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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 對該病，99.9%的大夫和100%的患者都是稀里糊涂。幾個月花掉十幾萬，不知道干了啥。因此需要相關(guān)人員了解：1.什么表現(xiàn)？其特征通常為非進(jìn)行性或緩慢進(jìn)行性全身性肌無力。臨床表現(xiàn)在不同患者之間變化很大，即使在同一基因具有相同突變的患者，嚴(yán)重程度也有很大差別。大多數(shù)患者很輕，不需要康復(fù)和治療。嚴(yán)重的患者在出生前就存在嚴(yán)重肌無力導(dǎo)致的胎動遲緩，伴關(guān)節(jié)僵硬，出生時表現(xiàn)為全身性肌無力，關(guān)節(jié)攣縮很常見。典型患者的肌肉無力為全身性的分布，包括頸屈肌、面部和四肢近端肌肉無力，疾病后期出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端受累。輕的患者在兒童期出現(xiàn)運(yùn)動里程碑延遲或其他肌肉無力癥狀。個別患者成年后出現(xiàn)肌無力或呼吸衰竭。在檢查時可能會發(fā)現(xiàn)肌病相、高腭弓、小舌、小嘴、細(xì)肋骨和其他早期肌無力的跡象。眼肌麻痹少見，沒有肌營養(yǎng)不良癥狀。如果沒有上述特點(diǎn)，則應(yīng)尋找自身免疫性疾病、散發(fā)性晚發(fā)性桿狀體肌病和其他非遺傳疾病的原因。2.是什么??？是最常見的先天性肌病之一，病理學(xué)上是一種非營養(yǎng)不良性肌病，其特征是存在稱為桿狀體的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)含物。至少12個不同基因的突變導(dǎo)致該病。這些基因的共同點(diǎn)是都編碼與肌纖維肌節(jié)細(xì)絲的結(jié)構(gòu)或調(diào)節(jié)相關(guān)的蛋白質(zhì)有關(guān)，最常見的致病基因是NEB，其次是ACTA1（骨骼肌α肌動蛋白)。3．怎樣確診？患者出現(xiàn)非進(jìn)行行發(fā)展的肢體無力，血清肌酸激酶濃度大多正?；蚵杂猩?，首先想到先天性肌肉病。而后進(jìn)行肌肉活檢，這種疾病的典型定義是在肌肉活檢中觀察到的特征性肌纖維桿狀體，桿狀體只出現(xiàn)在部分肌纖維內(nèi)。其次是二代基因檢查發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基因突變。4.怎么治療？治療重點(diǎn)是癥狀管理，保持肌力和關(guān)節(jié)活動性，監(jiān)測呼吸功能，確保日常活動的獨(dú)立性?？梢越o予提高肌肉力量的藥物，包括一水肌酸、硫辛酸、支鏈氨基酸，也可以給予興奮神經(jīng)肌肉接頭的藥物，如沙丁胺醇，改善代謝的藥物，如輔酶Q10。也可以用促進(jìn)肌纖維生長的藥物。在所有形式的NM和相關(guān)疾病中換氣不足可能有隱匿性發(fā)作，最常見的死亡原因是呼吸功能衰竭。需要對呼吸功能進(jìn)行監(jiān)測，呼吸功能不全可以是緩慢發(fā)展，也可以突然產(chǎn)生。需要進(jìn)行呼吸康復(fù)治療，必要時進(jìn)行呼吸機(jī)輔助呼吸。免疫性桿狀體肌肉病需要按照免疫性疾病進(jìn)行治療。5.找誰看??？可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家包括俞萌、謝志穎、張巍、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實(shí)名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2022年06月26日
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王祥瑞主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 疼痛科 患者，女，４８歲，主訴:陣發(fā)性肢體疼痛２月余。５個月前患者在外院診斷為甲亢，予甲巰咪唑片２０mg／d治療。２月余前患者無明顯誘因出現(xiàn)胸、肩、背部肌肉疼痛，呈陣發(fā)性，發(fā)作時疼痛部位肌肉痙攣，不能活動，疼痛程度重，不能觸碰，持續(xù)半小時左右，發(fā)作間隔時間不等，平均每天發(fā)作約２０次，發(fā)作間歇期無乏力，予口服卡馬西平、氨酚雙氫可待因治療后疼痛程度明顯緩解，發(fā)作頻率無明顯變化。查體：黏液性水腫面容，四肢肌力、肌張力均正常，無肌萎縮，肌肉無壓痛，神經(jīng)系統(tǒng)查體無明顯異常。輔助檢查：腦電圖、腦地形圖檢查均正常；甲狀腺彩超提示甲狀腺輕度腫大。肌電圖所檢肌群未見失神經(jīng)電位，各肌運(yùn)動單位（MUP）時限變化不明顯，各周圍神經(jīng)運(yùn)動神經(jīng)（MCV）、感覺神經(jīng)（SCV）、F波均為正常范圍；雙上肢體感誘發(fā)電位（SEP）示雙側(cè)皮層電位分化可、各波幅偏高，雙側(cè)N２０潛伏期正常范圍；雙下肢SEP示雙側(cè)皮層電位分化較差，P４０波幅下降、潛伏期正常范圍。診斷痛性肌痙攣，藥物性甲狀腺功能減退，Graves病。予左甲狀腺素鈉２５μg／d，卡馬西平片０．１g／d，氨酚雙氫可待因片１片／d，瑞舒伐他汀鈣１０mg／d等對癥治療?