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俞永林主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 骨科 人老腿先老？小心你患上了這種隱秘常見病 文匯客戶端 2021-12-24 08:30:42 20歲時爬7層樓，步履矯健，一步能跨兩個臺階；80歲時爬3層樓，兩腿沉重，拖不動氣喘噓噓……人老，為何腿先老？腿老了，只能聽之任之嗎？ 當(dāng)大眾越來越重視老年慢性病等危害健康的疾病時，卻有一種看得見卻又被人們所忽視的病癥，正潛滋暗長危害著人們的健康，這就是肌少癥。 肌少癥又稱肌肉衰減綜合征、骨骼肌減少癥、少肌癥等，是與增齡相關(guān)的進行性骨骼肌量減少、伴有肌肉力量和(或)肌肉功能降低的一種疾病。作為老年性疾病中的一種，肌少癥具有較高的發(fā)病率、進展隱匿、漸行加重、不良影響廣泛等特點。鑒于其對健康的影響重大，肌少癥已于2016年正式入編世界衛(wèi)生組織國際疾病分類表。 肌肉是重要的“生命器官” 人體有600多塊肌肉，按結(jié)構(gòu)和功能的不同，可分為平滑肌、心肌和骨骼肌三種。平滑肌主要構(gòu)成內(nèi)臟和血管，具有收縮緩慢、持久、不易疲勞等特點；心肌構(gòu)成心壁，平滑肌和心肌不隨人的意志收縮，故又稱“不隨意肌”。骨骼肌分布于頭、頸、軀干和四肢，通常附著于骨，骨骼肌收縮迅速、有力、容易疲勞，可隨人的意志舒縮，故又稱“隨意肌”。 從兒童開始，人體骨骼肌量逐年增加，30歲左右肌肉量達(dá)到峰值，此后，骨骼肌量每年減少1%-2%，骨骼肌力量每年減少1.5%-3%。肌肉功能下降開始于35歲左右，50歲后下降開始加速，60歲后進展加速，75歲后下降速度達(dá)到頂峰。 骨骼肌是維持人體生命健康的重要機體組成，具有重要的運動、內(nèi)分泌和貯備功能，是巨大的氨基酸貯備庫。作為葡萄糖代謝過程中攝取和貯存的重要組織，骨骼肌能夠分泌多種“肌肉因子”，調(diào)節(jié)其他遠(yuǎn)端器官，包括調(diào)節(jié)葡萄糖、能量和骨代謝等。骨骼肌也是心肺功能貯備庫，具有重要的調(diào)節(jié)功能。 肌肉損失可誘發(fā)與胰島素抵抗相關(guān)的代謝紊亂，降低人體對疾病和創(chuàng)傷的耐受能力，增加并發(fā)癥，降低生存質(zhì)量，增加死亡風(fēng)險。因此，肌肉是公認(rèn)的重要的“生命器官”和“組織器官”。 警惕握力降低，小腿圍縮小 肌少癥是跟骨骼肌減少相關(guān)的一種疾病，患上肌少癥，心臟不會越跳越慢，腸胃道也不會停止蠕動，但它卻與健康休戚相關(guān)。 據(jù)統(tǒng)計，60-70歲老年人中，肌少癥發(fā)病率為5%-13%；80歲以上的老年人中，肌少癥發(fā)病率高達(dá)11%-50%。年齡越大，肌少癥發(fā)病率越高。老齡化肌肉衰減時下肢力量降低明顯超過上肢；伸肌明顯超過屈肌，膝關(guān)節(jié)伸肌力量的下降為55%～76%，肌肉力量下降超過肌肉體積的衰減。這也解釋了，為什么大家常說，“人老，腿先老”。 肌少癥的臨床表現(xiàn)常常缺乏特異性，可表現(xiàn)為虛弱、四肢纖細(xì)無力、易跌倒、步態(tài)緩慢、行走困難等。早發(fā)現(xiàn)、早診治、早預(yù)防是關(guān)鍵措施。 亞洲肌少癥工作組(AWGS)發(fā)布的最新版《關(guān)于肌少癥的診斷及治療共識》提出，肌少癥診斷流程，包括發(fā)現(xiàn)-評估-確診-嚴(yán)重程度分級，給出了適合于社區(qū)基層醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)院及研究機構(gòu)的篩查方法。 《共識》推薦60歲以上老年人每年進行一次肌少癥篩查。每次重大健康事件（如意外跌倒住院等）發(fā)生時，也建議進行機會性篩查。對于社區(qū)中60歲及以上老年人群的肌少癥篩查和評定應(yīng)關(guān)注以下臨床表現(xiàn)： 有近期功能下降或受損的表現(xiàn)的應(yīng)接受肌少癥篩查；1個月內(nèi)非意向性體重下降≥5%；抑郁或認(rèn)知功能受損；反復(fù)跌倒；營養(yǎng)不足；慢病患者(如慢性心衰、慢阻肺、糖尿病、慢性腎病、結(jié)締組織病、結(jié)核感染等)。 