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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 DMD和BMD的界限很模糊，少數(shù)孩子自身會(huì)調(diào)整，出現(xiàn)疾病的減輕或惡化，在治療過(guò)程中判斷病情改變主要依賴(lài)臨床表現(xiàn)、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，單純依靠基因結(jié)果判斷病情的做法過(guò)于粗淺。檢查的頻率和項(xiàng)目依據(jù)病情而確定。復(fù)診的目的是為了依據(jù)病情調(diào)整治療方案，在DMD精細(xì)化治療過(guò)程中延長(zhǎng)行走時(shí)間和延長(zhǎng)壽命。檢查心電圖和超聲心動(dòng)圖可以在當(dāng)?shù)刈?，其他幾個(gè)檢查都需要在京做，因?yàn)闄z查的質(zhì)量很關(guān)鍵。你可以找其他大夫預(yù)約檢查，帶著結(jié)果掛號(hào)找我看病。不要掛我的號(hào)僅為了開(kāi)檢查單，節(jié)省我的一次看病機(jī)會(huì)，就可以增加一次其他患者看病的機(jī)會(huì)。我有一個(gè)團(tuán)隊(duì)為大家服務(wù)，只找我加號(hào)不是上策，每個(gè)人的體力和精力都有限度，我不能把自己累病，導(dǎo)致誰(shuí)也得不到我的指導(dǎo)。初診：肌酸激酶、病理、基因和核磁共振復(fù)診：3-7歲：每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12歲：每1-2年復(fù)查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動(dòng)圖、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動(dòng)圖、大腿骨密度、睪酮16歲以后：每半年查一次肌酸激酶、心電圖和超聲心動(dòng)圖、大腿骨密度、睪酮、呼吸功能2023年08月18日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 1概述進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類(lèi)由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱(chēng)就可以知道，肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良被收錄其中。2疾病介紹Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良又稱(chēng)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個(gè)活產(chǎn)男嬰中有1個(gè)。致病基因DMD位于Xp21，男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀，病情進(jìn)行性加重，大約12歲左右失去獨(dú)立行走能力，20歲左右由于肌無(wú)力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良晚，進(jìn)展相對(duì)慢，18歲后都還能獨(dú)立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長(zhǎng)壽命。3疾病分類(lèi)根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良、Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良等類(lèi)型。其中，Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良和Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良是最常見(jiàn)的臨床類(lèi)型，二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，下面重點(diǎn)介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營(yíng)養(yǎng)不良。4病理生理DMD基因所編碼的蛋白稱(chēng)為抗肌萎縮蛋白（Dystrophin，Dys）,分布于骨骼肌和心肌的細(xì)胞膜上，起支架作用，保護(hù)肌細(xì)胞膜在肌肉收縮時(shí)不受損傷。由于DMD基因缺陷，導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細(xì)胞受損傷，出現(xiàn)進(jìn)行性壞死、萎縮等，臨床出現(xiàn)肌無(wú)力的癥狀與體征。某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin完全缺失，臨床表現(xiàn)為Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良，某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin功能部分缺陷，臨床表現(xiàn)為Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良。肌營(yíng)養(yǎng)不良的病理改變?yōu)榧±w維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見(jiàn)肌纖維壞死和再生。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色可見(jiàn)抗肌萎縮蛋白表達(dá)缺失，具有診斷意義。