；颊咛弁粗饾u緩解，疼痛發(fā)作頻率逐漸降低。第10天起無痙攣性疼痛發(fā)作。復(fù)查：肌酸激酶１７６U／L；總T３５．６０nmol／L，總T４２０６．２０nmol／L，游離T３２０．０４pmol／L，游離T４３５．１０pmol／L，余均正常；肌電圖（復(fù)查）未見失神經(jīng)電位。肌病被公認(rèn)是甲狀腺功能減退的并發(fā)癥，發(fā)生率為30％～80％，是由甲狀腺素缺乏引起的繼發(fā)性肌肉代謝障礙。主要表現(xiàn)為不同程度的近端肌無力、肌痙攣、肌痛、肌肥大、反射延遲等，伴或不伴甲狀腺功能減低的其他臨床表現(xiàn)。該病的組織學(xué)特點(diǎn)是病變肌纖維變性增大，肌酸激酶增高。甲狀腺功能減退性肌病的生化基礎(chǔ)是甲狀腺素對氧化代謝的直接影響，在骨骼肌線粒體膜發(fā)現(xiàn)了T３受體。嚴(yán)重的甲狀腺功能減退可能導(dǎo)致細(xì)胞膜改變，使肌酸激酶大量釋放，而在輕度甲狀腺功能減退中，可能出現(xiàn)肌酸激酶的合成和分解代謝減慢，但分解代謝降低更顯著，肌酸激酶升高。給予小劑量的甲狀腺激素治療可以恢復(fù)由肌細(xì)胞釋放或代謝導(dǎo)致的肌酸激酶清除率下降所致的肌酸激酶升高。2022年03月23日381
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俞永林主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 骨科 人老腿先老？小心你患上了這種隱秘常見病 文匯客戶端 2021-12-24 08:30:42 20歲時爬7層樓，步履矯健，一步能跨兩個臺階；80歲時爬3層樓，兩腿沉重，拖不動氣喘噓噓……人老，為何腿先老？腿老了，只能聽之任之嗎？ 當(dāng)大眾越來越重視老年慢性病等危害健康的疾病時，卻有一種看得見卻又被人們所忽視的病癥，正潛滋暗長危害著人們的健康，這就是肌少癥。 肌少癥又稱肌肉衰減綜合征、骨骼肌減少癥、少肌癥等，是與增齡相關(guān)的進(jìn)行性骨骼肌量減少、伴有肌肉力量和(或)肌肉功能降低的一種疾病。作為老年性疾病中的一種，肌少癥具有較高的發(fā)病率、進(jìn)展隱匿、漸行加重、不良影響廣泛等特點(diǎn)。鑒于其對健康的影響重大，肌少癥已于2016年正式入編世界衛(wèi)生組織國際疾病分類表。 肌肉是重要的“生命器官” 人體有600多塊肌肉，按結(jié)構(gòu)和功能的不同，可分為平滑肌、心肌和骨骼肌三種。平滑肌主要構(gòu)成內(nèi)臟和血管，具有收縮緩慢、持久、不易疲勞等特點(diǎn)；心肌構(gòu)成心壁，平滑肌和心肌不隨人的意志收縮，故又稱“不隨意肌”。骨骼肌分布于頭、頸、軀干和四肢，通常附著于骨，骨骼肌收縮迅速、有力、容易疲勞，可隨人的意志舒縮，故又稱“隨意肌”。 從兒童開始，人體骨骼肌量逐年增加，30歲左右肌肉量達(dá)到峰值，此后，骨骼肌量每年減少1%-2%，骨骼肌力量每年減少1.5%-3%。肌肉功能下降開始于35歲左右，50歲后下降開始加速，60歲后進(jìn)展加速，75歲后下降速度達(dá)到頂峰。 骨骼肌是維持人體生命健康的重要機(jī)體組成，具有重要的運(yùn)動、內(nèi)分泌和貯備功能，是巨大的氨基酸貯備庫。作為葡萄糖代謝過程中攝取和貯存的重要組織，骨骼肌能夠分泌多種“肌肉因子”，調(diào)節(jié)其他遠(yuǎn)端器官，包括調(diào)節(jié)葡萄糖、能量和骨代謝等。骨骼肌也是心肺功能貯備庫，具有重要的調(diào)節(jié)功能。 肌肉損失可誘發(fā)與胰島素抵抗相關(guān)的代謝紊亂，降低人體對疾病和創(chuàng)傷的耐受能力，增加并發(fā)癥，降低生存質(zhì)量，增加死亡風(fēng)險。因此，肌肉是公認(rèn)的重要的“生命器官”和“組織器官”。 警惕握力降低，小腿圍縮小 肌少癥是跟骨骼肌減少相關(guān)的一種疾病，患上肌少癥，心臟不會越跳越慢，腸胃道也不會停止蠕動，但它卻與健康休戚相關(guān)。 據(jù)統(tǒng)計，60-70歲老年人中，肌少癥發(fā)病率為5%-13%；80歲以上的老年人中，肌少癥發(fā)病率高達(dá)11%-50%。年齡越大，肌少癥發(fā)病率越高。老齡化肌肉衰減時下肢力量降低明顯超過上肢；伸肌明顯超過屈肌，膝關(guān)節(jié)伸肌力量的下降為55%～76%，肌肉力量下降超過肌肉體積的衰減。這也解釋了，為什么大家常說，“人老，腿先老”。 肌少癥的臨床表現(xiàn)常常缺乏特異性，可表現(xiàn)為虛弱、四肢纖細(xì)無力、易跌倒、步態(tài)緩慢、行走困難等。早發(fā)現(xiàn)、早診治、早預(yù)防是關(guān)鍵措施。 亞洲肌少癥工作組(AWGS)發(fā)布的最新版《關(guān)于肌少癥的診斷及治療共識》提出，肌少癥診斷流程，包括發(fā)現(xiàn)-評估-確診-嚴(yán)重程度分級，給出了適合于社區(qū)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)院及研究機(jī)構(gòu)的篩查方法。 《共識》推薦60歲以上老年人每年進(jìn)行一次肌少癥篩查。每次重大健康事件（如意外跌倒住院等）發(fā)生時，也建議進(jìn)行機(jī)會性篩查。