既往研究推薦，肌少癥的臨床篩查遵循步速測試-握力評估-肌量測量的模式。建議在出現(xiàn)步速下降(≤0.8米/秒)和(或)優(yōu)勢手握力降低(男性≤25千克，女性≤18千克)情況下，行進一步肌量檢測，以確診肌少癥。此外，小腿圍界值也對診斷肌少癥有一定參考價值，當(dāng)男性＜34厘米、女性＜33 厘米，要有所重視。 《共識》還提出“肌少癥可能”這個概念，指肌肉力量下降和（或）軀體功能下降。推薦對社區(qū)基層醫(yī)療機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的“肌少癥可能”患者進行生活方式干預(yù)和相關(guān)健康教育，也鼓勵將患者轉(zhuǎn)到上級醫(yī)院進行確診。 肌少癥并非老年人“專利” 調(diào)查表明，肌少癥并非老年人“專利”，年輕人同樣會受到它的威脅。 肌少癥分為急性、慢性兩種： 1、急性肌少癥：肌肉衰減癥持續(xù)時間少于6個月，與急性疾病或創(chuàng)傷性疾病相關(guān)，例如車禍嚴(yán)重創(chuàng)傷、重大外科手術(shù)、入住ICU等。 2、慢性肌少癥：肌肉衰減癥持續(xù)衰減時間大于6個月，常見于慢性進行性疾病，增加失能和死亡率。 肌少癥發(fā)病機制尚未完全明確，但已知眾多因素與其發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，除老齡化外，內(nèi)分泌功能變化、體力活動量下降、營養(yǎng)失衡與基因遺傳、各種原發(fā)疾病和全身慢性炎癥，各種因素間相互影響，共同促進疾病的進展。 人體細(xì)胞的固體成分70%是蛋白質(zhì)，肌肉是人體最大的氨基酸貯備庫（蛋白質(zhì)），約占50%。蛋白質(zhì)是除脂肪、碳水化合物以外，人體最重要的三大能量營養(yǎng)素之一。不管是細(xì)胞免疫，還是分子免疫，其生物構(gòu)成分子主要是蛋白質(zhì)和一些微量元素。因此，蛋白質(zhì)對保持良好的免疫力有重要作用。 補充足量優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，牢記“1234” 研究顯示，高蛋白質(zhì)攝入不足可能減少40%瘦組織的丟失。肌少癥最基本的治療就是補充足量蛋白質(zhì)+規(guī)律的抗阻運動。 食物品種選擇建議： （1）天天喝奶； （2）每天吃足量的肉、魚、禽、蛋； （3）每天吃大豆及其豆制品； （4）重點需要人群補充蛋白粉。 三餐管理建議：加強早餐營養(yǎng)，有奶有蛋，最好有瘦肉；中餐增加優(yōu)質(zhì)蛋白，食物細(xì)軟易消化吸收；晚餐相對清淡；三餐均勻攝入蛋白質(zhì)吸收利用率高。亮氨酸的作用時效為2-3小時，所以一日三餐，餐餐都需要充足優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)供應(yīng)。 可以歸納為“1234攝入法”： “1”每天吃1個雞蛋。如果擔(dān)心膽固醇攝入過量，可只吃2-3個雞蛋白，建議水煮蛋。 “2” 每天喝2杯鮮奶（200毫升/杯）。如果擔(dān)心喝牛奶出現(xiàn)腹脹、腹瀉、不舒服，可以喝2-4杯酸奶，80毫升/杯。 “3” 每天吃3兩瘦肉，包括魚、蝦、畜禽肉。 “4” 每天吃相當(dāng)于40克干大豆的豆制品?？梢院榷?jié){、吃豆腐，也可以吃百葉節(jié)、豆腐干，紅燒白灼都可以。 作者：孫建琴（復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院營養(yǎng)科教授） 編輯：李晨琰 責(zé)任編輯：唐聞佳 圖片來源：文匯報資料照片 *文匯獨家稿件，轉(zhuǎn)載請注明出處。2022年01月02日
