-
袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 女性DMD基因攜帶者可以無癥狀，也可以出現(xiàn)不同程度的肢體無力或心肌病，如何判斷三者之間的差異是臨床工作的難點(diǎn)，我們最近在國(guó)際神經(jīng)肌肉病雜志發(fā)表了最新的研究結(jié)果。對(duì)140名女性DMD基因變異攜帶者進(jìn)行分析，包括104名無癥狀攜帶者和36名有癥狀攜帶者。對(duì)53名攜帶者進(jìn)行了肌肉病理學(xué)分析，并對(duì)19名攜帶者進(jìn)行了X染色體失活分析。無癥狀攜帶者中，中位年齡為35.0歲，血清CK水平為131IU/L。有癥狀攜帶者的發(fā)病年齡分別為6.3歲，血清CK水平為6659IU/L。其中4名X-常染色體錯(cuò)位女性攜帶者均表現(xiàn)出DMD表型，70.0%的癥狀攜帶者存在性染色體失活。可以看出癥狀者發(fā)病都比較早。過來這個(gè)年齡段肌肉就沒事了。與BMD基因攜帶者相比，DMD基因攜帶者更有可能出現(xiàn)早發(fā)、快速進(jìn)行性肌無力、行走延遲、CK水平升高、肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白嚴(yán)重減少和X染色體失活，后者影響更大。孩子母親在照顧孩子的時(shí)候，也注意自己的身體狀態(tài)。血清CK水平、肌肉力量、肌肉核磁共振和肌肉蛋白丟失程度決定了女性患者的疾病嚴(yán)重程度，也要注意觀察心臟功能和肢體的力量，而嚴(yán)重者需要進(jìn)行藥物治療。無力達(dá)到什么程度需要治療，需要參考DMD的治療方案。LiuC,MaJ,LuY,LuY,MaiJ,BaiL,WangY,ZhengY,YuM,ZhengY,DengJ,MengL,ZhangW,WangZ,YuanY,XieZ.Clinical,pathological,andgeneticcharacterizationinalargeChinesecohortwithfemaledystrophinopathy.NeuromusculDisord.2023;33(10):728-736.2024年10月18日
496
0
4
-
李國(guó)民副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 兒科中心 抗合成酶綜合征（Antisynthetasesyndrome,ASS）氨基酰-tRNA合成酶能催化一個(gè)特定的氨基酸結(jié)合到相應(yīng)的tRNA分子上。因有20種氨基酸，故有20種氨基酰-tRNA合成酶?？购铣擅妇C合征是指抗氨基酰-tRNA合成酶抗體（anti-tRNAsynthetase,ARS）陽(yáng)性的一組有肌炎、肺間質(zhì)病變、對(duì)稱性多關(guān)節(jié)炎、急性發(fā)熱、技工手、雷諾現(xiàn)象為表現(xiàn)的綜合征，稱為抗合成酶抗體綜合征。是特發(fā)性炎癥性肌病（IIM）一種類型，成人相對(duì)常見。目前已發(fā)現(xiàn)抗合成酶（ARS）抗體：抗Jo1、抗PL7、抗PL12、抗EJ、抗OJ、抗Ha、抗KS和抗Zo抗體。抗合成酶綜合征分類標(biāo)準(zhǔn)有多個(gè)，目前臨床公認(rèn)標(biāo)準(zhǔn)有2個(gè)，即：Solomon’s標(biāo)準(zhǔn)和Connor’s標(biāo)準(zhǔn)（見圖）。2024年02月28日563
0
1
-
袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 文章發(fā)表在中華神經(jīng)科雜志作者：趙亞雯1，堯正雄2，王怡康1，王朝霞1，張巍1，袁云11.北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，北京1000342.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，重慶400014目的：抗3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶（HMGCR）肌病在成年人比較常見，而兒童患者少有報(bào)道，本研究報(bào)道一組兒童患者的臨床、病理和影像學(xué)特征。方法：收集10例兒童抗HMGCR肌病患者的臨床表現(xiàn)資料以及和肌肉活組織檢查的組織學(xué)、酶組織化學(xué)和免疫組織化學(xué)染色結(jié)果。