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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 GNE肌病是由GNE基因的雙等位基因突變引起的，其特征是最初的踝背屈肌無力和肌肉組織病理學(xué)中的邊緣空泡，導(dǎo)致唾液酸產(chǎn)生減少。唾液酸乳糖是唾液酸的來源之一，食物中燕窩含量豐富。肌肉病理檢查提示肌纖維出現(xiàn)空泡為特點(diǎn)。藥物研究提示唾液酸有治療效果。在藥代動(dòng)力學(xué)研究中，患者單次服用3g(低劑量)或6g(高劑量)6‘-唾液酸乳糖，耐受性良好，存在自限性胃腸道不適。低劑量組和高劑量組的游離唾液酸在6周和12周時(shí)顯著增加。在高劑量組中，近端肢體功率隨著每天6‘-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上考慮脂肪分?jǐn)?shù)，高劑量組的結(jié)果優(yōu)于低劑量組。6‘-唾液酸乳糖可增加肢體肌力，減輕肌肉退行性變，改善唾液酸的生化特性，是治療GNE肌病的良好候選藥物。要用就早用。2024年04月25日
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朱雯華副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 啊，那么免疫介導(dǎo)壞死性疾病呢，這個(gè)病它是一個(gè)炎性疾病里面比較重，而且也比較難治的類型，它的特點(diǎn)呢，就是肌酸激酶呢，會(huì)特別的高，有些病人呢，他疾病的進(jìn)展非常的迅速，可以從發(fā)病的。 呃，開始到幾個(gè)月內(nèi)，兩三個(gè)月內(nèi)一直進(jìn)展到一個(gè)四肢癱瘓啊，臥床不能夠起床的情況。 呃，所以呢，是我們炎性疾病治療當(dāng)中的一大難點(diǎn)。 呃，以往呢，傳統(tǒng)的呢，是都是建議患者使用大劑量的激素啊，以及后續(xù)的呃，用來用一些免疫制劑來預(yù)防它復(fù)發(fā)。 但是呢，現(xiàn)在越來越多的研究呢，發(fā)現(xiàn)一些新的治療方式，包括呃，一些單抗藥物，比方說啊利妥西單抗等等，他們?cè)谥委熂膊『皖A(yù)防復(fù)發(fā)上面呢，也非常好的進(jìn)好非常好的療效。 呃，那么同時(shí)呢，對(duì)于一些重癥的患者呢，在早期，在急性期也主張用免疫球蛋白或者是用血漿交換來迅速的。 呃，改善病情，那么后續(xù)預(yù)防復(fù)發(fā)的藥物呢，除了原有的激素免疫制劑以外呢，現(xiàn)在也有更多的新藥的選擇啊，那么所以呢，還是需要根據(jù)患者的病情來個(gè)性化的選用他的藥物。 嗯，還有呢，就是要根據(jù)自己的這個(gè)，呃，醫(yī)保啊，經(jīng)費(fèi)啊，就是經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等狀況來綜合的選擇。 所以呢，免疫介導(dǎo)化性疾病，它雖然是一個(gè)呃，臨床相對(duì)比2023年02月28日123
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肌病相關(guān)科普號(hào)
郭榮奎醫(yī)生的科普號(hào)
郭榮奎 副主任醫(yī)師
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袁云醫(yī)生的科普號(hào)
袁云 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
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