對于社區(qū)中60歲及以上老年人群的肌少癥篩查和評定應(yīng)關(guān)注以下臨床表現(xiàn)： 有近期功能下降或受損的表現(xiàn)的應(yīng)接受肌少癥篩查；1個月內(nèi)非意向性體重下降≥5%；抑郁或認(rèn)知功能受損；反復(fù)跌倒；營養(yǎng)不足；慢病患者(如慢性心衰、慢阻肺、糖尿病、慢性腎病、結(jié)締組織病、結(jié)核感染等)。 既往研究推薦，肌少癥的臨床篩查遵循步速測試-握力評估-肌量測量的模式。建議在出現(xiàn)步速下降(≤0.8米/秒)和(或)優(yōu)勢手握力降低(男性≤25千克，女性≤18千克)情況下，行進(jìn)一步肌量檢測，以確診肌少癥。此外，小腿圍界值也對診斷肌少癥有一定參考價值，當(dāng)男性＜34厘米、女性＜33 厘米，要有所重視。 《共識》還提出“肌少癥可能”這個概念，指肌肉力量下降和（或）軀體功能下降。推薦對社區(qū)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的“肌少癥可能”患者進(jìn)行生活方式干預(yù)和相關(guān)健康教育，也鼓勵將患者轉(zhuǎn)到上級醫(yī)院進(jìn)行確診。 肌少癥并非老年人“專利” 調(diào)查表明，肌少癥并非老年人“專利”，年輕人同樣會受到它的威脅。 肌少癥分為急性、慢性兩種： 1、急性肌少癥：肌肉衰減癥持續(xù)時間少于6個月，與急性疾病或創(chuàng)傷性疾病相關(guān)，例如車禍嚴(yán)重創(chuàng)傷、重大外科手術(shù)、入住ICU等。 2、慢性肌少癥：肌肉衰減癥持續(xù)衰減時間大于6個月，常見于慢性進(jìn)行性疾病，增加失能和死亡率。 肌少癥發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，但已知眾多因素與其發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，除老齡化外，內(nèi)分泌功能變化、體力活動量下降、營養(yǎng)失衡與基因遺傳、各種原發(fā)疾病和全身慢性炎癥，各種因素間相互影響，共同促進(jìn)疾病的進(jìn)展。 人體細(xì)胞的固體成分70%是蛋白質(zhì)，肌肉是人體最大的氨基酸貯備庫（蛋白質(zhì)），約占50%。蛋白質(zhì)是除脂肪、碳水化合物以外，人體最重要的三大能量營養(yǎng)素之一。不管是細(xì)胞免疫，還是分子免疫，其生物構(gòu)成分子主要是蛋白質(zhì)和一些微量元素。因此，蛋白質(zhì)對保持良好的免疫力有重要作用。 補(bǔ)充足量優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，牢記“1234” 研究顯示，高蛋白質(zhì)攝入不足可能減少40%瘦組織的丟失。肌少癥最基本的治療就是補(bǔ)充足量蛋白質(zhì)+規(guī)律的抗阻運(yùn)動。 食物品種選擇建議： （1）天天喝奶； （2）每天吃足量的肉、魚、禽、蛋； （3）每天吃大豆及其豆制品； （4）重點(diǎn)需要人群補(bǔ)充蛋白粉。 三餐管理建議：加強(qiáng)早餐營養(yǎng)，有奶有蛋，最好有瘦肉；中餐增加優(yōu)質(zhì)蛋白，食物細(xì)軟易消化吸收；晚餐相對清淡；三餐均勻攝入蛋白質(zhì)吸收利用率高。亮氨酸的作用時效為2-3小時，所以一日三餐，餐餐都需要充足優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)供應(yīng)。 可以歸納為“1234攝入法”： “1”每天吃1個雞蛋。如果擔(dān)心膽固醇攝入過量，可只吃2-3個雞蛋白，建議水煮蛋。 “2” 每天喝2杯鮮奶（200毫升/杯）。如果擔(dān)心喝牛奶出現(xiàn)腹脹、腹瀉、不舒服，可以喝2-4杯酸奶，80毫升/杯。 “3” 每天吃3兩瘦肉，包括魚、蝦、畜禽肉。 “4” 每天吃相當(dāng)于40克干大豆的豆制品。可以喝豆?jié){、吃豆腐，也可以吃百葉節(jié)、豆腐干，紅燒白灼都可以。 作者：孫建琴（復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院營養(yǎng)科教授） 編輯：李晨琰 責(zé)任編輯：唐聞佳 圖片來源：文匯報資料照片 *文匯獨(dú)家稿件，轉(zhuǎn)載請注明出處。2022年01月02日1100
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崔文瑤主任醫(yī)師 遼寧省腫瘤醫(yī)院 疼痛舒緩科 營養(yǎng)醫(yī)生李黎?章醫(yī)臨床營養(yǎng)圈?今天 一.肌少癥概念 肌少癥(Sarcopenia)是以骨骼肌量減少、肌力下降和肌肉功能減退為特征的綜合癥。生理情況下50歲以后骨骼肌量平均每年減少1-2%，60歲以上骨骼肌量減少約達(dá)30%，80歲以后骨骼肌量減少可高達(dá)50%。但是人們既往把它看作是人體老化的正常現(xiàn)象，沒有引起重視和研究。1998年美國Tufts大學(xué)Rosenberg首次提出“肌肉衰減癥”的概念，2010年歐洲和國際肌少癥工作組相繼提出了老年肌少癥的定義、診斷等專家共識，我國近年來也才逐漸開始認(rèn)識這種老年綜合征。 盡管肌少癥在患病率方面存在人種和性別差異，但整體而言70歲以上老人肌少癥患病率超過20%，80歲以上老人患病率可達(dá)50%左右。肌少癥在男性患者中致殘率是健康人的3.6倍，在女性中是健康人的4.1倍，肌少癥老人發(fā)生跌倒風(fēng)險和需要器械輔助步行率也高于健康人。 