結(jié)果：10例患者的男女性別比例為6:4，起病年齡為3~16（8.3±3.7）歲，2例發(fā)病呈亞急性發(fā)病，8例發(fā)病呈慢性進(jìn)行性發(fā)病。均表現(xiàn)為頸部和肢體近端無力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L（25~175IU/L），6例行肌電圖檢查的患者均為肌源性損害。5例行大腿肌肉磁共振檢查均存在后群水腫，其中2例伴肌肉輕度脂肪浸潤(rùn)。7例曾經(jīng)診斷為肌營(yíng)養(yǎng)不良而后續(xù)基因檢查均未發(fā)現(xiàn)致病突變。肌肉活檢均發(fā)現(xiàn)分散出現(xiàn)的肌纖維壞死、再生，伴隨非壞死肌纖維膜補(bǔ)體沉積以及個(gè)別淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，其中9例出現(xiàn)肌纖維膜主要組織相容性抗原復(fù)合物-Ⅰ陽(yáng)性，在8例出現(xiàn)肌內(nèi)衣結(jié)締組織增生、4例出現(xiàn)肌纖維肥大、2例出現(xiàn)空泡。結(jié)論：兒童抗HMGCR肌病常誤診為肌營(yíng)養(yǎng)不良，在基因未證實(shí)的兒童肌營(yíng)養(yǎng)不良中應(yīng)當(dāng)考慮到抗HMGCR肌病并檢測(cè)肌炎特異性抗體。趙亞雯,堯正雄,王怡康,等.兒童抗3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶肌病的臨床、病理和影像學(xué)特征[J].中華神經(jīng)科雜志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.2022年11月29日861
0
5
-
常杏芝主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 很多患者朋友認(rèn)為生后就發(fā)生的肌肉無力就是先天性肌病，或者說是先天性肌肉病，對(duì)嗎？當(dāng)然不對(duì)，正如普外科大夫不等于普通的外科大夫一樣，先天性肌病也不等同于先天性的肌肉病。首先，很多疾病都可以表現(xiàn)為生后就發(fā)生的肌肉無力，疾病的病變部位不一定是肌肉。中樞神經(jīng)系統(tǒng)、周圍神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉接頭以及肌肉部位的病變都可以表現(xiàn)為肌肉無力。其次，可以在宮內(nèi)或新生兒起病的原發(fā)于肌肉部位的疾病也有很多種類，包括先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良、代謝性肌肉病、先天性肌病等，也統(tǒng)稱為先天性肌肉病。所以，先天性肌病是可以在宮內(nèi)或新生兒期發(fā)病的肌肉病中的一種。先天性肌病是一組基因變異導(dǎo)致的肌肉病，臨床表現(xiàn)有自己相對(duì)獨(dú)特的特征如：病情發(fā)展緩慢或不發(fā)展，智力基本不受影響，肌酶水平多數(shù)是正常，肌肉活檢有特征性病理改變。根據(jù)不同肌肉病理改變，先天性肌病又分為中央軸空病、多微小軸空病、桿狀體肌病等不同亞型。引起先天性肌病的基因有很多個(gè)，其中RYR1基因變異最常見。先天性肌病一定是生后早期或?qū)m內(nèi)就發(fā)病嗎？不是的。雖然基因變異在宮內(nèi)就已經(jīng)發(fā)生了，但不同基因變異對(duì)肌肉功能影響大小不一，嚴(yán)重的在宮內(nèi)或生后早期就出現(xiàn)活動(dòng)少，肢體無力、哭聲小等表現(xiàn)。但輕癥患者可以在出生以后逐漸出現(xiàn)肌肉收縮無力，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮畸形、力氣小，不能干重體力活等。癥狀逐漸出現(xiàn)被察覺到時(shí)，才認(rèn)為是發(fā)病了。所以，雖然基因變異是先天的，但先天性肌病的發(fā)病時(shí)間可以晚至成年以后。2022年11月19日453
0
0
-
2022年10月21日566
0
0
-
竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述中央核肌病(CNM)是一種罕見的先天性肌疾病，又稱肌小管肌病，其病理特征是大量肌纖維的細(xì)胞核位于中央。在健康的肌細(xì)胞中，細(xì)胞核通常位于細(xì)胞的外圍。CNM是一組臨床表現(xiàn)和遺傳異質(zhì)性的先天性肌病，屬罕見肌病。依遺傳方式分為X連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型和散發(fā)型4個(gè)類型。除了后者，前三者均明確了相關(guān)突變基因。不同的類型存在不同的臨床表現(xiàn)和不同的預(yù)后。主要臨床表現(xiàn)是顱面肌無力、四肢肌力減弱、肌輕度萎縮。患者表現(xiàn)出緩慢進(jìn)展的肢體無力、下肢重于上肢、雙側(cè)近端和遠(yuǎn)端肌肉同時(shí)受累。椎旁肌萎縮及頸椎強(qiáng)直癥狀明顯。無感覺缺失，是純運(yùn)動(dòng)綜合癥，可定位在脊髓前角細(xì)胞、神經(jīng)肌接頭或肌。1996年首次報(bào)道CNM相關(guān)病例。近年來隨著高通量測(cè)序的廣泛應(yīng)用，CNM的致病基因的鑒定方面取得了重大進(jìn)展。二、分型根據(jù)患者臨床表現(xiàn)與遺傳致病機(jī)制的不同，CNM可以分為3大類：1.嚴(yán)重的新生兒發(fā)病的X連鎖隱性遺傳型(XLMTM);由MTM1基因突變導(dǎo)致的疾病。2.程度稍輕的嬰兒早期、嬰兒晚期、或兒童期發(fā)病的常染色體隱性遺傳型(ARCNM);由BIN1、RYR1基因突變導(dǎo)致的疾病。3.程度更輕的兒童晚期至成人發(fā)病的常染色體顯性遺傳型(ADCNM)；由DNM2、BIN1基因突變導(dǎo)致的疾病。其他的有CNM樣表型的先天性肌病病例中，還發(fā)現(xiàn)其他的致病基因，包括CCDC78、MTMR14、ZAK、SPEG、TTN、CACNA1S等。目前仍有大約16%的CNM病例的遺傳致病原因未知。三、臨床表型主要臨床表現(xiàn)是顱面肌無力、四肢肌力減弱、肌輕度萎縮。表現(xiàn)出緩慢進(jìn)展的肢體無力、下肢重于上肢、雙側(cè)近端和遠(yuǎn)端肌同時(shí)受累；椎旁肌萎縮及頸椎強(qiáng)直癥狀明顯。該病臨床表現(xiàn)譜廣泛，從嚴(yán)重的新生兒發(fā)病型，到較輕的成人發(fā)病型。與XLMTM患者相比，DNM2相關(guān)ADCNM患者通常預(yù)后較好。成人或青少年型病例，表現(xiàn)為兒童期出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，特別是步行、爬樓梯或跑步方面。重度型的兒科病例經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)全身性肌無力和肌張力減退以及中度面肌無力、眼肌麻痹和上瞼下垂。大多數(shù)早發(fā)重度型患者會(huì)在生命前10年出現(xiàn)呼吸并發(fā)癥。其它常見表現(xiàn)有反射減退或反射消失，也經(jīng)常出現(xiàn)跟腱攣縮。有報(bào)道，在伴有輕度軸突周圍神經(jīng)受累的周圍神經(jīng)病，也有DNM2基因突變。六、治療與預(yù)后CNM從患者出生起就會(huì)影響其骨骼肌生長(zhǎng)，嚴(yán)重影響患者的生活與工作。治療康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療和/或職業(yè)性治療和輔助設(shè)備，以在行走、進(jìn)食和/或呼吸等方面幫助患病個(gè)體。七、遺傳咨詢建議1.建議先證者的臨床表型，必要時(shí)行相關(guān)檢查，進(jìn)一步明確檢出變異臨床意義。2.先證者有50％概率將致病基因遺傳給子代，建議家系再行遺傳咨詢。3.先證者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很小。2022年10月20日1527
0
0
-
