導(dǎo)語：上一篇，與大家介紹了遺傳性痙攣性截癱是一種什么疾病，有部分病友后臺留言：“醫(yī)生，遺傳性痙攣性截癱是怎么遺傳的呢？”今天小編就給大家科普一下遺傳性痙攣性截癱究竟有哪些遺傳方式和亞型。遺傳性痙攣性截癱是一種單基因神經(jīng)退行性變性疾病，目前已明確的致病基因有80余種，根據(jù)染色體定位的先后順序被依次命名為SPG1、SPG2、SPG3……SPG86，部分類型已有染色體初步定位，但尚未明確具體致病基因。在遺傳性痙攣性截癱中，根據(jù)遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳。1.???常染色體顯性遺傳的亞型如下面表格所示，致病基因位于常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，缺陷基因呈顯性表達(dá)。特點(diǎn)是：（1）患者的子代患病率為50%，男女發(fā)病幾率均等，（2）呈垂直傳遞，每代都可能出現(xiàn)病人；（3）患者的父母有一方患病，但部分亞型也存在不完全外顯（也就是說，有較低比例雖攜帶致病性突變但終生未發(fā)?。???其中，SPG4亞型是最常見的，致病基因?yàn)镾PAST基因，約三分之一的病例為該亞型。2.??常染色體隱性遺傳的亞型如下面表格所示，致病基因位于常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，缺陷基因呈隱性表達(dá)，雜合子為突變的攜帶者而不發(fā)病，雙等位基因純合突變或復(fù)合雜合突變導(dǎo)致疾病，多是由兩個(gè)表型正常的攜帶者婚配所生的。特點(diǎn)是：（1）男女患病率相同；（2）患者的雙親必然是攜帶者。兩個(gè)雜合子攜帶者婚配所生子女中，將有1/4個(gè)體是該病患者。在他們表型正常的子女中，有2/3的可能是攜帶者。（3）父母近親婚配多見。???其中，SPG11亞型最為常見,它的致病基因也叫做SPG11，在同一家系中，攜帶同一突變的不同患者癥狀表現(xiàn)可能不同，表現(xiàn)復(fù)雜多樣，約50%表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)軸突神經(jīng)病變、伴有學(xué)習(xí)障礙、智能受累、吞咽困難、小腦共濟(jì)失調(diào)、帕金森病或視覺異常等。SPG11進(jìn)展相對較快，病情相對較重。3.??X染色體連鎖遺傳的亞型如下面表格所示，致病基因位于X染色體上，女性通常為突變的攜帶者而不發(fā)病，子代男性有50%概率患病。其特征為：（1）男性患者明顯多于女性；（2）致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子，但是患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子；（3）男性患者只從雜合子的母親得到致病基因變異；（4）雜合子的女性在大多數(shù)情況下是不患病的，如果女性是患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者或者患者；（5）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟，外祖父，舅父，姨表兄弟，外孫，外甥都有發(fā)病的概率。約1-2%的散發(fā)型HSP患者屬于X連鎖遺傳模式。4.?線粒體遺傳（mitochondrial）的亞型如下面表格所示，是由于線粒體DNA（mtDNA）上的基因突變引起的一類疾病，該種遺傳方式的HSP最為罕見。致病基因包括MT-ATP6,MT-TI,MT-CO3,MT-ND4.總結(jié)：臨床上高度懷疑HSP的患者，應(yīng)進(jìn)行基因檢測明確基因分型。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢、攜帶者做基因檢測；對于有生育需求者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。為了方便對檢出的變異進(jìn)行家系共分離驗(yàn)證，建議家族成員的血標(biāo)本盡量采集齊全、一起送檢。結(jié)束語：今天的科普時(shí)間就到這里了，對于HSP是不是多了一些了解呢？下一期我們將繼續(xù)介紹HSP的治療方法。?參考文獻(xiàn)：1.劉焯霖,梁秀齡,張成.《神經(jīng)遺傳病學(xué)》[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2011:25-262.FinstererJ,LoscherW,QuasthoffS,etal.Hereditaryspasticparaplegiaswithautosomaldominant,recessive,X-linked,ormaternaltraitofinheritance[J].JNeurolSci.2012;318(1-2):1-18.3.MeyyazhaganA,OrlacchioA.HereditarySpasticParaplegia:AnUpdate[J].IntJMolSci.2022;23(3).?

