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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 血清肌酸激酶（creatinekinaseCK）升高（高CK血癥）是患者沒有任何肢體無力表現(xiàn)，實驗室檢查發(fā)現(xiàn)血清CK升高的現(xiàn)象。有許多肌病，表現(xiàn)為永久性、復(fù)發(fā)性或暫時性高CK血癥，伴/不伴肌性EMG或肌肉活檢改變。經(jīng)過全面檢查，約25%的高CK血癥病例得到陽性診斷，大部分病因不明。對高CK血癥進(jìn)一步檢測后能夠提出診斷的患者一般是血清CK水平較高和較年輕。在沒有具體診斷的情況下，與患者和初級保健提供者的良好溝通至關(guān)重要，以確?？v向監(jiān)測并對潛在后果進(jìn)行預(yù)期管理。高CK血癥發(fā)生在一些肌肉疾病的發(fā)病時，許多病因不確定的高CK血癥患者在縱向隨訪中不會出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉疾病。不必?fù)?dān)心。應(yīng)認(rèn)真對待高CK血癥患者，并重復(fù)進(jìn)行CK測定，一般一年測一次。如果高CK血癥持續(xù)或復(fù)發(fā)，這些患者應(yīng)進(jìn)行EMG檢查和進(jìn)行肌肉活檢。如果沒有提供信息，無論家族史如何，都應(yīng)進(jìn)行全外顯子組測序進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，特別是年輕女性患者，要小心女性無癥狀DMD基因攜帶者，她們生育的下一代男孩子可能發(fā)生假肥大肌營養(yǎng)不良。高CK血癥患者應(yīng)避免過度運動，需要足夠的水化，需要關(guān)于惡性高熱以及中暑風(fēng)險的咨詢，并應(yīng)在擇期手術(shù)前告知麻醉師和外科醫(yī)生他們的病情。05月30日
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 DMD和BMD的界限很模糊，少數(shù)孩子自身會調(diào)整，出現(xiàn)疾病的減輕或惡化，在治療過程中判斷病情改變主要依賴臨床表現(xiàn)、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，單純依靠基因結(jié)果判斷病情的做法過于粗淺。檢查的頻率和項目依據(jù)病情而確定。復(fù)診的目的是為了依據(jù)病情調(diào)整治療方案，在DMD精細(xì)化治療過程中延長行走時間和延長壽命。檢查心電圖和超聲心動圖可以在當(dāng)?shù)刈觯渌麕讉€檢查都需要在京做，因為檢查的質(zhì)量很關(guān)鍵。你可以找其他大夫預(yù)約檢查，帶著結(jié)果掛號找我看病。不要掛我的號僅為了開檢查單，節(jié)省我的一次看病機(jī)會，就可以增加一次其他患者看病的機(jī)會。我有一個團(tuán)隊為大家服務(wù)，只找我加號不是上策，每個人的體力和精力都有限度，我不能把自己累病，導(dǎo)致誰也得不到我的指導(dǎo)。初診：肌酸激酶、病理、基因和核磁共振復(fù)診：3-7歲：每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12歲：每1-2年復(fù)查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮16歲以后：每半年查一次肌酸激酶、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮、呼吸功能2023年08月18日2928
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 文章發(fā)表在中華神經(jīng)科雜志作者：趙亞雯1，堯正雄2，王怡康1，王朝霞1，張巍1，袁云11.北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，北京1000342.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，重慶400014目的：抗3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶（HMGCR）肌病在成年人比較常見，而兒童患者少有報道，本研究報道一組兒童患者的臨床、病理和影像學(xué)特征。