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李玉慧主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科 2021年4月，北京大學(xué)人民醫(yī)院栗占國教授團隊在Rheumatology Therapy雜志，發(fā)表了關(guān)于低劑量IL-2治療炎性肌病療效和安全性的最新成果，標(biāo)題為：Treatment of Active Idiopathic Inflammatory myopathiesby Low-Dose Interleukin-2: A prospective Cohort Pilot Study。這項臨床研究，明確了低劑量IL-2治療特發(fā)性炎性肌病患者的有效性，驗證了這一新型療法在該病治療中的安全性。同時，該項研究還進行了機制探討，為炎性肌病患者的新型治療策略提供了實驗室依據(jù)。 特發(fā)性炎性肌?。↖IMs）是一種自身免疫性疾病，以免疫介導(dǎo)的骨骼肌炎癥和損傷為特征，包括皮肌炎、包涵體肌炎、免疫介導(dǎo)性壞死性肌病和抗合成酶綜合征。目前，特發(fā)性炎性肌病的主要治療包括糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑。但是，這些治療有時會引起比較嚴(yán)重的不良反應(yīng)，部分患者治療效果差或不能耐受。因此，臨床上需要新的治療方法。 本研究對成年活動性炎性肌病患者給予100萬單位IL-2隔日一次的治療方案，連用3個月后停藥隨訪3個月。結(jié)果發(fā)現(xiàn)低劑量IL-2治療后，大多數(shù)患者的皮疹出現(xiàn)好轉(zhuǎn)、疾病活動明顯改善。激素也可以在短時間內(nèi)減量，減少了激素的不良反應(yīng)。治療過程中沒有嚴(yán)重不良反應(yīng)的發(fā)生。 在該項研究中，低劑量IL-2對于活動性特發(fā)性炎性肌病患者有效且安全。治療期間，患者激素用量明顯減少。此外，患者的免疫功能也得到了改善。北大人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科首次將低劑量IL-2治療系統(tǒng)性紅斑狼瘡獲得成功，在國際上受到廣泛關(guān)注，推動了國內(nèi)外在多種自身免疫病患者的臨床應(yīng)用和注冊研究。期待有更多的風(fēng)濕免疫病患者能從低劑量IL2治療中獲益。 苗苗博士和李玉慧副教授為本文的共同第一作者，栗占國教授，何菁教授和孫曉麟研究員為共同通訊。本研究受到了國家自然科學(xué)基金、北大清華生命科學(xué)聯(lián)合中心、北京大學(xué)臨床科學(xué)家項目和北京大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)+X青年項目的支持。2021年11月30日750
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.什么表現(xiàn)？大部分患者出生發(fā)病，既先天性肌營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為運動翻譯遲緩和嚴(yán)重的肢體無力，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。部分患者在兒童早期發(fā)病，出現(xiàn)單純肢體無力，為晚發(fā)型肌營養(yǎng)不良，或肢帶型肌營養(yǎng)不良1B。也有患者在四肢無力的基礎(chǔ)上伴隨出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和心肌病，為Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良。2.是什么??？LMNA基因相關(guān)肌病是LMNA基因變異導(dǎo)致的一組進行性加重的肌肉病，包括先天性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥、晚發(fā)性LMNA相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥?；蛲蛔儗?dǎo)致細(xì)胞內(nèi)炎性信號異常，出現(xiàn)骨骼肌的炎性損害。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征和血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示肌肉水腫和脂肪化，基因檢查發(fā)現(xiàn)LMNA基因變異可以明確診斷，分型需要結(jié)合臨床表現(xiàn)。4.怎么治療？物理治療預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，適度的運動可以延緩肌肉的萎縮；跟腱攣縮手術(shù)治療。可以使用蜂膠和姜黃素進行減輕水腫和消炎治療，糖皮質(zhì)激素也有一定效果，丙球是否有效也需要探索。增加肌纖維再生的藥物也可以使用，如他莫西芬或粒細(xì)胞刺激因子。LMNA心肌病與氧化應(yīng)激增加和谷胱甘肽（GSH）耗竭有關(guān)。用N-乙酰半胱氨酸（GSH的前體）治療，可以恢復(fù)氧化還原穩(wěn)態(tài)，并延遲心臟功能障礙的發(fā)生。賽魯美替尼與貝那普利（血管緊張素II轉(zhuǎn)換酶（ACE）抑制劑）聯(lián)合使用也顯示出協(xié)同作用。ACE抑制劑單獨延緩心臟病的發(fā)作。LMNA相關(guān)心肌病小鼠模型中mTOR信號的過度激活。用雷帕霉素（mTORC1的特異性抑制劑）、雷帕霉素類似物特米莫司和依維莫司治療14周齡LmnaH222P/H222P小鼠，顯示出心臟功能的改善。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、呂鶴、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉大夫。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約。2020年09月13日7889
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一種罕見病，也是一組需要肌肉活檢明確診斷的疾病。1. 什么表現(xiàn)？常在出生時或嬰兒早期就出現(xiàn)的肌張力低下和肌無力，肌無力主要是近端肌肉和肢帶肌分布，類似肌營養(yǎng)不良或輕型脊肌萎縮癥。肌病面容是一個比較常見的特點，特別是桿狀體肌病，眼外肌受累出現(xiàn)在肌管肌病和中央軸空病。雖然肌病非進展性，但是膈肌受累和全身肌無力不成比例，尤其在桿狀體肌病和多發(fā)微小軸空病。關(guān)節(jié)攣縮出現(xiàn)在一些嚴(yán)重的桿狀體肌病和中央軸空病。脊柱前凸、脊柱強直、脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)松弛也較常見，髖關(guān)節(jié)脫位是中央軸空病的突出特點。2. 是什么??？先天性肌病是一組在臨床、遺傳、病理方面具有異質(zhì)性的遺傳性骨骼肌疾病，遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或性連鎖遺傳，新出現(xiàn)的顯性突變的發(fā)生率很高。其診斷來自于特殊的組織病理學(xué)特點，但各種先天性肌肉病存在一定的重疊性的病理改變，即一種先天性肌肉病的病理改變也可以出現(xiàn)另一種先天性肌肉病。常在出生時或兒童早期發(fā)病，但一些病例也可能在成年發(fā)病。最常見的中央核肌?。?0%），其次是先天性肌型比例失調(diào)（37.5%），其他少見先天性肌病是中央軸空病、多發(fā)微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病。3. 怎樣確診？清肌酸激酶多正常，電生理檢查很少對診斷有幫助。肌肉的不同受累及可以通過MRI顯示出來，選擇性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突變有關(guān)，有助于指導(dǎo)進一步的基因檢查。