遺傳性痙攣性截癱（Hereditaryspasticparaplegia，HSP）又稱Strumpell-Lorrain病，是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、無力和剪刀步態(tài)為特征的一類綜合征，該病由AdolfvonStrümpell和MauriceLorrain于19世紀(jì)末最先描述和報(bào)道。根據(jù)臨床表現(xiàn)，HSP被分為單純型和復(fù)雜型兩大類?！皢渭冃汀眱H有運(yùn)動(dòng)功能受累，還可能存在尿便障礙、深感覺障礙、弓形足等?！皬?fù)雜型”不僅有上述表現(xiàn)，還合并有智能發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮和色素性視網(wǎng)膜病變、抑郁、胼胝體萎縮、腦白質(zhì)病變、小腦萎縮等。因此，HSP的臨床特點(diǎn)既“統(tǒng)一”又“多樣”，“統(tǒng)一性”是指患者多以雙下肢無力、走路困難、步態(tài)異常起病；“多樣性”是指不同患者合并的其他表現(xiàn)紛繁復(fù)雜。據(jù)統(tǒng)計(jì)，該疾病在歐洲、亞洲、北美洲的發(fā)病率約為1.8/10萬人。HSP有多種遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、線粒體母系遺傳。其中，常染色體顯性遺傳占到70%。隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，目前已明確的HSP致病基因已經(jīng)超過80種。HSP具有以下幾個(gè)突出的特點(diǎn)：（1）遺傳異質(zhì)性：致病基因多種多樣，基本表型較為統(tǒng)一。（2）表型異質(zhì)性：在基本表型的基礎(chǔ)上，疊加其他癥狀多樣，常常與脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、其他脊髓病變有著表型的重疊。（3）病理改變：皮質(zhì)脊髓束和背束，呈長度依賴性的軸索變性和脫髓鞘病變。治療方法：（1）口服藥物巴氯芬可緩解痙攣，價(jià)格實(shí)惠，但可能出現(xiàn)嗜睡、肌無力等不良反應(yīng)。（2）長期鞘內(nèi)注射巴氯芬，靶肌肉注射A型肉毒毒素，可緩解肌肉痙攣，改善步行能力；鞘內(nèi)注射巴氯芬常用于需要輪椅的HSP患者，但如果更早使用，也能改善肌肉痙攣。（3）靶肌肉注射A型肉毒毒素聯(lián)合強(qiáng)化康復(fù)治療，可針對性改善靶肌肉痙攣，緩解疼痛及疲勞，提高HSP患者以舒適步態(tài)行走的速度，療效可持續(xù)至少3個(gè)月。（4）康復(fù)治療：水療可提高患者步速和步幅。（5）機(jī)器人輔助步態(tài)訓(xùn)練，對于改善平衡和行走能力有益。（6）重復(fù)經(jīng)顱磁刺激（rTMS）：是一種無創(chuàng)、無痛的康復(fù)治療手段，是近幾年的研究熱點(diǎn)?？赡芨纳撇叫心芰?，緩解肌肉痙攣，應(yīng)對應(yīng)于皮質(zhì)位置，因該方法對于皮質(zhì)位置較淺的下肢近端肌肉的痙攣效果更佳。（7）功能性電刺激。（8）選擇性腰骶段脊神經(jīng)后跟部分切除術(shù)：持久緩解肢體痙攣的有效方法，通過電刺激確定責(zé)任神經(jīng)根后沒選擇性切斷肌梭傳入的Ia類纖維，阻斷脊髓反射環(huán)路，降低肌張力，從而解除痙攣。（9）改善尿頻尿急：口服抗膽堿藥和膀胱內(nèi)注射肉毒毒素，應(yīng)注意排除尿路感染的存在。在過去的十余年中，我科就診的200余例HSP患者，通過基因檢測，已確診了包括SPG4,SPG3A,SPG5,SPG11,SPG7,SPG12,SPG15,SPG35,SPG30,SPG76,SPG80等多種常見和罕見的HSP亞型，同時(shí)為患者提供免費(fèi)的遺傳咨詢，為未來的優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)和幫助。

最新的研究報(bào)告和我們中心的治療病例顯示：脊髓電刺激對于痙攣性截癱患者，能夠同時(shí)具有抑制腿部肌肉痙攣性收縮，緩解僵直疼痛，和增強(qiáng)肌肉力量的積極作用。 痙攣性截癱是一種主要由皮質(zhì)脊髓束受損引起的脊髓神經(jīng)退行性疾病，臨床上以下肢緩慢發(fā)展的肌無力和痙攣性截癱為主要癥狀。其發(fā)病率約為 1.8 /10 萬。雖然存在個(gè)體差異，但患者的臨床特征都符合下肢肌肉力量逐漸減退的模式，這種模式下會(huì)出現(xiàn)適應(yīng)性的雙腿肌肉的痙攣性收縮，造成持續(xù)性的腿部肌肉酸痛，僵直，膝關(guān)節(jié)和足踝關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，行走越來越困難。 對于這種神經(jīng)退行性疾病，目前臨床上可以采用藥物、理療或者手術(shù)的方法來緩解癥狀。常用的抗痙攣藥物（巴氯芬，氯硝西泮，乙哌立松）口服、或肉毒素肌肉注射、或鞘內(nèi)巴氯芬注射，都可以暫時(shí)舒緩過高的腿部肌肉張力，但都沒有顯示對肌肉力量的改善。藥物結(jié)合物理康復(fù)訓(xùn)練在短期內(nèi)可以顯示出積極的效果，但這種效果往往幾個(gè)月后消失。 脊髓電刺激（SCS）手術(shù)除治療腰背部疼痛以外，近年來也應(yīng)用于嚴(yán)重的脊髓損傷和帕金森綜合征患者，使其腿部運(yùn)動(dòng)能力增強(qiáng)。最新的研究報(bào)告顯示：SCS對于痙攣性截癱患者，能夠同時(shí)具有抑制腿部肌肉痙攣性收縮，緩解疼痛，和增強(qiáng)肌肉力量的積極作用，繼而改善痙攣性截癱患者進(jìn)行性加重的步態(tài)異常。 鑒于痙攣性截癱患者病程緩慢進(jìn)展和逐漸加重的特點(diǎn)，早期應(yīng)用脊髓電刺激治療對于改善運(yùn)動(dòng)功能是有意義的。