方法：收集10例兒童抗HMGCR肌病患者的臨床表現(xiàn)資料以及和肌肉活組織檢查的組織學(xué)、酶組織化學(xué)和免疫組織化學(xué)染色結(jié)果。結(jié)果：10例患者的男女性別比例為6:4，起病年齡為3~16（8.3±3.7）歲，2例發(fā)病呈亞急性發(fā)病，8例發(fā)病呈慢性進(jìn)行性發(fā)病。均表現(xiàn)為頸部和肢體近端無力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L（25~175IU/L），6例行肌電圖檢查的患者均為肌源性損害。5例行大腿肌肉磁共振檢查均存在后群水腫，其中2例伴肌肉輕度脂肪浸潤。7例曾經(jīng)診斷為肌營養(yǎng)不良而后續(xù)基因檢查均未發(fā)現(xiàn)致病突變。肌肉活檢均發(fā)現(xiàn)分散出現(xiàn)的肌纖維壞死、再生，伴隨非壞死肌纖維膜補(bǔ)體沉積以及個別淋巴細(xì)胞浸潤，其中9例出現(xiàn)肌纖維膜主要組織相容性抗原復(fù)合物-Ⅰ陽性，在8例出現(xiàn)肌內(nèi)衣結(jié)締組織增生、4例出現(xiàn)肌纖維肥大、2例出現(xiàn)空泡。結(jié)論：兒童抗HMGCR肌病常誤診為肌營養(yǎng)不良，在基因未證實的兒童肌營養(yǎng)不良中應(yīng)當(dāng)考慮到抗HMGCR肌病并檢測肌炎特異性抗體。趙亞雯,堯正雄,王怡康,等.兒童抗3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶肌病的臨床、病理和影像學(xué)特征[J].中華神經(jīng)科雜志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.2022年11月29日861
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 對該病，99.9%的大夫和100%的患者都是稀里糊涂。幾個月花掉十幾萬，不知道干了啥。因此需要相關(guān)人員了解：1.什么表現(xiàn)？其特征通常為非進(jìn)行性或緩慢進(jìn)行性全身性肌無力。臨床表現(xiàn)在不同患者之間變化很大，即使在同一基因具有相同突變的患者，嚴(yán)重程度也有很大差別。大多數(shù)患者很輕，不需要康復(fù)和治療。嚴(yán)重的患者在出生前就存在嚴(yán)重肌無力導(dǎo)致的胎動遲緩，伴關(guān)節(jié)僵硬，出生時表現(xiàn)為全身性肌無力，關(guān)節(jié)攣縮很常見。典型患者的肌肉無力為全身性的分布，包括頸屈肌、面部和四肢近端肌肉無力，疾病后期出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端受累。輕的患者在兒童期出現(xiàn)運動里程碑延遲或其他肌肉無力癥狀。個別患者成年后出現(xiàn)肌無力或呼吸衰竭。在檢查時可能會發(fā)現(xiàn)肌病相、高腭弓、小舌、小嘴、細(xì)肋骨和其他早期肌無力的跡象。眼肌麻痹少見，沒有肌營養(yǎng)不良癥狀。如果沒有上述特點，則應(yīng)尋找自身免疫性疾病、散發(fā)性晚發(fā)性桿狀體肌病和其他非遺傳疾病的原因。2.是什么?。渴亲畛Ｒ姷南忍煨约〔≈?，病理學(xué)上是一種非營養(yǎng)不良性肌病，其特征是存在稱為桿狀體的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)含物。至少12個不同基因的突變導(dǎo)致該病。這些基因的共同點是都編碼與肌纖維肌節(jié)細(xì)絲的結(jié)構(gòu)或調(diào)節(jié)相關(guān)的蛋白質(zhì)有關(guān)，最常見的致病基因是NEB，其次是ACTA1（骨骼肌α肌動蛋白)。3．怎樣確診？患者出現(xiàn)非進(jìn)行行發(fā)展的肢體無力，血清肌酸激酶濃度大多正?；蚵杂猩?，首先想到先天性肌肉病。而后進(jìn)行肌肉活檢，這種疾病的典型定義是在肌肉活檢中觀察到的特征性肌纖維桿狀體，桿狀體只出現(xiàn)在部分肌纖維內(nèi)。其次是二代基因檢查發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基因突變。4.怎么治療？治療重點是癥狀管理，保持肌力和關(guān)節(jié)活動性，監(jiān)測呼吸功能，確保日?；顒拥莫毩⑿??？梢越o予提高肌肉力量的藥物，包括一水肌酸、硫辛酸、支鏈氨基酸，也可以給予興奮神經(jīng)肌肉接頭的藥物，如沙丁胺醇，改善代謝的藥物，如輔酶Q10。