肌活檢對于診斷先天性肌病和指導(dǎo)基因分析最重要，可以發(fā)現(xiàn)1型肌纖維明顯占優(yōu)勢或單一型，可以發(fā)現(xiàn)肌纖維內(nèi)出現(xiàn)特征性的病理改變，如中央軸空、中央核或桿狀體等病理改變，一般沒有肌纖維壞死和再生。4. 怎么治療？治療取決于類型，一般給予促進肌纖維生長的藥物以及提高肌肉力量的藥物，前者是一類生長因子，后者就是促進代謝藥物。伴隨神經(jīng)肌肉接頭損害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以進行康復(fù)治療，而飲食主要給予高蛋白飲食。5. 找誰看病？國內(nèi)有多個團隊在進行該工作，包括北京大學(xué)第一醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、廣州的深圳兒童醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、江西南昌大學(xué)附屬醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、河北三院?？梢缘絻嚎坪蜕窠?jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科專家是熊暉和常杏芝，神經(jīng)內(nèi)科門診專家是張巍、俞萌、鄭藝明、趙亞雯、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號” 微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號- 北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年07月04日6986
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一種罕見病，盡管有難度，但可以治療或治愈。1. 什么表現(xiàn)？在任何年齡發(fā)病，包括小到幾個月的嬰兒，大到90歲的老人。臨床特征主要為急性、亞急性或慢性發(fā)病的肢體近端肌無力，伴隨頸肌無力，可有吞咽困難和肌痛，少有皮疹、關(guān)節(jié)損害及間質(zhì)性肺病。突出的肩部內(nèi)收無力、頸部無力和抬腿費力不同于一般的肢帶型肌營養(yǎng)不來。患者最大的危險在于呼吸功能衰竭和心肌炎。2. 是什么病？免疫介導(dǎo)壞死性肌病是一種以嚴(yán)重近端無力、肌肉活檢出現(xiàn)肌纖維壞死和缺乏炎細(xì)胞浸潤以及較少骨骼肌外損害為特點的自身免疫性肌病。包括三個臨床亞型，分別是抗信號識別顆?？贵w（SRP）疾病、抗羥基-3-甲基戊二酰輔酶A還原酶（HMGCR）肌病及這兩種抗體陰性的免疫介導(dǎo)壞死性肌肉病。3. 怎樣確診？該病常見而易于誤診為肌營養(yǎng)不良。輔助檢查可以發(fā)現(xiàn)血清肌酸激酶顯著升高，2/3的患者出現(xiàn)抗SRP或HMGCR抗體，肌肉核磁共振可以發(fā)現(xiàn)骨骼肌彌漫性水腫。骨骼肌病理檢查可以發(fā)現(xiàn)肌纖維壞死、再生，可有膜攻復(fù)合物沉積于肌纖維膜及毛細(xì)血管管壁，少有淋巴細(xì)胞浸潤。其最大的難度在于那些抗體陰性的患者，如何拿捏發(fā)病特點、臨床表現(xiàn)以及肌肉核磁共振改變是關(guān)鍵。4. 怎么治療？治療主要住院情況下通過藥物控制，可使用的藥物有：糖皮質(zhì)激素、硫唑嘌呤、甲氨蝶林、他克莫司等。難治和嚴(yán)重患者可以采取靜脈點滴丙種球蛋白和B細(xì)胞清除藥物，目前用的利妥昔單抗達(dá)到每次每平方米體表面積750毫克，一周一次，用四次。治療過程中需要依據(jù)肌肉力量、肌酸激酶、肌炎抗體、肌肉核磁共振改變以及病理改變特點進行藥物調(diào)整。5. 如何就診？炎性肌肉病是我們的熱門研究領(lǐng)域之一，可以到北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科找趙亞雯、張巍、袁云就診。通過以下方式預(yù)約門診：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號” 微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號- 北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年02月21日19435