痙攣性截癱是一種神經(jīng)退行性疾病，病變部位主要在脊髓。痙攣性截癱多在兒童或青春期起病，男性比女性略多。主要特征是緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)（類似電影里阿甘的走路姿勢）。臨床上分為單純型和復(fù)雜型。單純型較多見，主要表現(xiàn)就是雙下肢痙攣性癱，患者起初會(huì)感到雙腿僵硬，小腿肚像抽筋的感覺。然后走路易跌倒，上樓困難，體檢可見下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，有病理反射。隨著病情進(jìn)展，雙上肢也可出現(xiàn)錐體束征，即肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。晚期有些患者會(huì)出現(xiàn)感覺障礙和括約肌功能障礙。復(fù)雜型除上述表現(xiàn)外，還會(huì)有各種脊髓外表現(xiàn)，如視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、小腦共濟(jì)失調(diào)、智力低下、癲癇等構(gòu)成多種綜合征。 輔助檢查頭顱MRI一般無異常，頸段或胸段脊髓MRI可能顯示脊髓萎縮。電生理檢查：下肢體感誘發(fā)電位(SEP)顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢，皮層運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位通常是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。 針對痙攣性截癱，目前還沒有特效的治療方法。主要是藥物治療（如巴氯芬）降低過高的肌張力，及進(jìn)行合理的中醫(yī)康復(fù)治療（如針灸、按摩等）。對于痙攣狀況比較嚴(yán)重的患者，可以考慮新的治療方法，例如脊髓神經(jīng)電刺激，降低雙腿肌張力。

腱膜松解術(shù)治療痙攣性腦性癱瘓李文超 解放軍總醫(yī)院小兒骨科北京301醫(yī)院小兒骨外科李文超腦性癱瘓（Cerebral Palsy，CP）簡稱為腦癱，是出生前到生后1個(gè)月內(nèi)各種原因引起的非進(jìn)行性腦損傷，主要表現(xiàn)為中樞性運(yùn)動(dòng)障礙及姿勢異常，伴有或者不伴有腦癱異常。腦性癱瘓存在眾多危險(xiǎn)因素，以下幾種情況，要注意腦癱患兒的患兒的發(fā)生：家族中有腦癱病史；早產(chǎn)兒；母親多次妊娠；低出生體重兒；出生時(shí)或新生兒期嚴(yán)重缺氧、驚厥、高膽紅素及腦出血；智力發(fā)育異常。臨床上，腦性癱瘓后遺癥—痙攣性雙下肢屈曲畸形，發(fā)病率最高，占全部病人60%-70%。嚴(yán)重影響患兒正常行走功能。患兒表現(xiàn)為屈髖、屈膝、馬蹄內(nèi)翻足畸形。雙側(cè)下肢肌張力明顯增高。解放軍總醫(yī)院小兒骨科采用腱膜松解術(shù)治療痙攣性雙下肢屈曲畸形，對每個(gè)患兒的不同程度及種類的畸形，進(jìn)行針對性、個(gè)性化的綜合治療。相對于SPR（選擇性脊神經(jīng)后跟切斷術(shù)）手術(shù)，具有創(chuàng)傷小、操作安全性高、手術(shù)效果顯著等特點(diǎn)。（1） 腘繩肌松解術(shù)：改善膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，使膝關(guān)節(jié)主動(dòng)伸直；（2） 內(nèi)收肌松解術(shù)：糾正雙下肢內(nèi)收攣縮畸形，改善剪刀步態(tài)、髖關(guān)節(jié)半脫位以及由于患兒嚴(yán)重下肢內(nèi)收出現(xiàn)的陰部衛(wèi)生護(hù)理困難等諸多問題；（3） 腓腸肌腱膜松解術(shù)：能夠有效改善馬蹄足畸形，恢復(fù)下肢肌肉長度，使患兒行走及下蹲時(shí)足跟著地，恢復(fù)下肢力線。（4） 髂腰肌松解術(shù)：當(dāng)行走時(shí)髖關(guān)節(jié)內(nèi)旋、髖關(guān)節(jié)后伸時(shí)主動(dòng)外旋消失，建議性髖關(guān)節(jié)松解術(shù)。改善髖關(guān)節(jié)屈曲畸形。 術(shù)后下肢管型石膏固定，拆除石膏后逐漸進(jìn)行功能鍛煉。通過手術(shù)治療，能夠改善下肢肌張力，恢復(fù)正常肌力，使患兒能夠獨(dú)立行走、或者明顯改善行走不同。 李文超 解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部兒童骨科 主任解放軍總醫(yī)院副主任醫(yī)師、副教授，醫(yī)學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師?！?+1”創(chuàng)新人才建設(shè)工程-新秀人才，軍隊(duì)優(yōu)秀專業(yè)技術(shù)人員津貼。兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)小兒骨科委員，中國婦幼保健協(xié)會(huì)委員，中國體視學(xué)學(xué)會(huì)委員等。作為第一負(fù)責(zé)人主持國家自然科學(xué)基金、北京市自然科學(xué)基金、軍隊(duì)醫(yī)學(xué)青年專項(xiàng)課題等省部級以上課題6項(xiàng)：第一作者發(fā)表SCI論著9篇、單篇最高影響因子12分，國家發(fā)明專利5項(xiàng)，副主譯、主編著作4部。門 診：解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心周一上午、周三上午專家門診；