5臨床表現(xiàn)Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒多于3~5歲逐漸出現(xiàn)癥狀，嬰幼兒期多無(wú)癥狀，也有部分細(xì)心的家長(zhǎng)可能發(fā)現(xiàn)患兒其實(shí)從小運(yùn)動(dòng)發(fā)育就較同齡兒童稍有落后，比如，正常兒童生后1歲獨(dú)立行走，患兒可能1歲半~2歲開(kāi)始獨(dú)立行走，或者一直行走不穩(wěn)，往往被誤認(rèn)為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長(zhǎng)大，癥狀逐漸明顯，常在入托后發(fā)現(xiàn)患兒運(yùn)動(dòng)能力較同齡兒差，動(dòng)作不協(xié)調(diào)、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱(chēng)鴨步，上樓困難，蹲下起來(lái)困難。從平臥位起來(lái)時(shí)，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽(yáng)性?；純后w檢除肌力和肌張力減低外，?？梢?jiàn)腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織，故稱(chēng)為假性肥大。隨病情進(jìn)展，肌無(wú)力癥狀越來(lái)越重，大約12歲左右患兒失去獨(dú)立行走能力。之后，由于長(zhǎng)期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無(wú)力、或合并心臟受累等原因，在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良較Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床癥狀輕，肌無(wú)力癥狀出現(xiàn)晚且進(jìn)展緩慢，多數(shù)于18歲后仍保持獨(dú)立行走的能力，壽命不受影響或輕度受影響。6并發(fā)癥心肌受累是Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良患者最常見(jiàn)的并發(fā)癥，患兒心臟收縮功能較同齡兒低下，部分患兒可見(jiàn)心率增快、心律失常。大約1/3的Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒可能會(huì)存在不同程度的智力低下。但頭顱MRI檢查多無(wú)顯著異常，不像某些類(lèi)型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，常存在腦發(fā)育畸形或腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良改變。7診斷鑒別輔助檢查①肌酸磷酸激酶（CK）：顯著升高，數(shù)十倍至數(shù)百倍于正常值。在疾病早期甚至無(wú)癥狀期即可出現(xiàn)顯著升高。②肌電圖：提示為肌源性損害。③肌肉活檢：提示肌營(yíng)養(yǎng)不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見(jiàn)肌纖維壞死和再生，肌活檢標(biāo)本中可見(jiàn)散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色呈陰性反應(yīng)。④DMD基因檢查：DMD基因是人類(lèi)比較龐大的基因之一，包括79個(gè)外顯子。基因突變的類(lèi)型包括缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變等。大約65%的Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子缺失所導(dǎo)致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因一個(gè)或多個(gè)外顯子重復(fù)所導(dǎo)致的。經(jīng)典的多重PCR技術(shù)可以檢測(cè)大約98%的基因缺失。MLPA（multiplexligation-dependentprobeamplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復(fù)的檢查。⑤超聲心動(dòng)和心電圖：診斷DMD的患兒應(yīng)定期進(jìn)行心臟方面的檢查，包括超聲心動(dòng)和心電圖，以評(píng)估心臟功能。8鑒別診斷1.脊肌萎縮癥少年型：由于具有類(lèi)似的臨床癥狀和體征：肌無(wú)力、肌肉萎縮，腱反射消失和病理征陰性，因此，DMD肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床需要與脊肌萎縮癥的少年型進(jìn)行鑒別。后者肌酸磷酸激酶水平正常，肌電圖表現(xiàn)為失神經(jīng)性改變，一般不難鑒別。2.肌炎：在DMD時(shí)，肌酸磷酸激酶顯著升高是重要檢查項(xiàng)目之一。在某些肌炎如皮肌炎時(shí)肌酸磷酸激酶也顯著升高，故臨床需要與之進(jìn)行鑒別。首先臨床表現(xiàn)不同，肌炎為獲得性疾病，起病比較急，在發(fā)病之前患兒多數(shù)運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。其次病理改變不同，肌炎時(shí)肌肉活檢標(biāo)本可見(jiàn)肌纖維壞死與再生，炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，而肌營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)多無(wú)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，突出的病理改變是肌纖維直徑變異增大和脂肪結(jié)締組織增生。