也可以用促進(jìn)肌纖維生長的藥物。在所有形式的NM和相關(guān)疾病中換氣不足可能有隱匿性發(fā)作，最常見的死亡原因是呼吸功能衰竭。需要對呼吸功能進(jìn)行監(jiān)測，呼吸功能不全可以是緩慢發(fā)展，也可以突然產(chǎn)生。需要進(jìn)行呼吸康復(fù)治療，必要時進(jìn)行呼吸機(jī)輔助呼吸。免疫性桿狀體肌肉病需要按照免疫性疾病進(jìn)行治療。5.找誰看病？可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家包括俞萌、謝志穎、張巍、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2022年06月26日2141
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郭偉賓主治醫(yī)師 石家莊市第二醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 什么是肌電圖？ 就像心電圖記錄心臟的電活動，腦電圖記錄大腦的電活動，肌電圖即是記錄神經(jīng)肌肉的電活動的一項檢查。 肌電圖檢查使用特殊的電極（包括貼于皮膚表面的電極和扎入肌肉的針電極），記錄肌肉和神經(jīng)主動或誘發(fā)產(chǎn)生的電信號。 通過對這些電信號的分析，專業(yè)的肌電圖檢查醫(yī)師可以判斷周圍神經(jīng)系統(tǒng)(包括神經(jīng)元、神經(jīng)根、神經(jīng)叢、外周神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉）有無病變以及病變的具體節(jié)段和位置 為什么需要做肌電圖檢查？ 如果將我們?nèi)梭w的神經(jīng)系統(tǒng)比作一棵大樹，那么大腦、脊髓可比作樹根和樹干，那么我們?nèi)梭w身上的周圍神經(jīng)就好比樹枝，我們的肌肉就好比樹葉，“樹枝”延伸遍布全身，控制我們的肌肉、內(nèi)臟等器官的功能活動。我們可以通過探查“樹枝”和“樹葉”來看看“樹枝”是否折損了，還是“樹葉”受損了，還是“樹干”存在問題。肌電圖檢查就是一項通過我們的周圍神經(jīng)和肌肉，來探查我們神經(jīng)系統(tǒng)功能狀況，并對損傷平面進(jìn)行定位診斷的檢查。 為何同時有三項檢查項目？ 臨床醫(yī)生一般會同時開具三項肌電圖檢查項目，分別為“神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定”“神經(jīng)電圖”和“肌電圖”，我們分別為大家作介紹和解釋。 狹義的肌電圖指的是同心圓針極肌電圖，即針極肌電圖。 除常規(guī)肌電圖外，廣義的肌電圖檢查還包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定、神經(jīng)電圖（F反應(yīng) 、H反射等）、重復(fù)神經(jīng)電刺激、皮膚交感反應(yīng)、體感誘發(fā)電位等內(nèi)容。 神經(jīng)傳導(dǎo)速度：神經(jīng)傳導(dǎo)速度是用于評定周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功能的一項電診斷技術(shù)，通常包括運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度的測定。神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定用于各種原因的周圍神經(jīng)病的診斷和鑒別診斷，能夠發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)病的亞臨床病灶，能區(qū)分是神經(jīng)的軸索損害還是髓鞘脫失。并且，結(jié)合針極肌電圖檢查可以鑒別損害的性質(zhì)和部位。 神經(jīng)電圖：主要包括F反應(yīng)、H反射、瞬目反射等，是評價不同周圍神經(jīng)功能的各種不同技術(shù)，其與神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定和肌電圖共同反映神經(jīng)功能。 肌電圖：肌電圖是指用同心圓針電極插入肌肉以后，記錄的肌肉在安靜狀態(tài)下、不同程度隨意收縮狀態(tài)下以及周圍神經(jīng)受刺激時各種電活動的一種電生理檢查技術(shù)?？设b別神經(jīng)源性或肌源性損害。 