案例的亮點(diǎn)與總結(jié)：1.???患者當(dāng)?shù)卮_診滑膜肉瘤，腫瘤巨大20cm，建議截肢。來(lái)到我院門(mén)診后，經(jīng)過(guò)術(shù)前新輔助化療，腫瘤退縮后進(jìn)行了保肢手術(shù)，為患者減輕了痛苦延長(zhǎng)了生命。包括手術(shù)/化療/免疫治療/放療的綜合治療是目前肉瘤的優(yōu)選治療方案。2.???患者方案制定過(guò)程中完善了對(duì)腫瘤的二代基因測(cè)序，修改診斷為多形性未分化肉瘤MSI-H（高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定），在化療過(guò)程中增加了PD1抗體免疫治療，腫瘤退縮?；颊咔闆r：60歲男性患者，患者2個(gè)月前發(fā)現(xiàn)左大腿巨大腫物，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院穿刺病理提示：滑膜肉瘤。2022-02-21渭南市中心醫(yī)院核磁提示：左側(cè)股后內(nèi)側(cè)肌群異常信號(hào)，大小約1610.111.8cm，考慮滑膜肉瘤；下肢動(dòng)脈CTA提示：左側(cè)大腿內(nèi)側(cè)肌群內(nèi)腫瘤，考慮滑膜肉瘤，病變內(nèi)可見(jiàn)股深、股淺動(dòng)脈血管分支包繞穿行，并可見(jiàn)部分靜脈血管匯入深靜脈。2022-02-22渭南市中心醫(yī)院骨掃描提示：全身骨顯影未見(jiàn)異常，左股骨中段內(nèi)側(cè)軟組織攝取增高，除外惡性病變。北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院病理會(huì)診：對(duì)渭南市中心醫(yī)院對(duì)患者左腿內(nèi)側(cè)包塊穿刺進(jìn)行會(huì)診-間葉源性惡性腫瘤，結(jié)合免疫組化更傾向多形性未分化肉瘤，建議使用攜帶白片在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院骨與軟組織腫瘤科增加FISH檢測(cè)SS18基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)一步輔診分型；免疫組化：Bcl-2(+),CD34(+),CD56(－),TLE1(弱+），CK7(－)，Desmin(－)，KI67(+30%)，S100(－)，SMA(－),STAT6(－)。FISH檢測(cè)結(jié)果（2022-3-11）：SS18（SYT）基因t(X;18)（p11;q11）雙色分離探針檢測(cè)顯示：SS18基因無(wú)斷裂。結(jié)論：SS18基因無(wú)重排。排除滑膜肉瘤，修正診斷多形性未分化肉瘤。DNA和RNA二代測(cè)序結(jié)果（2022-3-24）：MSI-H?SS18基因無(wú)融合，修正診斷為多形性未分化肉瘤MSI-H型。2022-3-5（化療前）與2022-5-8（化療后）核磁共振對(duì)比：腫瘤信號(hào)明顯降低，密度減低。術(shù)后大病理,共四處腫瘤組織:（左大腿軟組織肉瘤擴(kuò)大切除標(biāo)本）:-高級(jí)別肉瘤，形態(tài)考慮為多形性未分化肉瘤，G3；?-伴壞死（約30%）；?-侵及皮下脂肪組織；?-可見(jiàn)脈管瘤栓及神經(jīng)侵犯；?-各切緣均未見(jiàn)腫瘤；-（股深靜脈內(nèi)腫瘤）:送檢組織為腫瘤組織（考慮為多形性未分化肉瘤）；-（股深動(dòng)脈+瘤栓）送檢組織為腫瘤組織（考慮為多形性未分化肉瘤）；另見(jiàn)淋巴結(jié)一枚，未見(jiàn)腫瘤轉(zhuǎn)移；-（左大腿外側(cè)軟組織腫瘤）高級(jí)別肉瘤，形態(tài)考慮為多形性未分化肉瘤，G3；多灶；伴壞死（約30%）；可見(jiàn)脈管瘤栓，未見(jiàn)神經(jīng)侵犯。