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吳士文主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科 首先先天性肌?。–ongenital myopathies）并不是我們常說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良！其是以先天性肌纖維結(jié)構(gòu)異常為特征，臨床表現(xiàn)為全身性肌張力低下，肌肉萎縮、力弱，病情進(jìn)展緩慢或相對(duì)穩(wěn)定的一組肌肉疾病。肌酶可以輕度升高或正常，肌電圖可以正常，也可以呈現(xiàn)肌源性，甚至神經(jīng)源性的改變。最早被認(rèn)識(shí)的一種先天性肌病是中央軸性肌病，由Shy和Magee在1956年首先報(bào)道。此后，隨著電子顯微鏡、酶組織化學(xué)、免疫組織化學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，許多肌組織病理形態(tài)迥異的先天性肌病漸被確定和認(rèn)識(shí)。如：微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病、先天性肌纖維型不均衡，指印體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病等。然而上述這種特征性的肌肉病理改變，并無(wú)絕對(duì)特異性，同樣的病理改變也可以出現(xiàn)在其它類型的疾病中。如：軸空改變，同樣可以出現(xiàn)在β-myosin重鏈編碼基因突變所致的肥厚性心肌病患者中，同樣有趣的是，偶然在中央軸空肌病的患者的早期，可以不出現(xiàn)軸空結(jié)構(gòu)，而僅表現(xiàn)為I型肌纖維優(yōu)勢(shì)。所以對(duì)于先天性肌病的診斷，不能僅僅建立在出現(xiàn)特征性的病理改變上，其它可能的疾病亦需排除。目前仍存在多種先天性肌病，其致病基因仍未明，對(duì)于有些極為少見(jiàn)類型，僅有散發(fā)的個(gè)例報(bào)道，是否可以確立為具體的疾病實(shí)體，值得懷疑。如：中央核肌病、先天性肌纖維型比例不均衡、指印體肌病、管聚集肌病、肌小管肌病、柱狀螺旋體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病、A帶增寬病等。2009年03月22日
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 一、急性或亞急性肌萎縮 一般為神經(jīng)原性萎縮，其發(fā)生的速度與神經(jīng)損害的速度和程度有關(guān)。神經(jīng)受損及中斷的越急、越嚴(yán)重，則肌萎縮發(fā)生的越快、越明顯。急性起病時(shí)肌萎縮發(fā)生于癱瘓之后，臨床以癱瘓的表現(xiàn)為主，如脊髓灰質(zhì)炎、周圍神經(jīng)炎、格林-巴利綜合征、酒精中毒等。神經(jīng)痛性肌萎縮早期表現(xiàn)為肩胛附近的劇烈疼痛，繼之在肩胛附近很快出現(xiàn)肌張力降低、癱瘓及肌肉萎縮，在某些肌群中可出現(xiàn)單一的萎縮，呈鑲嵌式。二、進(jìn)行性四肢遠(yuǎn)端性肌萎縮 常為神經(jīng)原性肌萎縮，以四肢遠(yuǎn)端為主，上肢于手的骨間肌，大、小魚(yú)際肌表現(xiàn)明顯，而下肢于脛前肌的萎縮表現(xiàn)較明顯。兩側(cè)基本對(duì)稱，常發(fā)生于癱瘓之前，為單一的癥狀。常見(jiàn)的疾病有運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的肌萎縮側(cè)索硬化型和進(jìn)行性脊髓性肌肉萎縮癥，頸椎病所致的上肢遠(yuǎn)端的無(wú)力和肌萎縮。腓腸肌萎縮癥表現(xiàn)為下肢大腿下1／3處為界的肌肉萎縮，伴有深淺感覺(jué)障礙，出現(xiàn)感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)。另外，脊髓空洞癥、脊髓血管畸形、麻風(fēng)以及慢性前角灰質(zhì)炎都可致四肢遠(yuǎn)端的進(jìn)行性肌萎縮。