患者，張某，男性，75歲。進食火鍋后，出現(xiàn)“拉肚子”兩次，為細軟便，這樣的情況發(fā)生了兩三次?；颊邅碓壕驮\，醫(yī)生給出進行結(jié)腸鏡檢查?；颊哒f：“我的腸道沒有問題，這次主要是吃了火鍋，吃壞了。醫(yī)生，你給我開點藥就行了?！搬t(yī)生還是不放心，耐心給患者講了結(jié)腸鏡檢查的必要性，患者最后同意進行檢查結(jié)腸鏡。結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)，在全結(jié)腸散在數(shù)十個腺瘤樣息肉，大小不一，分布在升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸和直腸。0.4cm~3.cm直徑大小，形態(tài)不一，有的如指狀、有的如草莓炎外觀，有的半圓形、有的橢圓形。醫(yī)生在內(nèi)鏡下切除3枚息肉， 2cm~3cm大小。切除后的息肉，送病理學檢查。病理學檢查結(jié)果提示：結(jié)腸管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤，伴有低級別上皮內(nèi)瘤變?；颊呙曰蟛唤?，醫(yī)生，我平時沒有一點感覺呀，為什么會有這種病呢？再追問病史，患者平素喜歡抽煙、飲酒，生活欠規(guī)律，常感上腹部不適，惡心、噯氣、打嗝，曾經(jīng)多次胃鏡檢查，發(fā)現(xiàn)有胃炎伴糜爛、胃息肉，給予多次治療。每次看病時，患者會主訴曾有痔瘡多年，偶有便血，醫(yī)生說是痔瘡，沒有進一步檢查直腸結(jié)腸等。這個時候醫(yī)生會勸他做個結(jié)腸鏡檢查吧?；颊呖偸菆詻Q拒絕，不接受結(jié)腸鏡檢查。是的，雖然結(jié)腸鏡檢查已經(jīng)非常普及，也是篩查診斷結(jié)腸直腸疾病目前最好的手段。但是由于對結(jié)腸鏡檢查的恐懼和錯誤認知，很多患者不接受結(jié)腸鏡檢查的建議。那么什么情況下需要檢查結(jié)腸鏡呢？1. 年齡大于50歲者; 2. 長期胃痛、胃酸、胃脹，治療癥狀時好時壞者；3, 患有胃炎、消化不良，腸炎，長期服藥、反復發(fā)作，久治不愈者；4. 長期腹泄、腹痛、便秘治療無效者；5. 長期習慣性腹?jié)q、腹泄者；6. 飲食正常，大便長期不成形者；7. 長期天天大便兩次以上者；8. 大便不正常，身體近階段急劇消瘦者；9. 大便有粘液、便血、大便粘糞池，沖洗不干凈，排便不盡，有時有里急后重者。10.肛門內(nèi)長期瘙癢、粘濕氣，有時有粘液流出者；11.長期肛周下墜者； 12. 無任何原因身體異常消瘦者。 13. 有家族史者，尤其是父母兄弟姐妹有結(jié)腸癌、結(jié)腸息肉腺瘤者，更易及早篩查結(jié)腸鏡。 上述張先生，曾經(jīng)便血，自己未在意，以為痔瘡而已，用些痔瘡膏，不再出血就以為好了。 結(jié)腸癌大部分是通過結(jié)腸息肉腺瘤變化而來。如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時治療，可以阻斷結(jié)腸息肉癌變的進程。目前結(jié)腸鏡檢查及時很成熟，設(shè)備很先進，痛苦也不大，所以提高對結(jié)腸鏡檢查的認識，是非常重要的。如果能夠通過體檢發(fā)現(xiàn)，內(nèi)鏡下治療也是微創(chuàng)治療，不會對患者的身體造成傷害。對于預防結(jié)腸癌有積極的作用。

