后至關(guān)重要。如何聯(lián)系我們?上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒普外科，武志祥副主任醫(yī)師，聯(lián)系方式如下：周一上午專家門診，周四下午特需門診（新華醫(yī)院28號樓4樓）；新華兒童腫瘤外科住院病房（新華醫(yī)院27號樓六樓）直接聯(lián)系武志祥副主任醫(yī)師（好大夫）本文僅代表一般情況及科普目的，具體個(gè)體需充分了解病情及相關(guān)檢查情況下做出相符合的專業(yè)處理意見，謝謝！?2024年11月21日
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沈宇輝主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 骨科 大家好，我是來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的沈宇輝醫(yī)生，今天我和大家分享的一個(gè)話題是關(guān)于四肢腫塊要做哪些檢查才能夠做出準(zhǔn)確的診斷呢？ 那么一般來說，我們在生活當(dāng)中發(fā)現(xiàn)啊，手上腳上有腫塊的時(shí)候，我們有時(shí)候很擔(dān)心，一般到醫(yī)院里邊去的醫(yī)生可能會讓你做個(gè)B超或者做一個(gè)核磁共振，那么一般來說這兩種檢查是做腫塊的最常見的檢查，那么一般來說B超能夠看一下到底是實(shí)質(zhì)性腫塊還是囊性腫塊，但是對腫塊的大小，位置、深度，其性質(zhì)很難做出判斷。一般而言磁共振是最好的，磁共振能夠?qū)δ[塊的性質(zhì)里邊的內(nèi)容能夠進(jìn)行全面的啊進(jìn)行顯示。 當(dāng)然即使做了這兩種檢查之一，或者全部都做了，仍然不能做出診斷，最終的診斷是病理學(xué)診斷，必須拿到組織塊的情況，才能夠得到一個(gè)明確的診斷。當(dāng)然我們說在臨床當(dāng)中，醫(yī)生通過臨床的體檢觸摸啊，感受到這個(gè)腫塊到底是什么，也是非常重要的一個(gè)檢查。 所以說如果發(fā)現(xiàn)四肢腫塊的話，還是找個(gè)醫(yī)生看一下，檢查一下會比較好一點(diǎn)，好的今天就跟大家分享到這里。 謝謝。2021年07月26日875
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甄子俊主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 兒童腫瘤科 橫紋肌肉瘤是兒童最常見的軟組織肉瘤，占兒童所有惡性腫瘤的3%~4%。經(jīng)化療、手術(shù)、放療等綜合治療后，目前約70%的患者獲得治愈。與預(yù)后相關(guān)的重要因素包括腫瘤原發(fā)部位、大小、病理類型、能否切除、有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等等。以往有資料顯示橫紋肌肉瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移發(fā)生率約為14%~28%。診斷時(shí)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者治愈率僅約30%左右。橫紋肌肉瘤的轉(zhuǎn)移有何特點(diǎn)？哪些患者容易發(fā)生轉(zhuǎn)移？最近，韓國Ulsan大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Hee Mang Yoon教授團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)研究總結(jié)了橫紋肌肉瘤的轉(zhuǎn)移特點(diǎn)和發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。轉(zhuǎn)移特點(diǎn)研究共分析了69例兒童橫紋肌肉瘤，其中26例發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，總發(fā)生率為37.7%。26例轉(zhuǎn)移患者中，19例在確診時(shí)即出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，即初診患者遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移發(fā)生率為27.5%。15例在治療后的隨訪中出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。最常見的轉(zhuǎn)移部位是骨（14例），其次是肺（12例）和遠(yuǎn)處淋巴結(jié)（9例）。