本文轉(zhuǎn)載自公眾號 華山痙攣狀態(tài)及腦癱多學(xué)科診療專家簡介：張海石，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科副主任醫(yī)師、副教授、醫(yī)學(xué)博士。小兒神經(jīng)外科亞專業(yè)組骨干成員；美國匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院長老會(huì)醫(yī)院、美國哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院訪問學(xué)者；華山醫(yī)院痙攣狀態(tài)（腦癱）聯(lián)合診療團(tuán)隊(duì)（MDT）核心專家；中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)兒童康復(fù)專業(yè)委員會(huì)、中國殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)小兒腦癱委員會(huì)外科學(xué)組常務(wù)委員；中國研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)神經(jīng)再生與修復(fù)專業(yè)委員會(huì)腦認(rèn)知與神經(jīng)調(diào)控學(xué)組委員；上海市康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)長三角足踝康復(fù)聯(lián)盟特聘專家 。申園康復(fù)醫(yī)學(xué)中心這位帥帥的漢子，在入住上海泰康申園康復(fù)醫(yī)院后終于一改剛?cè)朐簳r(shí)的滿面愁容，露出輕松笑臉?？祻?fù)團(tuán)隊(duì)清楚，從術(shù)后臥床入院到如今能輕松走路，這一切對于這位年輕爸爸來說，實(shí)屬來之不易。01 十年尋醫(yī)四處碰壁，終于看到康復(fù)希望竇先生十年前突發(fā)雙下肢乏力，癥狀逐年加重，并開始出現(xiàn)雙下肢痙攣的癥狀，嚴(yán)重影響步態(tài)，走路緩慢步態(tài)不穩(wěn)。竇先生回憶說，全國很多三甲醫(yī)院都跑過了，沒有得到明確診斷也就沒有進(jìn)行有效治療，最終找到上海華山醫(yī)院痙攣多學(xué)科團(tuán)隊(duì)聯(lián)合門診，經(jīng)診療確診為痙攣性截癱，是一種世界罕見的累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，這才算是確診了自己得了什么疾病。起初華山痙攣團(tuán)隊(duì)的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師建議先口服降肌張力藥物看效果如何，但用藥一段時(shí)間后雙下肢肌張力異常癥狀仍沒有緩解，最終華山團(tuán)隊(duì)討論決定，采用外科手術(shù)進(jìn)行干預(yù)。痙攣狀態(tài)痙攣狀態(tài)，是一種常見的綜合病癥，可以由多種疾病導(dǎo)致，包括腦癱、腦和脊髓損傷、腦出血、腦梗塞、痙攣性截癱、多發(fā)性硬化等，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。對于痙攣性截癱這種原發(fā)疾病，屬于罕見病，目前尚無有效的治療方法。但是針對痙攣癥狀，可以采取外科干預(yù)和綜合康復(fù)的治療方法進(jìn)行治療。七月底，華山痙攣團(tuán)隊(duì)的神經(jīng)外科張教授給竇先生實(shí)施了電生理檢測下的選擇性脊神經(jīng)背根切斷術(shù)（SDR手術(shù)），來改善他異常增高的肌張力。沒想到手術(shù)后效果非常明顯，竇先生說，我雙下肢的痙攣癥狀消失了，走路的時(shí)候整個(gè)下肢都輕松了，再也不是那么僵硬了。申園康復(fù)醫(yī)學(xué)中心和華山痙攣MDT團(tuán)隊(duì)協(xié)作，開展特色一站式聯(lián)合診療-康復(fù)新模式。經(jīng)華山痙攣MDT團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)的外科手術(shù)治療后，在華山康復(fù)專家的指導(dǎo)下，再通過申園康復(fù)中心全面系統(tǒng)的綜合康復(fù)治療，為痙攣狀態(tài)患者提供一站式專業(yè)規(guī)范化的診療康復(fù)方案，幫助他們重歸正常生活。術(shù)后竇先生為進(jìn)一步提高雙下肢力量和步行穩(wěn)定性，來到泰康申園康復(fù)醫(yī)院接受進(jìn)一步康復(fù)治療。02 制定個(gè)性化康復(fù)方案，終能輕輕松松走路入住申園醫(yī)院后，申園康復(fù)團(tuán)隊(duì)遵循泰康TKR國際標(biāo)準(zhǔn)康復(fù)體系，按照“無評估不康復(fù)”的MDT治療指導(dǎo)，首先根據(jù)竇先生的術(shù)后狀態(tài)，進(jìn)行了詳細(xì)的術(shù)后康復(fù)評估，并且根據(jù)其術(shù)后個(gè)人具體情況，制定了階梯式的個(gè)體化康復(fù)治療方案，力爭更好的改善竇先生步態(tài)功能，提高生活質(zhì)量?？祻?fù)的作用康復(fù)是痙攣狀態(tài)多學(xué)科診療中重要的一環(huán)，與手術(shù)同等重要。需要正視的一點(diǎn)是：手術(shù)的作用是在神經(jīng)通路上調(diào)節(jié)肌張力，解除痙攣癥狀。在此基礎(chǔ)上，進(jìn)行后續(xù)科學(xué)系統(tǒng)的康復(fù)，才能幫助患者獲得更好的關(guān)節(jié)活動(dòng)度、力量、控制、姿勢及步態(tài)。如果術(shù)后沒有通過系統(tǒng)康復(fù)治療，將大大影響手術(shù)后的恢復(fù)效果。第1~2周（術(shù)后傷口保護(hù)期）術(shù)后一周，竇先生講述，他的雙下肢過高的肌張力基本解除了，小腿痙攣癥狀消失了，雙下肢有輕微的麻木感?？