二.肌少癥的危害 跌倒風(fēng)險增加 肌少癥的特點(diǎn)是骨骼肌量減低，肌肉內(nèi)脂肪堆積，導(dǎo)致肌肉力量減低和肌肉功能下降。由于人體的下肢屈肌衰退較伸肌顯著，而下肢肌力的顯著減退直接影響到平衡功能，因此導(dǎo)致老人易于摔倒，導(dǎo)致失能等不良后果也顯著增加。 易發(fā)生骨質(zhì)疏松癥或骨折 隨年齡增長的肌肉衰減和骨骼肌結(jié)構(gòu)和功能衰減有許多共同的發(fā)病因素。骨骼肌數(shù)量減少導(dǎo)致骨骼的母細(xì)胞活動減少，且肌肉數(shù)量減少與骨密度也呈同步變化，故其發(fā)生骨質(zhì)疏松的可能性為正常人群的3倍。骨骼肌衰減后肌肉力量下降，對骨骼的保護(hù)作用降低，也是導(dǎo)致骨骼發(fā)生風(fēng)險增加的原因之一。 老年人機(jī)體功能和生活質(zhì)量下降 肌少癥的病人提重物能力和下肢負(fù)重能力下降，活動減少,逐漸可導(dǎo)致老人生活質(zhì)量下降，甚至住院和死亡風(fēng)險增加。 與慢性病不良預(yù)后有關(guān) 與慢性阻塞性肺病、糖尿病、腫瘤、心力衰竭等臨床疾病不良預(yù)后有關(guān)。 三、老年肌少癥的營養(yǎng)干預(yù) ????老年人肌少癥的營養(yǎng)干預(yù)目標(biāo)人群主要是 65歲以上的老年人，干預(yù)措施主要包括蛋白質(zhì)、脂肪酸、維生素、微量元素及能量等。 ???（一）蛋白質(zhì)：老年人骨骼肌蛋白質(zhì)合成與分解的穩(wěn)態(tài)失衡明顯，攝入及吸收的蛋白質(zhì)下降導(dǎo)致肌質(zhì)蛋白及肌纖維合成減少，低于肌肉蛋白質(zhì)的分解；導(dǎo)致肌肉質(zhì)量及力量明顯下降。歐洲腸外腸內(nèi)營養(yǎng)學(xué)會推薦：健康老年人蛋白質(zhì)適宜攝入量為1.0 ～ 1.2 g·kg-1 ·d-1，急慢性病老年患者為1.2 ～ 1.5 g·kg-1 ·d-1，其中優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)比例應(yīng)盡可能達(dá)到50%。中國營養(yǎng)學(xué)會老年營養(yǎng)分會專家共識推薦：老年人蛋白質(zhì)的推薦攝入量應(yīng)維持在1.0 ～ 1.5 g·kg-1 ·d-1，優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)比例應(yīng)盡可能達(dá)到達(dá)到50%。 ????優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)主要是指動物蛋白和乳清蛋白。因?yàn)閯游锏鞍准叭榍宓鞍赘缓涟彼岷凸劝滨０?，亮氨酸促進(jìn)骨骼肌蛋白合成最強(qiáng)，谷氨酰胺可增加肌肉細(xì)胞體積，抑制蛋白分解，攝入亮氨酸比例較高的蛋白質(zhì)，可協(xié)同其他營養(yǎng)物質(zhì)逆轉(zhuǎn)老年人肌肉質(zhì)量和功能的下降。乳清蛋白在防治老年人肌少癥中有著重要的作用。補(bǔ)充必需氨基酸或優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)并結(jié)合中等強(qiáng)度的綜合運(yùn)動，可明顯增加肌少癥老年人腿部肌肉質(zhì)量和力量，改善身體功能，效果優(yōu)于單純運(yùn)動。中國營養(yǎng)學(xué)會老年營養(yǎng)分會專家共識推薦：以抗阻運(yùn)動為基礎(chǔ)的運(yùn)動（如坐位抬腿、靜力靠墻蹲、舉啞鈴、拉彈力帶等）能有效改善肌肉力量及功能，同時補(bǔ)充必需氨基酸或優(yōu)質(zhì)蛋白效果會更好。 ???（二）脂肪酸：研究表明，單純補(bǔ)充脂肪酸無明顯效果，多不飽和脂肪酸通過與抗阻運(yùn)動或其它營養(yǎng)物質(zhì)聯(lián)合作用，能使老年人肌力和肌肉蛋白的合成能力顯著提高，可延緩肌少癥的發(fā)生。中國營養(yǎng)學(xué)會老年營養(yǎng)分會專家共識推薦：老年人膳食脂肪的宏量營養(yǎng)素可接受范圍為攝入能量的20% ～ 30%，老年人n-3 多不飽和脂肪酸的適宜攝入量為攝入總能量的0.6%；建議對于肌肉質(zhì)量丟失和肌肉功能減弱的老年人，在控制總脂肪攝入量的前提下，應(yīng)增加富含多不飽和脂肪酸的深海魚油、海產(chǎn)品等食物攝入。 ??（三）維生素：老年人的戶外活動受限，維生素D缺乏較為常見。65 歲以上的老年人血清基線維生素D水平低，與其活動能力降低、握力和腿部力量下降密切相關(guān)；可能與維生素D受體在人體肌肉中表達(dá)降低以及激活減少導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成下降有關(guān)。 ????補(bǔ)充維生素D 可以改善老年人的四肢肌力、起立步行速度和肌肉力量；循證醫(yī)學(xué)證據(jù)表明，維生素D 補(bǔ)充劑量達(dá)到700 ～ 1000 IU/d 可使老年人跌倒風(fēng)險降低19%。中國營養(yǎng)學(xué)會老年營養(yǎng)分會專家共識推薦：對于血清25(OH)D 低于正常值范圍的肌少癥老年人應(yīng)予補(bǔ)充，同時增加戶外活動也有助于提高老年人血清維生素D 水平，預(yù)防肌少癥。