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李宏福副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳科 什么是遺傳痙攣性截癱？遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，發(fā)病率約為4~9/10萬。HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，部分患者成年起病，男性略多于女性。主要表現(xiàn)為逐漸進展的雙下肢痙攣、無力，走路呈剪刀步態(tài)，容易摔倒，還可伴有講話口齒不清、共濟失調(diào)、尿頻尿急，智力障礙、癡呆、癲癇等。不幸得了遺傳痙攣性截癱能否結(jié)婚生孩子呢？本病是遺傳病，遺傳基因眾多，根據(jù)遺傳模式，可分為三種類型：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。其中常顯遺傳后代有50%概率遺傳到致病基因；常隱遺傳后代一般不會發(fā)病，多為基因攜帶者；X連鎖隱性遺傳傳男不傳女。如果想要生育健康的后代，首先要明確遺傳模式并進行基因檢測，根據(jù)不同的基因檢查結(jié)果行產(chǎn)前診斷。（tips：為了提高診斷準確性，建議父母兄弟姐妹子女的血樣一起送基因檢查。）遺傳痙攣性截癱能根治嗎？HSP是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，目前尚無特效治療藥物，主要是對癥處理，改善患者癥狀。應(yīng)用丁螺環(huán)酮片、巴氯芬、乙哌立松等改善肌張力增高，但應(yīng)從小劑量開始，防止出現(xiàn)四肢乏力，頭暈等不適。肌張力障礙明顯者可采用肉毒桿菌毒素A肌肉注射。適當(dāng)運動和理療對患者也有所幫助。本病發(fā)展緩慢，只要注意護理，可維持數(shù)十年生命。本文系李宏福醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年07月11日
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崔芳副主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)內(nèi)科 遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一組具有明顯遺傳異質(zhì)性、以雙下肢進行性肌張力增高和肌無力、剪刀步態(tài)為特征的臨床綜合征。多為常染色體顯性遺傳。 HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。臨床表現(xiàn)為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態(tài)等。可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調(diào)、感覺障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。 患者可有陽性家族史。 本病治療可用肌松劑改善患者肌張力，神經(jīng)康復(fù)治療對患者的肢體功能改善也有幫助。 注意：由于本病屬于遺傳病，基因檢測對明確診斷及遺傳類型，生育下一代都有重要的意義。2012年05月05日6910
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李智副主任醫(yī)師 成醫(yī)附二院 康復(fù)科 典型表現(xiàn)：痙攣與肌無力并存。 概述：遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，病理改變主要在脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現(xiàn)為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態(tài)。許多學(xué)者認為HSP也屬于遺傳性共濟失調(diào)疾病(IAs)的范疇。由 Seeligmuller(1876)首報， strumpell(1880)和Lorrain(1898)將之定為獨立疾病單元，故也稱Striampell-Lorrain病。流行病學(xué)調(diào)查，發(fā)病率為2～10／10萬人口，約占遺傳性共濟失調(diào)的25％，是遺傳性共濟失調(diào)中較多見的類型。遺傳學(xué)：遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性變性病，最常見為常染色體顯性遺傳、也有常染色體隱性遺傳及x鏈鎖遺傳。以慢性進性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征。發(fā)病機制至今仍不清楚。 臨床表現(xiàn)：HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現(xiàn)為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態(tài)等?？砂橛幸暽窠?jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調(diào)、感覺障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(xiàn)(Anticipation)現(xiàn)象。 