祻?fù)治療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評估后，考慮到術(shù)后傷口保護(hù)和手術(shù)后相對無力期，康復(fù)師周雪露首先給予床旁康復(fù)訓(xùn)練，對床上正確的體位擺放進(jìn)行指導(dǎo)，同時(shí)進(jìn)行床邊的雙下肢牽伸和低負(fù)荷的力量訓(xùn)練。術(shù)后3周隨著雙下肢麻木感逐漸減輕，康復(fù)治療師評估后調(diào)整康復(fù)訓(xùn)練側(cè)重點(diǎn)，實(shí)施針對性訓(xùn)練包括墊上軀干核心力量訓(xùn)練、坐位下軀干功能性訓(xùn)練，使用芬蘭HUR氣泵阻力器械進(jìn)行雙下肢力量抗阻訓(xùn)練，功率自行車提高雙下肢耐力、牽伸訓(xùn)練提高下肢的柔韌性......經(jīng)過短短3周的康復(fù)治療，竇先生感覺雙下肢的力量和軀干穩(wěn)定性已經(jīng)有所提高，步行的能力也有了很大提高。竇先生在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)鍛煉竇先生在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)鍛煉竇先生口述自己的改變康復(fù)前：從一開始站也站不穩(wěn)；坐到椅子上的時(shí)候雙腿發(fā)軟不能控制；下地走路的時(shí)候感覺時(shí)刻要摔倒；治療師讓我先使用助行器步行，力量慢慢提升后再到使用肘拐步行；訓(xùn)練后：現(xiàn)在我可以使用肘拐步行了，而且走得更快更穩(wěn)了，步行過程中，雙膝關(guān)節(jié)也不會(huì)過伸了......提到之后的康復(fù)，竇先生滿眼有光，他堅(jiān)定的講到，我一定捉住術(shù)后康復(fù)黃金期，繼續(xù)努力配合康復(fù)，我相信不遠(yuǎn)的一天我會(huì)像正常人一樣走路，能陪兒子一起踢球.....康復(fù)說泰康申園康復(fù)醫(yī)院針對SDR術(shù)后患者圍手術(shù)期的康復(fù)治療特別組建了專業(yè)康復(fù)治療團(tuán)隊(duì)，緊密圍繞SDR外科干預(yù)各個(gè)環(huán)節(jié)，與外科密切協(xié)作，在SDR手術(shù)專業(yè)領(lǐng)域上不斷地深入研究學(xué)習(xí)，為更多的痙攣狀態(tài)患者提供一站式專業(yè)規(guī)范化的綜合康復(fù)治療，幫助患者重新回歸正常生活，改寫人生。對于痙攣性腦癱、腦外傷后遺癥、脊髓損傷后遺癥、腦卒中后遺癥、痙攣性截癱、多發(fā)性硬化等疾病引起的痙攣狀態(tài)患者，如有需求，可咨詢申園康復(fù)醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)中心痙攣狀態(tài)MDT團(tuán)隊(duì)進(jìn)行初篩評估。

遺傳性痙攣性截癱( hereditary spastic paraplegia, HSP) 是一類少見的、以長行纖維束功能障礙為特征的單基因神經(jīng)退行性病變，病變涉及皮質(zhì)脊髓束以及退變相對輕的后柱；該病具有顯著的遺傳異質(zhì)性。1880年，德國神經(jīng)學(xué)家Strümpell首次報(bào)導(dǎo)了遺傳性痙攣性截癱；尸檢病理發(fā)現(xiàn)了皮質(zhì)脊髓側(cè)束、薄束和脊髓小腦束的退行性改變。1888年，法國神經(jīng)病學(xué)家MauriceLorrain對遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行了進(jìn)一步的臨床解剖研究。后來人們也將遺傳性痙攣性截癱稱為Strümpell-Lorrain病。遺傳性痙攣性截癱全球平均患病率約為每10萬人中有1.8人，區(qū)域差異性大。常顯遺傳性痙攣性截癱在北歐和北美人群中占優(yōu)勢。單純遺傳性痙攣性截癱在常顯遺傳性痙攣性截癱遺傳模式的家庭中更為常見。而復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱，則在常隱遺傳性痙攣性截癱P或X-連鎖遺傳性痙攣性截癱中更為常見。分子遺傳學(xué)的進(jìn)步表明遺傳性痙攣性截癱是一大類異質(zhì)性疾病。已發(fā)現(xiàn)80多個(gè)不同的HSP遺傳亞型，并在臨床上和/或基因上與其他退行性疾病重疊。約70-80％常顯遺傳性痙攣性截癱表現(xiàn)為單純HSP患者。其中，超過40％的人在SPAST中有突變基因（SPG4），大約10％的常顯遺傳性痙攣性截癱患者具有ATL1基因突變（SPG3A）。約5 - 10％在REEP1（SPG31）發(fā)生突變。最后，據(jù)報(bào)道KIF5A突變（SPG10）約為3％。常隱遺傳性痙攣性截癱通常很復(fù)雜，主要表現(xiàn)為高度的血緣群體。SPG11是最常見的常隱遺傳性痙攣性截癱基因，其次是SPG15；這兩種疾病除了突出的、進(jìn)行性的痙攣性截癱癥狀外，具有相當(dāng)大的表型重疊，伴發(fā)薄胼胝體，腦室周圍白質(zhì)“山貓耳”樣改變等。X-連鎖隱性遺傳性痙攣性截癱通常具有復(fù)雜的表現(xiàn)形式，至少已知五種遺傳性痙攣性截癱亞型呈現(xiàn)X連鎖傳遞。線粒體DNA突變遺傳HSP則更為少見，呈遲發(fā)性表現(xiàn)。我們曾報(bào)告2例分屬于SPG4、SPG3A兩個(gè)常顯基因變異型，表現(xiàn)為單純性遺傳性痙攣性截癱；2例分屬于SPG5、SPG30兩個(gè)常隱基因變異型，SPG5病例表現(xiàn)為單純性遺傳性痙攣性截癱，SPG30病例表現(xiàn)為復(fù)雜性常顯遺傳性痙攣性截癱。臨床主要表現(xiàn)為下肢痙攣狀態(tài)，伴隨通常不太嚴(yán)重的無力，尿急和振動(dòng)感的降低。