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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 1概述進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良被收錄其中。2疾病介紹Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個(gè)活產(chǎn)男嬰中有1個(gè)。致病基因DMD位于Xp21，男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀，病情進(jìn)行性加重，大約12歲左右失去獨(dú)立行走能力，20歲左右由于肌無(wú)力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良晚，進(jìn)展相對(duì)慢，18歲后都還能獨(dú)立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長(zhǎng)壽命。3疾病分類根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良、Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良等類型。其中，Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良和Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良是最常見的臨床類型，二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，下面重點(diǎn)介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營(yíng)養(yǎng)不良。4病理生理DMD基因所編碼的蛋白稱為抗肌萎縮蛋白（Dystrophin，Dys）,分布于骨骼肌和心肌的細(xì)胞膜上，起支架作用，保護(hù)肌細(xì)胞膜在肌肉收縮時(shí)不受損傷。由于DMD基因缺陷，導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細(xì)胞受損傷，出現(xiàn)進(jìn)行性壞死、萎縮等，臨床出現(xiàn)肌無(wú)力的癥狀與體征。某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin完全缺失，臨床表現(xiàn)為Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良，某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin功能部分缺陷，臨床表現(xiàn)為Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良。肌營(yíng)養(yǎng)不良的病理改變?yōu)榧±w維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見肌纖維壞死和再生。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色可見抗肌萎縮蛋白表達(dá)缺失，具有診斷意義。5臨床表現(xiàn)Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒多于3~5歲逐漸出現(xiàn)癥狀，嬰幼兒期多無(wú)癥狀，也有部分細(xì)心的家長(zhǎng)可能發(fā)現(xiàn)患兒其實(shí)從小運(yùn)動(dòng)發(fā)育就較同齡兒童稍有落后，比如，正常兒童生后1歲獨(dú)立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨(dú)立行走，或者一直行走不穩(wěn)，往往被誤認(rèn)為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長(zhǎng)大，癥狀逐漸明顯，常在入托后發(fā)現(xiàn)患兒運(yùn)動(dòng)能力較同齡兒差，動(dòng)作不協(xié)調(diào)、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來(lái)困難。從平臥位起來(lái)時(shí)，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽(yáng)性。患兒體檢除肌力和肌張力減低外，常可見腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織，故稱為假性肥大。隨病情進(jìn)展，肌無(wú)力癥狀越來(lái)越重，大約12歲左右患兒失去獨(dú)立行走能力。