腫瘤原發(fā)部位在四肢的患者發(fā)生遠(yuǎn)處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的幾率遠(yuǎn)高于其他原發(fā)部位的患者。在治療后的隨訪期間出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的15例患者中，9例（60%）在發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時(shí)原發(fā)腫瘤部位沒有局部復(fù)發(fā)。危險(xiǎn)因素經(jīng)多因素分析顯示，患者起病年齡越大越容易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。原發(fā)腫瘤發(fā)生于預(yù)后不良的部位包括四肢、軀干、腦膜旁、前列腺、膀胱等等，容易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移?；颊甙l(fā)病時(shí)即有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，治療后隨訪期間也容易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。研究提示橫紋肌肉瘤容易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移，因此以往多數(shù)研究重點(diǎn)關(guān)注胸部的影像檢查，以監(jiān)測肺轉(zhuǎn)移。本病在骨骼的轉(zhuǎn)移以往不受重視，甚至骨掃描是否有價(jià)值也有爭議。然而，這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)橫紋肌肉瘤骨轉(zhuǎn)移發(fā)生率達(dá)20.3%，比肺轉(zhuǎn)移發(fā)生率（17.4%）還高。因此診斷和隨訪期間應(yīng)加強(qiáng)對骨轉(zhuǎn)移的監(jiān)測。因腫瘤原發(fā)于四肢的患者發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的幾率高于軀干或頭頸部原發(fā)腫瘤患者，因此對這些患者的淋巴結(jié)應(yīng)重點(diǎn)篩查，不要遺漏。隨訪中發(fā)生轉(zhuǎn)移的患者中，60.0%沒有同時(shí)出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)。手術(shù)和/或放療可能對局部腫瘤控制得很好，但不排除仍有隱匿的活性腫瘤細(xì)胞存在于別處，一定時(shí)間后即發(fā)生轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)，值得警惕。什么檢查監(jiān)測轉(zhuǎn)移較好？全身影像檢查是篩查全身各部位遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的合理選擇。影像檢查方法有多種，如何選擇？全身骨掃描是一種僅檢測骨骼內(nèi)病變的方法，因此在骨外病變的檢測中受到限制。PET/CT檢查較全面，但其缺點(diǎn)是使兒童暴露于較多的電離輻射，而且價(jià)格昂貴。全身MRI可覆蓋全身，無需接觸電離輻射，而且能顯示良好的軟組織特征，是橫紋肌肉瘤較好的影像學(xué)檢查。多久檢查一次？全身影像檢查成本較高，有些還具有輻射性，年齡較小的小孩也不易配合，因此不宜過于頻繁地檢查。針對橫紋肌肉瘤的復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移特點(diǎn)，美國的兒童腫瘤組（COG）指南建議患者治療后第一年每3個(gè)月、第二年和第三年每4個(gè)月、第四年起每6個(gè)月對原發(fā)腫瘤和常見轉(zhuǎn)移部位進(jìn)行一次影像檢查。對于有轉(zhuǎn)移高危因素和高危轉(zhuǎn)移部位（例如淋巴結(jié)）的患者，個(gè)體化的監(jiān)測方法有助于提高篩查的效率。2021年06月20日1868
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 1.橫紋肌肉瘤是什么？橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，由不正常的肌肉細(xì)胞發(fā)育而成，是兒童軟組織肉瘤中最常見的類型，成人也不多見。常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官，可發(fā)生于身體的任何部位。無明顯早期癥狀，僅見無痛性腫塊。2.哪些類型的橫紋肌肉瘤？按組織分類，橫紋肌肉瘤可分為三類。橫紋肌肉瘤約占橫紋肌肉瘤的60%左右，好發(fā)于兒童，尤以5歲以下者預(yù)后最好。多發(fā)于青少年，主要是由于軀干和四肢的腺泡型橫紋肌肉瘤。