遺傳性痙攣性截癱臨床分型包括單純型和復(fù)雜型；單純型遺傳性痙攣性截癱僅表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，剪刀樣步態(tài)等，復(fù)雜型遺傳性痙攣性截癱可同時(shí)合并視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。目前，該病尚無特效治療手段。藥物和單純康復(fù)治療無法有效的、長期的改善痙攣狀態(tài)。而通過選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)（selective posterior rhizotomy，SPR）改善痙攣后再行術(shù)后康復(fù)，為該類患者提供了一條可選的有效治療方法。遺傳性痙攣性截癱的發(fā)病年齡可以從嬰兒期到晚期成人期。在兒童期發(fā)病的單純性遺傳性痙攣性截癱往往是近乎非進(jìn)展性的；青春期的HSP病情常常表現(xiàn)為快速性進(jìn)展。隨著年齡增長遺傳性痙攣性截癱的步態(tài)障礙呈逐漸加重傾向，但臨床進(jìn)展速度并不一致；步態(tài)損傷惡化5～10年后，似乎進(jìn)入功能相對穩(wěn)定期，惡化速度有所降低。遺傳性痙攣性截癱通常不會(huì)縮短壽命，但遺傳性痙攣性截癱尸檢常會(huì)同時(shí)發(fā)現(xiàn)不相關(guān)的年齡相關(guān)性疾?。ㄈ鏏lzheimer’s病和Parkinson’s病）。遺傳性痙攣性截癱患者以腘繩肌、股四頭肌、內(nèi)收肌和腓腸肌-比目魚肌的痙攣?zhàn)钔怀?；肌無力以髂腰肌、腘繩肌和脛骨前肌為最重。持續(xù)痙攣的結(jié)果，造成了肌肉攣縮和關(guān)節(jié)畸形；痙攣和肌肉關(guān)節(jié)攣縮是造成遺傳性痙攣性截癱患者平衡障礙的主要因素，肌肉無力尚不作為遺傳性痙攣性截癱中影響平衡障礙的主要因素，這與腦干脊髓網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的代償有關(guān)。通過訓(xùn)練提高肌肉力量，不太可能改善大多數(shù)遺傳性痙攣性截癱患者的平衡能力；然而由于缺乏活動(dòng)和害怕摔倒，常造成遺傳性痙攣性截癱患者肢體“廢用”現(xiàn)象?！扒啻浩诘倪z傳性痙攣性截癱病情常常表現(xiàn)為快速性進(jìn)展”的觀點(diǎn)之依據(jù)可能是：第一階段兒童期，患者處于肌肉骨骼運(yùn)動(dòng)發(fā)育期，遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌無力與兒童運(yùn)動(dòng)發(fā)育期相平衡，維持了一個(gè)病情相對緩和期；第二階段青春期，患者運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本完成，HSP進(jìn)行性肌無力的表征凸顯，同時(shí)伴有心理或人群多因素作用比如青少年患病自卑情緒、家庭對患者繼續(xù)維持正規(guī)治療的疲勞性等等，患者病情表現(xiàn)出快速進(jìn)展期；第三個(gè)階段，就是病情惡化5～10年后，遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌無力和患者日常生活運(yùn)動(dòng)能力相均衡，再次呈現(xiàn)出緩慢進(jìn)展性。這僅為假想，具體機(jī)理有待于繼續(xù)研究。 建議遺傳性痙攣性截癱患者在物理治療師的指導(dǎo)下進(jìn)行全面的康復(fù)訓(xùn)練。拉伸和運(yùn)動(dòng)是遺傳性痙攣性截癱物理治療的主要方法；推薦自行車式蹬踏運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練。然而，遺傳性痙攣性截癱患者持續(xù)的痙攣狀態(tài)限制了康復(fù)治療的有效進(jìn)行。藥物治療包括口服巴氯芬、丹曲林或替扎尼定、苯二氮卓類等藥物或注射肉毒桿菌毒素等，可減少痙攣；但藥物多伴有全身明顯的副作用，例如惡心嘔吐、嗜睡、淡漠、下肢肌肉力量減退和頭暈等，且療效也非常有限。一直以來，SPR是公認(rèn)的持久緩解肢體痙攣的有效治療方法；但通過SPR手術(shù)治療遺傳性痙攣性截癱的研究報(bào)導(dǎo)很少。少量研究報(bào)導(dǎo)認(rèn)為，SPR至少在遺傳性痙攣性截癱的嚴(yán)重痙攣狀態(tài)下產(chǎn)生了顯著的效果，最適用于病程相對穩(wěn)定的單純性遺傳性痙攣性截癱病例；但對于復(fù)雜性遺傳性痙攣性截癱，會(huì)有更多風(fēng)險(xiǎn)以及不太可預(yù)測的結(jié)果。一般來說，患者SPR對于病情進(jìn)展緩慢、肌張力3級以上的單純性遺傳性痙攣性截癱患者的解痙效果是肯定的。一方面，從SPR術(shù)后優(yōu)化功能康復(fù)的目標(biāo)來說，宜選擇輕度至中度步態(tài)困難的遺傳性痙攣性截癱患者；另一方面，從SPR術(shù)后緩解遺傳性痙攣性截癱患者痙攣疼痛、改善生活質(zhì)量或家人負(fù)擔(dān)來說，MAS分級4級患者仍可酌情考慮SPR。（這部分寫的太多了，要把三段合成一段，突出與常規(guī)腦癱痙攣的區(qū)別）綜上所述，SPR手術(shù)對遺傳性痙攣性截癱患者有確切的解痙療效，尤其可以改善單純型遺傳性痙攣性截癱患者的步態(tài)和移動(dòng)能力；手術(shù)應(yīng)選擇病情緩慢進(jìn)展期、肌張力3級以上的單純型遺傳性痙攣性截癱患者。SPR雖然不能改善遺傳性痙攣性截癱患者的肌力，但可使他們得到有效解痙、為高效康復(fù)提供了難得的窗口期，從而使遺傳性痙攣性截癱患者降低了發(fā)生廢用性肌萎縮的可能、獲得了移動(dòng)能力的有限改善。但本病為進(jìn)展性疾病，SPR手術(shù)只能緩解痙攣狀態(tài)，提高生活質(zhì)量，不能顯著阻止疾病的進(jìn)展，至于遠(yuǎn)期療效，有待于繼續(xù)隨訪。（徐金山梁樹立）

