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李文竹主治醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 康復(fù)醫(yī)學(xué)科 隨著國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界對“罕見病”的重視和疾病知識的宣傳普及，罕見病一詞逐漸走入大家的視線，并為越來越多的人所熟悉。神經(jīng)肌肉病是罕見病中的一大組疾病，它給許多患者及其家庭在生活質(zhì)量、精神心理、經(jīng)濟(jì)狀況等方面都帶來諸多困擾。因此，對于這一類疾病，不僅僅需要探索藥物和基因方面的治療，還需要包括神經(jīng)科、康復(fù)科、骨科、心內(nèi)科、呼吸科、精神心理科、營養(yǎng)科等在內(nèi)的多學(xué)科綜合管理，來改善患者及其家庭的生活質(zhì)量，提高患者對疾病的正確認(rèn)識。這篇文章想給大家分享一下康復(fù)科可以從哪些方面幫助神經(jīng)肌肉病患者解決問題。一、什么是神經(jīng)肌肉病 神經(jīng)肌肉病是一組由于脊髓前角運動神經(jīng)元、周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌受損所致的疾病。這類疾病的共同表現(xiàn)是進(jìn)行性出現(xiàn)的肌無力和肌萎縮，并會出現(xiàn)不同程度的關(guān)節(jié)攣縮和畸形、脊柱畸形、疲勞、心肺功能障礙等繼發(fā)性損害表現(xiàn)。 神經(jīng)肌肉病的分類主要包括：脊髓前角病變所致的脊髓性肌萎縮癥（SMA），周圍神經(jīng)病變所致的腓骨肌萎縮癥（CMT），神經(jīng)肌肉接頭病變所致的先天性肌無力綜合征和重癥肌無力，以及骨骼肌病變所致的肌營養(yǎng)不良（MD）和先天性肌病等等。其中，根據(jù)臨床表現(xiàn)、遺傳方式、基因定位等的不同，肌營養(yǎng)不良可分為Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）、Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營養(yǎng)不良（LGMD）、Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良（EDMD）、面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD）和先天性肌營養(yǎng)不良（CMD）等多種臨床類型。二、神經(jīng)肌肉病的康復(fù)管理原則 有關(guān)神經(jīng)肌肉病的藥物和基因治療目前多在探索階段，所以這一時期，對于患者的對癥支持治療和康復(fù)治療尤為重要。神經(jīng)肌肉病患者康復(fù)管理的主要原則是：依據(jù)患者的疾病特點，采取個體化的治療方案，盡最大努力維持目前的關(guān)節(jié)活動范圍和肌肉力量，延緩關(guān)節(jié)攣縮和脊柱畸形的發(fā)生，提高活動耐力，改善整體功能和生活質(zhì)量。 因此，在給神經(jīng)肌肉病患者制定康復(fù)治療方案之前，應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的康復(fù)評定，這樣才能有的放矢。具體的康復(fù)評定應(yīng)涵蓋肌肉力量、關(guān)節(jié)活動范圍、脊柱姿勢、活動能力、呼吸功能、心肺耐力等各個方面。對于診斷已經(jīng)明確的神經(jīng)肌肉病患者，國內(nèi)、外指南均建議每隔半年就進(jìn)行一次康復(fù)評定，以對患者的整體功能狀態(tài)有一個全面的了解；如果患者處于疾病加速進(jìn)展階段，還應(yīng)該縮短每次康復(fù)評定的時間間隔。 三、神經(jīng)肌肉病的康復(fù)治療原則和注意事項 對于神經(jīng)肌肉病患者容易出現(xiàn)的關(guān)節(jié)攣縮、肌無力、疲勞、脊柱畸形、呼吸功能障礙等問題，康復(fù)治療主要通過關(guān)節(jié)活動范圍管理、肌力訓(xùn)練、耐力訓(xùn)練、脊柱管理、呼吸功能管理等方面進(jìn)行干預(yù)。1、關(guān)節(jié)活動范圍管理：主要包括牽伸和使用矯形器。（1）家屬幫助下的被動牽伸和患者的主動牽伸都有助于維持良好的關(guān)節(jié)活動范圍。如果掌握了正確牽伸方法，無論是在醫(yī)院、自己的家中，還是學(xué)校課間休息的時候，都可以隨時隨地進(jìn)行牽伸治療。（2）在睡眠時使用靜態(tài)的踝足矯形器（AFO）有助于延緩踝關(guān)節(jié)攣縮。對于存在手指關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)攣縮的患者，也可考慮使用手部和腕部夾板將其維持在中立位。2、適度的肌力訓(xùn)練：適度的肌力訓(xùn)練對神經(jīng)肌肉病患者是有益的，但不恰當(dāng)?shù)募×τ?xùn)練也有可能給患者帶來損害。因此，醫(yī)生要以謹(jǐn)慎和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膽B(tài)度，來為神經(jīng)肌肉病患者制定肌力訓(xùn)練計劃，并且要依據(jù)疾病類型、肌肉受損的程度、整體功能狀態(tài)來綜合制定。3、適度的耐力訓(xùn)練：慢走、騎車、游泳、瑜伽、劃船等都是常用的耐力訓(xùn)練方法，可以根據(jù)患者的體力、喜好和家庭情況來選擇。4、脊柱管理：很多神經(jīng)肌肉病患者容易出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和旋轉(zhuǎn)畸形，除了輔助的物理治療手段和使用矯形器外，平時生活中注意保持良好的臥位、坐位和站立位姿勢也很重要。5、呼吸功能管理：對于存在呼吸功能障礙的患者，選擇合適的呼吸訓(xùn)練方法以及主動的咳嗽、咳痰訓(xùn)練都很重要。家庭經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下，可在家里配備咳痰機(jī)，來輔助排痰。 對于神經(jīng)肌肉病患者，越早給予康復(fù)干預(yù)才能越大程度的延緩疾病進(jìn)展，并且貴在堅持。希望每一位患者都不要氣餒，始終保持積極向上的心態(tài)，勇敢面對每一個挑戰(zhàn)！參考文獻(xiàn)：[1] Dubowitz D, Sewry CA著, 袁云譯. 肌肉活檢[M], 第3版. 北京: 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社, 2009.[2] 王維治. 神經(jīng)病學(xué)[M], 第2版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2013.[3] Abresch RT, Carter GT, Han JJ, et al. Exercise in neuromuscular diseases[J]. Physical medicine and rehabilitation clinics of North America, 2012, 23(3): 653-673.[4] Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management[J]. The Lancet Neurology, 2018, 17(3): 251-267.[5] Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care[J]. Neuromuscular disorders, 2018, 28(2):103-115.2020年02月04日
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