之后，由于長(zhǎng)期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無(wú)力、或合并心臟受累等原因，在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良較Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床癥狀輕，肌無(wú)力癥狀出現(xiàn)晚且進(jìn)展緩慢，多數(shù)于18歲后仍保持獨(dú)立行走的能力，壽命不受影響或輕度受影響。6并發(fā)癥心肌受累是Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良患者最常見的并發(fā)癥，患兒心臟收縮功能較同齡兒低下，部分患兒可見心率增快、心律失常。大約1/3的Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒可能會(huì)存在不同程度的智力低下。但頭顱MRI檢查多無(wú)顯著異常，不像某些類型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，常存在腦發(fā)育畸形或腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良改變。7診斷鑒別輔助檢查①肌酸磷酸激酶（CK）：顯著升高，數(shù)十倍至數(shù)百倍于正常值。在疾病早期甚至無(wú)癥狀期即可出現(xiàn)顯著升高。②肌電圖：提示為肌源性損害。③肌肉活檢：提示肌營(yíng)養(yǎng)不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標(biāo)本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色呈陰性反應(yīng)。④DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個(gè)外顯子?；蛲蛔兊念愋桶ㄈ笔?、重復(fù)和點(diǎn)突變等。大約65%的Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子缺失所導(dǎo)致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子重復(fù)所導(dǎo)致的。經(jīng)典的多重PCR技術(shù)可以檢測(cè)大約98%的基因缺失。MLPA（multiplexligation-dependentprobeamplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復(fù)的檢查。⑤超聲心動(dòng)和心電圖：診斷DMD的患兒應(yīng)定期進(jìn)行心臟方面的檢查，包括超聲心動(dòng)和心電圖，以評(píng)估心臟功能。8鑒別診斷1.脊肌萎縮癥少年型：由于具有類似的臨床癥狀和體征：肌無(wú)力、肌肉萎縮，腱反射消失和病理征陰性，因此，DMD肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床需要與脊肌萎縮癥的少年型進(jìn)行鑒別。后者肌酸磷酸激酶水平正常，肌電圖表現(xiàn)為失神經(jīng)性改變，一般不難鑒別。2.肌炎：在DMD時(shí)，肌酸磷酸激酶顯著升高是重要檢查項(xiàng)目之一。在某些肌炎如皮肌炎時(shí)肌酸磷酸激酶也顯著升高，故臨床需要與之進(jìn)行鑒別。首先臨床表現(xiàn)不同，肌炎為獲得性疾病，起病比較急，在發(fā)病之前患兒多數(shù)運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。其次病理改變不同，肌炎時(shí)肌肉活檢標(biāo)本可見肌纖維壞死與再生，炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，而肌營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)多無(wú)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，突出的病理改變是肌纖維直徑變異增大和脂肪結(jié)締組織增生。9疾病治療肌營(yíng)養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良，最終可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前，尚無(wú)根治方法，主要是對(duì)癥和支持治療。適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，適時(shí)應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體，盡可能保持和延長(zhǎng)患兒獨(dú)立行走的能力。小劑量皮質(zhì)類固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的進(jìn)展?；蛱娲委熀托》肿又委煼椒ㄈ鏰ntisenseoligonucleotide-inducedexonskipping仍在實(shí)驗(yàn)階段，有望在將來(lái)改善疾病的預(yù)后。飲食及注意事項(xiàng)飲食均衡，營(yíng)養(yǎng)豐富即可。適當(dāng)體育鍛煉，增強(qiáng)提抗力。