前一篇文章講了一下遺傳性共濟(jì)失調(diào)導(dǎo)致的行走不穩(wěn)。今天我們再來看一種比脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)更加少見的因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致行走不穩(wěn)的疾?。哼z傳性痙攣性截癱（HSP）。 這一疾病是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致脊髓的變性，從而出現(xiàn)雙下肢的上單位癱瘓。臨床表現(xiàn)為下肢進(jìn)行性的肌無力，肌張力增高，表現(xiàn)為特異性的剪刀樣步態(tài)。早期好多年輕患者是因?yàn)樵趯W(xué)校跑步等活動(dòng)過程中容易跌倒來就診的。 目前該病的基因檢查已經(jīng)確診有關(guān)的基因達(dá)20種，不同基因型其遺傳方式不同，有常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱形遺傳，還有X連鎖遺傳。發(fā)病率大約在10萬分之二到十左右。多于兒童和青春期發(fā)病，男性多于女性，緩慢進(jìn)展，中年左右癱瘓?jiān)诖病? 根據(jù)其臨床特點(diǎn)的多樣性分為單純型和復(fù)雜型。前者主要累計(jì)脊髓，表現(xiàn)為下肢無力加肌張力增高，行走不穩(wěn)，病理征陽性。后者則在脊髓常見表現(xiàn)外還具有脊髓之外損傷表現(xiàn)，比如說眼震，眼球運(yùn)動(dòng)障礙等等。 目前該病沒有特意性治療方法，部分減輕肌張力藥物比如妙鈉，巴氯芬等能緩解癥狀，理療及功能鍛煉有助于延緩病情進(jìn)展。 總之如果青少年出先運(yùn)動(dòng)過程中容易跌倒，建議還是需要排除這一類少見的疾病。

前言：在臨床我們經(jīng)常也會(huì)遇到一些患者，兩個(gè)腿梆梆硬，活動(dòng)不開，行走時(shí)剪刀樣的步態(tài)，有些安靜狀態(tài)下兩條腿就像剪刀樣，患者靠自己的力量無法分開或活動(dòng)，更別提走路了，像個(gè)正常人一樣下地行走完全是一種奢侈的理想。這到底是什么呢？原因是什么？怎么解決？這就是醫(yī)學(xué)上所說的“痙攣狀態(tài)”，我山神經(jīng)外科張海石教授等多科同事組建的痙攣狀態(tài)MDT門診幫助了我的好幾個(gè)病人，效果不錯(cuò)，所以今天特別做一個(gè)介紹，也希望他們的團(tuán)隊(duì)能幫助到更多的人。做科普，除了傳播知識，我也希望能夠給一些患者在帶去一些能夠解決或改善疾病狀態(tài)的治療方法，盡可能的幫助到患者和家屬。有時(shí)治愈常常幫助總是安慰醫(yī)學(xué)上的這種“痙攣狀態(tài)”，是一種常見的綜合病癥，可以由多種疾病導(dǎo)致，包括腦外傷、腦癱、腦和脊髓損傷、腦出血、腦梗塞、多發(fā)性硬化等，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。它是一種以速度依賴性的緊張性牽張反射增強(qiáng)為特點(diǎn)的運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)，牽張反射過度興奮，是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征的一種表現(xiàn)。通俗一點(diǎn)，就是臨床上常見的肌張力增高，腱反射亢進(jìn)等表現(xiàn)。痙攣狀態(tài)的癥狀包括肌肉緊張，肌肉痙攣，疼痛，肌肉疲勞。痙攣狀態(tài)主要是由于肌肉群的激活和抑制失衡導(dǎo)致的。痙攣狀態(tài)會(huì)使患者的肢體僵硬，活動(dòng)受限，肢體無法達(dá)到應(yīng)有的活動(dòng)范圍，隨著痙攣狀態(tài)的加重、肌張力的增高，肢體的活動(dòng)范圍會(huì)越來越小，最后將導(dǎo)致骨和關(guān)節(jié)發(fā)生攣縮畸形，甚至引起癱瘓，嚴(yán)重影響患者的生活能力和生活質(zhì)量，嚴(yán)重的痙攣狀態(tài)還會(huì)引起劇烈的疼痛。痙攣狀態(tài)是醫(yī)學(xué)界的一個(gè)診治難題，傳統(tǒng)的單一康復(fù)治療對于痙攣狀態(tài)的效果往往不理想。哪些原因可能導(dǎo)致痙攣狀態(tài)呢？腦癱是痙攣狀態(tài)最常見的原因，尤其在兒童中間。成人最常見的原因包括腦卒中后遺癥、腦或脊髓損傷后遺癥、遺傳性痙攣性截癱和多發(fā)性硬化。1、腦癱：腦癱是最常見的痙攣性障礙的疾病，兒童發(fā)病率3‰左右，大約占痙攣性疾病患者的75%以上。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國目前每年新增腦癱病例大約4萬例。2、腦和脊髓損傷：腦和脊髓的損傷可以導(dǎo)致痙攣狀態(tài)，常見于以下部位損傷：基底節(jié)，小腦，運(yùn)動(dòng)區(qū)皮質(zhì)，脊髓，約有25%以上的腦或脊髓輕度或重度損傷可以導(dǎo)致痙攣癥狀。3、腦卒中（腦出血或腦梗塞）：與外傷性痙攣相似，任何上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元或下行抑制性系統(tǒng)的損傷均可導(dǎo)致腦中風(fēng)相關(guān)性痙攣狀態(tài)。腦中風(fēng)患者中大約有15-40%會(huì)發(fā)展成為痙攣狀態(tài)疾病。4、多發(fā)性硬化（MS）：多發(fā)性硬化是一種累及腦和脊髓上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元區(qū)域的脫髓鞘疾病。有相當(dāng)一部分MS患者可以發(fā)展出現(xiàn)痙攣癥狀。