腸息肉切除并不等于解除了癌變警報。大腸腺瘤治療后還必須進行隨訪。 1.低危人群：大腸腺瘤為單發(fā)、帶蒂（或小于2cm的廣基的管狀腺瘤）伴有輕度或中度不典型增生為低危人群。治療后1年復查纖維結(jié)腸鏡（或乙狀結(jié)腸鏡加氣鋇雙重對比鋇灌腸檢查）。若為陰性，則每年需要進行糞隱血試驗檢查，并每隔3年復查一次纖維結(jié)腸鏡（或乙狀結(jié)腸鏡加氣鋇雙重對比鋇灌腸檢查）。連續(xù)3次陰性者，延長至每5年復查一次纖維結(jié)腸鏡（或乙狀結(jié)腸鏡加氣鋇雙重對比鋇灌腸檢查），期間仍然是每年行糞隱血試驗檢查。如果某次檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，再次治療后仍按首次治療后的隨訪方法進行隨訪。 2.高危人群有以下任何一種情況者，屬高危組：①多發(fā)腺瘤；②直徑≥2cm；③廣基的絨毛狀腺瘤或管狀絨毛狀腺瘤；④伴重度不典型增生的腺瘤或者腺瘤癌變者（原位癌或浸潤性癌）。高危組治療后3～6月內(nèi)復查纖維結(jié)腸鏡（或乙狀結(jié)腸鏡加氣鋇雙重對比鋇灌腸檢查），如為陰性，6～9月再次復查內(nèi)窺鏡，仍陰性者，1年后再次復查內(nèi)窺鏡。連續(xù)2次都陰性者，每隔3年復查一次內(nèi)鏡，期間每年行糞隱血試驗檢查。如果某次檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，再次治療后仍按首次治療后的隨訪方法進行隨訪。

瘤體小而無伴發(fā)癥的結(jié)直腸腺瘤，多無任何癥狀。這部分腺瘤包括50%以上的管狀腺瘤及30%以上的絨毛狀腺瘤，常在體格檢查、放射學或內(nèi)窺鏡檢查時發(fā)現(xiàn)。有癥狀的腺瘤直徑多大于25px，或有并發(fā)癥，如出血、潰瘍形成、腸梗阻等。 一、大便習慣改變 結(jié)直腸管狀腺瘤病灶較大或多發(fā)時，常引起大便習慣改變，即便秘和腹瀉，或伴里急后重。便秘通常系腺瘤位于結(jié)腸遠端，所在腸段腸炎或肉芽腫，使結(jié)直腸的能動性發(fā)生障礙所致。腺瘤腹瀉多見，病灶愈靠近直腸，固體糞便的推動時對腸壁的刺激愈大，腸蠕動增加，即使排便的次數(shù)增多。結(jié)直腸絨毛狀腺瘤腹瀉發(fā)生率高達50%，特點晨起排出大量蛋清樣粘液便，由粘液分泌過多引起，可造成蛋白質(zhì)和電解質(zhì)的丟失，引起低蛋白血癥及底鉀血癥。腹瀉嚴重或持續(xù)時間過長可伴發(fā)嚴重脫水、代謝性酸中毒、循環(huán)衰竭等。 二、便血與貧血 約30%下消化道出血為大便摩擦腺瘤所致，血便發(fā)生于絨毛狀腺瘤占70%～80%，管狀腺瘤中則較少見。結(jié)直腸腺瘤多表現(xiàn)為隱性便血，腺瘤伴有炎癥或壞死者可反復出血，乳頭狀瘤有時可引起嚴重出血，但大量出血少見。直腸腺瘤多在大便表面包繞鮮血，出血量不多，而腺瘤位置較高時，大便呈暗紅色，或見與糞便相混的紫紅血塊。右半結(jié)腸腺瘤常僅在查大便潛血時才發(fā)現(xiàn)出血。長期慢性少量出血，可引起貧血、消瘦、營養(yǎng)不良等，病人可主要表現(xiàn)為貧血而就診。 三、腹痛 結(jié)直腸腺瘤腹痛不多見，可能由于腸蠕動牽拉病灶所致，常表現(xiàn)為隱痛，大便時或便后加重，不向其他部位放射，下腹劇烈絞痛多為腺瘤伴發(fā)腸套疊所致。 四、其它 少數(shù)結(jié)直腸長蒂息肉，如發(fā)生蒂扭轉(zhuǎn)、絞窄引起腫瘤缺血斷裂，可見組織碎塊或完整的腫瘤頂端隨糞便排出。部分直腸甚至乙狀結(jié)腸腺瘤，可在排便時脫出肛門外，便后可自動復原或經(jīng)手法還納。少數(shù)結(jié)直腸腺瘤患者尚有過量腸液分泌、腹脹等表現(xiàn)。 有以上表現(xiàn)者應(yīng)及時就醫(yī)。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 一月前黑便，腸鏡有腺瘤，3 cm,現(xiàn)便后帶血，XX醫(yī)院結(jié)腸鏡病理初檢中度非典型增生，惡性除外 現(xiàn)黑便無，便后偶爾有血 有醫(yī)生建議病理會診，確認良性后看腸鏡能否切除，有惡變，建議微創(chuàng)切除。請問病理初診多久出結(jié)果？