臨床常見類型：單純型HSP是臨床最常見的HSP。主要表現(xiàn)為痙攣性截癱，也有遺傳異質(zhì)性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、后索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分為早發(fā)型和晚發(fā)型。早發(fā)型最多見，常于35歲前發(fā)病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進、膝踝陣攣陽性，病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活，腱反射活躍，深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚發(fā)型患者常于40～65歲出現(xiàn)行走困難，臨床表現(xiàn)類似早發(fā)型，但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。 輔助檢查： 1．誘發(fā)電位 下肢體感誘發(fā)電位(SEPs)顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢。皮質(zhì)運動誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。 2．肌電圖 可發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)改變，但周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。 3．MRI 頭顱MRI一般無異常，但某些病例可表現(xiàn)胼胝體發(fā)育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。 診斷： 根據(jù)家族史，兒童期（少數(shù)20－30歲）發(fā)病，緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)，伴視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、共濟失調(diào)、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等進行診斷。 HSP的診斷主要基于臨床癥狀體征，陽性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鑒別診斷很重要，特別是對臨床特征不典型及沒有相同疾病家族史的患者。我院針對HSP治療方案：1：功能性選擇性脊神經(jīng)后根部分切斷術(shù)（FSPR手術(shù)） 2： 肌力肌張力調(diào)整術(shù) 3： 術(shù)后康復(fù)綜合訓(xùn)練。病案1： 小佳，女，3歲，因“發(fā)現(xiàn)行走姿勢異常1+年”入院。入院?？撇轶w見：神智清楚，查體合作，頭顱五官無畸形，雙眼無斜視，雙側(cè)瞳孔等大等圓約2.5mm，光反射靈敏，雙側(cè)面紋額紋對稱，頸軟，雙上肢活動靈活，雙上肢肌肌張力正常，雙上肢肌肌力5級，雙下肢肌肌張力1+級，雙下肢肌肌3+級，雙下肢無痛溫觸覺減退。。。。2011年10月14日9179
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曹立主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一組以對稱性雙下肢進行性肌無力和肌張力增高為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。國外的估計發(fā)病率為9.6/10萬，國內(nèi)尚無該疾病的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果。嬰兒期至成年期皆可起病，病程可長可短。根據(jù)臨床表現(xiàn)，該疾病可分為單純型（pure HSP）和復(fù)雜型（complicated HSP）。單純型指雙下肢進行性痙攣性肌無力，可伴有膀胱功能障礙和深感覺異常，而復(fù)雜型是在同時存在單純型的臨床表現(xiàn)基礎(chǔ)上，伴有其他神經(jīng)癥狀（如白內(nèi)障、視網(wǎng)膜色素變性、智力發(fā)育缺陷、共濟失調(diào)、胼胝體發(fā)育不良等）。HSP有3種遺傳方式，為常染色體顯性遺傳（AD-HSP）、常染色體隱性遺傳（AR-HSP）和X連鎖隱性遺傳（X-linked HSP），有的家族中可能只有一個患者（可能是不完全外顯，或者隱性遺傳）。在這些遺傳方式中，AD-HSP比例約占70%HSP在臨床上具有以下3種特點①明顯的遺傳異質(zhì)性：即不同的基因可引起相同的疾病；②等位基因異質(zhì)性：即相同基因的不同突變可引起相同或不同的疾??；③臨床異質(zhì)性：即具有相同突變的不同個體，即便在同一家族中也會有不同的癥狀。在臨床中，單純型HSP占大多數(shù)。單純型HSP由于其異質(zhì)性和表型錯綜復(fù)雜，且該組疾病與遺傳性共濟失調(diào)、脊髓疾病也有著相互交錯的臨床特征，故定性診斷往往較為困難。目前已報道有43個位點與HSP相關(guān)，其中18個基因已經(jīng)克隆。在之前，我們對在瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診的數(shù)十名HSP的患者，進行了免費的基因檢測，發(fā)現(xiàn)了SPG4,SPG5,SPG11,SPG35等類型，同時給他們提供了免費的遺傳學(xué)咨詢，為下一代的優(yōu)生優(yōu)育提供了幫助?！韭?lián)系方式】郵箱：rjsn.sjyc@qq.com2010年08月01日12566