研究顯示，除維生素D 以外，其他多種維生素與肌肉質(zhì)量、力量及功能存在相關(guān)性。血維生素C 濃度與老年女性肌力呈正相關(guān)，可能與維生素C 與某些氨基酸的合成有關(guān)。血維生素E 濃度低與老年人身體活動能力及肌肉力量的下降有關(guān)。老年人血清類胡蘿卜素水平低與其肌肉力量下降明顯相關(guān)。 ???（四）微量元素及能量：血清低水平微量元素是老年衰弱的獨(dú)立危險因素，并且衰弱的風(fēng)險會隨微量元素缺乏量的增加而增大。血漿中硒濃度降低是老年人骨骼肌質(zhì)量和強(qiáng)度下降的獨(dú)立相關(guān)因素。目前，微量元素與衰弱癥相關(guān)性的研究大多仍為觀察性研究，不能確定兩者的因果關(guān)系，未來仍需大量實(shí)驗(yàn)性研究來為這些關(guān)系提供更多可靠性依據(jù)。既往大都認(rèn)為足夠的熱能攝入是保證肌肉質(zhì)量的必要條件，但動物實(shí)驗(yàn)提示卡路里限制可提高小鼠骨骼肌干細(xì)胞功能，主要表現(xiàn)為增加老年及年輕小鼠的骨骼肌干細(xì)胞數(shù)量，增加骨骼肌中線粒體數(shù)量，促進(jìn)骨骼肌的再生。這也是老年醫(yī)學(xué)領(lǐng)域未來研究的重要方向之一。 ????三、小結(jié) ????老年人常同時存在肌少癥及營養(yǎng)問題，臨床工作中需要對老年人進(jìn)行綜合評估，了解老年人肌少癥情況，評估老年人的食欲、咀嚼功能、飲食習(xí)慣、食物攝入量以及是否存在其他影響進(jìn)食的疾病，以便及早期發(fā)現(xiàn)營養(yǎng)問題，及早干預(yù)，避免不良預(yù)后。對于存在肌少癥及營養(yǎng)風(fēng)險、營養(yǎng)不良的老年人，應(yīng)予以針對性干預(yù)，如咀嚼功能異常的應(yīng)佩戴義齒、生活能力差的應(yīng)予以家庭支持等，從而保證老年人有足夠的能量攝入；對于能量攝入不足的老年肌少癥患者，應(yīng)及時予以營養(yǎng)干預(yù)。2021年11月10日1657
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述肌管性肌病又稱中央核性肌病、中央核周圍肌病，是以肌纖維結(jié)構(gòu)異常為特征的一類先天性肌病，主要分為X連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳型，常染色體隱性遺傳型。臨床表現(xiàn)出生后或自幼出現(xiàn)不能抬頭、面癱、眼瞼下垂，及四肢肌肉無力，遠(yuǎn)端較近端明顯。血清酶活性及肌電圖檢查無異常?；罱M織檢查中50%~80%的肌纖維中見到1~4個內(nèi)核肌膜下核消失，中央核周圍有肌原纖維溶解。X連鎖隱性遺傳型又稱為肌管性肌病，發(fā)病率估計為全世界新生男性中1/50,000，受累主要見于男性，常在胎兒期或新生兒期發(fā)病，80%受累男性臨床癥狀較重，特征為羊水過多，胎兒運(yùn)動減少以及新生兒無力，肌張力低下和呼吸衰竭。運(yùn)動里程碑明顯延遲，大多數(shù)人無法獨(dú)立行走。在受影響的女性中，嬰兒期發(fā)病的癥狀相似于受累的男性患者，從童年時出現(xiàn)嚴(yán)重的全身性無力，成年后表現(xiàn)出的輕度（通常是不對稱的）無力。受影響的成年女性可能會經(jīng)歷進(jìn)行性呼吸衰竭，并最終需要呼吸支持。目前尚無特殊治療。預(yù)后與發(fā)病年齡有關(guān)，發(fā)病越早死亡率越高?；加袊?yán)重性肌管性肌病的男孩中至少有25％在1歲內(nèi)死亡，存活下來的男孩很少活到成年?；驾p度或中度肌管性肌病（20％）的男性中，許多人可獨(dú)立行走，可能成年。二、臨床表現(xiàn)（一）主要體征新生兒肌張力低下、兒呼吸衰竭，明顯和彌漫性肌肉無力、肌體積減少，有X連鎖遺傳家族史、隱睪癥，長手指和腳趾，眼外肌受累（如眼肌癱瘓）。（二）肌組織活檢病理學(xué)特征1. 許多小而圓的肌纖維，其內(nèi)核在中心（或非常接近）。與細(xì)小纖維相比，細(xì)胞核常常顯得很大；細(xì)小的I型纖維占優(yōu)勢。2. 氧化染色（SDH和NADH）和糖原染色（PAS）在中央?yún)^(qū)域異常積累3. 蘇木精-伊紅染色切片和琥珀酸脫氫酶染色出現(xiàn)項(xiàng)鏈纖維;散發(fā)的晚發(fā)性X-MTM在一些個體中呈嗜堿性環(huán)狀沉積具有以下臨床和組織病理特征的女性應(yīng)考慮 X-MTM的診斷：1. 肢帶模式輕度至中度四肢無力，通有明顯的不對稱性，肌不對生長，面部無力，上瞼下垂和眼輕癱；X連鎖遺傳的家族史（受影響的女性可能沒有家族史）；肌活檢的項(xiàng)鏈纖維或典型的中心核肌病的特征。三、分子遺傳學(xué)MTM1是X-MTM的致病基因，MTM1位于xq28區(qū)域，編碼肌管蛋白。MTM1基因突變能破壞肌管蛋白在肌細(xì)胞發(fā)育和維持中的作用，導(dǎo)致肌無力和其他x連鎖肌管性肌病的體征和癥狀。MTM1基因突變常見于12、4、11、8、9這幾個外顯子。在X連鎖肌管性肌病中，在80％至90％的病例中，受累男性是遺傳自母親。剩下的10％-20％由父母的生殖細(xì)胞（卵或精子）形成或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新發(fā)突變引起。目前，尚無證據(jù)證明突變類型與表型和預(yù)后具有相關(guān)性。