手術(shù)切除還是微創(chuàng)切除好？微創(chuàng)切除是否切得凈？武漢協(xié)和醫(yī)院普通外科蔡開琳： 報告中描述息肉有蒂，但腸道糞便太多。應(yīng)該清潔腸道后復查一下腸鏡，觀察息肉蒂部情況，另外還需要做CT檢查，以了解有無腸系膜內(nèi)腫大淋巴結(jié)。如果蒂部懷疑有腫瘤，或有腫大淋巴結(jié)就采用腹腔鏡下手術(shù)。如果蒂部無明顯惡性腫瘤表現(xiàn)，也無明顯淋巴結(jié)腫大可以腸鏡下完整切除息肉后送病理檢查，根據(jù)病理檢查結(jié)果來決定是否追加手術(shù)。 這種息肉較大的時候，也有很多病人愿意直接按乙狀結(jié)腸腫瘤采用腹腔鏡下手術(shù)。這樣做的費用和創(chuàng)傷比腸鏡下做要大很多，但對于非常擔心癌癥的人而言，這樣做心理上安心些。我并不推薦這樣。 遇到這種兩可的，需要仔細檢查才能確定那種更好一些的時候，能勝任外科手術(shù)又能做腸鏡下切除術(shù)的醫(yī)生的意見無疑是更客觀的。你可以找一下最近的地方哪家醫(yī)院有這樣的醫(yī)生，請他看看。對于你這種情況，現(xiàn)在在能夠勝任腹腔鏡下手術(shù)的醫(yī)院已不考慮開腹手術(shù)了患者：蔡大夫，我們前幾天在北京XX就診，建議住院手術(shù)，病人是我父親，不愿手術(shù)。我們又去了北京另一家，那里外科建議我們先做病理會診和腸鏡（內(nèi)科掛號），如果病理會診良性，考慮可否腸鏡切除，我怕萬一惡變，和醫(yī)生建議能否直接微創(chuàng)（醫(yī)生建議如惡性，微創(chuàng)切除，我不太懂微創(chuàng)和您所說腹腔鏡下手術(shù)的區(qū)別，我們家人有人說萬一惡變微創(chuàng)是否存在切不凈情況），大夫說如果會診良性沒必要做微創(chuàng)手術(shù)。您的建議先復查腸鏡，我們也約了9號在做腸鏡，可結(jié)果要十天才出，如果萬一惡變，這等待時間太久是否對病情不利。麻煩蔡大夫再幫我介紹一下腹腔鏡手術(shù)，費用大概多少？對身體傷害比腸鏡高多少？還有一點我不太明白，XX怎么只提出手術(shù)治療？武漢協(xié)和醫(yī)院普通外科蔡開琳： 為了準確評估病情，以選擇更合理的治療方案，等十天也是值得的。 我前面說過，一個既能做腸鏡下大息肉切除，又能做腹腔鏡下結(jié)腸腫瘤切除的醫(yī)生，在推薦治療方案的時候，考慮的更多的是，哪種方案對你更合適，而不是根據(jù)醫(yī)生的自身的特長來推薦治療方案。腹腔鏡下結(jié)直腸手術(shù)現(xiàn)在已是非常成熟的手術(shù)方式了，在做結(jié)直腸癌的根治性切除術(shù)時，從遠期效果看，是與開腹手術(shù)相當?shù)?，近期效果是?yōu)于開腹手術(shù)的，當然，這是在很多大醫(yī)院里的統(tǒng)計結(jié)果，我院在十多年前開始腹腔鏡下結(jié)直腸手術(shù)，5年前已常規(guī)用腹腔鏡下手術(shù)治療結(jié)直腸癌。 應(yīng)用腹腔鏡下手術(shù)治療結(jié)腸息肉，對于確認無惡變的病例，只需要切除一段腸管即可，不存在切不切得凈的問題。對于懷疑有惡變的病例，就按有惡變做，切除腫瘤上下一段腸管，以及可能發(fā)生轉(zhuǎn)移的區(qū)域。在北京有多家醫(yī)院，是可以做到和開腹一樣的干凈程度的。費用在我院約2萬5千元左右。 至于你說的醫(yī)院為什么只提出手術(shù)治療，我想是你的理解有誤，不是某家醫(yī)院只提出手術(shù)，而某位醫(yī)生認為，你如果找他治療，他會用什么治療方案。我推薦的方案，仍然是再次腸鏡檢查，客觀地評估一下腸鏡下切除的難度風險，以及蒂部腫瘤情況，如果是寬基無蒂息肉，建議按腫瘤做腹腔鏡下手術(shù)。