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 4月2－4日我在韓國首爾參加第二屆亞洲遺傳代謝病會議，來自亞洲22個國家的科學(xué)家和大夫增加了為期3天的會議，由于4月5號出門診，所以明天我回國，有點可惜，不能參加完全部會議。這次會議給我一個驚喜，一個是遺傳性疾病的種類可能在2萬種，其中罕見病達(dá)到8000種，以前的說法是5800個，隨著基因檢查的發(fā)展，新發(fā)現(xiàn)的疾病還在增加，說明診斷對的多了，誤診少了。另一個是疾病治療快速發(fā)展，已經(jīng)不是僅僅幾個病有藥物治療了，而是十幾個病可以有藥治療，短短一年就增加了十多個，這個速度太讓人高興了。而且多個制藥企業(yè)已經(jīng)參加到新藥研究中，亞洲十幾個國家都在開展工作，相互協(xié)商，尋找更有效、簡單和經(jīng)濟的藥物。治療的進展包括下列幾個方面。 1、60多個溶酶體病都可以通過血液干細(xì)胞移植進行治療，最近2年基因治療也發(fā)展迅速，糖原累積病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、神經(jīng)蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病和法布雷病等都在進行干細(xì)胞移植，治療越早，效果越好，問題是常常誤診而喪失治療機會。2、酶替代治療存在瓶頸，藥物不能透過血腦屏障進入大腦，影響治療效果，而且可以導(dǎo)致人體產(chǎn)生抗體而影響療效。為此國外在進行小分子藥物口服治療的研究，已經(jīng)在十多個病開始了臨床一期和二期研究。他們邀請我們加入到臨床研究之列。3、線粒體病給予多種藥物的雞尾酒療法，采取生酮飲食，此外3歲以上的孩子饑餓不能超過10小時，就是說夜間一定給孩子吃一次東西。需要用苯扎貝特，這是一種降脂藥。4、人人都有健康的權(quán)利，人的生存和健康權(quán)不能用金錢來衡量，國家給國民的疾病花費幾元錢和幾十萬元進行治療的意義是一樣的，不能以花費多少錢來確定是否給予報銷。需要大家繼續(xù)呼吁相關(guān)部門，盡快解決罕見病醫(yī)療報銷問題。人民更健康、亞洲更健康，世界更健康是這次參加會議提出的口號和目標(biāo)。2012年04月04日10820
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 昨天在天津肌肉病討論會上和日本的Nishino教授進行了當(dāng)面交流，到會的還有丁女士等患者。Nishino教授講，他們的唾液酸藥物在動物模型的試驗獲得非常好的效果，動物試驗的數(shù)據(jù)提示在發(fā)病1年內(nèi)效果非常好，可以把病變清除，肌肉恢復(fù)正常，但時間太長，肌肉消失，效果不好，要早期用藥。到目前還是沒有進行患者的臨床觀察，嚴(yán)格意義講，無法判斷該藥是否對人有效。動物和人有很大的區(qū)別。他們希望進行該研究，但需要政府的批準(zhǔn)以及資金的支持。我在國內(nèi)找廠家進行的評估是該藥需要進行臨床研究到成藥大約需要7000多萬人民幣。目前市面上用于保健的藥品含有唾液酸，但含量不清楚，含量極低，基本沒有治療效果，丁女士用了1年的藥物，含量比較高，她說四肢近端的肌力在恢復(fù)，估計肢體近端肌肉損壞輕，還有恢復(fù)的可能性。燕窩含有唾液酸比較高，Nishino教授開玩笑說是否吃燕窩具有一定治療作用？中國的遠(yuǎn)端性肌肉病伴隨鑲邊空泡比較少，是否和吃燕窩有關(guān)？患者、醫(yī)師和藥廠三者一起工作，才可以攻克該病的治療難關(guān)，現(xiàn)在就缺藥廠的參與了，沒有商機，只有賠錢的前途，估計沒有廠家樂意干這賠錢的買賣，我再吆喝也沒有用。通過1年多的私下試用，至少還沒有嚴(yán)重的副作用，我計劃觀察了解一下大家用藥的情況（不包括用保健品），治療的效果如何。我知道這樣做肯定不正規(guī)，但比沒有任何結(jié)論要強，比等待患者癱瘓的到來要好，是好是壞給其他患者一個借鑒。2011年09月17日6298