治療經(jīng)過(guò)：2022-03-09在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院給予AI方案，多柔比星脂質(zhì)體60mgD1+異環(huán)磷酰胺3g/D1-D5方案化療一個(gè)周期，過(guò)程順利。2022-03-30在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院予AI+PD1抗體方案，多柔比星脂質(zhì)體60mgD1+異環(huán)磷酰胺3g/D1-D5+PD1抗體（安尼可）200mgD1方案化療二個(gè)周期，過(guò)程順利，患者自覺(jué)腫瘤明顯縮小。AI+PD1抗體方案，多柔比星脂質(zhì)體60mgD1+異環(huán)磷酰胺3g/D1-D5+PD1抗體（安尼可）200mgD1方案化療二個(gè)周期，過(guò)程順利，患者自覺(jué)腫瘤較前增大。2022-05-19在北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院于全麻下行左大腿軟組織巨大肉瘤廣泛切除+股淺動(dòng)靜脈探查+股深動(dòng)靜脈切除術(shù)，手術(shù)過(guò)程順利，術(shù)畢患者恢復(fù)順利出院。術(shù)后病理提示腫瘤壞死30%，股深動(dòng)脈內(nèi)有瘤栓，需要盡快開(kāi)始化療。2022-6開(kāi)始術(shù)后同步局部放療30次，化療方案AI+PD1抗體方案4-6周期，未來(lái)PD1抗體維持治療長(zhǎng)達(dá)兩年。

一、定義：顯示不同程度上皮分化的惡性間葉源性梭形細(xì)胞肉瘤，細(xì)胞遺傳學(xué)顯示特異性的染色體易位t(X；18)(p11；q11)。二、臨床特征和臨床表現(xiàn)：青年人最常見(jiàn)（多數(shù)10-40歲），較少發(fā)生于50歲以上，男性略多見(jiàn)；好發(fā)于四肢深部軟組織，最常見(jiàn)于關(guān)節(jié)附近（膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)等），頭頸部，下咽、口腔、扁桃體，軀干。少見(jiàn)部位：內(nèi)臟（腎臟、胸膜、肺、其他器官）；腹膜后、縱隔；周圍神經(jīng)內(nèi)；男性和女性生殖道；中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨。臨床表現(xiàn)：深部緩慢性生長(zhǎng)的腫塊，少數(shù)病例位于淺表軟組織，半數(shù)病例伴有疼痛，部分病例有外傷史，術(shù)前病程數(shù)月至20年（深部位置病變因不容易發(fā)現(xiàn)腫塊容易誤診為外傷，慢性勞損、關(guān)節(jié)炎等，而淺表部位病變?nèi)菀渍`診為腱鞘囊腫或其他良性病變）。三、治療：完整性切除，并使切緣陰性，部分病例予以輔助治療（放療、化療），靶向治療（轉(zhuǎn)移患者）等。四、預(yù)后：局部復(fù)發(fā)常見(jiàn)，高達(dá)50%病例發(fā)生轉(zhuǎn)移，常見(jiàn)轉(zhuǎn)移部位為肺，預(yù)后不佳因素（臨床分期高，年齡＞40歲，組織學(xué)上低分化型）。參考文獻(xiàn)：《軟組織腫瘤診斷病理學(xué)》第3版肉瘤診治其他相關(guān)內(nèi)容可參見(jiàn)鄭水兒醫(yī)師發(fā)表科普文章：軟組織肉瘤患者應(yīng)該知道的那些事：治療目標(biāo)和治療策略的確立；“我”是容易被人們忽視的一種惡性腫瘤--軟組織肉瘤科普