與結(jié)直腸腺瘤有關(guān)的肛腸綜合征 羅成華一、家族性結(jié)腸息肉病家族性結(jié)腸息肉病是遺傳性結(jié)直腸息肉病中最常見的一種，又名家族性結(jié)腸腺瘤性息肉?。‵AP），是由APC（adenomatous pdyposis cdi）基因突變導致的常染色體縣性遺傳病，外顯率約95%。本病的發(fā)生率在新生兒中約為1/10,000，男女比例約為5：3。文獻報告發(fā)病年齡4個月至74歲不等，一般在30歲左右。（一）病因APC基因是一個腦瘤抑制基因，具有細胞生長抑制蛋白的基因密碼，APC基因的突變引起生長抑制蛋白停止生產(chǎn)，促使細胞轉(zhuǎn)向腫瘤。APC基因的失活可啟動結(jié)直腸沿正常粘膜→增生→腺瘤→癌的多階段多步驟發(fā)生模式發(fā)展，使Kras、P53、MCE等重要癌基因和腫瘤抑制基因相繼發(fā)生變異。另外，最近有作者認為位于19P13.3的Axin基因也可導致FPC。約80%的FPC有APC基因突變的遺傳，男女均可遺傳，一般傳與下一代，多無隔代遺傳。有20%的FPC無明顯家族史，稱為非家族性腺瘤樣息肉病，可能系遺傳基因自發(fā)性突變所致，但其病理改變與家族性者相同。（二）病理本病息肉發(fā)生的年齡多在11～12歲，息肉有蒂或無蒂，單發(fā)或多發(fā)，直徑從數(shù)毫米～10mm，隨年齡增長息肉不斷增多、增大，至成人結(jié)直腸內(nèi)可布滿息肉，甚至在息肉間不能見到正常粘膜，息肉最多可達5000枚以上。一般息肉在乙狀結(jié)腸及直腸中最多，但不發(fā)生于小腸。隨息肉病變發(fā)展過程可先后出現(xiàn)癥狀。FPC如不及時治療，一般3/4病例在35歲前發(fā)生癌變，至50歲幾乎全部均發(fā)生癌變。癌變常不局限于一處，可呈中心改變，癌的增長和轉(zhuǎn)移均較一般結(jié)腸癌迅速，預后較差。（三）臨床表現(xiàn)根據(jù)病情不同，癥狀輕重不一，約半數(shù)可無癥狀，常在體檢、普查中發(fā)現(xiàn)，部分隨息肉的并發(fā)癥的出現(xiàn)而確診。1．大便習慣改變 有稀便或腹瀉，3～4次/日至多次/日，大便中可有大量液體或粘液，有時伴腹部隱痛或絞痛。2．便血 高位結(jié)腸息肉由糞便內(nèi)混合血液或呈紫紅色便，乙狀結(jié)腸及直腸息肉為粘液血便，大便不混合，有時便后滴血。3．腸套疊、腸梗阻 密集或較大息肉可誘發(fā)腸套疊或腸梗阻。在臨床上出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn)，有時可見息肉自肛門脫出及回縮。4．結(jié)腸處表現(xiàn) 該病常伴有胃、十二指腸及小腸的腺瘤性息肉，90%以上的病人尚有下顎骨瘤，60%～80%的病人可發(fā)現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素性上皮增生，F(xiàn)PC伴發(fā)腸處不同表現(xiàn)時又名Gardner綜合癥、Turcot綜合癥等實際上與FPC同源，遺傳方式相同。（四）診斷1．肛門指診 可能及距肛門7～8cm內(nèi)的洗滌肉，呈多發(fā)性、密集性或發(fā)硬的癌變性息肉。2．大便潛血試驗 對于便血或少量便血者可測出陽性，少數(shù)無便血癥狀者發(fā)現(xiàn)陽性可作進一步檢查，一般多用于篩選檢查。3．鋇劑灌腸檢查 可發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)多發(fā)息肉的部位及分布。雙對比造影能提高檢出率，對粘膜亦能顯示。注意，鋇灌腸對直腸下段息肉不能顯示。4．結(jié)腸鏡檢查 乙狀結(jié)腸鏡檢查乙狀結(jié)腸及直腸息肉并取活檢。纖維結(jié)腸鏡是FPC診斷最可靠的方法，能全面檢出結(jié)腸息肉的全貌，同時對有無癌做判斷，可分部取活檢作病理檢查。5．