女性攜帶者由于不對稱性X失活和（或）X染色體結(jié)構(gòu)變異（如中間缺失、與常染色體重排）也可出現(xiàn)較嚴(yán)重的癥狀。對于臨床癥狀輕微但具有組織病理特征或無臨床癥狀，但有家族史的女性，應(yīng)行MTM1基因篩查，為產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供依據(jù)。有致病性變異的男性外顯率為100％。疾病的嚴(yán)重程度可以從輕度到重度。攜帶者的女性通常無癥狀，盡管已發(fā)現(xiàn)越來越多的雜合子攜帶者具有臨床表現(xiàn)。四、鑒別診斷主要的鑒別診斷包括先天性肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良和其他以新生兒嚴(yán)重肌張力低下為特征的疾病，如1型先天性肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良，與DNM2相關(guān)的中央核肌病，RYR1相關(guān)的中央核肌病 1，BIN1相關(guān)的中央核肌病，SPEG相關(guān)的中央核肌病，乳腺肌病，Multiminicore病，先天性肌無力綜合征。 五、遺傳咨詢1. MTM1基因變異關(guān)聯(lián)肌管性肌病的遺傳模式為X連鎖隱性遺傳，主要為男性患者，女性攜帶缺陷基因時可能會出現(xiàn)輕微癥狀。2. 若母親攜帶致病變異，其生育的男性子代有50%概率遺傳到該變異而有疾病風(fēng)險，女性子代有50%概率是攜帶者。建議進(jìn)行生育前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。3. 建議家系中具有攜帶風(fēng)險的親屬（如母親同胞）進(jìn)行一代驗(yàn)證，以評估家族成員疾病風(fēng)險。六、治療與預(yù)后個體的管理基于支持性護(hù)理措施，并且在很大程度上類似于其他先天性肌病的治療?；虔煼òˋAV介導(dǎo)的MTM1基因拷貝傳遞療法，反義寡核苷酸介導(dǎo)的基因敲除療法等均在臨床研究中。在大多數(shù)情況下，該病在生命的頭幾個月中是致命的。一部分受影響的男性可能存活到十幾歲或更長時間。在這些情況下，存活率取決于很大程度上的醫(yī)療干預(yù)和持續(xù)不斷的通氣。根據(jù)郭莉莎資料編輯。2021年09月26日2454
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蔣海山主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 哎，你還沒打疫苗沒呢？我兩針都打完了，你還沒打，我不知道自己能不能打，我打了1.4沒有，我也是基礎(chǔ)疾病，能打嗎？疑難雜癥簡單說，我是神經(jīng)內(nèi)科的蔣醫(yī)生。疫苗是針對新冠肺炎的有效的預(yù)防措施，但是根據(jù)國家衛(wèi)健委的新冠病毒疫苗接種技術(shù)指南，有些有疾病與周圍神經(jīng)病基礎(chǔ)的患者是不適合接種疫苗的。簡單來說，有免疫功能異常的患者接種新冠疫苗會面臨風(fēng)險。疾病周圍神經(jīng)病中有許多疾病都與免疫功能的異常密切相關(guān)，比如說杰蘭巴黎綜合征、重癥肌無力、炎癥性疾病。 病等，如果接種疫苗會面臨復(fù)發(fā)或者加重的風(fēng)險，因此不適合接種疫苗。但是運(yùn)動神經(jīng)元病、基因養(yǎng)不良、腺體病或者腓骨肌萎縮癥等則不屬于接種疫苗的性肌征。2021年07月27日3127
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？DMD基因可以在女性出現(xiàn)突變，沒有癥狀者為無癥狀攜帶者。骨骼肌或心臟癥狀可以在一定比例的攜帶DMD基因突變的女性患者中，既為癥狀性DMD基因攜帶者。具有和DMD、BMD以及性連鎖心肌病類似的臨床表現(xiàn)。女性攜帶者(包括無癥狀攜帶者)骨骼肌損傷的發(fā)生率為2.5%~19%，擴(kuò)張型心肌病的發(fā)生率為7.3%~16.7%(DMD)和0%~13.3%(BMD)。合并心肌病的攜帶者隨年齡增加而增多。80%的攜帶者有肌酸激酶升高。2.是什么病？攜帶DMD基因突變的女性為DMD基因突變攜帶者，分無癥狀攜帶者和有癥狀攜帶者，后者分DMD樣、BMD樣和心肌病三種。3.怎樣確診？女性發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高，無論是否有癥狀，都需要排除是否存在DMD基因突變攜帶，要明確診斷需要進(jìn)行DMD基因檢查，而明確嚴(yán)重程度要進(jìn)行肌肉核磁共振和肌肉活檢。4.怎么治療？指導(dǎo)女性Duchenne肌營養(yǎng)不良/Becker肌營養(yǎng)不良(DMD/BMD)攜帶者治療的高質(zhì)量證據(jù)有限。現(xiàn)有證據(jù)主要基于專家意見和臨床經(jīng)驗(yàn)。可以參照男性DMD患者的治療方法進(jìn)行斟酌。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉和常杏芝。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實(shí)名注冊后預(yù)約。2020年11月05日12273