軟組織肉瘤類型負(fù)責(zé)，分為12大類，100多種亞型，為了方便了解軟組織肉瘤具體亞型，解開(kāi)其神秘面紗。故按照不同軟組織肉瘤類型，撰寫(xiě)科普系列文章。軟組織肉瘤科普系列一 ---滑膜肉瘤（Synovial sarcoma ）滑膜肉瘤屬于軟組織肉瘤中常見(jiàn)類型，常見(jiàn)發(fā)病部位: 70%發(fā)生于四肢的大關(guān)節(jié)，滑膜肉瘤多見(jiàn)于成年人，好發(fā)于四肢大關(guān)節(jié)，屬于惡性腫瘤，如發(fā)生在關(guān)節(jié)周圍，應(yīng)考慮滑膜肉瘤的可能，應(yīng)行CT和同位素掃描檢查，明確范圍和全身狀況，確診依靠活檢病理報(bào)告。少見(jiàn)也可以臨床表現(xiàn)滑膜肉瘤為關(guān)節(jié)附近的無(wú)痛腫塊，患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)周圍腫脹或腫塊，腫塊可沿軟組織伸展至整個(gè)前臂。在腫塊皮膚表面可有靜脈怒張。腫塊質(zhì)地為中等，也可偏硬或偏軟。出現(xiàn)不同程度疼痛、隱痛或鈍痛，后期呈劇烈疼痛，夜間疼痛顯著。有些患者局部肢體活動(dòng)受限。病變?cè)谒闹P(guān)節(jié)附近，以膝關(guān)節(jié)最常見(jiàn)，腕關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)、前臂軟組織、手指、足部等部位亦多見(jiàn)，也可發(fā)生于肌腱和筋膜上。診斷： 診斷金標(biāo)準(zhǔn)依賴病理：病理上表現(xiàn)特異性的SS18-SSX基因融合，分為單向性和雙向性。部分分化很差類型容易跟部分橫紋肌類型相混淆。影像學(xué)檢查提示腫瘤原發(fā)部位和 明確腫瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，有利于明確腫瘤分期（不同分期采用不同治療策略），具體包括 常規(guī)X線檢查，CT，磁共振MRI、PET-CT檢查。治療：滑膜肉瘤的治療以手術(shù)切除為主，爭(zhēng)取廣泛切除，如有血管受侵，血管需一并切除，切除不徹底，局部復(fù)發(fā)率高。本病通過(guò)血行易向肺部轉(zhuǎn)移，也有淋巴轉(zhuǎn)移，凡引流淋巴結(jié)較大者，在腫瘤切除的時(shí)，施行淋巴結(jié)清掃術(shù)。本病5年生存率在20%～50%。術(shù)后輔助治療: 滑膜肉瘤是惡性程度很高的腫瘤，根據(jù)FNCLCC分期均為G3，對(duì)于化療藥物，屬于比較中高度敏感類型。對(duì)于起源于組織深部及腫瘤較大，外科邊界不足的患者，均建議術(shù)后化療，局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，可考慮局部放療，降低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。滑膜肉瘤容易出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移，以往對(duì)于晚期因遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，病情輕重不一，預(yù)后相對(duì)較差。化療藥物對(duì)滑膜肉瘤中高度敏感，化療藥物有效率60%左右，目前一線化療基礎(chǔ)上聯(lián)合PD-1免疫治療看到較好效果，在好的效果基礎(chǔ)上，也期待看到更好的長(zhǎng)期效果。1.手術(shù)對(duì)于早期滑膜肉瘤采用根治性手術(shù)，術(shù)后考慮輔助化療和（或）放療。對(duì)于部分腫瘤負(fù)荷較大，解剖位置特殊，可以考慮術(shù)前的化療或放療，以達(dá)到較好的手術(shù)邊界，爭(zhēng)取完整切除腫瘤。2.化療輔助化療和晚期化療對(duì)于滑膜肉瘤中高度敏感，60%以上患者有比較好的短期效果。3.放療大部分滑膜肉瘤對(duì)放療敏感。在輔助治療患者，或者晚期病灶局限患者可以嘗試局部放療。預(yù)后滑膜肉瘤既可向區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，也可向遠(yuǎn)處肺部轉(zhuǎn)移，切除不徹底有較高的復(fù)發(fā)率。本病好向肺部轉(zhuǎn)移，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移也多見(jiàn)，其發(fā)生率20%左右?；颊叩?年生存率為20%～50%。