多形橫紋肌肉瘤是一種很少見的疾病，大多發(fā)生在成年人。3.這種病為什么會發(fā)生？橫紋肌肉瘤的發(fā)病原因尚不清楚，目前已知有特定的基因或染色體變異參與發(fā)病。另外，某些遺傳性疾病患者也會出現(xiàn)橫紋肌肉瘤，如1型神經(jīng)纖維瘤病、Bay-vi綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)增高。4.橫紋肌肉瘤的癥狀是什么？橫紋肌肉瘤可發(fā)生于任何部位，多見于頭頸部，泌尿生殖系統(tǒng)及四肢。多為無意間發(fā)現(xiàn)無痛性腫塊，早期無明顯癥狀。腫塊逐漸增大，壓迫周圍神經(jīng)及侵犯周圍器官時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。頭頸部腫瘤可引起鼻塞、眼球突出、膀胱、尿道部位出現(xiàn)腫塊，腹盆部腫瘤可引起腹痛、便秘等。如腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移，還可出現(xiàn)骨痛、淋巴結(jié)腫大等癥狀。5.需要對橫紋肌肉瘤進(jìn)行哪些檢查？影像學(xué)是橫紋肌肉瘤的一種重要檢查方法，能明確腫瘤的位置及范圍。CT常用于發(fā)現(xiàn)胸部、腹部及盆腔腫塊，可觀察腫塊大小。MRI對發(fā)現(xiàn)頭頸、脊髓等軟組織部位的腫瘤具有較好的診斷價(jià)值。骨片和全身PET-CT均能觀察到全身轉(zhuǎn)移。病理學(xué)檢查是診斷這種疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過穿刺或手術(shù)將病變部位的活組織取出，可以明確腫瘤的類型，指導(dǎo)治療。6.如何治療橫紋肌肉瘤？治療以手術(shù)、放療、化療為主，多采用綜合治療。外科治療為首選，對于難以完全切除的病灶，也需在術(shù)前或術(shù)后行放療。質(zhì)子治療是一種新的放射療法，它比傳統(tǒng)療法對周圍組織的輻射量小、治療范圍廣、療效確切。利用人體自身的免疫系統(tǒng)殺滅腫瘤細(xì)胞的免疫療法目前也已被應(yīng)用。另外，靶向治療如抑制血管新生的貝伐珠單抗也已經(jīng)被應(yīng)用于臨床。7.手術(shù)治療的原則為何？外科治療的原則是切除盡可能完整的腫瘤，手術(shù)常采用局部廣泛切除。術(shù)中需對腫瘤周圍淋巴結(jié)進(jìn)行活檢，以發(fā)現(xiàn)無癌轉(zhuǎn)移。8.橫紋肌肉瘤能否治愈？是否會復(fù)發(fā)？橫紋肌肉瘤是一種惡性程度極高的腫瘤，五年生存率在70%以上，其臨床表現(xiàn)為橫紋肌肉瘤的整體。它的預(yù)后取決于患者的診斷年齡、原發(fā)腫瘤的位置、腫瘤的大小、手術(shù)時(shí)是否完全切除、腫瘤的類型等因素。治療3年后，患者常出現(xiàn)橫紋肌肉瘤復(fù)發(fā)。無事件生存期5年以上的橫紋肌肉瘤患者，復(fù)發(fā)是很少見的，10年后遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)率為9%。對于復(fù)發(fā)性橫紋肌肉瘤，預(yù)后并不理想，其治療需要多種方法的配合，如手術(shù)、放療、化療等。2021年06月09日63863
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甄子俊主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 兒童腫瘤科 兒童橫紋肌肉瘤 (Rhabdomyosarcoma) 是間質(zhì)起源的軟組織惡性腫瘤，占兒童腫瘤3.5%?？砂l(fā)生于身體任何部位。惡性程度高，進(jìn)展快。主要治療手段化療、手術(shù)和或放療。采用現(xiàn)代標(biāo)準(zhǔn)的綜合治療，5年生存率已達(dá)65%以上。 （一）發(fā)生率和流行病學(xué) 橫紋肌肉瘤占0-14歲兒童惡性腫瘤3.5%，15-19歲青少年惡性腫瘤2%。50%發(fā)生在10歲以下。大多數(shù)橫紋肌肉瘤是散發(fā)型，尚未有公認(rèn)的易感因素或危險(xiǎn)因素。與橫紋肌肉瘤發(fā)生相關(guān)的遺傳性綜合征包括：伴隨P53基因突變的Li-Fraumeni 癌癥易感綜合征，神經(jīng)纖維瘤病1型，伴隨HRAS 基因突變的Costello綜合征，Beckwith-Wiedemann綜合癥和Noonan綜合征。 （二）病理 1. 組織學(xué)分類： 橫紋肌肉瘤按其組織學(xué)特點(diǎn)，可分為可分為幾種亞型：胚胎型、腺泡型、多形型，其中胚胎型橫紋肌肉瘤又可分為：葡萄狀肉瘤和梭形細(xì)胞肉瘤。2018年03月31日3372
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