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？大部分患者出生發(fā)病，既先天性肌營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為運(yùn)動翻譯遲緩和嚴(yán)重的肢體無力，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。部分患者在兒童早期發(fā)病，出現(xiàn)單純肢體無力，為晚發(fā)型肌營養(yǎng)不良，或肢帶型肌營養(yǎng)不良1B。也有患者在四肢無力的基礎(chǔ)上伴隨出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和心肌病，為Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良。2.是什么?。縇MNA基因相關(guān)肌病是LMNA基因變異導(dǎo)致的一組進(jìn)行性加重的肌肉病，包括先天性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥、晚發(fā)性LMNA相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥?；蛲蛔儗?dǎo)致細(xì)胞內(nèi)炎性信號異常，出現(xiàn)骨骼肌的炎性損害。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征和血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示肌肉水腫和脂肪化，基因檢查發(fā)現(xiàn)LMNA基因變異可以明確診斷，分型需要結(jié)合臨床表現(xiàn)。4.怎么治療？物理治療預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，適度的運(yùn)動可以延緩肌肉的萎縮；跟腱攣縮手術(shù)治療?？梢允褂梅淠z和姜黃素進(jìn)行減輕水腫和消炎治療，糖皮質(zhì)激素也有一定效果，丙球是否有效也需要探索。增加肌纖維再生的藥物也可以使用，如他莫西芬或粒細(xì)胞刺激因子。LMNA心肌病與氧化應(yīng)激增加和谷胱甘肽（GSH）耗竭有關(guān)。用N-乙酰半胱氨酸（GSH的前體）治療，可以恢復(fù)氧化還原穩(wěn)態(tài)，并延遲心臟功能障礙的發(fā)生。賽魯美替尼與貝那普利（血管緊張素II轉(zhuǎn)換酶（ACE）抑制劑）聯(lián)合使用也顯示出協(xié)同作用。ACE抑制劑單獨(dú)延緩心臟病的發(fā)作。LMNA相關(guān)心肌病小鼠模型中mTOR信號的過度激活。用雷帕霉素（mTORC1的特異性抑制劑）、雷帕霉素類似物特米莫司和依維莫司治療14周齡LmnaH222P/H222P小鼠，顯示出心臟功能的改善。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、呂鶴、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉大夫。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實(shí)名注冊后預(yù)約。2020年09月13日7890
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？Bethlem肌病以近端肌肉無力和各種攣縮相結(jié)合為特征，最常影響手指長屈肌、肘部和腳踝。發(fā)病可能在胎兒期(以胎兒運(yùn)動減少為特征)、新生兒期(肌張力低下或斜頸)、兒童早期(運(yùn)動里程碑延遲、肌肉無力和攣縮)或成年(近端無力和跟腱或長指屈肌攣縮)。由于進(jìn)展緩慢，超過三分之二的患者在50歲后可以獨(dú)立活動。晚年出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉無力。Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良的特點(diǎn)是先天性無力和低張力，近端關(guān)節(jié)攣縮，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)明顯過度松弛。一些兒童獲可以獨(dú)立行走，隨疾病的發(fā)展導(dǎo)致喪失行走能力。早期出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸功能損害需要在10-20歲進(jìn)行通氣支持。2.是什么??？VI型膠原相關(guān)疾病是VI型膠原基因突變導(dǎo)致的一種遺傳性肌肉病，包括輕型的Bethlem肌病和嚴(yán)重的Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良，偶爾表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳性肢帶型肌營養(yǎng)不良和常染色體隱性遺傳性肌硬化性肌病。基因突變后出現(xiàn)凋亡增加、氧化應(yīng)激增加，而自嗜和肌纖維再生下降。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征；正?