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 北大醫(yī)院的神經(jīng)肌肉病團隊經(jīng)過幾代人的建設(shè)，形成國際知名的臨床科研和教學(xué)團隊，團隊擁有多名國內(nèi)外知名專家，除我之外，還有王朝霞、張巍、呂鶴、孟令超、鄭藝明、俞萌、趙亞雯、令晨、謝志穎大夫，所進行的工作主要涉及各種肌肉病、重癥肌無力、各種周圍神經(jīng)病的診斷和治療，也進行遺傳性腦血管病的研究。我們擁有自己的神經(jīng)病理實驗室，有三名技師負(fù)責(zé)進行國際上所有病理檢查；擁有基因檢查研究室，鄧建文教授負(fù)責(zé)發(fā)病機制研究；擁有神經(jīng)免疫實驗室，郝紅軍主任技師負(fù)責(zé)免疫檢測；電生理檢查室是賈志榮教授和俞萌主治醫(yī)師負(fù)責(zé)。肌肉影像檢查是鄭藝明和邢海英二位副主任醫(yī)師負(fù)責(zé)?；A(chǔ)研究方面和中國科學(xué)院的多個研究所以及北京大學(xué)的其他學(xué)系也有固定的合作。這樣的實力在國內(nèi)可謂首屈一指，每年20-30篇英文論著的發(fā)表，讓我們在國際同行中擁有一席之地。支持這個團隊發(fā)展的內(nèi)在動力是前輩教給我們的行醫(yī)規(guī)矩，就是做人原則和企業(yè)文化。在與人為善的前提下，做事嚴(yán)謹(jǐn)求精和自強不息。在2018年評選的中國神經(jīng)內(nèi)科十大終身成就獎的老專家中，我們科室的老前輩獨占二席，可謂國內(nèi)獨一無二，這是我們無可替代的無形資產(chǎn)和最寶貴的財富。到北大醫(yī)院看神經(jīng)肌肉病的的患者大約95%來自全國各地，也有個別來自其他國家的患者，都是疑難雜癥。首先要了解這個團隊內(nèi)各位專家出門診的時間以及我們檢查的時間和出報告的時間。醫(yī)院把預(yù)約的號分配到多種途徑，患者提前一周可以預(yù)約，支付寶、微信、電話114以及醫(yī)院的APP都可以預(yù)約門診（掛號可以點擊114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com；或者微信關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”）。每個大夫是大愛無疆而體力有限，不可能對來求診的患者無限制的加號，這樣導(dǎo)致體力不支，在精疲力盡和饑腸轆轆的情況下咬牙加班工作，無論是誰都會出現(xiàn)工作質(zhì)量下降。因此你在掛其中一個大夫的號沒有掛上的情況下，可以掛其他大夫的號，我們在周二下午有內(nèi)部的會診機制和周五下午的多學(xué)科會診機制，會保證整體工作質(zhì)量。如果病情緊急，您可以隨時到急診就診或找其他大夫看，不要延誤治療。工作分工：王朝霞教授擅長神經(jīng)肌肉病，特別是線粒體病、糖原累積病以及神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病的診治；張巍教授擅長炎性肌肉病，還有法布雷病和脂肪代謝疾病的診治；呂鶴教授擅長周圍神經(jīng)病診治；孟令超副教授擅長周圍神經(jīng)病的診治，負(fù)責(zé)家族性類淀粉神經(jīng)病的診治；鄭藝明主治醫(yī)師擅長炎性肌肉病和重癥肌無力的診治；俞萌主治醫(yī)師擅長遺傳性神經(jīng)肌肉病的診治以及電生理分析；趙亞雯主治醫(yī)師擅長炎性肌肉病和法布雷病的診治；剛薔博士擅長遺傳性和獲得性包涵體肌病的診治；令晨博士擅長遺傳性腦血管病的診治；謝志穎擅長肌營養(yǎng)不良的診治。