9疾病治療肌營(yíng)養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良，最終可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前，尚無(wú)根治方法，主要是對(duì)癥和支持治療。適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，適時(shí)應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體，盡可能保持和延長(zhǎng)患兒獨(dú)立行走的能力。小劑量皮質(zhì)類(lèi)固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的進(jìn)展。基因替代治療和小分子治療方法如antisenseoligonucleotide-inducedexonskipping仍在實(shí)驗(yàn)階段，有望在將來(lái)改善疾病的預(yù)后。飲食及注意事項(xiàng)飲食均衡，營(yíng)養(yǎng)豐富即可。適當(dāng)體育鍛煉，增強(qiáng)提抗力。對(duì)于呼吸肌受累的患兒，應(yīng)盡量避免呼吸道感染，發(fā)生呼吸道感染時(shí)，要加強(qiáng)呼吸道管理。10疾病預(yù)防由于該病不可根治，產(chǎn)前診斷預(yù)防此類(lèi)患兒的出生是最重要的預(yù)防方法。目前在國(guó)內(nèi)某些具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院已開(kāi)展此項(xiàng)檢查。11專(zhuān)家觀點(diǎn)①關(guān)于DMD的診斷程序關(guān)于疑診DMD患兒的診斷輔助方法，是同時(shí)進(jìn)行所有的檢查包括肌酶、肌電圖、肌活檢和基因檢查呢還是有選擇性地進(jìn)行某些檢查？畢竟，肌電圖檢查對(duì)孩子還是有一定痛苦的，肌活檢更是創(chuàng)傷性的檢查。如果臨床高度懷疑DMD，如學(xué)齡前男孩發(fā)病、體檢腓腸肌顯著肥大，肌酸磷酸激酶顯著升高，建議可以不做肌電圖檢查，直接進(jìn)行DMD基因片段缺失或重復(fù)的篩查，如果發(fā)現(xiàn)基因突變，則診斷明確，不必進(jìn)行肌肉活檢，如果基因檢查結(jié)果陰性，再進(jìn)行肌肉活檢dystrophin免疫組織化學(xué)染色輔助診斷。②DMD基因檢查陰性就可以排除Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎？答案是否定的。DMD基因龐大，有79個(gè)外顯子，目前國(guó)內(nèi)很多檢測(cè)中心應(yīng)用的檢測(cè)方法不一，檢測(cè)的外顯子部位和數(shù)量也不一樣，有些單位僅檢測(cè)某些熱點(diǎn)突變。即使應(yīng)用MLPA技術(shù)檢測(cè)了79個(gè)外顯子，也只能檢測(cè)到基因大片段的缺失或重復(fù)，不能檢測(cè)到細(xì)微的點(diǎn)突變，所以，基因檢測(cè)的陽(yáng)性率不是100%，檢查結(jié)果陰性也不能排除Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良的可能性。2022年07月14日911
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王海萍主任醫(yī)師 杭州市兒童醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組以骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮為主要臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性基因缺陷性疾病?？砂橛兄袠猩窠?jīng)系統(tǒng)，心臟、呼吸及胃腸道受累，起病時(shí)間，進(jìn)展速度，受累范圍、嚴(yán)重程度差異很大，遺傳方式分為x連鎖隱性遺傳、顯性遺傳隱性遺傳等。目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因達(dá)數(shù)10種。 臨床表現(xiàn): 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，在兒童期起病運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度遲滯，骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮，影響肢體運(yùn)動(dòng)功能，逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，上肢活動(dòng)受限。常在10歲左右喪失行走能力，脊柱側(cè)彎，關(guān)節(jié)攣縮，呼吸肌無(wú)力，擴(kuò)張性心肌病。20歲左右因呼吸衰竭，心功能衰竭死亡。雙側(cè)腓腸肌假肥大，雙前臂及舌肌假肥大，Gowers征陽(yáng)性，腰椎前凸等。貝氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良為同一疾病的相對(duì)良性表型，因DMD基因功能未完全喪失，所以病情明顯輕于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，可青年甚至成年起病，部分患者不影響生存期。假肥大體征明顯，部分患者肢體無(wú)力尚輕時(shí)，先出現(xiàn)明顯的擴(kuò)張性心肌病。 輔助檢查: 1.血清學(xué)檢測(cè) 肌酸激酶、乳酸脫氫酶、羥丁酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶肌紅蛋白損害時(shí)釋放入血，血中濃度明顯升高，可達(dá)正向正常上限的20~200倍。 2.肌電圖對(duì)于判定肌肉疾病很重要，尤其在輕型BMD肌酶升高不突出時(shí)。需針極肌電圖配合神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查肌源性損害。