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 痙攣型雙癱是腦癱的主要類型之一，表現(xiàn)為雙下肢痙攣伴有雙上肢輕微受累或不協(xié)調(diào)，常見于早產(chǎn)兒腦白質(zhì)損傷。有時需要與遺傳性痙攣性截癱鑒別。遺傳性痙攣性截癱（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP ）于1883年由Strumpell首先描述 ，Lorrain 后來進一步闡述。該病可能是 X連鎖、常染色體顯性或隱性遺傳。主要病變?yōu)榧顾鑳?nèi)的皮質(zhì)脊髓束末端變性，支配下肢的纖維遠比支配上半身體的纖維受累重，盡管患者常有上肢纖維不同程度受累，但通常無癥狀。共同特征：進行性、嚴重性雙下肢痙攣。臨床特征：HSP，也叫家族性痙攣性截癱或Strumpell-Lorrain 綜合征，不是一個單一疾病，而是一組臨床和遺傳機制不同的疾病，共同特征是進行性、通常是嚴重的下肢無力和痙攣。常染色體顯性遺傳的單純型HSP ，正常的孕周、分娩及早期發(fā)育之后，出現(xiàn)進行性下肢僵硬和步態(tài)異常（蹣跚、跌倒），髖屈曲無力、足背曲困難所致。分類：HSP通常分為單純型和復(fù)雜型。單純型HSP發(fā)病見于任何年齡，從嬰兒期至老年，多數(shù)十幾歲到三十幾歲發(fā)病。常常表現(xiàn)為進行性下肢無力、膀胱括約肌功能障礙、有時伴足部感覺異常。復(fù)雜型HSP具有其他癥狀：周圍神經(jīng)病，癲癇、共濟失調(diào)、視神經(jīng)病、視網(wǎng)膜病、癡呆、魚鱗癬、弱智、聾、言語、吞咽和呼吸問題等，臨床罕見。有些癥狀可能由其他獨立的疾病引起，而與HSP無直接關(guān)系?；颊呤菃渭冃停橛衅渌环N或多種障礙。例如，由糖尿病引起周圍神經(jīng)病或不相干的癲癇。HSP 也可按臨床類型分類， (X-連鎖、常顯、常隱)，每種類型又按基因位點分不同亞型 ，其臨床癥狀差別大，遺傳類型不能預(yù)測嚴重程度。 過去，根據(jù)發(fā)病年齡和痙攣比力弱值將 HSP 分為I型 或II型，由于兩種類型可在一個家庭內(nèi)出現(xiàn)，因此該分類法已不用。到目前為止，僅有少數(shù)基因得以定位，已知顯性遺傳的單純型至少有7種。隱性遺傳者至少3種，X連鎖遺傳者2-3種。經(jīng)典癥狀：進行性步行困難，部分患者最終需要輪椅，部分患者不需任何輔助裝置?；颊咛е豪щy，導(dǎo)致足趾拖曳，尤其上樓梯和走不平路面時；后期，股部肌肉屈曲無力，步行時不能抬腿，可有平衡覺下降，肌張力增高，部分患者下肢遠端感覺減退、小便問題，（如失禁、尿急），腱反射亢進，許多癥狀是由于肌肉痙攣、無力、反射亢進引起，而非 HSP 的直接癥狀。其他缺陷，如視覺障礙、肌肉消瘦、肌肉顫動、癡呆、癲癇、周圍神經(jīng)病則非單純型患者的臨床癥狀，而應(yīng)徹底檢查，是否為合并癥。有些常顯遺傳的單純型HSP家系表現(xiàn)兒童期進行性痙攣性截癱（6歲前），青春期后癥狀幾乎不再進展。這些病人通常不伴膀胱功能障礙，通?？梢员３植叫心芰Φ鑵f(xié)助。治療：目前，無特異治療可以預(yù)防、延緩、逆轉(zhuǎn)HSP患者的進行性功能殘疾。藥物治療的目標(biāo)是減少殘疾和預(yù)防并發(fā)癥。定期進行PT治療極為重要，可以保持并改善 ROM和肌力，保持心血管系統(tǒng)的有氧健身條件，但并不能阻止病情進展?；颊弑仨氃赑T師指導(dǎo)下進行每周數(shù)次運動治療，減輕肌肉的廢用性萎縮，提高耐力，減輕疲勞，防止痙攣和抽筋，改善和保持ROM 和肌力，且能減輕緊張，具心理治療作用。HSP 患者痙攣性和無力并存，對被動伸展的抵抗力增高，訓(xùn)練困難，抗痙攣性藥物可減輕痙攣程度，提高PT治療效果，可選擇以下PT項目：肌力訓(xùn)練，可提高未受損肌肉的力量，代償無力肌的肌力，同時，減緩肌肉萎縮尤其是小腿肌，緩解背痛；伸展訓(xùn)練保持或提高ROM ，減輕并發(fā)癥，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋；有氧訓(xùn)練改善心血管適應(yīng)性，減輕疲勞，提高耐力。步行、騎自行車、游泳、水上健身操等是最佳選擇。2010年07月01日9000
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痙攣性截癱相關(guān)科普號
張在強醫(yī)生的科普號
張在強 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
神經(jīng)病學(xué)中心
660粉絲1.9萬閱讀
張宇清醫(yī)生的科普號
張宇清 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
神經(jīng)外科
6532粉絲55.3萬閱讀
候梅醫(yī)生的科普號
侯梅 主任醫(yī)師
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
康復(fù)科
1萬粉絲104.1萬閱讀