有研究大數(shù)據(jù)庫MS患者數(shù)據(jù)表明大約84%的MS患者在病程中會(huì)出現(xiàn)痙攣癥狀，其中34%患者出現(xiàn)輕度、重度或者失能癥狀。痙攣狀態(tài)有什么的治療方法？外科治療1、SDR手術(shù)SDR手術(shù)，全稱“選擇性脊神經(jīng)背根切斷術(shù)”，我山神經(jīng)外科引進(jìn)美國先進(jìn)的治療理念和治療技術(shù)，開展術(shù)中電生理監(jiān)測下單椎板高選擇性脊神經(jīng)背根切斷術(shù)。其原理是通過術(shù)中電生理監(jiān)測，在找到引起過度放電的病理性脊神經(jīng)背根，將其切斷，從而降低傳入信號，降低脊髓低級中樞反射弧的興奮性，從而降低牽張反射，即治療了痙攣狀態(tài)，降低了肌張力。SDR手術(shù)具有微創(chuàng)、精準(zhǔn)的特點(diǎn)精準(zhǔn)，采用美國PARK術(shù)中電生理監(jiān)測的方法，通過術(shù)中典型的肌電圖表現(xiàn)，找到真正引起痙攣狀態(tài)的罪魁禍?zhǔn)住^度放電的脊神經(jīng)背根，精準(zhǔn)手術(shù)，效果明顯。微創(chuàng)，采用單個(gè)椎板切開的方式，替代了以往要多個(gè)節(jié)段棘突和椎板都要打開的方式，使手術(shù)創(chuàng)傷更小，對患者的影響更小，而且傷口無需拆線，患者恢復(fù)更快。SDR手術(shù)包括腰骶段SDR手術(shù)和頸段SDR手術(shù)，分別治療下肢和上肢的痙攣狀態(tài)。腰骶段的SDR手術(shù)最常應(yīng)用于治療痙攣性雙下癱的腦癱患者。2、骨科手術(shù)很多人以為，做骨科畸形矯形手術(shù)可以把患者的走路姿勢“掰”過來，于是著急做畸形矯形手術(shù)，其實(shí)，過早地做骨科畸形矯形手術(shù)，僅可以在短時(shí)間內(nèi)減弱肌力，降低肌張力，從而緩解肌肉痙攣，看起來有效，但隨著肌肉痙攣逐漸加重，患者還是有可能沒法正常行走。事實(shí)上，在痙攣狀態(tài)的治療過程中，肌肉痙攣的治療才是第一步，可以經(jīng)過及時(shí)的神經(jīng)外科手術(shù)（SDR）、肉毒素注射和康復(fù)鍛煉進(jìn)行，并不一定需要做矯形手術(shù)；但是，如果出現(xiàn)肌肉肌腱攣縮和/或骨關(guān)節(jié)已經(jīng)出現(xiàn)畸形，或者通過神經(jīng)外科手術(shù)及其他治療方法緩解了肌肉痙攣，但仍有部分肌肉肌腱攣縮和/或骨關(guān)節(jié)的畸形時(shí)，就需要做骨科矯形手術(shù)，矯形手術(shù)包括攣縮肌腱松解、延長、肌腱轉(zhuǎn)位、截骨矯形等手術(shù)。神經(jīng)內(nèi)科治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生主要通過痙攣狀態(tài)的病因?qū)W判定，鑒別診斷，同時(shí)通過藥物治療痙攣狀態(tài)?？祻?fù)醫(yī)學(xué)科治療康復(fù)醫(yī)學(xué)科醫(yī)生會(huì)針對痙攣的發(fā)生部位與痙攣程度進(jìn)行系統(tǒng)的康復(fù)評估，針對痙攣的肌肉（群）進(jìn)行肌電或超聲引導(dǎo)下的精準(zhǔn)肉毒素注射、神經(jīng)阻滯治療，制定運(yùn)動(dòng)與物理因子治療方法。常采用的物理治療方法包括：牽伸與矯形器固定、冷熱療法、超聲波、局部與全身振動(dòng)、經(jīng)皮神經(jīng)肌肉電刺激(TENS)、生物反饋、沖擊波治療，可緩解腦卒中、腦癱及截癱患者的局灶性痙攣狀態(tài)。友情提醒：診治范疇：年齡大于等于4周歲的痙攣性腦癱或中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷（腦卒中，腦外傷、腦脊髓感染，遺傳性痙攣性截癱、脊髓損傷等）所致的痙攣性偏癱、截癱患者。有需要的患者可以關(guān)注、就診哦！

什么是遺傳痙攣性截癱？遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，發(fā)病率約為4~9/10萬。HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，部分患者成年起病，男性略多于女性。主要表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的雙下肢痙攣、無力，走路呈剪刀步態(tài)，容易摔倒，還可伴有講話口齒不清、共濟(jì)失調(diào)、尿頻尿急，智力障礙、癡呆、癲癇等。不幸得了遺傳痙攣性截癱能否結(jié)婚生孩子呢？本病是遺傳病，遺傳基因眾多，根據(jù)遺傳模式，可分為三種類型：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。其中常顯遺傳后代有50%概率遺傳到致病基因；常隱遺傳后代一般不會(huì)發(fā)病，多為基因攜帶者；X連鎖隱性遺傳傳男不傳女。如果想要生育健康的后代，首先要明確遺傳模式并進(jìn)行基因檢測，根據(jù)不同的基因檢查結(jié)果行產(chǎn)前診斷。（tips：為了提高診斷準(zhǔn)確性，建議父母兄弟姐妹子女的血樣一起送基因檢查。）遺傳痙攣性截癱能根治嗎？HSP是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，目前尚無特效治療藥物，主要是對癥處理，改善患者癥狀。應(yīng)用丁螺環(huán)酮片、巴氯芬、乙哌立松等改善肌張力增高，但應(yīng)從小劑量開始，防止出現(xiàn)四肢乏力，頭暈等不適。肌張力障礙明顯者可采用肉毒桿菌毒素A肌肉注射。適當(dāng)運(yùn)動(dòng)和理療對患者也有所幫助。本病發(fā)展緩慢，只要注意護(hù)理，可維持?jǐn)?shù)十年生命。本文系李宏福醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。