對于大多數(shù)患者而言，三項檢查需要同時進(jìn)行，通常三者相輔相成，對檢查結(jié)果而言缺一不可。 做肌電圖檢查的過程是怎樣的？ 肌電圖檢查較為費時，檢查時間因人、因病、因檢查目的而異，一般需要20分鐘至40分鐘不等的檢查時長，也可能會更長時間。通常會先進(jìn)行用表面電極記錄的無創(chuàng)的神經(jīng)傳導(dǎo)速度和神經(jīng)電圖檢查，而后進(jìn)行有創(chuàng)的針電極記錄的肌電圖檢查。進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)速度和神經(jīng)電圖檢查，需要給予一個電刺激來“刺激”神經(jīng)使其產(chǎn)生一個可以被表面電極記錄到的電反應(yīng)?；颊哂小坝|電”樣的不適感覺，一般會從低刺激量開始逐步調(diào)高直到刺激強(qiáng)度達(dá)到檢查需要。 而后進(jìn)行針極肌電圖檢查，針極肌電圖需要將一種特殊的電極針插入肌肉中并記錄肌肉的電活動。針插入后，檢查人員會先讓患者完全放松肌肉從而觀察有沒有異常的自發(fā)電活動；然后讓患者根據(jù)運動指令不同用力程度下收縮被檢肌來看肌肉自主收縮時產(chǎn)生的電信號有無異常。在此過程中患者會略感酸痛，但一般都在忍受范圍內(nèi)。 聽說做肌電圖很疼，會不會造成損傷？ 肌電圖檢查通常不會對神經(jīng)和肌肉造成損害。 肌電圖檢查過程中患者會感到一些不適，比如檢查肌肉時針電極插入肌肉中會產(chǎn)生酸痛感，做神經(jīng)速度傳導(dǎo)和神經(jīng)電圖測定時患者會有“觸電”樣的感覺。不過這些不適感覺一般都比較輕微，通常可以適應(yīng)和忍受。 有少數(shù)患者會有扎針部位肌肉酸痛、少量淤血和肌酶暫時輕度升高，都屬正?，F(xiàn)象，一般幾天后就會恢復(fù)正常，不需特別擔(dān)憂。 做肌電圖檢查需要注意什么？ 檢查前： 1.請保持皮膚清潔。建議在檢查前一天晚上洗頭、洗澡，不要涂抹含油脂的護(hù)膚品 2.如有其他輔助資料如影像學(xué)、血液檢查報告等請攜帶，可有助于醫(yī)生優(yōu)化肌電圖檢查流程 檢查當(dāng)天： 1.請穿著保暖和寬松的衣褲 2.肌電圖檢查不宜空腹，以免檢查過程中出現(xiàn)心悸、冷汗等低血糖反應(yīng)。 3.盡量不要戴首飾 4.檢查時不要使用手機(jī)通訊或其他電子設(shè)備以免對肌電圖檢查造成信號干擾 5.對于肢體易冰冷的患者，最好在檢查前溫暖好四肢，避免膚溫過低 6.肌電圖檢查對經(jīng)期女性患者沒有影響，無需擔(dān)心 檢查過程中： 1.積極配合檢查醫(yī)師的病史詢問和體格檢查 2.出現(xiàn)任何顧慮或不適請及時與檢查人員溝通 肌電圖的禁忌癥？ 1.存在出血傾向的患者，不能做針電極檢查，應(yīng)仔細(xì)評估肌電圖檢查的必要性和風(fēng)險 2.安裝外部起搏器導(dǎo)線的患者不應(yīng)進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)檢查 3.體內(nèi)有植入心律轉(zhuǎn)復(fù)設(shè)備或除顫器或留置心導(dǎo)管時，應(yīng)首先向心臟專科醫(yī)生咨詢 4.患有嚴(yán)重器質(zhì)性病變（如嚴(yán)重肝炎、高血壓、心臟病、裝有心臟起搏器、血液病等）及暈針的患者應(yīng)事先向臨床醫(yī)生或檢查醫(yī)師說明 5.孕婦禁止行此項檢查 6.易患反復(fù)性及系統(tǒng)性感染者，或檢查部位有感染者，不宜行肌電圖檢查 7.神志不清或者不能協(xié)作進(jìn)行主動用力者不宜行肌電圖檢查 8.開放性骨折或創(chuàng)傷傷口未愈合者，有外支架固定者不宜行肌電圖檢查 肌電圖檢查報告拿到后該干什么？ 報告結(jié)果包括各項檢查數(shù)據(jù)、結(jié)果描述以及診斷意見等。診斷意見并不直接提示疾病診斷或病因，而是對神經(jīng)肌肉功能給予電生理診斷意見，提示損害性質(zhì)和部位。肌電報告正?；蛭匆娒黠@異常也并不一定代表患者沒有病。因此拿到報告后，患者仍然需要再去看門診，臨床醫(yī)生會將所有的臨床資料和其他檢查結(jié)果如影像學(xué)檢查等匯總分析，從而進(jìn)一步診療。 轉(zhuǎn)載自：公眾號上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬岳陽醫(yī)院馬嘉吟、吳佳佳2021年09月29日4508