結(jié)腸外病變的檢查 既可對FPC作全面估計，又可對類似結(jié)腸外病變發(fā)現(xiàn)后有利于進一步追溯FPC病變。二、遺傳性腸息肉綜合征遺傳性腸息肉綜合征（Gardner’s syndrome）表現(xiàn)為易于癌變的結(jié)直腸腺瘤伴發(fā)全身性腫瘤，是一種顯性遺傳性疾病。本病罕見，大約每出生14000人中有1例，有人將其視為FPC的亞型。其臨床特征是由3個胚層來源的多個腫瘤所組成，包括內(nèi)胚層來源的消化道息肉病，主要病變是結(jié)直腸的多發(fā)性息肉，極少累及胃和小腸；外胚層來源的分布于面部、軀干、四肢的多發(fā)性皮樣囊腫和皮脂腺囊腫；中胚層來源的分化或未分化的結(jié)締組織腫瘤如平滑肌瘤、脂肪瘤、硬纖維瘤、纖維瘤病、骨腫瘤（多發(fā)于顱骨、頜骨）或有牙齒異常（包括多生牙、牙齒囊腫、牙齒成熟前脫落）。有部分病人尚有先天性視網(wǎng)膜過度沉著。皮膚表現(xiàn)及皮下腫瘤常在息肉出現(xiàn)之前即已存在。結(jié)直腸息肉可數(shù)年無癥狀，出現(xiàn)癥狀時間多在40歲左右，包括：①消化道癥狀 多表現(xiàn)為無規(guī)律的腹痛，大便習慣改變腹瀉便秘交替等。腹瀉多為粘液樣便，可有不同程度的便血，常于便末排出鮮血。下消化道大出血及腸梗阻少見。偶可在大便中見到脫落的腺瘤。②查體可有腹部壓痛，如息肉巨大則可觸及包塊。③皮膚、皮下及骨骼可出現(xiàn)良性腫瘤表現(xiàn)。④癌腺瘤變后可出現(xiàn)結(jié)直腸癌的相應(yīng)表現(xiàn)。在本病診斷中應(yīng)注意，發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腺瘤病的同時，應(yīng)檢查有無家族遺傳傾向及其它部位的良性腫瘤。遺傳性腸息肉綜合征的治療包括：①對癥處理如止血、止瀉及止痛等。②結(jié)直腸腺瘤病的處理同F(xiàn)PC。③伴發(fā)的腸道外腫瘤可行手術(shù)切除。三、家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征（Turcot’s syndrome）是與Gardner’s 綜合征一樣少見的遺傳性疾病，被視為FPC的亞型。其特征是患家族性結(jié)腸腺瘤病同時合并其它臟器的各種腫瘤性疾病，多是合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，所以有人稱為神經(jīng)膠質(zhì)瘤息肉綜合征（Gliomapolypos’s syndrome）。本綜合征多為在結(jié)直腸中稀疏分布的多發(fā)大型乳頭狀腺瘤，有時僅在腸管的某一部分有幾個腺瘤聚集，不密集叢生。結(jié)直腸腺瘤癌變率很高，通常在十幾歲時即可癌變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤多發(fā)生于腦，偶見于脊髓。多為膠質(zhì)母細胞瘤或髓母細胞瘤，偶見垂體瘤?？沙霈F(xiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)如頭痛、惡心、嘔吐、視乳頭水腫與視力減退，有時出現(xiàn)精神障礙或癲癇。還可出現(xiàn)平衡失調(diào)、眼震、昏睡、發(fā)熱、尿崩和內(nèi)分泌障礙等。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)外，在甲狀腺、腎上腺、胃、十二指腸及小腸部位也可發(fā)生腺癌、錯構(gòu)瘤、肉瘤、類癌、淋巴樣息肉等。本綜合征除結(jié)直腸腺廇表現(xiàn)外，依其它腫瘤部位及類型不同，臨床表現(xiàn)各異。合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤者最嚴重，常在結(jié)直腸腺瘤發(fā)生癌變前即已死于腦腫瘤。