幼年BMD患兒檢查配合不佳情況下可能無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)。 3.肌肉MR 在肌肉病變發(fā)展的不同階段通過(guò)肌肉MR可發(fā)現(xiàn)肌肉組織中存在炎性水腫和脂肪替代，幫助明確受累肌群分布特點(diǎn)和病變程度?？捎糜谳o助診斷和隨診病情進(jìn)展。4.肌肉活檢 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者肌肉組織呈肌營(yíng)養(yǎng)不良樣形態(tài)學(xué)改變。通過(guò)免疫組化或免疫熒光染色可以發(fā)現(xiàn)肌膜上Dystrophin蛋白表達(dá)完全或部分缺失，另外肌肉活檢還可鑒別炎性疾病、代謝性肌病等。5.基因檢測(cè) 基因檢測(cè)對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷具有重要價(jià)值。有多種不同方法，可以采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)、高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)微小病變。 治療: 1.藥物治療 對(duì)于確診的DMD患者建議在3歲后、運(yùn)動(dòng)功能下降前開(kāi)始規(guī)范口服激素治療。一般推薦每日療法，波尼松或波尼松龍0.75mg/kg/d一次頓服，根據(jù)治療反應(yīng)和副作用情況。周末療法，周末2天服用整周劑量，間斷療法，服藥10天，停藥10天，療效弱于每日療法，是備選方案。 2.康復(fù)治療 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良規(guī)范的家庭康復(fù)治療非常重要，在開(kāi)展有關(guān)疾病治療經(jīng)驗(yàn)的康復(fù)科醫(yī)師指導(dǎo)下，長(zhǎng)期堅(jiān)持延緩疾病造成的關(guān)節(jié)攣縮，姿勢(shì)異常等，并在肌力不足的情況下，維持更好的生活功能和姿態(tài)。一些器械康復(fù)足部矯形支具、站立架等也在疾病不同階段康復(fù)中有重要作用。 3.新興治療，隨著基因治療、細(xì)胞治療的快速發(fā)展，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，已有新的基因治療藥物，如外顯子51跳躍藥物eteplirsen已被批準(zhǔn)上市，范圍更廣的AAV載體導(dǎo)入外源截短蛋白的基因治療臨床試驗(yàn)正在開(kāi)展。其他如基因編輯、干細(xì)胞治療、其他調(diào)整藥物等也都在快速推進(jìn)中，在不遠(yuǎn)的未來(lái)就會(huì)出現(xiàn)更多更好的治療選擇造福于病人。2020年08月26日3389
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 以前寫(xiě)這篇短文是給患者看，由于國(guó)家實(shí)施DRG收費(fèi)，患者花錢(qián)讓醫(yī)院掏錢(qián)，國(guó)家給醫(yī)院按病種付費(fèi)，這篇文章更應(yīng)該讓年輕大夫看看，節(jié)省醫(yī)院的支出，否則一個(gè)月的獎(jiǎng)金就沒(méi)了。神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病數(shù)量龐大，國(guó)家公布的121種罕見(jiàn)病有1/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，要明確其診斷一般只需要1-2個(gè)關(guān)鍵的檢查，個(gè)別出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的罕見(jiàn)病需要3個(gè)關(guān)鍵檢查。少花錢(qián)、多辦事才符合醫(yī)療經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。在進(jìn)行檢查中要算一算成本／效益比值。越多的檢查說(shuō)明診斷思路越混亂。要不混亂就需要大夫有很好的臨床基本功，能夠把病看出來(lái)，知道做哪些關(guān)鍵檢查，這可能就是大夫之間診斷水平高低的差異。2019年10月11日12187
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劉蘭主任醫(yī)師 勝利油田中心醫(yī)院 兒科 呃肌營(yíng)養(yǎng)不良呢，是因遺傳因素導(dǎo)致的，呃呃，肌肉的進(jìn)行性的緩慢的無(wú)力萎縮的這種增長(zhǎng)，那么它根據(jù)受累的肌肉的部位不同呢，它可以分為幾個(gè)類(lèi)型，比如說(shuō)杜氏呀，或者是bike，是呀等等，那么我們?cè)\斷肌營(yíng)養(yǎng)不良，主要是靠臨床癥狀以及一些血清化驗(yàn)血清血的化驗(yàn)結(jié)果，比如說(shuō)血清的肌酸激酶異常的增高，乳酸脫氫酶還有肌紅蛋白也會(huì)有一個(gè)明顯的增高，另外我們可以通過(guò)肌電圖來(lái)判斷他是否是肌源性的臨床診斷呢，我們可以通過(guò)肌肉的活檢，但這個(gè)疾病的診斷的金標(biāo)準(zhǔn)呢，還是通過(guò)基因分子水平的一個(gè)檢驗(yàn)，看看它是否存在的基因缺陷，那么我們來(lái)通過(guò)這個(gè)方法確定它是確診他是是否是肌營(yíng)養(yǎng)不良，還是哪呃，包括他是哪種類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良。2019年09月29日2326