；騼H輕度升高的血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示典型的大腿肌肉損害特點(diǎn)；VI型膠原免疫標(biāo)記的肌肉活檢或VI型膠原免疫標(biāo)記的皮膚活檢和真皮成纖維細(xì)胞培養(yǎng)出現(xiàn)減少；以及編碼VI型膠原肽鏈的三個基因COL6A1、COL6A2和COL6A3的分子遺傳學(xué)檢測出現(xiàn)致病變異。4.怎么治療？進(jìn)行伸展運(yùn)動、夾板和活動輔助的物理治療；手術(shù)治療跟腱攣縮，評估夜間低通氣；通過接種疫苗和物理治療預(yù)防肺部感染?？梢允褂铆h(huán)孢素治療。需要進(jìn)行低蛋白飲食促進(jìn)自嗜?？寡趸驮黾蛹±w維再生的藥物也可以使用。環(huán)孢霉素可以用，此外血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑可以用，包括卡托普利、依那普利、培哚普利、賴諾普利、福辛普利以及雷米普利。ARB類藥物也可以用，包括厄貝沙坦、氯沙坦、纈沙坦和替米沙坦。這些藥物用于治療和該病類型的其他基底膜變薄的疾病。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、鄭藝明、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉和常杏芝。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實(shí)名注冊后預(yù)約。2020年09月05日4106
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一種罕見病，盡管有難度，但可以治療或治愈。1. 什么表現(xiàn)？在任何年齡發(fā)病，包括小到幾個月的嬰兒，大到90歲的老人。臨床特征主要為急性、亞急性或慢性發(fā)病的肢體近端肌無力，伴隨頸肌無力，可有吞咽困難和肌痛，少有皮疹、關(guān)節(jié)損害及間質(zhì)性肺病。突出的肩部內(nèi)收無力、頸部無力和抬腿費(fèi)力不同于一般的肢帶型肌營養(yǎng)不來?；颊咦畲蟮奈ｋU在于呼吸功能衰竭和心肌炎。2. 是什么病？免疫介導(dǎo)壞死性肌病是一種以嚴(yán)重近端無力、肌肉活檢出現(xiàn)肌纖維壞死和缺乏炎細(xì)胞浸潤以及較少骨骼肌外損害為特點(diǎn)的自身免疫性肌病。包括三個臨床亞型，分別是抗信號識別顆?？贵w（SRP）疾病、抗羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶（HMGCR）肌病及這兩種抗體陰性的免疫介導(dǎo)壞死性肌肉病。3. 怎樣確診？該病常見而易于誤診為肌營養(yǎng)不良。輔助檢查可以發(fā)現(xiàn)血清肌酸激酶顯著升高，2/3的患者出現(xiàn)抗SRP或HMGCR抗體，肌肉核磁共振可以發(fā)現(xiàn)骨骼肌彌漫性水腫。骨骼肌病理檢查可以發(fā)現(xiàn)肌纖維壞死、再生，可有膜攻復(fù)合物沉積于肌纖維膜及毛細(xì)血管管壁，少有淋巴細(xì)胞浸潤。其最大的難度在于那些抗體陰性的患者，如何拿捏發(fā)病特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)以及肌肉核磁共振改變是關(guān)鍵。4. 怎么治療？治療主要住院情況下通過藥物控制，可使用的藥物有：糖皮質(zhì)激素、硫唑嘌呤、甲氨蝶林、他克莫司等。難治和嚴(yán)重患者可以采取靜脈點(diǎn)滴丙種球蛋白和B細(xì)胞清除藥物，目前用的利妥昔單抗達(dá)到每次每平方米體表面積750毫克，一周一次，用四次。治療過程中需要依據(jù)肌肉力量、肌酸激酶、肌炎抗體、肌肉核磁共振改變以及病理改變特點(diǎn)進(jìn)行藥物調(diào)整。5. 如何就診？炎性肌肉病是我們的熱門研究領(lǐng)域之一，可以到北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科找趙亞雯、張巍、袁云就診。通過以下方式預(yù)約門診：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號” 微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號- 北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實(shí)名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年02月21日19435
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肌病相關(guān)科普號
韓春錫醫(yī)生的科普號
韓春錫 主任醫(yī)師
深圳市兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
2549粉絲158.6萬閱讀
俞永林醫(yī)生的科普號
俞永林 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
骨科
7788粉絲159.7萬閱讀
鄭擁軍醫(yī)生的科普號
鄭擁軍 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院
疼痛科
4927粉絲210.6萬閱讀