李新劍副主任醫(yī)師 徐州市兒童醫(yī)院 康復(fù)科 小孩頭光左歪，脖子那里看著有點(diǎn)缺肉，是肌肉發(fā)育不良嗎？這個(gè)首先啊，這個(gè)我們現(xiàn)在國(guó)內(nèi)外的專家共識(shí)，沒有說肌肉發(fā)育不良這個(gè)說法，有什么肌肉發(fā)育不良性協(xié)經(jīng)，嗯，你看我們這個(gè)國(guó)內(nèi)的這個(gè)邪經(jīng)之后做教授啊，以前就總結(jié)過，孩子在宮內(nèi)受壓迫，可能會(huì)導(dǎo)致患側(cè)肌肉這個(gè)發(fā)育不良，但是他的本質(zhì)啊，仍然屬于緊張性邪精，就是說宮內(nèi)因?yàn)楦鞣N原因?qū)е碌氖軌浩?，像肌肉呢，這時(shí)候還會(huì)攣縮，短縮緊張啊，所以本身上來說，你比如說晚上左側(cè)肌肉，你做B超也是正常的，對(duì)吧，但是肌肉功能兩側(cè)是有差異的，晚上左側(cè)，左側(cè)的肌肉不管是整數(shù)還是變細(xì)，它整體上是因?yàn)樗o張攣縮了，所以這種在國(guó)內(nèi)我們的這家公司叫叫緊緊張性協(xié)徑，就是換側(cè)呢，是緊張有離的，堅(jiān)持是。 相對(duì)無力的啊，換側(cè)需要進(jìn)行以前拉為主的放松啊，建設(shè)需要進(jìn)行一些清理，兩側(cè)的力量平衡了，功能平衡了，這樣呢頭才會(huì)正。2022年09月12日156
0
3
-
2022年08月16日134
0
0
-
鄭擁軍主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院 疼痛科 少癥的是老年朋友特別容易罹患的一種疾病，哪些老年朋友是基少癥的重災(zāi)區(qū)呢？本身有長(zhǎng)期的營(yíng)養(yǎng)的攝入不足，有心腎功能的問題，還有哮喘，慢性支氣管炎，或者呢罹患腫瘤，在做一些腫瘤的放化療，這種時(shí)候身體的整個(gè)的機(jī)能是比較差的，容易罹患起躁癥，有一些風(fēng)濕免疫類的疾病，特別是骨質(zhì)疏松，這樣的人群容易出現(xiàn)自己的壓縮性的骨折，或者他關(guān)節(jié)周圍有一些炎癥，那這種會(huì)刺激整個(gè)的肌肉酸脹疼痛，它特別限制他的運(yùn)動(dòng)和活動(dòng)能力，那么容易得饑超癥，如果因?yàn)橐恍┢渌膯栴}，他失去了運(yùn)動(dòng)的能力，被迫休息，肌肉呢，會(huì)出現(xiàn)費(fèi)用性的萎縮，這種情況下它也容易出現(xiàn)急殺生。另外如果有一些腦功能的改變，比如認(rèn)知啊，抑郁、焦慮，或者走路就顫顫巍巍，容易掉。 跌倒的群體都是極少癥的高危人群，極少癥這是一個(gè)非常常見的問題，所以呢，對(duì)于老年朋友，我們能夠在經(jīng)歷上或生理上給他們多一點(diǎn)關(guān)愛，早期的、及時(shí)的發(fā)現(xiàn)肌少癥，對(duì)于提高他們的生活質(zhì)量是非常有意義的。 嗯。2022年07月03日238
0
3
-
鄭擁軍主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院 疼痛科 您聽說過肌少癥嗎？臨床上呢，也稱之為叫做肌肉減少癥，肌少癥其實(shí)就是指由于隨著年齡的增加，出現(xiàn)一些代謝方面的問題，或者一些本身衰老的自然進(jìn)程中間出現(xiàn)的肌肉的功能和肌肉質(zhì)量的下降，基本上40歲以后，我們開始出現(xiàn)肌肉減少，而且呢，每年以1%的速度在下降，在社區(qū)的積少癥，整個(gè)的比例呢，在1%-29%之間，如果您發(fā)現(xiàn)身邊的老年朋友或者家人出現(xiàn)行動(dòng)緩慢，起作費(fèi)力，甚至明顯的感覺到銷售，那么肌少癥可能就找上門了。我們俗話說的好，叫存錢不如存肌肉，對(duì)于老年朋友來說，未必有錢難買老來受是一件非常好的事情，誒，這機(jī)少癥的出現(xiàn)，我們可能會(huì)免疫力的下降，行走能力的下降，容易摔倒，或者呢一系列其他的。 認(rèn)知方面的問題，極少癥是一個(gè)我們高度需要關(guān)注的問題。2022年07月03日425
0
3
肌病相關(guān)科普號(hào)
韓春錫醫(yī)生的科普號(hào)
韓春錫 主任醫(yī)師
深圳市兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
2549粉絲158.6萬(wàn)閱讀
周聯(lián)生醫(yī)生的科普號(hào)
周聯(lián)生 主任醫(yī)師
徐州市銅山區(qū)中醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
1241粉絲152.2萬(wàn)閱讀
鄭藝明醫(yī)生的科普號(hào)
鄭藝明 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
176粉絲7萬(wàn)閱讀