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吳士文主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科 首先先天性肌?。–ongenital myopathies)并不是我們常說的肌營(yíng)養(yǎng)不良!其是以先天性肌纖維結(jié)構(gòu)異常為特征,臨床表現(xiàn)為全身性肌張力低下,肌肉萎縮、力弱,病情進(jìn)展緩慢或相對(duì)穩(wěn)定的一組肌肉疾病。肌酶可以輕度升高或正常,肌電圖可以正常,也可以呈現(xiàn)肌源性,甚至神經(jīng)源性的改變。最早被認(rèn)識(shí)的一種先天性肌病是中央軸性肌病,由Shy和Magee在1956年首先報(bào)道。此后,隨著電子顯微鏡、酶組織化學(xué)、免疫組織化學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用,許多肌組織病理形態(tài)迥異的先天性肌病漸被確定和認(rèn)識(shí)。如:微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病、先天性肌纖維型不均衡,指印體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病等。然而上述這種特征性的肌肉病理改變,并無絕對(duì)特異性,同樣的病理改變也可以出現(xiàn)在其它類型的疾病中。如:軸空改變,同樣可以出現(xiàn)在β-myosin重鏈編碼基因突變所致的肥厚性心肌病患者中,同樣有趣的是,偶然在中央軸空肌病的患者的早期,可以不出現(xiàn)軸空結(jié)構(gòu),而僅表現(xiàn)為I型肌纖維優(yōu)勢(shì)。所以對(duì)于先天性肌病的診斷,不能僅僅建立在出現(xiàn)特征性的病理改變上,其它可能的疾病亦需排除。目前仍存在多種先天性肌病,其致病基因仍未明,對(duì)于有些極為少見類型,僅有散發(fā)的個(gè)例報(bào)道,是否可以確立為具體的疾病實(shí)體,值得懷疑。如:中央核肌病、先天性肌纖維型比例不均衡、指印體肌病、管聚集肌病、肌小管肌病、柱狀螺旋體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病、A帶增寬病等。2009年03月22日
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 一、急性或亞急性肌萎縮 一般為神經(jīng)原性萎縮,其發(fā)生的速度與神經(jīng)損害的速度和程度有關(guān)。神經(jīng)受損及中斷的越急、越嚴(yán)重,則肌萎縮發(fā)生的越快、越明顯。急性起病時(shí)肌萎縮發(fā)生于癱瘓之后,臨床以癱瘓的表現(xiàn)為主,如脊髓灰質(zhì)炎、周圍神經(jīng)炎、格林-巴利綜合征、酒精中毒等。神經(jīng)痛性肌萎縮早期表現(xiàn)為肩胛附近的劇烈疼痛,繼之在肩胛附近很快出現(xiàn)肌張力降低、癱瘓及肌肉萎縮,在某些肌群中可出現(xiàn)單一的萎縮,呈鑲嵌式。二、進(jìn)行性四肢遠(yuǎn)端性肌萎縮 常為神經(jīng)原性肌萎縮,以四肢遠(yuǎn)端為主,上肢于手的骨間肌,大、小魚際肌表現(xiàn)明顯,而下肢于脛前肌的萎縮表現(xiàn)較明顯。兩側(cè)基本對(duì)稱,常發(fā)生于癱瘓之前,為單一的癥狀。常見的疾病有運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的肌萎縮側(cè)索硬化型和進(jìn)行性脊髓性肌肉萎縮癥,頸椎病所致的上肢遠(yuǎn)端的無力和肌萎縮。腓腸肌萎縮癥表現(xiàn)為下肢大腿下1/3處為界的肌肉萎縮,伴有深淺感覺障礙,出現(xiàn)感覺性共濟(jì)失調(diào)。另外,脊髓空洞癥、脊髓血管畸形、麻風(fēng)以及慢性前角灰質(zhì)炎都可致四肢遠(yuǎn)端的進(jìn)行性肌萎縮。