1.概述 滑膜肉瘤(Synovial Sarcoma，SS)是一種伴有部分上皮分化的惡性間葉腫瘤，在全部軟組織肉瘤中 約占5％一10％。SS好發(fā)于關(guān)節(jié)附近軟組織，最早誤認(rèn)為來(lái)源于滑膜細(xì)胞，因此被命名為滑膜肉瘤；但目前SS的病因和來(lái)源還不清楚。好發(fā)于年輕人，主要好發(fā)于15～40歲，高峰期在30～40歲， 90％以上患者在60歲前發(fā)病，20歲以下約占30％；男性比女性多見(jiàn)；常見(jiàn)于四肢，特別是膝關(guān)節(jié)附近的軟組織，腫瘤雖然靠近關(guān)節(jié)、腱鞘和滑囊，但極少累及關(guān)節(jié)腔和滑膜；臨床上大多數(shù)的滑膜肉瘤表現(xiàn)為無(wú)痛性腫塊，可持續(xù)數(shù)年。2. 病理特點(diǎn)肉眼觀察顯示腫瘤境界較清楚、灰粉色、實(shí)性、質(zhì)硬，可伴有局灶鈣化，偶見(jiàn)囊變，囊內(nèi)含黏液或血液；囊內(nèi)面光滑；腫瘤呈不規(guī)則狀侵入周圍軟組織。分化差的SS常可見(jiàn)出血壞死。顯微鏡下，SS可分為3種類型：雙相型 SS、單相型SS及分化差的SS。①雙相型SS是典型的SS組織學(xué)類型，約占SS的 25％。由明確的上皮樣和肉瘤樣成分組成，有時(shí)可見(jiàn)大量肥大細(xì)胞、玻璃樣變、間質(zhì)黏液樣變性、鈣化及骨化生。②單相型SS由2種成分中的1種組成，絕大多數(shù)是梭形細(xì)胞肉瘤成分。單相型梭形細(xì)胞型SS比較常見(jiàn)，約占74％。 在組織形態(tài)學(xué)上，很多腫瘤與SS都很相似，需要免疫組織化學(xué)及分子病理進(jìn)一步鑒別診斷！組織學(xué)形態(tài)與免疫標(biāo)記 符合，分子水平檢測(cè)證實(shí)有SSl8-SSX融合基因，是 目前公認(rèn)的SS診斷金標(biāo)準(zhǔn)。3.治療方法和預(yù)后滑膜肉瘤屬高級(jí)別浸潤(rùn)性肉瘤，5年和10年的生存率分別是約60％和50％，后期易局部復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。預(yù)后不良的因素包括：①原發(fā)腫瘤最長(zhǎng)徑大于5cm、②組織學(xué)級(jí)別高、③腫瘤位于軀干、④位置深、⑤出現(xiàn)壞死、⑥初診時(shí)已有轉(zhuǎn)移、⑦第1次手術(shù)時(shí)未能廣泛切除等。早期SS的主要治療手段仍是完整廣泛的手術(shù)切除。對(duì)于不能完整切除或轉(zhuǎn)移性SS，除了切除原發(fā)腫瘤外，還要進(jìn)行輔助化療或放療。

序言今天帶學(xué)生查房，美麗陽(yáng)光大氣的凌姑娘將一個(gè)患者最近入院檢查CT的結(jié)果耳語(yǔ)告訴我，患者肺部轉(zhuǎn)移了。聽(tīng)到這則信息，一念之間想到患者今年5月在市一級(jí)醫(yī)院手術(shù)后考慮滑膜肉瘤，術(shù)后未行化療及局部放療治療，術(shù)后3月之內(nèi)腫瘤局部復(fù)發(fā)，我院門(mén)診收治入院。想到這里，突然意識(shí)到規(guī)范化滑膜肉瘤治療，規(guī)范化治療勢(shì)在必行，獻(xiàn)給有需要的人！滑膜肉瘤是一種軟組織肉瘤。這是一種罕見(jiàn)的癌癥。每年只有百萬(wàn)分之一到三的人被診斷患有這種疾病。它可以發(fā)生在任何年齡，但它更常見(jiàn)于青少年和年輕的成年人?