對(duì)于呼吸肌受累的患兒，應(yīng)盡量避免呼吸道感染，發(fā)生呼吸道感染時(shí)，要加強(qiáng)呼吸道管理。10疾病預(yù)防由于該病不可根治，產(chǎn)前診斷預(yù)防此類患兒的出生是最重要的預(yù)防方法。目前在國(guó)內(nèi)某些具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院已開展此項(xiàng)檢查。11專家觀點(diǎn)①關(guān)于DMD的診斷程序關(guān)于疑診DMD患兒的診斷輔助方法，是同時(shí)進(jìn)行所有的檢查包括肌酶、肌電圖、肌活檢和基因檢查呢還是有選擇性地進(jìn)行某些檢查？畢竟，肌電圖檢查對(duì)孩子還是有一定痛苦的，肌活檢更是創(chuàng)傷性的檢查。如果臨床高度懷疑DMD，如學(xué)齡前男孩發(fā)病、體檢腓腸肌顯著肥大，肌酸磷酸激酶顯著升高，建議可以不做肌電圖檢查，直接進(jìn)行DMD基因片段缺失或重復(fù)的篩查，如果發(fā)現(xiàn)基因突變，則診斷明確，不必進(jìn)行肌肉活檢，如果基因檢查結(jié)果陰性，再進(jìn)行肌肉活檢dystrophin免疫組織化學(xué)染色輔助診斷。②DMD基因檢查陰性就可以排除Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎？答案是否定的。DMD基因龐大，有79個(gè)外顯子，目前國(guó)內(nèi)很多檢測(cè)中心應(yīng)用的檢測(cè)方法不一，檢測(cè)的外顯子部位和數(shù)量也不一樣，有些單位僅檢測(cè)某些熱點(diǎn)突變。即使應(yīng)用MLPA技術(shù)檢測(cè)了79個(gè)外顯子，也只能檢測(cè)到基因大片段的缺失或重復(fù)，不能檢測(cè)到細(xì)微的點(diǎn)突變，所以，基因檢測(cè)的陽(yáng)性率不是100%，檢查結(jié)果陰性也不能排除Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良的可能性。2022年07月14日
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王鑫主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。其中Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）發(fā)病率最高，對(duì)患兒的影響最大，本文主要介紹DMD。鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院兒童康復(fù)科王鑫 病因：DMD是最常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，為X-連鎖隱性遺傳，其發(fā)病率為活產(chǎn)男嬰的1/3500。臨床表現(xiàn)：由于其遺傳特征，男性發(fā)病，一般學(xué)齡前或?qū)W齡期起病，大多數(shù)患兒在4歲時(shí)表現(xiàn)癥狀，漸覺(jué)下肢無(wú)力，容易跌倒，上樓梯及蹲起困難，上樓梯時(shí)必須一手扶欄，一手壓大腿以協(xié)助髖膝關(guān)節(jié)伸直支撐軀干，行走時(shí)由于不能單腿支撐站立而左右搖擺。最具特征性的表現(xiàn)是Gower征：患兒由坐位或仰臥位站立起來(lái)時(shí)，必須先變?yōu)楦┡P位肘和膝支撐，然后伸肘伸膝支撐下抬高身體，手足逐漸靠攏維持身體重心位于雙腿之上，手扶膝蓋沿下肢上爬完成直立位。隨著疾病進(jìn)展，通常在7-13歲喪失行走能力。死亡年齡通常在20-30歲。診斷：本病患兒肌酸激酶（CK）顯著增高，四肢肌電圖（EMG）顯示四肢廣泛肌源性損傷，肌肉病理顯示萎縮性肌肉病改變，結(jié)合典型臨床表現(xiàn)和肌酸激酶、肌電圖可擬診，確診依靠基因?qū)W檢查。治療：目前 DMD 患者獲益最大的是康復(fù)和皮質(zhì)類固醇藥物治療。康復(fù)治療的目標(biāo)是通過(guò)牽伸來(lái)預(yù)防大關(guān)節(jié)的攣縮，通過(guò)運(yùn)動(dòng)提高肌力和耐力，維持心肺功能。1.體重管理 營(yíng)養(yǎng)均衡，蛋白質(zhì)、鈣、維生素D、礦物質(zhì)及水果等應(yīng)合理搭配，使用高蛋白食品如牛奶、雞蛋、瘦肉、魚類等，多吃蔬菜、水果，少食脂肪和過(guò)量的糖類，保持中等身材，防止肥胖。2.物理治療 通過(guò)肌力和耐力訓(xùn)練、牽伸訓(xùn)練、姿勢(shì)控制和平衡訓(xùn)練改善患兒四肢肌力、防止關(guān)節(jié)攣縮，也常結(jié)合電刺激、超聲波療法等提高療效。3.作業(yè)療法 根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)，采用體位轉(zhuǎn)換能力的訓(xùn)練、上肢功能訓(xùn)練、日常生活活動(dòng)能力訓(xùn)練等改善患兒自理能力。4.輔具的應(yīng)用 通過(guò)應(yīng)用輪椅、踝足矯形器等改善患兒運(yùn)動(dòng)能力，減緩關(guān)節(jié)攣縮。5.