肌肉病的萎縮性肌強(qiáng)直和遠(yuǎn)端型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良也表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端的肌萎縮。三、進(jìn)行性四肢近端性肌萎縮 常為肌原性萎縮,以四肢的近端及軀干肌明顯,常表現(xiàn)為肩胛帶肌和骨盆帶肌的萎縮和無力。如頸肌的無力,有些患者需用手支撐才能將頭抬起。肩胛的肌肉萎縮構(gòu)成翼狀肩胛。骨盆帶肌的萎縮無力形成特異的‘鴨步’步態(tài)。常見的疾病為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、多發(fā)性肌炎、糖尿病性肌萎縮和激素性肌病.Wohfart-Rugelberg-Welancter病是一種遺傳病,見于青年人,表現(xiàn)為四肢近端及肢帶部有肌肉萎縮,腓腸肌偶呈假性肥大。此病有時(shí)可見到肌纖維顫動(dòng),并可用新斯的明誘發(fā)。無鴨步與翼狀肩胛。四、局限性肌萎縮 以局部的肌肉或肌群為主的萎縮,常由各種單神經(jīng)炎或損傷所致,一般伴有該神經(jīng)支配相應(yīng)的感覺區(qū)障礙,病變部位可根據(jù)其解剖定位,常見的病因有單神經(jīng)炎(如橈神經(jīng)、腓神經(jīng)、坐骨神經(jīng)損傷等),腕管綜合征,臂叢神經(jīng)損傷,神經(jīng)纖維瘤等。其他還有: 1.脊髓灰質(zhì)軟化可表現(xiàn)為遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌萎縮,或局限于手部,不侵犯前臂及上臂,萎縮進(jìn)行到一定程度時(shí)就停止。它伴有感覺障礙,好發(fā)于老年,常由梅毒血管病變引起。 2.青年一側(cè)性上肢肌萎縮癥發(fā)病于14~24歲,男性多見,起病隱襲,表現(xiàn)為前臂中點(diǎn)以下變細(xì),大、小魚際和骨問肌萎縮明顯,常為單側(cè),萎縮界限鮮明,無感覺障礙,但植物神經(jīng)障礙比較明顯。此病進(jìn)行至1~3年內(nèi)自行停止。 3.反射性肌萎縮 是指由于局部病變?nèi)珀P(guān)節(jié)病變使肌肉產(chǎn)生的一種廢用性萎縮。見于創(chuàng)傷性、感染性、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎可致全身性肌萎縮。五、偏身萎縮 1.頂葉病變有人發(fā)現(xiàn)頂葉腫瘤可出現(xiàn)對(duì)側(cè)肌肉萎縮,而且認(rèn)為有診斷價(jià)值。這種肌萎縮多限于上肢.在上肢近端,故常有肩關(guān)節(jié)脫位。它還伴有皮層感覺障礙,上肢及手部植物神經(jīng)障礙,甚至出現(xiàn)皮下組織和骨骼異常。有人提出弛緩性單癱或偏癱、皮層感覺障礙和肌萎縮為頂葉病變的三聯(lián)征。 2.腦血管病偏癱也可以出現(xiàn)肌萎縮,見于兩種情況,早期一般多在發(fā)病后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn),另一種情況是晚期發(fā)生,在發(fā)病后數(shù)月出現(xiàn)。常表現(xiàn)于上肢遠(yuǎn)端的肌萎縮,有時(shí)也局限于肩胛帶特別是在三角肌部,故常有肩關(guān)節(jié)脫位。下肢肌萎縮罕見,常屬于廢用性萎縮。 3.先天性偏身肌萎縮 表現(xiàn)為偏身均勻的肌萎縮,無明顯肌力減退及腱反射改變,常與先天性頂葉發(fā)育不全有關(guān)。 4.進(jìn)行性偏身肌萎縮表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn),有偏身感覺障礙,為對(duì)側(cè)大腦半球或大腦半球深部病變,尤其見于丘腦的占位性病變2008年10月30日
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