若在結(jié)直腸腺瘤的基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)等伴發(fā)腫瘤的征象，即可確診Turcot’s綜合征。本綜合征外科療效不佳，尤其伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤時?？稍囉没熂胺暖?，但效果不理想。四、多發(fā)性消化道息肉綜合征（Gronkhite-Canada’s Syndrome）是一組無遺傳性的廣泛的消化道息肉病。該綜合征主要特征是消化道多發(fā)息肉、皮膚色素沉著（黑皮病）、指（趾）甲萎縮、脫發(fā)。偶有低蛋白血癥及蛋白質(zhì)喪失性胃腸病。1．病理特征 ①消化道多發(fā)性息肉：息肉可發(fā)生于食管以外的全部消化道，以胃及結(jié)腸多見。息肉為囊腫性腺體，大小與形態(tài)參差不齊，由數(shù)毫米至數(shù)厘米，有蒂或廣基。共同的組織學變化是腺腔囊腫性擴張、分泌亢進、間質(zhì)水腫、細胞浸潤等，而上皮極少呈現(xiàn)異型性變。該病胃腸道息肉還可自行消失或縮小，或再次急性發(fā)作而長大，有可逆性特征。合并癌變者少見，散在發(fā)生者很難確定是息肉癌變還是合并癌。②外胚層變化：患者多有色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮等外胚層營養(yǎng)不良性改變，這種改變系多發(fā)性消化道息肉影響了維生素等的吸收所致。這種改變還與甲狀旁腺功能減退者一致，推測二者可能缺乏同一物質(zhì)。③蛋白質(zhì)喪失：胃腸道多發(fā)息肉妨礙了消化道吸收，或向消化道漏出蛋白，可引起低蛋白血癥及惡液質(zhì)。2．臨床表現(xiàn) 本病均在成年后發(fā)病，年齡在30～80歲，平均年齡58歲左右，男女之比為3:2。胃腸道癥狀變化大，可有輕度消化紊亂、腹痛、腹瀉、消化道出血、脂肪瀉或明顯的吸收不良綜合征表現(xiàn)。腹瀉為最常見及最突出的癥狀，多為水瀉，每日5～7次，反復發(fā)作，少數(shù)可有血便。有人認為系雙糖酶缺陷，使碳水化合物長時間停留于腸腔，經(jīng)細菌作用生成短鏈脂肪酸，引起滲透壓變化，導致腹瀉。其他表現(xiàn)有皮膚色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮，易斷裂或變形。營養(yǎng)不良性貧血、維生素缺乏癥、神經(jīng)炎、水電解質(zhì)代謝紊亂、水腫、消瘦、惡液質(zhì)等，以及免疫力減低所致繼發(fā)性感染。3．診斷要點 有吸收不良綜合征和皮膚變化者，應(yīng)充分警惕本綜合征的可能。需與FPC、Gardner′S 綜合征、 Peutz-Jegher’s綜合征等鑒別。4．治療 本綜合征尚無可靠治療方法，多為對癥處理。由于胃腸道息肉是多發(fā)，時隱時現(xiàn)，又遍布整個消化道，因此手術(shù)治療困難。通常對消化紊亂癥狀、營養(yǎng)不良、貧血等對癥處理，并糾正水電解質(zhì)代謝紊亂、補充維生素、輸血、TPN等。對并發(fā)感染者抗感染治療。本綜合征預后較差，患者多于發(fā)病后幾個月內(nèi)死亡，無息肉惡變。致死原因多為全身營養(yǎng)不良，惡液質(zhì)與繼發(fā)感染。五、黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征（黑斑息肉綜合征，Pertz-Jephers’ 綜合征，P-J綜合征）首次由荷蘭醫(yī)師Peutz于1921年報道，1949年Jephers等收集文獻上31例并加上自己的10例，作了詳細分析。該病特征是特定部位的多發(fā)性黑色素沉著斑和胃腸道多發(fā)性錯構(gòu)瘤性息肉。