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朱冬青主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么是肌電圖檢查？ 肌電圖檢查就是記錄神經(jīng)和肌肉電活動的檢查，是判斷神經(jīng)和肌肉功能的無可替代的手段。 醫(yī)生可以通過電刺激和針電極等技術(shù)找到神經(jīng)和肌肉損害部位，并判斷它的類型。 2.什么樣的情況需要做肌電圖 當(dāng)患者出現(xiàn) √ 肌肉萎縮√ 無力√ 手腳麻木（包括感覺減退、針刺和螞蟻爬的感覺等）√ 肌肉酸痛僵硬等癥狀， 且臨床醫(yī)生考慮上述癥狀√ 可能由于周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變，比如運動神經(jīng)元病、頸腰椎病引起的神經(jīng)根病，多發(fā)性周圍神經(jīng)病、局部單神經(jīng)病或肌肉病 × 而不是中樞神經(jīng)引起時會給患者開肌電圖檢查申請。 3.什么情況不宜做肌電圖檢查？ 有出血傾向不宜做針肌電圖檢查。 × 安裝外部起搏器導(dǎo)線的患者不應(yīng)進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)檢查 × 體內(nèi)有植入心律轉(zhuǎn)復(fù)設(shè)備或除顫器或留置心導(dǎo)管時，應(yīng)向心臟?？漆t(yī)生咨詢 4.聽說做肌電圖很疼，真的嗎？ 肌電圖檢查過程中患者會感到一些不適， 比如：檢查肌肉時電極針插入肌肉的酸痛感 檢查神經(jīng)“觸電”樣的感覺。不過這些不適感通常比較輕微，絕大多數(shù)患者都能承受肌電圖檢查不會對神經(jīng)和肌肉造成損害。少數(shù)患者會有扎針部位肌肉酸痛、少量淤血和肌酶暫時輕度升高，一般幾天后就會恢復(fù)正常。 5.肌電圖檢查前后需要注意什么？ 多數(shù)醫(yī)院的肌電圖檢查需要預(yù)約，因此患者持申請單先預(yù)約檢查時間，并了解預(yù)約單上的注意事項，詢問是否需要停用某些藥物（對于服用溴吡斯的明治療重癥肌無力的患者尤其如此）。 檢查前一天，保持皮膚清潔。建議在檢查前一天晚上洗頭、洗澡，不要涂抹含油脂的護(hù)膚品。如有其他輔助資料如影像學(xué)、血液檢查報告等也要同時準(zhǔn)備好第二天攜帶，這樣有助于肌電圖醫(yī)生優(yōu)化檢查流程，減少患者痛苦。 檢查當(dāng)天，穿著保暖和寬松的衣褲。肌電圖檢查不宜空腹，預(yù)約在上午10點以后及下午4點以后的患者，檢查前可以再吃一些東西，以免檢查過程中出現(xiàn)心悸、冷汗等低血糖反應(yīng)。 檢查過程中，積極配合檢查醫(yī)生和技師的病史詢問和體格檢查；出現(xiàn)任何顧慮或不適都要及時與檢查人員溝通，患者有權(quán)終止檢查。 肌電圖的檢查時間因人而異，因病而異，短的可能只需要十分鐘，而長的需要一個多小時。 多數(shù)肌電圖檢查室會先進(jìn)行無創(chuàng)的神經(jīng)傳導(dǎo)檢查，再進(jìn)行有創(chuàng)的肌肉檢查。 檢查神經(jīng)時，需要給予一個電刺激來“激活”神經(jīng)使其產(chǎn)生一個可以被表面電極記錄到的電反應(yīng)?；颊哂小坝|電”樣的奇怪感覺，在剛開始幾次刺激時會有不適感。檢查者會從低電量開始逐步調(diào)高刺激量直到刺激強(qiáng)度達(dá)到檢查需要，這樣患者就有一個適應(yīng)的過程，習(xí)慣了就不覺得不舒服了。在完成必要的神經(jīng)檢查后就要檢查肌肉了。具體來說，“肌肉”肌電圖需要將一種特殊的電極針插入待檢的肌肉中并記錄肌肉的電活動。針插入后，檢查人員會先讓病人完全放松肌肉從而觀察有沒有異常的自發(fā)活動；然后讓患者輕輕地收縮被檢肌來看肌肉自主收縮時產(chǎn)生的電信號有無異常。在此過程中患者會略感酸痛，好在每一塊肌肉的檢查時間很短。2020年12月21日6890