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盛志強(qiáng)副主任醫(yī)師 濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院 兒童保健康復(fù)科 提到基因檢測(cè)，很多家長(zhǎng)都感覺(jué)沒(méi)必要，白花錢(qián)。所以關(guān)于基因檢測(cè)的一些問(wèn)題，現(xiàn)在給家長(zhǎng)統(tǒng)一回答。 基因檢測(cè)有什么用？ 一是輔助診斷。比如說(shuō)造成運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的一些疾病，像進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測(cè)。再比如，像造成語(yǔ)言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測(cè)。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過(guò)基因檢測(cè)可能會(huì)有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。所以對(duì)于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測(cè)，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊(duì)四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說(shuō)精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類(lèi)疾病的原因一部分是因?yàn)檫z傳因素。有些家長(zhǎng)可能會(huì)說(shuō)“孩子爸媽、爺奶都沒(méi)有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來(lái)的，很多是因?yàn)榛蛐掳l(fā)變異造成的。 三是指導(dǎo)生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測(cè)，看看孩子和父母的基因型，指導(dǎo)優(yōu)生，防止再生一個(gè)類(lèi)似的孩子，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。 四是判斷預(yù)后、早期治療。如果是一些預(yù)后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財(cái)兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過(guò)控制飲食、早期使用生長(zhǎng)激素等預(yù)防并發(fā)癥。 五是精準(zhǔn)治療。像癲癇這類(lèi)疾病，基因檢測(cè)不但可以明確癲癇的類(lèi)型、預(yù)后，同樣可以指導(dǎo)用藥，個(gè)體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測(cè)項(xiàng)目是不是越貴越好？ 絕對(duì)不是?；驒z測(cè)如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測(cè)也是有很多項(xiàng)目的，同一項(xiàng)目也有不同的檢測(cè)方法，每個(gè)基因項(xiàng)目都是適應(yīng)癥，所以并不是基因檢測(cè)價(jià)格越貴越好，更不是查了基因就萬(wàn)事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，如果選錯(cuò)檢查項(xiàng)目或者檢測(cè)方法，是檢查不出來(lái)疾病的，所以基因檢測(cè)需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)。 基因檢測(cè)結(jié)果異常就一定有問(wèn)題嗎？ 基因檢測(cè)中兩個(gè)最重要的注意事項(xiàng)，一個(gè)是選擇合適的檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，這是基礎(chǔ)，選錯(cuò)檢測(cè)項(xiàng)目和方法一切都等于零。第二個(gè)就是基因檢測(cè)結(jié)果的正確解讀，因?yàn)榛驒z測(cè)結(jié)果不像查個(gè)血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測(cè)結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實(shí)的遺傳學(xué)理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測(cè)結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個(gè)變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細(xì)考慮考慮這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果的參考價(jià)值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說(shuō)明孩子一定有問(wèn)題，這就提到一個(gè)遺傳學(xué)概念，叫“多態(tài)性”?？傊旧w基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學(xué)理論、既往文獻(xiàn)等綜合考慮。 市場(chǎng)上給孩子測(cè)天賦基因的準(zhǔn)嗎？ 目前基因檢測(cè)僅用于醫(yī)學(xué)研究，天賦基因并沒(méi)有大數(shù)據(jù)做支撐進(jìn)行基因結(jié)果的解讀。 關(guān)于基因檢測(cè)的更多內(nèi)容，可以在我門(mén)診時(shí)來(lái)咨詢(xún)。2017年04月26日34042
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