藥物治療 臨床上多采用皮質(zhì)類固醇藥物，能夠改善DMD患者的肌肉力量和功能，常用藥物包括潑尼松、潑尼松龍和地夫可特等，應(yīng)用激素治療的同時(shí)，需注意補(bǔ)充鈣劑、鉀等，預(yù)防不良反應(yīng)。2016 年 9 月，首款 DMD 治療藥物 Eteplirsen 獲美國(guó) FDA 批準(zhǔn)上市，Eteplirsen 是根據(jù) Dystrophin 基因的 51 號(hào)外顯子設(shè)計(jì)的外顯子跳躍藥物。6.心肺功能障礙的治療 適用于軀干和呼吸肌、心肌受累者，特別是病程晚期。對(duì)晚期患者，需進(jìn)行肺功能、心功能的監(jiān)測(cè)和治療，通過(guò)呼吸訓(xùn)練及對(duì)癥藥物應(yīng)用，改善患者生存質(zhì)量。7.其他治療 包括干細(xì)胞治療、基因治療在內(nèi)的治療，目前尚處于試驗(yàn)研究階段，期待良好的治療前景。雖然目前對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥尚無(wú)有效的治療方法，但經(jīng)過(guò)眾多的臨床神經(jīng)病學(xué)家和藥物學(xué)家、護(hù)理學(xué)家和康復(fù)學(xué)家等的共同努力，在治療方面也取得了重要進(jìn)展。由于醫(yī)療和護(hù)理?xiàng)l件的改善，近10余年來(lái)DMD患者的生存期普遍有所增加，從20世紀(jì)70年代的15-20歲延長(zhǎng)至26-35歲。DMD 患者生存期限的延長(zhǎng)，主要?dú)w功于綜合性的護(hù)理、營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)訓(xùn)練、持之以恒的綜合治療和正確的心理輔導(dǎo)，其中康復(fù)治療占據(jù)著十分重要、不可替代的地位。目前鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院神經(jīng)肌肉病康復(fù)科已經(jīng)開展了進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的相關(guān)功能評(píng)估及康復(fù)治療。預(yù)防：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的預(yù)防有賴于對(duì)先證者進(jìn)行詳細(xì)的家系調(diào)查、血清CK測(cè)定和遺傳學(xué)檢測(cè)，及早發(fā)現(xiàn)攜帶者，做好婚姻、遺傳和優(yōu)生宣傳。檢出攜帶者和產(chǎn)前診斷是預(yù)防進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的兩個(gè)重要措施。2021年04月16日2025
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 因?yàn)楦鞣N不如人意的遺憾，導(dǎo)致孩子的疾病進(jìn)入的晚期。再分析原因?qū)τ谶@個(gè)孩子已經(jīng)無(wú)意。處理好面臨的問(wèn)題才是關(guān)鍵。為此北大醫(yī)院組織了多學(xué)科的團(tuán)隊(duì)，包括神經(jīng)內(nèi)科、兒科、心臟科、呼吸科、營(yíng)養(yǎng)科、骨科和麻醉科，主要目標(biāo)是延長(zhǎng)壽命以及維持生活質(zhì)量。疾病晚期除了出現(xiàn)骨骼肌和/或心肌的受累，也會(huì)伴隨出現(xiàn)其他器官系統(tǒng)的受累，包括呼吸功能下降、消化功能下降、骨骼疾病以及心情的改變／治療前應(yīng)首先對(duì)患者進(jìn)行多器官系統(tǒng)的綜合評(píng)估，確定循環(huán)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)和心理的損害程度，制定個(gè)體化的綜合治療措施，這些問(wèn)題涉及到多個(gè)學(xué)科，又神經(jīng)內(nèi)科協(xié)調(diào)其他科室共同應(yīng)對(duì)。1、心肺功能，所有的孩子都會(huì)在疾病的中晚階段出現(xiàn)呼吸和心臟問(wèn)題，特別要注意孩子夜間睡眠是否異常，睡不好是缺氧的早期階段，糖皮質(zhì)激素和艾地苯醌可以延緩呼吸和心臟損害的發(fā)展。要請(qǐng)心內(nèi)科和呼吸科協(xié)助指導(dǎo)康復(fù)和藥物治療，及時(shí)早期使用正壓無(wú)創(chuàng)輔助呼吸，還要預(yù)防肺炎。2、骨骼疾病，骨質(zhì)疏素和骨折是導(dǎo)致患者喪失行走能力的重要原因之一，還有部分患者出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，要采取措施防止骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)彎，包括給予唑來(lái)膦酸以及降鈣素，需要骨科大夫的參與，側(cè)彎大于40度需要手術(shù)治療。