肌肉病的萎縮性肌強(qiáng)直和遠(yuǎn)端型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良也表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端的肌萎縮。三、進(jìn)行性四肢近端性肌萎縮 常為肌原性萎縮，以四肢的近端及軀干肌明顯，常表現(xiàn)為肩胛帶肌和骨盆帶肌的萎縮和無(wú)力。如頸肌的無(wú)力，有些患者需用手支撐才能將頭抬起。肩胛的肌肉萎縮構(gòu)成翼狀肩胛。骨盆帶肌的萎縮無(wú)力形成特異的‘鴨步’步態(tài)。常見(jiàn)的疾病為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、多發(fā)性肌炎、糖尿病性肌萎縮和激素性肌病.Wohfart-Rugelberg-Welancter病是一種遺傳病，見(jiàn)于青年人，表現(xiàn)為四肢近端及肢帶部有肌肉萎縮，腓腸肌偶呈假性肥大。此病有時(shí)可見(jiàn)到肌纖維顫動(dòng)，并可用新斯的明誘發(fā)。無(wú)鴨步與翼狀肩胛。四、局限性肌萎縮 以局部的肌肉或肌群為主的萎縮，常由各種單神經(jīng)炎或損傷所致，一般伴有該神經(jīng)支配相應(yīng)的感覺(jué)區(qū)障礙，病變部位可根據(jù)其解剖定位，常見(jiàn)的病因有單神經(jīng)炎(如橈神經(jīng)、腓神經(jīng)、坐骨神經(jīng)損傷等)，腕管綜合征，臂叢神經(jīng)損傷，神經(jīng)纖維瘤等。其他還有： 1．脊髓灰質(zhì)軟化可表現(xiàn)為遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌萎縮，或局限于手部，不侵犯前臂及上臂，萎縮進(jìn)行到一定程度時(shí)就停止。它伴有感覺(jué)障礙，好發(fā)于老年，常由梅毒血管病變引起。 2．青年一側(cè)性上肢肌萎縮癥發(fā)病于14～24歲，男性多見(jiàn)，起病隱襲，表現(xiàn)為前臂中點(diǎn)以下變細(xì)，大、小魚(yú)際和骨問(wèn)肌萎縮明顯，常為單側(cè)，萎縮界限鮮明，無(wú)感覺(jué)障礙，但植物神經(jīng)障礙比較明顯。此病進(jìn)行至1～3年內(nèi)自行停止。 3．反射性肌萎縮 是指由于局部病變?nèi)珀P(guān)節(jié)病變使肌肉產(chǎn)生的一種廢用性萎縮。見(jiàn)于創(chuàng)傷性、感染性、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎可致全身性肌萎縮。五、偏身萎縮 1．頂葉病變有人發(fā)現(xiàn)頂葉腫瘤可出現(xiàn)對(duì)側(cè)肌肉萎縮，而且認(rèn)為有診斷價(jià)值。這種肌萎縮多限于上肢．在上肢近端，故常有肩關(guān)節(jié)脫位。它還伴有皮層感覺(jué)障礙，上肢及手部植物神經(jīng)障礙，甚至出現(xiàn)皮下組織和骨骼異常。有人提出弛緩性單癱或偏癱、皮層感覺(jué)障礙和肌萎縮為頂葉病變的三聯(lián)征。 2．腦血管病偏癱也可以出現(xiàn)肌萎縮，見(jiàn)于兩種情況，早期一般多在發(fā)病后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)，另一種情況是晚期發(fā)生，在發(fā)病后數(shù)月出現(xiàn)。常表現(xiàn)于上肢遠(yuǎn)端的肌萎縮，有時(shí)也局限于肩胛帶特別是在三角肌部，故常有肩關(guān)節(jié)脫位。下肢肌萎縮罕見(jiàn)，常屬于廢用性萎縮。 3．先天性偏身肌萎縮 表現(xiàn)為偏身均勻的肌萎縮，無(wú)明顯肌力減退及腱反射改變，常與先天性頂葉發(fā)育不全有關(guān)。 4．進(jìn)行性偏身肌萎縮表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)，有偏身感覺(jué)障礙，為對(duì)側(cè)大腦半球或大腦半球深部病變，尤其見(jiàn)于丘腦的占位性病變2008年10月30日7211
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