他們都在神經(jīng)肌肉病領(lǐng)域有豐富的經(jīng)驗，你在掛不上我們團隊任何一個教授專家號的情況下，可以掛其他副教授或主治醫(yī)師的門診號，他們見多識廣，肯定比一般神經(jīng)內(nèi)科大夫在神經(jīng)肌肉病領(lǐng)域的經(jīng)驗更豐富，如果他們認(rèn)為必要，會和我們的教授一起討論。工作安排：團隊成員的門診的時間涵蓋了每個工作日，包括周日。組織活檢時間安排在周二上午，基因檢查時間每個工作日都可以進行。周二下午是發(fā)報告時間，周四上午12點前發(fā)出上周二的病理檢查的正式報告。周四下午復(fù)診看報告，周五下午多學(xué)科會診。建議患者完成檢查后回家等待檢查結(jié)果。工作習(xí)慣：治病是人命關(guān)天的大事，我們對就診的患者會全力以赴盡力幫助，對得住就診的各位患者，為了尊重每個就診的患者，不準(zhǔn)許任何人以任何借口干擾我們的工作；大夫有責(zé)任保護每個患者的隱私，不準(zhǔn)許無關(guān)人員旁聽；不準(zhǔn)許女患者以任何借口讓其他大夫回避，因為行業(yè)規(guī)矩是男大夫檢查女患者，必須有其他大夫或護士在場，原因你知道，每個醫(yī)生都要遵守行業(yè)的公共規(guī)則。提高效率：我們有針對神經(jīng)肌肉病的思維方式，達(dá)到高效、準(zhǔn)確和低耗，大家最好能夠提前準(zhǔn)備好我需要的可靠檢查結(jié)果，初次來看病的朋友請注意：肌肉病包括基因或肌炎抗體、肌肉活檢和肌肉核磁共振結(jié)果；周圍神經(jīng)病需要基因、肌電圖和必要的病理結(jié)果。如果是復(fù)診，肌肉病一般要查一個肌酸激酶和肌肉核磁共振，周圍神經(jīng)病可能需要做一個神經(jīng)傳導(dǎo)或超聲，這些檢查主要幫助大夫了解病情，幫助調(diào)整治療方案，達(dá)到精準(zhǔn)治療，把工作做細(xì)做好是沒有止境的。核磁共振目前開展特需檢查，可以當(dāng)天做，也可以提前幾個月預(yù)約。最后需要告訴各位：一次看病，不可能解決一生的問題，需要定期隨診，調(diào)整治療方案。你也隨時可以尋求其他大夫的幫助。人得了一種病，不可能就永遠(yuǎn)不得其他病。為了防止出現(xiàn)你不知道的新問題，需要定期找大夫就診。2010年12月12日17147
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王明席副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-山東 線上診療科 進行性杜氏肌肉營養(yǎng)不良（DMD）的最新治療研究：1) 臍帶血干細(xì)胞治療：尤其是CD34+2) 針對增強Dystrophin表達(dá)的：(1)口服PTC124 (Ataluren)：只適用于“無義突變”10-15%病人，2b臨床試驗已經(jīng)完成；(2)基因治療：肌肉內(nèi)注射反義-RNA以跨越>70%的病人的外顯子缺失突變而修正此類突變，其中針對Dystrophin 51號外顯子缺失突變的肌肉內(nèi)注射AVI-4658正在進行II期臨床試驗；針對44號外顯子缺失突變的皮下注射RO044、針對51號外顯子缺失突變的皮下注射PRO051（= GSK2402968，Prosensa、GSK公司）正在進行II期臨床試驗；(3)基因治療：肌肉內(nèi)注射rAAV vector expressing Mini-Dystrophin with CMV promoter可以治療所有的DMD 病人；(4)慶大霉素：增加Dystrophin蛋白的表達(dá)。我實驗室從事(假性肥大性）進行性（杜氏）肌肉營養(yǎng)不良（DMD）的基因診斷和產(chǎn)前診斷，可將資料、片子壓縮后發(fā)到1470291264@QQ.COM,看后回復(fù)?？蒕Q1470291264咨詢，電話聯(lián)系：189-592-66911。2010年11月14日15147
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肌病相關(guān)科普號
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