；と饬鏊坪鯇?duì)男性有輕微的偏好，男性:女性1.2/1。盡管它的名字，滑膜肉瘤并不相關(guān)的滑膜組織，是關(guān)節(jié)的一部分。這種疾病最常見(jiàn)的開(kāi)始在腿部或手臂，但它可以出現(xiàn)在身體的任何部位。根據(jù)病理報(bào)告，滑膜肉瘤可以根據(jù)顯微鏡下的樣子或涉及的特定基因突變分為不同的亞型?；と饬鍪且环N高度惡性腫瘤。在多達(dá)50% 的病例中，它會(huì)轉(zhuǎn)移到到身體的其他部位。什么導(dǎo)致了滑膜肉瘤？目前尚無(wú)明確的滑膜肉瘤的危險(xiǎn)因素，但該病與染色體易位 t (x; 18)(p11; q11)有關(guān)。這意味著18號(hào)染色體和 x 染色體在滑膜肉瘤腫瘤細(xì)胞中的部分位置發(fā)生了轉(zhuǎn)換。目前尚不清楚這種突變是隨機(jī)發(fā)生的，還是遵循特定的事件鏈。由于這種易位，滑膜肉瘤細(xì)胞含有突變基因。這種突變基因被認(rèn)為有助于疾病的發(fā)展?；と饬龅陌Y狀是什么？癥狀因腫瘤位置而異，可能會(huì)出現(xiàn)以下癥狀:·腫瘤可能會(huì)妨礙身體機(jī)能。例如，在頭部和頸部區(qū)域，它可能引起吞咽和呼吸困難，或者它可能改變聲音·腫塊可能會(huì)疼痛，特別是當(dāng)神經(jīng)被累及時(shí)生長(zhǎng)緩慢的無(wú)痛腫塊很常見(jiàn)，可能會(huì)給人造成無(wú)害的錯(cuò)覺(jué)。當(dāng)腫瘤無(wú)痛且位于體內(nèi)深處時(shí)，它可能會(huì)在很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)被忽視。由于腫瘤可能不被注意，治療完成后的隨訪檢查通常包括定期的影像檢查(如 CT 掃描)。這些檢查可以發(fā)現(xiàn)原發(fā)腫瘤部位或身體其他部位的復(fù)發(fā)。如果癌癥發(fā)生在身體的其他部位，則稱之為轉(zhuǎn)移。診斷時(shí)只有不到10% 的患者可檢測(cè)到轉(zhuǎn)移。在這種情況下，滑膜肉瘤腫瘤細(xì)胞被認(rèn)為已經(jīng)從一個(gè)部位(起源)移動(dòng)到第二個(gè)部位(轉(zhuǎn)移)。肺是最常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移部位。如何診斷滑膜肉瘤？診斷從影像學(xué)研究開(kāi)始。在評(píng)估可疑腫塊的過(guò)程中，可以使用 x 線、超聲、 CT 掃描和 MRI。影像學(xué)檢查之后，下一步診斷是活檢，取出腫瘤樣本進(jìn)行進(jìn)一步分析。在不同類型的活組織檢查中，開(kāi)放式活組織檢查(用手術(shù)傷口取樣)或針心針活組織檢查是首選。使用細(xì)針去穿刺組織可以確定是否存在癌癥，但這些細(xì)胞往往不能提供足夠的組織來(lái)描述滑膜肉瘤的特征。首次活檢應(yīng)由有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生或放射科醫(yī)生仔細(xì)規(guī)劃。外科醫(yī)生將采取措施，確保穿刺路徑不受污染，手術(shù)能夠切除整個(gè)腫瘤。通常，從活檢中獲得的樣本組織直接從手術(shù)室送到病理實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行切片并固定在小玻璃板(載玻片)上。病理學(xué)家通常使用一種叫做免疫組織化學(xué)的技術(shù)來(lái)了解腫瘤細(xì)胞。在這種技術(shù)中，樣本組織用不同的染料染色。腫瘤細(xì)胞對(duì)染料的反應(yīng)提供了更多關(guān)于腫瘤的信息。另一種叫做細(xì)胞遺傳學(xué)的技術(shù)通常用于檢測(cè)滑膜肉瘤特異性的染色體易位，這有助于確診。