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？DMD基因可以在女性出現(xiàn)突變，沒有癥狀者為無癥狀攜帶者。骨骼肌或心臟癥狀可以在一定比例的攜帶DMD基因突變的女性患者中，既為癥狀性DMD基因攜帶者。具有和DMD、BMD以及性連鎖心肌病類似的臨床表現(xiàn)。女性攜帶者(包括無癥狀攜帶者)骨骼肌損傷的發(fā)生率為2.5%~19%，擴(kuò)張型心肌病的發(fā)生率為7.3%~16.7%(DMD)和0%~13.3%(BMD)。合并心肌病的攜帶者隨年齡增加而增多。80%的攜帶者有肌酸激酶升高。2.是什么??？攜帶DMD基因突變的女性為DMD基因突變攜帶者，分無癥狀攜帶者和有癥狀攜帶者，后者分DMD樣、BMD樣和心肌病三種。3.怎樣確診？女性發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高，無論是否有癥狀，都需要排除是否存在DMD基因突變攜帶，要明確診斷需要進(jìn)行DMD基因檢查，而明確嚴(yán)重程度要進(jìn)行肌肉核磁共振和肌肉活檢。4.怎么治療？指導(dǎo)女性Duchenne肌營養(yǎng)不良/Becker肌營養(yǎng)不良(DMD/BMD)攜帶者治療的高質(zhì)量證據(jù)有限?，F(xiàn)有證據(jù)主要基于專家意見和臨床經(jīng)驗?？梢詤⒄漳行訢MD患者的治療方法進(jìn)行斟酌。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉和常杏芝。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約。2020年11月05日12271
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？大部分患者出生發(fā)病，既先天性肌營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為運動翻譯遲緩和嚴(yán)重的肢體無力，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。部分患者在兒童早期發(fā)病，出現(xiàn)單純肢體無力，為晚發(fā)型肌營養(yǎng)不良，或肢帶型肌營養(yǎng)不良1B。也有患者在四肢無力的基礎(chǔ)上伴隨出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和心肌病，為Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良。2.是什么?。縇MNA基因相關(guān)肌病是LMNA基因變異導(dǎo)致的一組進(jìn)行性加重的肌肉病，包括先天性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥、晚發(fā)性LMNA相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥?；蛲蛔儗?dǎo)致細(xì)胞內(nèi)炎性信號異常，出現(xiàn)骨骼肌的炎性損害。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征和血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示肌肉水腫和脂肪化，基因檢查發(fā)現(xiàn)LMNA基因變異可以明確診斷，分型需要結(jié)合臨床表現(xiàn)。4.怎么治療？物理治療預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，適度的運動可以延緩肌肉的萎縮；跟腱攣縮手術(shù)治療。可以使用蜂膠和姜黃素進(jìn)行減輕水腫和消炎治療，糖皮質(zhì)激素也有一定效果，丙球是否有效也需要探索。增加肌纖維再生的藥物也可以使用，如他莫西芬或粒細(xì)胞刺激因子。LMNA心肌病與氧化應(yīng)激增加和谷胱甘肽（GSH）耗竭有關(guān)。用N-乙酰半胱氨酸（GSH的前體）治療，可以恢復(fù)氧化還原穩(wěn)態(tài)，并延遲心臟功能障礙的發(fā)生。賽魯美替尼與貝那普利（血管緊張素II轉(zhuǎn)換酶（ACE）抑制劑）聯(lián)合使用也顯示出協(xié)同作用。ACE抑制劑單獨延緩心臟病的發(fā)作。LMNA相關(guān)心肌病小鼠模型中mTOR信號的過度激活。用雷帕霉素（mTORC1的特異性抑制劑）、雷帕霉素類似物特米莫司和依維莫司治療14周齡LmnaH222P/H222P小鼠，顯示出心臟功能的改善。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、呂鶴、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉大夫。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約。2020年09月13日7887
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