（一）臨床病理特征本綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病率稍低于FPC。大致有半數(shù)以上病例具有家族史，在同一家族中可見所謂“不全型”病例，即單獨有口唇色素沉著或消化息肉，對此，有人認為本綜合征的遺傳因子可能不是一個而是兩個。色素沉著斑可分布于上、下唇，亦可分布于整個口腔粘膜，陽性率達80%，并可發(fā)生于手指、手掌、眼、鼻、肛周、陰道、陰莖粘膜等處。兒童期色素斑的顏色淡為棕褐色，至成年期逐漸變深，到老年期皮膚色素斑可逐漸變淡，但粘膜色素斑則持續(xù)存在不會消退。色素斑和腸息肉的關(guān)系并不明顯，可出現(xiàn)于胃腸道病變之前。息肉可發(fā)生于整個消化道，但以小腸多見。歐美文獻報告有小腸息肉者高達90%以上。一般息肉系錯構(gòu)瘤性病變，也有個別報告屬腺瘤者。息肉的惡變問題至今尚有爭議。雖然早年認為有不少病例發(fā)生了癌變，但Bartholomew等認為本綜合征很少發(fā)生惡變，并指出既往的所謂發(fā)生惡變病例均未證明有淋巴結(jié)、肝臟、腹膜的轉(zhuǎn)移，這些病例無因癌變而致死者。另外，患者的微小腺瘤向肌層擴展也易被誤診為惡性浸潤。與Pertz-Jephers’綜合征有關(guān)的消化道癌的發(fā)生率在1～25%之間，但即使有發(fā)生消化道癌的病例，也須嚴格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無關(guān)的腸道原發(fā)癌。最近喻德洪報告一家族4例均先后死亡，認為P-J綜合征是癌前病變，遲早要惡變。（二）臨床表現(xiàn)1）本病少見，好發(fā)于青少年及青年期，女性多見。約5%的患者伴發(fā)卵巢腫瘤。2）口腔粘膜與口唇有明顯的黑色素斑，可為單個或多個，呈褐色或黑色。直徑1～5mm不等，形狀呈不規(guī)則圓形或橢圓。青春期前后顏色最深。個別病例在顏面、手和肛周等也有不同程度的色素斑。3）消化道息肉多發(fā)生于小腸，一般無特殊癥狀，大部分病人主訴反復性痙攣性腹痛，直腸出血常見，偶有腸套疊和腸梗阻發(fā)生。腸出血可為肉眼血便，也可為大便潛血，通常大量出血時，多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接地誘發(fā)腸套疊，出現(xiàn)腹部絞痛和一系列腸梗阻癥狀。與常見的小兒腸套疊或老年人腫瘤所致的腸套疊相比，本綜合征所引起的腸套疊癥狀較輕微，腹痛發(fā)作常歷時10～15分鐘而自行緩解。亦可因巨大息肉直接導致不完全性腸梗阻。（三）診斷要點1）注意家族史。2）口唇、口腔粘膜、顏面或其他部位的色素斑，呈褐色或黑色。有自幼兒期后隨年齡增長而變深，至老年期后又逐漸變淡的特征。3）消化道息肉。本綜合征無疤痕處或手掌紋溝處的色素沉著，以此可與阿狄森氏病鑒別。（四）治療因本綜合征的息肉廣泛累及消化道，因此無特殊根治方法。本綜合征的息肉病變多為非真性腫瘤，無并發(fā)癥時不宜行腸切除術(shù)。對息肉數(shù)量較少或息肉較小的病例，可經(jīng)內(nèi)窺鏡行息肉摘除。及時治療由本綜合征引起的消化道出血和腸梗阻并發(fā)癥。手術(shù)適應(yīng)證：①并發(fā)腸套疊有完全性腸梗阻者；②引起消化道急性或慢性出血者；③直徑2cm以上的息肉并反復致不完全性腸梗阻者；④息肉位于胃、結(jié)腸及直腸者（因是癌的好發(fā)部位）；⑤小腸多發(fā)性息肉，如有慢性腹痛史，可預防性切除息肉，以免腸壞死后手術(shù)而切除大量小腸。近年來，由于內(nèi)窺鏡等技術(shù)的進步，往往采用腸段切除、腸切開息肉摘除、內(nèi)窺鏡息肉摘除的聯(lián)合手段。本文系羅成華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。