3、消化道功能，出現(xiàn)腸蠕動(dòng)減少，消化功能下降，導(dǎo)致進(jìn)食減少，進(jìn)一步加重各個(gè)臟器損害，需要繼續(xù)高蛋白流質(zhì)飲食，給予促進(jìn)消化的藥物，需要營(yíng)養(yǎng)和消化科的參與。4、認(rèn)知功能及精神心理狀態(tài)，情緒的悲觀導(dǎo)致活動(dòng)和進(jìn)食減少，進(jìn)一步加重各個(gè)臟器的損害，需要家長(zhǎng)保持樂(lè)觀情緒，要給予相關(guān)的藥物治療。5、調(diào)整治療方案，在可以獨(dú)走期的藥物要在該時(shí)期進(jìn)行調(diào)整。地夫可特對(duì)于DMD患者的運(yùn)動(dòng)功能保持作用優(yōu)于潑尼松，在喪失行走能力的情況下藥物要減少50%的劑量。其他具有較大潛在希望的DMD治療藥物包括NF-κB通路抑制劑Edasalonexent以及具有穩(wěn)定肌纖維膜、減輕心肌纖維化作用的他莫昔芬。2021年02月21日6240
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彭鏡主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 小兒神經(jīng)?？?/a> 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌無(wú)力和肌萎縮，可以分為多種，常見的有：1. Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）；2. Becher型肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）；3. Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良；4.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良；5.先天型肌營(yíng)養(yǎng)不良；6. 遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良；7. 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良等。在這些類型中，DMD/BMD最為常見。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院小兒神經(jīng)?？婆礴R中南大學(xué)湘雅醫(yī)院小兒神經(jīng)?？婆礴RDMD/BMD是一種遺傳性肌肉病，發(fā)病率為每3500個(gè)男嬰中就會(huì)有一個(gè)患者，因此，估計(jì)我國(guó)累積患者在7-8萬(wàn)人，已被列入罕見病范圍。DMD的致病基因是人類最大的基因，其中2/3來(lái)自攜帶基因但沒(méi)有癥狀的父母，1/3父母的基因正常，是患者自己的基因突變引起的。這個(gè)基因編碼的蛋白叫抗肌萎縮蛋白（dystrophin），分布在肌肉表面肌膜上，起到保護(hù)肌肉避免磨損的作用。如果基因發(fā)生缺陷，嚴(yán)重就會(huì)導(dǎo)致DMD，部分缺陷就會(huì)導(dǎo)致BMD。因此，DMD/BMD是同一基因缺陷導(dǎo)致的譜系疾病，但BMD起病晚、臨床癥狀輕、進(jìn)展速度慢、患者的生活質(zhì)量顯著優(yōu)于DMD。目前，DMD還沒(méi)有辦法徹底治愈，但基因治療成為全球基因研究和臨床藥物試驗(yàn)的前沿課題方向。國(guó)內(nèi)外的科研工作者、臨床醫(yī)生、社會(huì)工作者、基金會(huì)和病友會(huì)都在積極推動(dòng)DMD診療方法的進(jìn)步，目前DMD的基因治療已經(jīng)取得了突破性的進(jìn)展，很多藥物已經(jīng)進(jìn)入II期、III期臨床實(shí)驗(yàn)。愛(ài)讓父母變得堅(jiān)強(qiáng)和偉大。DMD孩子的父母令人欽佩，他們靠自己的努力正在創(chuàng)造奇跡。在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的幫助下，正確接受藥物治療，結(jié)合康復(fù)以及無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)的使用，已經(jīng)顯著提高了DMD患兒的生存時(shí)間和生活質(zhì)量。在歐美國(guó)家，DMD的生存時(shí)間已經(jīng)從過(guò)去的18-20歲延長(zhǎng)到了40歲。隨著基因治療的臨床應(yīng)用，DMD患者的整體預(yù)后一定會(huì)得到更加顯著的改善。對(duì)于DMD患者需要重視幾個(gè)問(wèn)題：1.激素治療：是目前明確可以延緩運(yùn)動(dòng)衰退能力的治療方法，建議在合適的年齡開始評(píng)估使用，如果不聯(lián)合激素，單獨(dú)使用艾地苯醌不能起到較好的效果；2.康復(fù)訓(xùn)練與骨骼健康問(wèn)題：堅(jiān)持家庭康復(fù)訓(xùn)練，佩戴合適肢具，及時(shí)補(bǔ)充維生素鈣，優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，多曬陽(yáng)光，保持戶外運(yùn)動(dòng)，控制體重，避免過(guò)度肥胖；3.呼吸、心臟、眼科等問(wèn)題：患者及女性攜帶者應(yīng)該定期監(jiān)測(cè)，必要的藥物干預(yù)；4.無(wú)創(chuàng)呼吸器的早期使用；5.關(guān)注學(xué)齡期兒童的心理健康。2020年05月06日4109