一旦腫瘤被認(rèn)定為惡性，進(jìn)一步的影像學(xué)研究，例如全身 PET 掃描和/或胸部、腹部或骨盆 CT 掃描，可用于尋找可能的轉(zhuǎn)移。醫(yī)生利用診斷過(guò)程中收集的材料來(lái)制定病人的治療計(jì)劃。在這個(gè)過(guò)程中，他們考慮了許多特定于患者的因素，包括:·腫瘤的大小和侵襲性·確診時(shí)是否有轉(zhuǎn)移·淋巴結(jié)是否受累滑膜肉瘤如何治療？滑膜肉瘤的主要治療方法是手術(shù)切除盡可能清除整個(gè)腫瘤。當(dāng)腫瘤周圍的健康組織隨著腫瘤一起被移除時(shí)，“清除邊緣”就實(shí)現(xiàn)了，這使得所有的癌細(xì)胞更有可能被移除。根據(jù)腫塊的位置和大小，外科醫(yī)生可能很難在保留功能的同時(shí)移除腫瘤周圍的足夠切緣。放射治療也可用于手術(shù)前后，以減少細(xì)胞遺留的風(fēng)險(xiǎn)?；?典型的阿霉素和/或異環(huán)磷酰胺)可能被推薦用于治療滑膜肉瘤，尤其是晚期或轉(zhuǎn)移性疾病。因?yàn)榛と饬龊芎币?jiàn)，專家們對(duì)化療在預(yù)防轉(zhuǎn)移和提高生存率方面的作用還沒(méi)有達(dá)成共識(shí)。在制定治療計(jì)劃時(shí)，腫瘤學(xué)家會(huì)權(quán)衡化療的潛在好處和可能的負(fù)面影響?；颊呖赡芟Ｍc腫瘤學(xué)家討論這些問(wèn)題，以便更好地了解治療計(jì)劃?；と饬龌颊叩念A(yù)后預(yù)后統(tǒng)計(jì)是基于對(duì)個(gè)滑膜肉瘤患者組的研究。這些統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)不能預(yù)測(cè)個(gè)別患者的未來(lái)，但是它們可以用于考慮對(duì)患者最適當(dāng)?shù)闹委熀碗S訪。滑膜肉瘤患者的預(yù)后受到手術(shù)質(zhì)量和疾病特點(diǎn)(包括腫瘤大小、局部侵襲性、組織學(xué)類型、轉(zhuǎn)移和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移)的影響。小腫瘤患者在診斷時(shí)可以完全切除并有足夠的切緣，預(yù)后良好。大于5厘米的腫瘤患者發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)更高。低分化亞型的患者被認(rèn)為比其他亞型的患者預(yù)后更差，轉(zhuǎn)移不能被移除的患者預(yù)后更差

滑膜肉瘤是一種惡性程度較高的軟組織肉瘤，占所有軟組織肉瘤的6%~9%。發(fā)病年齡大多集中在30~35歲左右，無(wú)性別差異。多發(fā)生于下肢及軀干部位，且多見(jiàn)于關(guān)節(jié)旁軟組織內(nèi)，位于頭頸部原發(fā)的滑膜肉瘤較為少見(jiàn)，占所有滑膜肉瘤病例的3%~5%。1、滑膜肉瘤的病因是什么？長(zhǎng)期以來(lái)，滑膜肉瘤的病因研究并未取得令人欣喜的進(jìn)展。但隨著細(xì)胞遺傳學(xué)及腫瘤細(xì)胞染色體研究技術(shù)的發(fā)展，為我們揭示滑膜肉瘤發(fā)病的病因提供了許多幫助，同時(shí)對(duì)滑膜肉瘤的認(rèn)識(shí)也進(jìn)入到了分子水平。SYT與SSX的染色體融合或異位是滑膜肉瘤細(xì)胞的一大特征，該種類型的染色體異位指的是18號(hào)染色體上的SYT基因序列與X染色體上的SSX1、SSX2或SSX4基因序列融合。大約90%~95%以上的滑膜肉瘤都被發(fā)現(xiàn)有該種類型的染色體改變，近年來(lái)，SYT-SSX染色體融合檢測(cè)已成為滑膜肉瘤病理診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。觀察滑膜肉瘤普通石蠟切片可以發(fā)現(xiàn)，其典型細(xì)胞的形態(tài)是由小的、均一的卵圓形或梭形細(xì)胞組成，這些卵圓形或梭形細(xì)胞具有惡性腫瘤細(xì)胞的特性，核仁巨大，核漿比例倒置，核深染，細(xì)胞邊界不清。