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一類罕見病，隨著發(fā)病機(jī)制逐步搞清楚，已經(jīng)看到了治療的曙光。1. 什么表現(xiàn)？大部分于兒童期起病，但也有一些到成年才出現(xiàn)癥狀。最主要的癥狀是進(jìn)行性的四肢肌無(wú)力。但不同類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良在不同年齡和不同的肌肉群會(huì)有較為特異的癥狀和體征。2. 是什么?。考I(yíng)養(yǎng)不良是一組基因突變引起的進(jìn)行性發(fā)展的骨骼肌疾病。分為大概30種不同的亞型，常見的有Duchenne型和Becker型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱肌營(yíng)養(yǎng)不良等。其中最常見和最嚴(yán)重的類型是Duchenne型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良。3. 怎樣診斷？血清肌酸激酶會(huì)增高會(huì)提示肌肉病。通過(guò)心電圖、超聲心動(dòng)圖和肺功能等對(duì)心臟和肺的監(jiān)測(cè)也是必要的。進(jìn)行肌肉活檢取一小塊肌肉染色后通過(guò)顯微鏡觀察，確定那種類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良。確診肌營(yíng)養(yǎng)不良是需要抽血做基檢測(cè)。4. 怎樣治療？通過(guò)康復(fù)、藥物、手術(shù)等治療可以改善部分肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀、延緩病情發(fā)展。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良可以口服小劑量糖皮質(zhì)激素、物理治療、康復(fù)運(yùn)動(dòng)、手術(shù)處理跟腱攣縮。其他類型也有相應(yīng)的辦法，由于是慢性病，就診的時(shí)候就出現(xiàn)了嚴(yán)重的不可逆性肌肉損害，治療難度比發(fā)病急的炎性肌肉病大。5. 找誰(shuí)看?。繃?guó)內(nèi)有多個(gè)研究團(tuán)隊(duì)，除我們之外還有北京市的協(xié)和醫(yī)院、上海華山醫(yī)院、山東齊魯醫(yī)院、河北三院、深圳兒童醫(yī)院、吉林大學(xué)附屬第一醫(yī)院、山西大學(xué)附屬第一醫(yī)院和南昌大學(xué)附屬第一醫(yī)院。可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科門診找肌肉病專家就診，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科專家包括熊暉和常杏芝，神經(jīng)內(nèi)科專家包括袁云、王朝霞、呂鶴、張巍、孟令超。通過(guò)以下方式預(yù)約門診：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年01月22日12015
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曹篤主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 神經(jīng)內(nèi)科 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，是否影響患者壽命的問(wèn)題，這個(gè)根據(jù)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的不同類型患者的生存年限是不一樣的。 比如說(shuō)常見的杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良就是DMD這種的話一般發(fā)病年齡比較早可能一兩歲兩三歲時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀，一直到十幾歲的時(shí)候癥狀比較明顯。 甚至完全不能走路。 到20歲左右的時(shí)候，可能最后就會(huì)死于肺部感染等等臥床并發(fā)癥。 而其他型的，比如說(shuō)啊，呃，Baker肌營(yíng)養(yǎng)不良或者是面弓形的一個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良。 這種的話呃預(yù)后相對(duì)比較好，生存的年限，基本可以接近于正常的一個(gè)生存年限，也就是說(shuō)不是特別明顯地影響患者的壽命。2020年01月06日980
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