因此，對(duì)于頭頸部滑膜肉瘤患者，細(xì)針穿吸活檢及涂片觀察細(xì)胞形態(tài)特征，聯(lián)合使用細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，檢測(cè)染色體或基因異位，可予以早期合理的確診。2、頭頸部滑膜肉瘤有哪些臨床表現(xiàn)？對(duì)于大多數(shù)發(fā)生在軀干或四肢的滑膜肉瘤而言，患者早期便可發(fā)現(xiàn)明顯的腫塊，后由于腫瘤壓迫，才會(huì)導(dǎo)致肢體運(yùn)動(dòng)障礙或腫脹表現(xiàn)。而頭頸部滑膜肉瘤大多初起時(shí)位置比較深在或隱匿，早期常常不能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。一般發(fā)生在頭頸部的滑膜肉瘤，隨著腫瘤的不斷增大，會(huì)侵犯或壓迫一些神經(jīng)，造成許多神經(jīng)癥狀或功能障礙。若腫瘤侵犯了三叉神經(jīng)，患者會(huì)出現(xiàn)面部的疼痛或麻木等癥狀；若腫瘤侵犯了面神經(jīng)，患者可因面癱等主訴入院就診；若腫瘤原發(fā)于口腔內(nèi)部，可出現(xiàn)舌運(yùn)動(dòng)障礙等。目前大多數(shù)患者就診時(shí)，主要還是以神經(jīng)癥狀等為主訴，部分患者腫瘤位于頸部，仍然以局部腫脹等原因而就診。3、頭頸部滑膜肉瘤手術(shù)如何治療？對(duì)于頭頸部滑膜肉瘤的原發(fā)病灶，應(yīng)盡量予以擴(kuò)大切除，切除過(guò)程中盡量保持1.5~2.0cm的手術(shù)安全緣；而對(duì)于原發(fā)灶腫瘤巨大、位置較深、手術(shù)切緣無(wú)法保證的患者，術(shù)前在充分告知的基礎(chǔ)上，可考慮采用手術(shù)+術(shù)后放療兩者結(jié)合或術(shù)前化療+手術(shù)+術(shù)后放療三者結(jié)合的綜合治療法進(jìn)行治療。對(duì)于腫瘤完整切除后的術(shù)后缺損區(qū)域，提倡予以游離皮瓣一期修復(fù)。對(duì)于腫瘤切緣陽(yáng)性的患者，可在術(shù)中、術(shù)前告知的基礎(chǔ)上，予以鄰近皮瓣直接修復(fù)，并根據(jù)術(shù)后觀察隨訪2~3年后的治療結(jié)果，再選擇二期重建修復(fù)。對(duì)于腫瘤累及顱底、頸內(nèi)動(dòng)脈、眼球等重要器官區(qū)域，因其術(shù)后功能損害較大，影響患者生存質(zhì)量，手術(shù)治療仍應(yīng)慎重。4、頭頸部滑膜肉瘤放、化療效果怎么樣？對(duì)于滑膜肉瘤的放療，可采用外放射、三維適性調(diào)強(qiáng)、放射粒子等，這些方式均可用于滑膜肉瘤的術(shù)后輔助治療。大多數(shù)學(xué)者均認(rèn)為，術(shù)前或術(shù)后放療，尤其是術(shù)后放療，在提高部分患者（尤其是中晚期患者）的3年生存率，延緩術(shù)后復(fù)發(fā)仍有一定的治療意義。四肢及軀干來(lái)源的滑膜肉瘤是一種化療敏感性肉瘤，對(duì)于轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性滑膜肉瘤的患者而言，以異環(huán)磷酰胺+多柔比星相結(jié)合的化療方案已成為治療首選。但對(duì)于頭頸部原發(fā)的滑膜肉瘤，術(shù)后化療的治療效果仍需要進(jìn)一步評(píng)價(jià)?？傊?，由于頭頸部滑膜肉瘤的發(fā)生率較低，且大多滑膜肉瘤體積較大，預(yù)后均較差，3年生存率約為50%。對(duì)于該疾病的診斷與治療仍然需要進(jìn)一步的分子機(jī)制研究及治療模式的探討。目前，手術(shù)及放療的治療方法仍然是頭頸部滑膜肉瘤綜合治療中的首選方法。